目次
- ➤ 早期NIPTは妊娠6週から受けられる新しいの出生前診断検査
- ➤ 従来のNIPTよりも早期に染色体異常の可能性を知ることができる
- ➤ 検査費用は89,800円~で、年齢制限なく誰でも受検可能
- ➤ 陽性の場合、早期に絨毛検査で確定診断ができ中期中絶のリスク軽減
- ➤ ミネルバクリニックでは臨床研究として妊娠6週から早期NIPTを実施
近年、日本でも出生前診断へのニーズが高まっており、特により早期に安全に検査ができる「早期NIPT」に注目が集まっています。従来のNIPT(新型出生前診断)は妊娠10週以降から受けられるものでしたが、早期NIPTでは妊娠6週という超早期から検査が可能になり、より早い段階で胎児の染色体異常の可能性を知ることができるようになりました。
この記事では、早期NIPTとは何か、どのような方が対象となるのか、検査の内容や費用、メリット・デメリットについて詳しく解説します。また、早期NIPTを提供しているミネルバクリニックでの検査の流れや特徴についても紹介します。出生前診断を検討されている方の参考になれば幸いです。
早期NIPT(新型出生前診断)とは?
早期NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)とは、妊娠初期の母体血液から胎児のDNA断片を分析し、染色体異常の可能性を調べる非侵襲的な出生前診断検査です。通常のNIPT検査は妊娠10週以降に実施するのが一般的ですが、早期NIPTは妊娠6週~9週という超早期からの検査が可能となっています。
通常のNIPTと早期NIPTの違い
早期NIPTの最大の特徴は、従来よりも早い時期に検査ができることです。この早期化によって、妊婦さんはより早く胎児の状態に関する情報を得ることができ、必要に応じて次のステップを計画する時間的余裕を持つことができます。
従来のNIPTでは、母体血液中の胎児由来のDNA(cell-free DNA)の量が、妊娠10週以降で十分に検出できるようになるため、その時期から検査を行うことが一般的でした。しかし、最新の研究と技術の進歩により、妊娠6週という超早期の段階でも、高感度の検査方法を用いることで、十分な精度で胎児DNAを検出・分析できるようになりました。ミネルバクリニックでは、最先端の検査技術を導入し、早期NIPTを臨床研究として実施しています。
早期NIPTで検査できる内容
早期NIPTでは、通常のNIPTと同様に、以下のような染色体異常の可能性を調べることができます。
基本的な検査項目
21番染色体が3本ある状態。知的障害、特徴的な顔貌、心臓の問題などを伴うことがある。
18番染色体が3本ある状態。重度の発達障害や身体的異常を伴い、生存率が非常に低い。
13番染色体が3本ある状態。重度の身体的異常や発達の遅れが見られ、生存率が非常に低い。
追加検査項目(クリニックにより異なる)
性染色体異常
- → ターナー症候群(X染色体が1本のみ)
- → クラインフェルター症候群(XXY)
- → その他の性染色体異常
微小欠失症候群
- → 22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)
- → 1p36欠失症候群
- → その他の微小欠失症候群
ミネルバクリニックでは、通常のNIPTで検査できる染色体異常に加えて、微小欠失症候群など幅広い検査項目を提供しています。検査項目はプランによって異なりますので、詳細はカウンセリング時にご確認ください。
早期NIPTは非確定的検査であり、陽性結果が出た場合には、確定診断のために絨毛検査や羊水検査などの追加検査が必要となります。ただし、早期NIPTなら陽性結果が出た場合でも、絨毛検査(妊娠11週~14週)による確定診断が可能な期間内に結果が分かるため、より早い段階で次の判断ができます。
早期NIPTのメリット・デメリット
早期NIPTには様々なメリットがありますが、同時にいくつかの注意点やデメリットも存在します。検査を受けるかどうかを判断する際には、これらを十分に理解しておくことが重要です。
早期NIPTのメリット
早期NIPTのデメリット・注意点
早期NIPTは現在、一部のクリニックで臨床研究として実施されている最新の検査方法です。そのため、通常のNIPTと比較して科学的エビデンスが少ない部分もあります。検査を受ける際には、遺伝カウンセリングを通じて十分な情報提供を受け、メリット・デメリットを理解した上で判断することが重要です。また、妊娠10週以降に再検査を受けることも選択肢の一つとして考慮されることをお勧めします。
詳しくは 「早期NIPTの科学的根拠と最新知見」 をご覧ください。
早期NIPTの費用と検査施設
早期NIPTの費用は、検査を提供するクリニックや検査内容によって異なります。ここでは、一般的な費用相場と、日本で早期NIPTを提供している主要なクリニックについて紹介します。
早期NIPTの費用相場
費用は各クリニックによって異なります。また、多くのクリニックでは遺伝カウンセリング料が検査費用に含まれていますが、一部のクリニックでは別途カウンセリング料がかかる場合もあります。また、早期NIPTの場合、通常のNIPTよりも追加料金がかかるクリニックもありますので、事前に確認することをお勧めします。
早期NIPTを実施しているクリニック
日本で早期NIPTを受けることができる主なクリニックは以下の通りです:
ミネルバクリニックでは、臨床研究として妊娠6週~8週6日という超早期からのNIPT検査を実施しています。ミネルバクリニックの遺伝カウンセリングは心拍確認後にしか受け付けておりませんが、ご来院の方は最新の4Dエコー装置で当日心拍確認も行います。研究用機器は一切使用せず、海外の当局から認可された機器・試薬・判定プラットフォームを使用した精度保証されたNIPT検査のみを提供しているため、国内検査は行っていません。
早期NIPTの最大のメリットは、陽性結果が出た場合でも、絨毛検査(妊娠11週~14週)による確定診断が可能な期間内に結果が分かるため、初期中絶(妊娠12週未満)の選択肢が残ることです。通常のNIPTでは結果が出る頃には中期中絶になってしまうケースもありますが、早期NIPTならその身体的・精神的な負担を軽減できる可能性があります。検査費用や詳細については、無料カウンセリングでお気軽にご相談ください。
早期NIPTと絨毛検査について
早期NIPTのメリットの一つは、陽性結果が出た場合に絨毛検査による確定診断が可能な期間内に結果が分かることです。ここでは、絨毛検査について詳しく解説します。
絨毛検査とは
絨毛検査(Chorionic Villus Sampling: CVS)とは、将来胎盤となる絨毛組織を採取して検査することで、染色体異常の確定診断を行う検査方法です。妊娠11週から14週の間に実施可能で、羊水検査(妊娠15週以降)よりも早い時期に結果を得ることができます。
絨毛検査の特徴
- → 妊娠11週~14週に実施可能
- → 超音波ガイド下で細い針を使って絨毛組織を採取
- → 流産リスクは約1%(羊水検査の約0.3%より高い)
- → 結果は通常1~2週間で判明
- → 確定診断が可能(100%の精度)
羊水検査との比較
- → より早期(妊娠11週~)に実施可能(羊水検査は15週~)
- → 流産リスクがやや高い(絨毛検査約1%、羊水検査約0.3%)
- → 早期に結果を得られるため、初期中絶の選択が可能
- → 稀に判定不能や母体細胞混入のリスクがある
絨毛検査は侵襲的な検査であり、流産などのリスクを伴います。そのため、NIPT(非侵襲的出生前診断)などのスクリーニング検査で陽性結果が出た場合や、超音波検査で異常が疑われる場合、または遺伝的リスクが高い場合などに実施することが一般的です。検査を受けるかどうかは、そのメリットとリスクを十分に理解した上で判断することが重要です。
早期NIPTと絨毛検査のタイミング
早期NIPTの大きな意義は、検査結果から確定診断、そして場合によっては中絶の判断までの時間的余裕を持てることにあります。以下のタイムラインで、早期NIPTと通常のNIPTの違いを示します。
中期中絶のリスクとデメリット
日本では妊娠12週以降を中期中絶と呼び、この時期の中絶は身体的・精神的な負担が非常に大きくなります。早期NIPTを受けることで、もし中絶を選択する場合でも、初期中絶の選択肢が残るため、このリスクを軽減できる可能性があります。
中期中絶は、身体的には正常分娩と同様のプロセスを経るため、陣痛の痛みを伴います。また、この時期には胎児の形がはっきりしているため、精神的なトラウマになる可能性も高くなります。さらに、出血や感染症などの合併症リスクも高くなるため、できる限り避けることが望ましいとされています。早期NIPTを受けることで、もし染色体異常が見つかった場合でも、初期中絶の選択肢が残る可能性が高まります。
絨毛検査は妊娠11週から実施可能であり、早期NIPTで陽性結果が出た場合でも、このタイミングで確定診断を受けることができます。早期NIPTによって早く結果を知ることができれば、絨毛検査の結果も早く得られるため、中期中絶(妊娠12週以降)を回避できる可能性が高まります。これにより、身体的・精神的負担の大きい中期中絶を避け、より負担の少ない初期中絶を選択する余裕が生まれます。
妊娠週数と検査・中絶のタイムライン
中期中絶回避のための重要ポイント
- → 早期NIPT(6週~):最短で結果を得るための最初のステップ
- → 結果判明(約1週間後):陽性の場合、すぐに絨毛検査へ
- → 絨毛検査(11週~):確定診断を得るために迅速に実施
- → 12週以前の判断:中期中絶の身体的・精神的負担を回避
早期NIPTの最大のメリットは、検査結果から確定診断、そして必要な判断までの時間的余裕を持てることです。妊娠11週から実施できる絨毛検査による確定診断の結果を、12週前に得ることができれば、中期中絶を回避できる可能性が高まります。
中期中絶には大きなデメリットがあります:
- → 労働基準法で産後休暇8週間が必要となり、職場復帰への影響が大きい
- → 多くの病院ではお産する病棟と中絶する病棟が一緒であり、出産を控えた方と同じ環境で過ごすことの精神的負担が大きい
- → 人工死産を経験することによる長期的な精神的影響も懸念される
これらの理由から、可能であれば身体的・精神的な負担の少ない初期中絶を選択できる余裕を持つことが重要です。また、結果が陰性であれば、より早く安心して妊娠生活を送ることができます。
早期NIPTに関するよくある質問
日本では妊娠12週以降は中期中絶となり、身体的・精神的な負担が大きくなります。ミネルバクリニックでは、この問題を解決するために、妊娠6週から8週6日までの超早期に実施できる「早期NIPT」を臨床研究として提供しています。検査費用や詳細については、お気軽にお問い合わせください。
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