NIPTプレミアムプラン｜微小欠失症候群12種13疾患まで確認｜ミネルバクリニック

「13・18・21トリソミーだけでは不安」「でも、いきなり最上位プランまでは考えていない」──そんなご夫婦のために設計されたのが、ミネルバクリニックのプレミアムプランです。

一般的なNIPTで中心となる13・18・21トリソミーに加えて、15・16・22トリソミー、そして22q11.2欠失症候群を含む微小欠失症候群12種類13疾患まで、染色体異常を包括的に確認するNIPTです。

「広げたスタンダード」として、微小欠失領域の検査精度にも配慮した検査設計となっています。妊娠期間を、より落ち着いてお過ごしいただくための情報を、ご夫婦にお届けすることを目的としています。

プレミアムプランは、染色体異常を包括的にスクリーニングするNIPTです。基本検査となる13・18・21トリソミーと性別、性染色体検査に加え、15・16・22トリソミー、そして微小欠失症候群12種類13疾患までを一度の採血で確認します。

一般的なNIPTでは見えにくい染色体領域まで丁寧に確認しながら、検査範囲と精度のバランスを大切にしたプランです。検査結果は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと併せてご説明いたします。

微小欠失症候群の代表である22q11.2欠失症候群は、新生児の心疾患の重要な原因のひとつとされ、出生頻度はおよそ2,000〜4,000人に1人。トリソミー以外にも、ご夫婦に知っていただきたい染色体領域がいくつもあります。

13・18・21トリソミーと性染色体検査に加えて、15・16・22トリソミー、微小欠失症候群12種類13疾患までを一度に確認します。一般的なNIPTより広い検査範囲で、染色体異常を包括的にスクリーニングできるプランです。

微小欠失症候群の検査は、その解析手法によって陽性的中率にばらつきが生じることが、世界の臨床研究で報告されています。プレミアムプランではターゲット濃縮法（target capture）を採用し、12種類13疾患の微小欠失領域について陽性的中率99.9%以上という非常に高い精度を目指した検査設計となっています。

陽性的中率（PPV）は、「陽性と判定された方が、本当に対象疾患を持っている確率」を示す指標です。一方、陰性的中率（NPV）は「陰性と判定された方が、本当に対象疾患を持たない確率」を示します。希少な疾患では、感度が低い検査でも数字上のNPVは高く見えやすいという統計的な性質があり、NPVの数字だけで検査の信頼性は判断できません。陽性的中率の高さは、検査の感度・精度全体を反映する重要な指標であり、PPVが高い検査は、本来陽性の方を陰性と判定してしまう「偽陰性」のリスクを抑える設計になっていることが期待されます。

「広く見るだけでなく、精度にも配慮する」──プレミアムプランは、検査範囲とスクリーニング精度のバランスを大切にしたプランです。

プレミアムプランは、妊娠9週0日から検査をお受けいただけます。早期に検査をお受けいただくことで、結果が出るまでの妊娠期間を、よりゆっくりとお過ごしいただけます。検査前後の遺伝カウンセリングのお時間も十分に確保することができます。

検査結果は数値だけでお伝えするものではありません。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医（専門医登録番号 第755号）が、結果の意味、検査の限界、確定検査の必要性まで、ご夫婦にわかりやすくご説明いたします。結果だけでなく、結果の解釈までを医療の責任と考えています。

プレミアムプランでは、13・18・21以外のトリソミーとして、15・16・22番染色体のトリソミーも検査します。これらは胎盤限局性モザイクなどの背景があり陽性的中率が他項目とは異なるため、結果のご解釈は遺伝カウンセリングのなかで丁寧にご説明いたします。

微小欠失症候群の症状は、染色体のどの領域が欠けているかによってさまざまです。発達面への影響、心疾患、成長への影響、特徴的な顔貌などが報告されており、生まれた後の医療的な管理や療育に役立つ情報となる場合があります。

プレミアムプランでは、出生頻度や臨床的意義などを総合的に考慮した12種類の微小欠失（13疾患）を検査対象としています。15q11.2-q13欠失は、欠失している染色体が父由来か母由来かによってプラダー・ウィリー症候群、もしくはアンジェルマン症候群と異なる疾患となるため、12種類の欠失で13疾患となります。

微小欠失症候群について、より詳しくは微小欠失症候群とは？NIPTで検査できる症候群と検査方法｜ミネルバクリニックのページをご覧ください。

NIPTというと、「どこの施設で受けても、同じ検査」だと思われる方が少なくありません。でも、実際はそうではないのです。

車に例えると、わかりやすいかもしれません。メーカーが違えば、エンジンも、ハンドリングも、安全性能もまったく異なります。NIPTも、検査会社が違えば、解析技術も、精度もまったく異なるのです。

私自身、当院がNIPTを始めて間もない頃、当時採用していた別の検査基盤で、22q11.2欠失症候群の偽陰性を一度経験したことがあります。「陰性です、安心してください」とお伝えしたお子様が、22q11.2欠失症候群を持って生まれていらした。ご夫婦には本当に申し訳なく、そのときの患者様が逆に「先生のせいではないですよ」と慰めてくださったほどでした。

その経験は、私の医療者としての原点になりました。「もう二度と、偽陰性は出したくない」──そう決意して以降、世界中の検査会社のホームページや論文を読み込み、より優れた検査が登場するたびに採用を見直し続けています。

特定の検査会社と癒着せず、その時点で最も信頼できる検査を選び続ける。シーケンサーを自院に置いて運用しないのも、「より良い検査会社を選ぶ自由」を手放さないためです。

プレミアムプランで採用しているターゲット濃縮法による微小欠失症候群の検査も、その追求のなかで採用に至ったものです。「微小欠失 陽性的中率99.9%以上を目指した設計」は、単なるスペック上の数字ではありません。ご夫婦に「陰性です」とお伝えしたとき、その言葉に責任を持てる検査でありたい──それが、私がプレミアムプランで精度にこだわる理由です。

── ミネルバクリニック院長 仲田 洋美

妊娠9週0日以上の単胎妊娠の妊婦さん

母体血液から得られるセルフリー胎児DNAを解析する検査です。プレミアムプランは母体血液採取のみで検査が完了し、お腹の赤ちゃんに針を刺すような侵襲的な手技は必要ありません。

• スクリーニング結果が陽性
  赤ちゃんが対象疾患のいずれかを有する可能性が高いことを示します。ただし、NIPTはスクリーニング検査のため、確定診断ではありません。
• 確定検査のご案内
  陽性の結果が出た場合は、絨毛検査または羊水検査などの確定検査を行ってからご判断いただくことを大切にしています。当院では、陽性後の確定検査も自院でお受けいただけます。

陽性結果が出た患者様には、臨床遺伝専門医が改めて遺伝カウンセリングを行い、結果の意味、確定検査の選択肢、その後の選択肢について、丁寧にご説明いたします。

• スクリーニング結果が陰性
  検査対象の疾患について、リスクが低いことを示します。
• 陰性の意味について
  陰性の結果は、検査対象となった疾患について「リスクが低い」ことを意味するもので、お子様がすべての疾患を持たないことを示すものではありません。本検査は、対象としていない遺伝性疾患や、将来発症するすべての疾患を予測するものではない点にご留意ください。

※表は左右にスクロールして確認することができます。