目次
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⏱ 30秒でわかる要約
Q. NIPTはどこで受けても同じですか？
同じではありません。検査の方式と調べる範囲、検査所の品質管理、検査前後の遺伝カウンセリングを担当する人、陽性のときの確定検査までの道筋と費用の扱いが、施設によって違います。
Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
Q. NIPTはどこで受けられますか？
認証施設（基幹施設・連携施設）と、認証を受けていない医療機関で受けられます。かかりつけの産婦人科がNIPTを実施していないときは、別の施設で受けることになります。
Q. 施設は何を基準に選べばよいですか？
6つの基準で確認します。臨床遺伝専門医の関わり、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性時の確定検査までの道筋、検査の範囲と方式、費用に含まれるもの、結果までの日数です。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
NIPT（新型出生前診断）は、どこで受けても同じ検査ではありません。採血をするところまでは同じでも、調べる範囲、検査所、説明を担当する人、陽性だったときの進み方が施設によって違います。NIPT（新型出生前診断）を受ける施設を探していると、認証施設と認証外の施設、病院とクリニック、料金の幅など、比べる材料が多くて決めにくいものです。この記事では、受けられる場所の種類と、予約の前に確認しておきたい6つの基準を、チェックリストの形でまとめます。検査を受けるかどうかをまだ決めていない方は、先にNIPTを受けるかどうかの判断基準をご覧ください。
Q. 予約の前に、まず何を聞けばよいですか？
A. 「陽性だった場合、次に何をすることになりますか」と聞いてください。この質問で、確定検査を受ける場所、費用の扱い、説明を担当する人がまとめてわかります。答えが具体的に返ってくるかどうかが、施設を見分ける手がかりになります。
- ➤受けられる場所→ 認証施設（基幹施設・連携施設）と、認証を受けていない医療機関
- ➤施設による違い→ 方式と範囲、検査所の品質、説明する人、陽性後の道筋と費用
- ➤予約前の確認→ 6つの基準と、紹介状・同伴・週数などの予約条件
- ➤陽性のとき→ 確定ではなく、羊水検査や絨毛検査で確かめる
- ➤何を調べるか→ ダウン症候群だけでよいのか、1つの病気あたりで考える
1. NIPTはどこで受ける？受けられる場所は大きく3つ
NIPTを受けられる場所は、認証施設のうちの基幹施設、認証施設のうちの連携施設、認証を受けていない医療機関の3つに分けられます。日本では、日本医学会に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が、NIPTを行う医療機関と検査分析機関を認証しています。この委員会は2021年11月に設置され、2022年2月に認証の指針を公表しました[1]。認証は法律上の許可ではなく、認証を受けていない医療機関がNIPTを行うことは法律で禁じられてはいません。
どの区分の施設で受ける場合も、採血をして検査所に送り、結果を聞くという流れは変わりません。違うのは、その前後に何が用意されているかです。まず3つの区分を整理します。
かかりつけの産婦人科・認証施設（基幹施設と連携施設）
認証施設には、基幹施設と連携施設の2種類があります。基幹施設は大学病院や総合病院などで、連携施設と組んで遺伝カウンセリングとその後の遺伝診療を担います。連携施設には地域の産婦人科クリニックも含まれ、出生前検査の知識と診療経験をもつ産婦人科専門医が常時勤務していること、その医師が臨床遺伝専門医であるか出生前検査の研修を修了していることが要件になっています[1]。
2022年度の実施状況報告では、基幹施設が169、連携施設が206で、合わせて375施設でした[2]。施設数は年度によって変わります。かかりつけの産婦人科が認証施設であれば、そのまま相談できます。認証施設でない場合は、紹介を受けて別の認証施設へ行くか、ご自身で施設を探すことになります。
認証施設のNIPTが調べるのは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3つです。運営委員会の説明書にも、それ以外の疾患はこの検査ではわからないと書かれています[3]。以前は35歳以上などの条件がありましたが、現在は35歳未満の方が受けられる認証施設もあります。条件は施設ごとに異なるので、予約の前に確認が必要です。
認証を受けていない医療機関
認証を受けていない医療機関は、認証施設よりも体制の幅が広いのが実情です。臨床遺伝専門医が検査前の説明から結果の説明まで担当する施設もあれば、採血を中心に行う施設もあります。調べる項目も施設によって違い、3つのトリソミーに加えて、性染色体、ほかの常染色体、微細欠失（染色体のごく小さな欠け）などを扱う施設があります。
「認証か、認証外か」という区分だけでは、その施設の体制はわかりません。認証の有無は入口の情報として受け取り、そのうえで個々の施設の中身を確認するという順番になります。認証制度のしくみや、認証施設と認証外の施設の違いについては、認証施設と認証外施設の違いの記事で詳しく説明しています。
🏥 NIPTを受けられる場所の3つの区分
| 区分 | どんな施設か | 調べる項目 | 予約の条件 |
|---|---|---|---|
| 認証施設（基幹施設） | 大学病院・総合病院など | 21・18・13トリソミー | 施設ごとに異なる（紹介状、同伴、週数など） |
| 認証施設（連携施設） | 産婦人科クリニックなど。基幹施設と連携 | 21・18・13トリソミー | 施設ごとに異なる |
| 認証を受けていない医療機関 | 専門のクリニックなど。体制は施設ごとに異なる | 施設ごとに異なる | 施設ごとに異なる |
かかりつけ医に言い出しにくいとき・里帰り出産のとき
NIPTは、妊婦健診を受けている産院とは別の施設で受けることができます。通っている産院がNIPTを行っていない、主治医に切り出しにくい、里帰り出産の予定で分娩する病院が遠い、といった事情は珍しくありません。そのような場合でも、NIPTを行っている別の施設を自分で選んで受けられます。
ただし、紹介状が必要かどうかは施設によって違います。認証施設の中には、かかりつけ医からの紹介が必要で、ご本人から直接は申し込めない施設があります。パートナーの同伴や、受診の回数が決められている施設もあります。別の施設で受けたときは、結果を妊婦健診の主治医にも伝えておくと、その後の健診や分娩の計画に反映してもらえます。
2. NIPTはどこで受けても同じ？答えは「同じではない」
NIPTは、どこで受けても同じではありません。採血の方法は同じでも、検体を送る先の検査所、そこで使われる方式、結果を説明する人、陽性だったときの次の動きが施設ごとに違うからです。違いが出るのは、次の4つです。
📋 施設によって違いが出る4つの点
| 違いが出る点 | 具体的に何が違うか |
|---|---|
| 検査の方式と調べる範囲 | 検査会社、解析の方式、対象にしている疾患 |
| 検査所の品質管理 | 第三者の認証の有無、検査所と医療機関の関係、胎児分画が低いときの扱い |
| 遺伝カウンセリング | 誰が、どのくらいの時間をかけて説明するか |
| 陽性のときの道筋と費用 | 確定検査を院内で受けられるか、紹介先があるか、費用を誰が負担するか |
違い①：検査の方式と調べる範囲
同じ「NIPT」という名前でも、検査会社、解析の方式、対象にしている疾患は施設によって違います。NIPTは、妊婦さんの血液に含まれるDNAの断片を読み取って、赤ちゃんの染色体の数や形の変化の可能性を調べる検査です。この読み取りと解析のやり方は1種類ではなく、検査会社ごとに異なる方式が使われています。
調べる範囲にも幅があります。認証施設は3つのトリソミーに限られます[3]。一方、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の2022年の指針は、3つのトリソミーについてNIPTを強く推奨し、性染色体の数の変化についても検査の提供を強く推奨しています。まれな常染色体トリソミーや微細欠失については、関心が高まっている領域という位置づけです[4]。
つまり、どこまで調べるかについては国や学会によって考え方が違い、施設が用意している項目もそれに応じて分かれています。範囲が広いほど良い、狭いほど良いという話ではありません。項目によって検査の精度も違うので、何を知りたいのかを先に決めておくと、施設を比べやすくなります。検査会社による違いは検査会社による違いの記事にまとめています。
違い②：検査所の品質管理（CLIA・CAP、自前の検査所、胎児分画が低いとき）
検体をどの検査所で調べるか、その検査所がどのように品質を管理しているかも、施設によって違います。確認する点は3つあります。
1つ目は、検査所が第三者の認証を受けているかどうかです。代表的なものに、米国のCLIA（臨床検査室改善法）に基づく認証と、CAP（米国病理医協会）の認定があります。日本の認証施設の場合は、運営委員会が認証した検査分析機関に検体が送られます[1]。
💡 用語解説：CLIA・CAP
CLIAは、人の検体を扱う検査室の精度を保つための米国の法律です。CAPは米国病理医協会のことで、検査室を定期的に審査して認定しています。どちらも、検査所が外部の基準で点検を受けているかどうかを知る手がかりになります。
2つ目は、検査所と医療機関の関係です。検査所を自前で持っている場合、検査を依頼する側と結果を出す側が同じ組織になります。このとき、再検査を増やすと費用がかさむという事情と、正確さを優先するという医療上の要請がぶつかることがあります。これを利益相反と呼びます。自前の検査所であること自体が悪いわけではありません。外部の認証や精度管理を受けているか、判定保留の基準を公表しているかを確認すれば判断できます。
💡 用語解説：利益相反
ある立場での利益が、別の立場で果たすべき責任とぶつかる状態のことです。医療では、経営上の都合と、患者さんにとっての正確さや安全がぶつかる場面を指します。利益相反があること自体は珍しくなく、外部の点検や情報の公開で管理します。
3つ目は、胎児分画が低いときの扱いです。胎児分画とは、妊婦さんの血液中のDNA断片のうち、赤ちゃん（正確には胎盤）に由来するものの割合のことです[3]。胎児分画はNIPTの品質管理に欠かせない指標で、測り方や扱いは検査会社が使う技術によって大きく違うことが指摘されています[5]。必要な基準値も検査会社によって異なります。基準に届かないときに判定保留として再採血にするのか、そのまま結果を出すのかは、予約の前に聞いておきたい点です。
違い③：検査前後の遺伝カウンセリングを誰がするか
検査の前と後に、誰がどのように説明するかは、施設によって大きく違います。遺伝カウンセリングとは、検査でわかること・わからないこと、結果の受け止め方、その後の選択肢について、遺伝の専門知識をもつ医療者と話し合う場のことです。NIPTでは、受ける前の説明と、結果が出た後の説明の両方が含まれます。
担当するのが臨床遺伝専門医なのか、研修を受けた産婦人科医なのか、医師以外のスタッフなのかは、施設によって異なります。認証施設では、遺伝カウンセリングの体制が認証の要件に入っています[1]。認証を受けていない医療機関では、体制は施設ごとに決められています。
説明の中身にも差が出ます。陽性的中率（陽性と出たときに、実際に赤ちゃんにその疾患がある確率）は、妊婦さんの年齢や調べる項目によって変わります。この数字を自分の場合に当てはめて説明してもらえるかどうかで、結果を受け取ったときの理解が違ってきます。
違い④：陽性のときの確定検査までの道筋と費用の扱い
陽性だったときに、どこで確定検査を受け、その費用を誰が負担するかも、施設によって違います。NIPTは可能性を調べる検査で、陽性は確定ではありません。確かめるには羊水検査・絨毛検査が必要です[3]。
確定検査を同じ施設の中で受けられるところ、連携先の病院を紹介するところ、ご自身で探すところがあります。妊娠週数は待ってくれないので、紹介先が決まっているかどうかで、結果がわかるまでの日数が変わります。
費用の扱いも分かれます。確定検査の費用がNIPTの料金に含まれている施設、一定額まで補助する施設、全額が自己負担の施設があります。羊水検査は自費診療で、費用は医療機関によって異なります。陽性になる方は多くありませんが、なったときの負担は大きいので、予約の前に確認しておく項目です。
3. NIPTの病院・クリニックを選ぶ6つの基準
施設を比べるときは、次の6つを同じ順番で確認していくと整理しやすくなります。前の章で見た4つの違いを、予約の前に自分で確かめられる形に直したものです。ホームページに書かれていない項目は、電話や問い合わせフォームで聞いてかまいません。答えがはっきり返ってくるかどうかも、判断の材料になります。
①臨床遺伝専門医が関わっているか
最初に確認するのは、遺伝の専門医がその施設の検査に関わっているかどうかです。臨床遺伝専門医は、遺伝医学の研修と試験を経て認定される専門医資格です。NIPTの結果は、陽性・陰性の二択で終わらないことがあります。判定保留、性染色体の所見、微細欠失の疑いなど、説明に専門知識が要る結果が返ってくることがあるためです。
確認するときは、専門医が「在籍している」だけでなく、どの場面を担当するのかを聞きます。検査前の説明をするのか、結果の説明をするのか、陽性のときだけ対応するのか、常勤なのかどうか。名前がホームページに載っていても、実際に説明を受ける相手が別の人という場合があります。詳しくは臨床遺伝専門医のいる施設がよい理由で説明しています。
②検査の前と後に遺伝カウンセリングがあるか
2つ目は、検査の前と後の両方に、説明と話し合いの時間が用意されているかどうかです。遺伝カウンセリングは、検査を受けるよう勧める場ではありません。受けない選択も含めて、ご本人が決めるための情報を整理する場です。2022年度の報告では、認証施設で遺伝カウンセリングを受けた25,110件のうち、NIPTを受けたのは20,639件（82.2%）でした[2]。説明を聞いたうえで受けないと決めた方が一定数いることがわかります。
確認するのは、所要時間、担当者、費用が検査料金に含まれるかどうか、陽性のときに追加の説明を受けられるかどうかです。「無料カウンセリング」と書かれている場合は、誰が担当するのかを確かめてください。医療者による遺伝カウンセリングと、申し込みの案内とでは中身が違います。この点は無料カウンセリングの注意点で取り上げています。
③陽性のとき、確定検査までの道筋があるか
3つ目は、陽性だったときに、誰に連絡し、どこで確定検査を受けるのかが決まっているかどうかです。確定検査を院内で受けられるのか、連携している病院があるのか、紹介状を書いてもらえるのかを聞きます。あわせて、確定検査の費用の扱いと、結果が出るまでの日数も確認します。
陽性の知らせを受けてから、ご自身で病院を探して予約を取るのは負担が大きく、週数も進みます。道筋が決まっている施設であれば、結果の説明を受けたその場で次の予定を立てられます。陽性になった後で困らないための確認点は、陽性後に困らない施設選びの記事でも扱っています。
🩺 院長コラム【施設選びは「陽性だったら」から逆算する】
NIPTを受ける方の多くは陰性の結果を受け取ります。そのため、施設を選ぶときには料金や通いやすさに目が向きやすく、陽性だった場合のことは後回しになりがちです。
臨床遺伝専門医として、施設選びは逆の順番で考えるのがよいと考えています。陽性だったときに誰が説明し、どこで確定検査を受け、費用はどうなるのか。ここが決まっている施設であれば、陰性だった場合に困る場面も少なくなります。
④検査の範囲と方式が希望に合っているか
4つ目は、その施設で調べられる項目と方式が、ご自身の知りたいことに合っているかどうかです。3つのトリソミーだけを知りたいのか、性染色体やほかの染色体、微細欠失まで調べたいのかで、選ぶ施設が変わります。認証施設は3つのトリソミーに限られるので、それ以外を希望する場合は認証を受けていない医療機関が候補になります。何を調べるかを考えるときの手がかりは、この記事の7章・8章でまとめています。
項目を増やすと、陽性や判定保留になる機会も増えます。項目ごとの精度と、陽性になったときにどの確定検査が必要になるのかを、あらかじめ聞いておきます。施設が使っている検査会社の名前と方式を公表しているかどうかも確認点です。検査でどこまでわかるのかはNIPTでどこまでわかるかの記事にまとめています。
⑤費用に何が含まれているか
5つ目は、表示されている料金に何が含まれているかです。NIPTは自費診療で、料金は施設によって異なります。比べるときは、検査料金の数字だけを並べても意味がありません。遺伝カウンセリングの費用、初診料や超音波検査の費用、再採血になったときの費用、陽性のときの確定検査の費用が、料金に含まれているのか別なのかを確認します。たとえば、検査料金が同じ2つの施設でも、片方は遺伝カウンセリングと再採血が含まれ、もう片方はそれぞれ別料金ということがあります。支払いの時期と、キャンセルした場合の扱いも聞いておくと、後から行き違いが起こりにくくなります。
見かけの料金が低くても、別料金の項目が多ければ総額は変わります。反対に、料金が高く見えても、確定検査の費用まで含まれている場合があります。さらに、同じ料金でも調べられる病気の数が違えば、検査の中身は大きく変わります。この考え方は8章「1つの病気あたりで考える」で説明します。費用の相場と内訳の見方は、NIPTの費用相場の記事で説明しています。
⑥結果が出るまでの日数
6つ目は、採血から結果がわかるまでの日数です。日数は、検査所の場所、検査の方式、調べる項目によって違います。結果まで約2週間としている認証施設もあれば、もっと短い日数を示している施設もあります。項目を追加すると日数が延びる場合もあります。検体を海外の検査所に送る施設では、輸送にかかる日数が加わります。日数の長さだけで比べるのではなく、ご自身の妊娠週数に対して間に合うかどうかで判断します。
日数が大事なのは、陽性だったときに確定検査を受け、その結果を待つ時間が続くからです。採血の時点の妊娠週数に、結果までの日数と確定検査の日数を足して、全体の見通しを立てておきます。結果の伝え方（来院、オンライン、郵送など）も施設によって違うので、あわせて聞いておきます。詳しくはNIPTの結果はいつわかるかをご覧ください。
4. 予約前チェックリスト｜問い合わせで確認したい項目
6つの基準と予約の条件を、問い合わせのときにそのまま使える表にしました。候補の施設ごとにチェックを付けていくと、違いが見えやすくなります。すべてに印が付く施設を探すというより、ご自身が重く見る項目に印が付くかどうかで比べてください。
✅ NIPTの予約前チェックリスト
| 確認すること | 確認のしかた | チェック |
|---|---|---|
| ①臨床遺伝専門医の関わり | 検査前の説明、結果の説明、陽性時の対応のどれを担当するか。常勤か | □ |
| ②遺伝カウンセリング | 検査の前と後の両方にあるか。所要時間、担当者、費用 | □ |
| ③陽性時の道筋 | 確定検査は院内か紹介か。紹介先は決まっているか。費用の扱い | □ |
| ④検査の範囲と方式 | 調べる項目、検査会社と方式、検査所の認証、胎児分画が低いときの扱い | □ |
| ⑤費用の内訳 | カウンセリング、超音波、再採血、確定検査が料金に含まれるか | □ |
| ⑥結果までの日数 | 採血から何日か。項目を追加した場合の日数。結果の伝え方 | □ |
| 紹介状 | かかりつけ医の紹介が必要か、本人から直接申し込めるか | □ |
| 受診の回数と同伴 | 何回の来院が必要か。パートナーの同伴が必要か | □ |
| 受けられる週数 | 何週から何週まで受けられるか | □ |
※下の3行は予約の条件です。認証施設でも、紹介状、受診回数、同伴、週数の条件は施設ごとに異なります。
問い合わせのときは、「陽性だった場合、次に何をすることになりますか」と聞いてみてください。この1つの質問で、③の道筋、確定検査の費用、担当者がまとめてわかります。受けられる週数については、NIPTはいつからいつまで受けられるかの記事も参考になります。
5. 陽性・判定保留になったときの流れを先に知っておく
NIPTの結果は、陰性、陽性、判定保留の3つに分かれます。陽性と判定保留のときに何が起こるのかを先に知っておくと、チェックリストの③と④で何を聞けばよいかがはっきりします。運営委員会の説明書でも、陽性のときは確定検査が必要で、判定保留のときはその後の対応を改めて相談する必要があるとされています[3]。
陽性は確定ではない（確定検査の種類）
NIPTで陽性と出ても、赤ちゃんにその疾患があると決まったわけではありません。NIPTが読み取っているDNAは、正確には胎盤に由来するものです[3]。胎盤と赤ちゃんの染色体が一致しないことがあるため、陽性と出ても赤ちゃんには変化がない場合があります。確かめるには、羊水や絨毛の細胞を直接調べる確定検査が必要です。
確定検査で使う方法は、NIPTで何が陽性だったかによって変わります。トリソミーのような染色体の数の変化は、染色体を顕微鏡で観察する核型分析（Gバンド法）で確かめられます。微細欠失のような小さな変化は核型分析では見えないことがあり、染色体マイクロアレイ（CMA）が使われます。米国産科婦人科学会の2016年の見解でも、所見の内容に応じて核型分析とCMAを使い分ける考え方が示されています[6]。
💡 用語解説：核型分析（Gバンド法）と迅速検査
核型分析は、細胞を培養して染色体を染め、数と大きな形の変化を顕微鏡で確かめる検査です。結果までに日数がかかります。FISH法などの迅速検査は、特定の染色体の数だけを短い日数で調べる方法で、核型分析の結果が出るまでの見通しを得るために使われます。
施設に確認したいのは、陽性の内容に合った確定検査を受けられるかどうかです。微細欠失まで調べるNIPTを選ぶなら、CMAに対応した確定検査の道筋があるかを聞いておきます。陽性だったときの全体の流れは、NIPTが陽性だったらどうするかの記事で説明しています。
陽性のときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、陽性のカウンセリングは何度でも無料で受けられ、確定検査（羊水検査・絨毛検査）もそのまま院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。検査の精度の考え方はNIPTの精度のデータのページにまとめています。
判定保留・再検査になる場合
判定保留とは、陽性とも陰性とも結果を出せなかった状態のことです。主な理由は、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が基準に届かなかったことです。妊娠週数が早い場合や、妊婦さんの体格、服用している薬などが影響することがあります[5]。
判定保留になったときの対応は、再採血、週数を空けての再検査、確定検査への切り替えなどで、施設と検査会社によって違います。再採血の費用が料金に含まれるのか、何回まで受けられるのかも施設によります。前の章で触れたとおり、必要な胎児分画の基準値は検査会社によって異なります[5]。基準と再検査の扱いを聞いておくと、判定保留の知らせを受けたときに慌てずに済みます。
決めるのはご本人（知る権利・知らないでいる権利）
検査を受けるかどうか、結果を受けてどうするかを決めるのは、ご本人とパートナーです。医師は情報を伝え、選択肢を示しますが、決める立場にはありません。出生前検査には、知る権利と同じように、知らないでいる権利もあります。検査を受けないという選択も、確定検査に進まないという選択も、尊重されるべきものです。陽性だった場合にどうしたいかを、結果を聞く前にパートナーと話しておく方もいれば、結果が出てから考える方もいます。どちらでもかまいません。
施設を選ぶときには、どの選択をしても同じように対応してもらえるかどうかを見てください。特定の検査や特定の選択へ誘導する説明がないか、質問の時間が取られているかが目安になります。出生前検査をめぐる倫理的な論点は、出生前診断の倫理的な論点の記事で整理しています。
6. ミネルバクリニックの場合
ここまでの6つの基準と予約の条件について、ミネルバクリニックの体制を事実として並べます。当院は日本医学会の認証を受けていない医療機関です。ほかの施設と比べるときの材料としてお使いください。
🏥 6つの基準と予約条件に沿ったミネルバクリニックの体制
| 項目 | ミネルバクリニックの体制 |
|---|---|
| 認証の区分 | 認証を受けていない医療機関 |
| ①臨床遺伝専門医 | 常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の説明から結果の説明まで担当 |
| ②遺伝カウンセリング | 90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行う。遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定は検査料金に含まれる。陽性のときのカウンセリングは何度でも無料 |
| ③陽性時の道筋 | 2025年6月から院内で羊水検査・絨毛検査を実施。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る。確定検査の費用はカトレア会（互助会）が補助（上限なし） |
| ④検査の範囲と方式 | スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの5プラン。自前の検査所は持たず、海外の検査会社に検査を委託。必要な胎児分画の基準は、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドが3%、双子マックス・インペリアルが3.5% |
| ⑤費用の内訳 | 検査料金に遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定を含む。検査料金のほかに必須の費用が合計17,850円（検査結果の作成費用3,300円、カトレア会8,000円、安心検査結果保障制度6,000円など）。2つの互助会はNIPTを受ける方全員が加入し、収益目的の事業ではないため会費は消費税の対象外 |
| ⑥結果までの日数 | 基本は10〜14日。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日） |
| 紹介状・同伴 | 紹介状は不要。お一人でも受けられる |
| 受けられる週数 | 妊娠9週から受けられる。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられる |
| 遠方の方 | オンラインNIPT：説明はオンラインで受け、採血は全国110か所の提携施設で行う |
| 来院時の確認 | 採血の前に超音波で赤ちゃんの状態を確認 |
※プランごとの検査項目と料金は当院のプラン別料金のページに記載しています。カトレア会が補助するのは羊水検査・絨毛検査の費用で、入院費・マイクロアレイ検査・性染色体の陽性結果などは対象外です。条件は互助会のページに記載しています。
来院されたときは、採血の前に超音波検査を行います。心拍、赤ちゃんの数、妊娠週数を確かめてから検査に進むためです。NIPTは赤ちゃんが育っていることが前提の検査なので、その日の状態を確認する手順を省いていません。
ダイヤモンドプランでは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※を採用しています。方式の根拠は、COATE法の根拠のページに論文とあわせて示しています。遠方にお住まいの方は、説明をオンラインで受け、採血を全国110か所の提携施設のうちお近くの施設で行う方法もあります。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
🩺 院長コラム【認証の有無より、中身を確かめてほしい】
当院は認証を受けていない医療機関です。そのことを隠さずにお伝えしたうえで、検査前の説明、検査所、陽性のときの確定検査、費用の扱いを、表のとおり公開しています。
認証制度は、遺伝カウンセリングの体制を広く整えるためのしくみです。一方で、認証の有無だけでは個々の施設の中身まではわかりません。どの施設を選ぶ場合でも、この記事のチェックリストを使って、ご自身の目で確かめていただきたいと考えています。
7. ダウン症候群だけを調べればよいわけではない ― 子育ての負担と22q11.2
施設を比べる前に、もう1つ考えておきたいのが「何を調べるか」です。6つの基準の④（検査の範囲と方式）にあたる部分で、ここが決まると、候補になる施設もプランも絞りやすくなります。
子育ての負担を左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[7]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[9]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[9]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[10][9]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[4]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。
一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切になります。また、微小欠失は染色体の数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査で確かめることが前提です。
8. ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
6つの基準でいえば、④（検査の範囲）と⑤（費用）を1つの物差しにまとめたのが、次の表です。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何を知りたいのかを確かめながらプランを選ぶことが大切です。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
よくある質問（FAQ）
Q1. NIPTはどこで受けても同じですか？
同じではありません。採血の方法は同じですが、検査の方式と調べる範囲、検査所の品質管理、検査前後の遺伝カウンセリングを担当する人、陽性のときの確定検査までの道筋と費用の扱いが、施設によって違います。予約の前に、この4点を確認してください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. かかりつけの産婦人科以外で受けてもよいですか？紹介状は必要ですか？
妊婦健診を受けている産院とは別の施設で受けられます。紹介状が必要かどうかは施設によって違い、かかりつけ医の紹介がないと申し込めない施設もあります。別の施設で受けた場合は、結果を妊婦健診の主治医にも伝えておくと、その後の健診に反映してもらえます。
Q4. NIPTだけを別の施設で受けることはできますか？
できます。分娩する病院と、NIPTを受ける施設は別でかまいません。ただし、その施設での分娩を予定している方だけを対象にしている施設もあるので、予約の前に条件を確認してください。
Q5. 認証施設と認証外の施設はどう違いますか？
認証施設は、日本医学会の運営委員会が定めた要件を満たして認証を受けた施設で、調べるのは21・18・13トリソミーの3つです。認証を受けていない医療機関は、体制も調べる項目も施設ごとに異なります。詳しくは認証施設と認証外施設の違いの記事をご覧ください。
Q6. 結果は何日くらいでわかりますか？
施設と検査会社、調べる項目によって違います。結果まで約2週間としている施設もあれば、もっと短い日数の施設もあります。項目を追加すると日数が延びる場合があるので、予約の前に、希望する項目での日数を確認してください。当院では基本は10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間です（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。
Q7. 費用が施設によって違うのはなぜですか？
調べる項目の数、検査会社、料金に含まれるものが違うためです。遺伝カウンセリング、超音波検査、再採血、陽性時の確定検査の費用が料金に含まれる施設と、別料金の施設があります。検査料金の数字だけでなく、総額と、調べられる病気の範囲で比べてください。
Q8. パートナーと一緒でなくても受けられますか？
施設によって違います。検査前の説明と結果の説明にパートナーの同伴を求める施設もあれば、お一人で受けられる施設もあります。ミネルバクリニックでは、お一人でも受けられます。
9. まとめ
NIPTはどこで受けても同じ検査ではなく、施設によって4つの点が違います。検査の方式と調べる範囲、検査所の品質管理、遺伝カウンセリングを担当する人、陽性のときの確定検査までの道筋と費用の扱いです。認証施設か認証外かという区分は入口の情報で、個々の施設の中身はその先で確かめる必要があります。
予約の前には、6つの基準（臨床遺伝専門医、遺伝カウンセリング、陽性時の道筋、検査の範囲と方式、費用の内訳、結果までの日数）と、紹介状・同伴・週数の条件を確認してください。「陽性だった場合、次に何をすることになりますか」という質問に具体的に答えてもらえる施設であれば、検査の前後を通じて見通しを持って進められます。あわせて、ダウン症候群だけを調べればよいのか、何をどこまで調べたいのかを考えておくと、施設とプランを選びやすくなります。
🏥 NIPTを受ける施設をお探しの方へ
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ミネルバクリニックのNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。
常駐する臨床遺伝専門医が検査前の説明から結果の説明まで担当し、陽性のときは院内で確定検査を受けられます（主要な検査項目は3日以内に結果）。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 令和4年2月. [運営委員会PDF]
- [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 令和4年度（2022年度）実施状況報告. [運営委員会PDF]
- [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT説明書（A4版）. [運営委員会PDF]
- [4] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [PubMed]
- [5] Fetal fraction and noninvasive prenatal testing: What clinicians need to know. Prenat Diagn. 2020;40(2):155-163. [PubMed]
- [6] Committee Opinion No. 682 Summary: Microarrays and next-generation sequencing technology: the use of advanced genetic diagnostic tools in obstetrics and gynecology. Obstet Gynecol. 2016;128(6):1462-1463. [PubMed]
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- [8] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI]
- [9] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI]
- [10] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI]
