NIPTの遺伝カウンセリングとは｜臨床遺伝専門医に相談するメリットと内容・費用

NIPTの遺伝カウンセリングとは、臨床遺伝専門医などの専門家が、検査でわかること・わからないことを説明し、受けるかどうか・どこまで調べるかを、妊婦さんとパートナーが自分で決められるよう支える医療です。NIPTは採血だけの検査ですが、結果はご家族のその後に大きくかかわります。だからこそ、日本医学会の指針でも、検査の前と後の両方で遺伝カウンセリングを行うことが求められています[1]。当院では、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、その費用はNIPTの料金に含まれています。この記事では、遺伝カウンセリングで実際に何をするのか、費用や時間、臨床遺伝専門医に相談するメリットまでを順に説明します。

NIPTの遺伝カウンセリングとは ― 検査の前と後で何をするか

NIPTの遺伝カウンセリングは、検査の前と後の2つの場面で行います。検査の前は「受けるか、どこまで調べるか」を決めるための情報を、検査の後は「結果が何を意味し、次に何をするか」をお伝えします。

• ➤検査前：検査でわかること・わからないことの説明、どこまで調べるか（プラン）の選び方、ご家族の病気の確認
• ➤検査後（陰性）：調べた範囲で可能性が低いという意味と、調べていない病気については何も言えないことの確認
• ➤検査後（陽性）：確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることと、その選び方、結果のあとの選択肢の説明

遺伝カウンセリングの目的 ― 決めるのはご本人

遺伝カウンセリングでは、医師が「受けたほうがいい」「受けないほうがいい」と決めることはしません。日本医学会の指針は、NIPTの前に行うことを、検査に関する情報提供と、NIPTを受けるかどうかの妊婦さんとパートナーの自律的な判断の支援と定めています[1]。主役はあくまでご本人とご家族で、医師の役割は、判断に必要な材料を正確に、偏りなく渡すことです。

「材料」には、医学的な情報だけでなく、ご家族の事情やお気持ちも含まれます。たとえば「上の子の育児や仕事の状況」「どんな結果なら次に何をしたいか」は、ご本人にしか分かりません。こうした事情と、検査でわかること・わからないことを並べてはじめて、ご自身に合った選び方が見えてきます。

なぜNIPTの前に遺伝カウンセリングが必要なのか

NIPTはお母さんの採血だけで受けられるため、ほかの血液検査と同じように考えられがちです。けれども、NIPTは確定検査ではなく、可能性を調べるスクリーニング検査です。陽性でも本当に赤ちゃんに病気があるとは限らず、確定検査で確かめる必要があります[2]。この前提を知らないまま結果を受け取ると、確定検査で確かめる前に大きな決断をしてしまうおそれがあります。

また、指針は陰性のときも、陽性・判定保留のときも、検査の後に遺伝カウンセリングを行うことを定めています[1]。検査の前に「どの結果のときに、何が起こるか」を知っておくことが、結果を受け取ったあとに落ち着いて考えるための準備になります。

遺伝カウンセリングで実際に何をするか（内容）

NIPTの遺伝カウンセリングで行うのは、大きく分けて①状況の確認 ②検査でわかること・わからないことの説明 ③プランの選び方 ④結果ごとの次の一手 ⑤ご家族の病気についての相談の5つです。

何を聞かれる？準備しておくこと

遺伝カウンセリングでは、まず今の状況を確かめます。主に確かめるのは、妊娠週数、これまでの妊娠や出産の経過、ご家族（ご夫婦それぞれの血縁の方）に気になる病気があるか、検査で何を知りたいかといったことです。体外受精での妊娠かどうか、双子かどうかも、受けられるプランにかかわります。

準備として、ご家族の病気について分かる範囲でメモしておくと、話がスムーズです。病名がはっきりしなくても、「どんな症状で、何歳ごろから」程度で十分です。あわせて、どんな結果なら次に何をしたいかを、パートナーと一度話しておくことをおすすめします。答えが決まっていなくても、遺伝カウンセリングで考える手がかりになります。

検査でわかること・わからないことの説明

NIPTでわかるのは、選んだプランで調べる染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子の変化の「可能性」です。一方で、プランの対象に入っていない病気については、陰性でも何も言えません。また、まれですが偽陰性（見逃し）の可能性もあります。

陽性の確からしさ（陽性的中率）は、調べる病気によって違います。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です。そのため、陽性なら必ず確定検査で確かめることが前提になります。数字の詳しい見方はNIPTの精度・陽性的中率や微小欠失の陽性的中率で、検査全体の範囲は出生前診断でわかること・わからないことで解説しています。

週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。当院では、赤ちゃん由来のDNAが足りないときは「再検査（再採血）」とし、これを「判定保留」とは呼んでいません。論文やほかの施設では、こうした場合も判定保留（ノーコール）に含めることが多いので、言葉の違いにご注意ください（判定保留（ノーコール）の解説）。

陽性・陰性の意味と、次の一手

陰性の場合、当院では結果をマイページでお知らせします。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。結果の意味、確定検査を絨毛検査と羊水検査のどちらで行うか、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）が必要かを説明します。

陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。いちばん避けたいのは、確定検査で確かめる前に、妊娠を続けるかどうかを決めてしまうことです（NIPT陽性で羊水検査なしの中絶は危険？）。

陽性だったときの「次の一手」は、次の順に進みます。

1. 結果の説明：臨床遺伝専門医が、陽性的中率や検査の限界を含めて、結果が何を意味するかを説明します。
2. 確定検査の説明：絨毛検査と羊水検査のどちらで確かめるか、マイクロアレイ検査が必要かを、陽性になった項目と妊娠週数に合わせて説明します。
3. 受けるかどうかを決める：パートナーと同じ説明を聞いたうえで、確定検査を受けるかどうかを決めます。陽性と分かったその日に決める必要はありません。
4. 確定検査：当院では院内で受けられます（主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果）。
5. 確定結果の説明と、その後の選択肢：病気の見通しや、生まれる前に分かっていればできる準備を含めて説明します。

ほかの施設でNIPTが陽性になった方の確定検査もお引き受けしています（他院でNIPT陽性だった方の確定検査）。

ご家族の病気・保因者についての相談

ご家族に遺伝する可能性のある病気がある場合、NIPTだけで調べられるとは限りません。たとえば、ご両親がともに同じ病気の遺伝子の変化を持つ「保因者（ほいんしゃ）」の場合、NIPTとは別の検査で考える必要があります。当院では、NIPTと同時に行うカップルの拡大版保因者検査としてファミリーセーフティ プラスを用意しています（女性787遺伝子・男性714遺伝子。NIPTと同じ日に採血でき、単独では受けられません）。NIPTとは別の検査なので、どちらで何がわかるかも遺伝カウンセリングで説明します。

結果のあとをどうするか

確定検査で病気が確かめられた場合、その後の選択はご本人とご家族が決めることです。遺伝カウンセリングでは、病気の見通しや、生まれる前に分かっていればできる準備（出産する施設の選び方や、生まれてすぐの検査・治療など）について、医学的な情報をお伝えします。なお、当院は分娩や人工妊娠中絶を行っていません。当院が担うのは、選ぶための情報と、確定検査・陽性後の遺伝カウンセリングです。

夫婦で受けたほうがいい？

指針は、検査前の支援の対象を「妊婦とそのパートナー」としています[1]。結果を受けて考えるのはお二人なので、パートナーにも同じ説明を聞いてもらう意味は大きいと考えています。意見が分かれているときほど、同じ情報をもとに話し合うことが出発点になります。考え方の違いへの向き合い方は、夫がNIPTに反対する理由と対処法や出生前診断を巡る夫婦間の対立を解消するためにで解説しています。

プランは「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 遺伝カウンセリングで考えること

遺伝カウンセリングで時間をかけて考えるのが、どこまで調べるかです。日本の認証施設のNIPTは、精度や意義を考えて、対象をダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの3つに限っています[2]。ダウン症候群を調べることは大切です。そのうえで、ダウン症候群だけを調べれば大丈夫でしょうか？ 検査を選ぶ前に、一度考えていただきたい問いです（ダウン症だけじゃない！出生前診断で調べる疾患の全体像）。

子育ての大変さは、知的発達の重さだけでは決まらない

自閉スペクトラム症のお子さんを育てる親の子育てのストレスを、ほかの子どもの親と比べたメタ解析では、定型発達のお子さんの親と比べても、ほかの障害のお子さんの親と比べても、ストレスが大きいという結果でした。ほかの障害との比較でいちばん大きな差を生んでいたのは、ダウン症候群のお子さんの親との比較でした。著者は、この結果にはダウン症候群の子育てに特有の事情が関わっている可能性があるとして、解釈に注意を添えています[3]。

ここで大切なのは、自閉スペクトラム症を高い割合で伴う病気の一部は、当院のNIPTで調べられることです。たとえばアンジェルマン症候群（全プラン）や、レット症候群・コルネリア・デ・ランゲ症候群（ダイヤモンド・インペリアル）がこれにあたります[11]。ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではなく、わかるのは原因の一部です（詳しくは次の章で説明します）。

微小欠失症候群の例として、22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）があります。妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[18]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[19]。国際共同研究で精神面の病気を調べたところ、子どもで最も多かったのはADHD（注意欠如・多動症）で37.10%、25歳を超える大人では41%に精神病性障害がみられました[4]。精神面の病気は、生まれてすぐではなく、成長とともに現れてくることがあるという点も、ご家族が知っておきたいことです。ただし、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査で確かめることが前提です。22q11.2欠失症候群は、当院ではスタンダードプランから調べられます（DiGeorge症候群（22q11.2欠失）の全体像）。

1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[5]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[5][6]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

当院では、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

ただし、「病気の数が多いほど良い検査」というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで知りたいか、陽性だったらどうしたいかはご家族によって違うので、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことに意味があります。ダイヤモンドプランで使うCOATE法についてはCOATE法とは？次世代NIPT検査の精度と従来法の違いで解説しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんの発達を心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のある子どもでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあります（マイクロアレイ検査で約15〜20%）[14]。

出生前検査で調べる病気は、中身が病気ごとに違う

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[8][9]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[10]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[11]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%・13トリソミー11.5%）[7]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています（ダウン症候群16%、22q11.2欠失症候群11%）[11]。

当院のNIPTで調べられるもの（プラン別）

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[12]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症の診断はXYYで19%、XXYで11%）[12][13]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

正直にお伝えしたい限界

NIPTを臨床遺伝専門医に相談するメリット

臨床遺伝専門医に相談するメリットは、検査の範囲・結果の読み方・ご家族の病気・確定検査の選び方を、遺伝医学の専門医が一続きで説明できることです。NIPTの結果の意味は、何をどの方式で調べたか、確定検査で何を確かめるかと切り離せません。

臨床遺伝専門医とは

臨床遺伝専門医は、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する専門医です[15]。臨床遺伝専門医制度委員会は、臨床遺伝専門医を「あらゆる分野の診療において、質の高い遺伝医療を提供する医師」と位置づけています[16]。

資格を得るには、次のような条件を満たしたうえで、認定を受ける必要があります[16]。

• ➤継続して3年以上、日本人類遺伝学会または日本遺伝カウンセリング学会の会員であること
• ➤継続して3年以上、内科・小児科・産婦人科などの基本領域の専門医であること（日本専門医機構の定める基本的領域の学会の専門医など）
• ➤指導医のもとで臨床遺伝の研修を3年以上行い、遺伝カウンセリングを含む遺伝医療を実践したこと
• ➤遺伝医学に関係した学術活動（論文発表・学会発表など）を行っていること

つまり臨床遺伝専門医は、ほかの診療科の専門医として経験を積んだうえで、遺伝医学を専門に学んだ医師です。言葉の定義や、日本の臨床遺伝専門医の人数・認定制度は臨床遺伝専門医とは？で解説しています。

臨床遺伝専門医がいる施設を選ぶ5つの理由

NIPTは採血だけで受けられますが、結果が出たあとの解釈と、次の意思決定に専門性が必要な検査です。臨床遺伝専門医がいる施設を選ぶ理由を、5つに分けて説明します。

理由1：検査の前に「期待の調整」ができる
どこまでわかり、何がわからないのか、どんな結果が出うるのかを事前に知っておくと、結果を受け取ったあとの戸惑いを減らせます。ご家族の病気の情報から、NIPTで調べられるか、保因者検査など別の検査が必要かを判断するのも、この検査前の時間です。どこまで調べるか（プラン）を決めるのもここです。

理由2：結果を、その方の背景を踏まえて読める
同じ「陽性」でも、本当にそうである確からしさは一律ではありません。調べた病気の種類、検査の方式、赤ちゃん由来のDNAの割合、双子かどうかなどが影響します。検査の数字と、その方の状況を合わせて説明できることが、臨床遺伝専門医の強みです。

理由3：陽性のときの支えが、医学的な説明と一体になる
陽性の結果を受け取ったときに必要なのは、慰めの言葉だけではなく、何が分かっていて何がまだ分からないのか、次に何をすればよいのかという情報です。医学的な選択肢の説明と、気持ちの整理を切り離さずに支えられます。

理由4：確定検査への移行がスムーズになる
陽性のときは、絨毛検査と羊水検査のどちらで確かめるか、マイクロアレイ検査が必要かを、陽性になった項目に合わせて判断します（絨毛検査と羊水検査の違い）。説明から確定検査までが一本の流れになると、確定検査で確かめる前に決めてしまうことを避けやすくなります。

理由5：診断がついたあとの情報が深くなる
確定検査で病気が確かめられた場合、病気の見通し、生まれたあとの医療、使える支援、ご家族への影響など、考えることが一気に増えます。病気の医学的な情報だけでなく、ご家族が選ぶための情報を伝えられることも、臨床遺伝専門医が関わる意味です。

遺伝カウンセリングは誰でもできる？誰が行う？

日本医学会の指針は、出生前検査に関する遺伝カウンセリングについて、臨床遺伝専門医や一定のトレーニングを受けて認められた医師、その医師の指導の下で認定遺伝カウンセラーや遺伝看護専門看護師が対応することが望ましいとしています[1]。つまり、遺伝カウンセリングは専門の研修を受けた人が担うことが前提になっています。資格の全体像は遺伝カウンセリングを行う資格で解説しています。

臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーの違い

遺伝カウンセリングを担う資格には、臨床遺伝専門医のほかに認定遺伝カウンセラーがあり、どちらも日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が認定しています[15]。臨床遺伝専門医は基本領域の専門医であることが条件の医師の資格です[16]。認定遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセリングによってクライエントを援助し、その権利を守る専門家とされています[15]。出生前検査の遺伝カウンセリングについて、指針は、認定遺伝カウンセラーや遺伝看護専門看護師は医師の指導の下で対応することが望ましいとしています[1]。

NIPTでは、どのプランを選ぶか、陽性のときに絨毛検査と羊水検査のどちらで確かめるかといった医学的な判断が、遺伝カウンセリングの中身と切り離せません。検査の前から陽性のあとまで、同じ臨床遺伝専門医が一続きで説明できることが、臨床遺伝専門医に相談する大きなメリットだと考えています。

当院の体制

当院では、常駐する臨床遺伝専門医（院長）が遺伝カウンセリングを行います。受診は90分の受診枠で、その中で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーを行ってから採血に進みます。全室個室で、ほかの患者さんと顔を合わせることはありません。2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。

費用・時間・受け方

当院の遺伝カウンセリングの費用は、NIPTの料金に含まれています。時間は90分の受診枠の中で行い、来院が難しい方はオンラインでも受けられます。

遺伝カウンセリングの費用 ― NIPTの料金に含まれる

NIPTの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行う）、4Dエコー、性別判定が含まれます。検査結果の作成費用3,300円は別途かかります。来院して遺伝カウンセリングを受け、NIPTを受けない（採血しない）ことにした場合は、遺伝カウンセリング料金33,000円のみいただきます。プランごとの料金はNIPTの料金ページと各プランのページ（スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアル）でご確認ください。

NIPT以外の遺伝カウンセリング（遺伝する病気についての相談や遺伝子検査など）は、30分22,000円（税込）です。詳しくは遺伝カウンセリング・遺伝診療のページをご覧ください。

受けられる時期と、受診の流れ

当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。さらに、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています（早期NIPTとは）。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。結果は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただきます。

オンラインNIPTの遺伝カウンセリング

来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。Zoomで遺伝カウンセリングを行い、全国110か所の提携施設で採血します（採血料は施設ごとに別途かかります）。オンラインNIPTでは、プランを決めて決済する前と後の両方で遺伝カウンセリングを行います。

陽性になったときの備え（互助会）

NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限なし）。安心検査結果保障制度は1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。互助会の会費は収益目的の事業ではないため、消費税の対象外です。詳しくは羊水検査互助会（カトレア会）をご覧ください。

認証制度と遺伝カウンセリング ― どこで受けるときも大切なこと

NIPTには、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が施設を認証する仕組みがあります。どこで受ける場合でも大切なのは、検査の前と後に遺伝カウンセリングを受けられることです。

指針（2022年2月）は、検査前の情報提供と判断の支援、陰性・陽性それぞれの場合の検査後の遺伝カウンセリングを定めています[1]。認証施設では、NIPTの対象をダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの3つに限っています[2]。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で行っています。施設を選ぶときは、陽性になったあと、すぐに確定検査で確かめられるかも確かめておくと安心です。

遺伝カウンセリングはどこで受けられる？

出生前検査認証制度等運営委員会は、遺伝カウンセリングはおもに大学病院などの大きな病院や、専門の施設などで受けられると案内しています。認証施設でも遺伝カウンセリングが受けられ、ほかの医療機関で妊婦健診を受けている方も受けられるとしています[17]。同じページでは、医療機関のほかに、日本ダウン症協会の電話相談や、親子の未来を支える会のオンラインの無料相談窓口といった、ご家族の立場からの相談先も紹介されています[17]。

当院は東京・北青山にあり、来院が難しい方は、オンラインNIPTで全国から遺伝カウンセリングを受けられます（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）。

後悔しない施設選び｜予約の前に確かめたい6つ

NIPTは、検査の前から結果のあとまでがひとつながりです。施設を選ぶときは、検査の内容だけでなく、次の6つを予約の前に確かめておくことをおすすめします。

• ➤① 検査前の説明は誰が行うか（医師か、それ以外か）
• ➤② NIPTが「確定検査ではない」ことを、はっきり説明してくれるか
• ➤③ 結果はどう伝えられるか（対面・オンライン・書面）。質問できる時間はあるか
• ➤④ 陽性のとき、絨毛検査・羊水検査を実施または紹介できる体制があるか
• ➤⑤ 陽性のあとに、追加の相談や遺伝カウンセリングを受けられるか
• ➤⑥ 調べる範囲（染色体の数・微小欠失・単一遺伝子など）と、その限界を具体的に説明してくれるか

当院の場合は、①常駐する臨床遺伝専門医が説明し、②NIPTはスクリーニング検査で陽性なら確定検査で確かめることを検査前に説明します。③陰性はマイページでお知らせし、④陽性なら確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、⑤陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。⑥調べる範囲と限界は、プランごとに検査前の遺伝カウンセリングで説明します。

施設を選ぶときに確かめたい点はNIPT無認可のリスクとは？認可との違いでも解説しています。

出生前診断の倫理的な問題と遺伝カウンセリング

出生前診断には、命の選別につながるのではないか、障害のある人への見方に影響するのではないか、といった倫理的な問題が指摘されています。こうした問いに一つの正解はなく、考え方は人によって違います。だからこそ遺伝カウンセリングでは、どちらかの考えに誘導せず、ご本人が自分の価値観で選べるように情報を渡すことを大切にしています。

また、検査を受けない選択も、受けて結果を知ったうえで妊娠を続ける選択も、どちらも尊重されるべき選択です。「受けたら必ず決断しなければならない」わけではありません。議論の全体像は出生前診断の倫理的問題とは？で解説しています。実際の遺伝カウンセリングの事例は、遺伝性難聴のお子さんがいるご夫婦のNIPT遺伝カウンセリングや、13トリソミー陽性から出産を選んだご夫婦の遺伝カウンセリング事例でご覧いただけます。

よくある質問（FAQ）

まとめ ― 遺伝カウンセリングは「自分で選ぶ」ための準備

NIPTの遺伝カウンセリングは、検査の前の形式的な手続きではありません。検査でわかること・わからないこと、どこまで調べるか、結果のあとに何をするかを知ったうえで、ご自身で選ぶための準備です。とくに、陽性なら確定検査で確かめること、陰性でも調べていない病気については何も言えないことは、検査の前に知っておいていただきたい点です。

当院では、常駐する臨床遺伝専門医が90分の受診枠の中で遺伝カウンセリングを行い、陽性の場合は確定検査まで院内で受けられます。ダウン症候群のほかに、微小欠失症候群や一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、プランに合わせて調べられます。

関連記事

参考文献

• [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [3] Hayes SA, Watson SL. The impact of parenting stress: a meta-analysis of studies comparing the experience of parenting stress in parents of children with and without autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2013;43(3):629-642. [DOI 10.1007/s10803-012-1604-y]
• [4] Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639. [DOI 10.1176/appi.ajp.2013.13070864]
• [5] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: a scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
• [6] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
• [7] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: a multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
• [8] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393.
• [9] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69.
• [10] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671.
• [11] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
• [12] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129.
• [13] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959.
• [14] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [DOI 10.1016/j.ajhg.2010.04.006]
• [15] 日本遺伝カウンセリング学会. 認定制度とは. [日本遺伝カウンセリング学会]
• [16] 臨床遺伝専門医制度委員会. 臨床遺伝専門医制度について（制度の大要・認定の基準）. [臨床遺伝専門医制度委員会]
• [17] 出生前検査認証制度等運営委員会. 出生前検査について相談できるところ. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [18] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
• [19] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。