目次
- ➤ 染色体とは何か？トリソミーとモノソミーの基本的な違いを解説
- ➤ 主な染色体異常の種類と特徴について詳しく説明
- ➤ 母体年齢と染色体異常の関係：最新のデータから見るリスク
- ➤ NIPT（新型出生前診断）で何がわかるのか？検査の特徴と限界
- ➤ 染色体異常がわかったときの次のステップと選択肢
NIPT（新型出生前診断）を調べている方や検査を検討されている方にとって、染色体やトリソミー、モノソミーといった専門用語は難しく感じるかもしれません。この記事では、染色体の基本から、トリソミーとモノソミーの違い、NIPTで何がわかるのかを詳しく解説します。
妊娠中に赤ちゃんの健康について考えるとき、染色体異常のリスクは多くの方が気にされるポイントです。特に高齢出産が増えている現代では、染色体についての正確な知識を持ち、NIPTなどの出生前診断の意味を理解することが大切です。
染色体とは？基本的な仕組みを理解しよう
染色体とは、細胞の核に含まれ、遺伝情報をもつDNAが太く折り畳まれた構造体です。染色体には私たちの体を作り上げるための設計図が詰まっています。
ヒトの染色体の構成
ヒト（人間）の細胞には通常、46本の染色体があり、これらは22対の常染色体と1対の性染色体で構成されています：
常染色体（44本・22対）
- → 1番から22番まで、大きさ順に番号がついています
- → 男女共通で、体の構造や機能に関する遺伝情報を持っています
- → 親から1本ずつ、合計2本が対になって存在します
性染色体（2本・1対）
- → X染色体とY染色体の2種類があります
- → 女性はXX、男性はXYの組み合わせです
- → 性別の決定や性に関連する特徴を担っています
受精の際、卵子と精子はそれぞれ23本（常染色体22本と性染色体1本）の染色体を持ち寄り、合計46本の染色体を持つ受精卵となります。この染色体の数や構造に異常が生じると、さまざまな症状が現れることがあります。
染色体異常の主な種類
染色体異常は大きく「数的異常」と「構造異常」の2つに分けられます。今回は特に出生前診断でよく検査される数的異常について詳しく見ていきましょう。
トリソミーとモノソミーの重症度： 一般的に、モノソミーはトリソミーよりも重症度が高いとされています。常染色体のモノソミーは多くの場合、胎児期に致死的であり、出生に至ることはほとんどありません。例外はXモノソミー（ターナー症候群）で、これは出生後も生存可能です。
生存可能なトリソミー： 常染色体のトリソミーのうち、生まれてくる可能性があるのは主に21、18、13番染色体のトリソミーです。他の常染色体トリソミーのほとんどは、胎児の発育に深刻な影響を及ぼし、初期流産となるケースがほとんどです。
代表的な染色体異常とその特徴
出生前診断でよく検査対象となる主な染色体異常について、それぞれの特徴を詳しく見ていきましょう。
1
21トリソミー（ダウン症候群）
特徴： 21番染色体が3本になる染色体異常で、新生児の染色体疾患の中で最も頻度が高い（染色体異常全体の約53%）。知的障害の程度は軽度から中等度で、特徴的な顔貌や低身長がみられます。約半数の方に先天性心疾患を合併します。
発生率： 妊婦の年齢によって異なり、20歳では約1/2,000、35歳では約1/350、40歳では約1/100の確率で発生します。
予後： 医療の進歩により平均寿命は60歳前後まで延びており、多くの方が社会生活を送っています。
2
18トリソミー（エドワーズ症候群）
特徴： 18番染色体が3本になる染色体異常で、染色体異常の約13%を占めます。複数の臓器に重度の奇形を伴うことが多く、心奇形、腎奇形、消化管奇形などが見られます。
発生率： 約1/5,000～1/8,000の頻度で発生します。
予後： 予後は厳しく、多くの場合1歳未満で亡くなりますが、稀に長期生存例もあります。
3
13トリソミー（パトウ症候群）
特徴： 13番染色体が3本になる染色体異常で、染色体異常の約5%を占めます。中枢神経系・顔面・手足・内臓の多発奇形を特徴とします。
発生率： 約1/10,000～1/20,000の頻度で発生します。
予後： 18トリソミーと同様に予後は厳しく、大多数が1歳未満で亡くなります。
4
Xモノソミー（ターナー症候群）
特徴： 本来XX（女性）であるべき性染色体が、X染色体1本のみ（X0）になる染色体異常です。低身長、翼状頸、卵巣機能不全などが特徴です。知的障害はないか軽度です。
発生率： 女児の約1/2,500の頻度で発生します。
治療： 成長ホルモン治療や女性ホルモン補充療法などの医学的サポートにより、ほとんどの方が通常の生活を送ることができます。
染色体異常は比較的よく起こる現象です。精子の約9-15%、卵子の約18-34%に染色体異常が見られるという報告があります。受精卵においては20-40%程度に染色体異常があると考えられており、自然流産の約50%は染色体異常が原因とされています。しかし、これらの多くは生存に適さないため、妊娠の早期に自然流産となります。そのため、実際に出生児に見られる染色体異常の割合は約0.6-0.8%です。
染色体異常は自然に発生するものであり、親の責任ではありません。特に年齢が上がるにつれて発生率が高まることは生物学的な現象です。
母体年齢と染色体異常の関係
染色体異常、特にトリソミーの発生率は母体年齢と強い相関関係があります。これは主に、卵子が作られる過程での染色体不分離が年齢とともに増加するためです。
母体年齢別ダウン症発生率（出生時）
※出生時の確率であり、妊娠初期の確率はこれよりも高くなります。多くの染色体異常は流産となるため、出生に至る確率は低くなります。
このように、母体年齢が高くなるほど染色体異常の確率は上昇します。20代と比較すると、40歳では約15倍もリスクが高まります。ただし、年齢に関わらず誰にでも一定の確率で発生する可能性があることも理解しておきましょう。
父親の年齢も関係する？
従来は母体年齢の影響が主に注目されてきましたが、最近の研究では父親の年齢も染色体異常のリスクに影響する可能性が指摘されています。特に、染色体の構造異常（転座や欠失など）と父親の高齢化には関連があるとされています。男性は一生を通じて精子を作り続けるため、年齢とともにDNAの複製エラーや修復能力の低下による染色体異常のリスクが高まる可能性があります。
NIPT（新型出生前診断）で何がわかるか？
NIPT（新型出生前診断）は、妊婦の血液を採取して、そこに含まれる胎児由来のDNA断片を分析することで染色体異常の可能性を調べる検査です。非侵襲的で安全な検査方法として注目されています。
NIPTの基本情報
検査の対象
- → 基本3項目：21、18、13トリソミー
- → 追加オプション（医療機関により異なる）：
- • 性染色体異常（X・Y染色体の数の異常）
- • その他の常染色体トリソミー
- • 微小欠失症候群（一部の染色体欠失）
検査の特徴
- → 妊娠10週以降から受検可能
- → 母体の腕から採血するだけの非侵襲的検査
- → 流産などのリスクがない安全な検査
- → 検査結果は1～2週間程度で判明
- → スクリーニング検査であり、確定診断ではない
NIPTの検査精度
NIPTは高い精度を持つ検査ですが、スクリーニング検査（非確定的検査）であることを理解しておくことが重要です。
重要： 陽性的中率は、検査で「陽性」と判定された場合に、実際に胎児に染色体異常がある確率を示します。この値は妊婦の年齢や検査対象の染色体異常の種類によって大きく変わります。35歳以上の妊婦でダウン症が陽性の場合は95%以上の確率で実際に染色体異常がありますが、若い妊婦やその他のトリソミーでは的中率が低くなる場合があります。
染色体異常の可能性が高いことを示します。ただし確定診断ではないため、羊水検査や絨毛検査などの確定検査が必要です。陽性的中率は年齢や染色体の種類によって異なります。
染色体異常の可能性が低いことを示します。陰性的中率は非常に高く（99.99%以上）、検査対象の染色体異常についてはほぼ安心できると言えます。ただし、極めて稀に偽陰性（約0.01%）の可能性もあります。
検査結果を判定できない状態です。0.3～0.4%程度の確率で発生します。母体内の胎児DNAが少ない場合や、母体に疾患がある場合などに起こることがあります。再検査や他の検査方法の検討が必要になります。
- ⚠ NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
- ⚠ 検査対象外の染色体異常や遺伝子異常は検出できません。
- ⚠ 染色体モザイク（体の一部の細胞だけに異常がある状態）の場合、検出が難しいことがあります。
- ⚠ 染色体数の異常以外の先天性疾患（例：先天性心疾患、多発奇形など）は検出できません。
- ⚠ 単胎妊娠を対象としており、双胎妊娠では精度が下がる可能性があります。
「陽性」の場合には必ず羊水検査などの確定検査を受けることが推奨されます。また、「陰性」の場合でも、超音波検査などで胎児の発育状態を定期的に確認することが重要です。
染色体異常がわかったときの次のステップ
NIPTで陽性結果が出た場合や、確定検査で染色体異常が確認された場合、どのような選択肢があるのでしょうか。
陽性結果後の確定検査
確定検査は母体の腹部に針を刺して胎児の細胞を採取する侵襲的な検査であり、一定の流産リスクがあります。そのため、検査を受けるかどうかは十分に考慮して決める必要があります。
染色体異常が確定した場合の選択肢
妊娠継続を選択した場合
- → 早期から適切な医療機関で出産の準備を始められます
- → 染色体異常の種類によって必要な医療ケアを事前に検討できます
- → 育児や支援についての情報収集や心の準備ができます
- → 同じ状況の家族や支援団体とのつながりを持つことができます
妊娠中断を選択した場合
- → 人工妊娠中絶の方法や時期について医師と相談できます
- → グリーフケア（喪失感に対するケア）を受けることができます
- → 次の妊娠に向けての準備や遺伝カウンセリングを検討できます
染色体異常の可能性がある場合、専門家による遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要です。遺伝カウンセリングでは、染色体異常の意味や影響、選択肢について客観的な情報を得られるだけでなく、心理的なサポートも受けることができます。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを提供しており、正確な医学的情報と心のケアを両立させたサポートを行っています。NIPTを検討される方だけでなく、検査結果が出た後のフォローアップも大切にしています。
まとめ：染色体とNIPTの基礎知識
この記事では、染色体の基本的な仕組みからトリソミーとモノソミーの違い、NIPTでわかることとその限界、そして検査後の選択肢まで幅広く解説しました。
染色体の基礎： ヒトには通常46本（22対の常染色体と1対の性染色体）の染色体があり、これらが遺伝情報を運んでいます。染色体の数や構造の異常によって、さまざまな症状が現れることがあります。
トリソミーとモノソミー： トリソミーは染色体が3本になる状態、モノソミーは1本になる状態です。21トリソミー（ダウン症候群）が最も頻度が高く、他に18トリソミー、13トリソミーなどがあります。モノソミーはXモノソミー（ターナー症候群）以外は基本的に胎児期に致死的です。
NIPT（新型出生前診断）： 母体血液を採取して胎児由来のDNAを分析する非侵襲的な検査で、主に21、18、13トリソミーを調べます。検査精度は高いですが、スクリーニング検査であり確定診断ではありません。
検査後の選択肢： 陽性結果が出た場合は確定検査（羊水検査や絨毛検査）の検討が必要です。染色体異常が確定した場合には、妊娠継続や中断についての選択肢があり、どちらを選ぶにしても専門家のサポートを受けることが大切です。
NIPTと遺伝カウンセリングのご相談はミネルバクリニックへ
ミネルバクリニックでは、NIPT（新型出生前診断）を専門に提供しています。検査前後の遺伝カウンセリングでは、検査の内容や意味、結果の解釈について詳しくご説明します。不安やご質問があれば、専門医にご相談ください。
