目次
- 1 大人の染色体検査・遺伝子検査はどこで受けられる？検査の種類と選び方
- 2 1. 中学生のときに母を亡くし、遺伝病への恐怖を抱えた日々
- 3 2. 発症するかもしれないという恐怖と、結婚・妊娠への迷い
- 4 3. 検査を希望するも大学病院で断られる「発症前診断」の壁
- 5 4. 第2子妊娠を機に決意。大人の遺伝子検査とNIPTの同時受検
- 6 5. 「正常です」—15年の不安から解放された涙の結果開示
- 7 6. 【臨床遺伝専門医の解説】なぜ当院では大人の遺伝子検査が可能なのか
- 8 ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
- 9 7. 遺伝の不安を抱える妊婦様へ。一人で悩まずご相談ください
- 10 よくある質問（FAQ）
- 11 関連記事
- 12 参考文献
📍 クイックナビゲーション
大人が自分の染色体や遺伝子を調べる検査は、大学病院などの遺伝診療部門や、臨床遺伝専門医のいる医療機関で、採血で受けられます。染色体の数や形を調べる「染色体検査（Gバンド法）」、子どもに伝わる病気を調べる「保因者検査」、家族にがんが多いときの「遺伝性腫瘍の検査」、家族と同じ病気になるかを調べる「発症前診断」と、目的によって受ける検査は変わります。妊娠中の方は、当院では、赤ちゃんを調べるNIPT（新型出生前診断）と同じ日に、ご自身の検査の採血をすることもできます。この記事では、検査の種類と選び方を整理したうえで、「自分も親と同じ遺伝病を発症するのではないか」という15年間の恐怖を、当院のNIPTと遺伝子検査を通じて乗り越えたAさん（30代・女性）の体験談をご紹介します。
- ➤大人の染色体検査・遺伝子検査 → どこで受けられるか、4種類の検査の違い、費用と結果までの目安
- ➤Aさんの苦悩 → 親族の闘病を目の当たりにし、自分も発症するのではと怯える日々
- ➤発症前診断の壁 → 大学病院では「本人が発症していないと検査不可」と断られる現実と、その理由
- ➤NIPTとの違いと組み合わせ方 → 第2子妊娠を機に、赤ちゃんのNIPTとお母様の遺伝子検査を同時に受けた経過
- ➤専門医の解説 → なぜ当院では大人の遺伝子検査が可能なのか、検査前後の体制
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 大人の染色体検査・遺伝子検査は、どこで受けられますか？
大学病院などの遺伝診療部門や、臨床遺伝専門医のいる医療機関で、採血で受けられます。染色体の数や形を調べるなら染色体検査（Gバンド法）、子どもに伝わる病気を調べるなら保因者検査、家族と同じ病気になるかを調べるなら発症前診断と、目的で検査が変わります。ミネルバクリニックでは、常駐する臨床遺伝専門医が、検査の前と後に遺伝カウンセリングを行います。
🔎 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。ご自身の遺伝が心配で検査を考える方ほど、気がかりな病気1つに目が向きがちです。けれども、子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題だと報告されています。こうした問題を伴いやすいスミス・マゲニス症候群やアンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTは、スタンダードプランからこれらの病気まで調べられます。
🤰 Q. NIPTと自分の遺伝子検査は、同時に受けられますか？
受けられます。NIPTは赤ちゃん、遺伝子検査はご本人を調べる別々の検査ですが、同じ日に採血できます。この記事では、第2子の妊娠中にNIPTとご自身の遺伝子検査（発症前診断）を受けたAさんの経過を紹介します。
🌱 Q. 自閉症・発達障害は、NIPTでわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、陽性のときは確定検査が必要です。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。ご自身の遺伝の検査をあわせて受けるかどうかも含めて、どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
まだ決めていない方へ：NIPTの料金を見る ｜ 東京のNIPTプランを見る
大人の染色体検査・遺伝子検査はどこで受けられる？検査の種類と選び方
「大人になってから、自分の染色体に異常がないか調べたい」「親の病気が自分に遺伝しているか知りたい」。こうした検査は、大学病院などの遺伝診療部門（遺伝子診療部・遺伝外来など）や、臨床遺伝専門医のいる医療機関で受けられます。不育症や不妊の原因を調べる目的であれば、産婦人科や不妊治療の施設、泌尿器科でも染色体検査を行っています。どの検査も、基本は腕からの採血です。
大切なのは、「染色体検査」と「遺伝子検査」は調べているものが違うという点です。染色体検査は46本の染色体の数と大きな形の変化を、遺伝子検査は染色体の上にある1つひとつの遺伝子の変化を調べます。知りたいことに合った検査を選ばないと、結果が「異常なし」でも、心配していた病気については何も分かっていない、ということが起こります。
大人が受ける染色体検査（Gバンド法）とは
大人の染色体異常の検査として最も基本になるのが、Gバンド法（G分染法）です。採血した血液の白血球を培養し、染色体を染め分けて顕微鏡で観察します。分かるのは、染色体の数の変化と、転座（てんざ：2本の染色体の一部が入れ替わること）や逆位などの大きな形の変化です。一方で、5〜10Mb（メガベース）ほどの大きさの過不足でも見逃すことが多く、1つの遺伝子の変化は分かりません[1]。
「大人になるまで気づかない染色体の変化」は、決してめずらしくありません。代表的なものを、報告されている数字とあわせて挙げます。
🧬 大人になってから染色体検査で見つかることがある変化
| 染色体の変化 | 見つかるきっかけ | 報告されている数字 |
|---|---|---|
| 均衡型転座などの均衡型の構造異常 | 流産をくり返す、家族に転座の保因者がいる | 新生児の約0.52%（約190人に1人）と推定[2]。2回以上流産を経験した夫婦2,382組では、5.4%でどちらかに染色体の変化があり、転座は3.6%[3] |
| クラインフェルター症候群（47,XXY） | 男性不妊（無精子症など） | 診断されているのは成人男性の約4分の1。思春期より前に診断されるのは、見込まれる人数の10%未満[4] |
| ターナー症候群（45,Xなど） | 無月経、早い閉経、低身長 | 診断された年齢の中央値は15.1歳。38.5%は成人になってからの診断[5] |
| トリプルX症候群（47,XXX） | 偶然見つかることが多い | 女の子のおよそ1,000人に1人。診断されているのは約10%と推定[6] |
均衡型転座の保因者ご本人はふつう健康で、検査をしなければ分かりません。日本の報告では、相互転座の保因者がいる夫婦でも、その後に妊娠した方の63.0%が出産に至っていました（染色体が正常な夫婦では78.7%）[3]。
費用と結果までの目安：不育症や無月経、男性不妊など、医師が検査を必要と判断した場合は保険が使えることがあり、検査の部分の自己負担は3割負担で1万円弱が目安です（診察料などは別にかかります）。症状や家族歴がなく「念のため調べたい」という場合は自費になり、費用は施設によって異なります。細胞を培養する検査なので、結果が出るまでに数週間かかります。ミネルバクリニックでも染色体検査（Gバンド法）を自費診療で行っており、結果までは約1か月です。費用は検査のページでご確認ください。
目的別：大人が受ける遺伝の検査は4種類
大人（親）が自分の遺伝について調べる検査は、何を知りたいかで次の4つに分かれます。
📋 大人が受ける遺伝の検査の種類と選び方
| 検査 | 調べるもの | こんなときに |
|---|---|---|
| 染色体検査（Gバンド法） | 染色体の数と大きな形の変化 | 流産をくり返す、不妊、無月経、家族に転座の保因者がいる |
| 保因者検査（キャリアスクリーニング） | 本人は健康でも、子どもに伝わると病気になる遺伝子の変化（常染色体潜性・X連鎖の病気） | 妊娠を考えている、妊娠中で赤ちゃんに伝わる病気が気になる |
| 遺伝性腫瘍の検査 | がんになりやすい体質にかかわる遺伝子（BRCA1・BRCA2など） | 血縁者に若くしてがんになった人や、同じがんの人が多い |
| 発症前診断（家族歴に応じた単一遺伝子・パネル検査） | 家族がもっている病気の原因になる遺伝子の変化を、症状のない本人が受け継いでいるか | 親やきょうだいが遺伝性の病気と診断されている |
当院で行っている検査の全体は遺伝子検査の一覧に、妊娠前の検査は妊娠前遺伝子検査（保因者検査）にまとめています。
保因者検査について、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、妊娠中の方と妊娠を考えているすべての方に保因者検査を提示することを勧めています。対象は、保因者が200人に1人以上いる病気で、常染色体潜性の97遺伝子とX連鎖の16遺伝子です[7]。遺伝性腫瘍では、たとえばBRCA1・BRCA2遺伝子に病気の原因になる変化がある女性が80歳までに乳がんになる割合は、BRCA1で72%、BRCA2で69%、卵巣がんはそれぞれ44%、17%と報告されています[8]。分かった結果を検診や予防に生かせる検査です。
4つ目の発症前診断は、治療法のない病気も対象になるため、ほかの3つとは慎重さの度合いが違います。ここから紹介するAさんが長年求めていたのが、この検査でした。
1. 中学生のときに母を亡くし、遺伝病への恐怖を抱えた日々
Aさん（30代・女性）の人生には、常に「見えない影」が落ちていました。彼女の母親は、ある神経変性疾患を発症し、徐々に身体の自由を奪われていったのです。
手足が自分の意思とは無関係に動いてしまう、バランスを崩して転倒しやすくなる、言葉を発することが難しくなる。そんな症状が少しずつ進行していき、最終的には飲み込むことすらできなくなっていく。その病気は、一度発症すると進行を止めることができないという、過酷な特徴を持っていました。
Aさんがまだ中学生という多感な時期に、母親はその病気によってこの世を去りました。大好きだった母が病に倒れ、日に日に弱っていく姿を間近で見ていたAさんは、幼いながらも「自分もいつか、お母さんと同じ病気になるのかもしれない」という強い恐怖を抱え込むことになりました。
🧬 医学用語解説：常染色体優性（顕性）遺伝とは
この病気は常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん：現在は常染色体顕性遺伝とも呼ばれます）という形式で遺伝します。両親のどちらかが原因となる遺伝子の変化を持っている場合、その子どもへと50%の確率で受け継がれるという仕組みです。「2分の1」という確率は、当事者にとって決して低い数字ではありません。
「私がこの遺伝子を受け継いでいる確率は50%」。コイントスのように自分の未来が分かれるという事実を抱えたまま、彼女は大人へと成長していきました。
2. 発症するかもしれないという恐怖と、結婚・妊娠への迷い
高校生、大学生、そして社会人になっても、その不安がAさんの心から消えることはありませんでした。日常生活のなかで、何気ない自分の動作に少しでも違和感を覚えるたびに、彼女は心臓を掴まれるような感覚に陥りました。
💭 Aさんの言葉
「緊張で手が少し震えただけで、『もしかして病気の兆候なんじゃ…』と思ってしまう。」
「道を歩いていて何もないところでつまずくと、『お母さんと同じ症状が始まったのかもしれない』と怖くてたまらなくなる。」
自分の身体のささいな変化に神経をとがらせ、息を潜めるように過ごす日々。友人たちとカフェで笑い合っている最中でも、ふとした拍子に「私はあとどれくらい、こうして元気に笑っていられるんだろう？」という恐怖がよみがえってきます。「いつか発症するかもしれない」という思いが、常に背後に迫っているような人生でした。
そんなAさんが最も深く悩み、立ち止まってしまったのが、「私は結婚してもいい人間なのだろうか？」という問いでした。「もし私が将来発症して寝たきりになったら、パートナーの人生まで奪ってしまう」「自分の身体の未来も分からないのに、子どもを産み育てることを考えていいはずがない」。そう考えていたのです。
しかし、Aさんが出会った結婚相手は、そんな彼女の事情と複雑な胸の内を受け止め、深く理解してくれる人でした。「どんな未来が待っていようと、どんな検査結果が出ようと、ふたりで一緒に乗り越えよう」。そのパートナーの言葉が、Aさんの心の支えとなり、彼女は結婚へと踏み出すことができました。
3. 検査を希望するも大学病院で断られる「発症前診断」の壁
結婚という人生の大きな節目を迎え、パートナーと共に歩む未来を真剣に考えたAさんは、長年避けてきたことに向き合う決意を固めました。「白黒はっきりさせたい。自分の遺伝子がどうなっているのか、現実を知りたい」と強く願うようになったのです。
そこで彼女は、紹介状を持って、大学病院の遺伝診療部を訪れました。しかし、そこで医師から告げられたのは、Aさんの願いとは違う言葉でした。
🏥 大学病院で告げられた言葉
「ご家族の病歴は分かりましたが、現時点であなたご本人が発症していない限り、原則として遺伝子検査を行うことはできません。」
「発症してから病名が確定したって遅いのに…私は今、これからの人生をどう生きるか決めるために知りたいのに…」。検査のスタートラインに立つこともできず、Aさんは深く落ち込み、また「自分がいつ発症するか分からない」という不安の中に戻ることになりました。
⚖️ 専門医の解説：なぜ発症前診断は断られやすいのか
Aさんが断られたのは、大学病院の医師が冷たいからではありません。現在健康な人が、将来の病気を発症する前に調べることを「発症前診断」と呼び、医療の中でも特に慎重に扱うべきものとされています。日本医学会のガイドラインは、発症前の予防法や発症後の治療法が確立されていない病気を発症前に調べる検査について、「検査前後の被検者の心理への配慮および支援は必須である」と定めています[9]。
代表的な病気であるハンチントン病では、英国の22年間の集計で、発症前診断を受けたのは50%の確率で受け継いでいる可能性のある人の17.4%でした[10]。「知らないでいる」ことを選ぶ人のほうが多いのです。また、世界規模の調査では、検査を受けた4,527人のうち44人（0.97%）に、自殺や自殺企図、精神科への入院といった深刻な出来事がありました[11]。そのため国際的な推奨では、成人の本人が自分の意思で決めること、検査の前と後に専門のカウンセリングを受けること、信頼できる人に付き添ってもらうことが求められています[12]。こうした体制を続けて整えられる施設は限られており、一般の病院では検査を引き受けにくいのが実情です。
発症前診断の考え方は予測的検査（発症前に将来の発症リスクを知る検査）とはで、大学病院で断られた方に向けた当院の立場は「発症した本人でなければ検査はできない」と断られ続けた方へで詳しく説明しています。
🩺 院長コラム【「知る恐怖」より「分からないまま生きる苦しみ」に寄り添いたい】
大学病院の倫理的な配慮はもっともです。けれども、「分からない恐怖のせいで、結婚や出産をあきらめようとしている人」に対して、一律に検査を断ることだけが正しい答えなのか、と考えています。知らないでいる権利と同じように、知る権利も尊重されるべきものです。
私自身、初めての妊娠で一卵性双生児を授かり、36週6日で一人を死産した経験があります。命の理不尽さ、どうにもならない未来への恐怖は、身にしみて分かっているつもりです。だからこそ、十分な遺伝カウンセリングを重ねたうえでご本人が知ることを選ぶのであれば、検査を引き受け、結果のあとの人生をどう歩むかまで責任をもつ。それが臨床遺伝専門医の役割だと考えています。
4. 第2子妊娠を機に決意。大人の遺伝子検査とNIPTの同時受検
検査を受けられないまま、パートナーに支えられて第1子を無事に出産し、幸せな日常を築いていたAさん。しかし、心の奥にある不安は消えませんでした。母親が発症した年齢が自分に近づいてくるにつれ、「もし私に残された時間が限られているなら、それまでに子どもたちにしてあげられることを全部やりきりたい」という気持ちが強くなっていきました。
そんな中で迎えた第2子の妊娠。Aさんは、「お腹の赤ちゃんの状態を知ると同時に、今度こそ私自身の遺伝子も知るべきだ」と決意を固めました。
夜ごとにインターネットで調べ続けるなかで、彼女はミネルバクリニックのウェブサイトにたどり着きました。そこには、赤ちゃんのNIPT（新型出生前診断）だけでなく、親である大人自身の遺伝子検査も引き受けており、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行うと書かれていました。
NIPTと大人の遺伝子検査の違いと組み合わせ方
NIPTと大人の遺伝子検査は、どちらも採血で行いますが、調べる相手も、結果の意味も違います。
🔬 NIPTと、大人（親）自身の遺伝の検査の違い
| 比べる点 | NIPT（新型出生前診断） | 大人（親）自身の検査 |
|---|---|---|
| 調べる相手 | お腹の赤ちゃん（お母さんの血液に含まれる胎盤由来のDNA） | 検査を受けるご本人 |
| 分かること | 赤ちゃんの染色体の数の異常、微小欠失、プランによっては単一遺伝子の新しい変化（de novo変異） | ご本人の染色体の変化、保因者かどうか、家族の病気の原因になる変化を受け継いでいるか |
| 検査の性質 | スクリーニング検査。陽性のときは絨毛検査・羊水検査で確かめる | ご本人の体質を直接調べる検査 |
| 受けられる時期 | 妊娠9週から（当院では妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます） | 妊娠前・妊娠中を問わずいつでも |
| 結果までの目安 | 基本は10〜14日。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間 | 検査によって異なる（染色体検査は約1か月） |
よくある誤解は、「NIPTを受ければ、母親である自分の染色体や遺伝子の異常も分かる」というものです。NIPTは赤ちゃんの病気を見つけるように設計された検査で、お母さんの診断はできません。125,426件のNIPTを調べた研究では、のちにお母さんにがんが見つかった例が10件報告されています[13]。ただし、これは偶然に分かったもので、NIPTでお母さんの体質を調べられるという意味ではありません。ご自身のことを知りたいときは、ご自身の検査が必要です。なお、赤ちゃんの性染色体をNIPTで調べる精度はNIPTにおける性染色体検査の精度で解説しています。
2つの検査は、次のように組み合わせて使います。
たとえば、保因者検査でご夫婦がともに同じ病気の保因者と分かった場合や、染色体検査でどちらかが転座の保因者と分かった場合、赤ちゃんに伝わったかどうかはNIPTだけでは判断できません。絨毛検査や羊水検査による確定検査を計画に入れます。逆に、NIPTが主に見つけるのは、親から受け継いだものではなく、赤ちゃんに新しく起きた変化です。親の検査と赤ちゃんの検査は、どちらかがもう一方の代わりになるものではなく、互いを補うものです。
🔬 当院の体制：NIPTとお母様の遺伝子検査を同じ日に
当院では、お腹の赤ちゃんのNIPTと、お母様ご自身の遺伝子検査を、同じ日の採血で受けられます（検査は別々に行い、結果が出る時期も異なります）。NIPTのうちダイヤモンドプランは、13・18・21・15・16・22番のトリソミーと微小欠失12種類13疾患に加えて、56遺伝子のde novo変異（新しく起きた変化）を調べます。検査には、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※を用いています。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ダイヤモンドプランの検査は、超音波検査で異常が疑われたなどハイリスクの妊婦さん1,090例を対象にした研究で、感度98.5%・特異度99.3%と報告されています[14]。まれですが偽陰性の可能性はあり、陽性のときは確定検査で確かめます。
Aさんはすぐに当院に連絡し、90分の受診枠を予約して来院されました。遺伝カウンセリングでは、Aさんが抱え続けてきた15年間の恐怖、大学病院で断られた悔しさ、そして「もし自分が陽性だったら、残された時間を家族のために全力で生きる」という覚悟が語られました。検査の意味と限界、陽性だった場合と陰性だった場合のそれぞれについて話し合ったうえで、Aさんはご自身の意思で検査を選ばれました。
NIPTについては、費用の面の備えも説明されました。当院のNIPTでは全員が2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）は、陽性だったときの確定検査の費用を上限なしで補助する制度です。安心検査結果保障制度（6,000円）は、再検査が必要になったのに、再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。
5. 「正常です」—15年の不安から解放された涙の結果開示
検査を終えてから結果が届くまでの間は、Aさんにとってとても長く感じられる時間でした。「もし陽性だったら…」という場面を何度も思い描きながら、彼女は静かにその日を待ちました。
そして、検査機関から結果が届きました。お腹の赤ちゃんに染色体異常は認められず、そして何より、Aさん自身の遺伝子にも、お母様と同じ病気を引き起こす変化は認められなかったのです。
結果は、パートナーと一緒に来院された遺伝カウンセリングの場で伝えられました。「正常です。お母様と同じ病気の原因になる遺伝子の変化は、受け継いでいません」。
🌸 結果を聞いた瞬間
Aさんは両手で顔を覆い、声を出して泣かれました。
隣に座っていたパートナーも、目に涙をためながらAさんの肩を抱いていました。
15年間。中学生のころから心にまとわりついていた恐怖から、解き放たれた瞬間でした。「これでやっと、心から笑って生きていける。子どもたちの成長を、不安なしに見守ることができる」。Aさんは、涙のまじった笑顔でそう話されました。
なお、発症前診断の「陰性」がこのようにはっきりした意味をもつのは、家族の病気の原因になっている遺伝子の変化が分かっている場合です。原因が特定できていない病気では、陰性でも「受け継いでいない」とは言い切れません。検査の前に、ご家族の診断がどこまで確かめられているかを整理することが出発点になります。
6. 【臨床遺伝専門医の解説】なぜ当院では大人の遺伝子検査が可能なのか
大学病院で断られることの多い「発症前診断」を、なぜミネルバクリニックでは実施できるのか。疑問に思われる方も多いでしょう。その答えは、当院が臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明、その後の支援までを一貫して担う体制をとっているからです。
当院が「知る権利」に応えられる3つの理由
| 検査の前に話し合う時間 | NIPTでは90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。発症前診断では、国際的な推奨に沿って、検査の意味と限界の説明と同意の確認を行い、ご本人の意思を確かめたうえで検査に進みます。 |
| 陽性のあとの支援 | NIPTの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが含まれています。陽性だった場合のカウンセリングは、何度でも無料です。金額は料金ページでご確認ください。 |
| 院内で受けられる確定検査 | 2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。 |
当院は、日本医学会の出生前検査認証制度による認証施設ではありません。認証の有無と同じように、だれが検査前に説明し、陽性のあとにどこで確定検査を受けられるのかを確かめることが大切です。施設を比べるときの見方はNIPTクリニックの選び方にまとめています。
Aさんのように「親から受け継ぐ病気」を心配する方に、もう1つ知っておいていただきたいのが、親から受け継ぐのではなく、赤ちゃんに新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異、新生突然変異）です。こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[15][16]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子・202疾患のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
de novo変異は、父親の年齢が1歳上がるごとに約2個ずつ増えると報告されています[17]。家系に同じ病気の人がいなくても起こるため、家族歴だけでは予測できません。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
Aさんがそうだったように、遺伝の不安から検査を考える方は、「この病気さえ否定できれば」と、気がかりな病気1つに目が向きがちです。NIPTでも、「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究をまとめた報告では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も一貫して左右していたのは、お子さんの情緒や行動の面の問題、つまり「行動の問題」でした[18]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことも分かっています[19]。三大トリソミー（21・18・13トリソミー）だけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。当院では、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はスタンダードプランからすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。そこで、プランを比べる物差しとして、費用を「調べられる病気の数」で割ってみます。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べるので、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べられる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。微小欠失・重複は、染色体の数の異常と比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性のときは必ず確定検査で確かめます。確定検査は院内で受けられます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選ぶことが大切です。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる
自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化で起こります。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群で、発達の遅れや先天異常のある方をマイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が見つかります[1]。当院のNIPTは、その一部を妊娠中に調べられます。アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、22q11.2欠失症候群はスタンダードプランからすべてのプランで、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、フェラン・マクダーミッド症候群とピット・ホプキンス症候群はインペリアルプランで、16p11.2欠失・重複はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。
ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性のときは確定検査が必要で、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTでは調べられない原因もあり、症状の重さも予測できません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。大人ご本人やお子さんの発達障害について遺伝子を調べたい場合は、NIPTではなく自閉症遺伝子検査の担当になります。
＼ 陽性でも、確定検査まで院内で受けられます ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで確定検査の結果が出ます。
7. 遺伝の不安を抱える妊婦様へ。一人で悩まずご相談ください
「知ることは怖い。でも、知ることで人生が救われることもある」。これが、Aさんの経過が示していることです。もしAさんが陽性だったとしても、彼女は「残りの人生を最大限楽しむ」という覚悟を決めていました。結果がどちらであっても、「分からないまま怯えて生きる苦痛」から抜け出すための第一歩が、遺伝子検査だったのです。
もちろん、知らないでいることを選ぶのも、同じように尊重される選択です。検査を受けるかどうか、どの検査をどこまで受けるかは、ご本人とご家族が決めることです。そのために必要な情報を、検査の前の遺伝カウンセリングでお伝えします。
🩺 院長コラム【あなたにとっての「正解」を見つけるために】
遺伝の悩みは、インターネットの情報をいくら検索しても解決しないものだと考えています。同じ病名でも、ご家族の中で原因がどこまで分かっているか、ご本人が何を知りたいかによって、受けるべき検査も、受けないという選択の意味も変わるからです。
検査を強くお勧めすることはありません。中立の立場で情報をお伝えし、ご夫婦がご自身の価値観で納得のいく選択をできるようにすることが、遺伝カウンセリングの役割だと考えています。家系の病歴やご自身の遺伝子についての不安をお一人で抱えている方に、専門医としての知見をもって向き合いたいと考えています。
🏥 遺伝の不安を、ひとりで抱えないために
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 大人の染色体検査はどこで受けられますか？費用はどのくらいですか？
大学病院などの遺伝診療部門や、臨床遺伝専門医のいる医療機関で、採血で受けられます。不育症や不妊の原因を調べる場合は、産婦人科や不妊治療の施設、泌尿器科でも行っています。医師が必要と判断した場合は保険が使えることがあり、検査の部分の自己負担は3割負担で1万円弱が目安です。症状や家族歴がなく「念のため」に受ける場合は自費で、費用は施設によって異なります。細胞を培養するため、結果までは数週間かかります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題だと報告されています。こうした問題を伴いやすいスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTは、スタンダードプランからこれらの病気まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで決められます。
Q3. 大人の遺伝子検査（発症前診断）は誰でも受けられますか？
大学病院などでは、ご本人が発症していない場合、検査を断られることが少なくありません。治療法が確立されていない病気では、結果を知ることがご本人に大きな心理的負担になるためです。当院では、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングで事情をうかがい、検査の意味と限界を説明したうえで、成人のご本人がご自身の意思で希望される場合に対応しています。
Q4. NIPT（新型出生前診断）と自分の遺伝子検査は同時に受けられますか？
はい、可能です。赤ちゃんを調べるNIPTと、お母様ご自身の遺伝子検査は別々の検査ですが、同じ日に採血できます。結果が出る時期は検査によって異なります。どのプラン・どの検査を組み合わせるかは、遺伝カウンセリングの中で決められます。
Q5. NIPTを受ければ、母親である自分の染色体や遺伝子の異常もわかりますか？
わかりません。NIPTは赤ちゃんの染色体や遺伝子の変化を見つけるための検査で、お母さんの診断はできません。NIPTの結果をきっかけにお母さんの病気が偶然見つかった報告はありますが、お母さんの体質を調べる検査ではありません。ご自身の染色体や遺伝子を知りたい場合は、染色体検査（Gバンド法）や保因者検査など、ご自身を対象にした検査が必要です。
Q6. 遺伝子検査の精度はどのくらいですか？
検査の種類によって異なります。当院のNIPTのうちダイヤモンドプランは、SNP法とターゲット法を組み合わせたCOATE法で検査し、ハイリスクの妊婦さん1,090例を対象にした研究で感度98.5%・特異度99.3%と報告されています。NIPTはスクリーニング検査なので、まれですが偽陰性の可能性はあり、陽性のときは確定検査で確かめます。ご本人の遺伝子検査は、家族の病気の原因になっている変化が分かっているほど、結果の意味がはっきりします。
Q7. 検査で陰性（正常）だった場合、絶対に病気は発症しませんか？
ご家族の病気の原因になっている遺伝子の変化が分かっていて、その変化を受け継いでいないと確かめられた場合は、その変化による病気を発症する可能性はきわめて低くなります。一方、ご家族の原因が特定できていない場合は、陰性でも「受け継いでいない」とは言い切れません。また、調べていないほかの病気については何も分かりません。結果の意味は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで説明します。
Q8. もし陽性だった場合、どのようなサポートがありますか？
NIPTが陽性だった場合のカウンセリングは、何度でも無料です。確定検査（羊水検査・絨毛検査）は院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）が上限なしで補助します。ご本人の遺伝子検査が陽性だった場合も、結果の説明のあと、継続して遺伝カウンセリングを受けられます。
Q9. 夫と一緒に話を聞きに行くことはできますか？
はい、もちろんです。遺伝のお悩みは、ご本人だけでなくご家族全体にかかわることです。NIPTでは事前に学習動画をご覧いただいたうえで、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行いますので、ご夫婦そろってお越しいただけます。
Q10. エドワーズ症候群（18トリソミー）やパトウ症候群（13トリソミー）かどうかを、大人が検査で調べることはありますか？
標準型の18トリソミー・13トリソミーは、妊娠中や生まれてすぐに診断されることがほとんどで、大人になってから初めて調べる場面は多くありません。大人が染色体検査を受けるのは、流産をくり返す、不妊、無月経などの理由で、転座や性染色体の変化を調べる場合が中心です。18トリソミー・13トリソミーのお子さんが成長して大人になった例については、それぞれの解説ページをご覧ください。
18トリソミーの長期生存については18トリソミー（エドワーズ症候群）の寿命と長期生存例で、13トリソミーについては13トリソミー（パトウ症候群）とはで解説しています。
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査を受けるかどうかは、主治医・臨床遺伝専門医にご相談のうえでお決めください。
