遺伝カウンセリングを受ける理由：ゲノム医療妊娠女性の健康
遺伝カウンセリングとは、遺伝的な条件があなたやあなたの家族にどのような影響を与えるかについての情報を提供するものです。あなたの個人的な健康歴や家族の健康歴を収集し、そうした家族歴に関する情報を用いて、あなたやあなたの家族が遺伝性疾患に罹患している可能性がどの程度あるのかを判断します。この情報に基づいて、臨床遺伝専門医は、遺伝子検査があなたや あなたの家族にとって正しいかどうかを判断する手助けをします。
日本においては遺伝カウンセラーは臨床遺伝専門医です。非医療資格しかもたない認定遺伝カウンセラーは医行為をする資格がないので、実際の患者さんを対象とする遺伝カウンセリングを行うことはできません（看護師の資格を持っている場合は可能）。
遺伝カウンセリングの理由
あなたの個人的および家族歴に基づいて、医師はあなたに遺伝カウンセリングを紹介することがあります。あなたが遺伝カウンセリングを受けることになるのは、人生の様々な段階です。
妊娠する計画があるときの遺伝カウンセリング
妊娠を検討している方は、複雑な気持ちになっているかもしれません。新しい赤ちゃんを迎えるのはワクワクすることですが、気持ちが高ぶってしまうのも当然です。特に、遺伝性疾患のリスクがある場合は、妊娠中から出産後まで赤ちゃんが健康であることを望んでいます。
鎌状赤血球症、テイ・サックス病、筋ジストロフィーなどの遺伝性疾患は、あなたがいずれかの遺伝的危険因子（病的遺伝子）を持っていれば、赤ちゃんに遺伝する可能性があります。
遺伝性疾患を持つ人や家族に遺伝性疾患を持つ人は、病気を受け継ぐのではないかと心配して、子供を持つことをためらうことがあります。遺伝カウンセリングは、あなたの子供が遺伝性疾患のリスクがあるかどうかを判断し、その過程でサポートを提供し、特別なニーズを持つ子供の誕生に備えることができます。
妊娠前の遺伝カウンセリングは、以下のような乳児期や小児期の赤ちゃんや妊娠能力に影響を与える可能性のある要因についての懸念に対処することができます。
あなたやあなたのパートナーの家系に以下の遺伝的疾患が存在する場合は、遺伝カウンセリングを受けたほうが良いでしょう。
- ご自身またはパートナーの家系にある遺伝性疾患
- 不妊症、複数回の流産、または死産の経験がある方
- 先天性異常症や遺伝性疾患に罹患したお子さんを妊娠した、または出産した経験のある方
- 生殖補助医療（ART）の選択肢を考えている方
妊娠中の遺伝カウンセリング
35歳以上の人は、妊娠した場合、特定の遺伝子疾患のリスクがあります。35歳以上の人は若い人よりも遺伝子疾患を持つ子供を持つ可能性が高くなります。 自閉症とダウン症は、親の年齢の上昇と関連があると思われる疾患の2つの例です。
妊娠中の遺伝カウンセリングでは、妊娠中に行われる可能性のある特定の検査、検出された問題、または乳児期や小児期に赤ちゃんに影響を与える可能性のある以下のような状態について対処することができます。
- 不妊症、複数回の流産、または死産の経験がある方
- 先天性異常や遺伝的疾患のある妊娠・出産経験がある
- 血液検査、超音波検査、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）、羊水穿刺などの検査結果の異常があった
- サイトメガロウイルス（CMV）などの母体の感染症や、薬、薬剤、化学物質、X線などの被ばく
- すべての妊娠中の女性に推奨される遺伝子検査（嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、あなたの家族やパートナーの家族が罹患している疾患などを含む）
など
出生前検査の結果が異常であった場合
妊娠中、医師は、赤ちゃんがどのように成長・発達しているかをモニターするためにさまざまな検査を行います。これらの検査では、異常が認められることがあります。このような場合、遺伝カウンセリングを勧めるかもしれません。
遺伝性疾患の子供を持ったことがある方など、お子さんのことを御両親が心配して行う遺伝カウンセリング
もし、あなたがすでに遺伝子疾患を持つお子さんをお持ちなら、次のお子さんにも遺伝子疾患があるかどうか気になるでしょう。遺伝子の遺伝パターンは複雑なので、遺伝カウンセリングは、親が次の子供が同じような、または違う遺伝子疾患を持つ可能性を理解するのに役立ちます。
遺伝カウンセリングでは、あなたのお子さんが、以下のような遺伝的な可能性のある疾患の兆候や症状を示している場合、その懸念に対応することができます。
- 先天性異常
- 知的障害または発達障害
- 自閉症スペクトラム障害(ASD)
- 視覚や聴覚の問題
など
健康管理のための成人を対象とする遺伝カウンセリング
遺伝性疾患は、一部の家族や民族によく見られます。あなたや家族に遺伝性疾患がある場合、遺伝カウンセリングは、あなたがその病気を遺伝したり、受け継いだりするリスクを理解するのに役立ちます。
すべての病気が同じように遺伝するわけではありません。同様に、あなたとあなたのパートナーが遺伝性疾患の遺伝子を持っていても、それに気づかない可能性もあります。遺伝カウンセリングは、あなたが遺伝子疾患を受け継ぐリスクを理解し、遺伝子疾患を持つ子供の世話をすることについて考える手助けをします。
健康管理のために 成人を対象とした遺伝カウンセリングには、心血管、精神科、がんなどの専門分野があります。遺伝カウンセリングは、以下のような疾患の症状がある場合や、その疾患に罹患する可能性が高い家族歴がある場合に役立ちます。
- 遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）症候群、リンチ症候群（遺伝性大腸がんおよびその他のがん）などの遺伝性にがんになりやすい状態
- 家族性高コレステロール血症（Familial hypercholesterolemia)
- 筋ジストロフィーをはじめとする筋肉疾患
- ハンチントン病などの遺伝性運動障害
- 鎌状赤血球症などの遺伝性血液疾患
遺伝カウンセラー（臨床遺伝専門医）の仕事内容
遺伝カウンセラーは、先天性障害、遺伝子、病状がどのように家族の中で起こるかを理解する手助けをします。妊娠前または妊娠中、成人になってからなど人生の様々な時期に遺伝カウンセリングを受けることができます。臨床遺伝専門医は、あなたが遺伝子検査の結果を解釈するのを助け、あなたの妊娠出産その他の全人生の過程について、また、あなたの子供やあなた自身がどのようにケアしたりケアを受けたりのが最善かを決定するのを助けます。人々があらゆるリスクや状態に適応し準備するのを助けるのが臨床遺伝専門医の仕事です。
ダウン症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症（日本では少ない）、口蓋裂、心臓疾患などは、すべて妊娠中に確認することができます。これらの疾患や状態を特定することで、早期に治療を開始し、治療戦略を立てることが可能になります。
妊娠のリスクを見つけるだけでなく、遺伝カウンセリングはあなた自身の健康リスクを評価するのにも役立ちます。検査結果によって、心臓病や特定の癌のリスクが高まっているかどうかがわかります。例えば、乳がんや卵巣がんに関連するBRCA1やBRCA2のような遺伝子を検査することができます。
遺伝カウンセリングの後
遺伝カウンセリングの後、あなたは遺伝子検査を受けることを決めるかもしれません。検査後の遺伝カウンセリングは、あなたが検査結果や治療法の選択肢をよりよく理解するのを助け、感情的な懸念に対処するのを助け、他の医師や支援団体を紹介することができます。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
