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「NIPTと羊水検査、どっちを受ければいいの？」――結論からお伝えすると、多くの方はまずNIPTを受け、陽性だったときに羊水検査で確かめるという順番を選びます。NIPTは採血だけで流産のリスクがないスクリーニング検査、羊水検査は赤ちゃんの染色体を直接調べる確定検査で、役割がちがうからです。ただし、エコーで赤ちゃんの形に気になる所見がある場合や、ご夫婦のどちらかに染色体の転座があると分かっている場合などは、最初から羊水検査を選ぶほうが合うこともあります。米国産婦人科学会（ACOG）も、年齢にかかわらず、すべての妊婦さんにスクリーニング検査と確定検査の両方の選択肢を示すよう求めています[1]。この記事では、2つの検査の違い（わかること・時期・流産リスク・費用・結果まで）と、どちらを選ぶかの判断基準を、臨床遺伝専門医の立場から整理します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. NIPTと羊水検査、どっちを受けるべき？
多くの方は「まずNIPT、陽性なら羊水検査で確定」の順番を選びます。NIPTは採血だけで流産のリスクがなく、陰性なら調べた範囲の病気は可能性が低いとわかります。エコーで形態異常がある、ご夫婦のどちらかが転座保因者などの場合は、最初から羊水検査も選択肢です。
🔍 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫？
子育ての負担につながりやすい病気は、ダウン症候群のほかにもあります。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因（微小欠失・新しく起こる単一遺伝子の変化）は、プランによってNIPTで調べられます。「値段」ではなく「調べられる範囲」で選んでください。
⚖️ Q. どちらが正確で、どちらが安全？
確実さは羊水検査（確定検査）、安全さはNIPT（採血のみ）です。羊水検査の処置に関連した流産の上乗せは約0.3%と見積もられています。NIPTで陽性なら、ミネルバクリニックでは羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
＼ ダウン症候群のほかに、子育ての負担につながりやすい病気まで調べられます ／
臨床遺伝専門医が常駐。陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます
1. NIPTと羊水検査の基本的な違い
NIPTは「可能性を調べるスクリーニング検査」、羊水検査は「診断を確定させる検査」です。役割がちがうので、どちらか一方を選ぶというより、「必要に応じて段階的に受ける」という考え方が基本になります。
NIPTとは？
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片（cell-free DNA）を調べ、ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーなどの染色体の変化があるかどうかを推定する検査です。ミネルバクリニックのNIPTは、プランによって微小欠失症候群や、新しく起こる単一遺伝子の変化まで調べられます。
🔬 NIPTの特徴
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査の方法 | 採血のみ（体に針を刺して赤ちゃんの組織を採ることはありません） |
| 受けられる時期 | 当院は妊娠9週から。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、再検査になることがあります |
| ダウン症候群の検出 | 99%を超えると報告されています（メタ解析）[1] |
| 流産のリスク | ありません |
| 位置づけ | スクリーニング検査（陽性は確定検査で確かめる） |
受けられる時期の詳しい説明はNIPTはいつからいつまで？をご覧ください。
羊水検査とは？
羊水検査は、超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確かめながらお腹から細い針を刺して羊水を採り、羊水に含まれる赤ちゃんの細胞で染色体を調べる検査です。赤ちゃんの染色体を直接調べるため、診断を確定させることができます。
💉 羊水検査の特徴
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査の方法 | 超音波で見ながら、お腹から子宮に細い針を刺して羊水を採る（穿刺） |
| 受けられる時期 | 一般に妊娠15〜18週[6] |
| わかること | 染色体の数と大きな構造の変化。染色体マイクロアレイを組み合わせると、顕微鏡では見えない小さな欠失・重複も調べられます |
| 流産のリスク | 処置に関連した上乗せは約0.3%（95%信頼区間0.11〜0.49%）[2] |
| 位置づけ | 確定検査 |
羊水検査でわかることは羊水検査でわかることで詳しく解説しています。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は、多くの人の中から「可能性が高い人」を見つけるための検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査は、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。確定検査にはもう1つ、妊娠10〜13週に行う絨毛検査があります[7]。羊水検査とのちがいは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。
2. NIPTと羊水検査の比較｜検査時期・精度・リスク
NIPTと羊水検査は、受けられる時期・確実さ・流産のリスク・調べられる範囲・結果までの日数がそれぞれちがいます。まずは表で全体をつかんでください。
NIPTと羊水検査の比較表
📊 NIPTと羊水検査の比較
| 比較項目 | NIPT | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 受けられる時期 | 当院は妊娠9週から（6〜8週は臨床研究） | 一般に妊娠15〜18週[6] |
| 検査の方法 | 採血のみ | お腹から子宮への穿刺 |
| ダウン症候群の検出 | 99%を超える[1]（スクリーニング） | 染色体を直接調べる（確定） |
| 流産のリスク | なし | 処置に関連した上乗せ約0.3%[2] |
| 結果までの日数 | 基本は10〜14日（インペリアルプランの単一遺伝子のみ3〜4週間） | 当院では主要項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほど（詳細な分析に3週間以上かかる施設もあります[6]） |
| 費用 | プランによって異なります（NIPTの料金） | 施設によって異なります（羊水検査の費用） |
| 検査の位置づけ | スクリーニング検査 | 確定検査 |
当院でNIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会（カトレア会）に加入します（1回のNIPTにつき8,000円）。陽性だったときの確定検査の費用を補助し、補助に上限はありません。
調べられる範囲の違い
NIPTで調べられる範囲は、受けるプランによって決まります。13・18・21トリソミーだけを見る検査もあれば、ミネルバクリニックのように微小欠失や単一遺伝子の変化まで調べるプランもあります（プランごとの範囲はダウン症候群だけで大丈夫？で説明します）。一方、羊水検査は赤ちゃんの染色体全体を調べ、マイクロアレイを組み合わせれば小さな欠失・重複までわかります。
🧬 調べられる範囲
| NIPT | 羊水検査 | |
|---|---|---|
| 染色体の数の変化 | プランの対象の範囲（13・18・21番から全常染色体まで） | 全染色体 |
| 構造の変化（転座など） | 量が変わらない均衡型の転座はわからない | 顕微鏡で見える大きさの変化はわかる |
| 微小欠失・重複 | プランの対象の範囲 | マイクロアレイを組み合わせるとわかる |
| 単一遺伝子の変化 | ダイヤモンド・インペリアルプランで新しく起こる変化を調べる | 目的の遺伝子を決めて追加で調べる |
| 胎盤だけの染色体の違い | 胎盤由来のDNAを見るため偽陽性・偽陰性の原因になる | 赤ちゃんの細胞を調べるので区別できる |
胎盤だけに染色体の違いがある状態（胎盤限局性モザイク）がNIPTの結果に与える影響は、NIPTのモザイクとはで解説しています。羊水検査でも、調べていない病気や、染色体・遺伝子の検査では見つからない病気はわかりません。
3. NIPTと羊水検査、どっちを選ぶ？判断基準
多くの妊婦さんには「まずNIPT、陽性なら羊水検査」という段階的な受け方が選ばれています。NIPTが陰性なら、多くの場合羊水検査は必要なく、針を刺す処置の流産リスクを避けられるからです。
ただし、これは「羊水検査を最初に受けてはいけない」という意味ではありません。ACOGの診療指針は、スクリーニング検査と確定検査の両方の選択肢を、年齢やリスクにかかわらずすべての妊婦さんに示し、話し合うよう求めています[1]。検査を受けるかどうか、どちらを受けるかを決めるのはご本人です。
✅ よく選ばれる検査の流れ
① まずNIPTを受ける
採血だけで、流産のリスクなく、ダウン症候群などの可能性を調べます。当院は妊娠9週から受けられます。
② NIPTが陰性なら
調べた範囲の病気は可能性が低いので、多くの場合羊水検査は必要ありません。ただし偽陰性はまれですが可能性はあります（NIPT陰性だったのにダウン症…偽陰性の確率と原因）。エコーで気になる所見が出たときは、改めて確定検査を考えます。
③ NIPTが陽性なら
NIPTには偽陽性があるため、羊水検査や絨毛検査で確かめてから、その後のことを考えます。
この流れが選ばれる理由
羊水検査の流産リスクについては、2019年のメタ解析（12の比較研究・羊水検査63,723件）が、処置に関連した上乗せを約0.3%（95%信頼区間0.11〜0.49%）と見積もっています[2]。1,000人が受けると約3人の計算です。検査を受けなかった人と背景のリスクをそろえた研究に限ると0.03%とさらに小さく、著者らは「これまで妊婦さんに伝えられてきた数字より低い」と結論づけています[2]。
それでもゼロではないので、NIPTで先に調べれば、陰性の大多数の方は針を刺す処置を受けずに済み、陽性の方だけが確定検査に進みます。流産のリスクの詳しい数字は羊水検査のリスクで解説しています。
シーン別：どっちを選ぶ？
🧭 状況別の選び方の目安
| あなたの状況 | 考えやすい選択 | 理由 |
|---|---|---|
| 染色体の病気が心配 | まずNIPT | 流産のリスクなく可能性を調べられる |
| 35歳以上の妊娠 | まずNIPT | 年齢とともに可能性は上がるが、まずリスクのない検査で調べられる |
| NIPTで陽性だった | 羊水検査（または絨毛検査） | 偽陽性がありうるため、確定検査で確かめる |
| エコーで赤ちゃんの形態異常を指摘された | 羊水検査を検討 | スクリーニングではなく確定検査が勧められている[1] |
| ご夫婦のどちらかが転座保因者 | 確定検査を計画に入れる | NIPTでは見つけにくい不均衡型があるため |
| 前の妊娠で染色体の病気があった | 遺伝カウンセリングで計画 | 病気の種類によって選ぶ検査が変わる |
首のむくみ（NT）を指摘された場合の考え方はエコーで首のむくみ（NT肥厚）は何ミリから？をご覧ください。
＼ NIPTで陽性でも、羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます ／
陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
NIPTと羊水検査のどちらにするかを考えるとき、もう1つ決めておきたいのが「NIPTで何を調べるか」です。多くの方が最初に思い浮かべるのはダウン症候群ですが、ダウン症候群のほかにも、子育ての負担につながりやすい病気があります。ダウン症候群の検査に意味がないということではありません。調べられる病気がほかにもある、ということです。
育てる大変さは、知的発達の重さだけでは決まりません。子育てのストレスを比べた研究をまとめたメタ解析では、自閉スペクトラム症（ASD）のお子さんの親は、ほかの障害のお子さんの親より子育てのストレスが高く（全体の効果量0.64）、ダウン症候群のお子さんの親と比べたときの差がとくに大きくなっていました（効果量0.90〜1.53）[4]。著者らは、ダウン症候群のお子さんを育てる経験には特有の面があるため、この比較の解釈には注意が必要だと添えています。
また、微小欠失の代表である22q11.2欠失症候群は、知的発達への影響は軽めでも、心臓・免疫・精神面の合併症が多い病気です。国際共同研究では、子どものADHDが37%、25歳を超えた大人の精神病性障害が41%と報告されています[5]。「微小欠失だから軽い」とは言えません。
ミネルバクリニックのNIPTは、プランによって、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因（微小欠失や、新しく起こる単一遺伝子の変化）まで調べられます（自閉症はNIPTでわかりますか？）。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します（精度のデータはCOATE法のエビデンス）。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
📋 ミネルバクリニックのNIPTプランと調べる範囲
料金はNIPTの料金ページをご覧ください。料金には、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）・4Dエコー・性別判定が含まれます（検査結果の作成費用は別途3,300円）。
調べる範囲を広げるほど、羊水検査で確かめる場面は増えます。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、項目によっては60〜70%程度です。だからこそ、陽性なら確定検査で確かめることが前提になり、ミネルバクリニックでは確定検査まで院内で受けられる体制をとっています。
4. NIPTで陽性が出たら？確定検査への流れ
NIPTで陽性が出ても「確定」ではありません。NIPTはスクリーニング検査なので、羊水検査または絨毛検査で確かめてから、その後のことを考えます。偽陽性（実際には病気がないのに陽性と出ること）がありうるためです。
NIPTの「陽性的中率」とは？
NIPTで陽性と出たときに、本当に赤ちゃんがその病気をもっている割合を「陽性的中率」といいます。陽性的中率は、その病気がどのくらいの頻度で起こるか（年齢など）や病気の種類によって変わります[1]。陽性なら確定検査で確かめること、当院では確定検査まで院内で受けられることを覚えておいてください。数字の詳しい見方はNIPTの精度と的中率で解説しています。
NIPT陽性後の流れ
🗂️ ミネルバクリニックでの陽性後の流れ
確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（補助に上限はありません）。
🩺 院長コラム【「どっち」の前に「何を知りたいか」】
NIPTと羊水検査のどちらを選ぶかは、検査の優劣で決まるものではないと考えています。「何を、どこまで、どのくらい確実に知りたいか」と、「針を刺す処置のリスクをどう受け止めるか」。この2つの組み合わせで、答えは人によって変わります。だからこそ、検査の前に、それぞれの検査が何を調べ、何を調べていないのかを正確に知っていただくことが大切だと考えています。
もう1つ大切にしているのは、NIPTの陽性を「結論」として扱わないことです。陽性は「確かめる必要がある」というサインであり、妊娠を続けるかどうかのような取り返しのつかない判断は、確定検査の結果を見てからにしていただきたいと考えています。結果を待つ時間が短く、説明から確定検査までを同じクリニックの中で受けられることは、その判断を支える条件の1つだと考えています。
5. 最初から羊水検査を受けるのはダメ？
最初から羊水検査を受けることは医学的に可能で、ACOGも、確定検査を望む方には確定検査の選択肢を示すよう求めています[1]。ただし、処置に関連した流産のリスク（約0.3%[2]）があるため、多くの方は先にNIPTを受け、必要な方だけが羊水検査に進む流れを選びます。
⚖️ 最初から羊水検査を受けるメリット・デメリット
💡 最初から羊水検査を考えたほうがよい場合
次のような場合は、NIPTを経ずに確定検査を考えます。
・超音波検査で赤ちゃんの形態異常が見つかった場合（ACOGは、スクリーニングではなく遺伝カウンセリングと確定検査を勧めています[1]）
・前の妊娠で染色体の病気があった場合
・ご夫婦のどちらかに染色体の転座などがわかっている場合
・染色体全体を確定検査で調べたいという希望がある場合
形態異常がある赤ちゃんでは、通常の染色体検査（G分染法）が正常でも、マイクロアレイで臨床的に意味のある欠失・重複が6.0%に見つかったという報告があります[3]。このような場合は、マイクロアレイまで含めて計画を立てることが大切です。
6. 遺伝カウンセリングの重要性
NIPTや羊水検査を受ける前後には、遺伝カウンセリングで、検査の意味・結果の解釈・その後の選択肢を整理しておくことが大切です。
出生前検査は、単に「検査を受けて結果を知る」だけのものではありません。「何を知りたいのか」「なぜ検査を受けるのか」「結果が出たらどうするか」を検査の前に考えておくことで、結果を受け止めやすくなります。
🤝 遺伝カウンセリングで扱うこと
| 場面 | 内容 |
|---|---|
| 検査の前 | NIPTと羊水検査の違い、メリット・デメリット、どのプランで何を調べるか |
| 結果の説明 | 陽性・陰性・再検査の意味、陽性的中率、次のステップ |
| 病気の説明 | ダウン症候群などの染色体の病気について、医学的に正確な情報 |
| 情報の提供 | 支援制度、療育、家族会などの情報 |
⚠️ 大切なこと
遺伝カウンセリングは「検査を受けるよう説得する場」ではありません。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるか、これからどうするかは、ご本人とご家族が決めることです。医師はその判断を支える立場です。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明までを担当します。
7. ミネルバクリニックの体制｜NIPTから確定検査まで院内で
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTで陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
🏥 NIPTから確定検査までの体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 臨床遺伝専門医が常駐 | 検査前の遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）から結果の説明まで担当します |
| 確定検査まで院内 | 2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行います。結果は主要項目が3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどです（羊水・絨毛検査を院内で始めた理由） |
| 陽性後のカウンセリング | 陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です |
| 互助会（全員加入） | 羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助し、上限はありません。安心検査結果保障制度：1回6,000円。再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったとき、検査代金（諸費用を除く）を返金します。互助会の会費は消費税の対象外です |
| 料金に含まれるもの | 遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定（検査結果の作成費用は別途3,300円。料金ページ） |
| 遠方の方 | オンラインNIPT：Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血 |
💡 なぜ「院内で確定検査まで」が大切なのか
陽性の結果を受けて動揺しているときに、確定検査を受けられる病院を新しく探し、一から説明を受け直すのは大きな負担です。確定検査の時期には週数の制約もあります。同じクリニックの中で、結果の説明から確定検査、その後の相談までを続けて受けられることで、限られた時間の中でも落ち着いて次のステップに進みやすくなります。
🏥 NIPTと羊水検査、どっちを選ぶか迷ったら
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTで陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。ダウン症候群のほかに、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられるプランもあります。
よくある質問（FAQ）
Q1. ダウン症候群だけ調べれば十分ですか？
ダウン症候群は大切な検査の対象ですが、子育ての負担につながりやすい病気はほかにもあります。自閉スペクトラム症のお子さんの親は、ほかの障害のお子さんの親より子育てのストレスが高いというメタ解析があり、22q11.2欠失症候群では子どものADHDが37%、25歳を超えた大人の精神病性障害が41%と報告されています。ミネルバクリニックのNIPTは、プランによって微小欠失や、新しく起こる単一遺伝子の変化まで調べられます。値段だけでなく、調べられる範囲で選んでください。
Q2. NIPTでダウン症候群以外に調べられる病気はありますか？
あります。当院のスタンダードプランは13・18・21トリソミーと性染色体の数の異常に加えて微小欠失6種類7疾患、プレミアムプランは15・16・22トリソミーと微小欠失12種類13疾患まで、ダイヤモンドプランはさらに新しく起こる単一遺伝子の変化（56遺伝子）を調べます。双子マックスプランとインペリアルプランは全常染色体の数の異常と92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常を対象にし、インペリアルプランは単一遺伝子も最大155遺伝子（202疾患）調べます。
Q3. NIPTと羊水検査、どっちが正確ですか？
確実なのは羊水検査です。羊水検査は赤ちゃんの細胞から染色体を直接調べる確定検査です。NIPTもダウン症候群の検出率は99%を超えると報告されていますが、スクリーニング検査なので、陽性の場合は羊水検査などで確かめる必要があります。
Q4. NIPTと羊水検査はどちらを先に受ければいいですか？
多くの方はNIPTを先に受けます。NIPTは採血だけで流産のリスクがなく、当院では妊娠9週から受けられます（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。羊水検査は一般に妊娠15〜18週に行うため、NIPTで陽性だった場合も、そのあと羊水検査で確かめる時間があります。
Q5. NIPTが陰性なら羊水検査は不要ですか？
多くの場合は不要です。陰性は、調べた範囲の病気について可能性が低いという意味です。ただし偽陰性はまれですが可能性はあり、NIPTが調べていない病気については何もわかりません。超音波検査で赤ちゃんの形に気になる所見が見つかった場合は、羊水検査を考えます。
Q6. 羊水検査の流産リスクはどのくらいですか？
2019年のメタ解析では、羊水検査の処置に関連した流産の上乗せは約0.3%（95%信頼区間0.11〜0.49%）、絨毛検査は約0.2%と見積もられています。検査を受けなかった人と背景のリスクをそろえた研究に限ると、さらに小さい値でした。
Q7. NIPTと羊水検査、両方受けることはできますか？
できます。「まずNIPT、陽性なら羊水検査」がその代表的な受け方です。NIPTが陰性でも、エコーで気になる所見があるときや、染色体全体を確定検査で調べたいときに羊水検査を受けることもあります。
Q8. NIPTを受けずに、最初から羊水検査を受けてもいいですか？
受けてもかまいません。米国産婦人科学会（ACOG）は、年齢にかかわらず、すべての妊婦さんにスクリーニング検査と確定検査の両方の選択肢を示すよう求めています。とくにエコーで赤ちゃんの形態異常が見つかった場合や、ご夫婦のどちらかが転座保因者の場合は、確定検査が向いています。流産リスクと検査の時期を踏まえて選んでください。
Q9. NIPTで陽性が出ました。必ず羊水検査を受けなければなりませんか？
受けるかどうかを決めるのはご本人ですが、妊娠を続けるかどうかなど取り返しのつかない判断の前には、確定検査で確かめることを強くお勧めします。NIPTには偽陽性があり、陽性的中率は病気の種類や年齢によって変わります。当院では陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、羊水検査・絨毛検査も院内で受けられます。
Q10. 羊水検査はいつ受けられますか？
一般に妊娠15〜18週に行います。より早い時期に確かめたい場合は、妊娠10〜13週に行う絨毛検査という方法もあります。どちらが向いているかは、陽性になった病気の種類や週数によって変わります。
Q11. 羊水検査は痛いですか？
感じ方には個人差があります。痛みの程度や針の太さ、検査のあとの過ごし方は、羊水検査の痛みと針の太さを解説したページで詳しく説明しています。
Q12. NIPTで調べられない染色体の変化はありますか？
あります。NIPTは調べる範囲を決めて行う検査で、プランの対象外の病気はわかりません。また、量が変わらない均衡型の転座や、胎盤と赤ちゃんで染色体が異なる場合（胎盤限局性モザイク）は、NIPTでは正しく判断できないことがあります。染色体全体を確定的に調べたい場合は羊水検査が向いています。
Q13. 遠方ですが検査を受けられますか？
NIPTはオンラインNIPTで受けられます。カウンセリングはZoomで行い、採血は全国110か所の提携施設で行います。羊水検査・絨毛検査は処置のため来院が必要です。
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参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed 32804883]
- [2] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [DOI 10.1002/uog.20353]
- [3] Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367(23):2175-2184. [PubMed 23215555]
- [4] Hayes SA, Watson SL. The impact of parenting stress: a meta-analysis of studies comparing the experience of parenting stress in parents of children with and without autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2013;43(3):629-642. [DOI 10.1007/s10803-012-1604-y]
- [5] Schneider M, Debbané M, Bassett AS, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014;171(6):627-639. [PubMed 24577245]
- [6] 慶應義塾大学病院 KOMPAS. 羊水検査（最終更新日 2022年2月8日）. [KOMPAS]
- [7] Jones T, Montero F. Chorionic Villus Sampling. In: StatPearls. StatPearls Publishing. [StatPearls]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査の選び方については、主治医・専門医にご相談ください。
