NIPT（非侵襲的出生前診断）施設の認可と無認可：リスクと安全な選び方

NIPT（非侵襲的出生前診断）施設における認可と無認可の違いについて、それぞれのメリットとリスクを説明します。妊婦が選ぶ際の重要なポイントを提供します。

NIPTとは

NIPT（非侵襲的出生前診断）の基本的な説明と、出生前診断の重要性について説明します。

NIPTの基本的な説明

NIPT（非侵襲的出生前診断）は、妊娠中に行われる新しい出生前診断法の一つです。この検査は、母体の血液中に存在する胎児のDNA断片を解析することによって、染色体異常や特定の遺伝的異常を検出します。NIPTは非侵襲的で、母親に対するリスクが低いため、胎児に対する危険性が少なく、伝統的な出生前検査法（羊水検査や絨毛検査）よりも安全です。

出生前診断の重要性

出生前診断は非常に重要な役割を果たします。その理由は以下の通りです。

染色体異常の早期発見

NIPTは染色体異常の早期発見に役立ちます。染色体異常（例: ダウン症候群）がある場合、NIPTを通じて早急な医療的対応やカウンセリングが可能です。

遺伝的リスクの評価

家族歴や個人の遺伝的リスク要因を考慮し、NIPTは遺伝的リスクの評価に役立ちます。これにより、特定の遺伝的疾患に対するリスクが評価できます。

選択肢の提供

NIPTの結果に基づいて、妊婦は出生前の選択肢を検討できます。例えば、異常が検出された場合、中絶、特別な医療ケアの計画、または精神的なサポートなどの選択肢が考えられます。

ストレスの軽減

NIPTは非侵襲的で、母体や胎児に対するリスクが低いため、妊娠中のストレスを軽減できる要素を提供します。

出生前診断は妊娠中の健康管理において非常に重要であり、遺伝的リスクを評価し、適切な医療的決定を支援します。NIPTはこの分野において画期的な進歩をもたらし、母子の安全を確保するのに役立っています。

NIPTは認可施設と無認可施設どちらで受けるべき？

NIPTは、どの産科や婦人科でも行っているわけではなく、一部の大学病院やクリニックなど、検査が実施できる環境の整った病院でしか受けることができません。

NIPTを受けられる病院には、認可施設と無認可施設の2種類があります。
認可施設・無認可施設と聞くと、まるで優劣があるような印象を受けますが、実際にはそのようなことはなく、どちらの施設にもメリットとデメリットがあります。
そして、NIPTを認可施設か無認可施設のどちらで受けるかどうかは、妊婦さんの年齢や身体の状態、求めている検査内容によって異なります。
両者の特徴を理解し、自分の目的に合っている施設を選ぶようにしましょう。

認可施設とは？

まずはNIPTの認可施設の特徴を紹介していきます。

日本医学会と日本産婦人科学会の認可を受けた施設

日本にNIPTが導入された際、日本医学会と日本産婦人科学会は「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を発表しました。指針に記載されている条件をクリアし、認可を受けた医療機関を認可施設といいます。
条件は以下の6つです。

①出生前診断に精通した臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが複数名所属し、専門外来を設置して診療している
②専門外来で30分以上の診療枠を設定し、カウンセリングと検査説明を行う
③検査後の妊娠経過において、フォローアップが可能である
④絨毛検査や羊水検査などの侵襲的胎児染色体検査に精通し、安全に行える
⑤小児科の臨床遺伝専門医と遺伝カウンセリングの連携が取れる体制である
⑥臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーは検査についての研修などを通し、検査法についての知識を十分に有し、結果説明やカウンセリングに対応できる

上記の条件を見てみると、認可施設がどのような体制でNIPTを行っているかイメージできるのではないでしょうか。

認可施設でNIPTを受けられるのは条件に合う妊婦のみ

認可施設では、全ての妊婦がNIPTを受けられるわけではありません。下記のいずれかの条件に当てはまった場合に、検査を受けることができます。

・高齢出産の人（出産時の年齢が35歳以上）
*2022年春以降から条件付きでNIPTの年齢制限を撤廃する指針が出されているものの、まだ全ての認定施設に浸透するに至っていません。
・胎児超音波検査、母体血清マーカー検査で胎児が染色体数的異常を有する可能性があると指摘された人
・染色体数的異常を有する子どもを妊娠、または出産したことがある人
・両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有しており、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーになる可能性があると指摘された人

また、認可施設の中には、通院中以外の人が検査を受けたい場合、かかりつけ医の紹介状がなければNIPTを受け付けてくれなかったり、パートナーと同伴でなければカウンセリングを受けられなかったりするところもあります。

あらゆる条件をクリアしなければ認可施設でNIPTを受けることは難しく、認可施設で受けたくても受けられないという方も少なくありません。

認可の意義

品質保証

認可施設は一定の品質基準を遵守し、検査プロセスが正確で信頼性の高い結果を提供することが求められます。これにより、患者に高品質なケアが提供されます。

安全性の確保

認可は、NIPT検査の過程および結果の安全性を確保するために重要です。正式な認可が与えられた施設は、患者のプライバシーと健康に配慮し、検査に関連するリスクを最小限に抑えます。

正確な診断と適切なアフターフォロー

認可施設は正確で信頼性の高いNIPT結果を提供し、染色体異常や遺伝的異常の早期発見に貢献します。これにより、適切な医療的対応が可能となります。また、陽性になった場合にもしっかりとカウンセリングがあり、患者さんがそれを受けて産むのか中絶するのかという自己決定のサポートをします。

法的規制の順守

NIPTには法的規制はありませんが、認可は規制当局のガイドラインを順守することを約束し、施設が倫理的に問題のない方法でNIPT検査を提供することを保証します。

安全性について

認可施設は安全性を最優先事項とし、適切な検査プロトコルを確立しています。これにより、患者がNIPT検査を受ける際に最小限のリスクを伴うことが保証されます。認可施設は高品質な検査装置や専門家の指導のもとで作業し、結果が正確で信頼性が高いことを確保します。

患者がNIPT検査を検討する際には、認可施設を選ぶことが重要です。これにより、正確で安全な出生前診断を受けることができ、遺伝的リスクの評価と適切な医療的決定が可能となります。

無認可施設とは？

無認可というと悪いことのように聞こえるかもしれませんが、NIPTにおける無認可というのは、日本産婦人科学会と日本医師会から認定をされていないというだけです。検査の質は国際認証で保障されており、多くの無認可施設が検査を提出する欧米の会社はNIPTに関する知見を持っています。
無認可施設では、NIPTを受ける妊婦さんに条件を設けていないケースがほとんどです。
妊婦さんお一人でのカウンセリング・受検も可能で、かかりつけ医の紹介状も必要ないため、幅広い検査の機会が与えられています。

また、欧米ではNIPTを受ける妊婦さんは日本よりも遥かに多く、日本の会社よりもしっかりとした検査体制や精度、手続きが整っています。無認可施設でのNIPTは、決して違法ということではありませんのでご安心ください。

無認可施設の概要と問題点

NIPT（非侵襲的出生前診断）の無認可施設について概要と、なぜそれが問題となるのかについて説明します。

無認可施設の概要

無認可施設は、公式な認可や正式な監督機関による承認を受けていないNIPT検査を提供する施設です。これらの施設は一般的に専門的な監督や品質管理が行われておらず、規制が不十分な場合があります。無認可施設は通常、より安価な検査を提供することがあり、患者にとって魅力的に映ることがあります。

無認可施設でのNIPT検査に伴うリスクとデメリット

品質の不確実性

無認可施設は公式な品質管理や監督が不足しているため、提供される検査の品質が一定でないことがあります。結果の正確性や信頼性に疑念が生まれる可能性が高いです。

検査の正確性

NIPT検査は高度な技術を要するため、経験豊富な専門家や正確な機器が必要です。無認可施設ではこれらの要件が充足されない可能性が高く、検査の正確性が低下する可能性があります。

プライバシーとセキュリティ

無認可施設は患者のプライバシーやデータセキュリティについて十分な対策を講じていないことがあります。個人情報や遺伝子情報が不正にアクセスされる可能性があるため、患者のプライバシーが脅かされることがあります。

適切なカウンセリングの不足

NIPT検査には緊張や不安を抱える患者が多いため、適切なカウンセリングが重要です。無認可施設は遺伝カウンセリングが提供されていないところがほとんどであり、患者が結果に対処する支援を受けられないことが問題です。

法的および倫理的懸念

無認可施設は法的および倫理的な規制に準拠していない可能性が高いため、法的問題や倫理的な懸念が浮上することがあります。例えば、株式会社が患者さんを集めて某歯科医が採決をして検体を提出していた例もあり、問題となりました。患者が法的保護を受ける機会が減少する可能性があります。

品質と技術の不確実性

無認可施設は品質管理や技術の維持に関して不確実性が高く、検査プロセスや装置の品質が保証されていない。結果の信頼性に疑念が生じる可能性がある。

患者の選択肢の制限

無認可施設でのNIPT検査結果が陽性となった場合、患者は適切な医療的対応やカウンセリングを受けにくく、選択肢が制限される可能性が高い。

無認可施設でのNIPT検査は、品質、プライバシー、データセキュリティ、法的および倫理的懸念に関連するリスクを伴う可能性が高いため、患者が信頼性のある認可施設を選ぶことが重要です。安全で正確な検査結果を受けるために、遺伝医療専門家の指導のもとでNIPTを受けることが推奨されます。

認可施設と無認可施設の違い

ここまでで認可施設と無認可施設の特徴をお伝えしました。では、実際に双方はどのような点が異なるのか比較してみましょう。自分にはどちらの施設が向いているかどうか、参考にしてみてください。

①遺伝カウンセリングの有無

認可施設と無認可施設の最も大きな違いは、遺伝カウンセリングがあるかどうかです。認可施設でのNIPTでは遺伝カウンセリングが必須ですが、無認可施設のほとんどは遺伝カウンセリングを行っていません。

遺伝カウンセリングとは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが遺伝に関する知識をわかりやすく説明したり、遺伝に関わる悩みや不安に寄り添ったりすることを目的としています。
NIPTを受ける上での悩みや不安の解消はもちろんのこと、陽性判定が出た際の適切な説明や心のケアまで、その役割は多岐に渡ります。
専門家によるアドバイスやフォローを受けられるかどうかは、妊婦さんやパートナーの選択に関わる大きなポイントです。

②陽性判定後のフォロー体制

認可施設で陽性判定が出た場合には、遺伝カウンセリングを受けた上で、認可施設の関連病院で羊水検査を受けるという一連の流れが整っています。できる限り身心に負担がかからないような配慮が設けられているというのも、認可施設の特徴です。

一方、無認可施設では、陽性判定が出ても遺伝カウンセリングを行わないクリニックがほとんどです。場合によっては、検査結果にショックを受けた状態で、確定的検査を受ける病院を自分で探さなければならないこともあります。

③検査でわかる内容

認可施設のNIPTで調べられる染色体異常は、基本的に21・13・18トリソミーのみです。他の染色体異常や性別を調べることはできません。

一方、無認可施設では調べられる染色体異常に制限はなく、3つのトリソミー以外にも、幅広い染色体異常や性別を調べることができます。施設によって調べられる病気の種類や数に違いがあるため、クリニックのホームページや問い合わせなどから確認しましょう。

【認可施設と無認可施設のメリットとデメリットまとめ】

認可施設、無認可施設それぞれで起きている問題

ここまででお伝えした内容だけをみてみると、「認可施設はフォロー体制が整っているので安心」と考えてしまいそうですが、実はそうとも限らない現状があります。
ここでは、認可施設と無認可施設それぞれで起きている問題について取り上げます。

認可施設で起きている問題

日本産婦人科学会や日本医師会が認定している病院なら問題ないのか？と言われると、そうとも言い切れません。認可施設であっても、無認可施設同様に問題を抱えている病院もあります。

ある認定施設では、認定遺伝カウンセラーが説明するに終始しており、医師はインフォームドコンセントの確認をするだけだと耳にしました。
また、K大学病院では、ipadを見せるだけでカウンセリングはほとんどないと患者さんたちから聞いています。これでは事前に遺伝カウンセリングを実施している意味がありません。

無認可施設で起きている問題

先にお伝えしたように、無認可施設では遺伝カウンセリングを実施していないケースがほとんどです。そのため、日本医師会や日本産婦人科学会、およびマスコミは、無認可施設の「患者さんの疑問や不安に応えられない点」を指摘しています。
実際に、無認可施設で行われているNIPTは、妊婦さんから血液を採取して検査会社に送るだけです。結果も郵送やメールで送るだけのシステムなので、アフターケアができません。

また、NIPTは陽性判定が出ても実は陰性（偽陽性）の可能性がありますが、結果説明や理解が不十分なまま慌てて中絶をしてしまい、本当は元気だった命が失われるケースもあります。
その点も、無認可施設が「命の選別につながる」というNIPT批判を生み出してしまっている一因なのかもしれません。

無認可施設で遺伝カウンセリングが実施できないのは、専門的な知識を持つ医師がいないためです。美容科や皮膚科、精神科など、専門知識を持たない医療機関で、命の選別につながるNIPTが行われていることが、問題の大きな根源なのでしょう。

NIPT検査施設の選び方

認可施設と無認可施設の違いについて解説をしました。その点を踏まえてNIPT検査施設の選び方をご紹介します。

①陽性判定が出たときの対応はどうか

認可施設では、NIPTが陽性だった場合に関連病院で羊水検査を受けることができます。
対して、無認可施設では、羊水検査の費用を補助してくれるところは多いものの、羊水検査を受ける病院の紹介はできないケースが少なくありません。

ただし、無認可施設の中にも羊水検査を受ける病院を紹介してくれるところもあります。
無認可施設でNIPTを受ける際には、羊水検査の費用の補助と病院紹介の有無を確認しておくとよいでしょう。

②費用面

NIPT（新型出生前診断）を無認可のクリニックで受ける場合、5～20万円以上と費用に大きな差があります。これは、検査項目が少なかったり、事前の遺伝カウンセリングを実施していなかったりと、内容が大きく違うためです。
費用だけでなく、ご自身が受けたい検査内容やアフターケアを含めたサービス面についてもチェックした上で選ぶのがいいでしょう。

③アクセス面

いくら検査項目やサービス面が良くても、移動に時間がかかると妊婦さんにとって大きな負担になります。駅から遠い場所や車でも1時間かかるような場所は、あまりおすすめはできません。
最近ではオンラインでの遺伝カウンセリングを実施しているクリニックもあるため、できる限り身体の負担の少ないクリニックを選びたい場合は候補に入れるのもよいでしょう。

ミネルバクリニックのオンラインNIPT

④検査会社

実は、NIPT（新型出生前診断）を受けるにあたって重要なのが検査会社です。
NIPTは、採血は病院で行うものの、血液の分析は国内外の検査会社に依頼をします。検査会社にも多くの種類があり、実績のある検査会社と提携している医院を選ぶと、より高い精度の結果が得られるでしょう。
ただし、国内でやっているからいいというわけではありません。
アメリカをはじめとする海外では、日本よりもNIPT検査が発展しており、検査を受ける人数も多いため、実績や精度が安定しています。

認可施設でNPTを受けるデメリットとは

認可施設でNIPTを受けることのデメリットには、以下の点が挙げられます。

夫婦で最低3回受診が必要

認可施設では、夫婦で最低3回行かないといけないので、多忙なご夫婦には向いていないでしょう。

検査項目が限られる

昨今、NIPTの検査内容はどんどん拡大していますが、認可施設で受けられるのは、13/18/21トリソミーの3つだけです。

性別を教えてもらえない

性別が知りたいのに教えてもらえないというのも、いやな点かと思われます。

陽性になったら羊水検査を強要される

羊水検査に進むかどうかは個人の自由意思によるべきであるところ、認可施設ではほとんど強要されるというのが一番嫌がられる点なのかもしれません。

無認可施設でNPTを受けるメリットとは

無認可施設でNIPT（非侵襲的出生前診断）を受ける場合のメリットは、一部の患者にとって存在するでしょう。無認可でNIPTを受けるはリスクについては説明しましたので、以下に、無認可施設でNIPTを受ける一般的なメリットを示します。

費用の節約

一部の無認可施設では、認可施設よりも低価格でNIPTを提供することがあります。これにより、費用を節約することができる場合があります。

アクセスの向上（病院にかかりやすい）

認可施設が限られている地域や、距離が問題となる場合、無認可施設がアクセスの向上を提供できる可能性があります。

結果が早期に得られる

一部の無認可施設は、迅速な結果提供を行うことができるため、待ち時間を短縮できるかもしれません。一部の無認可施設は早い妊娠週数で検査が可能であるため、結果を12週未満で受け取れることも妊婦さんにとっては利点でしょう。

無認可施設でNPTを受けるリスクを最小限に抑える方法

無認可の施設でNIPT（非侵襲的出生前診断）を受ける際にリスクを最小限にするために、以下の方法を考慮することが重要です。

情報収集

NIPT施設を選ぶ前に、事前に詳細な情報を収集しましょう。施設の評判、経験、技術、品質管理の方法などを確認し、信頼性を確保しましょう。

資格の確認

施設の運営者や医療専門家の資格を確認しましょう。経験豊富な医療専門家が検査を監督しているかどうかを確かめます。

質問する

施設に対して質問を積極的に投げかけましょう。検査プロセス、技術、プライバシー対策、データセキュリティなどについて詳細に質問し、不明瞭な点を解消します。

遺伝カウンセリング

NIPT検査前後に遺伝カウンセリングを受けることが重要です。専門家から検査のリスクとメリットについての情報を受け、結果の解釈や次のステップについてアドバイスを受けましょう。

法的および倫理的規制の確認

施設が適切な法的および倫理的規制に準拠しているかどうかを確認しましょう。地域や国の規制を確認し、検査の合法性を確保します。

プライバシーの保護

施設が患者のプライバシーとデータセキュリティについてどのような対策を講じているかを確認し、個人情報や遺伝子情報の適切な保護を確保します。

他の患者のフィードバック

同じ施設でNIPTを受けた他の患者からのフィードバックやレビューを探しましょう。他の人の経験から学び、信頼性を確認します。

比較検討

複数のNIPT施設を比較検討し、信頼性とサービスの質を比較します。最も信頼性が高く、プライバシーとデータセキュリティが確保された施設を選びます。

結果の確認

検査結果を受け取ったら、適切な遺伝カウンセリングを受けて結果の解釈を行い、次のステップを検討しましょう。

無認可の施設でNIPTを受ける場合、慎重な選択と情報収集が不可欠です。安全性と正確性を確保するために、信頼性のある施設を選ぶことが最も重要です。

安心してNIPTを受けるために

妊婦が安心してNIPT（非侵襲的出生前診断）を受けるために考慮すべきポイントと、選択肢に関する最終的なアドバイスとしては、NIPTを受ける前に遺伝カウンセリングを受けることが重要だということです。臨床遺伝専門医から検査のリスクとメリットについての情報を受け、自身の状況に合わせた意思決定を行うためのサポートを受けましょう。

ミネルバクリニックでは、NIPT検査の質は世界でもトプレベルの検査会社に提出しており、日本ではミネルバクリニックでしか受けられない検査内容がほとんどとなっています。無認可施設での診療自体も合法的なものですのでご安心ください。ミネルバクリニックは無認可施設ですが、臨床遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングを行い、陽性判定後の病院探しや費用の補助などのフォロー体制も整えています。

無認可施設をお探しなら「ミネルバクリニックのNIPT」

当院、ミネルバクリニックは妊婦さんが安心してNIPTを受けていただけるような環境を整えており、これまでたくさんの出産のお手伝いをしてきました。
ここからはミネルバクリニックのNIPTを詳しく紹介していきます。

【無認可施設で唯一】臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを実施

ミネルバクリニックでは、無認可施設で唯一、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行っています。
認可施設と同様、検査前と検査後の結果通知に遺伝カウンセリングを実施しており、NIPTや遺伝子に関する理解を正しく深めていただけます。

また、無認可施設では結果を郵送やネットで返すだけというのがほとんどですが、当院では対面でしっかりとお話をしています。（来院が難しい場合はオンラインでの結果通知にも対応）
遺伝の専門医は、知識面だけでなく、検査や結果に不安を持つ妊婦さん達の心に寄り添い援助するため、心のケアやサポート面にもしっかり対応させていただきます。

陽性判定が出た場合は費用の補助、信頼できる病院を紹介

無認可施設の中には陽性判定が出ても羊水検査費用を負担してくれないところがありますが、ミネルバクリニックでは、羊水検査費用の補助制度を設けています。
NIPT1回につき2000円の互助会（カトレア会）に入会していただければ、15万円まで羊水検査費用が補助されます。

また、無認可施設では陽性判定後の羊水検査を受ける病院を紹介してもらえないケースがありますが、こちらに関してもご心配には及びません。ミネルバクリニックでは、まずは結果を踏まえた遺伝カウンセリングを受けていただき、検査をきちんと受けられる状態を確保できた上で、信頼できる病院へ紹介する形をとっています。

24時間つながる電話相談窓口を開設

もしNIPTで陽性と判定されてしまえば、妊婦さんやご家族は、強い戸惑いやショックを受けてしまうことでしょう。さらに、NIPTの結果が出てすぐに羊水検査を受けられるわけではなく、羊水検査自体も結果が出るまでに約4週間ほどかかってしまい、この間にも不安は募るばかりです。

また、妊娠中絶を選択した方に対してのケアもしっかりと行っております。妊娠中期に胎児異常のため中絶を行った女性は、妊娠初期に中絶を行った女性に比べて、心的外傷後ストレス症状を持つ可能性が高いと報告されています。この点も当院では重大なことと受け止めています。
これらのNIPT受検前後の不安や悩みのために、ミネルバクリニックでは24時間つながる電話相談窓口を開設しております。臨床遺伝専門医である院長が、お悩みや不安をお聞きします。
この取り組みは無認可施設だけではなく、認可施設の多くも行っていません。

ミネルバクリニックでは、妊婦さんの身心のサポートやケアも必要不可欠だと感じており、したカウンセリングの実施と相談窓口を設けています。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）の認可施設と無認可施設との違いについて具体的に紹介をしました。ひとくちにNIPTといっても、クリニックによって検査項目や遺伝カウンセリングの有無、陽性判定後のケア、それぞれの問題点など多くの違いがあるのがおわかりいただけたかと思います。
NIPT（新型出生前診断）は、単に母体血を採血して陽性かどうかを判定する検査ではありません。ご両親とお腹の子どもの運命を左右するといっても過言ではないくらい重大な検査のため、ご自分に合った検査機関を選ぶのが何よりも大切です。

ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。
妊娠6週から受けられるNIPTを、業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、お気軽にご相談ください。