ダウン症新生児の目や耳など顔の特徴は？手や足などの身体的特徴も紹介

ダウン症の新生児には、以下のような顔の特徴が見られることがあります：

• 斜め上向きの目（つり目）
• 平坦な顔貌（顔の中心部が凹んでいない）
• 目と目の間が広い（眼間開離）
• 上眼瞼ひだ（内眼角贅皮）
• 小さく低い鼻
• 小さな口と相対的に大きく見える舌
• 小さく低位置にある耳

※これらの特徴には個人差があり、すべての特徴が現れるわけではありません。また、これらの特徴があってもダウン症でない場合もあります。

ダウン症の赤ちゃんの手足には、以下のような特徴的な所見が見られることがあります：

手の特徴：

• 短く幅広い手
• 小指が内側に曲がっている（第5指弯曲）
• 手のひらに「猿線」と呼ばれる一本の横線がある（単一手掌線）
• 指が短い

足の特徴：

• 親指と人差し指の間の隙間が広い
• 足の裏に特徴的なシワがある
• 扁平足になりやすい

ダウン症の診断は、主に以下のプロセスで行われます：

1. 身体的特徴の観察：医師が特徴的な顔貌や手足の特徴を確認します。
2. 身体診察：筋緊張の低下など、全身の状態をチェックします。
3. 染色体検査（確定診断）：血液検査による染色体分析で21トリソミーを確認します。これが最終的な確定診断となります。

確定診断後は、心臓や消化器、聴覚、視覚など、ダウン症に伴う可能性のある合併症の有無を調べるための検査が行われます。これらの情報は、将来の医療ケアや支援計画を立てる上で重要です。

ダウン症の子どもには、以下のような合併症が見られることがあります：

• 先天性心疾患：約40-60%のダウン症児に見られ、心室中隔欠損症や心内膜床欠損症などが多いです。
• 消化器系の問題：十二指腸閉鎖や鎖肛などの先天性消化器異常がある場合があります。
• 甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンの分泌が少なくなる疾患で、成長や発達に影響します。
• 聴覚障害：耳の構造上の問題や中耳炎を起こしやすく、聴力低下のリスクがあります。
• 視覚障害：白内障や近視、乱視などの視力の問題が生じることがあります。
• 頸椎不安定性：頸椎の靭帯が弱く、特に第1・2頸椎の間の不安定性があることがあります。
• 免疫系の問題：免疫機能が低下しており、感染症にかかりやすいことがあります。
• 白血病：ダウン症児は白血病のリスクが高いとされています。

これらの合併症はすべてのダウン症児に現れるわけではなく、適切な医療ケアによって管理できるものも多くあります。定期的な健康チェックと適切な専門医による診察が重要です。

ダウン症の子どもを育てる上で利用できる主な公的支援には以下のようなものがあります：

• 療育手帳：知的障害があることを証明する手帳で、各種サービスや手当てを受ける際に必要となります。
• 身体障害者手帳：心臓疾患などの合併症がある場合に交付されることがあります。
• 特別児童扶養手当：障害のある20歳未満の子どもを養育している保護者に支給される手当です。
• 障害児福祉手当：重度の障害があり、日常生活において常時介護を必要とする20歳未満の在宅障害児に支給される手当です。
• 小児慢性特定疾病医療費助成：対象となる疾患の医療費の自己負担分が軽減されます。
• 自立支援医療（育成医療）：身体の障害を軽減するための手術等の医療費の自己負担が軽減されます。
• 児童発達支援・放課後等デイサービス：療育や集団生活の経験、生活能力向上のためのサポートを受けられます。
• 保育所等訪問支援：保育所等に訪問して、集団生活の適応のための専門的な支援を行います。

これらの支援は、障害の程度やお住まいの地域によって利用できるサービスや条件が異なります。最新の情報やご自身の状況に合った支援については、お住まいの市区町村の福祉課や障害福祉課にご相談ください。また、支援を受けるためには申請が必要なものがほとんどですので、早めに情報収集をすることをお勧めします。

ダウン症の子どもの発達には、以下のような特徴が見られることがあります：

• 運動発達の遅れ：筋緊張が低いことから、首のすわり、寝返り、お座り、ハイハイ、歩行などの運動発達が遅れることが多いです。
• 言語発達の遅れ：言葉の理解や表現の発達が遅れることがあります。手話やジェスチャーなどの視覚的な補助を用いることで、コミュニケーション能力を高めることができます。
• 認知発達の特性：個人差はありますが、認知能力には遅れがあることが多いです。特に抽象的な概念の理解が難しい場合があります。
• 視覚的学習の強み：多くのダウン症児は視覚的な情報処理が得意で、絵や写真、ジェスチャーなどを使った学習が効果的なことがあります。
• 社会的スキル：温かく社交的な性格の子どもが多く、基本的な社会的スキルを身につけることができます。

ダウン症の子どもたちの発達には大きな個人差があります。早期からの適切な療育や支援を受けることで、多くの子どもたちが自分のペースで成長し、様々なスキルを身につけることができます。一人ひとりの強みを生かした支援が重要です。

出生前にダウン症を検査する方法には、主に以下のようなものがあります：

非確定的検査（スクリーニング検査）：

• 超音波検査（NT測定）：妊娠11〜13週頃に胎児の首の後ろの透明な層（NT）の厚さを測定します。NTが厚い場合、ダウン症などの染色体異常のリスクが高くなる可能性があります。
• NIPT（新型出生前診断）：妊娠10週以降に母体血液から胎児のDNAを分析し、ダウン症などの染色体異常の可能性を高い精度（99%以上）で調べることができます。
• 母体血清マーカー検査：妊娠15〜20週頃に母体の血液中の特定のタンパク質やホルモンの値を測定し、ダウン症のリスクを評価します。

確定的検査：

• 羊水検査：妊娠15週以降に羊水を採取して胎児の染色体を直接分析します。確定診断ができますが、流産のリスク（約0.5%）があります。
• 絨毛検査：妊娠10〜13週頃に胎盤の一部（絨毛）を採取して染色体を分析します。早期に結果がわかりますが、羊水検査よりもやや流産リスクが高いとされています。
• 臍帯血検査：妊娠後期に臍帯（へその緒）から血液を採取して染色体を分析します。

検査を受けるかどうかは個人の選択です。それぞれの検査の特性、限界、リスクを理解した上で判断することが大切です。検査前後の遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。特にNIPTなどの新しい検査方法については、最新の情報と専門家の助言を得ることが重要です。