目次
「出生前診断」は、医療の現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」と読むことが多く、国語辞典には「しゅっしょうぜんしんだん」の読みで載っています。「しゅっしょうまえしんだん」と読まれることもあり、どれも誤りではありません。「出生」という言葉そのものに「しゅっしょう」と「しゅっせい」の2つの読みがあるためです。この記事では、読み方が分かれる理由、出生届・出生率などの読み方、NIPT・絨毛検査・羊水穿刺といった専門用語の読み方と意味、そして6種類の検査の違いまでを、臨床遺伝専門医が順に解説します。
- ➤出生前診断の4つの読み方と、医療現場・国語辞典での違い
- ➤「出生」「出生届」「出生率」「出生体重」の読み方
- ➤NIPT・絨毛検査・羊水穿刺など、専門用語の読み方と意味（一覧表）
- ➤出生前診断の6種類の検査の時期・方法と、当院で受けられる検査
- ➤費用と保険・医療費控除の扱い、どこまで調べるかの考え方
⏱️ 30秒でわかる要約
📖 Q. 出生前診断の読み方は？
医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」、国語辞典では「しゅっしょうぜんしんだん」と読みます。「しゅっしょうまえしんだん」と読まれることもあり、どれも誤りではありません。「出生」に「しゅっしょう」と「しゅっせい」の2つの読みがあるためです。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
検査の名前が読めるようになったら、次は「何を調べるか」です。ダウン症候群だけで大丈夫とは言えません。子育ての負担を大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、自傷や他人への攻撃的な行動といった行動の問題だと報告されています。こうした問題を伴いやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患は、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🔬 Q. 出生前診断にはどんな検査があり、いつから受けられますか？
可能性を調べる非確定的検査が4種類（NIPT・胎児超音波検査・母体血清マーカー検査・コンバインド検査）、診断を確定する確定的検査が2種類（絨毛検査・羊水検査）の計6種類です。当院で受けられるのはNIPT・絨毛検査・羊水検査で、NIPTは妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究）受けられます。
🌱 Q. 自閉症や発達障害もNIPTで分かりますか？
一部は分かります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、スタンダードプランから微小欠失症候群を、ダイヤモンドプランとインペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
出生前診断の読み方について
【結論】出生前診断は、医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」、国語辞典では「しゅっしょうぜんしんだん」と読みます。「しゅっしょうまえしんだん」と読まれることもあり、どれも誤りではありません。
妊婦健診が始まると、「出生前診断」「NIPT」「絨毛検査」など、読み方に迷う言葉が次々に出てきます。まず、出生前診断とは何か、そして出生前診断の正しい読み方を確認しておきましょう。
そもそも出生前診断とは何か？
📋 出生前診断の定義
出生前診断は、おなかの赤ちゃんに染色体の数や形の変化、体のつくりの変化があるかどうかを、生まれる前に調べて診断することです。結果が分かれば、出産する施設の選び方や、生まれたあとの治療・支援の準備を、早い時期から進められます。
出生前診断のための検査には、妊婦健診でも行われる胎児超音波検査や、NIPT（新型出生前診断）など、全部で6種類があります。検査によって、分かる病気の範囲も、結果の確かさも違います。何が分かり、何が分からないのかは、出生前診断でわかること・わからないことで整理しています。
なお、厚生労働省の専門委員会の報告書（2021年）は、NIPTのように「可能性」を調べる検査まで「診断」と呼ぶのは適当でないとして、「出生前検査」と「出生前診断」を区別しています[1]。検査の結果を医師が判断・評価して、はじめて「診断」になるという考え方です。同じ理由で「新型出生前診断」という呼び名も適当でないとされ、正確には「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）」と呼びます[1]。この記事では、広く使われている「出生前診断」「新型出生前診断」という言葉も併せて使います。
出生前診断の正しい読み方
「出生前診断」の読み方は1つではありません。国語辞典や百科事典（デジタル大辞泉、日本大百科全書など）は「しゅっしょうぜんしんだん」、百科事典マイペディアは「しゅっしょうまえしんだん」の読みで載せています[2]。一方、医療の分野では「出生」を「しゅっせい」と読むことが多く、医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」が広く使われています。
📖 出生前診断の読み方と、使われる場面
「出生前検査」も同じで、「しゅっせいぜんけんさ」「しゅっせいまえけんさ」「しゅっしょうぜんけんさ」などと読まれます。読み方の違いは、「出生」を「しゅっせい／しゅっしょう」のどちらで読むか、「前」を「ぜん／まえ」のどちらで読むかの組み合わせで生まれます。
💡 ポイント
医療機関では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」と言われることが多いので、これらの読みを知っておくと、医師や看護師の説明が聞き取りやすくなります。どの読みで話しても通じますし、誤りでもありません。インターネットで調べるときは、漢字の「出生前診断」「出生前検査」で検索すれば、読み方を気にせずに情報を探せます。
「出生」は「しゅっしょう」？「しゅっせい」？ ― 出生届・出生率・出生体重の読み方
読み方が分かれるおおもとは、「出生」という言葉です。伝統的な読みは「しゅっしょう」で、NHKの『日本語発音アクセント新辞典』も「しゅっしょう」を第一の読みとし、「しゅっせい」も認めています[3]。ただ、日本経済新聞社の校閲担当が2019年にSNSで行ったアンケートでは、「しゅっせい」と読む人が52%、「しゅっしょう」と読む人が21.6%で、いまは「しゅっせい」と読む人のほうが多くなっています[3]。百科事典にも、「しゅっせい」を見出しにして「しゅっしょうともいう」と説明しているものがあります[2]。
📖 「出生」のつく言葉の読み方
| 言葉 | 読み方 | 補足 |
|---|---|---|
| 出生 | しゅっしょう／しゅっせい | 放送では「しゅっしょう」が第一の読み。「しゅっせい」も認められている[3] |
| 出生届 | しゅっしょうとどけ（しゅっせいとどけ とも） | 届け出は、生まれた日から14日以内（戸籍法第49条）[4] |
| 出生率 | しゅっしょうりつ（しゅっせいりつ とも） | 国語辞典の見出しは「しゅっしょうりつ」 |
| 出生数 | しゅっしょうすう（しゅっせいすう とも） | 「出生」の読みに合わせて、どちらでも読まれる |
| 出生体重 | しゅっしょうたいじゅう／しゅっせいたいじゅう | 医療の分野では「低出生体重児（ていしゅっせいたいじゅうじ）」のように「しゅっせい」と読むことが多い |
| 出生前診断 | しゅっせいぜんしんだん／しゅっせいまえしんだん／しゅっしょうぜんしんだん／しゅっしょうまえしんだん | 医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」が多い |
どの言葉も、どちらかが誤りということではありません。役所の手続きやニュースでは「しゅっしょう」、医療の場面では「しゅっせい」を耳にすることが多い、と覚えておくと迷いません。
出生前診断の種類と特徴｜6種類の検査を詳しく解説
【結論】出生前診断のための検査は、大きく「非確定的検査」4種類と「確定的検査」2種類に分かれます。非確定的検査は流産のリスクがなく、結果は「可能性」として示されます。確定的検査は診断を確定できますが、わずかに流産のリスクがあります[1]。
検査ごとに、受けられる時期、方法、結果の確かさが違います。ここでは6種類の全体像をまとめます。それぞれの検査の詳しい比較は出生前診断の種類一覧をご覧ください。
🔬 出生前診断の6種類と、当院で受けられる検査
| 検査名（読み方） | 分類 | 受けられる時期 | 検査の方法 | 当院で受けられるか |
|---|---|---|---|---|
| 胎児超音波検査（たいじちょうおんぱけんさ） NT検査・胎児ドックなど |
非確定的検査 | 妊娠11週ごろ以降[1]。首の後ろのむくみ（NT）の計測は妊娠11〜13週[5] | 超音波で、赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）や体のつくりを見る | 行っていません |
| NIPT（エヌアイピーティー） 新型出生前診断 |
非確定的検査 | 一般に妊娠9〜10週ごろ以降[1]。当院は妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究） | お母さんの血液に含まれる、胎盤由来のDNAの断片を調べる | 受けられます |
| 母体血清マーカー検査（ぼたいけっせいマーカーけんさ） クアトロテストなど |
非確定的検査 | 妊娠15〜18週ごろ（資料によっては15〜20週）[1] | お母さんの血液に含まれる成分の量を測る | 行っていません |
| コンバインド検査 | 非確定的検査 | 妊娠11〜13週[1] | 超音波検査（NT）と採血を組み合わせる | 行っていません |
| 絨毛検査（じゅうもうけんさ） | 確定的検査 | 妊娠11〜14週[1]（当院では妊娠11〜13週） | 胎盤のもとになる組織（絨毛）を採り、染色体を調べる | 院内で受けられます |
| 羊水検査（ようすいけんさ） | 確定的検査 | 妊娠15週以降[1] | おなかに細い針を刺して羊水を採り、赤ちゃんの染色体を調べる | 院内で受けられます |
当院で受けられるのは、NIPTと、確定的検査の絨毛検査・羊水検査です。胎児超音波検査（胎児ドック）・母体血清マーカー検査・コンバインド検査は、当院では行っていません。希望される場合は、かかりつけの産婦人科にご確認ください。
当院のNIPTの料金には4Dエコーが含まれますが、これは胎児ドックではありません。
🩺 院長コラム【出生前診断は「知る権利」を行使するための手段】
出生前診断は「受けるべきか、受けないべきか」という二者択一で語られがちです。けれども、知る権利を行使するかどうかは、ご本人・ご夫婦が決めることだと考えています。検査を受ける選択も、受けない選択も、どちらも尊重されるべきものです。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、正確な情報を得たうえで、自分たちで決めることです。そのためには、検査を受けた場合と受けなかった場合の両方の見通しを、検査の前に知っておく必要があります。出生前診断は不安をあおるためのものではなく、赤ちゃんとご家族のこれからを考えるための情報を得る手段だと考えています。
妊婦さんが知っておきたい専門用語
【結論】出生前診断の説明には、染色体、トリソミー、NIPT、感度・特異度など、多くの専門用語が出てきます。読み方と意味を先に知っておくと、医師の説明や検査の資料が理解しやすくなります。
まず、読み方に迷いやすい用語を一覧にまとめ、そのあとで主な用語の意味を順に説明します。
専門用語の読み方一覧
📖 出生前診断でよく出てくる用語の読み方
| 用語 | 読み方 | ひとことで言うと |
|---|---|---|
| NIPT | エヌアイピーティー | お母さんの血液で赤ちゃんの染色体の変化を調べる検査。「新型出生前診断」とも呼ばれる |
| 新型出生前診断 | しんがたしゅっせいぜんしんだん | NIPTの通称。「しんがたしゅっせいまえしんだん」「しんがたしゅっしょうまえしんだん」とも読まれる |
| 絨毛検査 | じゅうもうけんさ | 胎盤のもとになる組織（絨毛）を採って調べる確定的検査 |
| 羊水検査 | ようすいけんさ | 羊水を採って調べる確定的検査 |
| 羊水穿刺 | ようすいせんし | 羊水を採るために、おなかに針を刺すこと |
| 穿刺針 | せんししん | 穿刺に使う細い針 |
| 母体血清マーカー検査 | ぼたいけっせいマーカーけんさ | お母さんの血液中の成分から、可能性を計算する検査 |
| 染色体 | せんしょくたい | 遺伝情報（DNA）がまとまったもの。ヒトは46本 |
| 21トリソミー | にじゅういちトリソミー | 21番染色体が3本ある状態。ダウン症候群 |
| 微小欠失 | びしょうけっしつ | 染色体のごく一部が欠けること |
| 偽陽性・偽陰性 | ぎようせい・ぎいんせい | 実際と違う結果が出ること（陽性なのに病気ではない／陰性なのに病気がある） |
| 陽性的中率 | ようせいてきちゅうりつ | 陽性と出た人のうち、本当にその病気である人の割合 |
| 臨床遺伝専門医 | りんしょういでんせんもんい | 遺伝医療と遺伝カウンセリングを専門とする医師 |
染色体とは
染色体は、細胞の核の中にあり、たくさんの遺伝情報（DNA）がまとまったものです。ヒトの染色体は46本（23組）で、半分はお母さんから、半分はお父さんから受け継ぎます。染色体は、親から子へ遺伝情報を伝える役割を担っています。
染色体異常症とは
卵子や精子ができるとき、あるいは受精のあとの細胞分裂で、染色体の数が1本多くなったり、形が変わったりすることがあります。こうした変化によって起こる病気をまとめて染色体異常症といい、ダウン症候群はその代表です。多くは受精のころに偶然起こる変化で、どの妊娠にも一定の頻度で起こります。
NIPT｜新型出生前診断
🔬 NIPTの基本情報
NIPTは「Non-Invasive Prenatal Testing」の略で、「エヌアイピーティー」と読みます。日本語では「非侵襲性出生前遺伝学的検査」といい、通称として「新型出生前診断」とも呼ばれてきました。こちらは「しんがたしゅっせいぜんしんだん」「しんがたしゅっせいまえしんだん」「しんがたしゅっしょうまえしんだん」などと読まれます。
NIPTは、お母さんの血液を採るだけで、赤ちゃんに染色体の変化がある可能性を調べられる検査です。当院のNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週も臨床研究として受けられますが、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
精度については、複数の研究をまとめた解析で、21トリソミーの検出率99.7%・偽陽性率0.04%、18トリソミーの検出率97.9%・偽陽性率0.04%、13トリソミーの検出率99.0%・偽陽性率0.04%と報告されています[6]。それでもNIPTは非確定的検査で、まれですが偽陰性の可能性もあります。
感度・特異度とは
感度と特異度は、検査の精度を表す言葉です。あわせて、結果を受け取るときに大切な「陽性的中率」も知っておきましょう。
📊 検査の精度を表す3つの言葉
| 用語（読み方） | 意味 |
|---|---|
| 感度（かんど） | その病気がある人が検査を受けたとき、正しく陽性と出る割合。「検出率」ともいう |
| 特異度（とくいど） | その病気がない人が検査を受けたとき、正しく陰性と出る割合 |
| 陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ） | 陽性と出た人のうち、本当にその病気である人の割合。妊婦さんの年齢や、調べる病気の種類によって変わる |
感度・特異度と陽性的中率の違いは、何故NIPTは非確定的検査なのか？：感度・特異度と陽性的中率・陰性的中率で詳しく解説しています。
感度や特異度が高い検査でも、陽性と出ただけでは診断は確定しません。陽性のときは、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめてから考えることが大切です。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。
トリソミーとは
トリソミーは、染色体が本来の2本ではなく3本ある状態のことです。詳しくはトリソミーとは？（用語解説）をご覧ください。NIPTで調べる代表的なトリソミーは次の3つで、当院ではすべてのプランで調べられます。
🧬 NIPTで調べる代表的な3つのトリソミー
羊水検査・絨毛検査
羊水検査は、妊娠15週以降に行う確定的検査です[1]。お母さんのおなかに細い穿刺針（読み方：せんししん）を刺して羊水を採り、羊水に含まれる赤ちゃんの細胞の染色体を調べます。この針を刺す操作を羊水穿刺（ようすいせんし）といいます。
絨毛検査（じゅうもうけんさ）は、妊娠11〜14週に行う確定的検査です[1]。胎盤のもとになる絨毛という組織を採って、染色体を調べます。羊水検査より早い時期に受けられるのが特徴です。当院では、どちらの検査も院内で受けられます。
⚠️ 確定的検査の流産リスク
絨毛検査・羊水検査は診断を確定できますが、おなかに針を刺すため、わずかに流産のリスクがあります。国の専門委員会の報告書は、羊水検査で約300〜500人に1人、絨毛検査で約100人に1人としています[1]。近年の研究をまとめた解析では、検査による流産の上乗せは羊水検査で0.30%、絨毛検査で0.20%と見積もられ、条件のそろった妊婦さんどうしで比べると統計的な差はみられませんでした[8]。
出生前診断の選び方ガイド
【結論】出生前診断の選び方は、妊娠週数、何を知りたいか、年齢などによって変わります。米国産科婦人科学会（ACOG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、スクリーニング検査と確定的検査の両方の選択肢を示すことを勧めています[9]。NIPTで陽性のときは、確定検査で確かめるのが基本の流れです。
ここでは、年齢ごとの考え方と、検査の流れをまとめます。受けるかどうか、どこまで調べるかを決めるのは、ご本人とご夫婦です。
年齢別の検査の考え方
👩 年齢別の検査の考え方
| 年齢 | 染色体の数の異常の頻度 | 検査の考え方 |
|---|---|---|
| 35歳未満 | 比較的低い | 妊婦健診の超音波検査が基本。ただし、22q11.2欠失症候群などの微小欠失症候群は母親の年齢と関係なく起こる[14]。知りたい範囲に合わせてNIPTを検討する |
| 35〜39歳 | 年齢とともに上がる | NIPTを検討する。陽性のときは確定検査で確かめる |
| 40歳以上 | さらに上がる | NIPTを受けたうえで、必要に応じて確定検査を検討する。最初から確定検査を受ける選択肢もある |
年齢で頻度が上がるのは、21・18・13トリソミーなど染色体の数の異常です。微小欠失症候群や、新しく起こる単一遺伝子の変化は、年齢が若くても起こります。
検査選択のフローチャート
結果が陰性のとき：通常の妊婦健診を続けます。陰性は「調べた病気の可能性が低い」という意味で、調べていない病気まで否定されたわけではありません。まれですが、偽陰性の可能性もあります。当院では、陰性の結果はマイページでお知らせします。
結果が陽性のとき：確定検査（絨毛検査または羊水検査）で確かめます。当院では、陽性のあとの遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査もそのまま院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
NIPTの結果が出るまでの目安は、基本は10〜14日です。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは、3〜4週間かかります。
費用と保険適用について
【結論】希望して受ける出生前診断は健康保険の対象外で、全額が自己負担です。NIPTの費用は、国税庁の質疑応答事例で医療費控除の対象にならないとされています[10]。費用は、検査の種類や施設、調べる範囲によって差があります。
費用の目安
💰 出生前診断の費用の目安
| 検査名 | 費用の目安 | 健康保険 |
|---|---|---|
| NIPT | おおむね10〜20万円（調べる範囲が広い検査は、これより高くなる） | 対象外 |
| 胎児超音波検査（胎児ドック） | おおむね2〜5万円 | 対象外 |
| 母体血清マーカー検査 | おおむね2〜3万円 | 対象外 |
| コンバインド検査 | 施設によって異なる | 対象外 |
| 絨毛検査 | おおむね10〜15万円 | 対象外 |
| 羊水検査 | おおむね10〜15万円 | 対象外 |
金額はあくまで目安で、施設によって差があります。検査ごとの費用の詳しい比較は出生前診断の費用一覧を、医療費控除の扱いはNIPT医療費控除の対象と条件をご覧ください。
当院のNIPTの料金は、NIPTの費用・料金のページに、プランごとに掲載しています。
💰 陽性のときの費用に備える当院の制度
当院でNIPTを受ける方は、全員が2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度は1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。どちらも収益を目的としない制度のため、消費税の対象外です。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
検査の名前が読めるようになり、費用の目安も分かると、次に迷うのは「どの検査で、どこまで調べるか」です。出生前診断というと、まずダウン症候群（21トリソミー）が思い浮かびます。けれども、出生前検査で調べる病気はほかにもあり、命の見通しや、発達・行動の特徴は、病気によって違います。検査は「値段」だけでなく、「何を調べられるか」で比べることが大切です。
まれな遺伝性の症候群のお子さんを育てるご家族の研究をまとめた総説では、親のストレスを最も一貫して左右していたのは、お子さんの情緒や行動の問題でした[11]。病気ごとに比べた研究では、自傷は猫鳴き症候群・コルネリア・デ・ランゲ症候群・プラダー・ウィリー症候群・スミス・マゲニス症候群などで、他人への攻撃的な行動はアンジェルマン症候群・スミス・マゲニス症候群で多いと報告されています[12]。自閉スペクトラム症を伴う割合も病気によって違い、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、ダウン症候群16%と報告されています[13]。
これらの病気は、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTでは、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、猫鳴き症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群とレット症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べられます。ダウン症候群の検査に意味がない、ということではありません。ダウン症候群だけでは足りないかもしれない、という点を、検査を選ぶ前に知っておいていただきたいのです。
もう1つ知っておきたいのが、22q11.2欠失症候群です。妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気で、多くは新しく起こる変化のため、母親の年齢とは関係がありません[14]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています（条件付きの推奨）[15]。当院では、スタンダードプランから調べられます。
1つの病気あたりで考えると
調べられる範囲の違いを、「1つの病気あたりいくらか」という見方で並べたのが次の表です。料金そのものではなく、同じ1回の採血でどこまで調べられるかを比べるための目安としてご覧ください。
🧮 当院のプランと、調べる病気の数
※料金は、事前学習動画を見た方に適用される当日割引後の税込価格です。このほかに互助会などの費用がかかります。最新の料金と内訳はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
※病気の数は、染色体の数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類として数えています（双子マックスプランは性染色体を調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、「＋α」としています。
※「三大トリソミーのみの検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性と出る場面や、確定検査が必要になる場面も増えます。とくに微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性のときは必ず確定検査で確かめる必要があります。だからこそ、どこまで調べるかは、検査の前の遺伝カウンセリングで決めることが大切です。
自閉症・発達障害・知的障害も、NIPTで一部わかる
自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化によって起こります。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群で、発達の遅れや知的障害のある方をマイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が見つかると報告されています[16]。当院のNIPTは、こうした原因の一部を妊娠中に調べられます。22q11.2欠失症候群・アンジェルマン症候群・プラダー・ウィリー症候群はすべてのプランで、レット症候群・コルネリア・デ・ランゲ症候群・CHARGE症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで対象です。
ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性のときは確定検査が必要で、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。NIPTでは調べられない原因もあり、症状の程度を予測することもできません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？で解説しています。
＼ どこまで調べるか、検査の前に決めたい方へ ／
陽性でも、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
遺伝カウンセリングの重要性
【結論】出生前診断、とくにNIPTを受けるときは、検査の前後の遺伝カウンセリングが欠かせません。検査で分かること・分からないこと、結果の受け止め方を理解したうえで、受けるかどうかを自分で決めるためです。日本医学会の指針も、検査前の遺伝カウンセリングを、受ける・受けないのどちらにも誘導しない形で行うことを求めています[17]。
遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する医学的な情報や検査について、臨床遺伝専門医などの専門職が説明し、ご本人の意思決定を支える場です。
🗣️ 遺伝カウンセリングで得られること
- 検査の内容・意義・限界についての正確な情報
- 結果が陽性だったときの対応と選択肢
- 染色体や遺伝子の変化についての医学的な知識
- ご自身の状況に合わせた、検査の範囲の考え方
- 結果を受け止めるための心理的な支え
🩺 院長コラム【遺伝カウンセリングは「答えを出す場」ではなく「考える場」】
遺伝カウンセリングは「専門家から答えをもらう場」と思われがちですが、本来は、ご自身で答えを見つけるための場です。臨床遺伝専門医の役割は、正確な医学的情報と選択肢を示し、ご本人・ご夫婦が納得して決められるように支えることだと考えています。「検査を受けるべき」「受けないべき」という答えを、こちらから押しつけるものではありません。
「出生前診断」という言葉の読み方が人によって違うように、検査に何を求めるかも人によって違います。だからこそ、検査の前に十分な時間をかけて、何を調べ、何を調べないのかを決めることが大切だと考えています。
ミネルバクリニックのサポート体制
🏥 当院のNIPTの体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 調べられる範囲 | スタンダードプランからインペリアルプランまで5つのプランがあり、13・18・21トリソミーはすべてのプランで調べられます。微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで、プランによって調べる範囲を選べます |
| 確定検査 | 2025年6月から産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。転院の必要がありません。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます |
| 遺伝カウンセリング | 常駐する臨床遺伝専門医が、90分の受診枠の中で遺伝カウンセリングを行います。陽性のあとの遺伝カウンセリングは、何度でも無料です |
| 費用の備え | 羊水検査互助会（8,000円）が、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません） |
| 来院が難しい方 | オンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）を利用できます |
検査の方式はプランによって違います。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。スタンダードプランの精度のデータは、スタンダードプランのエビデンスにまとめています。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
🏥 読み方が分かったら、次は「何を、どこまで調べるか」
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 出生前診断の正しい読み方は何ですか？
医療現場では「しゅっせいぜんしんだん」「しゅっせいまえしんだん」と読むことが多く、国語辞典には「しゅっしょうぜんしんだん」の読みで載っています[2]。「しゅっしょうまえしんだん」と読まれることもあり、どれも誤りではありません。「出生」に「しゅっしょう」と「しゅっせい」の2つの読みがあること、「前」を「ぜん」とも「まえ」とも読むことが、読み方が分かれる理由です。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
読み方や検査の種類が分かったあとに迷うのが、「どこまで調べるか」です。ダウン症候群だけで大丈夫とは言えません。子育ての負担を大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、自傷や他人への攻撃的な行動といった行動の問題だと報告されています[11][12]。こうした問題を伴いやすいのは微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTは、スタンダードプランから微小欠失症候群を、ダイヤモンドプランとインペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。ダウン症候群の検査に意味がないということではなく、それだけでは足りないかもしれない、という点を検査を選ぶ前に知っておいてください。
Q3. 「出生」は「しゅっしょう」と「しゅっせい」のどちらが正しいですか？
Q4. 出生届・出生率は何と読みますか？
出生届は「しゅっしょうとどけ」、出生率は「しゅっしょうりつ」と読むのが伝統的な読み方です。「しゅっせいとどけ」「しゅっせいりつ」と読まれることもあり、誤りではありません。なお、出生届は生まれた日から14日以内に届け出ます（戸籍法第49条）[4]。
Q5. NIPT・絨毛検査・羊水穿刺は何と読みますか？
NIPTは「エヌアイピーティー」、絨毛検査は「じゅうもうけんさ」、羊水穿刺は「ようすいせんし」と読みます。NIPTは「新型出生前診断（しんがたしゅっせいぜんしんだん）」とも呼ばれてきましたが、厚生労働省の専門委員会は、診断を確定する検査ではないことからこの呼び名は適当でないとしています[1]。ほかの用語は本文の「専門用語の読み方一覧」にまとめています。
Q6. 出生前診断は何週から受けられますか？
Q7. 出生前診断の費用は保険適用されますか？
希望して受ける出生前診断は健康保険の対象外で、全額自己負担です。NIPTの費用は、国税庁の質疑応答事例で医療費控除の対象にならないとされています[10]。費用は検査の種類や施設によって差があります。
Q8. NIPTの検査精度はどのくらいですか？
複数の研究をまとめた解析では、21トリソミー（ダウン症候群）の検出率は99.7%、偽陽性率は0.04%と報告されています[6]。ただしNIPTは非確定的検査で、まれですが偽陰性の可能性もあります。陽性と出ても診断は確定しないので、絨毛検査や羊水検査といった確定検査で確かめる必要があります。当院では確定検査まで院内で受けられます。
Q9. NIPTと従来の検査（母体血清マーカー検査など）の違いは何ですか？
Q10. 遺伝カウンセリングは必ず受ける必要がありますか？
NIPTを受ける前後の遺伝カウンセリングは、検査で分かること・分からないこと、結果の受け止め方を理解するために欠かせません。日本医学会の指針は、検査前の遺伝カウンセリングを、受ける・受けないのどちらにも誘導しない形で行うことを求めています[17]。当院では、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
Q11. 羊水検査のリスクはどのくらいですか？
Q12. 遠方ですが検査を受けられますか？
はい。当院のオンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血する方法です。提携施設での採血料は、施設ごとに別にかかります。
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参考文献
- [1] 厚生科学審議会科学技術部会 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. 2021年5月. [厚生労働省]
- [2] コトバンク「出生前診断」「出生」（デジタル大辞泉、日本大百科全書、ブリタニカ国際大百科事典、百科事典マイペディア、世界大百科事典の各項目）. [コトバンク]
- [3] 小林肇. 新聞漢字あれこれ183 気になる「出生」の読み方. 漢字カフェ（公益財団法人 日本漢字能力検定協会）. 2026年1月14日. [漢字カフェ]
- [4] 法務省. 出生届（戸籍法第49条・第52条）. [法務省]
- [5] International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113. [DOI 10.1002/uog.12342]
- [6] Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [DOI 10.1002/uog.17484]
- [7] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
- [8] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [DOI 10.1002/uog.20353]
- [9] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [DOI 10.1097/AOG.0000000000004084]
- [10] 国税庁. 質疑応答事例（所得税）「母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用」. [国税庁]
- [11] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
- [12] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [13] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
- [14] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [15] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
- [16] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [DOI 10.1016/j.ajhg.2010.04.006]
- [17] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [日本医学会]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査を受けるかどうかは、主治医・専門医と相談のうえでお決めください。
