目次
📍 クイックナビゲーション
8トリソミーとは、8番染色体が3本ある状態です。すべての細胞が8トリソミーの場合（完全型）は、ほとんどが妊娠初期に流産します。生まれてくるのは、正常な細胞と8トリソミーの細胞が混ざったモザイク型（8トリソミーモザイク）で、およそ2万5千〜5万人に1人とされています[1][2]。NIPTで8番や7番など聞き慣れない番号のトリソミーが陽性になったときは、赤ちゃん本人ではなく胎盤だけの変化であることが多く、羊水検査で確かめることが欠かせません。この記事は全染色体検査ガイドのVol.1として、1〜8番染色体の異常、NIPTでわかること・わからないこと、当院のどのプランで調べられるかを、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤1〜8番染色体の完全なトリソミー：ほとんどが妊娠初期に流産し、出生の集計にはほぼ現れない
- ➤8トリソミー（モザイク型）の特徴と寿命：ワーカニー症候群2型と呼ばれ、症状にも経過にも幅がある
- ➤NIPTで8番・7番が陽性のとき：多くは胎盤限局性モザイク（CPM）で、羊水検査で確かめる
- ➤1〜8番の微小欠失症候群：1p36欠失、ウォルフ・ヒルシュホーン、猫鳴き、ウィリアムズ症候群など
- ➤当院のどのプランで調べられるか：全常染色体はインペリアル・双子マックス、微小欠失はプランごとに範囲が違う
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 8トリソミーとは？特徴と寿命は？
8番染色体が3本ある状態です。すべての細胞が8トリソミーだとほとんどが妊娠初期に流産し、生まれてくるのは正常な細胞が混ざるモザイク型（約2万5千〜5万人に1人）です。手のひらと足の裏の深いしわ、指や関節の曲がりなどが特徴で、知的な発達は正常の方から重い遅れのある方まで幅があります。寿命をまとめた統計はなく、ほぼ通常どおりの方から短い方まで幅があると報告されています。
👶 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。この記事で扱う1〜8番染色体にも、1p36欠失症候群や猫鳴き症候群のように、ダウン症候群とは別の病気があります。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷といった「行動の問題」だと分かっています。こうした病気の多くは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🔬 Q. NIPTで8トリソミーや7トリソミーが陽性でした。赤ちゃんは？
多くは赤ちゃん本人ではなく、胎盤だけの変化（胎盤限局性モザイク）です。オランダの約5万7千人の調査では、13・18・21番以外のトリソミーが陽性になり経過を追えた97人のうち、赤ちゃんにも確認されたのは6人（約6%）でした。陽性の結果だけで判断せず、羊水検査で確かめます。
📋 Q. 1〜8番の異常は、当院のどのプランで調べられる？
1〜8番のトリソミーは、全常染色体を解析するインペリアルプラン・双子マックスプランで見つかったときに報告されます。1p36欠失・ウォルフ・ヒルシュホーン・猫鳴き症候群はすべてのプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスが対象です。陽性のときは、羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？
当院のNIPTは、1〜8番を含む全常染色体の数の異常や、微小欠失症候群・単一遺伝子疾患まで調べられます（調べる範囲はプランによって違います）。
どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
1. 第1〜8番染色体とは？大型染色体の特徴
【結論】 1〜8番染色体は、ヒトの染色体のなかでも大きく、のっている遺伝子も多い「大型染色体」です。そのため、数の異常（トリソミーやモノソミー）が起こると発生への影響が大きく、ほとんどは妊娠初期に流産します。
「NIPTで聞き慣れない番号の染色体を指摘された」「8トリソミーとは何だろう」と不安になる方は少なくありません。まず、1〜8番染色体がどのような染色体なのかを確認します。
💡 用語解説：トリソミー・モノソミーとは？
ヒトの細胞には、1番から22番までの常染色体が2本ずつ（父親から1本、母親から1本）と、性染色体が2本あります。トリソミーは、特定の染色体が3本になった状態です。21番染色体が3本になる「21トリソミー」がダウン症候群です。反対に1本しかない状態をモノソミーといいます。常染色体のモノソミーは、流産した組織を調べてもほとんど見つかりません[3]。妊娠に気づく前の、ごく早い時期に育たなくなるためと考えられています。
染色体のサイズと遺伝子数
ヒトの常染色体は、おおむね大きい順に1番から番号がついています。1番染色体はヒトの遺伝情報の約8%を占める最大の染色体で、3,141個の遺伝子が見つかっています[4]。一方、ダウン症候群にかかわる21番染色体の遺伝子は225個です[5]。
📏 1〜8番染色体の大きさと、トリソミーの経過
| 染色体 | 長さ（Mb） | 自然流産に占めるトリソミーの割合 | 完全なトリソミーの経過 |
|---|---|---|---|
| 1番 | 約249 | 集計に載らないほどまれ | ほぼ育たない。臨床的に確認された妊娠での報告は2004年の時点で3例[6] |
| 2番 | 約242 | 1.1% | ほとんどが妊娠初期に流産 |
| 3番 | 約198 | 0.3% | ほとんどが妊娠初期に流産 |
| 4番 | 約190 | 0.8% | ほとんどが妊娠初期に流産 |
| 5番 | 約182 | 0.1% | ほとんどが妊娠初期に流産 |
| 6番 | 約171 | 0.3% | ほとんどが妊娠初期に流産（胎盤だけの場合は片親性ダイソミーに注意） |
| 7番 | 約159 | 0.9% | ほとんどが妊娠初期に流産（NIPTでは胎盤だけの変化として最も多く見つかる） |
| 8番 | 約145 | 0.8% | 完全型は流産。モザイク型は出生する |
| 参考：21番 | 約47 | 2.3% | 出生する（ダウン症候群） |
※長さはヒトゲノム参照配列（GRCh38）の値を四捨五入したものです（1Mb＝100万塩基対）。流産に占める割合は、自然流産4,088例を集計した報告によります[3]。同じ報告の死産（624例）と出生（56,952例）の集計には、1〜8番のトリソミーは載っていません。
21番染色体は最も小さい染色体のひとつで、遺伝子の数も少ない染色体です。3本になったときの影響が相対的に小さいため、トリソミーでも生まれてくることができると考えられています。
2. なぜ第1〜8番染色体の完全トリソミーは致死的なのか
【結論】 1〜8番染色体は遺伝子が多いため、3本になると遺伝子量効果（Gene Dosage Effect）が大きくなり、細胞が正常にはたらけなくなります。その結果、着床の前後から妊娠初期のうちに育たなくなると考えられています。
「ダウン症候群の赤ちゃんは生まれてくるのに、なぜ8トリソミーは生まれにくいのか」という疑問の答えは、染色体の大きさと、そこにのっている遺伝子の量にあります。
💡 用語解説：遺伝子量効果とは？
トリソミーでは、その染色体にのっている遺伝子がどれも通常の1.5倍あることになります。遺伝子が多い大きな染色体ほど、この「多すぎる」影響が広い範囲におよび、細胞の分裂や体づくりの調節がうまくいかなくなります。これを遺伝子量効果と呼びます。
流産における染色体異常の頻度
染色体の数の異常は、臨床的に確認された妊娠の少なくとも5%に起こるとされています[7]。妊娠初期の流産に限ると、およそ半数〜3分の2に染色体異常が見つかります（340例の研究で48.5%[8]、7,118例の研究で67.3%[9]）。そのなかで多いのがトリソミーです。
📊 流産と出生における染色体の数の異常
| 集団 | トリソミーの割合 | 内容 |
|---|---|---|
| 自然流産（4,088例） | 26.1% | 染色体の数の異常全体では35%以上。最も多いのは16トリソミー（7.5%） |
| 生まれた赤ちゃん（56,952例） | 約0.3% | ほとんどが21トリソミーと性染色体のトリソミー。18・13トリソミーはごくわずか |
| 1〜8番のトリソミー | 流産で合わせて約4.3% | 死産・出生の集計には載っていない |
出典：Hassoldら（1996）[3]。染色体が大きいほど、トリソミーのまま育つことは難しくなる傾向があります。
図1：自然流産と出生児における常染色体トリソミーの頻度。1〜8番染色体の完全なトリソミーは流産した組織で見つかり、出生の集計にはほぼ現れません。
🩺 院長コラム【「致死的」という言葉に怖がらないでほしい】
「致死的」という言葉は強く聞こえますが、医学的には「その状態のままでは育つことができない」という意味です。1〜8番染色体の完全なトリソミーの多くは、妊娠に気づく前後のごく早い時期に育たなくなります。これは受精の段階で偶然起こることで、お母さんの生活や行動が原因ではありません。
NIPTでこれらの番号が陽性になっても、赤ちゃんに同じ変化があるとは限りません。胎盤だけに変化がある「胎盤限局性モザイク」や、妊娠初期に成長が止まった双子の一方（バニシングツイン）のDNAが原因のこともあります。大切なのは、陽性という結果だけで判断せず、確定検査で赤ちゃんの状態を確かめてから考えることだと考えています。
3. 8トリソミー（ワーカニー症候群2型）の特異性
【結論】 1〜8番染色体のなかで、モザイク型として生まれてくることがよく知られているのが8トリソミーです。「8トリソミーモザイク症候群」または「ワーカニー症候群2型（Warkany syndrome 2）」と呼ばれます[2][1]。
すべての細胞が8トリソミーの完全型は、妊娠初期の流産の0.7〜0.8%にみられ、出生にはいたりません[1][3]。一方、正常な細胞が混ざるモザイク型は、出生2万5千〜5万人に1人と報告されています[1]。8番トリソミー（8番染色体トリソミー）は、1〜8番の数の異常のなかで、生まれたあとの経過が報告されている代表的なものです。
💡 用語解説：モザイク型（モザイク現象）とは？
モザイクとは、ひとりの体の中に、染色体の数が違う2種類以上の細胞が混ざっている状態です。8トリソミーモザイクでは、8番染色体が3本の細胞と、2本の正常な細胞が混ざっています。正常な細胞があることで、完全型では育たないトリソミーでも生まれてくることがあります。これを「モザイク出生」と呼ぶこともあります。
ワーカニー症候群2型の特徴
⚠️ 診断上の注意点
モザイク型8トリソミーでは、血液のリンパ球の中の8トリソミー細胞が、年齢とともに減っていく傾向があります。そのため、血液検査だけでは診断がつかないことがあり、皮膚の細胞（線維芽細胞）を調べる必要が出る場合があります[2]。出生前でも、羊水検査では見つからないことがあると報告されています[10]。
8トリソミー（モザイク型）の寿命
8トリソミーの寿命をまとめた大きな統計は、今のところありません。経過はほぼ通常どおりの方から、短い方まで幅があると報告されています[10]。合併する病気の種類と程度が人によって大きく違うためです。白血病などのリスクが一般より高いため[2]、成長したあとも経過をみていくことが大切です。
なお、8番染色体の異常には、数の異常（8トリソミー）のほかに、染色体の一部が欠けたり重なったりする異常もあります。8番染色体の異常の全体像は第8番染色体異常のすべてで解説しています。
4. 各染色体に関連する主な症候群
【結論】 1〜8番染色体の完全なトリソミーはほとんどが流産しますが、染色体の一部が欠ける「微小欠失」や、2本とも同じ親から受け継ぐ「片親性ダイソミー（UPD）」では、生まれてくる病気があります。代表的なものは、1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、猫鳴き症候群、ウィリアムズ症候群です。
これらは染色体の数ではなく、つくりの変化による病気です。NIPTや羊水検査で調べられるものもありますが、NIPTで調べられる範囲はプランによって違います（次の章の表をご覧ください）。
🧩 1〜8番染色体に関連する主な症候群
| 染色体 | 主な症候群 | 頻度 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|
| 1番 | 1p36欠失症候群 | 約5,000人に1人[11] | 発達の遅れ・知的障害、てんかん、先天性心疾患など[11] |
| 2番 | 2q37欠失症候群 | まれ | 知的障害、顔立ちの特徴、短い指、過体重、自閉スペクトラム症など行動面の特徴[12] |
| 3番 | 3p欠失症候群（3p25-pter） | まれ | 低出生体重、知的障害、眼瞼下垂、小さいあご。約3分の1に先天性心疾患[13] |
| 4番 | ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（4p欠失） | 約5万人に1人[14] | 特徴的な顔立ち（「ギリシャ兵のヘルメット」様）、成長と発達の遅れ、てんかん[14] |
| 5番 | 猫鳴き症候群（5p欠失） | 1万5千〜5万人に1人[15] | 高く単調な泣き声、小頭症、重い発達の遅れ[15] |
| 6番 | 父親由来の6番UPD → 6q24関連一過性新生児糖尿病 | まれ | 重い子宮内発育不全、生後1週間以内に始まる高血糖（多くは18か月までに改善）、巨舌、臍ヘルニア[16] |
| 7番 | ウィリアムズ症候群（7q11.23欠失） | 約7,500人に1人[17] | 心臓・血管の病気（大動脈弁上狭窄など）、特徴的な顔立ち、知的障害（多くは軽度）、独特の性格[18] |
| 7番 | 母親由来の7番UPD → シルバー・ラッセル症候群 | 3万〜10万人に1人[19] | 生まれる前と後の成長の遅れ[19] |
| 8番 | モザイク型8トリソミー（ワーカニー症候群2型） | 2万5千〜5万人に1人[1] | 手のひら・足の裏の深いしわ、指の曲がり、血液腫瘍のリスク[2] |
※6q24関連一過性新生児糖尿病のうち、父親由来の6番UPDによるものは約41%です[16]。シルバー・ラッセル症候群は11番染色体の変化によるものが多く、7番のUPDはその一部です[19]。
💡 用語解説：UPD（片親性ダイソミー）とは？
片親性ダイソミー（UPD）とは、ある染色体の2本が、両方とも同じ親（父親または母親）から来ている状態です。トリソミーの受精卵から余分な1本が抜けて2本に戻る「トリソミーレスキュー」のときに、たまたま同じ親由来の2本が残ると起こります。6番や7番のように、父親由来か母親由来かではたらき方が変わる遺伝子（インプリンティング遺伝子）がある染色体では、UPDが病気の原因になることがあります。くわしくは片親性ダイソミー（UPD）をご覧ください。
図2：トリソミーレスキューによるUPD発生のしくみ。トリソミーの受精卵から余分な染色体が抜けるとき、同じ親由来の2本が残るとUPDになります。
5. NIPTで第1〜8番染色体の異常はわかる？
【結論】 全常染色体を調べるNIPTでは、1〜8番染色体のトリソミーも見つかることがあります。ただし、陽性でも多くは胎盤だけの変化（胎盤限局性モザイク：CPM）で、赤ちゃんに確認されるのは一部です。陽性のときは、必ず確定検査で赤ちゃんの状態を確かめます。
13・18・21番以外の常染色体のトリソミーは、まとめて「まれな常染色体トリソミー（RAT）」と呼ばれます。オランダの全国調査では、全染色体を調べるNIPTを選んだ56,818人のうち101人（0.18%）にRATが見つかりました。最も多かったのは7トリソミー（32人）で、16トリソミー（14人）、8トリソミー（13人）が続きます。経過を追えた97人のうち、赤ちゃんにも確認されたのは6人（約6%）でした[20]。結果の読み方はNIPTで見つかるまれなトリソミー：結果の読み方と妊娠の経過でも解説しています。
では、8トリソミーなどのまれなトリソミーは検査すべきでしょうか。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2023年の指針で、まれな常染色体トリソミーをNIPTで調べることについて、勧めるにも勧めないにも、今は根拠が足りないとしています[21]。つまり、すべての妊婦さんに必要な検査とは言えず、知りたい方が、陽性になったときの意味と限界を理解したうえで選ぶ検査です。
1〜8番の異常を調べられるプラン
当院のNIPTには5つのプランがあり、調べる範囲が違います。1〜8番染色体の異常について、どのプランで調べられるかをまとめました。調べられないものは、調べられないと書いています。
📋 1〜8番染色体の異常と、当院のNIPTプラン
| 調べるもの | 対象のプラン |
|---|---|
| 1〜8番を含む全常染色体（1〜22番）の数の異常 | 双子マックス／インペリアル 13・18・21・9・16・22番以外で見つかった数の異常は、偶発的所見として報告されます |
| 1p36欠失症候群（1番） ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（4番） 猫鳴き症候群（5番） |
スタンダード／プレミアム／ダイヤモンド／双子マックス／インペリアル（すべてのプラン） |
| 2q33欠失症候群（2番） ランガー・ギーディオン症候群（8番） |
プレミアム／ダイヤモンド／双子マックス／インペリアル |
| ウィリアムズ症候群（7番） 1q41-q42欠失症候群（1番） 2q37欠失症候群（2番） 3p欠失症候群（3番） |
双子マックス／インペリアル（92種類の微小欠失・重複） |
| 一覧にない5Mbを超える欠失・重複 | 双子マックス／インペリアル |
| 片親性ダイソミー（6番・7番のUPD） | NIPTでは調べられません。羊水検査でとった検体で調べます |
| 割合の低いモザイク（モザイク型8トリソミーなど） | NIPTで陰性でも否定はできません。まれですが偽陰性の可能性があります |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎の妊娠が対象です。双子の妊娠の方は、スタンダードと双子マックスが対象です。双子マックスは性染色体の数の異常を調べません。
微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めです（項目によって60〜70%程度）。陽性のときは、必ず確定検査が必要です。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられます（妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。結果が出るまでの目安は10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間です。
NIPT陽性時に考えられる可能性
NIPTは、お母さんの血液に流れている胎盤由来のDNAを調べる検査です。そのため、赤ちゃんの染色体と結果が食い違うことがあります。食い違いの原因として、次のものが知られています[22]。
🔬 1〜8番のトリソミーが陽性のときの考え方
| 考えられる原因 | 内容 |
|---|---|
| ① 胎盤限局性モザイク（CPM） | 胎盤の細胞だけにトリソミーがあり、赤ちゃんは正常な場合です。NIPTは胎盤由来のDNAを見ているため陽性になります。まれなトリソミーでは最も多い原因です[20][23] |
| ② バニシングツイン | 妊娠初期に成長が止まった双子の一方にトリソミーがあると、そのDNAが検出されることがあります |
| ③ お母さん側の要因 | お母さん自身の染色体の変化が検出されることがあります。複数の染色体にまたがる異常なパターンが出た11人のうち7人で、お母さんの悪性腫瘍が見つかったという報告もあります[20] |
| ④ 赤ちゃんのトリソミー（モザイク） | 1〜8番の完全なトリソミーは育ちませんが、モザイク型ではまれに出生にいたります（とくに8トリソミー） |
⚠️ 重要
NIPTで1〜8番染色体のトリソミーが陽性と出ても、NIPTの結果だけで妊娠を続けるかどうかを決めないでください。羊水検査・絨毛検査による確定検査で、赤ちゃんの状態を確かめることが欠かせません。
7トリソミーがNIPTで陽性のとき
7トリソミーは、NIPTで見つかるまれなトリソミーのなかで最も多いものです[20]。約7万人を調べた研究では、7トリソミーが陽性になったのは39人（0.055%）でした。ほかの研究と合わせると、確定検査の結果が分かった118人のうち、赤ちゃんに確認されたのは4人（3.4%）で、いずれもモザイク型でした[24]。
同じ研究で経過が分かった85人では、88.2%が正常な経過で出産していました。一方で、14.1%に赤ちゃんの発育の遅れ・早産・低出生体重のいずれかがみられました。7番のUPDは、調べた21人では見つかっていません[24]。7番染色体のトリソミーが陽性のときは、羊水検査で赤ちゃんの染色体を確かめ、そのあとも健診で発育をみていきます。
CPMでも油断は禁物
赤ちゃんの染色体が正常でも、胎盤にトリソミーの細胞があることが、妊娠の経過に影響する場合があります。ただし、その影響は染色体の番号によって違います。
🩺 CPMと妊娠の経過
＼ 全常染色体まで調べるかどうかは、検査の前に選べます ／
インペリアルプラン・双子マックスプランは、1〜22番すべての常染色体を解析します。
陽性のときは、羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
6. 陽性時の対応と確定検査の重要性
【結論】 NIPTでまれなトリソミー（RAT）が陽性と出たときは、確定検査で赤ちゃんの状態を確かめることが必要です。6番・7番染色体の場合は、片親性ダイソミー（UPD）の検査も検討します。
陽性の結果を受け取ると、頭が真っ白になるのは自然なことです。結論を急がず、次の順に確かめていきます。
陽性時の対応フロー
🧭 まれなトリソミーが陽性のときの流れ
| ステップ | 内容 | 目的 |
|---|---|---|
| 1 | 遺伝カウンセリング | 結果の意味と、次の選択肢を理解する |
| 2 | 羊水検査（確定検査） | 赤ちゃんの染色体を直接確かめる。まれなトリソミーでは、胎盤の細胞を調べる絨毛検査より羊水検査のほうが、赤ちゃんの状態を知るのに向いています[24] |
| 3 | UPD検査（必要に応じて） | 6番・7番染色体の場合に、インプリンティングにかかわる病気の可能性を調べる |
| 4 | 詳しい超音波検査 | 赤ちゃんの体のつくりと発育を確かめる |
| 5 | 結果をもとに今後を考える | 確かめた情報にもとづいて決める |
当院では、陽性のときの遺伝カウンセリングは何度でも無料です。確定検査（羊水検査・絨毛検査）も院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の精度と、モザイクのときの限界は羊水検査・絨毛検査の精度とは？で解説しています。
🩺 院長コラム【陽性結果を受け取ったあなたへ】
NIPTでまれな染色体の陽性結果を受け取ると、「なぜ私が」「赤ちゃんはどうなるのか」と考えてしまうのは当然のことです。ただ、陽性は「赤ちゃんに異常がある」という意味ではありません。1〜8番染色体のようなまれなトリソミーでは、胎盤だけに変化があり、赤ちゃんは正常だったという結果のほうが多いのです。
だからこそ、結論を急がないでほしいと考えています。NIPTは、結果を出して終わりの検査ではありません。陽性のときにどう確かめ、その結果をどう受け止めるかまでを含めて、ひとつの検査です。確定検査で確かめてから、ご自身とご家族にとっての答えを考えてください。
7. ミネルバクリニックの強み｜確定検査まで院内完結
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。NIPTから確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで、院内で受けられます。
🏥 当院のNIPTの体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 🔬 調べる範囲を選べる | スタンダードから、全常染色体・単一遺伝子まで調べるプランまで5つあります。1〜8番を含む全常染色体の数の異常は、インペリアルプランと双子マックスプランが対象です |
| 🏥 確定検査まで院内で | 2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます |
| 👩⚕️ 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング | 90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。陽性のときの遺伝カウンセリングは何度でも無料です |
| 💰 2つの互助会 | 羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）は、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度（6,000円）は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です |
💡 遺伝カウンセリングの費用について
検査前の遺伝カウンセリングの費用は、NIPTの検査料金に含まれています。陽性になった場合の遺伝カウンセリングは、何度受けても無料です。プランごとの料金はNIPTの費用・料金でご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
ここまで、13・18・21番以外の染色体を見てきました。出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷といった「行動の問題」だと分かっています[26]。こうした行動の問題を伴いやすい病気は、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患に多く含まれます[26][27]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
知的障害を伴う病気のご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[26]。自傷は猫鳴き症候群・スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群などで、他人への攻撃的な行動はアンジェルマン症候群・スミス・マゲニス症候群で多いことが分かっています[27]。当院では、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、猫鳴き症候群（5番）はすべてのプランで、この記事で取り上げたウィリアムズ症候群（7番）はインペリアル・双子マックスで調べられます。
自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化で起こります。この記事で取り上げた2q37欠失症候群でも、自閉スペクトラム症が報告されています[12]。当院のNIPTは、こうした原因の一部を妊娠中に調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。くわしくは自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。ここでは、費用を「調べられる病気の数」で割って考えてみます。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、実際にはもっと多くの変化を調べていることになります。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。この記事で見たように、1〜8番のトリソミーが陽性になっても、赤ちゃんに確認されるのは一部です。だから、どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで、臨床遺伝専門医と一緒に決めていただきます。
各プランの内容：スタンダードプラン／プレミアムプラン／ダイヤモンドプラン／双子マックスプラン／インペリアルプラン
🏥 1〜8番を含む全常染色体まで、調べる範囲から選ぶ
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、1〜22番すべての常染色体の数の異常まで、当院のNIPTで調べられます（調べる範囲はプランによって違います）。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. NIPTで8トリソミーが陽性でした。赤ちゃんはどうなりますか？
NIPTで8トリソミーが陽性でも、多くは胎盤だけの変化（胎盤限局性モザイク）や、妊娠初期に成長が止まった双子の一方（バニシングツイン）が原因で、赤ちゃんは正常です。オランダの全国調査では、13・18・21番以外のトリソミーが陽性になり経過を追えた97人のうち、赤ちゃんにも確認されたのは6人（約6%）でした。すべての細胞が8トリソミーの完全型はほぼ流産しますが、モザイク型は出生することがあります（ワーカニー症候群2型）。羊水検査で赤ちゃんの状態を確かめてください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。1〜8番染色体にも、1p36欠失症候群やウォルフ・ヒルシュホーン症候群、猫鳴き症候群のように、ダウン症候群とは別の病気があります。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷といった行動の問題だと分かっています。こうした病気の多くは、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
Q3. 8トリソミー（モザイク型）の寿命はどのくらいですか？
8トリソミーの寿命をまとめた大きな統計はありません。経過は、ほぼ通常どおりの方から短い方まで幅があると報告されています。合併する病気の種類と程度が人によって大きく違うためです。白血病や骨髄異形成症候群のリスクが一般より高いため、成長したあとも経過をみていくことが大切です。
Q4. 8トリソミーはNIPTで検査すべきですか？
すべての妊婦さんに必要な検査とは言えません。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、13・18・21番以外のまれな常染色体トリソミーをNIPTで調べることについて、勧めるにも勧めないにも根拠が足りないとしています。陽性になっても多くは胎盤だけの変化で、確定検査が必要になります。知りたい方が、陽性のときの意味と限界を理解したうえで選ぶ検査です。当院では、インペリアルプランと双子マックスプランが全常染色体を解析します。
Q5. 7トリソミーがNIPTで陽性でした。どう考えればよいですか？
7トリソミーは、NIPTで見つかるまれなトリソミーのなかで最も多いものです。複数の研究を合わせると、確定検査の結果が分かった118人のうち、赤ちゃんに確認されたのは4人（3.4%）で、いずれもモザイク型でした。経過が分かった85人では88.2%が正常な経過で出産していますが、14.1%に発育の遅れ・早産・低出生体重がみられました。羊水検査で赤ちゃんの染色体を確かめ、そのあとも健診で発育をみていきます。
Q6. 第1〜8番染色体のトリソミーはなぜ致死的なのですか？
1〜8番染色体は大きく、のっている遺伝子が多いためです。トリソミーでは、その染色体の遺伝子がどれも通常の1.5倍あることになり、大きな染色体ほどこの影響（遺伝子量効果）が広くおよんで、発生を続けられなくなると考えられています。一方、21番染色体は最も小さい染色体のひとつで遺伝子も少ないため、トリソミーでも生まれてくることができます。
Q7. 限局性胎盤モザイク（CPM）とは何ですか？
胎盤の細胞だけに染色体の変化があり、赤ちゃんは正常な状態です。胎盤限局性モザイクとも呼びます。NIPTはお母さんの血液に流れている胎盤由来のDNAを調べるため、CPMでも陽性になります。16トリソミーのCPMでは、赤ちゃんが小さく生まれることや早産が多いと報告されています。16番以外では悪い経過との強い関連はみられていませんが、確定検査が正常でも健診で発育をみていきます。
Q8. ウォルフ・ヒルシュホーン症候群や猫鳴き症候群はNIPTでわかりますか？
どちらも微小欠失症候群で、当院ではスタンダードプランを含むすべてのプランで調べられます。1p36欠失症候群もすべてのプランが対象です。ただし、微小欠失は染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）なので、陽性のときは必ず確定検査で確かめます。
Q9. 6番や7番染色体の異常では、なぜUPD検査が重要なのですか？
6番・7番染色体には、父親由来か母親由来かではたらき方が変わる遺伝子（インプリンティング遺伝子）があるためです。トリソミーの受精卵から余分な1本が抜けるときに、同じ親由来の2本が残る（片親性ダイソミー：UPD）と、父親由来の6番UPDは一過性新生児糖尿病、母親由来の7番UPDはシルバー・ラッセル症候群の原因になります。UPDはNIPTでは調べられないため、羊水検査でとった検体で調べます。
Q10. モザイク型8トリソミー（ワーカニー症候群2型）の子どもはどのような生活を送れますか？
症状の幅が大きく、軽い外見の特徴だけの方から、重い合併症のある方までさまざまです。知的な発達も、正常の方から重い遅れのある方まで幅があります。血液や皮膚で調べた8トリソミー細胞の割合と、症状の重さは関係しないようだと報告されています。手のひらと足の裏の深いしわ、指の曲がりなどが特徴です。白血病などのリスクが一般より高いため、成長したあとも経過をみていきます。
Q11. ミネルバクリニックでは確定検査も受けられますか？
はい。2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性のときの遺伝カウンセリングは何度でも無料です。羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）は、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。
Q12. 遠方ですがNIPTを受けられますか？
はい。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血します（採血料は施設ごとに別にかかります）。陽性のときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）は、当院で受けられます。
全染色体検査ガイドシリーズ
📚 全染色体検査・完全ガイドシリーズ
| 回 | 内容 |
|---|---|
| 📘 総論 | 常染色体の数の異常（異数性）：全染色体検査の概要 |
| ★ Vol.1｜第1〜8番（この記事） | 流産につながるトリソミーから8番のモザイクまで |
| ▶ Vol.2｜第9〜16番 | 9〜16番染色体の異常と16トリソミー：13番パトウ症候群・15番の微小欠失・16番と流産 |
| ▶ Vol.3｜第17〜22番・性染色体 | 17〜22番染色体・性染色体の異常：18番・21番・性染色体の数の異常 |
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査結果の解釈や今後の方針は、主治医・専門医にご相談ください。
