この記事の監修：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
のべ10万人以上のご家族の意思決定に伴走。2025年国際誌『Global Woman Leader』表紙抜擢など、世界基準の出生前診断と遺伝カウンセリングを提供。出生前診断・臨床遺伝の専門家。
基本を、きちんと。ミネルバクリニックの基盤プラン
はじめてのNIPTにも、安心して選んでいただける基盤プランです。スタンダードNIPTでは、13・18・21トリソミーといった代表的な常染色体異常に加え、性染色体異常、そして微小欠失症候群6種類7疾患までを、一度の母体採血で確認することができます。
「最低限」ではなく、「基本として必要なものを、きちんと見る」。ミネルバクリニックがNIPTの入口にご用意したのは、そんなプランです。
NIPTを検討されるご夫婦の多くは、ダウン症（21トリソミー）を最初に思い浮かべられます。けれども、お腹の赤ちゃんの健康に関わる染色体異常は、それだけではありません。性染色体の数の違いや、染色体のごく小さな領域が欠けることで起こる「微小欠失症候群」も、頻度の高いものから知られています。スタンダードNIPTは、これらを基盤として丁寧に確認するためのプランです。
スタンダードNIPTとは
スタンダードNIPTの特徴
はじめてのNIPTにも選びやすい基盤プラン
NIPTを検討されるご夫婦にとって、最初に出会う情報量は決して少なくありません。だからこそ、スタンダードNIPTは「基本として必要なものを、きちんと見る」という考え方を大切にしています。広すぎてご不安を煽るのではなく、必要最低限だけにとどまるのでもない。妊娠初期に確認しておきたい染色体の情報を、丁寧に網羅したプランです。
13・18・21トリソミーと性染色体異常
微小欠失症候群 6種類7疾患まで対応
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
すべてのプランに、院長で臨床遺伝専門医（専門医登録番号 第755号）の仲田洋美による遺伝カウンセリングが含まれます。検査前のご質問・ご不安、そして検査後の結果のお受け止め方まで、結果だけでなく、結果の受け止め方まで伴走することを大切にしています。
9週0日から検査可能
妊娠9週0日から検査をお受けいただけます。早期に検査を受けることで、結果が出てからのご検討や、必要に応じた次のステップに、十分な時間を確保することができます。
微小欠失症候群について
微小欠失症候群とは、染色体のごく小さな領域（数百万塩基対レベル）が欠けることで起こる疾患群です。染色体全体の数に異常がないため、従来の検査では見つけにくい一方、発達障害、心疾患、特徴的な顔貌、成長障害などをともなうことがあります。
いずれもご家族の遺伝とは関係なく、偶然に起こることがほとんどです。基本的な染色体検査だけではカバーされない領域ですが、頻度の高いものから順に、スタンダードNIPTで6種類7疾患まで確認できるようご用意しています。
微小欠失症候群について、より詳しい解説は微小欠失症候群とは？NIPTで検査できる症候群と検査方法｜ミネルバクリニックをご覧ください。
検査できる内容一覧
スタンダードNIPTでは、常染色体トリソミー3種類、性染色体異常4種類、微小欠失症候群6種類7疾患を、一度の母体採血で確認します。これにより、妊娠初期に確認しておきたい代表的な染色体異常を、基盤プランの段階から幅広くカバーします。
※表は左右にスクロールして確認することができます。
検査方法
母体の血液から得られるセルフリー胎児DNA（cfDNA）を解析し、お腹の赤ちゃんの染色体情報を確認します。母体採血のみで完結する非侵襲的な検査で、流産などのリスクをともないません。
母体の血漿成分から胎児由来DNAを精製し、次世代シークエンシング(NGS)技術を用いて配列を読み取ります。バイオインフォマティクス解析によって、対象となる染色体異常および微小欠失領域のリスクを評価します。
NIPTには複数の解析技術があり、技術によって精度や検出範囲が大きく異なります。スタンダードNIPTで採用している解析方式の位置づけや、他の方式（ワイドゲノム法・SNP法・COATE法など）との違いについては、NIPTの解析技術を徹底比較｜WGS法・SNP法・ターゲット法・COATE法の違いを臨床遺伝専門医が解説で詳しくご説明しています。
検査結果について
陰性
- 対象項目に変異が検出されなかった結果
スクリーニング対象とした染色体異常・微小欠失症候群について、リスクが低いことを示す結果です。
- スクリーニング検査としての陰性
本検査の対象とならない疾患・所見、すべての先天性疾患を網羅的に否定するものではありません。
陽性
- 対象項目のいずれかにリスクが示唆された結果
赤ちゃんが対象疾患のいずれかを有する可能性が、一般集団より高いことを示します。
- 確定診断には侵襲的検査が必要
NIPTはあくまでスクリーニング検査です。陽性結果の場合は、羊水検査・絨毛検査などの確定診断検査が必要となります。
陽性結果のご報告にあたっては、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行います。次のステップを焦って判断する必要はありません。確定検査を含めた選択肢を、丁寧にご説明いたします。
対象となる方
検査をご検討いただける方
スタンダードNIPTが適している方
- はじめてNIPTを受ける方
- 基本的な染色体異常を、きちんと確認したい方
- ダウン症だけでなく、微小欠失症候群も気になる方
- 高齢妊娠の方（母体年齢にかかわらず、ご検討いただけます）
- 検査を受けるべきか迷っている方
- まずは基盤として信頼できる検査を希望する方
- 臨床遺伝専門医からきちんと説明を受けながら検査を選びたい方
- 非侵襲的に、安全に検査を受けたい方
よくあるご質問
- 妊娠何週から受けられますか？
- 妊娠9週0日からお受けいただけます。早期に検査を受けることで、結果が出たあとのご検討時間も十分に確保できます。
- 結果はいつ返ってきますか？
- 採血後、約10〜14日で結果をご報告いたします。検体の状態によって前後する場合がございます。
- 微小欠失とは何ですか？
- 染色体のごく小さな領域が欠けることで起こる疾患群です。染色体全体の数に異常がないため従来の検査では見つけにくい一方、発達障害、心疾患、特徴的な顔貌、成長障害などをともなうことがあります。スタンダードNIPTでは、頻度の高い微小欠失症候群6種類7疾患を確認することができます。
- 陽性なら確定ですか？
- NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性結果の場合は、羊水検査・絨毛検査などの確定診断検査が必要となります。陽性結果のご報告時には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行い、次のステップを丁寧にご説明いたします。
- 陰性なら安心ですか？
- 陰性結果は、スクリーニング対象とした染色体異常・微小欠失症候群についてリスクが低いことを示します。ただし、本検査の対象となっていない疾患や、すべての先天性疾患を網羅的に否定するものではありません。
- 自由診療ですか？
- NIPTは自由診療であり、保険適用外となります。検査費用は全額自己負担です。
- 性別はわかりますか？
- ご希望に応じて性別判定の結果をご報告いたします。性染色体異常の確認とあわせて行いますので、検査前のカウンセリングでご希望をお伺いいたします。
- 双胎妊娠でも受けられますか？
- スタンダードNIPTは単胎・双胎妊娠を対象としています。双胎妊娠でさらに詳細にお調べになりたい方には、双子マックスプランをご案内しております。
検査費用
スタンダードNIPT
ミネルバクリニックの基盤プラン
トリソミー＋性染色体＋微小欠失症候群6種類7疾患
当日割引適用価格
¥220,000 (税込)
遺伝カウンセリング・結果説明を含みます
✓
13・18・21トリソミー
✓
性染色体異常 4種類
✓
微小欠失症候群 6種類7疾患
✓
9週0日から検査可能
✓
検査期間 約10〜14日
✓
臨床遺伝専門医によるカウンセリング
3種類
常染色体トリソミー
・パトー症候群（13トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
・ダウン症候群（21トリソミー）
4種類
・ターナー症候群（45,X）
・トリプルX症候群（47,XXX）
・クラインフェルター症候群（47,XXY）
・XYY症候群（47,XYY）
NIPTを受けるすべてのご夫婦へおすすめ
「一生に一度」の安心を、この機会にプラスしませんか？
基本のNIPTで赤ちゃんの染色体をしっかり確認することに加え、ご夫婦お二人の遺伝子を調べる「ファミリーセーフティ プラス（拡大版保因者スクリーニング）」の同時受検が選ばれています。
NIPTでは技術的に見えない「ご夫婦が知らずに持っている遺伝性疾患のリスク（SMAや脆弱X症候群など）」をしっかりカバー。ご夫婦の遺伝子は生涯変わらないため、一度受ければ2人目・3人目のお子様にもそのまま使える、とても経済的で合理的なオプションです。
ご検討にあたって
本検査はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性結果の場合は、羊水検査・絨毛検査などの確定診断検査が必要となります。
NIPTは自由診療であり、保険適用外です。偽陽性・偽陰性が生じる可能性があり、すべての疾患や将来発症する疾患を予測するものではありません。
※ 検査内容や結果の受け止め方については、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで丁寧にご説明いたします。
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
