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胎児の鼻骨欠損・鼻骨低形成
胎児の鼻骨欠損や低形成は染色体異常を示唆する胎児超音波画像所見である。
妊娠第1三半期鼻骨欠損
妊娠第1三半期鼻骨欠損は胎児の染色体異常のソフトマーカーである。
胎児の横顔を中矢状面で見ると、鼻骨は鼻梁内の皮膚縁下のエコー線として見える。鼻骨は、この線が皮膚よりもエコーが強い場合に存在すると判断されるが、視覚化されないか、皮膚よりもエコーが弱い場合に存在しない~低形成とみなされる。
染色体の数が正常な2倍体、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの胎児における鼻骨の欠損の頻度は、それぞれ2.5、45、53、60%と報告されている。染色体の異数性がない2倍体胎児では、鼻骨が見えずらい場合、鼻骨が本当に欠損しているわけではなく、成熟の遅れを反映していると考えられ、頭殿長CRLが45~54mmの異数性のない胎児の4.7パーセントに報告され、頭殿長CRL74~84mmの胎児では1パーセントと、胎児の成長とともに徐々に減少する。
第2三半期鼻骨欠損
鼻骨が短いか低形成であると判断するためのさまざまな方法が提案されている。最もよく利用されるのは、鼻骨の長さが2.5mm以下、または妊娠年齢の中央値の<2.5または<5%または<0.75倍である。
21トリソミーに対する鼻骨欠損の報告された感度は様々であるが、一般的に第1三半期よりも第2三半期で低くなる。第2期(中期)では、鼻骨はトリソミー21の胎児の約30~40%で欠損しているのに対し、正常な2倍体胎児では欠損は0.3~0.7%と低い。また、鼻骨低形成は、トリソミー21の胎児の約50~60%、および2倍体胎児の6~7%である。
孤立した鼻骨の欠如または低形成の所見があると、トリソミー21の尤度比が6~7と高くなる。
胎児に鼻骨欠損または低形成が認められた場合の流れ
母体血清スクリーニングを受けていない場合
異数性スクリーニングの経験がなく、孤立性欠如または低形成鼻骨を有する妊娠者に対して、SMFM(母体胎児学会)は、臨床状況と患者の希望に応じて、トリソミー21の確率を推定するカウンセリングと、NIPTが受けられるか、費用面からNIPTが受けられない場合は、クアトロテストによる非侵襲的異数性スクリーニング、または羊水穿刺による診断検査の選択肢について話し合うことを推奨している。
母体血清スクリーニングを受けている場合
NIPTを受けていない場合
血清スクリーニング結果が陰性で、孤立性鼻骨欠如または低形成を有する者に対しては、トリソミー21の確率を推定するためのカウンセリングと、臨床状況と患者の希望に応じて、それ以上の異数性評価をしない、セルフリーDNAによる非侵襲的異数性スクリーニング(NIPT)、または羊水穿刺による診断検査の選択肢について話し合うことが推奨されている。
NIPTを受けている場合
NIPTの結果が陰性で、孤立した鼻骨がない、または低形成である患者には、それ以上異数性評価を行わないことが推奨されている。
この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号