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📍 クイックナビゲーション
お父さまが若くしてパーキンソン病を発症し、50代で亡くなった30代の男性Aさん。結婚を決めた相手のご家族から「同じ病気になるのではないか」と反対され、遺伝子検査を受けた遺伝カウンセリングの事例です。パーキンソン病が遺伝する確率、遺伝子検査でわかる範囲とわからない範囲、結果を相手のご家族に伝えるための診断書について、臨床遺伝専門医が解説します。遺伝子検査で「病気にならない」と証明することはできません。言えるのは「調べた遺伝子に病気の原因となる変化が見つからなかった」ということです。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. パーキンソン病は遺伝しますか？
パーキンソン病のうち、1つの遺伝子の変化が原因で起こるものは全体の約5〜10%と推定されています[1]。ただし、発症した年齢が若いほど原因となる遺伝子の変化が見つかる割合は高く、20歳未満で発症した人では半数を超えたという報告があります[2]。
🧬 Q. 親が若年性パーキンソン病だと、子どもに遺伝する確率は？
原因の遺伝子と遺伝のしかたによって違います。常染色体顕性（優性）遺伝の型なら、子どもが原因の変化を受け継ぐ確率は2分の1です（受け継いでも必ず発症するとは限りません）。常染色体潜性（劣性）遺伝の型なら、子どもは通常「保因者」で、保因者の発症リスクははっきりとは上がらないとされています[1]。
🧬 Q. 遺伝子検査で「問題ない」と証明できますか？
いいえ。言えるのは「調べた遺伝子に病気の原因となる変化が見つからなかった」ということまでです。当院では、当院で受けた遺伝子検査の結果と意味を臨床遺伝専門医がまとめた「遺伝学的診断書」（税込22,000円）を発行しています。
- ➤遺伝する割合 → 1つの遺伝子で起こるパーキンソン病は全体の約5〜10%。若い発症ほど多い
- ➤子どもへの伝わり方 → 顕性（優性）なら2分の1、潜性（劣性）なら子どもは通常保因者
- ➤検査でわかること → 調べた遺伝子に病的な変化があるかどうか。病気にならない証明ではない
- ➤結婚の不安 → 結果を相手のご家族に説明するための遺伝学的診断書を発行できる
遺伝カウンセリングとは？
遺伝カウンセリングは、遺伝に関係する病気や悩みについて、医学的な情報をもとに専門家と一緒に整理し、ご本人が自分で決められるように支える医療です。対象は、遺伝性の病気をもつ人や、妊娠中に赤ちゃんの病気がわかった人だけではありません。そのご家族や、今は健康な人も含まれます。
日本では臨床遺伝専門医の数が少なく、大学病院などの大きな病院で、小児科や産婦人科を中心に遺伝医療が行われてきました。そのため、結婚や家族計画を前にした健康な人の相談は受けにくいことがあります。ミネルバクリニックは、希望すればだれでも遺伝カウンセリングを受けられるように開業し、オンライン診療で全国からのご相談にも対応しています。
遺伝カウンセリングでは、検査を受けるかどうかを含めて、ご本人が十分な情報を得たうえで決められるよう、医学的な情報と気持ちの面の両方を支えます。進め方の詳しい説明は、次の記事をご覧ください。
遺伝カウンセリングと検査
遺伝カウンセリングと遺伝学的検査（遺伝子検査）は、ご本人とご家族が自分たちの健康と将来について考え、どう生きていくかを決めるための2つの柱です。
遺伝カウンセリングは、自分の健康状態や病気になりやすさの遺伝的な背景を理解するための説明と相談の場です。一方、遺伝子検査は、病気の原因となるDNAの変化があるかどうかを調べる検査です。検査の結果は、どの遺伝子を、どの方法で調べたかとセットで読む必要があります。
家族計画にとって、なぜ遺伝カウンセリングと検査が重要なのか？
遺伝カウンセリングと検査は、結婚や子どもを持つことを考えるカップルに、判断の材料となる情報を提供できます。主な点は次のとおりです。
遺伝する病気のリスクを知る
遺伝子検査で、特定の遺伝性の病気を受け継いでいるかどうかを調べられます。わかった情報をもとに、家族計画を考えることができます。
妊娠について情報を得たうえで決める
病的な変化が見つかった場合は、出生前診断を受けるか、着床前診断を検討するかなど、妊娠の前から選択肢を考えられます。
早く見つけて備える
遺伝性の病気によっては、早く見つけることで経過観察や早めの受診につなげられます。
不安を整理する
漠然とした不安を、「わかっていること」と「わからないこと」に分けて整理できます。
唾液・口腔ぬぐい液で受けられる検査では、遠方の方でもオンライン診療（ビデオ通話での診察）で遺伝カウンセリングを受けたあと、検体を当院へ送っていただく形で、来院せずに検査を受けられます。
遺伝カウンセリングと検査はどのように行われますか？
遺伝カウンセリングと検査は、通常、次の流れで進みます。
最初の相談では、臨床遺伝専門医がご本人の病歴、ご家族の病歴（家族歴）、心配していることをうかがいます。必要であれば遺伝子検査を提案し、検査を受けるかどうかはご本人が決めます。結果は臨床遺伝専門医が説明し、結果の意味、わからないこと、将来のお子さんへの影響までお伝えします。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。当院の診療はすべて自費診療です。
今回の症例の問題点
お父さまを50代で亡くしたAさん。ご本人は30代で、堅実なお仕事をされています。お父さまは若くしてパーキンソン病を発症していました。
あるとき、同じ職場で好きな女性（Bさん）ができました。お互いに結婚したいと思い、Aさんは意を決してBさんのご実家にあいさつに行きましたが、厳しいことを言われました。
「Aさんもお父さまと同じ病気を発症して、50代で亡くなるのではないか。そんな人と大事な娘を結婚させられない」という内容です。Bさんのご実家は地方の旧家で、ご両親はとても厳格な方々でした。
困り果てたAさんは、パーキンソン病の遺伝子検査を受けて、自分に問題がないことを示そうと考えるようになりました。インターネットで調べてミネルバクリニックにたどり着き、「検査を受けて、問題がないという証明書を書いてもらい、Bさんのご両親に見せて結婚の許しを得たい」というご希望でした。
院長は思わず、病気を理由にそのような言葉を向けるご両親のもとで育ったお嬢さんと結婚して大丈夫ですか、と尋ねました。Aさんは、Bさんしか自分の伴侶として考えられない、ときっぱりと答えました。
自分の人生をどう生きるかを決めるのは、ご本人です。私たちの役割は、その決定を支えることです。そこで、Aさんの希望どおり遺伝子検査を行うことにしました。ただし、検査を受けても、Aさんが望む「問題ない」という結果が出るとは限りません。そのことも検査の前にお伝えしました。
パーキンソン病は遺伝する？父親が若年性パーキンソン病だった場合に考えること
パーキンソン病の多くは、1つの遺伝子の変化だけでは説明できません。1つの遺伝子の病的な変化が原因で起こるもの（単一遺伝子性のパーキンソン病）は、全体の約5〜10%と推定されています[1]。海外の総説では、21歳未満で発症したものを「若年発症（juvenile-onset）」、21〜50歳で発症したものを「早期発症（early-onset）」と分けていますが[1]、日本で「若年性パーキンソン病」と呼ぶときの年齢の区切りは資料によって異なります。
発症した年齢が若いほど、原因となる遺伝子の変化が見つかる割合は高くなります。50歳以下で発症したパーキンソン病の方を調べた米国の研究（CORE-PD）では、PRKN（パーキン）遺伝子の変化をもつ人の割合が、20歳未満の発症で57%、20〜29歳で30%、30〜39歳で9%、40〜50歳で3%でした（片方の遺伝子だけに変化をもつ人も含む数字です）[2]。
子どもへの伝わり方は「遺伝のしかた」で変わる
単一遺伝子性のパーキンソン病には、遺伝のしかたが違う2つの型があります[1]。
🧬 単一遺伝子性のパーキンソン病の主な型と、子どもへの伝わり方
| 遺伝のしかた | 主な遺伝子 | 親が発症した場合の子ども |
|---|---|---|
| 常染色体顕性（優性） | LRRK2、SNCA、VPS35 など | 原因の変化を受け継ぐ確率は2分の1。受け継いでも、発症するかどうか・何歳で発症するかは人によって違う（特にLRRK2では、年齢によって変わる不完全な浸透がよく知られている） |
| 常染色体潜性（劣性） | PRKN、PINK1、PARK7（DJ-1）など | 発症した親の子どもは、原則として片方だけに変化をもつ保因者になる。保因者のパーキンソン病のリスクは、はっきりとは上がらないとされている |
※GeneReviews「Monogenic Parkinson Disease Overview」（2025年5月更新）[1]の記載にもとづく（2026年10月確認）。
常染色体顕性（優性）遺伝の型では、病的な変化を受け継いだ人のうち、実際に発症する人の割合（浸透率）が100%に満たないことがあります。これを不完全浸透といいます。常染色体潜性（劣性）遺伝の型では、発症するのは両親から1つずつ、合わせて2つの病的な変化を受け継いだ場合です。発症した親から生まれた子どもは、片方だけを受け継ぐ保因者になるのがふつうです[1]。
Aさんの場合、お父さまの病気の原因が遺伝子のレベルでわかっていたわけではありません。そのため、「お父さまと同じ遺伝子の変化をAさんがもっているか」をピンポイントで調べることはできず、パーキンソン病に関係する遺伝子をまとめて調べるパネル検査を選ぶことになりました。ご家族の中で原因となる変化が特定されていれば、その変化だけを調べる検査（発症前の予測的検査）ができます[1]。
今回の症例の選択
Aさんは、当院の遺伝子検査の中から、パーキンソン病に関係する遺伝子をまとめて調べるパネル検査を選びました。
今の当院には、パーキンソン病に関係する遺伝子を調べる検査が2つあります。パーキンソン病に絞って26遺伝子を調べる「パーキンソン病包括的遺伝子検査」と、パーキンソン病に加えてアルツハイマー病などの認知症に関わる遺伝子まで35遺伝子を調べる「パーキンソン病と認知症の遺伝子検査」です。どちらも料金は330,000円（税込）で、血液・唾液・口腔ぬぐい液で検査できます。どちらの検査がよいかは、ご家族の病歴をうかがったうえで一緒に考えます。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大」は、2025年通期の売上高上位3社（各社の決算発表にもとづく当院調べ。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません）。
今回の症例の検査結果
結果は、Aさんの調べた遺伝子に、パーキンソン病の原因となる病的な変化は見つかりませんでした。当院は、検査の内容、調べた遺伝子、結果とその医学的な意味をまとめた診断書（遺伝学的診断書）を、検査結果とあわせて発行しました。
「病的な変化が見つからなかった」は何を意味するか
この結果は、「Aさんがパーキンソン病にならない」ことの証明ではありません。言えるのは、「検査で調べた遺伝子の、その検査で見つけられる種類の変化について、病気の原因となるものは見つからなかった」ということです。
パネル検査では、調べていない遺伝子の変化や、検査法で見つけにくい種類の変化（染色体の転座・逆位、調べる範囲の外にある変化など）はわかりません。また、多くの人に共通する小さな遺伝的なかかりやすさや、環境の影響も評価できません。そのため、当院の検査ページでも、陰性の結果は病気にならないことを意味しないと明記しています。
それでも、お父さまの病気が単一遺伝子性だった場合に関わる主な遺伝子に病的な変化が見つからなかったことは、Aさんと相手のご家族にとって、漠然とした不安を「わかっていること」と「わからないこと」に分けて考えるための材料になります。
💡 結婚前の「遺伝学的診断書」とは
当院で遺伝子検査を受けた方を対象に、受けた検査の内容・調べた遺伝子・結果と医学的な意味を臨床遺伝専門医がまとめ、相手やご家族に説明するための文書です（税込22,000円）。病気にならないことを保証したり、結婚してよいかどうかを決めたりする文書ではありません。ほかの医療機関の検査結果だけでの発行はしていません。
結婚を考えるおふたりが、あわせて知っておきたいこと
将来お子さんを考えるおふたりには、潜性（劣性）遺伝の病気の保因者かどうかを調べる拡大版保因者スクリーニングや、保因者検査などを組み合わせた遺伝子ブライダルチェックもあります。妊娠してからは、NIPTと同じ日に採血してカップルで受ける保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります（NIPTの一種ではなく、単独では受けられません）。
ご家族の病気を理由に結婚に悩んだ事例として、ハンチントン病の母と祖母をもつ方の遺伝カウンセリングもご覧ください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 親がパーキンソン病だと、子どもに遺伝しますか？
パーキンソン病のうち、1つの遺伝子の変化が原因で起こるものは全体の約5〜10%と推定されています。原因の遺伝子が常染色体顕性（優性）遺伝の型なら、子どもが原因の変化を受け継ぐ確率は2分の1で、受け継いでも必ず発症するとは限りません。常染色体潜性（劣性）遺伝の型なら、子どもは通常、保因者になります。
Q2. 若年性パーキンソン病は遺伝しやすいのですか？
発症した年齢が若いほど、原因となる遺伝子の変化が見つかる割合は高いと報告されています。50歳以下で発症した方を調べた米国の研究では、PRKN遺伝子の変化をもつ人の割合は、20歳未満の発症で57%、40〜50歳の発症で3%でした。
Q3. 遺伝子検査で「パーキンソン病にならない」と証明できますか？
できません。遺伝子検査で言えるのは、調べた遺伝子に、その検査で見つけられる種類の病的な変化が見つからなかった、ということまでです。調べていない遺伝子の変化や、環境の影響は評価できません。
Q4. 結婚相手のご家族に見せる証明書はもらえますか？
当院で遺伝子検査を受けた方には、検査の内容・調べた遺伝子・結果と医学的な意味を臨床遺伝専門医がまとめた遺伝学的診断書を発行しています（税込22,000円）。病気にならないことを保証する文書ではありません。ほかの医療機関の検査結果だけでの発行はしていません。
Q5. 費用はどのくらいかかりますか？
遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。パーキンソン病包括的遺伝子検査（26遺伝子）と、パーキンソン病と認知症の遺伝子検査（35遺伝子）は、どちらも330,000円（税込）です。当院の診療はすべて自費診療です。
まとめ
遺伝カウンセリングは、遺伝に関係する病気について、医学的な根拠にもとづいた情報を専門家から受け取り、悩みを整理するための場です。
パーキンソン病のうち1つの遺伝子で起こるものは約5〜10%で、若くして発症した場合ほどその割合は高くなります[1][2]。子どもへの伝わり方は遺伝のしかたによって違い、遺伝子検査で言えるのは「調べた遺伝子に病的な変化があるかどうか」までです。
結婚や子どもを持つといった人生の節目に、ご本人だけでは乗り越えにくい壁にぶつかったとき、遺伝子検査とその結果の正しい説明が役に立つことがあります。そうした悩みを抱えた方に寄り添える臨床遺伝専門医でありたいと考えています。
ご家族のパーキンソン病が気になる方へ
当院では、パーキンソン病に関わる26遺伝子または35遺伝子をまとめて調べる遺伝子検査を、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングとあわせて受けられます。オンライン診療と、唾液・口腔ぬぐい液の郵送で、来院せずに受けられる検査もあります。結果をもとに、相手のご家族に説明するための遺伝学的診断書も発行できます。
まだ決めていない方は、遺伝学的診断書でわかること・わからないことからご覧ください。
参考文献
- [1] Morris H, Lim SY. Monogenic Parkinson Disease Overview. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Initial posting: 2004 May 25; Last update: 2025 May 15. [NCBI Bookshelf NBK1223]
- [2] Marder KS, Tang MX, Mejia-Santana H, et al. Predictors of parkin mutations in early-onset Parkinson disease: the consortium on risk for early-onset Parkinson disease study. Arch Neurol. 2010;67(6):731-738. doi:10.1001/archneurol.2010.95 [PubMed 20558392]
