NIPTで検査できる染色体の数的異常

常染色体の異数性とは染色体の数が正常2本が3本や1本になったりという数の異常を言います。21番染色体が3本になっているのが有名なダウン症候群です。常染色体が1本しかないモノソミーは細胞自体が生きていけない為、存在しません。
染色体の数の異常がなぜ起こるのか?についてはこちらのページをご覧ください。

1.あかちゃんの染色体の数の異常(異数性)による疾患

ズバリ、おなかのなかのあかちゃんの染色体の数の異常による疾患がわかります。
染色体が通常2本なところ、3本になることをトリソミーといいますが、
NIPTの基本検査では、このトリソミーが13番、18番、21番染色体に関してわかります。
一番有名なのはダウン症候群でこれは21番染色体が3本あることにより発症します。

【 基本的な13/18/21の3つのトリソミー 】

トリソミー21(ダウン症候群) (より詳細なリンク先はこちら
トリソミー18(エドワーズ症候群
トリソミー13(パトウ症候群

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
*詳しくはリンク先をご覧ください。  (より詳細なリンク先はこちら
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。
ダウン症候群の患者さんはさまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、
外科的または医学的に治療が必要となったりします。

また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、
大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓、その他に先天的欠損を複数抱えています。
子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。(教科書にはそう書かれてありますが、最近では平均寿命が6歳にのびています。)
生存している子供たちは、知的障害・発育障害という問題に直面します。

trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです。

【 性染色体の数の異常(異数性)により起こる疾患 】

ターナー症候群 (Monosomy X)
トリプル X症候群 (Trisomy X)
クラインフェルター症候群 (XXY)
XYY症候群
XXYY 症候群

【 全染色体検査 】

1~22番の常染色体のすべてと性染色体について、数の異常がないかどうかをみることができます。
13/18/21トリソミー常染色体異数性の71%を占めます。
残りの16%は常染色体のその他染色体です。
最も多く妊娠されるのは実は16番染色体です。
米国産婦人科学会は全染色体検査をルーチンに推奨はしないと決議しておりますが、それと、「検査をしてはいけない」ということとは違うと考えています。

胎児奇形に関連する染色体異数性のリスク

胎児奇形頻度染色体異数性のリスク%染色体異数性の種類
嚢胞性ヒグローマ1/5,00050~7045,X: 21: 18 : 13: 3倍体
非免疫性胎児水腫1/1,500~4,00010~2045,X: 21: 18 : 13: 3倍体
脳室拡大1/1,000~2,0005~2521: 18 : 13: 3倍体
全前脳胞症1/1,0000~1,500030~4021: 18 : 13: 3倍体
Dandy-Walker奇形1/12,0004021: 18 : 13: 3倍体
口蓋高唇裂1/1,0005~1518:13
心奇形5~8/1,00010~3045,X: 21: 18 : 13: 3倍体:
22q11.2微細欠失
横隔膜ヘルニア1/3,000~4,0005~1518: 21
食道閉鎖1/4,000100.8875
十二指腸閉鎖1/10,0003021
腹壁破裂1/2,000~4,000増加しない
臍帯ヘルニア1/4,00030~5021: 18 : 13: 3倍体
内反足1/1,0005~3018 : 13

NIPTで検査できる全染色体【1】
NIPTで検査できる全染色体【2】
NIPTで検査できる全染色体【3】

Pocket