目次
📍 クイックナビゲーション
「周りの人は出生前診断を受けているのだろうか」「35歳を過ぎたら受けるべきなのだろうか」。NIPT（新型出生前診断）を考え始めた方の多くが、まずこの2つで迷います。日本で出生前の遺伝学的検査を受けた妊婦さんは、2023年の推計で全体の約11.5%でした。10年あまりで約4倍に増えていますが、それでも少数派です。一方で、受けるかどうかは割合で決めるものではありません。何が心配で、陽性だったらどうするかによって、必要な検査は変わります。この記事では、最新の受ける割合、年齢別のダウン症の確率とNIPTの陽性的中率、そして迷ったときの考え方を、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
- ➤日本で出生前診断・NIPTを受けている人の割合と、30代前半・30代後半・35歳の傾向
- ➤なぜ「35歳」が出生前診断の目安とされてきたのか
- ➤年齢別のダウン症の確率と、NIPTで陽性になったときに本当にそうである確率（陽性的中率）
- ➤NIPTを受けるべきか迷ったときに整理したいこと
- ➤ダウン症候群だけで大丈夫か ― 子育ての負担につながりやすい病気と、自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患をNIPTで調べられる理由
⏱️ 30秒でわかる要約
📊 Q. 出生前診断・NIPTを受ける人の割合は？
NIPT・羊水検査・母体血清マーカーなどを合わせた出生前の遺伝学的検査を受けた妊婦さんは、2023年の推計で全体の約11.5%です（2011年ごろは約3%）。オランダでは国の制度として提供され、妊婦さんの約46%が受けています。
👶 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🤔 Q. NIPTは受けるべき？
受けるべきかどうかに決まった正解はありません。年齢だけでなく、何が心配か・陽性だったらどうするか・ご家族の考えの3つで考えると決めやすくなります。受けないという選択も、尊重されるべき選択です。
🧬 Q. 35歳のダウン症の確率と、NIPT陽性の確率は？
出生時のダウン症候群の頻度は、35歳で約350人に1人、40歳で約86人に1人です。NIPTで陽性になったとき本当にダウン症候群である確率（陽性的中率）は年齢で変わり、試算では25歳で約65%、35歳で約88%、40歳で約97%です。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
自閉症そのものを出生前に診断する検査ではありません。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の染色体・遺伝子疾患を対象にできます。ただし、陰性でも将来それらがないとは言えません。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
出生前診断・NIPTを受ける割合は？日本の最新データ
「出生前診断」は、おなかの赤ちゃんの病気や染色体の変化を、生まれる前に調べる検査の総称です。採血だけで行うNIPT（新型出生前診断）や母体血清マーカー検査のような「非確定検査」と、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って調べる「確定検査」があります。受ける割合を考えるときは、どの検査を数えた数字なのかを確認することが大切です。
日本全体では妊婦さんの約11.5%（2023年の推計）
国立成育医療研究センターなどの研究グループは、NIPT、羊水検査、絨毛検査、母体血清マーカー検査、超音波によるリスク算定検査を合わせた出生前の遺伝学的検査について、20年間の動きを解析しました。その結果、全妊婦さんのうち出生前の遺伝学的検査を受けた割合は、2011年ごろの約3%から、2023年には約11.5%に増えたと報告しています[1]。
同じ研究では、検査の中身も大きく変わっています。羊水検査は2014年の16,454件から2023年の5,620件へ、母体血清マーカー検査は2018年の34,887件から2023年の25,553件へ減りました[2]。採血だけで受けられ、流産のリスクがないNIPTを最初に選び、陽性だった方だけが確定検査に進む流れが広がったためと考えられます。実際に、羊水検査で染色体の異常が見つかる割合は、2006〜2014年の約8%から2023年には20.0%に上がっています[2]。確定検査が「必要な人に絞って」行われるようになったことを示す数字です。
なお、約11.5%は推計値です。検査の件数は施設からの報告などをもとに集計されているため、すべての施設の検査を完全に数えた値とは限りません。「10人に1人ほど」という目安として受け止めてください。
30代前半・30代後半・35歳で受ける割合は
年代別にみた全国の受検率は、公的な統計としてはまとまった数字が公表されていません。インターネット上には「30代前半で約30%、30代後半で約50%」といった数字も見られますが、出典と調査年が確認できる全国データではないため、この記事では使いません。そのうえで、年齢と受検の関係を示すデータはいくつかあります。
こども家庭庁の専門委員会に提出された研究班の調査では、妊婦向けアプリを通じてNIPTを受けた方1,288人に回答を得ています。受けた方の平均年齢は34±4.5歳で、認証施設で受けた方は平均35歳、認証外の施設で受けた方は平均33.5歳でした[3]。NIPTを受けている方の中心は、30代前半から30代後半にかけての年代ということになります。
また、出産する方の年齢そのものも上がっています。前述の研究では、35歳以上の妊婦さんの割合は2003年の14.0%から2023年には30.4%に増えました[2]。いまでは妊婦さんのおよそ3人に1人が35歳以上です。30代後半や35歳で「周りも受けているのでは」と感じるのは、受検者の年齢層と自分の年齢が重なっているからでもあります。20代・30代前半で受けることの意味は、NIPTは若い妊婦さんに必要？偽陽性の可能性を解説でも取り上げています。
海外と比べると日本の割合は低い
海外では、国の制度として出生前のスクリーニング検査をすべての妊婦さんに案内している国が多くあります。オランダでは2017年からNIPTが国の研究事業として全妊婦さんに提供され、NIPTとコンバインド検査を合わせたスクリーニングを受けた妊婦さんは約46%で安定していたと報告されています[4]。米国でも、学会が年齢にかかわらずすべての妊婦さんに検査の選択肢を示すよう勧めています（詳しくは米国産婦人科学会の推奨）。
日本では、出生前検査を国がすべての妊婦さんに一律に勧める仕組みにはなっておらず、受けるかどうかは妊婦さんとご家族が情報を得たうえで決めるものとされています。割合の差は、検査の価値の差ではなく、制度と情報提供の仕組みの差だと考えてください。
💡 用語解説：非確定検査と確定検査
非確定検査（スクリーニング検査）は、病気の「可能性が高いかどうか」を調べる検査で、NIPTや母体血清マーカー検査がこれにあたります。採血だけで受けられますが、陽性でも診断は確定しません。確定検査は、羊水や絨毛の細胞を直接調べて診断を確定させる検査で、ごくわずかに流産のリスクがあります。NIPTで陽性だった場合は、確定検査で確かめる必要があります。
なぜ「35歳」が出生前診断の目安とされてきたのか
「35歳を過ぎたら出生前診断」という考え方は、NIPTが登場する前の時代に生まれたものです。当時、赤ちゃんの染色体を調べる方法は羊水検査しかなく、針を刺して羊水を採るため、わずかながら流産のリスクがありました。歴史的には、羊水検査に伴うと考えられていた流産リスクと、年齢に伴って上昇する胎児染色体異常のリスクとの比較などを背景に、35歳が一つの目安として用いられてきました。現在は侵襲的検査の流産リスク推定も当時より低く、35歳を絶対的な境界とする考え方ではありません。
ダウン症候群をはじめとする染色体の数の変化（トリソミー）は、多くが卵子ができるときの細胞分裂で染色体がうまく分かれないことによって起こります。卵子のもとになる細胞は生まれる前からお母さんの体の中にあり、年齢を重ねるほどこの分配の誤りが起こりやすくなります。そのため、ダウン症候群の頻度は30代半ばから上がり方が急になります。
ただし、35歳で急にリスクが跳ね上がるわけではありません。頻度は年齢とともになだらかに上がっていき、35歳はその上がり方が目立ち始める時期にすぎません。また、母数が多いため、35歳未満の妊婦さんから生まれるダウン症候群の赤ちゃんも少なくありません。採血だけで流産のリスクなく受けられるNIPTが登場した現在、「35歳だから受ける」「35歳未満だから受けない」と年齢だけで線を引く理由は、以前より小さくなっています。35歳での出産そのもののリスクは35歳妊娠の障害確率｜ダウン症・自閉症のリスクとNIPTで解説しています。
年齢別のダウン症の確率とNIPTの陽性的中率
受けるかどうかを考えるとき、多くの方が知りたいのは「自分の年齢でのダウン症の確率」と「NIPTで陽性になったら、本当にそうなのか」の2つです。どちらも年齢によって大きく変わります。
年齢別のダウン症の確率（出生時の頻度）
英国の大規模な登録データをもとにした推計では、出生時のダウン症候群の頻度は次のとおりです[5]。この数字は、出生前検査や妊娠中断の影響を除いて計算した「生まれたときの頻度」です。
📊 母体年齢別のダウン症候群の頻度（出生時）
| 出産時の年齢 | 出生時の頻度 | 割合 |
|---|---|---|
| 20歳 | 約1,480人に1人 | 約0.07% |
| 25歳 | 約1,340人に1人 | 約0.07% |
| 30歳 | 約940人に1人 | 約0.11% |
| 35歳 | 約350人に1人 | 約0.28% |
| 40歳 | 約86人に1人 | 約1.16% |
| 45歳 | 約36人に1人 | 約2.81% |
出典：Morrisら（J Med Screen, 2002）の推計式による出生時の頻度[5]。妊娠初期（NIPTを受ける時期）の頻度は、これより高くなります。
注意していただきたいのは、「出生時の頻度」と「妊娠初期の頻度」は違うという点です。ダウン症候群の赤ちゃんの一部は、妊娠中に自然に流産や死産となるため、NIPTを受ける妊娠10週前後の頻度は、出生時の頻度より高くなります[6]。逆に言えば、上の表の数字は「検査の時点ではもう少し高い」と考えて見る必要があります。1歳刻みの詳しい確率と、妊娠初期の頻度との違いはダウン症の確率を年齢別に解説｜生まれる確率が妊娠初期より低いわけにまとめています。
また、35歳で約350人に1人ということは、裏を返せば約99.7%の赤ちゃんはダウン症候群ではないということでもあります。40歳でも約99%はダウン症候群ではありません。確率は大切な判断材料ですが、大多数のお子さんには当てはまらない数字であることも、あわせて受け止めてください。
NIPT陽性の確率＝陽性的中率は年齢で変わる
「NIPTの精度は99%以上」という説明をよく見かけますが、これは主に、ダウン症候群の赤ちゃんを見逃さない力（感度）や、ダウン症候群でない赤ちゃんを陰性と判定する力（特異度）のことです。妊婦さんにとって本当に知りたいのは、「陽性と言われたとき、本当にダウン症候群である確率」＝陽性的中率のほうでしょう。
陽性的中率は、検査の性能だけでなく、その病気がどのくらいの頻度で起こるかによって変わります。頻度が低い若い年代では、もともとダウン症候群の赤ちゃんが少ないため、陽性の中に「本当は違う」ケース（偽陽性）が混ざる割合が相対的に大きくなるのです。35の研究をまとめた解析では、NIPTのダウン症候群の検出率は99.7%、偽陽性率は0.04%でした[7]。この数字と上の表の出生時の頻度を使って、年齢別の陽性的中率を試算すると次のようになります。
🔬 NIPTでダウン症候群が陽性だったときの陽性的中率（試算）
| 年齢 | 陽性的中率（試算） | 陽性の人のうち本当にダウン症候群の人 |
|---|---|---|
| 20歳 | 約63% | およそ10人中6人 |
| 25歳 | 約65% | およそ3人中2人 |
| 30歳 | 約73% | およそ4人中3人 |
| 35歳 | 約88% | およそ10人中9人 |
| 40歳 | 約97% | ほとんどの人 |
| 45歳 | 約99% | ほとんどの人 |
検出率99.7%・偽陽性率0.04%[7]と、出生時の頻度[5]を使った当院の試算です。この試算は出生時頻度を事前確率として用いた参考値です。実際のNIPT受検時の事前確率は妊娠週数や対象集団によって異なり、検査法ごとの性能も異なるため、個々の陽性的中率はこの表と一致するとは限りません。
この表から分かるのは、30代前半までは、陽性でも3〜4人に1人ほどはダウン症候群ではないということです。「NIPT 陽性 確率 30代」と検索される方が多いのは、この不安の表れでしょう。どの年齢であっても、陽性の結果だけで判断せず、羊水検査や絨毛検査で確かめることが欠かせません。感度・特異度と陽性的中率の違いはNIPTの精度・確率は？感度・特異度と陽性的中率で、微小欠失の陽性的中率はNIPT 微小欠失の陽性的中率はどのくらい？で解説しています。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）
検査で「陽性」と判定された人のうち、本当にその病気だった人の割合です。同じ検査でも、病気の頻度が低い集団では陽性的中率が下がり、頻度が高い集団では上がります。NIPTでは、母体年齢によってダウン症候群の頻度が違うため、同じ「陽性」でも年齢によって意味が変わるのです。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
上の表のように、若い年代ほど陽性的中率は下がります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を増やすだけではないか」という意見があります。受けるかどうかを考えるうえで大切な問いなので、ほかの検診、特にがん検診と比べて考えてみます。
実は、がん検診も陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診について、国は2008年の報告書で、陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値を「1.3%以上」としています[25]。米国の大規模試験（NLST）では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[23]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[24]。
X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん、陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らしました。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」を意味するわけではありません。
がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[26]。一方、出生前検査の確定検査について、英国の医療施設で行われた1施設のコホート研究では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[27]。研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて比べることはできません。それでも、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
ただし、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。1つめは、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つめは、いちばん大きな危険が、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことにある点です。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。3つめは、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つめは、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある点で、学会によって考え方が分かれています（後で説明する22q11.2欠失症候群の項を参照）。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[28]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[29]。ただし、前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。心臓の病気を伴うことがある22q11.2欠失症候群などでは、生まれる前にわかっていることが、出産する施設選びや生まれてすぐの検査の準備につながります。
弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあると考えています。そのため当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（上限なし）。
🔍 NIPTの陽性は「確かめるための入口」
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「何%の人が受けているか」より大事なこと】
受ける割合を知りたいという気持ちの裏には、「受けないと後悔するのではないか」「受けたら周りにどう思われるか」という迷いがあるのだと思います。けれども、割合は判断の材料の一つにすぎません。10人に1人が受けているから受ける、9人が受けていないから受けない、という決め方では、検査の結果を受け取ったときに困ることがあります。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、検査で何がわかり、何がわからないのかを知ったうえで決めていただくことです。同じ「陽性」でも年齢によって意味が違い、同じ「陰性」でも調べた範囲によって安心できる範囲が違います。内科医として、陽性的中率が数%の肺がん検診が当たり前に受け入れられているのを見てきたので、出生前検査だけが「陽性的中率が低いから無駄」と言われることには違和感があると考えています。数字の意味を正しく知れば、割合に左右されずに、ご家族にとって納得できる選択ができると考えています。
NIPTは受けるべき？受けた方がいい人・迷ったときの考え方
「出生前診断は受けるべきか」という問いに、医学的に決まった正解はありません。受けるかどうかは、妊婦さんとご家族が情報を得たうえで決めることです。ただ、迷ったときに何を整理すればよいかははっきりしています。ここでは、判断の材料を順にまとめます。
年齢だけで決めなくてよい
35歳以上かどうかは、判断の材料の一つにはなりますが、それだけで決める必要はありません。前の章で見たように、年齢が上がるほどダウン症候群の頻度は上がりますが、若い年代でも頻度はゼロではありません。また、後で説明する単一遺伝子の病気の多くは、母体年齢とはほとんど関係なく起こります。年齢が若いからといって、調べる意味がないわけではないのです。
反対に、年齢が高いからといって、必ず受けなければならないわけでもありません。年齢はあくまで「確率が高いか低いか」の目安です。受けるかどうかは、次に挙げる3つのことを考え合わせて決めていただくのがよいと考えています。
迷ったときに整理したい3つのこと
1つめは、何が心配なのかです。ダウン症候群だけが心配なのか、18トリソミー・13トリソミーのような命にかかわる病気も知りたいのか、あるいは自閉症・発達障害・知的障害を伴う病気まで調べたいのか。心配の中身によって、選ぶべき検査の範囲が変わります。ダウン症候群以外の病気については、次の章で詳しく説明します。
2つめは、陽性だったらどうするかです。NIPTは確定検査ではないため、陽性なら羊水検査や絨毛検査に進むかどうかを決める必要があります。確定検査で診断がついた場合に、妊娠を続けて生まれてからの準備をするのか、別の選択を考えるのか。今すぐ答えを出す必要はありませんが、陽性だった場合のことを一度考えてから受けることで、結果を受け取ったときに慌てずにすみます。妊娠を続ける場合も、生まれる前に分かっていれば、出産する施設や生まれた後の医療の準備を整えることができます。
3つめは、ご家族の考えです。上のお子さんがいる場合、そのお子さんの将来やご家族の暮らしを含めて考えたいという方もいます。夫婦で意見が分かれることも珍しくありません。夫婦で話し合うときの進め方は出生前診断で夫婦の意見が割れたら｜後悔しない話し合いの進め方で取り上げています。
これらを整理するために、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあります。検査の前に、どの病気をどこまで調べるか、結果が出たらどうするかを話し合い、そのうえで受けるかどうか、どの検査を選ぶかを決めることができます。
🤔 NIPTを受けるか迷ったときの整理表
| 考えること | 具体的な問い | 検査の選び方への影響 |
|---|---|---|
| 心配の中身 | ダウン症候群だけか、ほかの病気や自閉症・発達障害も気になるか | 調べる範囲（プラン）が変わる |
| 陽性だったら | 確定検査に進むか、妊娠をどう続けるか | 確定検査まで受けられる施設かどうかが重要になる |
| 家族の考え | 夫婦で考えは一致しているか、上の子への影響をどう考えるか | 検査前の遺伝カウンセリングで話し合う |
| 年齢 | ダウン症候群などの頻度、陽性的中率 | 陽性の意味が変わる（若いほど偽陽性の割合が大きい） |
受けないという選択
出生前診断を受けないことも、十分に考えたうえでの大切な選択です。結果によって気持ちが揺れることを避けたい方、どのような結果でも妊娠を続けると決めている方、確率を知ること自体に負担を感じる方もいます。受けないことを選んだ方が責められる理由はありません。
一方で、受けなかったことを後から悔やむ方も、受けたことで悩む方もいます。どちらの選択にも、結果を受け止める覚悟が必要です。大切なのは、周りの割合や勧められたかどうかではなく、ご自身とご家族が納得して決めることです。受けた後悔・受けなかった後悔を避ける考え方は出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには？にまとめています。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは生命予後だけでなく、発達特性、合併症、必要となる医療・福祉・教育的支援にも表れます。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[8][9]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています。この研究では、行動の問題は脳性麻痺、自閉症、原因不明の発達の遅れ、ダウン症候群の順に多く、お母さんの負担が最も大きかったのは自閉症のグループでした[10]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、ダウン症候群では約16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[11]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります。米国の複数の州の登録データでは、1年生存率は18トリソミーで13.4%、13トリソミーで11.5%でした[12]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、継続的な医療・発達支援を必要とする疾患があります。遺伝性の病気ごとに自閉スペクトラム症を伴う割合を調べた解析では、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、CHARGE症候群で30%でした[11]。
ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。18トリソミー・13トリソミーについては18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？と13トリソミー（パトウ症候群）とは？で、出生前診断で調べる病気の全体像はダウン症だけじゃない！出生前診断で後悔しないための疾患の全体像で解説しています。
🧬 自閉スペクトラム症を伴う割合（病気ごと）
| 病気 | 自閉スペクトラム症を伴う割合 |
|---|---|
| レット症候群 | 61% |
| コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 43% |
| アンジェルマン症候群 | 34% |
| CHARGE症候群 | 30% |
| ダウン症候群 | 16% |
| 22q11.2欠失症候群 | 11% |
出典：Richardsら（Lancet Psychiatry, 2015）のシステマティックレビュー・メタ解析[11]。
子育てのストレスを最も左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[19]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[19]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[20]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味 ― 米国の学会の推奨
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[22]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[22]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[11][22]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[21]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。
生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。なお、微小欠失は染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めのため、陽性の場合は確定検査で確かめる必要があります。
性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える
性染色体の数の異常には、クラインフェルター症候群（47,XXY）、トリプルX（47,XXX）、47,XYY、ターナー症候群（45,X）などがあります。これらは、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[13]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[13]。性染色体が1本多いお子さんを調べた英国の研究では、自閉スペクトラム症と診断された割合は47,XYYで19%、47,XXYで11%でした[14]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。クラインフェルター症候群についてはクラインフェルター症候群とは？で解説しています。
💡 用語解説：トリソミーと性染色体
ヒトの染色体は2本ずつ23組（46本）あり、そのうち22組を常染色体、残りの1組（XとY）を性染色体といいます。トリソミーは、特定の1組だけが3本になっている状態です。21番が3本ならダウン症候群、18番なら18トリソミー、13番なら13トリソミーです。性染色体の数の変化は、常染色体のトリソミーに比べて体や発達への影響が小さいことが多いと考えられています。
自閉症・発達障害・知的障害を伴う遺伝性疾患の一部をNIPTで調べられる ― 当院で対象となる疾患
「自閉症や発達障害は、生まれる前に分かるのでしょうか」。出生前診断を考えるとき、こうした心配を抱くのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
知的障害の遺伝的な原因として最も多いのはダウン症候群です。さらに、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんを詳しく調べると、染色体の一部がごく小さく欠けたり（微小欠失）、重複したりしていることが見つかることがあります。出生後に原因不明の発達遅滞・知的障害・自閉スペクトラム症などがある方を染色体マイクロアレイで調べると、約15〜20%で病的なコピー数変化が検出されると報告されています[15]。これは出生後の診断検査における検出率であり、胎児一般に同じ割合で異常があるという意味ではありません。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。そのため、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の染色体・遺伝子疾患は、当院のNIPTでスクリーニング対象にできます。
プラン別にわかること
当院のNIPTは、プランによって調べる範囲が異なります。自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気を、プラン別にまとめると次のようになります。
🧩 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードの病気＋ジェイコブセン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの病気＋レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | ダイヤモンドの病気＋フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群など |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 対象外 | 16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群など（微小欠失・重複の範囲） |
いずれのプランも13・18・21トリソミーを調べます。プレミアム・ダイヤモンドは15・16・22トリソミーも、インペリアル・双子マックスは全常染色体（1〜22番）の数の異常も対象です。性染色体の数の異常は、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルで調べます（双子マックスは調べません）。
検査の方式もプランによって異なります。スタンダードプランは標的捕捉濃縮法、ダイヤモンドプランは米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※、インペリアルプランは低深度全ゲノムシーケンスとターゲット法を組み合わせた方式で調べます。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
染色体の数を調べる検査に単一遺伝子の病気を加えると、見つかる病気がどれくらい増えるのでしょうか。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています。この研究での検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした[16]。ハイリスクの妊婦さんを対象にした研究のため、すべての妊婦さんで1.6倍になるわけではありませんが、調べる範囲によって分かることが大きく変わることを示す結果です。各プランの内容はダイヤモンドプランとインペリアルプランのページでご確認いただけます。
💡 用語解説：微小欠失（びしょうけっしつ）と単一遺伝子疾患
微小欠失は、染色体の一部がごく小さく欠けている状態で、顕微鏡で染色体を見る通常の検査では見つけにくい大きさです。欠けた部分に含まれる複数の遺伝子の働きが足りなくなり、病気が起こります。単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変化で起こる病気で、レット症候群やコルネリア・デ・ランゲ症候群などがあります。どちらも、染色体の数を調べるだけの検査では分かりません。
父親の年齢と新生突然変異
自閉症と親の年齢の関係についても整理しておきます。母親の年齢については、年齢が上がるほど自閉症のリスクがわずかに上がることがメタ解析で示されていますが、その影響は小さいものの、ゼロではないという程度です[17]。
一方で、父親の年齢には別の意味があります。精子は大人になってからも作られ続けるため、年齢が上がるほど、両親のどちらももっていない新しい遺伝子の変化（新生突然変異、de novo変異）が子どもに伝わる数が増えます。アイスランドの家系を調べた研究では、子どもに見つかる新生突然変異の数は父親の年齢とともに増え、その増え方が病気のリスクに関係することが示されました[18]。レット症候群やピット・ホプキンス症候群など、新生突然変異で起こる単一遺伝子の病気の中には、自閉症や知的障害を伴うものがあります。
そのため、父親の年齢が高い場合には、新生突然変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランを選ぶという考え方があります。ただし、これは選択肢の一つであり、父親の年齢が高いからといって、必ずこれらのプランが必要になるわけではありません。リスクの数字は、大多数のお子さんには当てはまらないことも、あわせて知っておいてください。
NIPTでわからないこと（正直に知っておきたい限界）
NIPTで自閉症・発達障害・知的障害を伴う一部の遺伝性疾患を対象にできるとはいえ、限界もあります。まず、NIPTはスクリーニング検査なので、陽性なら確定検査が必要です。特に微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めで、項目によっては60〜70%程度です。当院では確定検査（羊水検査・絨毛検査）を院内で行っています。
次に、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。自閉症の原因の多くはまだ分かっておらず、NIPTで調べられるのはそのごく一部です。脆弱X症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。また、まれですが偽陰性（実際は病気があるのに陰性と出ること）の可能性もあります。さらに、病気が見つかった場合でも、症状がどのくらいの重さになるかまでは、生まれる前に予測できないことがほとんどです。自閉症とNIPTについては自閉症はNIPTでわかりますか？でさらに詳しく解説しています。
＼ 陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます ／
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[19]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[19][20]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、何を知りたいのかを整理してからプランを選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
各プランの詳しい内容は、それぞれのページでご確認いただけます。
受けると決めた方へ：ミネルバクリニックのNIPT
NIPTを受けると決めたら、次に考えるのは「どこで受けるか」です。検査の範囲だけでなく、陽性だったときに誰が説明し、確定検査をどこで受けられるのかまで確認しておくと安心です。ミネルバクリニックのNIPTの体制をご紹介します。
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐しています。NIPTでは、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングを行い、検査範囲と限界、陽性時の流れを確認します。遺伝カウンセリングでは、何が心配か、どのプランが合うか、陽性だったらどうするかを、検査の前に整理することができます。結果が陰性の場合はマイページでお知らせし、陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。料金はプランによって異なりますので、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。事前学習動画をご覧いただいた方には、当日割引が適用されます。
受けられる時期：当院は妊娠6〜8週から（臨床研究）
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。受けるかどうか迷っている方も、早めに相談していただければ、考える時間を十分にとることができます。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
確定検査まで院内で
ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。NIPTで陽性だった場合も、別の病院を探す必要はありません。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査については羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
2つの互助会
当院には2つの互助会があり、当院でNIPTを受ける方は全員加入です。1つは羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円の会費で、陽性だったときの確定検査の費用を補助します。補助に上限はありません（羊水検査互助会（カトレア会））。もう1つは安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円の会費です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
来院が難しい方はオンラインNIPT
遠方にお住まいの方や、通院が難しい方は、Zoomでの遺伝カウンセリングと、全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます。
🩺 院長コラム【検査は「受けるか」より「何を知りたいか」から】
出生前診断というと、「ダウン症候群かどうかを調べる検査」と考えられがちです。けれども現在のNIPTは、プランによって、命にかかわる染色体の病気や、自閉症・知的障害を伴うことがある微小欠失・単一遺伝子の病気まで調べられるようになっています。ダウン症候群だけを調べて陰性だったとしても、それ以外の病気について何かが分かったわけではありません。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、「受けるかどうか」の前に「何を知りたいのか」をはっきりさせることです。知りたいことが決まれば、選ぶべき検査も、結果の受け止め方も自然に決まってきます。陽性のときも、確定検査から結果の説明まで、院内で責任をもって対応する。それが、臨床遺伝専門医が運営するクリニックとしての役割だと考えています。
🏥 NIPTを、正確な情報にもとづいて選ぶために
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患まで、当院のNIPTで対象にできます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査範囲と限界をご説明します。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 出生前診断を受ける人の割合はどのくらいですか？
NIPT・羊水検査・絨毛検査・母体血清マーカー検査などを合わせた出生前の遺伝学的検査を受けた妊婦さんは、2023年の推計で全体の約11.5%でした。2011年ごろの約3%から増えていますが、オランダの約46%などと比べると、日本の割合はまだ低い水準です。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 30代前半・30代後半でNIPTを受ける割合は？
年代別の全国の受検率は、公的な統計としてはまとまった数字が公表されていません。研究班の調査では、NIPTを受けた方の平均年齢は34±4.5歳で、受検者の中心は30代前半から30代後半です。また、2023年には妊婦さんの30.4%が35歳以上でした。
Q4. NIPTは受けるべきですか？
受けるべきかどうかに決まった正解はありません。年齢だけでなく、何が心配か、陽性だったらどうするか、ご家族の考えの3つを整理すると決めやすくなります。受けないという選択も尊重されるべき選択です。迷う場合は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、検査の範囲や結果の受け止め方を検査前に整理できます。
Q5. 35歳のダウン症の確率はどのくらいですか？
出生時のダウン症候群の頻度は、35歳で約350人に1人（約0.28%）、40歳で約86人に1人です。NIPTを受ける妊娠初期の頻度は、自然に流産する赤ちゃんがいるため、出生時の頻度より高くなります。一方で、35歳でも約99.7%の赤ちゃんはダウン症候群ではありません。
Q6. NIPTで陽性だったら、本当にダウン症ですか？
陽性でも、必ずダウン症候群であるとは限りません。陽性のときに本当にダウン症候群である確率（陽性的中率）は年齢で変わり、試算では25歳で約65%、30歳で約73%、35歳で約88%、40歳で約97%です。どの年齢でも、羊水検査や絨毛検査で確かめる必要があります。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
自閉症そのものを出生前に診断する検査ではありません。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の染色体・遺伝子疾患（22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、レット症候群、フェラン・マクダーミッド症候群など。対象はプランにより異なります）をスクリーニングできます。ただし、自閉症や発達障害の原因の多くはNIPTの対象外で、陰性でも将来それらがないとは言えません。
Q8. 若くてもNIPTを受ける意味はありますか？
あります。ダウン症候群の頻度は年齢とともに上がりますが、若い年代でもゼロではありません。また、新生突然変異で起こる単一遺伝子の病気の多くは、母体年齢とはほとんど関係なく起こります。ただし、若い年代では陽性的中率が低めになるため、陽性の場合は必ず確定検査で確かめてください。
関連記事
参考文献
- [1] 国立成育医療研究センター. プレスリリース「NIPT導入の前後10年間における各出生前遺伝学的検査を解析」. 2026年4月9日. [国立成育医療研究センター]
- [2] Sasaki A, Yamada T, Sago H, et al. Two-decade trends in prenatal genetic testing in Japan. J Hum Genet. 2026;71(8):475-478. [PubMed 41765987]
- [3] 厚生科学研究費補助金 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業. NIPT受検者調査 出生前検査に対する支援体制構築のための研究（令和4年度）. 第1回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料. 2023年5月31日. [こども家庭庁]
- [4] van der Meij KRM, de Groot-van Mooren M, Carbo EWS, et al. Uptake of fetal aneuploidy screening after the introduction of the non-invasive prenatal test: A national population-based register study. Acta Obstet Gynecol Scand. 2021. [PubMed 33465829]
- [5] Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. [PubMed]
- [6] Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn. 2006;26(6):499-504. [PubMed]
- [7] Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [PubMed 28397325]
- [8] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed]
- [9] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [PubMed]
- [10] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PubMed]
- [11] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [PubMed]
- [12] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
- [13] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PubMed]
- [14] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [PubMed]
- [15] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed]
- [16] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
- [17] Sandin S, Hultman CM, Kolevzon A, et al. Advancing maternal age is associated with increasing risk for autism: a review and meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012;51(5):477-486. [PubMed]
- [18] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475. [PubMed]
- [19] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):504-529. [DOI 10.1177/1744629521995378]
- [20] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [21] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [PubMed]
- [22] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [23] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed]
- [24] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed]
- [25] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について（報告書）. 2008年3月. （肺がん検診のプロセス指標：陽性反応適中度の許容値1.3%以上）
- [26] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [DOI 10.1001/jamainternmed.2018.6277]
- [27] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [DOI 10.1002/uog.20293]
- [28] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [DOI 10.1016/j.dhjo.2011.11.001]
- [29] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [PubMed]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査を受けるかどうかは、主治医・専門医とご相談のうえでお決めください。
