遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、遺伝性疾患の症状や原因・治療法・疾患伝達方式などに対する情報提供、発症リスク評価や、それらが個人および血縁者ならびに家族に及ぼす医学的影響、心理学的影響、社会的影響などについてを説明し、患者さんたちがそれらを理解して適応していくことを支援するプロセスをいいます。遺伝カウンセリングは決して一方向的な情報提供や説得であってはならず、対話により患者さんが自律的に望ましい行動を自ら決定し選択し実行できるよう支援するコミュニケーションそのものと考えられています。遺伝カウンセリングでは医学的な情報提供と非指示的な対話をとおして患者さん自身の自己決定過程を尊重しています。

遺伝カウンセリングの歴史

遺伝医学の誕生

20世紀になったばかりのころ、ウィリアム・ベイツソンが遺伝に関する新しい医学的・生物学的研究を「遺伝学」と呼ぶことを提案した直後に、遺伝的な特徴について人々に助言を与えることが始まりました。
遺伝は、近代的な優生学の分野が形成された時代に、社会改革と絡み合うようにりました。当初は病気と遺伝の関係について明らかにし、よりよいヘルスケアをもたらすという善意からでしたが、最終的にはこの運動は大変に悲惨な結果をもたらしました。
米国の多くの州では、特定の人々の不妊手術を義務付ける法律が制定され、1930年代までには他の多くの国が続きました。
現在の遺伝カウンセリングは遺伝学の歴史のこのおおきな負の歴史を、遺伝カウンセリングの手法を「非指示的」アプローチを中心にすることで問題を回避しています。

遺伝カウンセリングにおける非指示的アプローチとは

1942 年に出版されたCounseling and Psychotherapy: Newer Concepts in Practice(p.20‒27) のなかで、 Rogersは心理療法に関する「旧い方法」とは異なる「新しい方法」として非指示的アプローチが提示しました。
「旧い方法」とは
1) 命令(ordering) ・禁止(forbidding)、勧告(exhortation)、元気づけ(reassurance) や励まし(encouragement)、
2) カタルシス(catharsis)、
3) 助言(advice)、
4) 知性化された解釈(intellectualized interpretation)
です。
この著作ではクライエントという用語が心理療法において初めて用いられ、セラピーの完全な逐語記録が初めて記載された大胆な著作でもありました。
1951年にClient-Centered Therapy: Its Current Practice,Implications and Theoryが出版され、非指示的療法からクライエント中心療法へと名称が変更されています。

遺伝カウンセリングにおける非指示性のゆらぎ

しかし、この「非指示性」は絶対的なものではありません。なぜなら、まったく100%医学知識も経験もない患者側にゆだねられることは患者側があまり望んでいないからです。
患者さんというのは重大な疾患の重大な事項であればあるほど医療者の意見を求めるという研究報告があります。
遺伝カウンセリング記録から
1)助言(advice)を与えた[助言]、2)クライエントの行動(behavior)・考え(thoughts)・感情(emotions)について 私見を述べた[評価]、あるいは3)それらに対して選択的に強化発言をした(selective reinforcement)[強化]、のいずれかに分類して面接記録を分析した研究報告では、1回の面接あたり、助言発言が平均5.8回、 評価発言が 5.8回、そして強化発言は 1.7回なされているという報告があります。まったく100%非指示的な態度を保っている遺伝カウンセリングは存在しません。

遺伝カウンセリングという用語の誕生

遺伝カウンセリングという用語は、1947年にSheldon Clark Reedが造語し、1955年にCounseling in Medical Geneticsを出版しました 。
初期の遺伝カウンセリング診療所のほとんどは、医学者ではない科学者経験のない臨床医によって運営されていました。
1960年代になり、遺伝疾患の知見が増えて医学的遺伝学が遺伝学とは別の「医学の」専門分野として登場したことで遺伝カウンセリングは次第に医学化され、臨床遺伝学の重要な構成要素の一つとなっていきました。
しかし、遺伝カウンセリングにおける心理学的基盤の重要性が認識されて、遺伝カウンセリングの重要な部分を構成するようになったのはもっと後になってからであり、シーモア・ケスラーの著作が特に貢献しています。
アメリカで最初の修士課程の遺伝カウンセリングプログラムは、1969年にニューヨーク州ブロンクスビルのサラ・ローレンス・カレッジに設立されました。
1979年には、全米遺伝カウンセラー協会(NSGC)が設立されました。
しかし、アメリカでは州により法律が異なるため、遺伝カウンセリングを行う資格として遺伝カウンセラーがいますが、遺伝子検査を提出することができる州は7つに限られています

ACMGは、医学遺伝学とゲノミクスの実践を通じて健康を向上させることを目的とした、全国的に認められた唯一の専門的な会員組織です。ACMG会長のAnthony R. Gregg, M.D., M.B.A.とCEOのMaximilian Muenke, M.D.は、1月9日の書簡の中で、「ACMGは、遺伝カウンセラー(訳注:非医師)が医学を実践することを許可するような政策を支持することはできない」と述べており、彼らは、遺伝学的検査を含む医学的検査を注文することが医学の実践に該当すると長い間考えてきたと述べている。”もしH.R.3235が適切な診療範囲の制限なしに可決された場合、遺伝カウンセラーは医療行為に該当する活動を行った場合、払い戻しを受けることになります」と、法案のスポンサーであるDavid Loeback下院議員(D-Iowa)とMike Kelly下院議員(R-Pa)に手紙を送った。”この理由から、ACMGはもはや現在書かれているようにH.R.3235をサポートすることはできません。”

どこの国でも、医療は医学の教育をきちんと受けた医療職がすべきであるという考え方は当然根強いもので、アメリカも同じです。

我が国の医療の法規制と遺伝カウンセリング

日本では、医師法第17条に医行為は医師の独占業務であることが定められており、また、保健師助産師看護師法第31条に診療補助行為は看護師の独占業務であることが規定されています。
したがって、医行為を非看護師の認定遺伝カウンセラーがすることはできません。
また、家族歴を聴取する「問診」くらい良いのではないか?医療行為じゃないじゃないかと思うかもしれませんが、わが国では問診が医行為であるという最高裁判例があります。最高裁判例は判例法というれっきとした法律なので、次に最高裁判所が違う判断をするまで踏襲され、これを現場は守らねばなりません。
問診が医行為であるということについては、別のページでお伝えします。
このような理由から、アメリカと法体系が全く違う我が国では、アメリカと同じ環境は実現できず、現実問題としては遺伝カウンセリングを可能な資格は医師と看護師資格を持つ認定遺伝カウンセラー、または遺伝専門看護師に限られます。
また、わが国では『診断に至る一連の行為』は医行為であるとの厚生労働省医政局医事課の見解もありますので、たとえ遺伝カウンセリングという非侵襲的行為であっても遺伝的状態がどういう影響を及ぼすかは診断に至る一連の行為に含まれますから医行為に該当し、医行為を名称・業務双方で独占する医師がこれを行わねばなりません(医師法第17条医師でなければ、医業をなしてはならない)。
そして、診療を補助する行為は保健師助産師看護師法第31条により看護師の業務独占行為ですので、看護資格をもっていなければ、診療補助行為を行うのも違法となります。
わが国では、こうした関係法規を理解しないまま、アメリカの遺伝カウンセラーの制度を取り入れたため、臨床現場が昨今大混乱しており、日本遺伝カウンセリング学会にはどういう行為ならば看護師資格をもたない遺伝カウンセラーが可能なのかについて類型化するように申し入れをしています。

遺伝カウンセリングとは何をするものなのか?

遺伝カウンセリングは、遺伝的状態があなたやあなたの家族にどのように影響するかについての情報を提供する診療行為を言います。
遺伝カウンセリングとは、個人・カップル、そして家族が医学的・心理的・家族的・生殖的な問題を理解し、それに適応することができるためのコミュニケーションのプロセスそのものなのです。
遺伝カウンセリングにおいては、あなたの個人的または家族の健康に関する歴(家族歴)を収集します。遺伝カウンセリングではこうした情報を使用して、あなたまたはあなたの家族が遺伝的状態を持っている可能性がどのくらいあるかを判断いたします。この情報に基づき、遺伝専門医は、遺伝子検査があなた自身またはあなたの血縁者に適しているかどうかを決定するのを助けることができます。
遺伝専門医は、家族歴や遺伝パターンを収集・分析し、再発の可能性を計算することで、遺伝的疾患のリスクがある可能性のある家族を特定するのを支援します。また、遺伝学的検査や関連する手続きについての情報を提供します。また、遺伝的リスク、検査、診断に関する複雑で理解しにくい情報を家族や患者に提示できるように訓練されています。遺伝カウンセラーは、文化的、個人的、家族的な文脈に関連した遺伝疾患の重要性を家族が理解するのを助けることができます。また、利用可能な選択肢について議論し、教育サービス、擁護・支援グループ、他の医療専門家、地域や州のサービスへの紹介を提供することもできます。遺伝専門医は、他の医療専門家、患者、および一般の人々にとって、遺伝疾患に関する情報の中心的な情報源としての役割を果たすことができます。遺伝専門医は、他の医療専門家、患者、および一般の人々に対して遺伝病に関する情報の中心的な情報提供者となることが可能です。

遺伝カウンセリングの担い手:臨床遺伝専門医とは?

医学における臨床遺伝専門医の専門分野は遺伝医学およびゲノミクスになります。臨床遺伝専門医は遺伝カウンセリングを専門的に行うために養成される専門医集団です。

遺伝医学genetic medicineとは?

遺伝医学は医科遺伝学ともいい、遺伝子の配列が異常になってしまったことでおこる疾患(遺伝性疾患)の診断や治療を扱う医学の一分野をいいます。
ただの遺伝学というと、植物や動物などもすべて含まれるという違いがあります。遺伝医学はヒトに関する遺伝学のなかで遺伝学 genetics を医療medicine に応用するという医学分野でこの学識と経験をつかって遺伝カウンセリングを行います。
例えば、遺伝子疾患の原因とそれがどうやって代々に継承去れるかという問題を研究する医学分野は遺伝医学であり、遺伝性疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングもまた遺伝医学の一部となります。
“genetic medicine” (遺伝医学) は “medical genetics” (医科遺伝学) の新しい用語であり、分子生物学が台頭してきた1980年以降に現れた新しい医学の分野であるのですが、昨今のゲノム時代に遺伝カウンセリングの基礎をなす遺伝医学は遺伝子治療、個別化医療、予防医学などの領域を大きく包括している発展の著しい分野となっていて、遺伝カウンセリングという診療行為もまた、幅を広げ深みを増しています。

ゲノミクスとは?

ゲノミクスはゲノム学のことで、ゲノムと遺伝子について研究する生命科学の一分野のことをいいます。遺伝カウンセリングは実際に患者さんを前に個々の病態などを分子生物学的に説明いたしますが、この基礎をなすのがゲノミクスです。
1953年、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックによってDNAの二重らせん構造が提唱されました。昔は、遺伝情報はタンパクが担っていると考えられていましたが、当時すでにDNAが遺伝物質であることの証拠は既に発表されていました。二重らせんモデルはDNAの塩基配列が遺伝情報を担っていることや、遺伝とはDNAを複製して子孫に伝えることなのだということを説明してくれたので、その後の分子生物学の発展の原動力となりました。
初めてゲノムが完全に解読されたのはバクテリオファージで1980年。5,368 kbという今からすると非常に短いものでした。
しかし、昔は一塩基ずつサンガー法というやり方で見ていて、記録も人力でやっていたので、本当に大変でした。ぼやぼやしていたら見逃したり何個目だったか分からなくなったりして。このため、大きなサイズの塩基配列はなかなか難しかったんです。
バクテリオファージは生物ではありません。次に、生物としてはじめて完全長のゲノム解析をされたのがインフルエンザ菌で1995年のことです。そしてゲノムの長さは1,830,138塩基でした。今が2020年なのでたった25年前なのです。
以来、ものすごいスピードでゲノム解析技術の革新があり、どんどんゲノム解析が進んでいます。
ヒトゲノムプロジェクトはおよそ10年かかって2001年前半に、ヒトのおおまかな塩基配列を決定して終了しています。
こうしてゲノミクス(ゲノム学)は1980年代塩基配列の決定ができるようになって現れ、1990年代以降、ヒトゲノムプロジェクトとともに目まぐるしく発展してきました。

今ではゲノミクスにも細分化したいろんな分野があって、医学の分野ではファーマコゲノミクスと呼ばれるお薬の効き方や有害事象の出方と遺伝子の型の関係を研究する学問分野があります。

遺伝カウンセリングを行う臨床遺伝専門医の専門分野とは?

遺伝医学者である臨床遺伝専門医は、遺伝子と健康の相互作用を含む医学を専門としています。遺伝専門医たちは、遺伝性疾患のあるすべての年齢の個人を評価、診断、管理、治療、カウンセリングするように訓練されています。このスペシャリストは、現代の細胞遺伝学的、分子的、ゲノム的、生化学的遺伝子検査を駆使して、特殊な診断評価を支援し、必要な治療的介入を実施し、出生前および着床前診断を通じて遺伝カウンセリングと予防を提供します。臨床遺伝専門医は、単一遺伝子および染色体疾患、先天異常、先天性代謝異常、多因子疾患、遺伝的要因を伴う一般的な障害を含む遺伝病のスクリーニングを計画および調整します。

専門医認定前に必要な専門トレーニングの期間

基本的領域の専門医を取得したあとに別途3年が必要です。
主な専門分野

臨床生化学的遺伝学

遺伝性代謝障害の診断と管理に関連する幅広い専門的で実験的な生化学的遺伝分析を指示および解釈する能力を示します。スペシャリストは、先天性代謝異常の広範囲にわたる実験室診断に関するコンサルタントとしての役割を果たします。

臨床遺伝学およびゲノミクス

臨床遺伝専門医は、遺伝的根拠に基づいて臨床的に障害のリスクがある個人および家族に包括的な診断、管理、治療、およびカウンセリングサービスを提供する能力を有します。スペシャリストは、あらゆるの年齢のあらゆる疾患の個人を遺伝病について評価し、遺伝カウンセリングするように訓練されています。

実験室遺伝学およびゲノミクス

実験室遺伝学およびゲノミクスは、人間の遺伝病の診断および管理に関連する臨床細胞遺伝学および分子遺伝学分析の両方を指揮および解釈する能力を示します。このスペシャリストは、遺伝性疾患と後天性疾患の両方を含む、分子および染色体に基づく広範囲の疾患の検査室診断のコンサルタントとして機能します。

医学生化学遺伝学

医学生化学遺伝学者は、新生児スクリーニングを含む、乳児期から成人期まで臨床的に現れる遺伝性代謝状態の個人の診断、治療、および管理における能力を示します。サブスペシャリストは、先天性代謝異常症と診断されたすべての年齢の個人に直接ケアとコンサルティングケアを提供します。

分子遺伝病理学

分子遺伝病理学者は、分子生物学と分子遺伝学の原理、理論、技術の専門家です。この専門知識は、メンデル遺伝性疾患、人間の発達、感染症、悪性腫瘍の診断を作成または確認し、それらの疾患の自然史を評価するために使用されます。分子遺伝病理学者は、遺伝子の構造、機能、および変化に関する情報を提供し、関連する障害を持つ個人の診断、治療、および予後診断のための検査技術を適用します。

遺伝カウンセリングの理由

あなたの個人的および家族の健康歴に基づいて、あなたの医師は遺伝カウンセリングにあなたを紹介することができます。もちろん、自らお越しになっても結構です。
あなたが遺伝カウンセリングに紹介されるかもしれないライフステージはさまざまです。

妊娠の計画のとき

妊娠する前に遺伝カウンセリングを行うと、乳児期または小児期に赤ちゃんに影響を与える可能性のある要因や、妊娠する能力などの懸念に対処できます。
あなたの家族またはあなたのパートナーの家族で実行される遺伝的状態
不妊、複数の流産(習慣性流産)または死産の既往、先天性欠損症や遺伝的状態の影響を受けた子供の出産歴、Assisted Reproductive Technology(ART)(不妊治療)を考えるとき。

ART・不妊症の遺伝

遺伝カウンセリングは、以前は着床前遺伝子診断と呼ばれていた着床前遺伝子検査PGT)を利用する患者のプロセスの重要な一部となっています。遺伝カウンセリングなしに着床前遺伝子検査PGTを受けることは先進諸国では制度的にいかなる国でもできません。

 

妊娠中

妊娠中の遺伝カウンセリングは、妊娠中に行われる可能性がある特定の検査、検出された問題、または乳児や小児期に赤ちゃんに影響を与える可能性のある状態に対処できます。
たとえば
不妊、複数の流産、または死産の既往
以前の妊娠で先天性欠損症または遺伝的状態の影響を受けた子供を出産した歴、血液検査、超音波、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)、羊水穿刺などの異常な検査結果、サイトメガロウイルス(CMV)などの母体感染、および医薬品、薬物、化学物質、X線などの他の被ばく
すべての妊婦に推奨される遺伝子スクリーニング
といった場面です。

子供のケア

遺伝カウンセリングは、子供が遺伝性の可能性がある障害の兆候や症状を示している場合の懸念に対処できます。
異常な新生児スクリーニングの 結果
先天性異常
知的障害または発達障害
自閉症スペクトラム障害(ASD)
視覚または聴覚の問題

健康管理

成人の遺伝カウンセリングには、心臓血管、精神医学、癌などの専門分野が含まれます。遺伝的カウンセリングは、状態の症状がある場合、またはその状態に影響を受ける可能性が高くなる状態の家族歴がある場合に役立ちます。
遺伝性乳がんおよび卵巣がん(HBOC)症候群
リンチ症候群(遺伝性結腸直腸がんおよびその他のがん)
家族性高コレステロール血症
筋ジストロフィーおよびその他の筋疾患
ハンチントン病などの遺伝性運動障害外部アイコン
鎌状赤血球症などの遺伝性の血液疾患
遺伝カウンセリングセッションのあと、あなたは遺伝子検査を受けることに決めるかもしれません。検査後の遺伝カウンセリングは、検査結果と治療オプションの理解を深め、感情的な懸念への対処を助け、他の医療提供者や擁護団体やサポートグループに紹介するのに役立ちます。

遺伝カウンセリングにおける遺伝子検査の提供場面

関連記事:遺伝子検査の種類
に記載してありますので、リンクをクリックしてご覧ください。

この記事の著者:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

 

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