【2025年最新】確定的検査と非確定的検査の違い｜出生前診断の種類を比較

+メリット

• → 高い検査精度（特にダウン症）
• → 母体・胎児へのリスクがほぼなし
• → 妊娠初期（10週）から検査可能

–デメリット

• → 高額（10～20万円程度）
• → 確定診断ではない（陽性なら確定検査が必要）
• → 調べられる染色体異常が限られている

+メリット

• → NIPTより安価（2～3万円程度）
• → 母体・胎児へのリスクがほぼなし
• → 比較的広く実施されている

–デメリット

• → NIPTと比較して精度が低い
• → 偽陽性率が比較的高い（約5%）
• → 確定診断ではない（陽性の場合は確定検査が必要）

+メリット

• → ほぼ100%の精度で確定診断が可能
• → 染色体異常だけでなく、他の遺伝子疾患も調べられる
• → 絨毛検査より流産リスクが低い

–デメリット

• → 流産リスクがある（約0.3%）
• → 検査に伴う痛みや不快感
• → 高額（10～20万円程度）
• → 結果が出るまで3～4週間かかる

+メリット

• → 羊水検査より早く結果が判明（約1～2週間）
• → 早期（妊娠10週から）に検査可能
• → ほぼ100%の精度で確定診断が可能
• → 羊水検査より早く結果が判明（約1～2週間）
• → 早期（妊娠10週から）に検査可能
• → ほぼ100%の精度で確定診断が可能

–デメリット

• → 流産リスクが比較的高い（約1%）
• → 高額（10～20万円程度）
• → 実施可能な医療機関が限られている

基本型NIPT

主要な3つの染色体異常（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）のみを調べる検査です。

費用：約10～15万円

拡張型NIPT

主要3疾患に加えて、その他の染色体異常（性染色体異常や微小欠失症候群、単一遺伝子疾患など）も検査できます。

費用：約20～40万円

NT検査（妊娠11～13週）

妊婦健診で行われる超音波検査で、胎児の頸部の透明帯（NT）の厚さを測定します。異常が疑われる場合は、次のステップに進むことを検討します。

NIPT（妊娠10週以降）

NT検査で異常が疑われる場合や、高齢妊娠など染色体異常のリスクが高い場合、NIPTを検討します。血液検査のみで胎児の染色体異常のリスクを調べることができます。

遺伝カウンセリング

NIPTの結果に関わらず、検査前後に遺伝カウンセリングを受けることで、検査の意味や結果の解釈について理解を深めることができます。

確定的検査（必要な場合）

NIPTで陽性結果が出た場合、最終的な確定診断として羊水検査や絨毛検査を検討します。これらの検査では、確実に染色体異常の有無を診断することができます。

出生前診断は強制されるものではなく、妊婦さん（およびパートナー）が自分自身で選択するものです。必ずしも全ての方が受ける必要はありません。

検査を受けるかどうかは、自分たちの価値観や考え方、リスク因子の有無などを踏まえて慎重に検討することが大切です。迷われる場合は、産婦人科医や遺伝カウンセラーに相談することをおすすめします。

NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。「陽性」の結果が出たとしても、それは染色体異常のリスクが高いことを示すだけで、必ずしも染色体異常があるとは限りません。

例えば、ダウン症に関するNIPTの陽性的中率は約80～90%程度とされており、陽性であっても約10～20%は「偽陽性」（実際には染色体異常がない）の可能性があります。そのため、NIPTで陽性の結果が出た場合は、確定診断のために羊水検査などの確定的検査を受けることが推奨されています。

いいえ、一般的なNIPTでは主に3種類の染色体異常（ダウン症、18トリソミー、13トリソミー）を調べます。近年は拡張型NIPTもあり、性染色体異常（ターナー症候群やクラインフェルター症候群など）や微小欠失症候群なども調べることができますが、それでもすべての染色体異常を網羅しているわけではありません。

また、NIPTでは染色体の数的異常を主に調べるため、均衡型転座などの構造異常は検出できない場合があります。全ての染色体異常を詳細に調べるためには、羊水検査などの確定的検査が必要です。

羊水検査による流産のリスクは約0.3%（300人に1人）程度と言われています。最近の技術向上により、以前より安全性は高まっていますが、完全にリスクをゼロにすることはできません。

一方、絨毛検査の流産リスクは約1%（100人に1人）程度とされており、羊水検査よりもやや高めです。どちらの検査も実施する医師の技術や経験によってリスクが変わる場合もあるため、信頼できる医療機関を選ぶことが重要です。

出生前診断で確定的に染色体異常と診断された場合、以下のような選択肢があります：

1. 妊娠を継続し、生まれてくる子どもの状態に応じた準備を進める
2. 妊娠を中断する（人工妊娠中絶）

これは非常に個人的かつ重要な決断であり、正解や間違いはありません。各家庭の価値観、状況、サポート体制などによって選択は異なります。どちらの選択をする場合も、医療・福祉・心理的サポートを受けることが大切です。

特に障害のある子どもを育てる選択をした場合は、早い段階から地域の支援制度や専門医療機関とつながっておくことで、出産後のサポート体制を整えることができます。どのような選択をする場合も、遺伝カウンセリングや専門家のサポートを活用することをおすすめします。