4p16.3欠失症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)

 

1.概要

4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とします。

2.原因

4番染色体短腕(4p)遠位部欠損による隣接遺伝子症候群でありWolf Hirschhorn症候群ともよばれます.
特徴的顔貌,著明な成長障害,痙塗,知的・運動発達
の遅れや,様々な身体合併症をきたし得る.
染色体検査により4番染色体短腕(4p16.3領域)に欠失があることが証明されるため、4番染色体短腕に位置する遺伝子群の半数不全(haplo-insufficiency)が原因であるとされています.ハプロ不全というのは,本来,遺伝子は父母からもらった2対あるのですが,それが1対しかないことで機能不全に陥ることを言います.

3.症状

特徴的顔貌、成長障害、重度の精神発達の遅れ、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害などがあります.

4.治療法

精神発達の遅れに対しては、運動発達、認知、言語、社会性の能力を伸ばすための訓練などを行う。けいれんに対しては、抗けいれん薬(バルプロ酸等)の投与を行う.摂食障害に対しては、摂食訓練を行います.また、胃食道逆流症がある場合は胃瘻を作って食物をとれるようにしたり、胃と食道の境目が大きい場合は噴門部縮小術などの外科的治療を行います.心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行います.

5.予後

主に難治性てんかんや合併する心疾患により生命予後が左右されるます.

この記事の著者 仲田洋美(総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医

この記事の筆者

1995年医師免許取得。血液・呼吸器・感染症内科を経て、臓器別・疾患別の縦割りの医療の在り方に疑問を感じ、人を人として”全人的”に診療したいという思いを強くし、臓器を網羅した横断的専門医となり、2010年にがん薬物療法専門医取得(2019年現在全国1200人程度)。臓器を網羅すると遺伝性がんへの対策が必要と気づき、2011年に臨床遺伝専門医取得(2019年現在全国1000人程度)。遺伝相談はセンシティブな分野にもかかわらず、昼間の短い時間しか対応できない大病院のありかたに疑問を感じて、もっと必要な人がハードルを感じずに診療を受けられるようにしたいと2014年12月に開業。以来、全国から大学病院でも難しい内容の対応を求める人々を受け入れ、よろづお悩み相談所として多くの人々の様々な”家族(計画)の問題”を改善に導く。

著書に”女性のがんの本当の話”(ワニブックス)、”遺伝するがん・しないがん”(法研)がある。
少ない専門家で、正直で嘘のない言葉選びから週刊誌等の取材も多く、医療系の特集に時折コメントが掲載。(週刊現代、週刊ポスト、週刊新潮など)。
テレビ出演も時々あり、小林真央さんの病状を市川海老蔵さんが初めて記者会見した日、フジテレビの午後4時台のニュース番組に生出演して解説。その他TBS, AbemaTVなど出演。

一人一人の事情に合わせた個別対応をするべく、しっかり時間を取って本当のニーズは何かを聞き取りすることを大切にしている。短い時間でもお互いが出会ったことが相手の人生に大きな意味があるような医師患者関係の構築を理想として日々精進。

患者さんが抱えている問題を解決するにはどうしたらよいのかを考えて医師歴8年目に法学部に学士入学した程度に”凝り性”。女医が少なかった時代に3人の母親として難関専門医を3つ取得して社会進出を続けた経験から、女性のライフスタイルを医学以外の部分でも支援したいと願っている。
いろんな人生経験から心に響く言葉を投げかけるため、”会うと元気になる”ということで有名。飼いネコ3匹。

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