NIPTと別の遺伝子検査を併用｜15年の苦悩から解放

Aさんは2人目のお子さんを授かりましたが、15年間、自分がある常染色体優性遺伝病を発症するのではないかという不安を持ったまま生きてきました。大学病院に検査に行ったのですが断られたそうです。2回目の妊娠で必死に検索したらミネルバクリニックが見つかり、ついにNIPTと一緒に遺伝子検査をすることに。

15年の不安が消えた瞬間

Aさんは30代。
ある遺伝性疾患の家系で、お母様を病気で早くに亡くされました。

常染色体優性遺伝の疾患なので、Aさんが受け継いでいる確率は50％。

Aさんは、結婚を考えた時、検査したいと願って、大学病院の遺伝診療部を受診しました。

でも。発症した本人じゃないからと検査してもらえませんでした。
もやもやしたままAさんは過ごしましたが、結婚を考えているお相手は、全く動じず。むしろ、困難な状況に立ち向かっている彼女に尊敬の念を抱いたようです。素晴らしい男性ですね！

そして、Aさんは結婚し、第1子を出産しました。
お子さんは可愛くて。幸せな日々。
Aさんは第2子を妊娠しました。

でも。やっぱご自身が遺伝病を発症するのかどうかを知りたくなりました。
お母様が発症した年齢がだんだんと近づいてくるためです。
そんなに近い未来ではなくても、めちゃめちゃ遠い未来でもない。

もしも自分が母と同じくらいで発症するのであれば、それまでにやりたいことを全部やりたい。

Aさんは必死で検索しました。NIPTとその遺伝病を掛け合わせて。でも、その疾患はNIPTでは検査できないので、ヒットしません。
でも、検索していったら、ミネルバクリニックが出てきました。
臨床遺伝専門医がやっているので遺伝カウンセリングは当然している。NIPT以外の遺伝子検査もしている。
Aさんは、疾患名をちゃんと伝えたうえで、この検査をしたい、とNIPTの予約の時にお伝えくださいました。

そうしてAさんは検査当日を迎えました。私は、何度かAさんの意思確認をしましたが、固く決心をなさっていました。
わたしは、そもそも本人がやりたいという検査を拒否すべきじゃない、と思っています。

わたしもまずは本来ならばお母様の検査をしたかったですが。お亡くなりになっているので、不可能です。次善の策として、殆どが特定の遺伝子の変異によるものであるから、Aさんの遺伝子検査をすることにしました。

それからの1日をわたしも千秋の思いで過ごしました。結果が出たらメールが来るのに、毎日、検査会社のプロバイダー向けのサイトを開いて、状況を確認していました。
検査中。キュレーション中。
ついに結果が出た、と日本時間の朝5時にメールが来ました。
たまたま寝たり起きたりしていたので、メールが来た瞬間、飛び起きて、結果を開きました。

そうなんです。誰よりも真っ先に検査結果を見るの、私なのです。

どきどきしながら、結果を開きました。その先にあったのは、Aさんはその遺伝子に問題を抱えていない、つまり、正常だという結果です。

嬉しい！

朝も早かったのですが、結果が出たことを知らせてあげたくて、患者さん用のマイページから連絡しました。

そして。Aさんはご家族と結果を聞きに来ました。

「正常です。」

わたしのその言葉にもう、Aさんは、涙涙涙。

15年ずっとAさんの心に引っかかっていた大きなわだかまりが消えた瞬間でした。

この疾患の場合は、97%のかたは、調べた遺伝子に病的変異を持っています。Aさんのお母様はもうなくなっていて、お調べしていないので発症者のかたをお調べすることが出来ないため、他の遺伝子の異常によるものという可能性3％が残るのですが。何はともあれほとんど心配が要らない状態になったのは、大きな違いですよね。

遺伝子検査をするのを、怖いという人たちがいます。特に浸透率（優性遺伝疾患の病的遺伝子を持っていて発症する率）が100％という疾患では、「発症前診断」つまり、将来発症するかどうかを診断する事になりますので、通常の遺伝子検査とは違う考え方で臨む必要があります。

でも。知ることにより。例えばAさんならば、陽性の場合には、お母様が発症した40歳でご自分も発症することを覚悟して、その日までの人生を最大限楽しむ、言いたいことを言い、屈託なく精いっぱい旦那様とお子様と生きる、と決めていました。陰性の場合は、もう何の心配もなくなります。

確かに知ることは怖いことです。でも。知ることで得られることはたくさんあります。

Aさんがグーグルマップに寄せてくれた口コミ

長年悩みの種であった遺伝子検査をこちらのクリニックで行なっていただきました。ご自身の家系や、ライフイベントの際に自分の遺伝子に少しでも不安を持っている方は是非こちらにご相談されるのがいいと思います。

最初に私が相談のメールを送った際、すぐに先生ご自身から電話があり、次の日には面談のお時間をくださりました。私の悩みの種であった遺伝子疾患についても事前に調べて、HPにすぐに反映してくださいました。このような早急、親密な対応はこのクリニックでしか見たことがありません。

以前、大学病院では親族の遺伝子検査の結果がないと検査ができないと、カウセリング料2万円だけ取られて結果何もできなかった背景があります。

遺伝子検査は様々なリスクを伴うことから慎重に実施されることが多いのですが、こちらでは親身に話を聞いて、私が既に十分な知識を備えていること、対策をしていることを伝えると、納得されてすぐに遺伝子検査を行なってくださいました。

NIPTと遺伝子検査の結果をどちらも原データをいただき、英語さえ読めれば自分で自分の検査結果を解釈することが可能です。第三者のバイアスが入らなくて信頼できます。

先生ご自身の人柄もよく、母のような寛大さを持ちつつも大変前向きに話をしてくださり、安心させてくれます。今まで様々な経験をされてきたんだなと感じました。

この度は先生の素晴らしいご対応に本当に感謝しかありません。

このような口コミを書くとサクラだと思われてしまうかもしれないと不安に思いつつも、それでも本当に感謝を伝えたく、ここに記録を残します。
いつか誰かの背中を押せますように。

この口コミに対して、わたしがした返信が以下です。

オーナーからの返信

Mami様、口コミをありがとうございます。私たちのクリニックでの遺伝子検査をご満足いただけたようでとても嬉しく思います。
わたし（仲田洋美）は、誰よりもあなたがサクラではないとちゃんと知っています。それよりも、同じ遺伝専門医でありながら、あなたを拒絶した医師の件に関しては、本当に申し訳なく感じています。今でも日本では、「知らしむべからず、寄らしむべし」というパターナリズムが特に医療の世界ではまかり通ってしまっています。

わたしも大きな組織の中にいた時は、そうした上級医たちを超えることができなくて、患者さんに手を差し伸べることができなくて苦しんでいました。

開業してよかったなと心底思うことは、大学病院がはっきり言ったら見捨ててしまっているあなたのような方に、わたしの責任で手を差し伸べることができるということです。最初にお電話した時にも、お越しになったときにも、「申し訳ない」と言いましたが、日本の遺伝診療が現状、患者本位ではなく医師本位にある状態を「変えることが出来ていない」非力な一人の専門医として、本当に心から申し訳なく感じたからです。
どんな結果であれ、自分の遺伝子と向き合う覚悟をした人を見捨てるなんて、私には考えられません。見捨てられたときのあなたの気持ちを考えると、涙が出てしまいました。

辛い思いを抱えて長い時間を過ごしてきた人を、さらに絶望させるような対応はすべきじゃないと思っています。だから、せめて一刻でも早く結果が出たことをお知らせしたくて、毎日毎日、検査会社のプロバイダ向けページとにらめっこしていました。

あなたに出会い、本当にいろいろと教えていただきました。もう、なんの屈託もなく、ご家族とお幸せに過ごしてください。

あなたの過ごした長い長い不安なお時間を考えると、今この文章を書いていても、うるうるしてしまっている私がいます。（すみません。意外と涙もろくて。）

実は。わたしは、優性遺伝性疾患の患者なんです。だからこそ、わたしは引き込まれるように遺伝専門医になったのかもしれません。

わたしの頃は遺伝子検査自体が出来ませんでした。いろんな気持ちを抱えて、遺伝専門医になりました。医療の基本は、「身体や精神に問題を抱えた人に手を差し伸べる」に尽きるとわたしは思っています。

これからも、なにかお困りの際には遠慮なくご相談くださいませ。

これからも信頼のおける医療を提供できるよう、スタッフ一同努力してまいります。またのご来院をお待ちしております。

素敵な出会いを下さった神様とインターネットに感謝申し上げます。

仲田洋美　拝

こうした温かい心と心のつながりを、わたしは大切にしています。

Aさんの結果開示の時に臨床遺伝専門医仲田洋美がとった驚くべき行動とは？

Aさんが苦しんできた15年間が吹っ飛ぶ明るい検査結果であることを知っていた私は、なんと自分のスマホを診察室に持ち込みました。

Aさんご一家はもともとすごく素敵な笑顔の明るいご一家です。お互いを信頼しあい、認め合って愛し合っていなければ、15年間苦しんできた結果がどうなの？と聞きに来た時に、笑顔いっぱいってことは難しいと思います。すごく素敵な旦那様なんでしょうね。奥さまが素敵なのでそういう素敵な旦那様に出会えたのですが。

で。そろそろ私がとった驚くべき行動をお話ししましょう。

なんと。わたしは、結果を伝える前に、ご家族の記念撮影をしたんです。もうバッチリ素敵な笑顔で。

そして。Aさんに結果を告知しました。
Aさんは両手で顔を覆い、天を仰ぎ、号泣。
その過程を、わたしは数枚撮影しました。

だって、Aさんの一生で思い出に残るすごい瞬間なんですもの。

そして、その写真たちを、公式LINEからAさんにお送りしました。
記念に残してあげたかったんです。

なんかもう、お母さんのような気持ちですよ。お母さん。
15年、よく頑張ったね。
わたしはそう言って、Aさんを抱きしめ。本当にAさんのお母さんが生きていたらこうしただろうな、と言う行動を自然と取っていました。

こうしてAさんの結果開示は、私にとってもAさんご一家にとっても、大変思い出深いものになりました。

代表的な常染色体優性遺伝病については以下の通りです

家族性高コレスロール血症、難聴、多発性嚢胞腎、ハンチントン舞踏病、多発性外骨腫、網膜芽細胞腫、筋強直性ジストロフィー、先天性球状赤血球症、家族性大腸ポリポーシス、マルファン症候群、軟骨無形成症、神経線維腫症、遺伝性肥大型心筋症、遺伝性QT延長症候群、骨形成不全症　など多数。

これらはすべてミネルバクリニックで検査可能です。