目次
- 1 1. ダウン症（21トリソミー）とは？エコーでわからない理由
- 2 2. ダウン症がエコーで指摘されない理由と確率
- 3 3. ダウン症はエコーでいつわかる？妊娠週数別の特徴
- 4 4. ダウン症のエコー所見22選｜画像と特徴を詳細解説
- 4.1 1. 項部透過像（NT肥厚・首のむくみ）
- 4.2 2. 単一臍帯動脈（SUA）
- 4.3 3. 鼻骨低形成・欠損（鼻の骨が見えない・低い・団子鼻）
- 4.4 4. 心奇形（心内膜床欠損など）
- 4.5 5. 十二指腸閉鎖（Double Bubble Sign）
- 4.6 6. 四肢短縮（大腿骨・上腕骨が短い）
- 4.7 7. 脈絡叢嚢胞（CPC）
- 4.8 8. 口唇裂・口蓋裂
- 4.9 9. 巨舌症（大きな舌・舌を出す）
- 4.10 10. 小耳症（しょうじしょう）・低位耳（ていいじ）
- 4.11 11. 嚢胞性（のうほうせい）ヒグローマ
- 4.12 12. 肺低形成（はいていけいせい）
- 4.13 13. 胎児胸水（たいじきょうすい）
- 4.14 14. 食道閉鎖（しょくどうへいさ）
- 4.15 15. 高輝度腸管像（こうきどちょうかんぞう）
- 4.16 16. 臍帯ヘルニア（さいたいへるにあ）
- 4.17 17. 停留精巣（ていりゅうせいそう）
- 4.18 18. 非免疫性胎児水腫（ひめんえきせいたいじすいしゅ）
- 4.19 19. 軽度脳室拡大（けいどのうしつかくだい）
- 4.20 20. 心腔内輝点（EIF）｜「心臓に白い点」は病気ではありません
- 4.21 21. 軽度腎盂拡大（けいどじんうかくたい）
- 4.22 22. サンダルギャップ（足の指の開き）
- 5 5. 4Dエコー・3Dエコーならダウン症がわかる？
- 6 6. エコー検査とNIPTの比較｜確実な検査を求める方へ
- 7 よくある質問（FAQ）
- 8 関連記事
- 9 参考文献
「健診のエコーではずっと順調と言われていたのに、生まれてからダウン症とわかった」「7週・8週のエコーでダウン症はわかるの？」――この記事では、ダウン症（21トリソミー）がエコーでどこまでわかるのかを、22の所見のエコー写真と、指摘されない確率の数字で解説します。先にお伝えすると、エコーは赤ちゃんの「かたち」を見る検査で、ダウン症の赤ちゃん187人を調べた研究では、約半数（49.7%）に出生前のエコーで所見がありませんでした[3]。染色体そのものを調べたいときは、NIPT（新型出生前診断）や羊水検査が選択肢になります。
⏱️ 30秒でわかる要約
🩺 Q. ダウン症はエコーで指摘されないことがありますか？
あります。ダウン症の赤ちゃん187人の出生前エコーを調べた研究では、何らかの所見が見つかったのは約半数（49.7%）で、残りの約半数には所見がありませんでした。健診で「順調」と言われたまま生まれてからわかることは、珍しくありません。
📅 Q. 7週・8週のエコーでダウン症はわかりますか？
わかりません。7週・8週は心拍と大きさを確かめる時期で、ダウン症の手がかりになる首のむくみ（NT）や鼻の骨を評価するのは妊娠11〜13週です。心拍数・卵黄嚢・胎嚢の大きさでダウン症を見分けることもできません。
📊 Q. エコーでわかる確率は？NIPTとの違いは？
妊娠11〜13週の首のむくみ（NT）で約77%、血液検査と組み合わせて約87%（どちらも正常な赤ちゃんの4〜5%も「要注意」になる条件）と報告されています。NIPTは赤ちゃん由来の染色体の情報を見る検査で、ダウン症の検出率は99.7%と報告されています。当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
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臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。一部の自閉症・発達障害の原因（22q11.2欠失など）も調べられます。
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1. ダウン症（21トリソミー）とは？エコーでわからない理由
ダウン症候群（21トリソミー）とは、通常2本1組である第21番染色体が3本存在することで、身体的・知的発達に様々な特徴が現れる先天性の疾患です。生まれてくる赤ちゃんの染色体の数の変化の中では最も多く、日本では年間およそ2,200人のダウン症候群の赤ちゃんが生まれていると推計されています[11]。
💡 医学用語解説：染色体（せんしょくたい）
人間の設計図（遺伝情報）が詰まった構造物です。通常は23対（計46本）ありますが、そのうちの特定の番号が1本多い状態を「トリソミー」と呼びます。
ダウン症の赤ちゃんには、心臓や消化器の疾患、特有の顔貌などの「形態的特徴」を伴うことが多いため、エコー検査が重要なスクリーニング手段となります。しかし、そのすべてがエコーで判別できるわけではなく、特に妊娠初期の段階ではまだ所見が現れていないことも少なくありません。そのため「エコーで異常なし＝ダウン症ではない」とは言い切れないのです。
2. ダウン症がエコーで指摘されない理由と確率
【結論】 エコーだけでダウン症を否定することはできません。ダウン症の赤ちゃん187人の出生前エコーを調べた研究では、何らかの所見が見つかったのは約半数（49.7%）で、残りの約半数には所見がありませんでした。染色体の結果を知らずに行ったエコーに限ると、見つかったのは妊娠13週未満で24.1%、妊娠14〜23週で42.6%でした[3]。
「エコーで指摘されない確率」は、何週に・どんな目的のエコーを受けたかで大きく変わります。下の表のように、条件をそろえて数字を見ることが大切だと考えています。より詳しい数字は、ダウン症が出生前診断でわかる確率・時期の記事でも解説しています。
📊 ダウン症がエコーでわかる確率・指摘されない確率（条件別）
| 検査・時期 | 調べた集団 | 見つかった割合 | 見つからなかった割合 | 条件・注意 |
|---|---|---|---|---|
| 妊娠11〜13週：首のむくみ（NT） | 約20万件の妊娠（ダウン症871例） | 76.8% | 約23% | 正常な赤ちゃんの4.2%も要注意になる条件[1] |
| 妊娠11〜13週：NT＋血液検査（コンバインド検査） | 約4.5万件の妊娠（ダウン症215例） | 87.0% | 13.0% | 正常な赤ちゃんの5.0%も要注意になる条件[1] |
| 妊娠11〜13週：鼻の骨が見えない | 約2万件の妊娠（ダウン症122例） | 59.8% | 約40% | 正常な赤ちゃんでも2.6%で見えない[2] |
| 妊娠14〜23週：染色体の結果を知らずに行ったエコー | ダウン症の赤ちゃん187人の研究の一部 | 42.6% | 57.4% | 核型（染色体の結果）を知らない状態で行ったエコー[3] |
| 妊娠中期：専門施設の精密エコー（遺伝学的超音波） | ダウン症の可能性が高いとして紹介された妊婦さん（ダウン症164例） | 80.5% | 19.5% | 正常な赤ちゃんの12.4%にも何らかの所見[4] |
| （参考）NIPT | 単胎妊娠のメタ解析（ダウン症1,963例） | 99.7% | 0.3% | 正常な赤ちゃんで陽性になるのは0.04%[5] |
表の「見つからなかった割合」が、いわゆる「エコーで指摘されない確率」にあたります。いちばん条件のよい精密エコーでも約2割、染色体の結果を知らずに行った妊娠14〜23週のエコーでは半分以上のダウン症の赤ちゃんが指摘されませんでした。一方、NIPTはエコーとは別のもの（赤ちゃん由来の染色体の情報）を見ているため、検出率が大きく違います。
「健診でずっと順調と言われていたのに、なぜ？」——これには、いくつかの医学的な理由があります。
- ➤目的の違い：通常の健診エコーは「生存・発育」の確認が主目的であり、微細な「異常探し」を行う検査ではない
- ➤時期の制約：所見が現れるのは早くて11週頃、心臓や消化器の所見は18週以降が中心。初期に検査を受けるほど「まだ所見が出ていない」ことが自然
- ➤ソフトマーカーの不確実性：ダウン症特有の所見（ソフトマーカー）は健常児にも見られることが多く、決定打になりにくい
- ➤母体年齢の盲点：日本の2016年の推計では、ダウン症の赤ちゃんの約7割は35歳以上のお母さんから生まれていましたが、裏を返せば約3割は35歳未満のお母さんから生まれています[11]。「若いから大丈夫」とは言い切れません（参考：20代・30代前半が出生前診断を受ける割合）
つまり、エコーは「形（かたち）」を見る検査、NIPTや羊水検査は「染色体そのもの」を調べる検査であり、見ているものがそもそも異なります。「エコーで指摘がない＝ダウン症ではない」とは言い切れない——この点をまず正しく知っていただくことが、この記事の出発点です。
エコーで「順調」と言われても、ダウン症が否定できない理由 ― 妊娠中にわからなかったのはなぜ？
「エコーではずっと順調と言われていたのに」——健診エコーの「順調」は主に発育や心拍が確認できているという意味であり、染色体の状態まで保証するものではありません。上の表のとおり、エコーで何の所見もないダウン症の赤ちゃんは少なくないため、「順調」と言われ続けたまま経過し、生まれてから初めてわかることは十分にあり得ます。胎児ドックで「異常なし」と言われていても同じで、精密なエコーでも約2割のダウン症の赤ちゃんには所見が見つかりませんでした[4]。エコーで安心しきらず、気になる場合は染色体を直接調べる検査を検討することが大切です。
3. ダウン症はエコーでいつわかる？妊娠週数別の特徴
妊娠7週・8週のエコーでは、ダウン症かどうかはわかりません。この時期のエコーは赤ちゃんの心拍と大きさを確かめるためのもので、ダウン症の手がかりになる首のむくみ（NT）や鼻の骨を評価するのは妊娠11〜13週です[1][2]。ダウン症のエコー所見は妊娠週数によって見えるものが大きく変わり、早くても妊娠11週頃から手がかりが現れはじめます。それより前の妊娠初期（6〜10週頃）は、心拍や胎嚢の確認が中心で、ダウン症を示す所見はまだほとんど現れません。いつ・何に注目すべきかを、週数ごとに整理します。あわせてダウン症はいつわかる？（出生前・出生後の違い）も参考になります。
| 妊娠週数 | 注目されるエコー所見 | ダウン症が見つかる割合（報告） |
|---|---|---|
| 〜10週（7週・8週を含む） | 心拍・胎嚢の確認が中心。ダウン症の所見はまだ現れないことがほとんど | 評価する時期ではない[1] |
| 11〜13週（初期） | NT（首のむくみ）、鼻骨の有無、静脈管血流 | NTで76.8%、血液検査と組み合わせて87.0%（正常の4〜5%も要注意になる条件）[1] |
| 18〜22週（中期） | 心奇形、鼻骨短縮、単一臍帯動脈、十二指腸閉鎖 | 染色体の結果を知らずに行ったエコーで42.6%[3]／専門施設の精密エコーで80.5%[4] |
| 23週以降（後期） | 発育遅延、手足の短縮、羊水過多 | この時期だけの検出率のまとまった報告はない |
このように、妊娠8週・9週・10週といった早い段階では、エコーでダウン症を判断することはほぼできません。「もっと早く知りたい」という場合は、後述するNIPT（新型出生前診断）が選択肢になります。当院のNIPTは通常妊娠9週から、妊娠6〜8週は臨床研究として採血で受けられます。検査を受けられる時期についてはNIPTはいつからいつまで受けられるかで詳しく解説しています。
なお、つわりの様子やお腹の大きさなど「妊娠中の予兆」でダウン症を見分ける方法はありません。予兆とされる噂についてはダウン症の予兆はある？、胎児が小さい・体重が増えないと言われたときの考え方はダウン症児の出生体重と発達の特徴で解説しています。
心拍数・卵黄嚢・胎嚢の大きさ・横位でダウン症はわかる？
妊娠初期の健診で「心拍が速い（遅い）」「卵黄嚢が大きい」「胎嚢が大きい」「横位（横向き）」と言われて、ダウン症を心配される方は少なくありません。結論から言うと、どれもダウン症を見分けるための所見ではありません。
妊娠10〜14週の赤ちゃん約2万5千人を調べた研究では、ダウン症の赤ちゃんの心拍数は平均するとやや速めでしたが、正常の上限（95パーセンタイル）を超えていたのは10%だけで、首のむくみ（NT）に心拍数を組み合わせても、見つけられる割合はほとんど上がらないとされています[12]。頭からお尻までの長さ（CRL）も、ダウン症の赤ちゃんで有意に短いことはありませんでした（短くなりやすいのは18トリソミーや13トリソミーです）[13]。
妊娠初期の心拍の遅さや、卵黄嚢・胎嚢の大きさは、主に「流産しやすいかどうか」の手がかりとして研究されてきたものです。染色体の変化との関連が報告されているのも流産した妊娠のデータで、ダウン症に特有の所見ではありません[14]。横位や逆子など赤ちゃんの向きも、ダウン症を判断する材料としては使われていません。こうしたことで気になる場合も、エコーの印象ではなく、染色体を直接調べる検査で確かめるのが確実だと考えています。
4. ダウン症のエコー所見22選｜画像と特徴を詳細解説
胎児ドックなどの精密検査で確認される、具体的な22の所見（特徴）を画像とともに解説します。これらは複数が合わさることでダウン症の疑いが強まりますが、単独では確定診断にはなりません（これらを詳しく調べる検査については胎児ドックでわかることを参照）。
💡 医学用語解説：ソフトマーカー
エコーで確認できる微細な特徴のこと。染色体異常がない胎児にも見られることがありますが、染色体異常がある場合に高い頻度で出現する「手がかり」となる所見です。
1. 項部透過像（NT肥厚・首のむくみ）
妊娠11〜13週に見られる、赤ちゃんの首の後ろのむくみです。上の画像のように、皮膚の下に黒く抜けた層として描出されます。厚さの目安は次の通りです。
- 3mm未満：一般的な範囲
- 3mm以上：染色体異常のリスクがやや上昇
- 3.5mm以上：精密検査が推奨される目安
ただしNTが厚くても正常なお子さんは多く、逆にNTが正常でもダウン症のことはあります。「NTが3.5mmと言われた場合のダウン症の確率」もあわせてご覧ください。
2. 単一臍帯動脈（SUA）
【正常】2本の動脈と1本の静脈
【異常】動脈が1本（単一臍帯動脈）
通常、へその緒には2本の動脈と1本の静脈がありますが、動脈が1本しかない状態を指します（用語の解説：単一臍帯動脈）。カナダの約20万件の出生を調べた研究では、単一臍帯動脈は全体の0.44%（約200人に1人）にみられました[15]。心臓や腎臓などほかの所見を伴うときは詳しい検査が必要ですが、米国母体胎児医学会（SMFM）の指針では、ほかに所見のない単独の単一臍帯動脈では、染色体の検査を追加する必要はないとされています[16]。
3. 鼻骨低形成・欠損（鼻の骨が見えない・低い・団子鼻）
ダウン症児は顔立ちが平坦で鼻が低いため、エコーで鼻の骨が確認できなかったり、短かったりすることがあります。健診で「鼻の骨が見えない」と言われて不安になる方は多いのですが、鼻骨は単独では判断せず、NTや心臓の所見など他のマーカーと組み合わせて総合的に評価するのが基本的な考え方です。妊娠11〜13週の約2万件の妊娠を調べた研究では、鼻の骨が見えなかったのはダウン症の赤ちゃんで59.8%、染色体に異常のない赤ちゃんでも2.6%でした[2]。妊娠初期は骨が小さく、正しく描き出すには熟練が要ります（用語の解説：胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成）。顔つきの特徴についてはダウン症の顔の特徴はいつからわかるかで詳しく解説しています。
4. 心奇形（心内膜床欠損など）
▲ 膜様部心室中隔欠損の模式図
米国の集団研究（ダウン症の赤ちゃん1,469人）では、44%に大きな心臓病があり、心臓病の内訳では房室中隔欠損（心内膜床欠損症）が39%を占めました[6]。房室中隔欠損や心室中隔欠損は、ダウン症でよくみられる心臓病です。心疾患を含むダウン症の合併症が起こる確率もご参照ください。
5. 十二指腸閉鎖（Double Bubble Sign）
腸の一部が塞がっている状態で、胃と十二指腸に空気がたまり2つの泡（ダブルバブル）のように見えます。十二指腸がふさがった（閉鎖・狭窄）赤ちゃんの約3割（32%）がダウン症だったという英国の全国調査があり[8]、見つかればダウン症を強く疑う手がかりになります。ただし逆向きに見ると、ダウン症の赤ちゃんで十二指腸閉鎖・狭窄があるのは3.9%で[7]、多くのダウン症の赤ちゃんにはこの所見はありません。
この所見は妊娠中期以降に現れることが多く、見つかった場合は出生後に手術が必要になります。ただし、適切な時期に治療を行えば経過は良好なことがほとんどです。エコーでこのサインが見えた際は、染色体検査とあわせて、出産する施設（新生児外科のある病院か）についても早めに相談しておくと安心です。
6. 四肢短縮（大腿骨・上腕骨が短い）
胎児の大腿骨と上腕骨の短縮が認められるエコー画像。『実践胎児超音波検査』より引用。
ダウン症の赤ちゃんは、頭の大きさに対して腕の骨（上腕骨：HL）や太ももの骨（大腿骨：FL）が短くなる傾向があります。主に骨の成長が評価しやすくなる妊娠中期（18〜22週頃）の精密エコーで注目されます。
💡 どれくらい短縮するの？
エコーを見て明らかに異常だとわかるほど極端に短いわけではありません。週数の平均値と比べて「数ミリ〜1、2週分程度短い」というわずかな差（基準値の5パーセンタイル未満など）であることが大半です。
妊娠中期の所見をまとめた解析では、大腿骨が短い所見はダウン症の赤ちゃんの27.7%、染色体に異常のない赤ちゃんの6.4%に、上腕骨が短い所見は30.3%と4.6%にみられました[17]。手足の長さは両親の体格の影響も受けるため、単に「パパやママに似て少し足が短めなだけの健康な赤ちゃん」であることも珍しくありません。同じ解析では、ほかに所見のない単独の所見であれば、ダウン症の確率を上げる所見とは計算されませんでした[17]。
7. 脈絡叢嚢胞（CPC）
▲ 脈絡叢嚢胞（CPC）のエコー画像
胎児の脳内に見られる小さな「水たまり（嚢胞）」のことです。主に妊娠中期（18〜22週頃）のエコー検査で発見されることがあります。
💡 医学用語解説：脈絡叢（みゃくらくそう）とは
脳の中にある「脳脊髄液（脳や脊髄を守るための水分）」を作り出す組織のことです。ここに一時的に液体がたまって水風船のようになったものが脈絡叢嚢胞です。脳の奇形や腫瘍ではないため、これ自体が赤ちゃんの知能や発達に直接的な悪影響を与えるものではありません。
ではなぜ注目されるかというと、染色体異常の「ソフトマーカー」の一つとして数えられるからです。ただし、主に関係するのは18トリソミー（エドワーズ症候群）です。単独の脈絡叢嚢胞をまとめて調べた解析では、ダウン症の確率を意味のある程度に上げるとは示されませんでした[18]。米国母体胎児医学会（SMFM）の指針でも、単独の脈絡叢嚢胞は18トリソミーの目印であり、ダウン症の目印ではないとされています[16]。
脈絡叢嚢胞は妊娠中期の赤ちゃんの約1%にみられる、比較的よくある所見です[19]。他の部位（心臓や手足など）に異常がない「単独のCPC」であれば、過度に心配しすぎる必要のないケースがほとんどです。
8. 口唇裂・口蓋裂
▲ 胎児顔面矢状断面の正常と異常所見（口蓋裂・鼻骨欠損）
お顔の形成過程で、唇や上あごが完全にくっつかずに割れたままになる状態です。米国のダウン症の赤ちゃん6,210人を調べた研究では、口蓋裂（口唇裂を伴うものを含む）は約0.6%で、ダウン症でとくに多い所見ではありません[20]。
💡 医学用語解説：口唇裂と口蓋裂の違い
- 口唇裂（こうしんれつ）：上唇（うわくちびる）の一部が裂けている状態です。お顔を正面から見るエコーで確認しやすくなります。
- 口蓋裂（こうがいれつ）：お口の中の天井部分（口蓋）が塞がらず、鼻の空間と繋がってしまっている状態です。外見からはわかりにくいため、上の画像のように横顔のシルエット（矢状断）などの精密な顔面エコーで、上あごの骨のラインを確認して発見されます。
これらは染色体異常がない場合でも起こり得る形態異常ですが、エコーで発見された場合は、上の画像で示されているような「鼻骨の欠損」など他の所見が合併していないか、より慎重に観察が行われます。
9. 巨舌症（大きな舌・舌を出す）
▲ 巨舌症（舌の突出）が確認される胎児エコー画像
舌が通常よりも大きく、お口の中に収まらずに外へ突き出ている状態（舌突出）がエコーで確認されることがあります。お顔を詳しく観察できる妊娠中期以降の精密なエコーで気づかれることがあります。
💡 なぜダウン症の赤ちゃんは舌が出やすいの？
- 筋肉の緊張低下：ダウン症の赤ちゃんは全身の筋肉が柔らかいという特徴があり、口周りや舌の筋肉も緩みやすいため、舌が自然と前に出やすくなります。
- お口の空間が狭い：あごの骨の発達がゆっくりでお口の中の空間が相対的に狭いため、舌そのものが巨大というよりも「お口に対して舌が大きい（相対的巨舌）」ことで外に押し出されているケースも多くあります。
※元気な赤ちゃんでも羊水を飲むタイミングなどで一時的に舌を出すことはありますが、エコー検査中に「常に舌が出たままになっているか」が重要なチェックポイントとなります。
10. 小耳症（しょうじしょう）・低位耳（ていいじ）
胎児の低位耳を評価するための超音波断面。A：妊娠初期、B：妊娠中期。出典：Baldrich-Martinら「Low-Set Ears: A New Marker of Fetal Chromosomal Anomalies」Figure 4（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12707868/）。© 2025 The Author(s), S. Karger AG, Basel. CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
耳の形が通常より小さかったり（小耳症）、耳のついている位置が通常より低かったり（低位耳）する状態です。妊娠20〜28週の赤ちゃん418人を調べた研究では、外耳の長さが週数ごとの基準値の0.8倍未満の場合に染色体の数の変化が多いと報告されていますが、対象のダウン症の赤ちゃんは4人だけの小さな研究です[21]。
💡 なぜ通常のエコーでは指摘されにくいのか？
実のところ、胎児の「耳の形や大きさ」をエコーで正確に測ることは非常に困難です。赤ちゃんがちょうど横を向いてくれないと耳全体は描出できませんし、通常の妊婦健診のエコーは「内臓の成長や心拍」の確認が最優先です。そのため、耳のミリ単位のサイズまで詳細にスクリーニングされることは稀であり、見逃されやすい部位の筆頭とも言えます。
ダウン症の赤ちゃんは、お顔全体が平坦で小さめな骨格をしている傾向があるため、耳も相対的に小さく、少し低い位置につきやすいという特徴があります。
ただし、耳の形や大きさはご両親からの遺伝（個性）も大きく影響する部分です。そのため、「耳が小さい＝必ずしも異常」と即座に判断されるわけではなく、心臓の所見など他のソフトマーカーと合わせて、総合的に慎重な評価が行われます。
11. 嚢胞性（のうほうせい）ヒグローマ
胎児の首の周りや後ろにできる、リンパ管の異常な発達による嚢胞（水のたまり）です。妊娠初期のエコー検査で見つかることが多く、NT肥厚よりも深刻な浮腫（むくみ）として扱われます。米国の約3万8千人の妊婦さんを調べた研究では、妊娠初期に中隔のある嚢胞性ヒグローマが見つかった134例のうち、約半数（51%）に染色体の変化（ダウン症25例、ターナー症候群19例、18トリソミー13例など）がありました[22]。
💡 医学用語解説：嚢胞性ヒグローマとNT（首のむくみ）の違い
NT（Nuchal Translucency）：妊娠初期に全ての胎児に一時的に見られる、首の後ろの皮下の液体の貯留（むくみ）です。
嚢胞性ヒグローマ：リンパ管の形成不全により、リンパ液が特定の場所にたまって袋状の嚢胞を形成したものです。NTよりもむくみが強く、首の後ろだけでなく首全体や胴体まで広がることもあります。
嚢胞性ヒグローマが確認された場合、染色体異常だけでなく、心臓などの形態異常を合併しているリスクも高まるため、NIPTや羊水検査などの詳細な検査が推奨されます。
その後の予後は、染色体異常の有無、嚢胞の大きさ、他の合併症（特に胎児水腫と呼ばれる、全身にむくみが広がる状態）があるかどうかによって大きく異なります。染色体異常がない「単独の嚢胞性ヒグローマ」の場合、妊娠が進むにつれて嚢胞が自然に消失し、健康な赤ちゃんが生まれるケースもあります。
しかし、予後不良となるケースも少なくないため、嚢胞性ヒグローマが見つかった際は、専門医による慎重な経過観察とカウンセリングが非常に重要となります。ネットの情報だけで判断せず、主治医とよく相談するようにしてください。
12. 肺低形成（はいていけいせい）
妊娠24週の胎児の胸部超音波画像。右側には肺組織が認められる一方、左側には描出されず、心臓の左方偏位を認めます。出典：「Prenatal Diagnosis of Unilateral Pulmonary Dysplasia」Figure 1A（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3252884/）。
お腹の赤ちゃんの肺の成長が不十分で、正常な大きさに達していない状態です。主に妊娠中期から後期にかけての精密エコー検査で、お腹の大きさに比べて胸周りが極端に小さいこと（胸郭過小）や、肺の容積を計測することなどで疑われます。
💡 なぜ染色体異常で肺が育ちにくくなるの？
染色体の異常が直接的に肺の成長を止めるというよりは、他の合併症による「二次的な影響」であることが大半です。例えば、胸に水がたまる症状（胎児胸水）や心臓の大きな奇形によって胸のスペースが圧迫されたり、羊水が極端に少ない状態（羊水過少）が続いたりすることで、肺が膨らんで成長するための物理的な場所が奪われてしまうことが主な原因となります。
肺低形成は、出生後の赤ちゃんの自発呼吸に直結するため、非常に慎重な管理が求められる重篤な所見です。エコーでこの状態が疑われた場合は、原因となっている別の奇形（心疾患や腎臓の異常など）が隠れていないか、全身のより詳細なスクリーニングと染色体検査の検討が行われます。
13. 胎児胸水（たいじきょうすい）
右側に多い両側胎児胸水を認める超音波画像（この症例は21トリソミーでした）。出典：「Hemothorax after fetal pleural effusion-thoracoamniotic shunting procedure due to transient myeloproliferative disorder」Figure 1A（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11800672/）。
お腹の赤ちゃんの胸腔（肺と胸壁の間のスペース）に、異常に水（胸水）がたまっている状態です。エコー検査では、本来なら肺や心臓と密着しているはずの胸の空間に、黒く抜けた「水たまりの層」として確認されます。
💡 なぜ胸水がたまるの？染色体異常との関係
ダウン症の赤ちゃんに胸水が見られる場合、その背景には「心臓の奇形（心疾患）」や「リンパ管の形成異常」が隠れていることが多くあります。心臓の働きが弱いことで全身の血液や水分の循環が滞り、胸に水が漏れ出してしまうのです。また、これは全身が激しくむくむ「胎児水腫（たいじすいしゅ）」という極めて重篤な状態の初期サインである可能性もあります。
胸水が大量にたまると、前述の「12. 肺低形成」を引き起こし、出生後の赤ちゃんの呼吸に重大な支障をきたします。そのため胸水が発見された場合は、たまった水の量、心臓の構造、全身のむくみの有無などをエコーで注意深く観察し、必要に応じてNIPTや羊水検査などの詳細な検査が検討されます。
14. 食道閉鎖（しょくどうへいさ）
妊娠27週に診断された食道閉鎖の胎児に認められたpouch sign。白い矢印は、首の高さに見える無エコーの袋状の像（食道の盲端）を示します。出典：「Case report: Upper neck pouch sign in the antenatal diagnosis of esophageal atresia」Figure 2（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2766887/）。
口から胃へとつながる管である「食道」が、途中で途切れてしまっている先天的な形態異常です。細い食道そのものをエコーの画像で直接確認することは非常に難しいため、主に「胃の見え方」や「羊水の量」といった間接的なサインから異常が疑われます。
💡 なぜ「胃が見えない」「羊水が多い」ことで気づくの？
お腹の中の元気な赤ちゃんは、常に羊水をゴクゴクと飲んで、おしっこをして…という循環を繰り返しています。しかし、食道が途中で塞がっていると、飲んだ羊水が胃に届きません。
そのため、エコーで見ると「通常なら黒く写るはずの胃泡（いほう：胃の中にたまった水分）が小さすぎる、あるいは見えない」という状態になります。さらに、赤ちゃんが羊水を飲み込んで処理できないため、行き場を失った羊水がお母さんの子宮内にどんどんたまってしまい、「羊水過多（ようすいかた）」を引き起こすのです。
羊水過多や胃泡が見えない（小さい）という所見があった場合、ダウン症（21トリソミー）や18トリソミーなどの染色体異常が隠れている可能性を考慮します。他の部位（特に心臓など）に合併症がないかさらに慎重なスクリーニングを行い、必要に応じてNIPTや羊水検査などの詳しい検査が検討されます。
15. 高輝度腸管像（こうきどちょうかんぞう）
妊娠中期の胎児の縦断面で認められた高輝度腸管像。出典：「Echogenic Bowel on Second-Trimester Ultrasound: Evaluating the Risk of Adverse Pregnancy Outcome」Figure 1A（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3110147/）。
超音波（エコー）検査において、赤ちゃんの腸の一部が「周囲の骨と同じくらい真っ白に（明るく）光って見える」状態を指します。主に妊娠中期（15週〜20週頃）のスクリーニングで確認されることが多い所見です。
💡 なぜ腸が骨のように白く写るの？
エコー検査では、通常、水分は「黒く」、骨のように硬くて密度の高いものは「白く」反射して写ります。
ダウン症の赤ちゃんは腸の動き（ぜん動運動）がゆっくりであったり、腸内にたまる胎便（赤ちゃんのうんち）の水分が少なくドロドロと粘り気が強くなったりする傾向があります。その「密度の濃い便」がエコーの波を強く反射するため、まるで骨のように白く写し出されると考えられています。
妊娠中期の所見をまとめた解析では、高輝度腸管像はダウン症の赤ちゃんの16.7%（約6人に1人）、染色体に異常のない赤ちゃんの1.1%にみられ、ダウン症の目印となる「ソフトマーカー」の一つです[17]。しかし、出血によって羊水に混じった血液を赤ちゃんが飲み込んだ場合や、健康な赤ちゃんの発育過程でも一時的に見られることがあり、成長とともに自然に消失していくケースも少なくありません。
そのため、高輝度腸管像が単独で見つかっただけですぐに異常と決めつけることはせず、サイトメガロウイルスなどの感染症や嚢胞性線維症（日本ではまれ）が隠れていないか、心臓など他の部位に所見がないかを慎重に確認しながら総合的に判断されます[16]。
16. 臍帯ヘルニア（さいたいへるにあ）
妊娠24週4日の胎児の臍帯ヘルニア。ヘルニア内に肝臓と腸管が含まれ、胃は腹腔内にあります。出典：「Ultrasonographic characteristics, genetic features, and maternal and fetal outcomes in fetuses with omphalocele in China: a single tertiary center study」Figure 1（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10510157/）。
お腹の赤ちゃんのへその緒（臍帯）の付け根部分から、腸や肝臓などの内臓の一部が体の外に飛び出してしまっている状態です。エコー検査では、おへそのあたりに薄い膜に包まれた「丸い膨らみ（腫瘤）」として確認されます。
💡 なぜ内臓が飛び出してしまうの？
実はお腹の赤ちゃんは、妊娠初期（8週〜10週頃）に一度、急激に成長する腸を一時的におへその外に出す「生理的臍帯ヘルニア」という正常な発達過程を通ります。通常は12週頃までにお腹の中のスペースが広がり、自然と正しい位置（お腹の中）に戻っていくのですが、何らかの理由でこのステップがうまくいかず、そのまま外に取り残されてしまった状態が病的な臍帯ヘルニアです。
この所見は、ダウン症（21トリソミー）だけでなく、18トリソミーや13トリソミーなど、他の染色体異常でも非常に高い頻度で合併することが知られている「強力なサイン」の一つです。
そのため、12週以降の精密なエコーで発見された場合は、心臓など他の部位に奇形がないかをくまなくチェックし、NIPTや羊水検査などの詳しい染色体検査が強く推奨されます。飛び出している臓器の種類（腸だけか、肝臓も含まれるか）や大きさによって、出生後の手術を含めた治療方針や予後が大きく変わってきます。
17. 停留精巣（ていりゅうせいそう）
妊娠後期の男児胎児で、陰嚢内に精巣が描出されない超音波所見。P：陰茎、S：陰嚢。出典：「Prenatal [Ultrasound] Diagnosis of Cryptorchid Testicles」Figure 1（https://www.scirp.org/journal/PaperInformation?PaperID=89607）。
お腹の赤ちゃんが男の子の場合、本来は所定の位置（陰嚢：いんのう）に収まるはずの「精巣」が、お腹の中や足の付け根にとどまって降りてこない状態です。主に妊娠後期の超音波（エコー）検査で、精巣が入るべき袋の中が空っぽであることから判別されます。
💡 なぜ精巣が降りてこないの？
男児の精巣は、最初は「お腹の中（腎臓の近く）」で作られます。そして成長とともに少しずつ下へ移動し、妊娠後期（28週〜32週頃）になってようやく陰嚢の中にストンと収まります。
しかし、ダウン症の赤ちゃん特有の「全身の筋肉の緊張の弱さ（筋肉が柔らかいこと）」やホルモンバランスなどの影響で、この移動のステップがゆっくりになったり、途中で止まってしまったりしやすいと考えられています。
停留精巣自体は、染色体異常が全くない元気な男の子でも、正期産で生まれた赤ちゃんの1〜9%にみられ、早産の赤ちゃんではさらに多い、比較的よく見られる状態です[23]。出生後に自然に降りてくるケースも多く、もし降りてこなくても適切な時期に小児外科で小手術を行えば治療が可能です。
しかし、エコー検査において「他のソフトマーカー（心奇形や手足の短縮など）」と一緒に停留精巣が確認された場合は、ダウン症や18トリソミーといった染色体異常が背景にないか、より注意深く全身をスクリーニングする重要な手がかりとなります。
18. 非免疫性胎児水腫（ひめんえきせいたいじすいしゅ）
胸水、皮下浮腫、腹水を伴う胎児水腫の超音波画像（非免疫性胎児水腫の症例集より）。出典：「Non-immune hydrops fetalis (NIHF): diagnostic evaluation and lessons learned from a case series」Figure 3（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13240947/）。
お腹の赤ちゃんの全身に極端なむくみ（浮腫）が広がり、皮膚の下だけでなく、胸やお腹、心臓の周りなどに大量の水分がたまってしまう非常に重篤な状態です。エコー検査では、赤ちゃんの体の輪郭のさらに外側に、分厚く黒い透けた層（液体のたまり）として確認されます。
💡 なぜ全身がむくんでしまうの？（非免疫性とは）
胎児水腫には、母子の血液型不適合（Rh不適合など）で起こる「免疫性」と、それ以外が原因の「非免疫性」があります。現代の産科医療では免疫性の予防が進んでいるため、発生するケースの大半がこの「非免疫性」です。
ダウン症などの染色体異常が原因となる場合、心臓の大きな奇形による「心機能の低下（心不全）」や、血液・リンパ液を全身にうまく巡らせる機能の形成不全が引き金となり、処理しきれなくなった水分が体中に溢れ出してパンパンに膨れ上がってしまいます。
特に、妊娠初期から中期（18週頃まで）の早い段階で非免疫性胎児水腫が発見された場合、ダウン症（21トリソミー）やターナー症候群など、何らかの染色体異常が背景に隠れている可能性が非常に高いとされています。また、パルボウイルス（リンゴ病）などの感染症が原因で引き起こされることもあります。
残念ながら、胎児水腫はお腹の赤ちゃんの命に関わる極めて危険なサインです。発見された場合は、直ちに高度な専門医療施設での詳細なエコー検査や原因検索（NIPTや羊水検査など）が行われ、今後の非常に慎重な妊娠管理について主治医と話し合うことになります。
19. 軽度脳室拡大（けいどのうしつかくだい）
側脳室の幅が11mmの軽度脳室拡大を認める胎児の超音波画像。矢印は側脳室後角の拡大を示します。出典：「Isolated mild fetal ventriculomegaly」（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1721643/）。
赤ちゃんの脳の中には「脳脊髄液（のうせきずいえき）」という透明な液体で満たされた空間（側脳室：そくのうしつ）があります。通常、この空間の幅は10mm未満ですが、エコー検査で10mm〜15mm程度の軽度な広がりが確認された状態を「軽度脳室拡大」と呼びます。
💡 なぜ脳室が広がって見えるの？
脳を守るための液体（脳脊髄液）が作られる量と、吸収されていく量のバランスがわずかに崩れたり、液体の通り道が少しだけ狭かったりすることで、お部屋に液体が通常よりも多くたまって水風船のように膨らんでいる状態です。脳の細胞そのものが破壊されているわけではありません。
妊娠中期の所見をまとめた解析では、軽度脳室拡大はダウン症の赤ちゃんの7.5%、染色体に異常のない赤ちゃんの0.2%にみられ、ソフトマーカーの一つとして数えられます[17]。単独で見つかった場合は、まず脳の構造や感染症の有無を詳しく確かめることが大切で、妊娠週数が進むにつれて自然に縮小し、正常範囲に戻るケースも多々あります。
そのため、軽度脳室拡大が単独で見つかっただけで直ちに「重篤な異常がある」と慌てる必要はありません。ただし、サイトメガロウイルスなどの母子感染が原因である場合や、他の微細な奇形が合併している可能性もあるため、脳の構造や全身の入念なエコーチェックを行い、必要に応じてNIPTなどの検査を検討しながら慎重に経過を観察します。
20. 心腔内輝点（EIF）｜「心臓に白い点」は病気ではありません
妊娠21週の胎児の心腔内輝点（EIF）。A：左心室内の輝点（矢印）。B・C：ゲインを下げても高輝度の所見が持続しています。出典：「Antenatal imaging: A pictorial review」Figure 26A–C（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9782949/）。
胎児の心臓（主に左心室）の中に、骨と同じくらい白くキラキラと光る小さな点が見える所見です。英語の「Echogenic Intracardiac Focus」の頭文字をとって「EIF」とも呼ばれます。妊娠中期の超音波（エコー）検査でしばしば指摘されます。
💡 心臓の病気なの？なぜ光って見えるの？
この白い点は、心臓の筋肉の一部（乳頭筋など）にカルシウムが少しだけ沈着してエコーを強く反射しているものであり、心臓の奇形（穴が開いているなど）や病気ではありません。心臓のポンプ機能や働き自体には全く悪影響を与えないため、これがあるからといって出生後に心疾患になるわけではありません。
ダウン症（21トリソミー）の赤ちゃんで見られる確率が少し高いため、ソフトマーカーの一つに数えられています。しかし、実は頻度の高い所見で、妊娠中期のエコーと羊水検査を受けた米国の妊婦さん7,480人の研究では全体の4.1%、アジア系の方では6.9%に見られました[9]。米国で妊娠中期の精密エコーを受けた日系の妊婦さん148人の小規模な研究では14.8%という報告もあり[10]、人種によって頻度に差があります（用語の解説：心臓内高輝度エコー像）。
そのため、エコーでこの「光る点」だけが単独で見つかり、他の部位（首のむくみ、手足の短縮、明らかな心奇形など）に一切異常がない場合は、染色体異常のリスクはほとんど上がらないと考えられています[17]。健診で指摘されても、過度に心配する必要はありません。
21. 軽度腎盂拡大（けいどじんうかくたい）
妊娠24週の胎児の横断面で認められた両側腎盂拡大。出典：「Postnatal Outcomes of Fetuses with Prenatal Diagnosis of 6–9.9 mm Pyelectasis」Figure 2（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9955995/）。
腎臓で作られたおしっこ（尿）が一時的にたまる「腎盂（じんう）」というお部屋が、通常よりも少し広く伸びてしまっている状態です。妊娠中期の精密エコーで、ここが数ミリ（目安として4〜5mm以上）広がっている場合に指摘されます。
💡 なぜ腎盂が広がるの？
お腹の赤ちゃんは、羊水を飲んで自分でおしっこを作り、それを外に出すことで羊水の量を保っています。しかし、腎臓から膀胱へつながる管（尿管）がまだ細かったり、おしっこの流れが少しゆっくりだったりすると、上流にある「腎盂」に一時的におしっこが渋滞してたまり、水風船のように膨らんで見えることがあります。
ダウン症（21トリソミー）の胎児によく見られる代表的な「ソフトマーカー」の一つとして知られていますが、実は染色体異常が全くない赤ちゃんにも1.7%みられる、ありふれた所見でもあります（ダウン症の赤ちゃんでは13.9%）[17]。
他に心臓の奇形などの異常が一切なく「腎盂拡大だけ（単独所見）」であった場合、ダウン症の確率はほとんど変わらないと計算されています[17]。多くの場合、成長とともにおしっこの通り道が発達して自然に治るか、生まれてから小児科で経過観察をするだけで問題なく過ごせるケースがほとんどですので、この所見だけでパニックになる必要はありません。
22. サンダルギャップ（足の指の開き）
ダウン症候群の胎児に認められたサンダルギャップの超音波画像。矢印は母趾と第2趾の間の広がりを示します。出典：「Prenatal Sonographic Diagnosis of Focal Musculoskeletal Anomalies」Figure 10（https://doi.org/10.3348/kjr.2003.4.4.243）。
お腹の赤ちゃんの足の親指（第1趾）と人差し指（第2趾）の間が、通常よりも不自然に広く開いている状態を指します。まるでビーチサンダルの鼻緒が当たる部分のように見えることから、この名前が付けられました。主に妊娠中期以降の精密エコーで、足の骨の並びを観察した際に指摘されることがあります。
💡 なぜ足の指が開くの？
ダウン症の赤ちゃんに見られる特有の「筋肉の柔らかさ（筋緊張低下）」や、骨の発達が少しゆっくりであることなどが関係していると考えられています。骨と骨をつなぐ関節や靭帯が緩いため、自然と指の間が開きやすくなるのです。
この所見はダウン症（21トリソミー）の赤ちゃんに比較的よく見られる身体的特徴（ソフトマーカー）の一つです。しかし、実は染色体異常が全くない健康な赤ちゃんでも、単なる「個性」や「骨格の遺伝」として足の指が少し離れていることは決して珍しくありません。
そのため、エコーで「足の指が開いているね」と言われただけでダウン症と確定するわけではありません。心臓の奇形や首のむくみ（NT）など、他の重要なサインが一緒に見られないかどうかが、総合的にリスクを評価する上で最も重要なポイントになります。
＼ エコーの所見が気になる方へ ― 染色体を直接調べる ／
当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
まだ決めていない方は：出生前診断（NIPT）を受ける割合・受けるべきか ｜ NIPTの費用・料金
5. 4Dエコー・3Dエコーならダウン症がわかる？
【結論】 4Dエコー（3Dエコー）は立体的な動画で「リアルな表情」が見えますが、診断の精度を飛躍的に高めるものではありません。顔の特徴は見やすくなる一方、内臓の異常（心奇形など）を見るには、従来の2Dエコーの方が適しています。
「4Dエコーなら赤ちゃんの顔がはっきり見えるから、ダウン症の特徴もわかるのでは？」と考える方は少なくありません。実際、4Dエコーには次のようなメリットと限界があります。
4Dエコーのメリット
- ➤顔の立体的な特徴（平坦さ、鼻の低さ）が見やすい
- ➤指の形状（短指、斜指）を確認しやすい
- ➤赤ちゃんの表情がわかるので家族が安心できる
4Dエコーの限界
- ➤染色体異常の確定診断はできない
- ➤内臓の微細な構造は2Dエコーに劣る
- ➤羊水量や胎児の向きで見え方が左右される
つまり4Dエコーは「思い出づくり」や顔の観察には向いていますが、ダウン症を確実に見つけるための検査ではありません。染色体そのものを調べたい場合は、次に解説するNIPTや羊水検査が必要になります。
6. エコー検査とNIPTの比較｜確実な検査を求める方へ
ここまで見てきたように、エコーは「形（かたち）」を見る検査で、所見が現れる時期も限られています。より早期に、高い精度で安心を得たい方にはNIPT（新型出生前診断）が選択肢になります。エコーとの主な違いは以下の通りです（胎児ドックとNIPTの組み合わせ方は胎児ドックはいつから？NIPTとの併用で解説しています）。
| 項目 | エコー検査（胎児ドック） | NIPT |
|---|---|---|
| 検査時期 | 妊娠11週以降 | 妊娠9週〜（6〜8週は臨床研究） |
| ダウン症検出率 | 妊娠11〜13週のNTで76.8%、血液検査と組み合わせて87.0%（正常の4〜5%も要注意になる条件）[1] | 99.7%（正常で陽性になるのは0.04%）[5] |
| 検査方法 | 超音波でかたちを観察 | 採血のみ（リスクなし） |
| わかること | 形態異常・奇形 | 染色体異常（遺伝情報） |
各検査の料金は出生前診断の費用一覧（NIPT・クアトロ・羊水検査）にまとめています。当院のプラン別の料金はNIPTの費用・料金のページをご覧ください。また、万一陽性となった場合の確定検査については羊水検査と絨毛検査の違いをご覧ください。
- ➤ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※
- ➤通常は妊娠9週から。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます
- ➤臨床遺伝専門医が常駐。陽性のときのカウンセリングは何度でも無料
- ➤確定検査（羊水検査・絨毛検査）も院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます（マイクロアレイ検査は2週間ほど）
- ➤プラン：スタンダード／プレミアム／ダイヤモンド／双子マックス／インペリアル
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― エコーで見つかりにくいほかの病気
エコーで所見が出にくいのは、ダウン症候群だけではありません。たとえば、微小欠失症候群の一つである22q11.2欠失症候群は、心臓の病気や免疫の働きの低下などを伴うことがあり、国際共同研究では、子どもの37%にADHD、25歳を超えた大人の41%に精神病性の障害がみられました[24]。当院のNIPTはスタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられ、プランによっては一部の自閉症・発達障害の原因まで調べられます。ダウン症候群を調べることは大切です。そのうえで、ダウン症候群のほかにも調べられる病気があることを知ったうえで、検査を選んでいただきたいと考えています。
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よくある質問（FAQ）
ダウン症そのものについてより深く知りたい方は、ダウン症の顔つきはなぜ似ているの？（特徴が現れる時期）もあわせてご覧ください。
🏥 エコーで不安なときは、染色体を直接調べるNIPTを
エコーの所見はスクリーニングの「ヒント」で、ダウン症かどうかを決めるものではありません。ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTは通常妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究として）受けられます。陽性のときは確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、プランによっては一部の自閉症・発達障害の原因まで調べられます。
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