目次
東京でNIPT（新型出生前診断）を受けられる施設は、日本医学会の認証を受けた「認証施設（いわゆる認可施設）」と、認証を受けていない「認証外（認可外）」の施設に分かれます。どちらが正解というものではなく、調べられる病気の範囲、検査前後の説明を誰がするか、陽性のときにどこで確定検査を受けるかが施設によって違います。この記事では、東京で施設を選ぶときの比べ方と、日本医学会の一覧にもとづく東京の認証施設一覧（2026年10月16日現在）を、臨床遺伝専門医の立場から整理します。ランキングや料金の安さだけでは、こうした違いは見えません。
Q. 東京でNIPTを受ける施設は、何を基準に選べばいいですか？
A. 「調べる範囲」「誰が説明するか」「陽性のときの確定検査」「料金に何が含まれるか」の4つで比べるのが基本です。認証施設は13・18・21トリソミーの3つに絞って検査し、認証外の施設は施設ごとに調べる範囲も体制も大きく異なります。認証の有無だけで決めず、陽性になったときの流れまで確認しておくと、後から困ることが減ります。
- ➤認証施設 → 日本医学会の委員会が認証。調べるのは13・18・21トリソミーの3つ
- ➤認証外の施設 → 調べる範囲は広いことが多いが、説明や陽性時の体制は施設差が大きい
- ➤東京の認証施設 → 基幹施設32・連携施設94の計126施設（2026年10月16日現在）
- ➤ミネルバクリニック → 北青山で来院のNIPT。確定検査まで院内、一部の自閉症・発達障害の原因まで調べられるプランあり
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 東京でNIPTはどこで受けられますか？
大学病院などの認証施設（都内126施設）と、認証を受けていないクリニックの2種類があります。認証施設の一覧は日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会のサイトで公開されており、この記事にも2026年10月16日現在の一覧を載せています。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認可（認証）と認可外は何が違うのですか？
認証施設は13・18・21トリソミーの3つだけを調べ、遺伝カウンセリングと小児科との連携の体制が決まっています。認証外の施設は、微小欠失や全染色体まで調べられることが多い一方、説明する医師や陽性時の対応は施設ごとに違います。
📍 Q. ミネルバクリニックではどう受けられますか？
東京・北青山（外苑前駅から徒歩1分）に来院し、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーで状態を確認したあとに採血します。陽性でも羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられ、確定検査の主要項目は3日以内に結果が出ます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし原因はさまざまで、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
NIPTの料金とプランごとの内容 ｜ ミネルバクリニックのNIPT
1. 東京でNIPTを受ける施設の選び方 ― 認可（認証）施設と認可外の違い
東京でNIPTを受ける施設を選ぶときは、まず「認証施設か、認証外か」を知り、そのうえで「調べる範囲」「誰が説明するか」「陽性のときの確定検査」「料金に含まれるもの」を比べます。都内にはNIPTを扱う医療機関が数多くあり、大学病院のような総合病院から、NIPTを中心に扱うクリニックまで形もさまざまです。検索結果には「おすすめ」「ランキング」といった言葉が並びますが、どの施設が合うかは、何を調べたいか、陽性のときにどこまで院内で対応してほしいかによって変わります。
NIPT（non-invasive prenatal testing／非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん（正確には胎盤）由来のDNAの断片を調べる検査です。採血だけで行うため、羊水検査や絨毛検査のような穿刺に伴う流産リスクはありませんが、結果は「病気の可能性が高いかどうか」を示すもので、診断を確定するものではありません。陽性のときは、羊水検査や絨毛（じゅうもう）検査で確かめる必要があります。だからこそ、検査そのものの性能だけでなく、陽性になったあとの流れまで含めて施設を比べることが大切です。
NIPTの認証制度とは（基幹施設と連携施設の違い）
NIPTの「認証施設」とは、日本医学会に設けられた出生前検査認証制度等運営委員会が、一定の基準を満たすと認めた医療機関のことです。この運営委員会は国の専門委員会の報告書にもとづいて2021年11月に日本医学会のもとに設置され、医療機関と検査分析機関の認証の指針を定めました[1]。検索では「認可施設」と呼ばれることが多いのですが、制度上の正式な言葉は「認証」です。この記事でも見出しなどでは「認可（認証）」と書いています。
認証施設には「基幹施設」と「連携施設」の2種類があります。こども家庭庁の情報サイトによると、基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかが臨床遺伝専門医の資格を持っています。連携施設では、臨床遺伝専門医か、出生前検査に関する研修を修了した産婦人科医師が対応します[2]。連携施設で陽性や判定保留になった場合は、結果を対面で説明したうえで基幹施設に紹介する決まりになっています[1]。大学病院の多くが基幹施設、地域の産婦人科クリニックの多くが連携施設にあたります。
💡 用語解説：基幹施設と連携施設
基幹施設は、産婦人科と小児科の専門医が常勤し、検査前後の遺伝カウンセリングから陽性時の対応まで地域で完結させる役割をもつ認証施設です。連携施設は、基幹施設と組んでNIPTを行う施設で、妊婦健診を続けている産婦人科などが多く、陽性や判定保留のときは基幹施設に紹介します。どちらも「認証施設」であることに変わりはありません。
認証施設の特徴 ― 調べるのは13・18・21トリソミーの3つ
認証施設のNIPTで調べるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3つの染色体疾患に限られます。こども家庭庁のサイトでも「精度の高い結果が得られる3つの染色体疾患に限定して検査を行っています」と説明されています[2]。この3つについては、NIPTの性能が多くの研究で確かめられています。メタ解析（複数の研究をまとめて解析する方法）では、単胎妊娠での検出率は21トリソミーが99.7%、18トリソミーが97.9%、13トリソミーが99.0%で、偽陽性率はいずれも0.04%でした[3]。
ただし、検出率が高いことと、陽性の結果がそのまま当たることは別の話です。陽性と出た人のうち実際にその病気がある人の割合（陽性的中率）は、妊婦さんの年齢などによる、もともとの病気の起こりやすさで変わります。ダウン症候群の頻度が低い若い年代ほど、陽性でも実際には病気がない偽陽性の割合が相対的に大きくなります。どの施設で受けても、NIPTの陽性は「可能性が高い」という意味で、確定検査で確かめるまでは診断にはなりません。この仕組みを検査の前に知っておくと、結果を受け取ったときに落ち着いて次の手順に進めます。
認証施設の強みは、検査前後の遺伝カウンセリングと、生まれてくる赤ちゃんの医療や福祉について相談できる小児科との連携が、制度として決められている点です[2]。一方で、調べる範囲が3つに限られるため、性染色体の数の異常、微小欠失症候群（染色体のごく一部が欠けて起こる病気）、単一遺伝子疾患などは対象になりません。「認証施設で陰性だった」という結果は、この3つについての結果だと理解しておく必要があります。
認証外の施設の特徴 ― 調べる範囲は広いが、体制の差が大きい
認証外の施設は、3つのトリソミーに加えて、性染色体、微小欠失、全染色体などまで調べられることが多い一方、検査前後の説明や陽性時の対応は施設によって大きく異なります。NIPTを扱う医療機関には、臨床遺伝専門医が常駐して検査前に時間をかけて説明する施設もあれば、医師の説明が短時間で終わる施設、採血だけを行って結果を郵送する施設もあります。
調べる範囲が広がるほど、結果の読み方は難しくなります。たとえば微小欠失症候群は、3つのトリソミーよりも陽性的中率（陽性と出た人のうち実際にその病気がある人の割合）が低くなります。22q11.2欠失症候群を2万人あまりの妊婦さんで調べた前向き研究では、陽性的中率は23.7%、解析方法を改良した後でも52.6%でした[4]。この研究では、改良後の解析でも陽性例の約半数が偽陽性であり、検査方法や対象集団によって陽性的中率は変わるため、陽性時の説明と確定検査の体制がいっそう重要になります。認証の有無そのものより、こうした結果を誰がどこまで説明してくれるかを確認してください。
💡 用語解説：陽性的中率
陽性的中率は、検査で「陽性」と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合です。同じ検査でも、もともとの病気の頻度が低いほど陽性的中率は下がります。そのため、まれな病気を調べる項目や、年齢の若い方の検査では、陽性でも実際には病気がないこと（偽陽性）が相対的に多くなります。陽性の結果は、確定検査で確かめるまで「可能性が高い」という意味にとどまります。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲を広げた検査には、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を増やすだけではないか」という批判があります。この点は、身近ながん検診と比べると考えやすくなります。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[17]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[18]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[19]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。ただし、これは陽性のあとに精密検査で確かめることが前提です。
精密検査に危険が伴うのは、がん検診も同じです。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[20]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[21]。つまり、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。なお、研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて、どちらが安全かを言い切ることはできません。
それでも、出生前検査には慎重な意見があります。理由は主に4つです。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い検査では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つあいだの不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。どれも大切な指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[22]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[23]。ただし、前者は小規模な研究で、生まれる前に知ることがご家族の気持ちに与える影響は、研究によって結果が分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。施設を選ぶときに、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切なのは、このためです。当院では、陽性になった場合、院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
比べるときの5つの確認ポイント
東京でNIPTの施設を比べるときは、次の5つを確認すると違いが見えやすくなります。どれも施設の公式サイトや予約前の問い合わせで確かめられることです。
✅ NIPTの施設を比べるときの5つの確認ポイント
| 確認すること | 具体的に見るところ |
|---|---|
| ① 誰が説明するか | 検査前の遺伝カウンセリングを担当する医師の資格（臨床遺伝専門医か）と、説明にかける時間 |
| ② 調べる範囲 | 3つのトリソミーだけか、性染色体・微小欠失・全染色体・単一遺伝子まで含むか |
| ③ 陽性のときの確定検査 | 羊水検査・絨毛検査を院内で受けられるか、別の病院へ紹介になるか、費用の扱い |
| ④ 判定保留・再検査 | 結果が出なかったときの再採血の扱い、費用、その間の説明 |
| ⑤ 料金に含まれるもの | 遺伝カウンセリング、エコー、結果の説明、陽性後の相談が料金に入っているか |
※「無料相談」を受け付けているのが医師ではない場合もあります。検査の適応や結果の医学的な判断については、医師による説明を確認してください。
①の「誰が説明するか」は見落とされやすい点です。NIPTの説明では、検査でわかることとわからないこと、陽性だった場合の選択肢、病気のあるお子さんとの暮らしまで扱います。医療資格のないスタッフによる「無料相談」で申し込みが進むケースもあるため、NIPTの「無料相談」の注意点もあわせて確認しておいてください。③の確定検査は、陽性になってから探すと時間がかかり、週数が進んでしまうことがあります。予約の前に必ず確かめてください。
ランキング・口コミサイトはどう見ればいい？
「東京のNIPTランキング」「おすすめ10選」といったサイトは、施設の名前を知るきっかけにはなりますが、順位の根拠は確かめてから参考にしてください。こうしたサイトの多くは、料金や駅からの距離、掲載順などで並べており、医学的な比較基準で順位を付けているわけではありません。掲載が広告によるものかどうかも、ページ上だけでは判断しにくいことがあります。
口コミも、待ち時間や受付の対応のように一人ひとりが体験したことには参考になる面があります。ただ、検査の精度や陽性時の対応は、実際に陽性を経験した人でなければわかりにくく、口コミの数からは見えてきません。ランキングや口コミを見るときも、最後は上の5つの確認ポイントに立ち返って、施設の公式な説明と照らし合わせることをおすすめします。
🩺 院長コラム【認証の有無より、陽性のあとを見てほしい】
NIPTの施設選びは「認証か、認証外か」の二択で語られがちです。けれども、臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、検査の前にどれだけ丁寧に説明が行われるか、そして陽性と出たときにどこまで責任をもって対応できるかです。
NIPTは陽性の結果が出たところからが本当の意味での医療の始まりで、確定検査、結果の説明、その後の選択まで続きます。施設を比べるときは、陽性になった場合の流れを具体的に聞いてみてください。その答えに、施設の体制がいちばんよく表れると考えています。
2. 東京のNIPT認可（認証）施設一覧（2026年10月16日現在）
東京都のNIPT認証施設は、基幹施設32施設と連携施設94施設の計126施設です（日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」、2026年10月16日現在）[26]。認証施設は新たに加わったり、名称が変わったりすることがあるため、受診前には最新の一覧と各施設の公式サイトで、受け付けの条件や予約方法を確かめてください。施設によっては、その施設で妊婦健診を受けている方に限る、予約の受け付け期間が決まっている、といった条件があります。
認証施設で調べる範囲や体制は、施設ごとではなく制度で決まっています。そのため、一覧の各施設について個別の特徴を並べるのではなく、まず共通する点を表にまとめ、そのあとに施設名を載せます。
🏥 東京の認証施設に共通すること（制度による）
| 項目 | 基幹施設 | 連携施設 |
|---|---|---|
| 調べる範囲 | 13・18・21トリソミー | 13・18・21トリソミー |
| 対応する医師 | 産婦人科専門医と小児科専門医が常勤、少なくとも一方が臨床遺伝専門医 | 臨床遺伝専門医、または出生前検査の研修を修了した産婦人科医師 |
| 陽性・判定保留のとき | 施設内で対応 | 対面で説明し、基幹施設に紹介 |
| 遺伝カウンセリング | 検査前後に実施 | 検査前後に実施 |
東京の基幹施設（32施設）
🏥 東京都のNIPT認証施設：基幹施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 施設名 |
|---|---|
| 東京大学医学部附属病院 | 東京科学大学病院 |
| 杏林大学医学部付属病院 | 慶應義塾大学病院 |
| 順天堂大学医学部附属順天堂医院 | 昭和医科大学病院 |
| 昭和医科大学江東豊洲病院 | 帝京大学医学部附属病院 |
| 東京医科大学病院 | 東京慈恵会医科大学附属病院 |
| 東京女子医科大学病院 | 東邦大学医療センター大森病院 |
| 日本大学医学部附属板橋病院 | 日本医科大学付属病院 |
| 総合母子保健センター愛育病院 | 医療法人社団飯野病院 |
| 国立国際医療センター（日本医学会の一覧では「国立国際医療研究センター」と表記） | 国立成育医療研究センター |
| 公益財団法人榊原記念財団附属榊原記念病院 | 医療法人財団順和会 山王病院 |
| 学校法人聖路加国際大学聖路加国際病院遺伝診療センター | 東京都立多摩総合医療センター・東京都立小児総合医療センター |
| 独立行政法人国立病院機構東京医療センター | 日本赤十字社医療センター |
| 公益財団法人 東京都医療保健協会 練馬総合病院 | 日野市立病院 |
| 東京都立墨東病院 | 地方独立行政法人東京都立病院機構 東京都立大塚病院 |
| 医療法人財団順和会 山王バースセンター | 武蔵野赤十字病院 |
| 順天堂大学医学部附属練馬病院 | 練馬光が丘病院 |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[26]。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。掲載順は同一覧の順です。
東京の連携施設（94施設）
🏥 東京都のNIPT認証施設：連携施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 施設名 |
|---|---|
| 茗荷谷レディースクリニック | 新宿南口レディースクリニック |
| 東京北医療センター | 立川相互病院 |
| 社会福祉法人康和会久我山病院 | 医療法人社団時正会佐々総合病院 |
| 医療法人社団隆清会花小金井レディースクリニック | 医療法人財団 アドベンチスト会 東京衛生アドベンチスト病院 |
| 広尾峰岸産婦人科 | 社会福祉法人賛育会賛育会病院 |
| 医療法人社団長門クリニック | 医療法人社団蘭永会錦糸町駅前レディースクリニック |
| 医療法人社団順桜会桜台マタニティクリニック | 東京マザーズクリニック |
| とおたけ産婦人科医院 | 医療法人社団メタセコイア FMC東京クリニック |
| 社会医療法人 河北医療財団 河北総合病院 | 岩倉病院 |
| 杉山産婦人科 | 医療法人社団五の橋産婦人科 |
| 医療法人HiROO 広尾レディース | 医療法人社団 青木産婦人科医院 |
| 東京女子医科大学附属足立医療センター | 医療法人社団 赤恵会 赤川クリニック |
| 社会医療法人社団正志会荒木記念東京リバーサイド病院 | 総合母子保健センター愛育クリニック |
| 赤枝医院 | 医療法人社団向仁会真島クリニック |
| 日本医科大学多摩永山病院 | 医療法人 輝 ジュンレディースクリニック小平 |
| 片山クリニック | 国家公務員共済組合連合会 虎の門病院 |
| 豊洲レディースクリニック | 丸の内の森レディースクリニック |
| 医療法人社団聖マリア会 東京フェリシアレディースクリニック | 成城マタニティクリニック |
| 医療法人財団 仁寿会 荘病院 | IRISレディースクリニック神泉 |
| 医療法人社団満穂会前村医院 | 医療法人社団 康寿会 堀産婦人科 |
| 安達ウィメンズライフクリニック | 医療法人社団清陵会 丸茂レディースクリニック |
| 祐天寺ウィメンズヘルスクリニック | 医療法人義恵会 ファミール産院えどがわ |
| 等々力産婦人科 | 東京慈恵会医科大学西部医療センター |
| 医療法人社団久保田産婦人科病院 | 社会医療法人財団大和会 武蔵村山病院 |
| 大森赤十字病院 | 医療法人社団光樹会 白山レディースクリニック |
| 医療法人財団 荻窪病院 | THIRD CLINIC GINZA |
| sowaka women’s health clinic | お茶の水たかえすレディースクリニック |
| アトレ大森はなおかレディースクリニック | 東京かつしか赤十字母子医療センター |
| 勝どきウィメンズクリニック | 医療法人社団アソシア会 吉祥寺レディースクリニック |
| 篠宮正明記念 アルテミス ウイメンズ ホスピタル | 市立青梅総合医療センター |
| 医療法人社団新愛会 東府中病院 | 医療法人社団晴晃会育良クリニック |
| くすの木レディースクリニック北千住 | 大鳥居医院 |
| ゆかウィメンズクリニック神楽坂 | 都南産婦人科 |
| レディースクリニックなみなみ | シナモンウィメンズクリニック吉祥寺 |
| 自由が丘ミュゼルレディースクリニック | 医療法人社団五葉会 永井産婦人科病院 |
| 国家公務員共済組合連合会立川病院 | 東京警察病院 |
| ゆうレディースクリニック東小金井 | 至誠会第二病院 |
| はやしARTクリニック半蔵門 | 日本大学病院 |
| 玉川病院 | 二子玉川女性のクリニック |
| あんどうレディスクリニック | WELL LADIES CLINIC |
| 巣鴨レディースクリニック | 金子レディースクリニック |
| 国分寺ウーマンズクリニック | 稲城市立病院 |
| 木場公園クリニック | 戸越銀座レディースクリニック |
| かまたレディースクリニック | ファティリティクリニック東京 |
| 杉山産婦人科新宿 | 新橋夢クリニック |
| 女性とこどものクリニックPeach千石 | 梅ヶ丘産婦人科 |
| 浅田レディース品川クリニック | あゆみレディースクリニック中野 |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[26]。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。掲載順は同一覧の順です。各施設の受け付け条件・予約方法は、それぞれの公式サイトでご確認ください。
一覧を見るとわかるように、東京の基幹施設の多くは大学病院や総合病院です。連携施設には、妊婦健診や分娩を扱う地域の産婦人科が多く含まれています。認証施設で受けたい方は、通っている産婦人科が連携施設に入っているかをまず確認すると、健診の流れの中で相談しやすくなります。ほかの道府県の施設は都道府県別のNIPT実施施設でまとめています。
3. 東京で認可外（認証外）のNIPTを受けるときに確かめること
東京には認証外でNIPTを行う施設も多く、調べる範囲や受けられる時期の幅が広いことから選ぶ方も少なくありません。認証外で受けるときは、施設ごとの違いが大きい分、予約の前に自分で確かめることが増えます。
公式サイトで確かめる4つのこと
1つ目は、検査を担当する医師の資格です。臨床遺伝専門医は、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が認定する専門医で、遺伝学的検査の説明を専門とする医師です。施設のサイトに医師の氏名と資格が明記されているかを見てください。2つ目は、調べる範囲と検査方法です。「全染色体」「微小欠失」と書かれていても、何種類の、どの大きさの変化を調べるのかは施設によって異なります。
3つ目は、陽性のときの確定検査です。羊水検査を院内で行うのか、提携先の病院に紹介するのか、費用はどう扱われるのかを確かめます。4つ目は、結果の伝え方です。陰性・陽性にかかわらず結果を医師が説明するのか、郵送やウェブでの通知だけなのか、陽性のときに医師と話せる機会があるのかを確認しておくと、結果を受け取ったときに戸惑わずにすみます。
「年齢制限なし」「妊娠早期から」の意味
認証外の施設の多くは、年齢にかかわらず受けられ、受けられる時期も早めに設定されています。これは、若い方でも検査を受けたいという希望や、早く結果を知って考える時間を持ちたいという希望に応えるものです。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。早い時期に受ける場合は、再検査になったときの扱いまで確認しておいてください。
なお、当院は認証外の施設です。認証外の施設を選ぶかどうかを考えるうえで、当院の体制は次の章で具体的に紹介します。比べるときの物差しとして、上の4つのことをそのまま当院にも当てはめて読んでいただければと思います。
4. NIPTの費用は「何が含まれるか」で比べる
NIPTは公的医療保険が使えない自費の検査で、金額は施設やプランによって大きく異なります。金額だけを比べるのではなく、その料金に何が含まれているかで比べてください。同じような金額に見えても、遺伝カウンセリングやエコーが別料金になっている、陽性時の確定検査の費用が自己負担になる、といった違いがあります。
比べるときに見ておきたいのは、検査前の遺伝カウンセリングの時間と担当者、エコーで赤ちゃんの状態を確認するか、結果の作成や説明、陽性のあとの相談、確定検査の費用の扱い、判定保留のときの再検査の費用です。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。料金とプランごとの内容は、NIPTの料金とプランごとの内容で最新の金額をご確認ください。事前学習動画を見ていただいた方には事前学習協力割引があります。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[24]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[24][25]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べられる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことが大切です。各プランで調べる内容は、カードのプラン名から各プランのページでご確認いただけます。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
5. 東京・北青山のミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは、東京・北青山にある遺伝診療の専門クリニックで、常駐する臨床遺伝専門医が、NIPTの遺伝カウンセリングから陽性時の確定検査まで院内で対応しています。ここでは、来院して受ける流れ、プランごとに調べられる範囲、陽性のときの体制、早い時期に受けたい方への対応を順に紹介します。
来院で受ける（外苑前駅から徒歩1分）
東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTは、来院して受けていただくのが基本です。当院は東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分の場所にあり、平日の夜や土日祝日も診療しています。診療日時と道順は診療時間・アクセスでご確認ください。
来院の日は、ご夫婦お一組ごとに90分の受診枠をとり、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。NIPTでわかることとわからないこと、プランの違い、陽性だった場合の流れを説明したうえで、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認し、採血します。当日の赤ちゃんの状態をエコーで確かめてから検査を行うことには、心拍が確認できない、双子だった、といった検査前に知っておくべきことを見落とさない意味があります。
結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
当院のNIPTプランと調べられる範囲
当院のNIPTには、調べる範囲の異なる5つのプランがあります。いずれのプランも、3つのトリソミーに加えて微小欠失症候群まで調べます。三大トリソミーだけを調べるプランは、出生前検査で広く調べられている基本の項目にとどまるため廃止し、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べる形にしました。
🧬 ミネルバクリニックのNIPTプランと調べる範囲
※双子の妊娠で受けられるのはスタンダードと双子マックスです。検査方法は、スタンダードが標的捕捉濃縮法、インペリアルが低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法です。
ダイヤモンドプランでは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※を使っています。超音波検査で赤ちゃんに異常が疑われた妊婦さんなどを対象にした1,090例の研究では、この方法の感度は98.5%、特異度は99.3%でした。同じ研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[5]。この増加は超音波で構造異常が疑われた876例の部分集団での結果で、すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。研究値は当院で提供する検査の性能を直接保証するものでもありません。
※2025年通期の売上高上位3社（遺伝性がんや周産期を含む遺伝子検査全般を行う米国の専業会社。各社の決算発表にもとづく当院調べ。がん検診・リキッドバイオプシーに特化した会社は含まない）
インペリアルプランの単一遺伝子の検査（155遺伝子・202疾患）については、超音波検査で異常が見つかった750例で検証した研究があり、陽性的中率96.9%、感度100%、特異度99.9%と報告されています[6]。こちらも高リスクの妊婦さんでの研究値であり、当院の検査や一般の妊婦さんに、そのまま同じ性能を保証するものではありません。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
新生突然変異とは、両親のどちらも持っていない遺伝子の変化が、精子や卵子ができる過程で新たに生じたものです。親が健康で家族に同じ病気の人がいなくても、赤ちゃんに起こることがあります。父親の年齢が上がるほど、精子に生じる新生突然変異が増えることが知られています。ダイヤモンドプランとインペリアルプランでは、こうした変化で起こる単一遺伝子の病気の一部を調べます。
陽性でも院内で確定検査まで ― 主要項目は3日以内
当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。NIPTで陽性になっても、別の病院を探す必要はありません。確定検査の主要項目は3日以内に結果が出ます。微小欠失などを詳しく調べるマイクロアレイ検査は2週間ほどかかります。陽性の結果を受け取ってから確定検査の結果が出るまでの時間は、妊娠の週数が進むなかで短いほど考える時間を持てるため、院内で完結することには実際的な意味があります。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査で詳しく紹介しています。
当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
当院のNIPTには、2つの互助会があります。1つは羊水検査互助会（カトレア会）で、NIPTを受けるすべての方に加入していただき、1回のNIPTにつき8,000円の会費で、陽性時の羊水検査・絨毛検査の費用を補助します。対象となる検査費用の補助に上限はありませんが、入院費とマイクロアレイ検査は対象外です。もう1つは安心検査結果保障制度で、こちらもすべての方に加入していただき、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかった場合に、諸費用を除く検査代金を返金する、保険のような仕組みです。
妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法上の産後休業の対象となり、原則8週間は就業できません。産後6週間を経過した後は、本人が請求し医師が支障ないと認めた業務に就ける場合があります。このため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持つことができます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その場合に備える仕組みが、先に紹介した安心検査結果保障制度です。早い時期の検査については早期NIPTで詳しく解説しています。
都外のご家族など、来院が難しい場合はオンラインNIPT
東京にお住まいの方には来院をおすすめしていますが、里帰り中で東京を離れている、ご家族が地方に住んでいる、といった場合はオンラインNIPTも利用できます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受けていただき、全国110か所の提携施設で採血する方法です。提携施設は東京以外の道府県にあり、採血料は施設ごとに別にかかります。
6. 自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
施設を選ぶときにもう一つ考えておきたいのが、「何を調べるか」です。ダウン症候群だけを調べればよいとは限らず、当院のNIPTでは一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられます。ここでは、出生前検査で調べる病気の中身の違いと、当院で調べられることを整理します。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは命の見通しだけでなく、自立の見通し、自閉症や行動の問題を伴うかどうか、ご家族の見守りや介護の負担にも表れます。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[7][8]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、3歳の時点で、ダウン症候群のお子さんは自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて行動の問題が少なく、母親が報告した子育てストレスが最も高かったのは自閉症のグループでした[9]。自閉スペクトラム症の特徴がみられる割合は、ダウン症候群で16%と推定され、後述する一部の病気より低い値でした。これは診断率そのものではなく、評価尺度や診断方法の異なる研究をまとめた推定値です[10]。
一方、米国9州で1999〜2007年に生まれたお子さんを対象とした研究では、18トリソミーや13トリソミーの1年生存率は約1割でした（18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）。生存率は病型や合併症、受ける医療によって異なり、この数字だけで個々のお子さんの経過は予測できません[11]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症の特徴がみられる割合は、レット症候群（女性）で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、CHARGE（チャージ）症候群で30%と報告されています[10]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。47,XXX・47,XXY・47,XYYを対象としたレビューでは、平均的な知能はおおむね通常の範囲にあり、多くの成人が自立して生活していました。ターナー症候群はこのレビューの対象ではなく、各病型の特徴や個人差を分けて考える必要があります[12]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[12][13]。ある調査では、自閉スペクトラム症と診断されていたのは47,XYYの子どもで58人中11人（19%）、47,XXYで19人中2人（11%）でした[13]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。性染色体についてはNIPTでわかる性染色体の数の異常で詳しく解説しています。
自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部はNIPTでわかる
お子さんの発達を心配するのは自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れや知的障害、自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失や重複が原因として見つかることがあり、原因不明の発達の遅れ・知的障害、自閉症、複数の先天異常などを対象とした診断用マイクロアレイ検査では、原因が見つかる割合は15〜20%と報告されています。この値は出生後などの診断検査の成績であり、NIPTの検出率や一般の妊娠で異常が見つかる割合ではありません[14]。
当院のNIPTが調べる微小欠失症候群や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、30遺伝子・25疾患を合わせた集団での推定頻度は、約600人に1人（約0.17%）の頻度になると報告されています[15][16]。これは、ダウン症候群の出生頻度としてよく引用される約700人に1人と同じくらいの推定値です。ただし、同じ集団で直接比較した値ではなく、対象疾患のすべてが自閉症や知的障害を伴うわけでもありません。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子の新生突然変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
🧩 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 主な病気の例 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | － | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | － | 上記に加え、ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記に加え、レット症候群、ソトス症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mb超 | － | 上記の微小欠失に加え、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群など |
| インペリアル | 92種類＋5Mb超 | 最大155遺伝子 | 上記に加え、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、KBG症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群など |
※ここに挙げた病気は、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気の例です。同じ病気でも症状の重さには個人差があります。アンジェルマン症候群・プラダー・ウィリー症候群などには欠失以外の原因もあり、微小欠失を調べるNIPTですべての原因を検出できるわけではありません。
NIPTでわからないこと・正直にお伝えしたい限界
NIPTで調べられるのは、自閉症・発達障害・知的障害の原因のうちのごく一部です。陰性だったからといって、自閉症や発達障害がないとは言えません。原因の多くは、複数の遺伝子と環境の要因が重なって起こると考えられており、NIPTの対象にはなりません。脆弱（ぜいじゃく）X症候群のように、NIPTでは調べられない遺伝性の原因もあります。
また、陽性の場合は必ず確定検査で確かめる必要があります。とくに微小欠失は、先に紹介したように数の異常よりも陽性的中率が低めです[4]。確定検査で病気が確かめられた場合でも、同じ病気の中で症状の重さには幅があり、生まれる前に重さまで予測することはできません。こうした数字は、大多数のお子さんには当てはまらないものです。そのうえで、調べられることと調べられないことを知って検査を選んでいただくために、当院では90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングを行います。
🩺 院長コラム【「何を調べるか」も施設選びの一部です】
施設を選ぶ話になると、場所や料金、認証の有無に目が向きがちです。けれども、どの病気を調べ、どの病気は調べないのかという「範囲」も、施設選びの大事な一部だと考えています。範囲が違えば、陰性という結果が意味することも変わるからです。
ダウン症候群だけを調べる検査も、全染色体や単一遺伝子まで調べる検査も、それぞれに意味があります。大切なのは、自分が受ける検査で何がわかり、何がわからないのかを、受ける前に理解しておくことだと考えています。
＼ 陽性でも、確定検査まで院内で ／
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、確定検査の主要項目は3日以内に結果が出ます。
自閉症はNIPTでわかる？もっと詳しく知りたい方へ
よくある質問（FAQ）
Q1. 東京でNIPTの認可（認証）施設はどこで調べられますか？
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会のサイトに「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」が公開されています。2026年10月16日現在、東京都は基幹施設32施設、連携施設94施設の計126施設です。この記事の第2章にも一覧を載せています。受け付けの条件は施設ごとに異なるため、各施設の公式サイトで確認してください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[24]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 東京で認可外（認証外）の施設でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証外であること自体で検査の精度が決まるわけではありません。ただし、説明を担当する医師や陽性時の確定検査の体制は施設によって大きく異なります。医師の資格、調べる範囲、陽性時の確定検査、結果の伝え方の4つを、予約の前に確認してください。
Q4. NIPTはどこで受けても同じですか？
同じではありません。調べる病気の範囲、検査方法、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査の体制、料金に含まれるものが施設ごとに違います。とくに陽性になったときの流れは、施設を選ぶ前に確かめておくことが大切です。
Q5. 東京都でNIPTの費用に補助はありますか？
NIPTは公的医療保険が使えない自費の検査です。妊婦さん向けの給付や助成の内容は区市町村によって異なるため、NIPTの費用に使えるかどうかは、お住まいの区市町村の窓口で確認してください。当院では、陽性時の確定検査の費用を補助する羊水検査互助会（カトレア会）を設けています。
Q6. ミネルバクリニックは認証施設ですか？
当院は認証外の施設です。そのうえで、90分の受診枠の中で常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、2025年6月からは産婦人科を併設して羊水検査・絨毛検査まで院内で行っています。3つのトリソミーに加えて、微小欠失症候群や、プランによっては単一遺伝子の病気まで調べられます。
Q7. ランキングサイトや口コミで選んでもいいですか？
施設の名前を知るきっかけとしては役に立ちますが、順位の多くは料金や立地などで並べたもので、医学的な比較にもとづくものではありません。最終的には、調べる範囲、説明する医師、陽性時の確定検査、料金に含まれるものを、施設の公式な説明で確かめて選んでください。
Q8. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査です。当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早く結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。ただし週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
まとめ
東京でNIPTを受ける施設は、日本医学会の認証を受けた認証施設（都内126施設、2026年10月16日現在）と、認証外の施設に分かれます[26]。認証施設は13・18・21トリソミーの3つに絞って検査し、遺伝カウンセリングと小児科との連携の体制が制度で決まっています。認証外の施設は調べる範囲が広いことが多い一方、説明や陽性時の体制は施設ごとに大きく異なります。
施設を選ぶときは、ランキングや料金の安さだけで決めず、「誰が説明するか」「調べる範囲」「陽性のときの確定検査」「判定保留のときの扱い」「料金に含まれるもの」の5つを確かめてください。調べる範囲が広がるほど陽性的中率の低い項目も増えるため[4]、陽性後の説明と確定検査の体制がいっそう大切になります。
📅 東京・北青山でNIPTをお考えの方へ
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、確定検査の主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」 [日本医学会]
- [2] こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」NIPTを実施する認証施設 [こども家庭庁]
- [3] Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. doi:10.1002/uog.17484. [PubMed 28397325]
- [4] Dar P, Jacobsson B, Clifton R, et al. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022;227(1):79.e1-79.e11. doi:10.1016/j.ajog.2022.01.002. [PubMed 35033576]
- [5] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. doi:10.1038/s41591-023-02774-x. [PubMed 38253798]
- [6] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. doi:10.1016/j.ajog.2025.06.043. [PubMed 40550458]
- [7] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x. [PubMed 12431254]
- [8] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. doi:10.1038/gim.2012.93. [PubMed 22878506]
- [9] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. doi:10.1111/j.1365-2788.2005.00699.x. [PubMed 16108983]
- [10] Richards C, Jones C, Groves L, et al. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. doi:10.1016/S2215-0366(15)00376-4. [PubMed 26341300]
- [11] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. doi:10.1002/ajmg.a.37495. [PubMed 26663415]
- [12] Leggett V, Jacobs P, Nation K, et al. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. [PubMed 20059514]
- [13] Bishop DV, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. doi:10.1136/adc.2009.179747. [PubMed 20656736]
- [14] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.006. [PubMed 20466091]
- [15] Mohan P, Lemoine J, Trotter C, et al. Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. doi:10.1002/uog.23756. [PubMed 34358384]
- [16] Zhang J, Li J, Saucier JB, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. doi:10.1038/s41591-018-0334-x. [PubMed 30692697]
- [17] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会「今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書」2008年3月（肺がん検診の陽性反応適中度の許容値：1.3%以上） [厚生労働省]
- [18] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. doi:10.1056/NEJMoa1208962. [DOI]
- [19] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. doi:10.1056/NEJMoa1102873. [DOI]
- [20] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. doi:10.1001/jamainternmed.2018.6277. [PubMed 30640382]
- [21] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. doi:10.1002/uog.20293. [PubMed 30977213]
- [22] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. doi:10.1016/j.dhjo.2011.11.001. [DOI]
- [23] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. doi:10.1007/s12519-016-0016-z. [DOI]
- [24] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. doi:10.1177/1744629521995378. [DOI]
- [25] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. doi:10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x. [DOI]
- [26] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在） [日本医学会]
