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「18トリソミーと言われたけれど、どのくらい生きられるの？」「大人になった人はいるの？」。最初に数字でお答えします。生まれた18トリソミーの赤ちゃんの生存期間の中央値は8〜9日、1歳の誕生日を迎えるのは約1割（12〜13%）と報告されています[2][3]。一方で、カナダの研究では約1割が10歳まで生きており[3]、論文で確かめられる例では20歳・21歳・26歳の方が報告されています[8][9][10]。この記事では、生存率の最新データ、最高齢の例、寿命を左右する要因、そして妊娠中にNIPTで知ることの意味を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤寿命の目安：生存期間の中央値は8〜9日、1年生存は約1割、10年生存は約1割弱
- ➤最高齢：論文で確かめられる完全型の例は26歳。20歳・21歳の報告もある
- ➤日本のデータ：集中治療を受けた24人では1年生存25%
- ➤寿命を左右する要因：女の子かどうか・合併症・モザイク型かどうか・治療の方針
- ➤妊娠中にわかる？：18トリソミーは当院のすべてのNIPTプランで調べられ、陽性なら確定検査まで院内で受けられる
⏱️ 30秒でわかる要約
⏳ Q. 18トリソミーの寿命はどのくらい？
米国とカナダの大規模な調査では、生存期間の中央値は8〜9日でした。1週間で約半数、1歳を迎えるのは約1割（12〜13%）で、カナダの研究では約1割が10歳まで生きていました。集中治療を受けた日本の24人では、1年生存が25%でした。
🎂 Q. 最高寿命（最高齢）は？大人になれる？
論文で年齢を確かめられる例では、モザイク型ではない18トリソミーで26歳の女性（2020年・米国の症例報告）、ほかに20歳・21歳の女性が報告されています。数は少ないものの、大人になる方はいます。
🧬 Q. ダウン症候群だけで大丈夫？
18トリソミーは、ダウン症候群・13トリソミーとともに当院のすべてのNIPTプランで調べられます。プランによって、22q11.2欠失症候群などの微小欠失、全染色体、単一遺伝子の病気まで範囲を広げられます。
1. 18トリソミー（エドワーズ症候群）とは
18トリソミーは、通常2本ある18番染色体が3本ある状態です。1960年にエドワーズらが報告したことから「エドワーズ症候群」とも呼ばれます。生まれてくる赤ちゃんでは約6,000〜8,000人に1人とされ、妊娠中に亡くなる赤ちゃんも含めると頻度はさらに高く、約2,500人に1人と見積もられています[1]。この差は、18トリソミーの赤ちゃんの多くが妊娠中に流産・死産となることを表しています。
この記事は「寿命」と「長く生きている例」を扱います。原因・症状・検査の全体像は18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？原因・症状・寿命と検査で、「母親の年齢のせいなのか」という原因の疑問は18トリソミーの原因は母親？年齢と遺伝の誤解で解説しています。
📊 18トリソミーの基本データ
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 生まれる頻度 | 約6,000〜8,000出生に1人（ダウン症候群に次いで多い常染色体トリソミー） |
| 性別 | 生まれる赤ちゃんは女の子がやや多い（約60%） |
| タイプ | 完全型 約94%／モザイク型 5%未満／部分トリソミー（転座など）約2% |
| 心臓の病気 | 90%以上に心臓の形の異常がある |
| 母体年齢 | お母さんの年齢が上がるほど頻度が上がる |
出典：Cereda & Carey（Orphanet J Rare Dis, 2012）[1]
18トリソミーの3つのタイプと寿命の関係
最も多いのは、すべての細胞で18番染色体が3本ある完全型です。モザイク型は、3本の細胞と2本の細胞が混ざっている状態で、症状の重さは幅広く、典型的な18トリソミーの経過をたどる人から、ほとんど症状のない大人まで報告されています。実際に、自分のお子さんが18トリソミーと診断されたことをきっかけに、症状のない親がモザイク型だと分かった例もあります[11]。部分トリソミーは18番染色体の一部だけが多い状態で、親が均衡型転座をもっていることがあり、その場合は次の妊娠のために遺伝カウンセリングが大切になります。
💡 用語解説：モザイク型（もざいくがた）
同じ体の中に、染色体の数が違う細胞が混ざっている状態です。18トリソミーのモザイク型では、18番染色体が3本の細胞の割合や、どの臓器に多いかで症状が変わります。ただし、血液などで調べた割合だけでは、症状の重さや知的な発達を予測できないことも報告されています[11]。
主な症状・合併症
18トリソミーでは、心臓の形の異常（心室中隔欠損・動脈管開存など）が90%以上にみられるほか、生まれたときの体の小ささ、手の指の重なり、呼吸の止まりやすさ、食道閉鎖や臍帯ヘルニアなどがみられることがあります[1]。妊娠中のエコーで見つかる特徴は18トリソミー胎児のエコーでわかる16の特徴で解説しています。
2. 18トリソミーの寿命と生存率：最新の研究データ
18トリソミーの寿命を考えるときに大切なのは、「平均」よりも「生存期間の中央値」と「何年生きた人が何%いるか」で見ることです。生まれてすぐに亡くなる赤ちゃんが多い一方で、何年も生きる子どももいるため、平均の数字だけでは実態が分かりにくいからです。
米国9州で1999〜2007年に生まれた1,113人を調べた研究では、生存期間の中央値は8日、1年生存は13.4%、5年生存は12.3%でした[2]。カナダ・オンタリオ州で1991〜2012年に生まれた254人の研究でも、中央値は9日、1年生存は12.6%、10年生存は9.8%でした[3]。つまり、1歳を迎えた子どもの多くは、その後も長く生きているということです。
📈 18トリソミーの生存率（研究ごとの比較）
| 時点 | 米国9州（1,113人） | カナダ（254人） | 日本・集中治療を受けた24人 |
|---|---|---|---|
| 生存期間の中央値 | 8日 | 9日 | 152.5日 |
| 1週間 | 52.5% | ― | 88% |
| 1か月 | 37.2% | ― | 83% |
| 1年 | 13.4% | 12.6% | 25% |
| 5年 | 12.3% | ― | ― |
| 10年 | ― | 9.8% | ― |
出典：Meyerら（2016）[2]、Nelsonら（2016）[3]、Koshoら（2006）[4]。米国の5年生存は1999〜2005年生まれのデータです。日本の24人は新生児集中治療を受けた子どもに限った結果で、18トリソミー全体の数字ではありません。
日本の18トリソミーの生存率データ
日本では、新生児集中治療（NICU）で積極的な治療を受けた24人を調べた研究で、1週間生存88%、1か月生存83%、1年生存25%、生存期間の中央値152.5日と報告されています[4]。治療を受けなかった子どもを含む海外の調査（1年生存は約1割）より高い数字で、集中治療が生存期間を延ばしうることを示したデータです。
一方、別の大学病院のNICUに入院した44人の調査では、1歳を超えて生きたのは5人で、最も長く生きた方は6歳4か月の女の子でした[5]。同じ日本のデータでも、施設や治療の方針で数字は変わります。統計は集団の傾向であり、目の前のお子さんの寿命を決めるものではありません。
💡 用語解説：生存期間の中央値（ちゅうおうち）
生まれた赤ちゃんを生きた期間の短い順に並べたとき、ちょうど真ん中にあたる人の生存期間です。「中央値8日」とは、半数が8日以内に亡くなり、残りの半数は8日より長く生きたという意味です。長く生きる子が一部にいると平均は大きく引っぱられるため、18トリソミーの寿命は中央値で示されることが多いのです。
3. 18トリソミーの最高齢（最高寿命）と大人になった例
「18トリソミーで大人になった人はいるのか」「最高寿命は何歳か」は、多くのご家族が抱く疑問です。この記事では、医学論文で年齢と診断を確かめられる症例報告だけを紹介します。
🎂 論文で報告されている長期生存例
| 報告 | 年齢・性別 | タイプ |
|---|---|---|
| Alshamiら（2020年・米国） | 26歳・女性 | モザイク型ではない18トリソミー（妊娠中の羊水検査で診断） |
| Smithら（1989年） | 21歳 | 18トリソミー |
| Kellyら（2002年） | 20歳・女性 | 18トリソミー |
2020年に報告された26歳の女性は、妊娠中の羊水検査（Gバンド法とFISH法）で、モザイク型ではない18トリソミーと診断されていました[8]。報告した医師たちも「まれな長寿」として論文にまとめており、20代まで生きる方はごく一部であることに変わりはありません。それでも、「18トリソミーの子は1歳まで生きられない」と言い切れる時代ではなくなっています。
なお、テレビや新聞などの報道で、さらに年齢の高い方が紹介されることもあります。こうした例は、診断の方法や年齢を論文で確かめられないため、この記事の表には載せていません。
日本国内の長期生存
日本の論文では、集中治療を受けた24人の1年生存25%[4]、44人の調査で最長6歳4か月[5]などのデータがあります。家族会の活動などを通じて、学校に通う年齢の子どもたちの様子が発信されることもあり、在宅医療や訪問看護を利用しながら家族と自宅で暮らすという選択も広がっています。
長く生きている方に共通する点
長期生存の理由は、まだ十分には分かっていません[9]。そのうえで、研究から見えてくるのは、①命にかかわる心臓や消化管の病気が軽い、または治療できた、②モザイク型である、③呼吸が止まることや肺炎への対応ができた、といった点です。次の章で、それぞれを研究データとあわせて説明します。
4. 18トリソミーの寿命に影響する要因
18トリソミーの寿命を左右する要因として、研究で示されているものを整理します。どれか一つで寿命が決まるわけではなく、いくつもの要因が重なり合って経過が決まると考えてください。
性別：女の子のほうが長く生きる傾向
米国の1,113人の研究では、1か月生存は女の子42.9%・男の子24.6%、1年生存は女の子14.4%・男の子10.8%で、女の子のほうが生存率が高い結果でした[2]。論文で報告されている20代の長期生存例も、女性が中心です。
合併症：心臓の病気と臍帯ヘルニア
同じ研究では、心臓の病気や臍帯ヘルニア（へその緒の付け根から腸などが飛び出す病気）がある場合、亡くなる危険が高くなっていました[2]。ただし、18トリソミーで亡くなる原因として最も多いのは、脳の働きによって呼吸が止まってしまう中枢性無呼吸で、心不全や呼吸不全、上気道の閉塞が重なることもあります[1]。心臓だけを治しても、寿命がそのまま延びるとは限らないのはこのためです。
心臓手術と生存率の関係
かつて18トリソミーの赤ちゃんは心臓手術の対象外とされることが多くありましたが、近年は手術を受ける例が増えています。日本赤十字社医療センターで2003〜2008年に心臓手術を受けた17人では、82%（14人）が手術後に退院でき、8人が1歳を超えて生きていました[6]。カナダの研究では、何らかの手術を受けた35人の手術後1年生存は68.6%でした[3]。米国の多施設データでは、心臓の手術・カテーテル治療を受けた18トリソミーの子ども69人の入院中の死亡は13%で、生存期間の中央値は約16年と報告されています[7]。
ただし、これらは手術を受けられる状態だった子どもを選んだ集団の結果で、18トリソミー全体の寿命を表すものではありません。手術を受けるかどうか、いつ受けるかは、お子さんの状態に応じて小児循環器・心臓外科の医師と相談して決めます。
呼吸の管理と肺炎への対応
18トリソミーの子どもは筋肉の緊張が弱く、飲み込む力も弱いため、ミルクなどが気管に入って起こる誤嚥性肺炎を起こしやすい特徴があります。呼吸が止まりやすいことへの備えとあわせて、呼吸の見守りと肺炎への早めの対応が、自宅で長く過ごすための大切なポイントです。
モザイク型かどうか
モザイク型は、症状の幅が広く、長く生きる方や大人になってから診断される方も報告されています[11]。一方で、モザイク型でも完全型と同じような重い経過をたどることがあり、モザイクの割合だけで寿命を予測することはできません。
5. 治療方針と家族の選択
現在は、お子さんの状態とご家族の考えに合わせて、「積極的な治療」と「苦痛をやわらげるケア（緩和ケア）を中心にする方針」のどちらか、あるいはその組み合わせを選ぶことができます。かつては「18トリソミーには手術をしない」という方針が一般的でしたが、前の章で見たように、手術を受けて長く生きている子どももいます[3][6]。
🤝 治療方針の2つの方向性
| 方針 | 主な内容 |
|---|---|
| 積極的な治療 | 心臓手術、人工呼吸の管理、消化管の手術（必要に応じて）、リハビリテーション |
| 緩和ケア中心 | 苦痛をやわらげることを優先し、家族との時間を大切にする。在宅でのケアも選べる |
⚠️ 大切なこと
どちらの選択が「正しい」ということはありません。お子さんの状態、医療チームの意見、そしてご家族の価値観を合わせて、ご家族が納得できる選択をすることが何より大切です。生まれる前に診断が分かっていれば、こうした話し合いを出産前から始めることができます。
🩺 院長コラム【「1年生存は約1割」という数字の読み方】
18トリソミーの寿命を調べると、「1歳まで生きられるのは1割」という厳しい数字が目に入ります。この数字は正しいのですが、同じ研究の中には「1歳を迎えた子の多くは、その後も何年も生きている」という事実も含まれています。数字の一部分だけを見て希望を失ったり、反対に、まれな長期生存例だけを見て現実から目をそらしたりしないことが大切だと考えています。
統計は集団の傾向を示すもので、目の前のお子さんの未来をすべて決めるものではありません。臨床遺伝専門医として大切にしているのは、厳しいデータも希望につながるデータも、その出どころと条件をきちんと示したうえでお伝えすることです。そのうえで、ご家族それぞれにとって納得できる選択ができるよう支えることが、遺伝医療の役割だと考えています。
6. NIPTで事前に知ることの意味
妊娠中に18トリソミーの可能性を知ることができれば、赤ちゃんの心臓や呼吸を診られる施設での出産を選ぶ、出産前から小児科・心臓の専門医と方針を話し合う、家族で考える時間をもつといった準備ができます。ここまで見てきたように、18トリソミーの経過は、生まれた直後にどんな治療を選ぶかで大きく変わりうるからです。
🏥 生まれる前に知ることでできる準備
| 準備 | 内容 |
|---|---|
| 出産する施設を選ぶ | NICUや小児の心臓の専門医がいる施設を選べる |
| 医療チームとの連携 | 出産前から小児科・心臓の専門医と方針を話し合える |
| 治療方針を考える | 積極的な治療か、緩和ケア中心かを家族で話し合う時間がもてる |
| 情報を集める | 在宅医療・訪問看護、支援制度、家族会の情報を前もって調べられる |
当院のNIPTと18トリソミー
18トリソミーは、ミネルバクリニックのすべてのNIPTプランで調べられます。NIPTは妊娠9週から受けられ（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）、結果は基本的に10〜14日でお知らせします（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間）。
NIPTは採血だけで流産の心配がないスクリーニング検査で、診断を確定する検査ではありません。18トリソミーで陽性となった場合は、羊水検査・絨毛検査で確かめます。当院では陽性時のカウンセリングを何度でも無料で受けられ、羊水検査・絨毛検査も院内で行い、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます（マイクロアレイ検査は2週間ほど）。羊水検査で分かることは羊水検査でわかることで、18トリソミーの確定診断の時期は18トリソミーはいつわかる？出生前の確定診断（羊水・絨毛検査）の時期で解説しています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
出生前検査で広く調べられている基本の項目は、ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つです。けれども、生まれてくる赤ちゃんに起こりうる重い病気はこの3つだけではありません。当院では、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べ、プランによって調べる範囲をさらに広げられます。
🧬 プランごとの主な検査範囲
どのプランも、陰性はその病気が「ない」ことを保証するものではありません。陽性の場合は確定検査で確かめます。
🩺 院長コラム【NIPTを受ける前に考えておいてほしいこと】
NIPTは「受けるか受けないか」だけでなく、「結果が出たあとにどうするか」まで考えておくことが大切だと考えています。18トリソミーで陽性だった場合、確定検査を受けるか、どの施設で出産するか、どんな治療を望むか。陰性だった場合に、何が否定でき、何が否定できないのか。こうしたことを検査の前に知っておくことで、結果を落ち着いて受け止めやすくなります。
18トリソミーと分かったあとの道は一つではありません。積極的な治療を選ぶご家族も、緩和ケアを中心に限られた時間を大切にするご家族もいます。どの道を選ぶにしても、正確な情報にもとづいて選べるよう、検査の前から結果のあとまで責任をもって支えることが、臨床遺伝専門医が運営するクリニックとしての役割だと考えています。
🏥 18トリソミーを含む染色体の検査を、確定検査まで同じクリニックで
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTのカウンセリングから陽性時の羊水検査・絨毛検査まで院内で行います。遠方の方はオンラインNIPT（全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 18トリソミーの寿命はどのくらいですか？
米国とカナダの大規模な調査では、生まれた赤ちゃんの生存期間の中央値は8〜9日、1週間で約半数、1歳を迎えるのは約1割（12〜13%）でした。カナダの研究では約1割が10歳まで生きていました。治療の方針によって経過は変わり、集中治療を受けた日本の24人では1年生存が25%でした。
Q2. 18トリソミーの最高齢（最高寿命）は何歳ですか？
医学論文で年齢と診断を確かめられる例では、モザイク型ではない18トリソミーで26歳の女性（2020年・米国の症例報告）が報告されています。ほかに20歳・21歳の例もあります。モザイク型では、症状がほとんどなく大人になってから分かる方も報告されています。
Q3. 18トリソミーの子どもは大人になれますか？
ごく一部ですが、大人になる方はいます。論文では20歳・21歳・26歳の方が報告されており、カナダの研究では約1割が10歳まで生きていました。長期生存の理由はまだ十分に分かっていませんが、命にかかわる合併症が軽いこと、女の子であること、モザイク型であること、呼吸や肺炎への対応などが関係すると考えられています。
Q4. 日本の18トリソミーの生存率は？
新生児集中治療を受けた24人を調べた日本の研究では、1週間生存88%、1か月生存83%、1年生存25%、生存期間の中央値は152.5日でした。別の大学病院の44人の調査では、1歳を超えて生きたのは5人で、最も長く生きた方は6歳4か月でした。施設や治療方針で数字は変わります。
Q5. モザイク型18トリソミーの寿命は？
モザイク型は18トリソミー全体の5%未満で、症状の幅が広いのが特徴です。典型的な18トリソミーと同じ経過をたどる方から、ほとんど症状がなく大人になってから分かる方まで報告されています。血液などで調べたモザイクの割合だけでは、症状の重さや寿命を予測できません。
Q6. 心臓手術を受けると寿命は延びますか？
日本の病院で心臓手術を受けた17人では、82%が手術後に退院でき、8人が1歳を超えて生きていました。米国の多施設データでは、心臓の治療を受けた子どもの生存期間の中央値は約16年でした。ただし、これらは手術を受けられる状態の子どもを選んだ結果です。亡くなる原因として多いのは呼吸が止まる中枢性無呼吸のため、手術の適応は小児循環器・心臓外科の医師と相談して決めます。
Q7. 18トリソミーでも自宅で暮らせますか？
はい、訪問看護や在宅医療を利用しながら、自宅で家族と暮らしている方がいます。酸素や経管栄養などの医療的ケアが必要なことが多いため、退院前から地域の支援体制を整えておくことが大切です。
Q8. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
出生前検査で広く調べられているのはダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーの3つですが、重い病気はそれだけではありません。18トリソミーは当院のすべてのNIPTプランで調べられ、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べます。プランによって、全染色体や単一遺伝子の病気まで範囲を広げられます。
Q9. NIPTで18トリソミー陽性だった場合、どうすればいいですか？
NIPTはスクリーニング検査なので、まず羊水検査・絨毛検査で確かめます。当院では陽性時のカウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査も院内で行い、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。確定したあとは、出産する施設や治療方針について、臨床遺伝専門医と一緒に情報を整理していきます。
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参考文献
- [1] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. [DOI 10.1186/1750-1172-7-81]
- [2] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: a multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [PubMed 26663415]
- [3] Nelson KE, Rosella LC, Mahant S, Guttmann A. Survival and surgical interventions for children with trisomy 13 and 18. JAMA. 2016;316(4):420-428. [DOI 10.1001/jama.2016.9819]
- [4] Kosho T, Nakamura T, Kawame H, et al. Neonatal management of trisomy 18: clinical details of 24 patients receiving intensive treatment. Am J Med Genet A. 2006;140(9):937-944. [PubMed 16528744]
- [5] Imataka G, Suzumura H, Arisaka O. Clinical features and survival in individuals with trisomy 18: a retrospective one-center study of 44 patients who received intensive care treatments. Mol Med Rep. 2016;13(3):2457-2466. [DOI 10.3892/mmr.2016.4806]
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- [7] Peterson JK, Kochilas LK, Catton KG, Moller JH, Setty SP. Long-term outcomes of children with trisomy 13 and 18 after congenital heart disease interventions. Ann Thorac Surg. 2017;103(6):1941-1949. [DOI 10.1016/j.athoracsur.2017.02.068]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。お子さんの治療については、主治医・専門医にご相談ください。
