目次
📍 クイックナビゲーション
「他院でNIPTを受けて陽性。確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられる病院を探しているのに、希望の日程では予約が取れない」――そんな切迫したお電話をいただくことがあります。陽性という結果そのものへの不安に加えて、確定検査を受ける場所が決まらないという不安は、本当に心細いものだと思います。この記事では、なぜ確定検査が必要なのか、なぜ「時間」が大切なのかを臨床遺伝専門医の立場からお伝えし、他院でNIPT陽性となった方の絨毛検査・羊水検査を当院でお引き受けしていることについてもご説明します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 他院でNIPT陽性。確定検査はどこで受けられる？
まずはNIPTを受けた施設に、確定検査の案内があるかを確かめてください。受け入れ先が決まらない場合、当院では他院でNIPT陽性となった方の絨毛検査・羊水検査も、できる範囲でお引き受けしています。検査は基本的に日曜日か祝日に行い、結果は主要項目が3日以内、マイクロアレイ検査が2週間ほどです。
🔬 Q. 絨毛検査と羊水検査、どちらが早く受けられる？
絨毛検査は妊娠11〜14週、羊水検査は妊娠15〜16週以降に受けられます。絨毛検査は早く受けられる一方、胎盤の細胞を調べるため、結果が赤ちゃんと一致しないことが1%程度あります。
⏳ Q. なぜ受け入れ先を急いで決めたほうがいいの？
予約が取れずに時間がたつと、結果を待つうちに妊娠12週を過ぎ、妊娠を続けるかどうかを考える時間が短くなるからです。結論を急ぐためではなく、落ち着いて考える時間を確保するために、早く場所を決めることが大切です。
NIPTは「確定診断」ではない ― 陽性が出たら確定検査が必要
NIPTは「可能性」を調べる検査です
NIPTは、お母さんの血液の中にわずかに含まれる赤ちゃん由来のDNAのかけらを調べて、染色体の変化の可能性を推定する検査です。精度の高い検査ですが、NIPTの陽性は「確定」ではありません。「病気がある可能性が高い」という結果であり、実際には病気がない場合（偽陽性）もあるため、確認のための確定検査が必要になります[1]。
陽性の項目によっても、確定検査の重みは変わります。たとえば染色体のごく一部が欠ける・重複する微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率（陽性のうち本当に病気がある割合）が低めで、項目によって60〜70%程度です。だからこそ、陽性という結果だけで判断せず、確定検査で確かめることが大切です。精度の考え方はNIPTの精度と陽性的中率でくわしく説明しています。
💡 用語解説：非確定的検査と確定検査
非確定的検査とは、病気の「可能性」を調べる検査のことです。NIPTや超音波マーカー検査がこれにあたります。結果が陽性でも、それだけで診断は確定しません。一方、確定検査とは、赤ちゃん側の細胞を採取して染色体を直接調べる検査で、絨毛検査・羊水検査がこれにあたります。NIPTで陽性が出たあと、診断を確定させる役割を担うのが確定検査です。
なぜ確定検査の「場所」を別で探すことになるのか
NIPTを提供する施設のなかには、採血だけを行い、絨毛検査・羊水検査といった確定検査（おなかに針を進める侵襲的な検査）は実施していないところもあります。そのため、陽性という結果を受け取った方が、確定検査を受けられる場所をご自身で探さなければならない場面が出てきます。
頭が真っ白になっているなかで、「では、確定検査はどこで受けられるのか」という現実に直面する。電話をかけても希望の日程が埋まっている。確定検査の受け入れ先が決まらないこと自体が、大きな不安になります。だからこそ、陽性が出たら、まずNIPTを受けた施設に確定検査の案内を確かめ、決まらなければ早めに別の受け入れ先を探しておくことが大切です。
🩺 院長コラム【他院で陽性となった方の確定検査を、お引き受けすると決めた理由】
当院の絨毛検査・羊水検査は、もともと当院でNIPTを受けた方のための確定検査として始めたものです。検査を担う医師の負担も考え、他院で陽性となった方からのお問い合わせを、一度はお断りしたことがありました。けれども、お断りしたあとも、申し訳ない気持ちがずっと残っていました。
その後、同じように受け入れ先が決まらないというお問い合わせが続き、当院の医師と相談したうえで、できる範囲でお引き受けすることにしました。確定検査を受ける場所が決まらないという不安は、おなかの赤ちゃんのことを思えばなおさら大きいものです。受け入れ先が決まることそのものが、次の一歩を考えるための土台になると考えています。
確定検査の予約が遅れると、なぜ中期中絶につながるのか
「中期中絶を避けたい」という切実な思い
確定検査のうち、絨毛検査は羊水検査よりも早い週数で受けられます[2][3]。そのため、少しでも早く確かな結果を知りたい――そして、もし結果を受けて妊娠の継続が難しいと判断する場合でも、中期中絶ではなく、より早い時期に向き合いたい。そう願って絨毛検査を希望される方がいらっしゃいます。これは、けっして軽い気持ちでの選択ではなく、ご自身とおなかの赤ちゃんを思う、切実な理由からのものです。
🔬 用語解説：中期中絶とは
妊娠12週以降に行う中絶を中期中絶と呼びます。日本の人口動態統計では、妊娠満12週以後の死児の出産は「死産」として扱われます[6]。より早い時期に比べて、お身体への負担も、お心への負担も大きくなります。確定検査の結果を早く得て、ご家族が時間に追われずに考えられることは、こうした負担を避けるうえでも大切な意味を持ちます。なお、当院は中絶の処置は行っていません。
ところが、確定検査の予約がなかなか取れずに時間を失うと、早く動いても、結果を待つうちに妊娠12週を過ぎてしまうことがあります。だからこそ、「いつ・どこで確定検査ができるのか」が一日でも早く決まることが大切なのです。
絨毛検査と羊水検査の違い
絨毛検査[2]と羊水検査[3]は、どちらも赤ちゃん側の細胞を採って染色体を直接調べる確定検査ですが、受けられる時期や採取するもの、流産のリスクに違いがあります。下の表で整理しました。
🔬 絨毛検査と羊水検査の比較
| 項目 | 絨毛検査 | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 受けられる時期 | 妊娠11〜14週 | 妊娠15〜16週以降 |
| 採取するもの | 胎盤の絨毛（の一部） | 子宮内の羊水 |
| 流産のリスク（目安） | 約1% | 約0.3% |
| 注意点 | 胎盤の細胞を調べるため、結果と赤ちゃんが一致しないこと（胎盤性モザイク）が1%程度ある | 絨毛検査より受けられる時期が遅い |
| 当院での結果 | 主要項目は3日以内／マイクロアレイ検査は2週間ほど | 主要項目は3日以内／マイクロアレイ検査は2週間ほど |
※時期・流産リスク・胎盤性モザイクの割合は、出生前検査認証制度等運営委員会の解説にもとづきます[2][3]。結果の日数は当院の場合です。
NIPT陽性のあとは、羊水検査を選ぶほうがよい場合もある
ここは、臨床遺伝専門医として特にお伝えしておきたい点です。NIPTが調べているのは、主に胎盤から血液中に流れ出たDNAです。そして絨毛検査が調べるのも、胎盤の細胞です。そのため、胎盤だけに染色体の変化がある（胎盤限局性モザイク）と、NIPTも絨毛検査も「陽性」に近い結果を示し、赤ちゃん本人とは食い違うことがあります。
このため、NIPT陽性後の確定検査を絨毛検査にするか羊水検査にするかは、専門家の間でも議論があります。英国の病院での経験をまとめた報告では、超音波で異常が見られない場合は羊水検査を、超音波で異常が見られる場合は絨毛検査・羊水検査のどちらでも、という考え方が示されています[5]。早さだけで決めず、陽性の項目・超音波の所見・妊娠週数を合わせて選ぶことが大切だと考えています。
当院の確定検査（絨毛検査・羊水検査）の体制
産婦人科併設で、院内で確定検査まで
当院は2025年6月に産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査を院内で実施できる体制を整えました。確定検査は基本的に日曜日か祝日に行っています。平日にお仕事やご家庭の都合がある方、遠方からお越しの方にも、来院していただきやすい曜日です。より詳しく調べる染色体マイクロアレイ検査も行えます。
🏥 当院の確定検査体制
臨床遺伝専門医が常駐
検査前の遺伝カウンセリングから結果のご説明まで、臨床遺伝専門医が関わります
産婦人科併設（2025年6月〜）
絨毛検査・羊水検査を院内で実施します
日曜・祝日に検査
確定検査は基本的に日曜日か祝日に実施します
主要項目は3日以内
主要項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果をお返しします
院内で完結
当院でNIPTを受けた方は、陽性後に転院せず確定検査まで受けられます
24時間の電話相談
陽性後の不安にも、お電話でのご相談に対応しています
他院でNIPT陽性となった方のお引き受けについて
本来、確定検査は、NIPTを行った施設が責任を持って案内するのが望ましい流れです。当院の絨毛検査・羊水検査も、もともとは当院でNIPTを受けた方のための確定検査として始めたものです。そのため、当院でNIPTを受けた方を優先させていただいています。
そのうえで、他院でNIPT陽性となり、確定検査の受け入れ先が決まらずに困っていらっしゃる方についても、できる範囲でお引き受けしています。確定検査を受ける場所が決まることそのものが、大きな安心につながると考えているからです。
⚠️ 他院でNIPTを受けた方へ：費用の補助について
当院の互助会（羊水検査互助会〈カトレア会〉）は、当院でNIPTを受けた方のための制度です。他院でNIPTを受けた方の確定検査は、互助会による費用の補助の対象になりません。確定検査の費用は、ご相談の際にご案内します。一般的な費用の目安は羊水検査の費用相場で説明しています。
検査前のエコーで分かること ― 後頸部のむくみという所見
エコーで見つかる「むくみ」
確定検査の前には、超音波（エコー）で赤ちゃんの様子を確認します。このとき、首の後ろから背中にかけてのむくみ（後頸部のむくみ）が見つかることがあります。これはダウン症候群だけに特徴的というわけではありませんが、染色体の変化と関わることのある所見の一つとして知られています[4]。
💡 用語解説：後頸部のむくみ（NT）
妊娠初期の赤ちゃんの首の後ろにみられる、皮膚の下のすき間（液体のたまり）を超音波で測る指標をNT（後頸部透亮像）といいます。NTは妊娠11〜13週に測る超音波マーカーの一つで、ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの可能性を調べるのに使われます[4]。超音波マーカーも可能性を調べる検査なので、所見があっても赤ちゃんに病気がないこともあります。あくまで「確定検査でくわしく確かめましょう」という手がかりの一つです。くわしくは胎児の首のむくみ（NT）とは？をご覧ください。
つらいことも、いまから準備するために
所見があるときは、あいまいに濁すのではなく、考えられることを正直にお伝えすることが大切だと考えています。同時に、結果が出たあとに進む道についても、いまから少しずつ心の準備を始めておくことが、ご家族が慌てずに次を考えていくための大切な準備になると考えています。
🩺 院長コラム【確定検査は、考える時間を取り戻すためのもの】
他院でNIPT陽性となり、遠方から確定検査に来られた方のなかには、検査前のエコーで首の後ろから背中にかけてのむくみが見つかった方もいらっしゃいました。所見があるときは、考えられることを正直にお伝えし、結果が出たあとの道についても準備を始めていただくことが大切だと考えています。つらいことをお伝えする場面でも、それがご家族の準備の時間になるからです。
確定検査は、結論を急かすためのものではなく、ご家族が落ち着いて考え、納得して次の一歩を選ぶための時間を取り戻すためのものだと考えています。もし今、確定検査を受ける場所が決まらずに不安を抱えている方がいらっしゃったら、一人で抱え込まないでください。
「最初から確定検査までできる場所」を選ぶ安心
陽性後に慌てないために
ここまでお伝えしてきたことを踏まえると、これからNIPTを受けようと考えている方には、陽性が出たときに確定検査やその後のサポートまで受けられる場所を、最初から選んでおくことをおすすめしたいと思います。そうすることで、いざというときに「確定検査の受け入れ先を探す」という不安そのものが生じにくくなります。施設選びの考え方はNIPTクリニックの選び方でも整理しています。
陽性は、どなたにとっても想定外の出来事です。だからこそ、「もし陽性だったら、その先はどうなるのか」まで見据えて受検先を選んでおくことが、結果的にご自身とご家族を守ることにつながります。当院でNIPTを受けた方は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査まで院内で受けられます。
当院でNIPTを受けた方の仕組み（互助会）
当院でNIPTを受ける方は、全員が2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性時の確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度は1回6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。互助会の会費は消費税の対象外です。くわしくは羊水検査互助会（カトレア会）とNIPTは検査費用以外に何がかかる？をご覧ください。
NIPTのプランは、調べる範囲で選べます。スタンダードプラン（13・18・21トリソミー＋性染色体の数の異常／微小欠失6種類7疾患／単胎・双胎）、プレミアムプラン（13・18・21・15・16・22トリソミー／微小欠失12種類13疾患）、ダイヤモンドプラン（プレミアムと同じ範囲＋単一遺伝子56遺伝子）、双子マックスプラン（全常染色体の数の異常／92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常／単胎・双胎）、インペリアルプラン（双子マックスの範囲＋単一遺伝子 最大155遺伝子〈202疾患〉）があります。料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
まとめ：確定検査の場所が決まることが、最初の安心になります
NIPTで陽性が出たあと、確定検査を受けられる場所が決まらないという不安は、本当に切実なものです。最後に、この記事の要点を整理します。
📌 重要ポイントのまとめ
- NIPTは非確定的検査：陽性は「可能性」であり、確定には絨毛検査・羊水検査が必要
- 時間がカギ：確定検査が遅れると、結果を待つうちに妊娠12週を過ぎてしまうことがある
- 絨毛検査は早い時期：妊娠11〜14週に受けられるが、胎盤性モザイクで結果が赤ちゃんと一致しないことが1%程度ある
- 羊水検査を選ぶ場合も：NIPT陽性後は、超音波所見なども合わせて検査を選ぶ
- 当院の体制：産婦人科併設で院内実施、基本的に日曜・祝日、主要項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほど
- これから受ける方へ：確定検査までできる場所を最初から選んでおく
確定検査は、結論を急かすためのものではなく、ご家族が落ち着いて考え、納得して次の一歩を選ぶための時間を取り戻すためのものです。今、受け入れ先が決まらずに不安を抱えている方は、一人で抱え込まず、NIPT専用ダイヤル（03-3408-3768）にお電話ください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 他院でNIPT陽性でした。確定検査（絨毛検査・羊水検査）だけ受けることはできますか？
はい、できる範囲でお引き受けしています。当院でNIPTを受けた方を優先していますが、他院で陽性となり確定検査の受け入れ先が決まらずに困っていらっしゃる方にも対応しています。まずはNIPT専用ダイヤルにお電話ください。
Q2. 絨毛検査と羊水検査は、どちらを受けたらよいですか？
絨毛検査は妊娠11〜14週、羊水検査は妊娠15〜16週以降に受けられます。絨毛検査は早く受けられる一方、胎盤の細胞を調べるため、結果が赤ちゃんと一致しないことが1%程度あります。NIPT陽性後は、陽性の項目や超音波の所見、妊娠週数を合わせて、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 確定検査の結果はいつ出ますか？
当院では、主要項目は3日以内に結果をお返しします。より詳しく調べるマイクロアレイ検査は、2週間ほどお時間をいただきます。
Q4. 中期中絶を避けたいので、できるだけ早く確定検査を受けたいです。
そのお気持ちはとても大切なものです。絨毛検査は羊水検査より早い週数で受けられますので、週数によっては早く確かな結果を得られる可能性があります。ただし、NIPT陽性後は羊水検査のほうが適している場合もあります。スケジュールを一日でも早く決められるよう、お電話でご相談ください。
Q5. 検査は日曜・祝日にできますか？遠方からでも受けられますか？
当院の確定検査は、基本的に日曜日か祝日に行っています。遠方からお越しになる方もいらっしゃいます。ご来院の日程についても、お電話でご相談ください。
Q6. エコーで赤ちゃんにむくみがあると言われました。陽性ということですか？
後頸部のむくみは、染色体の変化と関わることのある所見の一つですが、むくみがあるからといって必ず病気があるわけではありません。あくまで「確定検査でくわしく確かめましょう」という手がかりです。
Q7. NIPTで陽性でも、赤ちゃんに病気がないことはありますか？
あります。NIPTの陽性は「病気がある可能性が高い」という意味で、実際には病気がない偽陽性もあります。特に微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、項目により60〜70%程度です。そのため、陽性のときは確定検査で確かめることが大切です。
Q8. 確定検査の費用はどうなりますか？他院でNIPTを受けた場合も互助会の補助はありますか？
当院の互助会（羊水検査互助会〈カトレア会〉）は、当院でNIPTを受けた方のための制度で、陽性時の確定検査の費用を補助します（上限なし）。他院でNIPTを受けた方は補助の対象になりません。確定検査の費用は、ご相談の際にご案内します。
🏥 確定検査の受け入れ先でお困りの方へ
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、2025年6月から産婦人科を併設して、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。確定検査は基本的に日曜・祝日に実施し、主要項目は3日以内に結果をお返しします。お急ぎの方はNIPT専用ダイヤル 03-3408-3768 へ。
まだ迷っている方は：NIPT陽性だったらどうする？ ｜ 絨毛検査と羊水検査の違い
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参考文献
- [1] 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」 [公式サイト]
- [2] 出生前検査認証制度等運営委員会「絨毛検査」 [公式サイト]
- [3] 出生前検査認証制度等運営委員会「羊水検査」 [公式サイト]
- [4] 出生前検査認証制度等運営委員会「超音波マーカーの検査」 [公式サイト]
- [5] Okoror CEM, Arora S. Prenatal diagnosis after high chance non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13, chorionic villus sampling or amniocentesis? – Experience at a district general hospital in the United Kingdom. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X. 2023;19:100211. [PMC10345242]
- [6] 厚生労働省「人口動態統計 死産」（死産は妊娠満12週以後の死児の出産をいう） [厚生労働省]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。確定検査の選び方や日程は、遺伝カウンセリングで個別にご相談ください。
