NIPT（新型出生前診断）の費用相場は？10万〜20万円の内訳と選び方を専門医が解説

NIPT（新型出生前診断）の費用相場は、おおむね10万〜20万円です。3つのトリソミーだけを調べる検査なら10万円前後から、全染色体や微小欠失、単一遺伝子疾患まで調べる検査では20万円を超えることもあります。価格は、検査項目の数、検査会社の技術、遺伝カウンセリングの体制、陽性時のフォローの4つで決まります。NIPTは健康保険の対象外で、国税庁の見解では医療費控除の対象にもなりません。この記事では、相場の内訳と価格差の理由、安いNIPTを選ぶときの注意点、そして「値段」ではなく「調べられる範囲」で検査を選ぶ考え方を解説します。

1. NIPTの費用相場はいくら？10万〜20万円の内訳

NIPTの費用相場は、おおむね10万〜20万円です。NIPTは健康保険が使えない自費診療のため、医療機関がそれぞれ料金を決めています。同じ「NIPT」でも、何を調べるか、どこで受けるかによって、数万円台から30万円前後まで開きがあります。

「費用がいくらかかるのか心配」「施設によって料金が違いすぎて、何を選べばいいかわからない」と感じている方は多いと思います。まずは相場の目安を押さえたうえで、何にお金を払うのかを確認していきましょう。

費用に含まれるもの・含まれないもの

NIPTの料金に何が含まれているかは、施設によって大きく違います。表示価格だけで比べると、あとから追加の費用がかかることがあります。次の項目が料金に含まれているかを確かめてください。

2. 認証施設と非認証施設の費用・サービスの違い

認証施設は検査項目が3つのトリソミーに限られ、非認証施設は検査項目を広げたプランを用意していることが多い、というのが大きな違いです。「認可」「無認可」と呼ばれることもありますが、正しくは日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会による認証を受けているかどうかの違いです[6]。認証を受けていない施設でNIPTを行うことは、違法ではありません。

認証施設と非認証施設のどちらが合うかは、何を調べたいか、どのくらいの説明やサポートを求めるかで変わります。制度の詳しい違いは出生前診断でわかることでも整理しています。

3. なぜ施設によって価格差があるのか？4つの理由

NIPTの価格差は、①検査項目の数、②検査会社の技術、③遺伝カウンセリングの体制、④陽性時のフォロー、の4つで生まれます。「同じNIPTなのに、なぜこんなに料金が違うの？」と思われるかもしれませんが、NIPTと一口に言っても、検査の中身とサポートの範囲は施設によって大きく異なります。

① 検査項目の数

3つのトリソミーだけを調べる検査は比較的安く、全染色体、微小欠失、単一遺伝子疾患まで範囲を広げるほど高くなります。調べる範囲が広いほど、解析に使う技術やデータの量が増えるためです。当院のダイヤモンドプランのように、単一遺伝子疾患まで含む検査もあります。範囲の広さを料金と並べてどう考えるかは、5章「ダウン症候群だけで大丈夫？」で説明します。

② 検査会社の技術

同じ「NIPT」でも、検査会社によって解析の方法や判定の基準が異なり、偽陽性（実際には異常がないのに陽性と出ること）の起こりやすさにも差があります。特に微小欠失は、全ゲノムを浅く読む従来の方法では偽陽性が多いことが知られています。標的の領域を深く読む方法など、精度を上げる工夫をしている検査ほど、費用は高くなる傾向があります。

③ 遺伝カウンセリングの体制

検査の意味や限界、陽性だった場合の選択肢を、検査の前に理解しておくことはとても大切です。米国産婦人科学会（ACOG）や米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）も、検査の前後に十分な説明と遺伝カウンセリングを行うことを求めています[1][3]。臨床遺伝専門医による十分なカウンセリングには時間と費用がかかるため、カウンセリングを省いたり短くしたりしている施設ほど安くなる傾向があります。

④ 陽性時のフォロー

NIPTは確定診断ではなく、陽性の場合は羊水検査などの確定検査が必要です[4]。陽性時の再カウンセリング、確定検査の手配、その後の相談まで料金に含めている施設は、そのぶん価格が上がります。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

4. 安いNIPTを選ぶときの注意点

検査料が安いNIPTを選ぶときは、陽性だった場合に何が起こり、いくらかかるのかを先に確認することが大切です。安い検査がすべて悪いわけではありません。ただ、安さの理由がカウンセリングやフォローを省いていることにある場合は、陽性になったときに困ることがあります。

NIPTで陽性が出た場合、診断を確かめるには羊水検査・絨毛検査などの確定検査が必要です[4]。陽性の連絡だけを受けて、その後の支援がない場合、不安な気持ちのまま確定検査を受けられる施設を探すことになります。確定検査には受けられる週数の目安があるため、時間の余裕もあまりありません。

「安物買いの銭失い」にならないために

検査料が安くても、陽性時の再カウンセリングと確定検査がすべて別料金だと、総額が30万円を超えることもあります。比べるべきなのは、検査料ではなく「陽性だった場合まで含めた総額」です。

また、「無料カウンセリング」をうたう施設では、医師ではないスタッフが説明やプランの案内をしているケースがあります。詳しくはNIPTの「無料カウンセリング」にご注意くださいで解説しています。

5. ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

子育ての負担を左右する「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[9]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[9]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[12]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[12]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[12][13]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[11]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれている項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。

生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。

微小欠失は、数の異常に比べて陽性的中率が低めです。陽性の場合は、確定検査で本当にそうかを確かめることが前提になります。当院では確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。精度の考え方はNIPTの精度（臨床データ）で解説しています。

1つの病気あたりで考えると

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族の考えに合わせて選ぶことが大切です。

どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

6. NIPTに保険は使える？医療費控除の対象になる？

NIPTは健康保険の対象外（自費診療）で、国税庁の見解では医療費控除の対象にもなりません。ただし、妊娠・出産にかかる他の医療費は医療費控除の対象になるものが多く、出産のあった年は控除を受けられる方が多くいます。

「NIPTも医療費控除の対象になる」と書かれた情報も見かけますが、国税庁の見解とは食い違います。申告の際は、税務署や税理士に確認してください。計算方法や還付の目安はNIPTは医療費控除の対象になる？で詳しく解説しています。

7. ミネルバクリニックの料金の考え方と「トリプルリスクヘッジ」

当院では、陽性だった場合に必要になる確定検査の費用と時間の負担を減らす仕組みを、NIPTの料金と一体で用意しています。プランごとの料金、料金に含まれるもの、追加でかかるものはNIPTの料金のページに一覧でまとめていますので、ここでは考え方だけをご紹介します。

臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング

当院には臨床遺伝専門医が常駐しています。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査前の説明から陽性時の相談までを担当します。陽性のカウンセリングは何度でも無料で受けられます。当院は「無料カウンセリング」による集客は行っていません。その理由はこちらのコラムで説明しています。

受けられる時期・結果が出るまで・料金のほかにかかる費用

当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。結果が出るまでの目安は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。

プランの料金には遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）と2つの互助会の会費は料金とは別にかかり、プラン料金のほかに必ずかかる費用は合計17,850円です。

トリプルリスクヘッジ

8. NIPT施設の選び方｜費用以外に確認したいポイント

NIPTの施設を選ぶときは、費用に加えて、①調べられる範囲、②検査会社と精度、③遺伝カウンセリングの体制、④陽性時のフォロー、⑤確定検査への連携を確認してください。NIPTは受けて終わりではなく、結果が出てからが本当のスタートです。

よくある質問（FAQ）

まとめ

NIPTの費用相場はおおむね10万〜20万円で、検査項目の数、検査会社の技術、遺伝カウンセリングの体制、陽性時のフォローによって価格が変わります。NIPTは保険の対象外で、医療費控除の対象にもなりません。だからこそ、表示価格ではなく、陽性だった場合の確定検査まで含めた総額と、結果のあとの体制で施設を選ぶことが大切です。そして、ダウン症候群だけでなく、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べるかどうかも、検査を選ぶ前に考えておきたい点です。

参考文献

• [1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [PubMed]
• [2] Gil MM, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed]
• [3] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. [PubMed]
• [4] Benn P, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734. [PubMed]
• [5] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [PubMed]
• [6] 出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは. [公式サイト]
• [7] 国税庁. 質疑応答事例（所得税）「母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用」. [国税庁]
• [8] 国税庁. タックスアンサー No.1124「医療費控除の対象となる出産費用の具体例」. [国税庁]
• [9] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. doi:10.1177/1744629521995378 [PMC]
• [10] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. doi:10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x [DOI]
• [11] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004 [DOI]
• [12] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71 [DOI]
• [13] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. doi:10.1016/S2215-0366(15)00376-4 [DOI]

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