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「胎盤にだけ染色体の異常がある」と言われたり、NIPTで陽性が出て羊水検査では赤ちゃんの染色体が正常だったのに、その後の健診で「赤ちゃんが小さめ」と言われたりして、このページにたどり着いた方もいると思います。限局性胎盤モザイク（CPM）は、赤ちゃん本人の染色体は正常でも、胎盤の一部の細胞に染色体の異常がある状態です。多くの妊娠は経過に影響しませんが、胎盤の広い範囲に異常細胞があるタイプや、16トリソミーのCPMでは、赤ちゃんの発育が遅れやすいことが報告されています。この記事では、CPMと胎児発育不全（FGR）の関係を、研究データと検査の流れに沿って臨床遺伝専門医が解説します。
- ➤限局性胎盤モザイク（CPM）のタイプ1〜3の違いと、頻度
- ➤CPMで胎児発育不全（FGR）が起こりやすいタイプと染色体
- ➤NIPT陽性・羊水検査陰性のあとに、赤ちゃんが小さいと言われたときの考え方
- ➤16トリソミーのCPMで気をつけたいことと、妊娠中の見守り方
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 限局性胎盤モザイク（CPM）があると、胎児発育不全になりますか？
必ずではありません。影響が出やすいのは、胎盤の2つの層の両方に異常細胞がある「タイプ3」と、16トリソミーのCPMです。ある研究では、タイプ3で在胎週数に比べて小さく生まれた赤ちゃんが74%（比較対象は17%）でした[1]。一方、16トリソミー以外のCPMでは、妊娠の経過が悪くなる割合は低いと報告されています[3]。
🩺 Q. NIPT陽性で羊水検査は正常。でも赤ちゃんが小さいと言われたら？
NIPTの陽性が胎盤の染色体（CPM）によるものだった可能性があります。赤ちゃん本人の染色体が正常でも、胎盤の働きが落ちて発育が遅れることがあるため、超音波で発育と血流を見守ります。
限局性胎盤モザイク（CPM）について
限局性胎盤モザイク（CPM：Confined Placental Mosaicism）は、胎盤限局性モザイク・胎盤性モザイクとも呼ばれ、胎盤の細胞の一部にだけ染色体の異常があり、赤ちゃん本人の染色体は正常な状態です。受精卵が分裂して胎盤と赤ちゃんの体に分かれていく途中で、染色体の数が違う細胞が生じ、その細胞が胎盤の側だけに残ることで起こります。用語としての詳しい説明は限局性胎盤モザイク（CPM）とは？発生のしくみとNIPT・出生前診断での意味で、NIPTの結果とのかかわりはNIPTのモザイクとは？胎盤限局性モザイクが偽陽性・偽陰性を起こすしくみで解説しています。このページでは、CPMと赤ちゃんの発育の関係に絞ってお話しします。
CPMは、絨毛検査（胎盤のもとになる絨毛を採って調べる検査）を受けた妊娠の約1〜2%に見つかるとされています[1]。絨毛には、外側の「細胞性栄養膜（サイトトロホブラスト）」と、内側の芯にあたる「間葉系の組織」という2つの層があり、どちらの層に異常細胞があるかで、次の3つのタイプに分けられます[1]。
🧬 限局性胎盤モザイク（CPM）の3つのタイプ
| タイプ | 異常細胞がある場所 | 見つかる検査法 |
|---|---|---|
| タイプ1 | 外側の細胞性栄養膜だけ | 短期培養（直接法） |
| タイプ2 | 内側の間葉系の組織だけ | 長期培養 |
| タイプ3 | 外側と内側の両方 | 短期培養と長期培養の両方 |
出典：Toutainら（PLoS One, 2018）の定義にもとづく[1]。
💡 用語解説：モザイク
同じ体（または胎盤）の中に、染色体の数が違う細胞が混ざっている状態をモザイクといいます。「限局性」は、その違う細胞が胎盤だけにあり、赤ちゃん本人にはないことを表しています。赤ちゃん本人にも異常細胞がある場合は「胎児モザイク（真のモザイク）」と呼び、区別します。
胎児発育不良（FGR）とは？
胎児発育不良（FGR：Fetal Growth Restriction）は、日本では一般に「胎児発育不全」と呼ばれ、赤ちゃんがおなかの中で、その週数に見合った大きさに育っていない状態です。日本の「産婦人科診療ガイドライン」では、超音波で測った推定胎児体重が、胎児体重の基準値の−1.5SD以下の場合にFGRと定義されています[4]。米国産婦人科学会（ACOG）は10パーセンタイル未満を目安にしており、国や学会によって基準が少し違います[4]。
FGRは「体質的に小さめの赤ちゃん」とは違い、胎盤の働きが落ちているなどの理由で、本来の育ち方ができていない状態を指します。原因は、お母さん側（妊娠高血圧症候群など）、胎盤側、赤ちゃん側（染色体や遺伝子の変化、感染症など）に分けて考えます。FGRの原因・診断・管理の全体像は胎児発育不全の3つの原因と診断の基準や治療法と胎児発育不全（FGR・子宮内胎児発育遅延）とは？で、週数ごとの大きさの目安は胎児の成長曲線の見方で解説しています。CPMは、このうち「胎盤側」の原因の一つです。
💡 用語解説：FGRとIUGR、SGA
以前は「子宮内胎児発育遅延（IUGR）」と呼ばれていましたが、今は「胎児発育不全（FGR）」という呼び方が使われています。IUGRとFGRは同じ状態を指します。一方、SGA（Small for Gestational Age）は、生まれたときの体重などが在胎週数に比べて小さい赤ちゃんのことで、出生後の評価に使う言葉です。
CPMがFGRを引き起こすメカニズム
CPMがあると、なぜ赤ちゃんの発育に影響することがあるのでしょうか。考えられているしくみは、大きく2つあります。
① 胎盤の働きが落ちる
胎盤は、お母さんから赤ちゃんへ酸素や栄養を届ける臓器です。染色体の数が違う細胞が胎盤の広い範囲を占めると、胎盤の働きが落ち、赤ちゃんに届く酸素や栄養が足りなくなることがあります。実際、タイプ3のCPMでは、妊娠初期の血液検査で測る胎盤由来のたんぱく質（PAPP-A）が比較対象より低く、胎盤に限局した16トリソミーの6例では、PAPP-Aがいずれも1パーセンタイル未満でした[1]。同じ研究では、長期培養で異常細胞の割合が高いほど、生まれたときの体重が小さいという関係も示されています[1]。胎盤の基本的な働きは胎盤の基礎｜完成時期や役割で解説しています。
図：限局性胎盤モザイク（CPM）が胎盤の働きを通じて胎児の発育に影響するしくみ
② 赤ちゃん側の片親性ダイソミー（UPD）
もとは染色体が3本ある受精卵（トリソミー）だったものが、分裂の途中で1本を失って2本に戻ることがあります（トリソミーレスキュー）。このとき、残った2本がどちらも同じ親から来たものになると、赤ちゃんは片親性ダイソミー（UPD）になります。染色体の本数は正常でも、一部の染色体では親由来によって働き方が変わる遺伝子があるため、発育などに影響することがあります。CPMの症例をまとめた総説でも、絨毛での異常細胞の割合が高いことと、UPDがあることは、妊娠経過が悪くなることと有意に関連していたと報告されています[2]。UPDのしくみは片親性ダイソミー（UPD）の解説をご覧ください。
CPMとNIPT検査の関係 – 偽陽性の原因に
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に流れているDNAの断片を調べる検査です。このうち赤ちゃん由来とされるDNAは、実際には主に胎盤の細胞（細胞性栄養膜）から出たものです。そのため、胎盤にだけ染色体の異常があるCPMでは、赤ちゃん本人は正常でもNIPTが「陽性」になることがあります。これがCPMによる偽陽性です。
⚠️ CPMはNIPTの偽陽性の原因の一つ
NIPTが陽性でも、それが赤ちゃん本人の染色体異常を意味するとは限りません。陽性なら、羊水検査などの確定検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめることが欠かせません。偽陽性の確率や原因はNIPT偽陽性の確率は？原因を専門医が解説でまとめています。
とくに、13・18・21番以外の常染色体の「まれなトリソミー（RAT）」がNIPTで見つかった場合、その多くはCPMによるものと考えられています[3]。ミネルバクリニックでは、プレミアムプランとダイヤモンドプランで13・18・21番に加えて15・16・22番のトリソミーを、双子マックスプランとインペリアルプランですべての常染色体を調べています。これらで陽性が出た場合、赤ちゃん本人の異常か、胎盤だけの異常（CPM）かを確定検査で見分けることが、その後の妊娠の見守り方を決めます。まれなトリソミーの結果の読み方はNIPTで見つかるまれなトリソミー：結果の読み方と妊娠の経過で解説しています。
研究データから見るCPMとFGRの関係
CPMと赤ちゃんの発育の関係を、条件のはっきりした研究で見てみます。フランスの胎児医療センターで、2009〜2015年に行った5,512件の絨毛検査を調べた研究では、タイプ2が13例、タイプ3が23例見つかりました（合わせて0.65%）[1]。それぞれの妊娠経過を、CPMのない妊娠と比べた結果が次の表です。
📊 CPMのタイプ別にみた妊娠の経過
| 項目 | タイプ3 | タイプ2 | CPMなし（比較対象） |
|---|---|---|---|
| 小さく生まれた（SGA） | 74%（14/19） | 18%（2/11） | 17%（14/82） |
| そのうち重いSGA | 37%（7/19） | ― | 6%（5/82） |
| 早産（37週未満） | 56%（10/18） | 27%（3/11） | 8%（7/83） |
| 経過不良（胎内死亡・ごく早い早産など） | 35%（8/23） | 8%（1/13） | 10%（8/84） |
出典：Toutainら（PLoS One, 2018）[1]。1施設の後ろ向き研究で、タイプ3は23例と少数です。タイプ2は、どの項目も比較対象と統計的な差がありませんでした。
この研究から読み取れるのは、CPMの中でもタイプ3は赤ちゃんの発育に影響しやすい一方、タイプ2は経過がCPMのない妊娠とほぼ変わらなかったということです。「CPM」とひとまとめにせず、どのタイプか、どの染色体かを確かめることが大切です。
また、CPMの報告例を集めた総説（70本の論文・328例）では、FGRが71.7%、早産が31.0%、赤ちゃんの体のつくりの異常が24.2%に報告されていました[2]。ただし、これは経過が悪かったために論文になった症例が多く含まれる集計で、CPM全体の頻度を表すものではありません。「CPMの7割がFGRになる」という意味ではない点に注意してください。
どんな染色体異常が特に影響するの？
CPMの影響は、どの染色体に異常があるかで大きく変わります。先ほどの総説は、CPMで2・3・7・13・15・16・22番の染色体がかかわる場合は、とくに注意して妊娠経過を見守るよう勧めています[2]。
一方、イタリアの多施設で、CPMのある妊娠181例と比較対象757例を調べた研究では、16トリソミーのCPMは出生体重が3パーセンタイル未満になることと強く関連していましたが、16番以外のまれなトリソミーのCPMでは、妊娠中に疑われたFGRが出生体重で裏づけられませんでした[3]。研究によって結果に幅はありますが、現時点でいちばん注意が必要なのは16トリソミーのCPMと考えられます。
16トリソミーそのものについては16トリソミーは流産原因No.1｜9〜16番染色体の異常と寿命と16番染色体異常とは？完全トリソミー・モザイク・微小欠失で、22トリソミーのCPMの事例はトリソミー22のNIPT陽性から羊水検査陰性への事例で紹介しています。
CPMが疑われた場合の検査と管理
CPMが見つかった、またはNIPTの結果からCPMが疑われる場合は、次の流れで赤ちゃんの状態を確かめていきます。
- 羊水検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめる：絨毛検査は胎盤の組織を調べるため、絨毛でモザイクが見つかっても、それが胎盤だけのものか赤ちゃんにもあるものかは分かりません。赤ちゃん本人の染色体は羊水検査で確かめます[1]。検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違い、確定検査の限界は羊水検査・絨毛検査の精度とは？で解説しています。
- 片親性ダイソミー（UPD）を調べるか検討する：16番など、UPDが発育や健康にかかわりうる染色体のCPMでは、羊水の染色体が正常でもUPDの検査を検討します[2]。
- 超音波で発育を見守る：赤ちゃんの推定体重の伸び方や羊水の量を、通常の健診より細かく確認します。
- ドップラー検査で血流を確かめる：へその緒や赤ちゃんの血管の血流を測り、胎盤が十分に働いているかを評価します。
CPMの確定診断と羊水検査の役割については限局性胎盤モザイク（CPM）と羊水検査の役割で詳しく解説しています。
羊水検査は正常なのに「赤ちゃんが小さい」と言われたら
NIPTで陽性が出て、羊水検査で赤ちゃんの染色体が正常と分かった後に、健診で赤ちゃんが小さめと言われることがあります。この場合、NIPTの陽性は胎盤の染色体（CPM）を反映していた可能性があり、その胎盤の状態が発育に影響していることが考えられます。羊水検査が正常だったことは、赤ちゃん本人の染色体の数に異常がないという大切な情報ですが、胎盤の働きまで保証するものではありません。
こうした経過のときは、NIPTと羊水検査の結果を、妊婦健診を担当する産科の主治医に必ず伝えてください。「胎盤にCPMがあるかもしれない」という情報があるだけで、発育や血流の確認を早めに、こまめに行う理由になります。妊娠高血圧症候群など、胎盤にかかわるほかの合併症にも注意が向けられます（妊娠高血圧症候群とは）。
💡 ミネルバクリニックでの確定検査
ミネルバクリニックでは、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院のNIPTで陽性になった場合、陽性のカウンセリングは何度でも無料です。詳しくは羊水検査・絨毛検査とNIPTのアフターサポートをご覧ください。
CPMの科学的研究事例：16トリソミーのCPM
16トリソミーは、妊娠初期の流産で見つかることの多い染色体異常で、赤ちゃん本人に16トリソミーがある妊娠は多くが継続できません。一方、胎盤にだけ16トリソミーがあるCPMでは、妊娠が続き、赤ちゃんが生まれることが少なくありません。ただし、ここまで見てきたように、発育への影響が最も注意される染色体でもあります。
先ほどのイタリアの研究では、16トリソミーのCPMは、出生体重が3パーセンタイル未満になるリスク（オッズ比11.2）や早産（オッズ比10.2）と関連していました[3]。症例数が少ないため数字の幅は大きいのですが、16トリソミー以外のCPMと比べてはっきり差がありました。フランスの研究でも、胎盤に限局した16トリソミーの6例はすべて、妊娠初期のPAPP-Aが1パーセンタイル未満でした[1]。
16トリソミーのCPMと分かった場合は、羊水検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめたうえで、UPDの検査を検討し、妊娠後半まで発育と血流を丁寧に見守ることが勧められます。NIPTの段階で16トリソミーの可能性が分かっていれば、こうした見守りを早くから計画できます。
妊婦さんへのアドバイス
CPMが見つかっても、16トリソミー以外のCPMでは、妊娠の経過が悪くなる割合は低いと報告されています[3]。ただし、タイプ3や16トリソミーのCPMでは発育が遅れやすいため、次のことを心がけてください。
- CPMやNIPT・羊水検査の結果を、妊婦健診の主治医に伝え、発育の確認の間隔を相談する
- 妊婦健診を欠かさず受け、胎動の減少や体調の変化があれば早めに受診する
- 「どのタイプのCPMか」「どの染色体か」「異常細胞の割合はどのくらいか」を確認しておく
- NIPTで陽性が出た場合は、結果だけで判断せず、羊水検査などの確定検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめる
CPMは、受精卵が分裂していく途中で偶然起こるもので、妊娠中の生活や行動が原因で起こるものではありません。結果の意味や、これからの見守り方に迷うときは、遺伝カウンセリングで一緒に整理することができます（遺伝カウンセリングについて）。
🩺 院長コラム【「赤ちゃんは正常」と「胎盤は大丈夫」は別のこと】
羊水検査で赤ちゃんの染色体が正常と分かると、ほっとして、それ以上のことは考えたくないと感じるのは自然なことだと思います。けれども、NIPTの陽性が胎盤の染色体を映していたのだとすれば、その胎盤が赤ちゃんを育てていく存在であることも、心にとめておいていただきたいと考えています。
大切なのは、結果を「陽性か陰性か」だけで終わらせず、「どの染色体で、胎盤のどこに、どのくらいあるのか」という中身まで読み解くことです。そうすれば、妊娠後半にどこを注意して見ればよいかが具体的になります。検査の結果を、その後の妊娠の見守り方につなげて説明することが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。
まとめ
- 限局性胎盤モザイク（CPM）は、胎盤の一部の細胞にだけ染色体の異常があり、赤ちゃん本人の染色体は正常な状態で、絨毛検査の約1〜2%に見つかります。
- CPMはタイプ1〜3に分かれ、外側と内側の両方に異常細胞があるタイプ3では、小さく生まれる赤ちゃんや早産が多いと報告されています。
- 染色体別では、16トリソミーのCPMが出生体重の低さや早産と強く関連し、それ以外のCPMでは経過が悪くなる割合は低いとされています。
- CPMはNIPTの偽陽性の原因の一つで、陽性なら羊水検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめることが欠かせません。
- 羊水検査が正常でも、CPMが疑われる場合は、超音波とドップラー検査で発育と血流を見守ります。
🏥 NIPTの結果を、その後の妊娠の見守り方まで読み解くために
ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTで陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で行います（主要な検査項目は3日以内に結果）。プレミアム・ダイヤモンドプランは15・16・22番のトリソミーまで、双子マックス・インペリアルプランはすべての常染色体を調べます。
スタンダード ｜ プレミアム ｜ ダイヤモンド ｜ 双子マックス ｜ インペリアル
NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
よくある質問（FAQ）
Q1. 胎盤モザイク（限局性胎盤モザイク）になる確率はどのくらいですか？
絨毛検査を受けた妊娠の約1〜2%に見つかるとされています。フランスで5,512件の絨毛検査を調べた研究では、タイプ2とタイプ3を合わせて0.65%でした。
Q2. 限局性胎盤モザイク（CPM）があると、必ず胎児発育不全になりますか？
必ずではありません。影響が出やすいのは、胎盤の外側と内側の両方に異常細胞があるタイプ3と、16トリソミーのCPMです。ある研究では、タイプ3で小さく生まれた赤ちゃんは74%（比較対象は17%）でしたが、タイプ2では比較対象と差がありませんでした。16トリソミー以外のCPMでは、妊娠の経過が悪くなる割合は低いと報告されています。
Q3. NIPTで陽性、羊水検査で正常だったのに、赤ちゃんが小さいと言われました。関係はありますか？
NIPTの陽性が胎盤の染色体（CPM）を反映していた可能性があり、その胎盤の状態が発育に影響していることが考えられます。羊水検査が正常でも胎盤の働きまでは保証されないため、結果を産科の主治医に伝え、超音波とドップラー検査で発育と血流を見守ってください。
Q4. 16トリソミーのCPMと言われたら、何に気をつければよいですか？
16トリソミーのCPMは、出生体重が3パーセンタイル未満になることや早産と関連すると報告されています。羊水検査で赤ちゃん本人の染色体を確かめたうえで、片親性ダイソミー（UPD）の検査を検討し、妊娠後半まで発育と血流を丁寧に見守ることが勧められます。
Q5. 胎児発育不全（FGR）の基準は何ですか？
日本の産婦人科診療ガイドラインでは、超音波で測った推定胎児体重が、胎児体重の基準値の−1.5SD以下の場合にFGRと定義されています。米国産婦人科学会（ACOG）は10パーセンタイル未満を目安にしています。
Q6. CPMは妊娠中の生活が原因で起こるのですか？
いいえ。CPMは、受精卵が分裂して胎盤と赤ちゃんの体に分かれていく途中で、染色体の数が違う細胞が偶然生じることで起こります。妊娠中の生活や行動が原因で起こるものではありません。
関連記事
参考文献
- [1] Toutain J, Goutte-Gattat D, Horovitz J, Saura R. Confined placental mosaicism revisited: Impact on pregnancy characteristics and outcome. PLoS One. 2018;13(4):e0195905. [DOI 10.1371/journal.pone.0195905] [PubMed 29649318]
- [2] Eggenhuizen GM, Go A, Koster MPH, Baart EB, Galjaard RJ. Confined placental mosaicism and the association with pregnancy outcome and fetal growth: a review of the literature. Hum Reprod Update. 2021;27(5):885-903. [DOI 10.1093/humupd/dmab009]
- [3] Grati FR, Ferreira J, Benn P, et al. Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA. Genet Med. 2020;22(2):309-316. [DOI 10.1038/s41436-019-0630-y]
- [4] 池ノ上学. 胎児発育不全［私の治療］. Web医事新報（日本医事新報社）. 2022年6月登録. [日本医事新報社]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。妊娠中の検査や管理については、主治医・専門医にご相談ください。
