目次
- 1 1. 出生前診断を受けなかった後悔：7年越しの真実
- 2 2. 出生前診断を受けた後悔：「陰性と知りたいだけ」で受けたとき
- 3 3. 「認証施設なら安心」という落とし穴
- 4 4. 羊水検査を受けた後悔・受けなかった後悔
- 5 5. 胎児ドック（精密超音波）の後悔
- 6 6. 出生前診断を受けてよかった人・受けなくてよかった人に共通すること
- 7 7. 後悔しないための「正しい選択」：ミネルバの解答
- 8 8. ミネルバクリニック独自の「トリプルリスクヘッジ」詳細
- 9 ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
- 10 9. 出生前診断を受ける前に夫婦で話し合うべき5つのこと
- 11 よくある質問（FAQ）
- 12 まとめ：後悔しないために
- 13 関連記事
- 14 参考文献
📍 クイックナビゲーション
出生前診断を受けなかった後悔は、多くの場合、「知らないまま出産の日を迎え、心の準備をする時間も、情報を集める時間もなかった」ことから生まれます。反対に、受けた後悔は、「どうせ陰性だろう」と考え、陽性だったらどうするかを決めないまま受けたときに起こります。つまり、後悔の原因は検査そのものよりも、受ける前の準備と、陽性のあとの道筋が見えているかどうかにあります。この記事では、当院で実際にあった3つの例（受けなかった後悔・受けた後悔・施設選びの後悔）をもとに、羊水検査や胎児ドックの後悔もふくめて、受けるか受けないかを決めるときの判断の目安を、臨床遺伝専門医の立場からまとめます。
- ➤出生前診断を「受けなかった後悔」の実例と、後悔が長く残る理由
- ➤「陰性と知りたいだけ」で受けて陽性だった「受けた後悔」の実例と、受ける前に決めておくこと
- ➤認証施設で検査を受け、陽性のあとに受け入れ先を自分で探すことになった実例
- ➤羊水検査・胎児ドックの「受けた後悔」「受けなかった後悔」と、流産の確率などの数字
- ➤受けるべきか迷ったときの判断の目安と、夫婦で話し合う5つのこと
⏱️ 30秒でわかる要約
🕊️ Q. 出生前診断を受けなかった後悔と、受けた後悔は何が違いますか？
受けなかった後悔は「心の準備と情報を集める時間を持てなかった」こと、受けた後悔は「陽性だったらどうするかを決めないまま受けた」ことから生まれます。どちらも検査そのものではなく、受ける前の準備が足りなかったことが原因です。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。「あの病気も調べておけばよかった」という後悔は、ダウン症候群以外の病気でも起こります。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。こうした問題を伴いやすい病気は、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患に多く含まれ、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🤔 Q. 「陰性と知りたいだけ」でNIPTを受けてもいいですか？
受けてかまいません。ただ、出生時の推定で35歳は約360人に1人、40歳は約100人に1人の赤ちゃんがダウン症候群をもって生まれます。陽性になる可能性は誰にでもあります。陽性だったら確定検査を受けるか、結果を誰と聞くかを、受ける前に夫婦で話しておくことが後悔を防ぎます。
⚖️ Q. 出生前診断は受けるべきですか？
受ける・受けないに正解はありません。判断の目安は、①結果を知りたい理由がはっきりしているか、②陽性だったら確定検査に進むか、③陽性のあと誰が説明し、どこで確定検査を受けられるかの3つです。3つに答えられれば、どちらを選んでも自分たちの決断として受け止めやすくなります。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 検査のあとで「あの病気も調べておけばよかった」とならないよう、当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医と一緒に決められます。まだ決めていない方は、料金とプランのページからご覧ください。
1. 出生前診断を受けなかった後悔：7年越しの真実
💡 結論
「どんな子でも育てる」と決めていても、出産後に突然告げられる衝撃は、想像していたものと違うことがあります。受けなかった後悔の中心にあるのは、赤ちゃんが生まれたことではなく、心の準備や支援の情報を集める時間を持てなかったことです。
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの採血だけで受けられる検査です。一方で、「どんな子が生まれても育てる」と考え、あえて受けないご夫婦もいます。どちらの選択も、ご夫婦が考えて決めたものであれば尊重されるべきものです。ただ、その決心が、出産後の現実の前で揺らぐことがあります。当院で実際にあった例を紹介します。
CASE 1：Bさんの例（検査を受けず、7年たった今も残る思い）
Bさんが第一子を妊娠したのは、35歳を過ぎた頃でした。夫婦で話し合い、「初めての妊娠で、待ち望んだ赤ちゃん。どんな子が生まれても二人で育てよう」と決めて、検査は受けませんでした。「まさか自分たちが」という気持ちもあり、深く悩むことはありませんでした。
出産後、Bさんは医師から、お子さんがダウン症候群（21トリソミー）であると告げられました。分娩の疲れも残る中での突然の告知で、すぐには受け止められませんでした。「事前に知っていれば、気持ちの準備ができたのではないか」「療育について調べたり、心を整えたりする時間があったはず」という思いが、一気に押し寄せたといいます。
それから7年。お子さんは小学校に通っています。成長のペースがゆっくりなことは理解していても、学校の行事のたびに、「あのとき検査を受けていたら、どんな気持ちでこの子を迎えていただろう」と考えることがあるそうです。
💬 Bさんの言葉
「仮にNIPTを受けてダウン症候群だと分かっても、妊娠を続けたかどうかは分かりません。それでも、知らないまま突然告げられるより、事前に知って、心構えをして出産を迎えたかった。何も知らずに産んで後悔する、という状況だけは避けたかった。それが今の正直な気持ちです」
Bさんの言葉は、お子さんへの愛情を否定するものではありません。後悔しているのは、お子さんが生まれたことではなく、準備をする時間を持てなかったことです。受けなかった後悔の体験談をさらに読みたい方は、次の記事をご覧ください。
なぜ「受けなかった後悔」は長引くのか？
受けなかった後悔の根にあるのは、情報と準備の時間が足りなかったことです。妊娠中は、元気な赤ちゃんを迎える場面を思い描くのが自然です。けれども、染色体の数の変化は誰にでも起こりえます。卵子ができるときに染色体がうまく分かれないこと（染色体不分離）は、お母さんの年齢とともに増えます[1]。
📊 お母さんの年齢とダウン症候群の頻度（出生時の推定）
| お母さんの年齢 | ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる頻度 |
|---|---|
| 25歳 | 1,352人に1人 |
| 30歳 | 895人に1人 |
| 35歳 | 356人に1人 |
| 40歳 | 97人に1人 |
| 45歳 | 23人に1人 |
出典：Snijdersら（Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 1999）[1]。妊娠40週（出生時）の推定です。妊娠の途中で流産になる赤ちゃんもいるため、NIPTを受ける妊娠初期の頻度はこれより高く、35歳・妊娠12週では249人に1人と推定されています[1]。
年齢が若ければ心配がない、というわけでもありません。25歳でもダウン症候群の頻度はゼロではなく、22q11.2欠失症候群のような微小欠失は、お母さんの年齢と関係なく起こります[9]。
NIPTは、妊娠を続けるかどうかを決めるためだけの検査ではありません。生まれる前に赤ちゃんの病気を知ることで、出産する施設を選び、療育や支援の情報を集め、赤ちゃんを迎える気持ちを整える時間を持つことができます。知る機会があったのに使わなかった、という思いは、育児で壁にぶつかるたびに形を変えて思い出されることがあります。受けなかった後悔が長く残るのは、そのためです。
2. 出生前診断を受けた後悔：「陰性と知りたいだけ」で受けたとき
💡 結論
「どうせ陰性だろう」と考えて受けると、陽性だったときに結果を受け止めきれないことがあります。受ける前に「陽性だったらどうするか」まで考えておくことが、受けた後悔を防ぐいちばんの備えです。
「検査を受けて、結果を知ったこと」そのものを後悔する方もいます。当院がNIPTを始めて間もない頃にあった例です。これから検査を受ける方に同じ思いをしてほしくないので、ここに記します。
CASE 2：「陰性を確かめに来ただけ」だった女性の例
その女性は、大手企業で専門職として働いていました。不妊治療を続け、顕微授精でようやく授かった妊娠でした。検査前の説明の場で、女性はこう話しました。「説明は結構です。私はどうせ陰性ですから。それを確認したくて来ただけです」。
医師は、「年齢から見ると、およそ50人に1人は陽性になります。陰性と決まっているわけではありません。絶対に陰性だと思って受けると、陽性だったときに立ち直れなくなります」と伝えました。けれども、早く終わらせたいという様子の女性に、その言葉は届きませんでした。
届いた結果は、21トリソミー（ダウン症候群）陽性。陽性的中率は90%以上でした。結果を聞いた女性は、その場で泣き崩れました。医師は、およそ1割は赤ちゃんに変化がない可能性が残るので羊水検査で確かめること、誰かのせいで起きたことではないことを、1時間かけて説明しました。
後日、羊水検査でダウン症候群と確定し、女性は妊娠を続けない選択をしました。電話で「次はもうNIPTは受けない。どんな子でも産む」と話し、その後しばらく仕事を休んだと聞いています。
この例が示しているのは、学歴や仕事の経験、経済力があっても、「自分だけは大丈夫」という思い込みが、結果を受け止める準備を妨げるということです。検査を受けることと、結果を受け止める準備ができていることは、別のことです。
「陰性と知りたいだけ」でNIPTを受けてもよいか
受けてかまいません。NIPTを受ける理由として「安心したい」は自然なものです。NIPTは、21トリソミーの検出率が99.7%、偽陽性率が0.04%と報告されており[2]、陰性であれば、調べた病気の可能性はかなり低いと言える検査です（まれですが偽陰性の可能性はあります）。
ただし、陰性を確かめるための検査は、陽性が出る可能性のある検査でもあります。申し込む前に、次の3つを夫婦で話しておいてください。①陽性だったら確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けるか。②結果を誰と一緒に聞き、誰に話すか。③確定したら、どう考えるか。③は結論が出なくてもかまいません。一度話したことがあるかどうかで、結果を聞いたときの受け止め方が変わります。
反対に、どんな結果でも妊娠を続け、事前に知る必要もないと夫婦の考えが一致しているなら、受けないことも納得のいく選択です。大切なのは、受けるか受けないかではなく、理由を言葉にしてから決めることです。
🩺 院長コラム【なぜ「安易に受けてほしくない」と言い続けるのか】
NIPTは採血だけで受けられます。けれども、その結果がもたらすものは、採血ほど簡単ではありません。CASE 2の女性は、知識も経済力も十分にありました。それでも、「自分は陰性に決まっている」という気持ちが、陽性の結果を受け止める準備を遠ざけてしまいました。
臨床遺伝専門医として、検査の前に一度は考えていただきたい問いがあります。「もし陽性だったら、どうしますか」。この問いに向き合ってから受けることが、後悔を減らす第一歩だと考えています。安易に受けてほしくない、と言い続けているのは、検査を遠ざけたいからではなく、結果に傷つく方を一人でも減らしたいからです。
3. 「認証施設なら安心」という落とし穴
💡 結論
認証施設かどうかだけでは、陽性のあとにどこまで対応してもらえるかは分かりません。「どこで受けるか」を選ぶことは、「陽性のとき、誰がどこまで対応してくれるか」を選ぶことです。
出生前検査の認証制度は、検査の前後に遺伝カウンセリングを受けられる体制を整えるための仕組みです。認証施設で受けることには意味があります。ただ、陽性のあとの方針は、施設や担当する医師によって違います。認証施設で検査を受け、陽性のあとに受け入れ先を自分で探すことになった、Cさんの例を紹介します。
CASE 3：Cさんの例（双子妊娠・陽性のあとに受け入れ先を探すことになった）
Cさんは双子を妊娠していました。「双子の妊娠は慎重に進めたい」と考え、県内の大学病院（認証施設）でNIPTを受けました。「認証施設なら、万が一のときも支えてもらえる」と考えたからです。
結果は陽性でした。双子の場合、NIPTだけでは、どちらの赤ちゃんに変化があるのかまでは分からないことが多くあります。確定検査として羊水検査を受けましたが、2人分の検査が必要で、費用も2人分かかりました。結果は、1人はダウン症候群、もう1人には変化なしでした。
Cさん夫婦は悩んだ末に、減数手術を考え、担当の医師に相談しました。医師の返事は、「自分は中絶には反対なので、希望するなら他の病院を自分で探してほしい」というものでした。Cさんは、いちばん助けてほしいときに頼れなかったと感じたといいます。減数手術を行う施設は限られており、お腹が大きくなる中で受け入れ先を探し、ようやく見つかったのは自宅から数百キロ離れた病院でした。Cさんはこの経験を、次の妊娠で当院を受診したときに話しました。
医師にも個人の考えがあり、それ自体は否定されるものではありません。けれども、検査を行う施設が結果のあとの道筋を示さなければ、妊婦さんは最もつらい時期に、一人で受け入れ先を探すことになります。検査をする前に、陽性のあとの対応を確かめておくことが、この後悔を防ぎます。
施設選びの失敗も「後悔」の大きな原因
同じことは、認証を受けていない施設でも起こります。認証を受けていない施設の中には、臨床遺伝専門医がおらず、陽性のあとの確定検査を自分で探すよう案内されるところもあります。認証の有無だけで決めるのではなく、次の3つを申し込む前に確かめてください。①検査の前に、誰が説明するか（臨床遺伝専門医か）。②陽性のとき、確定検査をどこで受けられ、費用はどうなるか。③どの選択をしても、説明や次の施設の案内を受けられるか。
認証施設と認証を受けていない施設の違いはNIPTの認可（認証）施設と無認可施設の違いで、施設を比べるときの見方はNIPTはどこで受ける？施設の選び方で、それぞれ詳しく説明しています。
なお、当院は分娩や人工妊娠中絶を行う施設ではありません。当院が担うのは、検査前の遺伝カウンセリングから、陽性後の説明、確定検査までです。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査（羊水検査・絨毛検査）は院内で受けられます。
⚠️ 申し込む前に
「どこで受けるか」は、「陽性だったときに誰がどこまで対応してくれるか」を選ぶことと同じです。陽性のあとの流れを、検査の前に質問してください。
検査を受ける施設は、陽性のあとの対応で選んでください。当院では、陽性の場合も確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）から全額が補助されます。
4. 羊水検査を受けた後悔・受けなかった後悔
💡 結論
羊水検査は、NIPTが陽性だったあとに診断を確定するための検査です。「受けた後悔」も「受けなかった後悔」もありますが、検査による流産の上乗せは、近年の研究では約0.3%かそれ以下と報告されています。確かめないまま決めてしまうことのほうが、長く残る後悔につながります。
NIPTはスクリーニング検査（可能性の高い人を見つける検査）で、陽性だった場合は、羊水検査や絨毛検査で診断を確定します。羊水検査は妊娠15〜16週以降に、お腹に細い針を刺して羊水を採る検査です。この羊水検査にも、2つの方向の後悔があります。
📋 羊水検査をめぐる2つの後悔
| 羊水検査を受けた後悔 | 羊水検査を受けなかった後悔 |
|---|---|
| 流産の可能性を覚悟して受けたが、結果は陰性だった | NIPTが陽性のまま、確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をした |
| 結果を待つ間、不安な日が続いた | 「赤ちゃんに変化はなかったかもしれない」という思いが消えない |
| 費用が高かった（施設によって違い、おおむね十数万〜20万円ほど） | 流産が怖くて確定検査を避け、はっきりしないまま出産まで過ごした |
羊水検査を「受ければよかった」と後悔しないために
羊水検査のあとの流産は、以前は「300人に1人ほど」と説明されてきました。2019年に発表されたメタ解析では、検査による流産の上乗せは、羊水検査で0.30%（約330人に1人）、絨毛検査で0.20%と報告されています[3]。同じ年の大規模な研究では、検査を受けた妊婦さんと受けなかった妊婦さんの流産率に、統計的な差は確かめられませんでした（上乗せの推定は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%）[4]。流産の可能性はゼロではありませんが、以前考えられていたより小さいことが分かっています。
一方、NIPTの陽性は診断の確定ではありません。21トリソミーの偽陽性率は0.04%と低いものの[2]、陽性のうち本当に赤ちゃんに変化がある割合（陽性的中率）は、年齢や調べる項目によって変わります。微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めで、項目によっては60〜70%程度です。陽性でも、赤ちゃんに変化がない可能性が残ります。だから、確定検査で確かめる前に、妊娠を続けるかどうかを決めないことが大切です。
当院では、NIPTが陽性だった場合、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）から全額が補助され、補助の上限はありません。羊水検査のリスクの詳しい数字は、羊水検査のリスクは？流産・感染の確率と「受ける割合」で説明しています。
5. 胎児ドック（精密超音波）の後悔
💡 結論
胎児ドック（精密超音波検査）は、赤ちゃんの体のつくりを見る検査です。染色体そのものは調べられないので、「胎児ドックで異常なしと言われたからNIPTは受けなくてよい」とは言えません。逆に、NIPTが陰性でも、心臓の形などは超音波でしか分かりません。
🔍 胎児ドックとNIPTの違い
胎児ドックに関する後悔のパターン
胎児ドックだけで十分と考えた後悔。「胎児ドックで異常なしと言われたので、NIPTは受けなかった。出産後に、赤ちゃんがダウン症候群だと分かった」という後悔です。超音波検査は、ダウン症候群の赤ちゃんのすべてを拾い上げられるわけではありません[5]。
胎児ドックを受けなかった後悔。「NIPTが陰性だったので安心していたが、出産後に心臓の形の異常が見つかった。分かっていれば、NICU（新生児集中治療室）のある病院で出産できた」という後悔です。NIPTは、体のつくりの異常を調べる検査ではありません。
2つの検査は役割が違います。「どちらか一方」ではなく、両方を組み合わせて考えることで、染色体と体のつくりの両方を確かめられます。当院のNIPTには4Dエコーが含まれますが、これは胎児ドック（精密超音波検査）の代わりになるものではありません。胎児ドックを受けるかどうかの考え方は、胎児ドックは受けるべき？NIPTとの違いで詳しく説明しています。
6. 出生前診断を受けてよかった人・受けなくてよかった人に共通すること
💡 結論
「受けてよかった」と感じる人にも、「受けなくてよかった」と感じる人にも、共通点があります。十分な情報を得て、夫婦で話し合い、納得して決めたことです。
出生前診断を受けてよかったと感じる理由は、大きく2つあります。1つは、陰性と分かり、残りの妊娠期間を落ち着いて過ごせたこと。もう1つは、陽性だったけれど、生まれる前に赤ちゃんの病気を知り、出産する施設や支援の準備ができたことです。後者は、Bさんが「持ちたかった」と話した準備の時間そのものです。
一方、受けなくてよかったと感じる人もいます。夫婦で話し合い、「どんな結果でも育てる。事前に知る必要もない」と決めて受けなかった人です。赤ちゃんに病気があってもなくても、自分たちで決めたという実感があれば、選択を後悔として抱えにくくなります。
✨ 共通点：後悔を減らす3つの条件
①十分な情報を得ること。検査で分かること、分からないこと、結果の読み方を知る。②夫婦で話し合うこと。陽性だった場合にどうするかまで、検査の前に話す。③専門家の説明を受けること。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを、検査の前に受ける。
7. 後悔しないための「正しい選択」：ミネルバの解答
💡 結論
受けなかった後悔、受けた後悔、施設選びの後悔。どれを防ぐにも必要なのは、①検査の前に陽性の可能性まで説明を受けること、②検査の精度と限界を知ること、③陽性のあとの道筋が決まっていることの3つです。当院の体制を、この3つに沿って説明します。
① 検査の前に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行う
当院は臨床遺伝専門医が運営し、臨床遺伝専門医が常駐しています。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。陰性の場合だけでなく、陽性だった場合にどうなるか、確定検査をどう受けるか、どこまで調べるかを、検査の前に確かめられます。
② 検査の精度と限界を、数字で知ってから選ぶ
NIPTは、21トリソミーの検出率が99.7%、偽陽性率が0.04%と報告されています[2]。それでも、まれに偽陰性の可能性はあり、微小欠失・重複は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。陽性なら必ず確定検査が必要です。当院のダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。しくみと従来法との違いはCOATE法と従来法の違いで説明しています。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
③ 陽性のあとの道筋が、検査の前から決まっている
陽性だった場合、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。確定検査（羊水検査・絨毛検査）は、転院せずに院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性のあとに、検査を受ける施設を自分で探す必要がありません。
🩺 院長コラム【「後悔」を「納得」に変えるために】
出生前診断をめぐる後悔には、「受けなかった」「受けた」「施設を間違えた」「羊水検査で確かめなかった」など、いくつもの形があります。けれども、どの後悔にも共通しているのは、準備の時間と、結果のあとを支える体制が足りなかったことだと考えています。
検査の前に十分な情報を伝え、陽性だった場合の選択肢を一緒に確かめ、確定検査まで自院で責任をもつ。そうすれば、「あのとき、ああすればよかった」という後悔は、「あのとき、できることはした」という納得に変えられると考えています。検査結果を伝えて終わりにしないこと。それが、臨床遺伝専門医が運営するクリニックの役割です。
8. ミネルバクリニック独自の「トリプルリスクヘッジ」詳細
検査は、結果が出て終わりではありません。陽性だったとき、判定が出なかったときに、妊婦さんが一人で抱え込まないよう、当院は費用・時間・判定の3つについて備えを用意しています。これを「トリプルリスクヘッジ」と呼んでいます。
1. 費用の備え（羊水検査互助会・カトレア会）
NIPTが陽性だった場合、診断を確定するために羊水検査や絨毛検査が必要です。当院では、NIPTを受ける方に羊水検査互助会（カトレア会）へ加入いただいています。会費は1回のNIPTにつき8,000円（互助会は収益を目的としないため、消費税の対象外）です。陽性だった場合の確定検査の費用は、互助会から全額が補助され、補助の上限はありません。
2. 時間の備え（確定検査まで院内で）
陽性のあとに確定検査を受ける施設を探し、予約を待つ間にも、妊娠の週数は進みます。当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で実施しています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。早く結果が分かれば、そのぶん考える時間を持てます。
3. 判定が出なかったときの備え（安心検査結果保障制度）
赤ちゃん由来のDNAが少ないなどの理由で判定が出ず、再検査が必要になることがあります。ところが、再検査を待つ間に流産となり、再検査ができないまま結果が出ないこともあります。安心検査結果保障制度（1回のNIPTにつき6,000円、消費税の対象外）は、このような場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。料金の内訳はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
出生前診断の後悔を調べている方の多くは、ダウン症候群を思い浮かべています。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[6]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[6][7]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
たとえば、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は当院のすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べられます。単一遺伝子の病気の多くは、親から受け継いだものではなく新しく生じる変化（de novo変異）で起こり、父親の年齢が上がるほど増えることが報告されています[8]。一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因も、当院のNIPTで調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、微小欠失は陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査で確かめる必要があります。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで、あとで「調べておけばよかった」とならないでしょうか。考え方の1つとして、検査の費用を、調べられる病気の数で割ってみます。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで320になり、同じように割ると1つの病気あたりは約1,700円です。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。ダウン症候群を調べることに意味がない、ということでもありません。考えていただきたいのは、ダウン症候群「だけ」で足りるかどうかです。どこまで調べるかはご家族によって違うので、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選びます。
9. 出生前診断を受ける前に夫婦で話し合うべき5つのこと
後悔を減らすには、予約を入れる前に夫婦で話し合い、考えを共有しておくことが欠かせません。結果が出てから意見が食い違うと、限られた時間の中で話し合うことになります。次の5つを、一度話してみてください。
① なぜ検査を受けるのか
「安心したいから」なのか、「結果によってその後のことを考えたいから」なのか。理由があいまいなままだと、陽性のときに混乱します。
② 陽性だった場合、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けるか
NIPTは診断を確定する検査ではありません。陽性だったとき、確定検査に進むかどうかを先に話しておきます。
③ 赤ちゃんに病気があると分かった場合、どんな支えがあるか
仕事との両立、家族の協力、住んでいる地域の療育や支援。現実にどんな支えがあるかを確かめます。
④ 妊娠を続けない選択を考える場合の期限を知っているか
母体保護法にもとづく人工妊娠中絶ができるのは、妊娠22週未満（21週6日まで）です。NIPTの結果は基本的に10〜14日（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間）で、確定検査にも日数がかかります。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
⑤ 検査の費用と、そのあとにかかる費用
検査費用だけでなく、陽性だった場合の確定検査の費用まで確かめます。当院の料金はNIPTの費用・料金のページにまとめています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 出生前診断を受けなかった後悔には、どのようなものがありますか？
代表的なのは「心の準備ができなかった」という後悔です。出産後に突然、赤ちゃんの病気を告げられ、「事前に知っていれば、療育や支援について調べたり、家族で話し合ったりする時間があった」と振り返る方がいます。後悔しているのは赤ちゃんが生まれたことではなく、準備の時間を持てなかったことです。受けない選択をする場合も、夫婦で理由を話し合って決めておくと、あとで自分たちの決断として受け止めやすくなります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。「あの病気も調べておけばよかった」という後悔は、ダウン症候群以外の病気でも起こります。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。こうした問題を伴いやすい病気は、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患に多く含まれ、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで決められます。
Q3. 「陰性と知りたいだけ」でNIPTを受けてもいいですか？
受けてかまいません。安心したいという気持ちは自然なものです。ただし、陰性を確かめるための検査は、陽性が出る可能性のある検査でもあります。「どうせ陰性」と考えて受けると、陽性だったときに結果を受け止めきれないことがあります。受ける前に、陽性だったら確定検査（羊水検査・絨毛検査）を受けるか、結果を誰と聞くかを、夫婦で話しておいてください。
Q4. 出生前診断は受けるべきですか？迷ったときの判断の目安はありますか？
受ける・受けないに正解はありません。迷ったときは、①結果を知りたい理由がはっきりしているか、②陽性だったら確定検査に進むか、③陽性のあと誰が説明し、どこで確定検査を受けられるか、の3つを確かめてください。3つに答えられるなら、受ける準備ができています。どんな結果でも妊娠を続け、事前に知る必要もないと夫婦の考えが一致しているなら、受けないことも納得のいく選択です。
Q5. 20代でも出生前診断を受ける意味はありますか？
あります。ダウン症候群などのトリソミーは年齢が若いほど少なくなりますが、ゼロにはなりません（25歳で出生時およそ1,350人に1人と推定されています）。また、22q11.2欠失症候群などの微小欠失は、お母さんの年齢と関係なく起こります。年齢だけで決めず、赤ちゃんについて何を知りたいかで考えてください。
Q6. NIPTが陽性だったら、まず何をすればいいですか？
陽性は「可能性が高い」という意味で、診断の確定ではありません。まず確定検査（羊水検査・絨毛検査）で本当にそうかを確かめます。確かめる前に、妊娠を続けるかどうかを決めないことが大切です。当院では、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査も院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
Q7. 羊水検査を受けて後悔すること、受けずに後悔することはありますか？
どちらもあります。受けた後悔は「流産の可能性を覚悟して受けたが結果は陰性だった」「結果を待つ間がつらかった」というものです。受けなかった後悔は「NIPTが陽性のまま確かめずに妊娠をやめる選択をし、赤ちゃんに変化はなかったかもしれないという思いが残る」というものです。2019年のメタ解析では、羊水検査による流産の上乗せは約0.3%（約330人に1人）と報告され、同じ年の大規模な研究では、検査を受けなかった妊婦さんとの差は統計的に確かめられませんでした。
Q8. NIPTと羊水検査は、どちらを先に受けるべきですか？
一般的には、採血だけで受けられるNIPTを先に受け、陽性だった場合に羊水検査（妊娠15〜16週以降）で確定する流れです。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。超音波検査で所見がある場合などは、最初から確定検査を選ぶこともあります。
Q9. 胎児ドック（精密超音波）だけでは不十分ですか？
胎児ドックは心臓や脳など体のつくりを見る検査で、染色体そのものは調べられません。妊娠11〜13週の首の後ろのむくみ（NT）と年齢を組み合わせた検査で拾い上げられるダウン症候群は、約77%（偽陽性率5%のとき）と報告されています。一方、NIPTでは体のつくりの異常は分かりません。役割が違うので、どちらか一方ではなく、両方を組み合わせて考えます。
Q10. 陽性だったときの羊水検査の費用は補助されますか？
当院では、NIPTを受ける方に羊水検査互助会（カトレア会、1回のNIPTにつき8,000円）へ加入いただいています。NIPTが陽性だった場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用は、互助会から全額が補助され、補助の上限はありません。
Q11. 地方に住んでいますが、検査を受けられますか？
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。
Q12. 父親の年齢が高い場合、気をつけることはありますか？
父親の年齢が上がるほど、赤ちゃんに新しく生じる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが報告されています。これは、ダウン症候群のような染色体の数の変化とは別のしくみです。当院では、ダイヤモンドプランで56遺伝子、インペリアルプランで最大155遺伝子（202疾患）のde novo変異を調べられます。大多数のお子さんには当てはまらない話ですが、気になる方は検査前の遺伝カウンセリングでプランを選べます。
Q13. 検査の結果を夫婦で受け止められるか不安です。
その不安は自然なものです。検査を受ける前に、陽性だったらどうするかを夫婦で一度話しておくと、結果を聞いたときの混乱が小さくなります。結論が出なくてもかまいません。当院では、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、ご夫婦で受診することもできます。
まとめ：後悔しないために
出生前診断を受けるか受けないかに、正解はありません。ただ、「知らなかった」「誤解していた」「陽性のあとに頼れる先がなかった」という理由で後悔することは、準備によって減らせます。
受けなかった後悔は、準備の時間を持てなかったことから生まれます。受けた後悔は、陽性の可能性を考えないまま受けたことから生まれます。施設選びの後悔は、陽性のあとの対応を確かめなかったことから生まれます。どの後悔も、検査の前に「陽性だったらどうするか」「そのとき誰がどこまで対応してくれるか」を確かめることで小さくできます。
当院は、臨床遺伝専門医が運営するクリニックとして、検査前の遺伝カウンセリングから確定検査までを院内で行っています。受けると決めた方も、まだ迷っている方も、まずはNIPTのページで、調べられる範囲と流れを確かめてください。
🏥 受ける前の準備から、陽性のあとの確定検査まで
当院は臨床遺伝専門医が運営し、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。陽性でも、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。まだ決めていない方は、プランと料金のページからご覧ください。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。紹介した例は、個人が特定されない範囲で記載しています。検査を受けるかどうかは、主治医・専門医と相談のうえでお決めください。
