目次
遺伝カウンセリングとは、病気と遺伝の関係について、ご自身やご家族にとっての意味を専門家と一緒に理解し、検査を受けるかどうかや、これからの計画を決めていくための医療です。ミネルバクリニック（東京・北青山）の遺伝カウンセリング外来では、紹介状なしで、臨床遺伝専門医に直接ご相談いただけます。オンラインでも受けられます。結婚前・妊娠前・妊娠中・お子さんの病気・ご自身やご家族の病気と、人生のどの時期の遺伝の悩みにも、遺伝の専門医として向き合う外来です。このページでは、相談できること、遺伝カウンセリングで聞かれること、費用・時間・受診の流れを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 遺伝カウンセリング外来では何をするのですか？
ご本人とご家族の病歴（家系図）をうかがい、遺伝の病気が起こる・子どもに受け継がれる確率を評価し、どの検査で何がわかるか、受けたあとに何ができるかをご説明します。検査を受けるかどうかは、納得してから決めていただきます。
🧬 Q. どんな人が相談できますか？
「自分は自閉症（発達障害）ではないか」と悩んでいるなど、ご自身の体質や症状の原因を知りたいご本人、結婚・妊娠の前に保因者かどうかを知りたい方、妊娠中の方、お子さんの病気や発達の原因を知りたい方、家族に遺伝の病気がある方、がんの家族歴がある方です。紹介状はいりません。
🧬 Q. 費用・時間は？オンラインでも受けられますか？
遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断（おなかの中の赤ちゃんを調べる検査・診断）に関する遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）です。基本はおひとりずつかかります。おふたり（ご家族）が同じ診療枠で、かつ同時に検査を受ける場合だけ、一人分をサービスします（おふたりで22,000円）。検査を受けない場合（相談だけの場合）は、人数分かかります。オンライン診療でも受けられます（料金は事前にお支払いください）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
🧬 Q. 検査を受けたら、そのあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。妊娠を考える方には、絨毛検査・羊水検査でおなかの中の赤ちゃんを調べる出生前診断まで院内で続けてご相談いただけます。
＼ 遺伝の悩みを、臨床遺伝専門医に直接 ／
📅遺伝カウンセリングを予約する（ご希望があれば検査まで受けられます）
紹介状は不要です。臨床遺伝専門医が常駐し、遺伝カウンセリングはすべて臨床遺伝専門医が行います。
1. 遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングとは、病気に遺伝が関わることの医学的・心理的・家族への意味を、本人とご家族が理解し、受け止めていけるように支える過程です[1]。米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）が2006年に示したこの定義では、遺伝カウンセリングは次の3つを組み合わせたものとされています[1]。
🧬 遺伝カウンセリングの3つの柱
| 柱 | 中身 | 遺伝カウンセリング外来で行うこと |
|---|---|---|
| ① 家族歴・病歴を読み解く | 病気が起こる確率、くり返す確率（再発率）を評価する | 家系図を作り、ご本人とご家族の病気・年齢・検査結果をうかがいます |
| ② 説明する | 遺伝のしかた、検査、治療や見張り方、予防、使える支援、研究について伝える | どの検査で何がわかり、何がわからないか、結果のあとに何ができるかをご説明します |
| ③ 選ぶ・受け止めるのを支える | 情報にもとづいて選び、リスクや病気と向き合っていけるよう支える | 検査を受ける・受けない、結果を知る・知らないも含めて、ご本人の決定を尊重します |
※左と中の列はNSGCの定義[1]による。右の列は当院の診療の内容。
「遺伝相談」と呼ばれることもあります。遺伝子検査を受ける前の説明だけを指すのではなく、結果を受け取ったあと、結婚・妊娠・出産などライフステージが変わったときにも続いていく医療です。用語としての詳しい解説は遺伝カウンセリング（用語解説）をご覧ください。
遺伝カウンセリングで何がわかる？受けて得られること
遺伝カウンセリングを受けた人では、知識が増える、リスクをより正しく理解できる、不安や迷いが減る、といった変化が報告されています[2]。遺伝カウンセリングの効果を調べた研究をまとめた2017年の系統的レビューでは、知識の向上・自分でコントロールできているという感覚・健康のための行動、そして不安・がんへの心配・意思決定の迷い（決定の葛藤）の減少が挙げられています。ただし、まとめられた研究の多くはがんの遺伝に関するもので、ほかの分野でもさらに研究が必要とされています[2]。
遺伝カウンセリングで「わかる」のは、病気そのものの答えだけではありません。ご自身の状況で、どの検査を受ければ何がわかるのか、わかったあとにどんな選択肢があるのかという「次の一手」が見えることに意味があります。
遺伝カウンセリングは誰が行う？当院は臨床遺伝専門医が担当します
ミネルバクリニックでは、遺伝カウンセリングはすべて臨床遺伝専門医が行います。臨床遺伝専門医は、遺伝医学の専門的な研修を受けて認定された医師です（臨床遺伝専門医とは）。院長の仲田洋美は、臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医で、当院には臨床遺伝専門医が常駐しています。医師が行うため、検査の選択から、結果のご説明、出生前診断（絨毛検査・羊水検査）までを、同じ院内で続けてご相談いただけます。
2. 遺伝カウンセリング外来で相談できること（ライフステージ別）
遺伝カウンセリングの対象者は、遺伝の病気がある方だけではありません。結婚前・妊娠前・妊娠中・子育て・ご自身の健康管理と、人生のどの時期にも相談できることがあります。当院は、ライフステージごとの皆様を遺伝の専門医としてサポートするという考え方で診療しています。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度わかったことは、その後の人生の計画にずっと使える情報になります。
🗺️ ライフステージ別：相談できることと当院の検査
| こんなとき | 相談できること | 当院の検査 |
|---|---|---|
| ご本人の症状・体質 | 自分は自閉症（発達障害）ではないか／原因のわからない症状が続いている | 自閉症遺伝子検査（122遺伝子）・発達障害・知的障害遺伝子検査（689遺伝子）・原因不明の症状の遺伝子検査 |
| 結婚前・妊娠前 | ふたりが同じ潜性（劣性）の病気の保因者か／不妊・流産をくり返す原因 | 妊娠前遺伝子検査・遺伝子ブライダルチェック・染色体検査（Gバンド法） |
| 妊娠中 | 赤ちゃんの染色体や病気を調べたい／家族の病気が赤ちゃんにあるか | NIPT・羊水検査・絨毛検査（院内）・単一遺伝子疾患の出生前診断 |
| お子さんの病気・発達 | 発達の遅れ・知的障害・先天性の病気の原因／次のお子さんの再発率 | 発達障害の遺伝子検査・原因不明の症状の遺伝子検査・マイクロアレイ染色体検査 |
| ご本人の病気・家族歴 | 家族の病気（ALS・脊髄小脳変性症・ハンチントン病など）が自分にもあるか／自分の病気が子どもに受け継がれる確率 | ALS遺伝子検査・運動失調症遺伝子検査・既知の変異検査・単一遺伝子検査・リピート伸長の遺伝子検査 |
| がんの家族歴 | 若くしてがんになった家族が多い／遺伝性のがんか知りたい | 遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）・アクショナブル遺伝子パネル |
※どの検査が合うかは、遺伝カウンセリングでご本人・ご家族の情報をうかがってから決めます。遺伝子検査の一覧は遺伝子検査のトップページにあります。
病気の分野別：遺伝子検査の入口ページ
ご本人やご家族の病気がわかっている場合は、その分野の遺伝子検査のページから、どんな検査があるかをご覧いただけます。どれを選べばよいか迷う場合も、遺伝カウンセリングでご一緒に決められます。すべての検査は遺伝子検査のトップページから探せます。
🔬 分野別の遺伝子検査
| 病気の分野 | 入口になる検査ページ |
|---|---|
| 神経・筋の病気（ALS・運動失調症・パーキンソン病・認知症・筋ジストロフィーなど） | ALS（筋萎縮性側索硬化症）遺伝子検査・運動失調症遺伝子検査・パーキンソン病包括的遺伝子検査・アルツハイマー・認知症遺伝子検査・神経筋疾患遺伝子パネル |
| てんかん | てんかん包括的遺伝子検査 |
| 発達障害・知的障害・自閉症 | 発達障害の遺伝子検査・自閉症遺伝子検査・知的障害遺伝子検査（689遺伝子） |
| 心臓・血管（心筋症・不整脈・大動脈の病気など） | 心血管疾患包括的遺伝子検査（264遺伝子） |
| 目の病気 | 包括的眼疾患遺伝子検査（510遺伝子）・網膜色素変性症遺伝子検査 |
| 難聴 | 難聴遺伝子パネル検査（181遺伝子） |
| 腎臓の病気 | 多発性嚢胞腎遺伝子パネル・アルポート症候群遺伝子パネル |
| 代謝の病気・ミトコンドリア病 | 包括的代謝疾患遺伝子検査・ミトコンドリア病の遺伝子検査 |
| 免疫の病気 | 包括的原発性免疫不全症パネル |
| 骨の病気 | 骨系統疾患遺伝子パネル |
| 血液・血栓の病気 | 血栓症・血小板障害・凝固因子欠乏症パネル |
| がん | 遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）・アクショナブル遺伝子パネル |
| 症状が多く、病気をしぼれない | 原因不明の症状の遺伝子検査・全エクソーム検査（WES）・全ゲノム検査（WGS） |
| 調べたい遺伝子が決まっている | 単一遺伝子検査・既知の変異検査・カスタマイズ遺伝子パネル検査 |
※検査に入っていない遺伝子は、追加して調べられることがあります（カスタマイズ遺伝子パネル検査）。どの検査が合うかは、症状・ご家族の情報で変わります。
結婚前・妊娠前：保因者検査で「ふたりの組み合わせ」を知る
潜性（劣性）遺伝の病気は、ご両親がともに同じ遺伝子の保因者のときに、お子さん1人あたり4分の1の確率で起こります。保因者の多くは症状がなく、家族歴もないため、調べないと気づきません（潜性遺伝と保因者のしくみ）。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年、いずれかの集団で保因者頻度が200人に1人以上の常染色体潜性（劣性）の病気と、別の基準で選んだX連鎖の病気を調べる保因者スクリーニング（Tier 3）を、妊娠中の方と妊娠を考えている方の全員に提案すべきとしています[3]。
妊娠の前に保因者かどうかを知っておけば、妊娠したときの出生前診断まで前もって計画できます。当院では、女性版787遺伝子・1009遺伝子、男性版714遺伝子・911遺伝子の拡大版保因者スクリーニングを行っています（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子）。不妊や流産をくり返す方には、女性不妊症遺伝子パネル・男性不妊症遺伝子パネルや染色体検査という選択肢もあります。
妊娠中：NIPTから確定検査まで院内で
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。NIPTで陽性だった場合の確定検査（絨毛検査・羊水検査）も院内で行っています。NIPTの遺伝カウンセリングで何をするか、費用や時間は、NIPTの遺伝カウンセリング（内容・費用）で詳しく解説しています。ご家族の遺伝の病気の原因（遺伝子の変化）がわかっている場合は、妊娠中に赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられることがあります。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。妊娠中にカップルで保因者検査を受けたい方には、NIPTと同じ日に採血できるファミリーセーフティプランもあります。
ご本人の悩み：「自分は自閉症（発達障害）ではないか」と思ったら
大人になってから「自分は自閉症（自閉スペクトラム症）や発達障害ではないか」と悩んでいる方も、ご本人として遺伝カウンセリングを受けられます。紹介状はいりません。遺伝カウンセリングでは、子どものころからの発達の経過、いま困っていること、ご家族の様子をうかがい、遺伝子検査で何を調べられるかをご説明します。当院の自閉症遺伝子検査（122遺伝子）と発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査（689遺伝子）では、自閉症・発達障害の原因となる遺伝子の変化があるかを調べられます。
知っておいてほしいのは、自閉症・発達障害かどうかの診断そのものは、発達の経過や行動の様子をもとに行うもので、遺伝子検査だけで決まるものではないということです。遺伝子検査でわかるのは、その原因となる遺伝子の変化があるかどうかです。変化が見つからなくても、自閉症・発達障害ではない、ということにはなりません。
原因となる変化が見つかった場合は、原因によっては気をつけたい体の合併症がわかり、ご家族（きょうだい）が自分のことを考える手がかりにもなります。これから子どもを持つことを考えている方は、お子さんに受け継がれる確率を具体的に考え、妊娠したときの出生前診断まで計画できます。発達障害を疑われて遺伝子検査を受けた方の例は、自閉症遺伝子検査事例｜仕事がうまくいかなくて発達障害を疑われたで紹介しています。
お子さんの病気・発達の遅れ：原因がわかると次の計画が立てられる
お子さんの病気の原因がわかると、病名・見通し・気をつける合併症が決まり、次のお子さんで同じことが起こる確率（再発率）も具体的に考えられるようになります。再発率は、原因と遺伝のしかたで大きく変わります。お子さんで新しく起きた変化なら、ご両親のせいではないこともはっきりします。原因がわかっていれば、次の妊娠で出生前診断を計画することもできます。
ご本人の病気・家族歴：あなたの結果が家族の手がかりになる
遺伝の病気の結果は、ご本人だけでなく、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりになります。BRCA遺伝子の検査を受けた人を追った研究では、遺伝カウンセリングの前に「家族のため」を検査の理由に挙げた人は約25%で、遺伝カウンセリングのあとには、家族や社会のためという理由が有意に増えました[4]。ご家族ですでに原因の遺伝子の変化がわかっていれば、その報告書がいちばんの手がかりになり、同じ変化だけを調べる既知の変異検査を選べます。
親やきょうだいが発症した病気について、「自分もなるかもしれない」という不安を抱えながら暮らしている方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[5]。先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。当院は、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合はその意思を尊重して検査まで行い、知らないでいる選択も同じように尊重します。大人になってからの遺伝子検査とNIPTを同時に受けた方の例は、大人の遺伝子検査どこで受ける？NIPTと同時に遺伝病の不安を解消で紹介しています。
家族にALS・脊髄小脳変性症・ハンチントン病などの神経の病気がある方
親やきょうだいがALS（筋萎縮性側索硬化症）・脊髄小脳変性症・ハンチントン病・若年性パーキンソン病などの神経の病気を発症した方も、症状のないご本人として遺伝カウンセリングを受け、ご自身の検査を受けられます。どの検査を選ぶかは、ご家族の原因がわかっているかどうかで変わります。
🧠 家族に神経の病気がある方の検査の選び方
| ご家族の状況 | ご本人が受ける検査 | わかること・注意 |
|---|---|---|
| 原因の遺伝子の変化が報告書でわかっている | その変化だけを調べる既知の変異検査。ハンチントン病や脊髄小脳失調症のようなリピート病はリピート伸長の遺伝子検査 | ご家族と同じ原因を受け継いでいるかどうかが、はっきりわかります |
| 原因がわかっていない | 病気に合った遺伝子パネル（ALS遺伝子検査・運動失調症遺伝子検査・運動失調リピート伸長パネル・パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症パネルなど）でご本人を調べます | 変化が見つかれば手がかりになります。見つからなくても、ご家族の原因が調べた遺伝子以外にあることもあるため、「ご家族と同じ原因を受け継いでいない」とは言い切れません |
※ご家族がすでに遺伝子検査を受けている場合は、その報告書（どの遺伝子のどの変化かが書かれたもの）がいちばんの手がかりです。お持ちください。
ご家族の原因を受け継いでいないとわかれば、その病気について、ご家族と同じ確率を心配しながら暮らさなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合は、どんな症状に気をつけて、いつ専門の医療機関にかかるか、治験などの情報をどう集めるか、仕事・結婚・出産・住まいをどう計画するかを考える手がかりになります。妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかどうかも含めて当院でご相談いただけます。
大人になってから発症する神経の病気の検査（発症前診断）は、結果を知ったあとの人生に大きく関わります。検査の前に遺伝カウンセリングで時間をかけて考え、ご本人が知りたいと決めた場合に検査を行います。知らないでいることも選べます。お父さまを若年性パーキンソン病で亡くされた方の例は、父が若年性パーキンソン病で亡くなった息子さんの遺伝カウンセリングで紹介しています。
がんの家族歴：遺伝性のがんかを知って、見張り方を決める
遺伝性のがんかどうかがわかると、どのがんを、いつから、どの検査で見張るかを決める手がかりになります。遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）やリンチ症候群などの原因遺伝子は、遺伝性がん遺伝子検査（154遺伝子）で調べられます。院長はがん薬物療法専門医でもあります。
＼ 妊娠の前に知れば、選べることが増えます ／
📅遺伝カウンセリングを予約する（ご希望があれば検査まで受けられます）
ご夫婦とも保因者だった場合、妊娠したときの出生前診断（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。
3. 家族に遺伝の病気がある・結婚が心配なとき
ご家族に遺伝の病気があることを理由に、結婚に反対されたり、ご自身で「結婚できないのでは」と悩んだりする方は少なくありません。お子さんに受け継がれる確率は、病気とご家族ごとに違い、検査でわかることがあります。ご自身が同じ変化を持っているか、パートナーが同じ遺伝子の保因者か、お子さんへの確率はどれくらいかを知ることで、漠然とした不安を、具体的に考えられる問題に変えられます。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。遺伝の病気の当事者の方にとっても、きょうだいに病気のある方（きょうだい児）にとっても、結婚・出産は大きな問題になります。知ってから選べるよう、検査・遺伝カウンセリング・出生前診断まで、当院で続けて支えます。どの選択も尊重し、反対する側・される側のどちらかを責めることはしません。結婚前に考えたい遺伝の病気については、結婚前に考えたい遺伝性疾患のリスクでも解説しています。
💡 きょうだいに知的障害がある方のご相談
きょうだいやパートナーのご家族に知的障害のある方がいて、その方が検査に同意できない場合、きょうだいの将来のためのご相談で当院が検査できるのは、症状のない相談者ご本人です。知的障害があることだけで同意できないとは限らず、同意できるかどうかは個別に判断します。ご家族が代わりに同意するのは、検査を受けるご本人の利益のためであることが前提のため、きょうだいの将来のためだけに、同意できないご本人を検査することはできません。ご本人（相談者）の検査で何がわかるかは、遺伝カウンセリングでご説明します（兄弟の知的障害と結婚反対｜遺伝子検査で乗り越えた実話）。
4. 遺伝カウンセリングで聞かれること・準備するもの
遺伝カウンセリングでは、ご本人とご家族の病気について、誰が・何歳で・どんな病気になったかをうかがい、家系図を作ります。家族歴と病歴を読み解くことは、遺伝カウンセリングの柱のひとつです[1]。わからないことがあっても大丈夫です。わかる範囲で教えてください。
📝 聞かれることと、あると役立つもの
| 聞かれること | あると役立つもの |
|---|---|
| ご本人の病気・症状 | これまでの診断名、検査結果、紹介状や診療情報（なくても受診できます） |
| ご家族の病気（家系図） | ご両親・きょうだい・お子さん、祖父母・おじ・おば・いとこの病気と、発症した年齢 |
| ご家族の遺伝子検査 | ご家族がすでに受けた遺伝子検査の報告書（どの遺伝子のどの変化かが書かれたもの） |
| 妊娠・出産のこと | 妊娠中なら妊娠週数、これまでの妊娠・流産の経過 |
| 知りたいこと | いちばん心配なこと・決めたいことのメモ（限られた時間を有効に使えます） |
当院は、来院の前にページを読んでいただき、遺伝カウンセリングの時間は一人ひとりのリスクの評価に使う、という方針で診療しています。受ける前の約束ごとはNIPT以外の遺伝子検査の診療方針にまとめていますので、ご予約の前にお読みください。
5. 遺伝カウンセリングのデメリットと、知っておいてほしいこと
遺伝カウンセリングや遺伝子検査には、知ることで気持ちが揺れる、ご家族にも関わる情報を知る、自費の費用がかかる、といった面があります。受ける前に知っておいてほしいことをまとめます。
- ●知ることで気持ちが揺れることがある：結果によっては驚きや戸惑いを感じることがあります。だからこそ、検査の前後に臨床遺伝専門医と時間をかけて考えます。
- ●ご家族にも関わる情報になる：遺伝の情報は血縁者と共有するものです。ご家族に伝えるかどうか、どう伝えるかも相談できます。
- ●すべてがわかるわけではない：検査で原因が見つからないことや、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあります（VUSの臨床的取り扱い）。陰性でも、すべての病気が否定できるわけではありません。
- ●知らないでいる権利がある：知らないでいることを選ぶのも、尊重される選択です。
- ●費用：当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。検査を受けないと決めた場合も、遺伝カウンセリング料はかかります。
問題点や今後の課題については、遺伝カウンセリングのデメリット：問題点と将来的な展望でも詳しく解説しています。
⚠️ 検査を受けずに、リスクだけをご説明することはしていません
遺伝カウンセリングで説明を聞いたうえで、検査を受けないと決めることはできます。ただし、はじめから「検査は受けずに、リスクだけを説明してほしい」というご相談はお受けしていません。見た目・家族歴・症状だけでは判断できないことがあり、検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。理由は院長コラムでもお伝えしています。
6. 検査で変化が見つかったら、次にできること
遺伝子検査は、わかるだけで終わりではありません。結果がわかったあとに何ができるかを、立場ごとにご説明します。NIPT以外の遺伝子検査の結果は、必ず一度、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでお伝えしてから、マイページにアップします。
🧭 病的な変化が見つかったら：立場ごとの次の一手
| 立場 | 次にできること |
|---|---|
| 症状のあるご本人 | 病名が決まり、見張る合併症や、受けるべき検査・治療の方針が決まります。治療や支援は、その病気の専門の医療機関で受けていただきます。 |
| 症状のないご本人（家族歴・保因者） | ご自身の健康で気をつけること（あれば）を確かめます。潜性遺伝の病気の保因者なら、パートナーが同じ遺伝子の保因者かを調べます。お子さんへの確率は遺伝のしかたごとにご説明します。 |
| 子どもを持つとき | 自然に妊娠して出生前診断（絨毛検査・羊水検査）を受ける／PGT-M（着床前遺伝学的検査）を考える／何もせずに出産する、のどれもが選べる選択肢です。どれかをすすめることはしません。 |
| ご家族（血縁者） | きょうだい・親・いとこが同じ変化を持っているかを、その変化だけをピンポイントで調べられます（症状のない方は、ご本人の同意で）。 |
| 当院でのその後 | 結果は臨床遺伝専門医がご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。妊娠を考える段階になったら、出生前診断の計画まで続けてご相談いただけます。 |
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。当院は体外受精・PGT-M（着床前遺伝学的検査）・分娩は行っていません。海外でPGT-Mを考えている方には、そのための遺伝子検査と英語の検査結果を用意できます（海外でPGT-Mを考えている方へ）。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は検査結果の見かたで解説しています。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合（二次的所見）の扱いは、二次的所見の開示方針のとおりです。
7. 受診の流れ・費用・時間（東京・オンライン）
遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）で、紹介状なしでご予約いただけます。来院（東京・北青山、外苑前駅の近く）でも、オンライン診療でも受けられます。
💴 遺伝カウンセリングの費用・時間
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 遺伝カウンセリング料 | 30分22,000円（税込）。出生前診断（おなかの中の赤ちゃんを調べる検査・診断）に関する遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）。検査料とは別にかかります。 |
| おふたり・ご家族で受ける場合 | 基本はおひとりずつかかります。おふたり（ご家族）が同じ診療枠で、かつ同時に検査を受ける場合だけ、一人分をサービスします（おふたりで22,000円）。検査を受けない場合（相談だけの場合）は、人数分かかります。 |
| オンライン診療 | 受けられます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。（オンライン診療のご案内） |
| 紹介状 | 不要です。 |
| 保険 | 当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。 |
| 院内の環境 | 全室個室です。受診枠は90分で、ほかの患者さんと時間が重ならないように予約をお取りしているため、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。キッズスペースはありませんが、お子さま連れでお越しいただけます。 |
※NIPTや検査ごとの料金は、それぞれのページをご覧ください。アクセスは診療時間・アクセスにあります。
＼ 人生に一度の遺伝子検査を、これからの計画に ／
📅遺伝カウンセリングを予約する（ご希望があれば検査まで受けられます）
臨床遺伝専門医が常駐し、結果も臨床遺伝専門医が直接ご説明してからマイページにアップします。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【検査をしないと、何も言えない】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違うと考えています。だから当院は、結婚前・妊娠前・妊娠中・子育て・ご自身の健康管理と、ライフステージごとの皆様を、遺伝の専門医として支える外来でありたいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。出生前診断に携わる私の原点は、がん専門医のわたしが臨床遺伝専門医として出生前検査をする原点症例に書いています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 遺伝カウンセリングに紹介状は必要ですか？
いいえ、紹介状は必要ありません。ご予約いただければ、臨床遺伝専門医に直接ご相談いただけます。これまでの診断名や検査結果がわかる資料があれば、お持ちください。
Q2. 遺伝カウンセリングの費用はいくらですか？保険はききますか？
遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断（おなかの中の赤ちゃんを調べる検査・診断）に関する遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）で、検査料とは別にかかります。基本はおひとりずつかかります。おふたり（ご家族）が同じ診療枠で、かつ同時に検査を受ける場合だけ、一人分をサービスします（おふたりで22,000円）。検査を受けない場合（相談だけの場合）は、人数分かかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q3. 遺伝カウンセリングの時間はどのくらいですか？
遺伝カウンセリング料は30分ごとにかかります。受診枠は90分で、ほかの患者さんと時間が重ならないように予約をお取りしています。院内は全室個室のため、ほかの患者さんと顔を合わせることはありません。
Q4. 遺伝カウンセリングでは何を聞かれますか？
ご本人の病気や症状、ご家族（ご両親・きょうだい・お子さん、祖父母・おじ・おば・いとこなど）の病気と発症した年齢をうかがい、家系図を作ります。妊娠中の方には妊娠週数やこれまでの妊娠の経過もうかがいます。ご家族が受けた遺伝子検査の報告書があれば、お持ちください。
Q5. 遺伝カウンセリングは誰が行うのですか？
当院では、遺伝カウンセリングはすべて臨床遺伝専門医が行います。院長は臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医で、当院には臨床遺伝専門医が常駐しています。
Q6. 自分が自閉症（発達障害）ではないかと悩んでいます。本人として相談できますか？
はい、ご本人として遺伝カウンセリングを受けられます。紹介状はいりません。自閉症遺伝子検査（122遺伝子）や発達障害・学習障害・知的障害遺伝子検査（689遺伝子）で、原因となる遺伝子の変化があるかを調べられます。ただし、自閉症・発達障害かどうかの診断は発達の経過や行動の様子をもとに行うもので、遺伝子検査だけで決まるものではなく、変化が見つからなくても自閉症・発達障害ではない、ということにはなりません。
Q7. 親がALS（神経の病気）です。症状のない自分も検査を受けられますか？
はい、症状のないご本人として遺伝カウンセリングを受け、ご自身の検査を受けられます。ご家族の原因の遺伝子の変化が報告書でわかっていれば、その変化だけを調べる既知の変異検査で、受け継いでいるかどうかがはっきりわかります。原因がわかっていない場合は、ALS遺伝子検査などのパネルでご本人を調べますが、変化が見つからなくても、ご家族と同じ原因を受け継いでいないとは言い切れません。検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングで時間をかけて考えてから決めていただけます。
Q8. 東京まで行けないのですが、オンラインで受けられますか？
はい、オンライン診療でも遺伝カウンセリングを受けられます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検査の種類によって、オンラインで受けられるか、検体の採り方が違いますので、検査ごとのページでご確認ください。
Q9. 検査を受けずに、相談だけすることはできますか？
遺伝カウンセリングで説明を聞いたうえで、検査を受けないと決めることはできます（その場合も遺伝カウンセリング料はかかります）。ただし、はじめから検査を受けずにリスクだけを説明してほしいというご相談はお受けしていません。見た目や家族歴だけでは判断できないことがあり、検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
Q10. 家族に遺伝の病気があると、結婚や出産はあきらめるべきですか？
そのようなことはありません。お子さんに受け継がれる確率は、病気とご家族ごとに違います。ご自身が同じ変化を持っているか、パートナーが同じ遺伝子の保因者かなど、検査でわかることがあり、知ったうえで、出生前診断などの選択肢を考えることができます。結婚するか、子どもを持つかは、ご本人が決めることで、当院はどの選択も尊重します。
Q11. 子どもを連れて行ってもいいですか？
はい、お子さま連れでお越しいただけます。キッズスペースはありませんが、診察室は広さに余裕があります。院内は全室個室です。
🧬 遺伝の悩みを、これからの計画に変える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度わかったことは、ご自身の健康管理だけでなく、結婚・妊娠の計画や、ご家族の健康を考えるときにも役に立ちます。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、紹介状なしの遺伝カウンセリングから、検査、絨毛検査・羊水検査による出生前診断まで、院内で続けてご相談いただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77-83. [DOI: 10.1007/s10897-005-9014-3]
- [2] Madlensky L, Trepanier AM, Cragun D, et al. A rapid systematic review of outcomes studies in genetic counseling. J Genet Couns. 2017;26(3):361-378. [DOI: 10.1007/s10897-017-0067-x]
- [3] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. [DOI: 10.1038/s41436-021-01203-z]（PMID: 34285390）
- [4] Garg R, Vogelgesang J, Kelly K. Impact of genetic counseling and testing on altruistic motivations to test: a longitudinal study. J Genet Couns. 2016;25(3):572-582. [DOI: 10.1007/s10897-015-9911-z]（PMID: 26578231）
- [5] Baig SS, et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1396-1402. [DOI: 10.1038/ejhg.2016.36]
