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「赤ちゃんの染色体を調べたはずなのに、複数の染色体に異常があると言われた」——そんな結果を受け取って、頭が真っ白になってこのページにたどり着いた方もいらっしゃるかもしれません。実はその所見は、赤ちゃんの異常ではなく、お母さん自身の体からのサインであることがあります。まれですが、NIPT（新型出生前診断）はお母さんの隠れたがんを偶然見つけてしまうことがあるのです。
どうか、まずは深呼吸をしてください。この記事では、臨床遺伝専門医であり、がん薬物療法専門医でもある立場から、「どのくらいの確率で起こるのか」「その数字をどう受け止めればいいのか」「結果が出たあと何をすればいいのか」を、できるだけやさしい言葉で順番にお伝えします。
- ➤ なぜ赤ちゃんの検査でお母さんのがんが分かることがあるのか
- ➤ 母体のがんが見つかる確率と、世界の大規模研究が示す「当たる確率」
- ➤ 「複数の染色体異常」＝がんとは限らない、紛らわしい原因
- ➤ 結果が出たあとに必要な精密検査の正しい進め方
- ➤ 施設選びの注意点と、ミネルバクリニックでの対応
なぜ「赤ちゃんの検査」でお母さんのがんが分かることがあるの？
先に結論をお伝えします。NIPTは本来、赤ちゃんの染色体の数を調べる検査です。けれども検査に使うのは「お母さんの血液」であり、その血液の中には赤ちゃん（胎盤）由来のDNAだけでなく、お母さん自身の体から出たDNAも一緒に流れています。もしお母さんの体の中に気づかれていないがんが潜んでいると、そのがん細胞のDNAまでもが血液に混ざり込み、検査のデータに「複数の染色体にまたがる、混沌とした異常」として映り込むことがあるのです。
血液の中には「3種類のDNA」が混ざっている
妊婦さんの血液（血漿）に漂っているDNA断片を「セルフリーDNA」と呼びます。このうち胎盤から放出されたものはおよそ1割（一般に3〜15%）で、これを胎児分画と呼びます。残りの大部分（85〜90%以上）は、お母さん自身の正常な血液細胞などから出たDNAです。NIPTは、このわずかな差を統計的に計算して、赤ちゃんの染色体の数を推定しています。
ところが、お母さんに進行したがんがあると、ここに第三の登場人物が加わります。それが、がん細胞から血液中に放出される循環腫瘍DNA（しゅんかんしゅようディーエヌエー）です。がん細胞は増えるスピードが速く、その分たくさんの細胞が死んでDNAを血液中に撒き散らします。この腫瘍由来のDNAが、胎児由来・母体由来のDNAと同じ血液のプールに混在してしまうのです。
セルフリーDNAとは、細胞が壊れたときに血液中へこぼれ出て漂っている、細胞の外のDNA断片のことです。妊娠中は胎盤の細胞が入れ替わるたびに、赤ちゃん由来のセルフリーDNAがお母さんの血液に混じります。その割合が胎児分画で、当院では一般に3%以上あれば検査が成立します。仕組みをもっと知りたい方は 「セルフリーDNA：NIPTでは何を測るのか？」もあわせてご覧ください。
がん細胞が血液中に放出するDNA断片を循環腫瘍DNA（ctDNA）といいます。体にメスを入れずに、採血だけでがんのDNAを調べる検査をリキッドバイオプシー（液体生検）と呼びます。NIPTは胎児を見るための検査ですが、結果として、お母さんの体に対するリキッドバイオプシーのように働いてしまうことがあるのです。がん領域での詳しい解説は リキッドバイオプシーのページをご覧ください。
「1個の異常」と「複数の異常」はまったく意味が違う
ここがいちばん大切なところです。ダウン症（21トリソミー）のような赤ちゃんの染色体の変化は、特定の1つか2つの染色体にきれいな形で現れます。一方、がん細胞のDNAが混ざったときに見られるのは、いくつもの染色体にまたがって増えたり減ったりする、混沌としたパターンです。1つの生命体（赤ちゃん）としては成り立たないほどの乱れ方になるため、それは胎児ではなく「お母さんの細胞の異常な増殖＝腫瘍」を強く示唆するサインになります。実際、がん細胞のおよそ9割は、少なくとも1つの染色体（または染色体の腕）の増減を持つことが知られています。
コピー数の変化とは、染色体の一部や全体が、通常より増えたり減ったりすることです。がん細胞は細胞分裂のたびに染色体がちぎれたり余分にくっついたりして、遺伝情報がぐちゃぐちゃに崩れていきます。この状態をゲノム不安定性と呼びます。NIPTで「複数の染色体異常」として読み取られるのは、この崩れ方が血液中のDNAに反映されたものです。
図：左＝お母さんの血液に混ざる3種類のDNA。右＝赤ちゃんの異常は1〜2本がきれいに変化するのに対し、がん由来のDNAは多数の染色体が不規則に乱れて見える。
どのくらいの確率で起こるの？大規模研究が示す頻度と「当たる確率」
まず安心していただきたいのは、これはとてもまれな出来事だということです。妊娠中にがんが見つかる頻度自体が、もともと1,000〜2,000人に1人ほどとされています。NIPTで「がんを疑う複雑なパターン」が出る割合は、研究にもよりますが、おおむね数千人〜5万人に1人という水準です。つまり、あなたが受け取った結果がこの所見である可能性は、統計的にはごくわずかなのです。
「複数の異常」が出たとき、本当にがんである確率（陽性的中率）
大切なのは「複雑な異常が出た人のうち、実際にがんだった人がどのくらいか」という陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）です。世界の主要な研究を順番に見ていきましょう。
出発点となったのは、2015年に報告された大規模研究です。125,426件のNIPTを調べたところ、約3%（3,757件）で何らかの染色体の数の異常が出ました。さらに追跡すると、最終的に10人のお母さんにがんが見つかり、その内訳はB細胞リンパ腫やホジキンリンパ腫、T細胞白血病、結腸直腸がん、神経内分泌がんなどでした。この研究では、複数の染色体に同時に異常が出た場合、がんである確率はおよそ20〜44%と見積もられ、世界に警鐘を鳴らしました。
その後、解析技術が進み、ゲノム全体を読む方法（ワイドゲノム法）を国家規模で導入したオランダの研究などから、より高い陽性的中率が報告されるようになりました。とくに重要なのは、「2つ以上の染色体に異常」がある場合だけを取り出すと、がんである確率がぐっと高くなるという発見です。下の表とグラフをご覧ください。
この表で混同されがちなのが、最後の2つです。「200万件超・約5万人に1人・追跡30例中66.7%」はSNP法を使った2023年の研究の数字です。一方、「専用解析でがんの83%を特定」「腫瘍マーカーを組み合わせると的中率が7.6%から75%へ」は、まったく別の、中国・香港の193万件（2019年）の研究の成果です。この2つは別々の研究ですので、分けて理解しておくと正確です。
「複数の染色体異常」が出たときに実際にがんだった割合（陽性的中率）
各研究の報告値。読む範囲が広く、解析が精密な近年の研究ほど的中率が高い傾向です。
米国の先駆的研究（2015）：18%（7/39例）
オランダ拡張研究（2022）：69.6%（16/23例）
ベルギーの大学病院（2021）：73%（11/15例）
陽性的中率とは、「異常」と出た人のうち、実際にその状態だった人の割合のことです。たとえば的中率70%なら、10人中7人は本当にがん、残り3人はがんではなかった（別の原因だった）という意味になります。逆にいえば、複雑な結果が出ても3割前後はがん以外の原因です。数字の意味は 陽性的中率の解説ページでも丁寧にまとめています。
数字だけ見ると「73%」という高さに不安を覚えるかもしれません。けれども、ここで思い出していただきたいのは、この高い的中率は「ゲノム全体を読む方法で、複数の染色体に異常が出た、ごく一部の人」に限った話だということです。あなたの結果が単一の小さな変化であれば、がんの心配はほとんどありません。だからこそ、結果の「数」と「種類」を専門家と一緒に正しく仕分けることが、無用な不安を手放す第一歩になります。
NIPTで見つかるのは、どんな「がん」？
NIPTの染色体パターンから「がんの種類」をぴたりと言い当てることは、現在の技術ではできません。それでも、これまで報告されてきたがんには共通の傾向があります。大きく分けると、血液のがん（造血器腫瘍）と、血流の豊富な固形のがんの2つです。
血液のがんは「見つかりやすい」
ホジキンリンパ腫や非ホジキンリンパ腫、白血病といった血液のがんは、がん細胞そのものとDNAを直接血流やリンパに送り出します。そのためNIPTで非常にはっきりとした信号として現れやすいのが特徴です。実際、これまでの研究で最も多く報告されているのもリンパ腫の仲間です。次いで乳がん、結腸直腸がんなどが続きます。
固形のがんと、知っておきたい注意点
乳がん、子宮頸がん、卵巣がん、結腸直腸がん、胃がん、肺がんなど、内臓や乳房の固形のがんも報告されています。ただし、ここで正直にお伝えしておかなければならない注意点があります。NIPTで偶然見つかる固形のがんの多くは、すでに大量のDNAを血液に放出するほど進行した段階（転移を伴うこともある状態）で見つかる傾向があるということです。一方で、脳腫瘍のように血液脳関門に守られた場所のがんは、血液中にDNAがほとんど出ないため、NIPTでは事実上見つけられません。
つまり、NIPTは「あらゆるがんを早期に見つける万能の検査」では決してありません。あくまで赤ちゃんを調べる過程で、たまたま強い信号を出すがんの一部に気づくことがある、という位置づけです。この点は、後ほど「知る権利」のところでもう一度ていねいにお話しします。
NIPTは「がん検診」ではありません。がんの疑いがないかを目的に受ける検査ではなく、あくまで赤ちゃんの染色体を調べる検査です。母体のがんの発見は、あくまで予期せぬ「偶発的な所見」であることを、まず知っておいてください。
「複数の染色体異常」＝がん、ではありません
ここはとても大切なので、もう一度はっきり申し上げます。複雑な異常が出ても、その3割前後はがん以外の原因です。あわてて何度も侵襲的な検査を重ねる前に、まず「紛らわしい原因」を一つずつ丁寧に除外していくことが、お母さんと赤ちゃんを守ります。代表的な原因を見ていきましょう。
良性の子宮筋腫やバニシングツイン
妊娠中、ホルモンの変化や子宮の急な増大で、良性の子宮筋腫が一時的に変性・壊死を起こすことがあります。このとき大量のDNAが血液に放出され、がんとそっくりな複雑なパターンを示すことがあります。また、妊娠初期に片方の胎児が消えてしまった「バニシングツイン」では、残った胎盤組織が長くDNAを出し続け、赤ちゃんとは異なる複雑な異常をつくる主要な原因になります。
胎盤限局性モザイク（CPM）や自己免疫疾患
異常な細胞が赤ちゃん本体にはなく、胎盤の一部だけに存在する状態を「限局性胎盤モザイク（CPM）」といいます。NIPTは胎盤由来のDNAを見ているため、これは偽陽性の最も古典的な原因のひとつです。また、全身性エリテマトーデス（SLE）などの自己免疫疾患、ヘパリン治療、重いビタミンB12欠乏、輸血や臓器移植の既往なども、非典型的な結果の原因になり得ます。
限局性胎盤モザイクとは、染色体の異常が胎盤の細胞にだけあり、赤ちゃん本体の細胞は正常、という状態です。NIPTは胎盤のDNAを読むため、赤ちゃんは元気でも検査が「陽性」に傾くことがあります。詳しくは 限局性胎盤モザイク（CPM）の解説ページをご覧ください。
「広く浅く読む」検査ほど、まぎらわしい結果が増える
ここで、検査手法そのものについてもお話しします。ゲノム全体を読む方法（ワイドゲノム法）は、確かに母体のがんに伴う染色体の乱れを広く拾える一方で、広く浅く読むぶん、胎盤限局性モザイクなどによる偽陽性も拾いやすいという弱点があります。私は、広く網を投げてノイズに振り回されるよりも、本当に確かめたい領域を、ターゲット法で精度よく検査することを重視しています。NIPTはあくまで赤ちゃんを調べるための検査であり、お母さんのがんを探す目的の検査として位置づけるべきではない、というのが私の考えです。
判定保留とは、データが乱れて結果を確定できない状態のことです。腫瘍由来のDNAが大量に混ざると、検査がうまく成立せず判定保留になることがあります。さらに怖いのはマスキング現象で、大量のノイズが赤ちゃんの本当の異常を覆い隠してしまうことがあります。だからこそ、機械が出した結果をそのまま渡すのではなく、矛盾を見抜く目が必要なのです。
結果が出たあとの「正しい進め方」
複雑な結果が出たとき、必要なのは「やみくもに不安になること」ではなく「順番に確かめること」です。世界の専門家が推奨する流れを、わかりやすく整理します。赤ちゃんの確認と、お母さんの確認は、両方を並行して進めるのが基本です。
ステップ1：まず深呼吸、そして再確認とチーム編成
最初の一歩は、ネット検索をいったん閉じることです。次に、分析エラーでないかを確かめるための再検査を行います。そのうえで、産婦人科医・臨床遺伝専門医・腫瘍内科医・病理医・放射線科医などが連携する多職種チームで方針を立てます。一人の医師、一つの科だけで抱える問題ではないのです。
ステップ2：赤ちゃんの確定診断（羊水検査・絨毛検査）
複雑な「お母さん由来のノイズ」は、赤ちゃんの本当の状態を見えにくくします。だからこそ、羊水検査や絨毛検査（染色体マイクロアレイ検査を伴う）で、赤ちゃん側の状態をはっきりさせることが大切です。これにより、まず赤ちゃんに異常がないかどうかをしっかり確定させます。
ステップ3：お母さんの精密検査（全身MRIなど）
がんの疑いが残る場合は、お母さん自身の精密検査も並行します。妊娠中の被ばくを避けるため、まずは胸部X線（おなかを守る遮蔽あり）や腹部の超音波、血液検査と腫瘍マーカー（AFP・CEA・CA125など）を行います。それでも原発巣がわからないときは、放射線を使わずに全身を一度に調べられる全身の拡散強調MRIが、妊娠中のゴールドスタンダードとして強く勧められます。必要に応じて低線量のPET検査が検討されることもあります。
妊娠中でも、赤ちゃんへの被ばくを避けながらお母さんの体を調べる方法はきちんと確立しています。たとえがんが見つかった場合でも、妊娠中期以降であれば標準的な治療を受けても赤ちゃんへの影響は少ないと報告されており、状況に応じて出産まで慎重に経過を見る選択肢もあります。一人で結論を急ぐ必要はありません。
そして、この一連の流れのどの段階でも、結果の意味を心の負担まで含めて受け止め、整理するのが遺伝カウンセリングです。専門医が、医学的な事実と、あなたの価値観の両方に寄り添いながら、次の一歩を一緒に考えます。遺伝カウンセリングとは何かもあわせてお読みください。
「早く知れば安心」とは限らない——知る権利と施設選び
最後に、見落とされがちで、けれどとても大切な話をします。それは「がんを早く知ることが、いつも患者さんの利益になるとは限らない」という事実です。
「知る権利」と「知らないでいる権利」
NIPTで見つかる固形のがんの多くはすでに進行しており、「治癒を目指す早期発見」とは言えない場合があります。また、リンパ腫の一部では、妊娠中は治療を待ち、出産後から始めても予後が変わらないこともあります。その場合、妊娠のごく早い時期にがんの存在を知らされることは、妊娠期間中に耐えがたい不安をもたらすだけで、治療のタイミングは変わらないこともあるのです。だからこそ、検査を受ける前に「偶発的に重大なことが見つかる可能性」を知り、知る権利と知らないでいる権利の両方について、納得して選んでおくことが何より大切です。
ある調査では、NIPTを受けた方の半数以上が「母体側の異常など偶発的な所見が見つかる可能性」を事前に知らされていませんでした。検査前のていねいな説明（インフォームド・コンセント）が、いかに大切かを物語っています。
施設選びで本当に見るべきところ
「複雑な結果」と書かれた紙だけを渡されて、その先どこへ行けばいいのかわからない——これは、検査前の説明や、結果が出たあとの相談体制が整っていない場合に起こりがちです。施設の認証・非認証という区分だけで質が決まるわけではありません。本当に見るべきは、「臨床遺伝専門医が、検査前の説明から結果の解釈、その後のフォローまで一貫して関わってくれるか」です。
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が常駐し、カウンセリングから判定、陽性後のケア、確定検査（2025年6月からは院内で実施）まで一貫して行う、限られた医療機関のひとつです。さらに、私はがん薬物療法専門医でもあるため、万一こうした偶発的な所見が出たときにも、遺伝とがんの両面から落ち着いて道筋を立てることができます。
🏥 ミネルバクリニックの体制
検査前の説明から結果の解釈、その後の相談まで一貫して専門医が対応します
偶発的な腫瘍の所見にも、遺伝とがんの両面から落ち着いて道筋を立てられます
2025年6月より、羊水検査・絨毛検査を院内で実施。転院せず一貫して対応します
2022年11月導入の産婦人科エコーで、検査前に赤ちゃんの状態を確認します
互助会（8,000円）により、陽性時の羊水検査費用が全額補助されます
全国どこからでも遺伝カウンセリングを受けていただけます
なお、当院では遺伝カウンセリング料はNIPTの費用に含まれており、お一人につき1.5時間の枠を確保しています。陽性時や妊娠中の不安についても、お金を気にせず何度でもご相談いただけます。がんの遺伝にまつわるご心配は、がん診療のページや 総合がん遺伝子検査のページもご参考になさってください。臨床遺伝専門医については こちらの解説にまとめています。
まとめ：混沌とした数字の奥にある「本当の意味」を一緒に
- • NIPTはお母さんの血液を使うため、まれに母体のがんを偶然見つけることがある
- • 起こる確率はごくまれ。鍵になるのは「単一の異常」か「複数の異常」かの違い
- • 複数の異常でも3割前後はがん以外（子宮筋腫・CPM・バニシングツイン等）が原因
- • 結果が出たら、赤ちゃんの確定診断とお母さんの精密検査を並行して進める
- • 検査前の説明と、遺伝・がん両方に詳しい専門医のいる体制が何より大切
複雑な数字を前にすると、誰でも怖くなります。でも、その奥には必ず「本当の意味」があります。それを一緒に読み解き、必要なときは正しい順番で次の一歩へお連れすること。それが、遺伝とがんの両方を診てきた私たちの役割です。ネットの情報に疲れ、検査結果の意味に押しつぶされそうになったときは、どうか一人で抱え込まず、一度専門医の話を聞きにいらしてください。
よくある質問（FAQ）
🏥 ミネルバクリニックでのご相談
複雑な結果や偶発的な所見についてのご相談は、臨床遺伝専門医が常駐するミネルバクリニックへお気軽にどうぞ。ネットの情報に疲れたら、一度専門医の話を聞きに来ませんか。
🏥 ミネルバクリニックの特徴
✓ 臨床遺伝専門医が常駐し、説明から判定・フォローまで一貫対応
✓ 院長は臨床遺伝・がん薬物療法・総合内科の3つの専門医
✓ 2022年11月導入の高性能エコーで、検査前に赤ちゃんの状態を確認
✓ 2025年6月から確定検査（羊水検査・絨毛検査）を自院で実施
「母子の命をトータルで守ることを大切にしています」
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参考文献
- Incidental Detection of Maternal Cancer Following Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidies. Clinical Chemistry. 2025;71(1):61. [Clinical Chemistry]
- Bianchi DW, et al. Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies. JAMA. 2015. [PubMed]
- Comprehensive Recommendations for the Clinical Management of Pregnant Women With Noninvasive Prenatal Test Results Suspicious of a Maternal Malignancy. JCO Oncology Practice. [ASCO Publications]
- Detection of Maternal Malignancy After Abnormal Noninvasive Prenatal Testing: A Single-Center Case Series. JCO Precision Oncology. 2024. [ASCO Publications]
- Non-invasive prenatal testing: when results suggest maternal cancer. [PMC]
- IDENTIFY Study. National Human Genome Research Institute (NHGRI). [NHGRI]
- Evaluation of pre-test counselling offered for non-invasive prenatal testing (NIPT) as a primary screening tool. Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2023. [Taylor & Francis]
- 日本産科婦人科学会「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」 [PDF]
