NIPTで検査できる全染色体(第17~22染色体

この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医がん薬物療法専門医臨床遺伝専門医
東京でNIPT新型出生前診断/非侵襲的出生前検査)を提供している神宮外苑ミネルバクリニックです。このページではNIPTで検査できる全染色体異数性について、第17~第22番染色体までについてお書きしています。13/18/21番染色体以外のトリソミーは少ないながらも存在します。少ないから検査しなくていいとは同義ではありません。
染色体の数の異常がなぜ起こるのか?についてはこちらのページをご覧ください。

NIPTで全染色体を調べることができます。それぞれの症状などについてお伝えしたいと思います。

第1~8番染色体についてはこちら
第9~16番染色体についてはこちら

第17番染色体

完全型

なし

モザイク

絨毛または羊水培養からモザイクトリソミー17が得られた場合はいつも、小児では確認できなかった(Djalaliら、1991)。
奇形児で報告されたが、詳細は不明であった(Bullerdiek and Barnitzke 1982)。
リンパ球におけるモザイクは低いが、線維芽細胞の非モザイクトリソミーおよびFISHで確認され、多発小奇形、小脳低形成、心室中隔欠損、小頭症、けいれんおよび精神遅滞を示した8歳の男性の報告がある.

第19番染色体

完全型

なし

モザイク

No.19に類似したバンドパターンを有する付加F様染色体のリンパ球培養におけるモザイク現象が2例の患者で観察された。
1例は水腫、四肢の根茎短縮および形態異常のパターンを伴う早期死産であり、剖検は行わなかった。
1/2リンパ球には付加的な要素が含まれていた
(Chenら1981)
もう1例は男児で、13日目に死亡し、複数の異形、組織学的脳奇形を明らかにしたが、他の奇形は認められなかった;リンパ球の約1/5は三染色体性であった(Rethoreら、1981)。

第20番染色体

完全型

報告なし

モザイク

環状20番染色体モザイク現象を示す症例は、全環を有する症例よりさらに非特異的な所見を示した。
最も多くは発作を伴う精神遅滞であったが、報告された11例中少なくとも2例は、8歳と31歳で、発作性疾患にもかかわらず知能は正常であった。
発作は運動障害の有無にかかわらず遷延する限局状態であり、抗てんかん療法に抵抗性であった(井上ら1997).

第22番染色体

完全型

報告された症例は25例で、男性10例、女性15例であった。
生存率はきわめて不良: 23/25例は観察期間中に2歳までに死亡し、1例は新生児(Hirschhornら、1973)、最終例はob servation時に10ヵ月齢であった(Cervenkaら、1977)。
小奇形と大奇形のパターンがあり、近位22q重複または三重複のそれに部分的に類似している。
成長は常に出生前および出生後に遅延し、先天性小頭症が頻繁にみられる。
軽度の異常には、一般的に以下のものがある:
耳介前陥凹、タグ、またはその両方を伴う低位耳および異形成耳;高眼瞼症、圧迫された鼻梁、小さな下顎骨および短くてむち状の頸部;形成不全の男性生殖器
停留精巣、手指および足趾の位置異常、爪形成不全。
患者の約2/3が口蓋裂を有し、1/2が心臓欠損(しばしば複合)および腎奇形(ほとんどが片側性無形成、異形成または異所性の位置)を有する。
さらによくみられる奇形には、欠損症がある(虹彩、網膜)、小眼球症、口唇裂、肺裂形成不全、膵臓の奇形、肛門閉鎖または狭窄、あいまいな性器、形成不良または欠如した子宮、下肢、および副腎低形成。

モザイク

第22染色体全体のモザイクトリソミーは、3つのカテゴリーの患者で報告されている:
最初のグループは、より軽度のものを示した22トリソミー全体にみられる臨床パターン
心房および心房前奇形、心臓および腎奇形、肛門閉鎖、橈骨形成不全およびその他(Dulitzky et al. 1981; Schinzel 1981; Lessick et al. 1988; Pridjiani et al. 1995)。
第2の患者群は、特異性の低い臨床像を示し、軽微な異形性、手指と足趾の部分的な合指症が、ときに心臓欠損を呈した(Mollica et al. 1977; Osztovics and Ivady 1977; Zhang et al. 1984; Limd and Tranebjaerg 1990; Woods et al. 1994)。
最後に、原発性無月経、成長および軽度から中等度の精神遅滞を有する少数の雌も、皮膚線維芽細胞においてモザイクトリソミー22を有することが明らかにされた(Pagonら、1979);Wertelecki et al. 1986).
モザイクでは予想外ではないが、患者のうち3人が奇形の顕著な非対称性を示した(Dulitzky et al.1981);
Wertelecki et al. 1986; Woods et al. 1994; Crowe et al.1997).
患者の約1/2、つまり比較的高いプロ部分は、線維芽細胞において付加的なクロモソームを示したが、培養リンパ球においては示さなかった。
最年長の患者は、複数の奇形、軽度の精神遅滞、奇形子宮および線条卵巣を有する19歳の女性であった(Woodsら、1994)。
1例はGoldenhar complexに適合する所見、特に染色体異常では珍しい表皮類皮を認めた(Pridjiani et al. 1995)。