お腹に新たな生命を宿した妊婦さんは、出産に向けたさまざまな準備が必要になります。現在、従来の出生前診断より高い精度で染色体異常症の可能性を持っているか分かる「新型出生前診断（NIPT）」を実施する施設は年々増えており、たくさんの妊婦さんが検査を受けています。

新型出生前診断を受ければ胎児の健康状態を妊娠初期の段階から知ることができますが、検査費用のことも考えなければなりません。

そこでこの記事では、3種類の新型出生前診断にかかる費用と、一般的な検査の流れをご紹介していきます。

新型出生前診断にかかる費用（3種の検査別）

これまで、妊娠中に検査できる出生前診断は、母体血清マーカーや超音波検査などがありましたが、2013年にさらに検査精度が高いNIPTという検査が誕生しました。

NIPTは新型出生前診断と呼ばれ、この数年で日本国内で普及し続けている安全かつ高精度の検査です。

時代の流れとともに新型出生前診断の技術は進歩し続けており、東京のミネルバクリニックでは第1世代のNIPTに加えて、さらに精度の高い第2世代NIPT（カリオセブン）、第3世代NIPT（スーパーNIPT）という検査も実施しています。

この3種の検査にかかる費用と検査の特徴をご紹介していきます。

新型出生前診断（NIPT）にかかる費用

新型出生前診断は、母体血漿中にあるcfDNAの分析を行いお腹にいる胎児がダウン症候群（21トリソミー）などの可能性を持っていないかを調べられるリスクゼロの検査です。

この検査で調べられる疾患は、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の3種類で、これらの染色体に異数が確認された場合、疾患を持つ可能性があるとして陽性反応が出ます。

新型出生前診断はあくまで疾患を持つ可能性を導き出すものであり、陽性反応が出たあとは疾患の有無を確定する検査を受けることが推奨されます。

一般的に、第1世代NIPTにかかる費用は15万円から20万円くらいが相場となります。

ミネルバクリニックでは、第1世代NIPTを14.3万円(税込)で提供しており、ここに微細欠失5疾患と全染色体の検査を追加した場合は19.8万円(税込)が合計費用となります。

従来の出生前診断にかかる費用は2万円〜5万円が相場のため、比較するとどうしても高いという印象を受けてしまう方は多いと思います。しかし、これには理由があります。

新型出生前診断が従来の検査より高コストになる理由

検査プロバイダーの新型出生前診断受託サービスにかかる原価には以下の項目が含まれています。

１．専用採血管
２．検体輸送
３．分析・評価､報告書の作成
４．販促費

新型出生前診断が高コストになる理由は、高い分析力と評価までのプロセスにあり、イルミナのVeriseq2という設備を導入する場合は2億円弱の初期投資が必要となります。

ミネルバクリニックが導入している第3世代のスーパーNIPTを実施できる環境を整える場合、その初期費用は5億円となり、これを考えると検査にかかる費用は相応なものといえます。

では、第2世代、第3世代のNIPTはどのくらいの費用がかかるのかをご説明していきます。

第2世代NIPTにかかる費用

第2世代NIPTは、母体血漿中にあるcfDNAの分析を行い、胎児ゲノムを横切るトリソミーなどの異数性と染色体の欠損やコピーを7Mb（大きさにして700万塩基）で検出し、染色体異常症の発見に繋げるものです。

第1世代よりも高い精度の検査で、染色体異常を発見できる確率は100%に限りなく近い99.1%まで上昇し、検査可能な疾患の数は9つまで増えました。

ミネルバクリニックが提供する第2世代NIPTにかかる費用は16.5万円（税込）で、第1世代よりも2万円ほど高くなります。

微細欠失症候群と全染色体の検査を追加する場合、対象は微細欠失9疾患となり、その費用は合計26.4万円（税込）になります。

非常に優れた新型出生前診断で第1世代NIPTと同様に妊娠9週目（ミネルバクリニックの場合）から検査できるため、胎児の状態をより正確に調べたいという妊婦さんにおすすめされます。

第3世代NIPTにかかる費用

第3世代NIPTは、世界でミネルバクリニックたった1社しか取り扱っていない検査です。

第1世代NIPTで調べられる染色体異常症に加えて、100遺伝子の2000の病的バリアント（変異）で引き起こる先天性疾患も対象となります。

第1世代のWGS法では母子のDNAを区別することができませんでしたが、第3世代では正確に区別することが可能となり、第1世代NIPTで発見できる染色体異常に加えて2000もの病的変異の検出を実現しています。

ミネルバクリニックが提供する第3世代NIPTにかかる費用は17.6万円(税込)で、全染色体検査はなく、微細欠失4疾患を追加で検査する場合は合計19.8万円(税込)の費用となります。

第1・2世代と同様に妊娠9週目から検査ができるため、染色体異常に加えて染色体の構造異常により起こる疾患の可能性もしっかり調べたい方におすすめします。

新型出生前診断の検査の流れを紹介

初めてNIPTを受ける方は、限られた妊娠期間の中でどのような流れで新型出生前診断が進行するのか気になると思います。

ここからは、一般的な新型出生前診断の検査の流れや検査結果が出るまでの日数などをご紹介していきます。

診療予約

新型出生前診断を実施している医療機関を調べて診療予約をします。この際、その施設が認可施設なのか無認可施設なのかで検査を受けられる条件が異なるので注意が必要です。

認可施設で新型出生前診断を受ける場合、以下の条件を満たす必要があります。

1. 35歳以上・妊娠10週目以降
2. 母体血清マーカー検査、または超音波検査で胎児に染色体異常症の可能性があるとされた場合
3. 両親のどちらかにロバートソン転座がある場合

これらの条件を満していない場合は、年齢制限がなく妊娠10週目以降（ミネルバクリニックの場合9週目以降）の妊婦さん全てが対象となる無認可施設で検査を受けることができます。

施設を選んだ後は電話やホームページから診療予約をしましょう。認可施設で新型出生前診断を受ける場合、かかりつけの施設で紹介状を用意してもらう必要があるので、受診までに忘れないように準備をしましょう。

初回受診：検査前カウンセリング

新型出生前診断は妊婦さんにとって非常に繊細な検査となるため、初回受診からカウンセリングの時間が設けられるケースがあります。

カウンセリングを行う際は、妊婦さん単独ではなく原則カップルで参加することになっています。これまでの妊娠の経過や出産経験、検査結果を受けたあとの意思決定などについて丁寧な説明とカウンセリングが行われ、出産に向けた心の準備をする大事な時間となります。

認可施設の場合、2回目の受診からカウンセリングやアンケートが実施されることもあり、数回の受診とカウンセリングを経て初めて検査の実施となります。

検査日：採血の実施

新型出生前診断は、母体からの採血のみで行えるリスクがない検査です。採血を済ませた後、検査会社に血液が送られ結果を待つ流れとなります。

検査結果が出るまでにかかる日数は施設によって異なりますが、だいたい1週間〜2週間の時間を要します。

結果報告：検査後カウンセリング

検査結果は、陽性・陰性・判定保留のいずれかで通知されます。

どのような結果が出ても検査前に行われたカウンセリングの内容の確認が再度行われ、結果に応じて今後の出産に向けた準備や社会的支援サービスなどが案内されます。

陰性だった場合、100%に近い確率で疾患を持っていないと診断されたことになりますが、陽性だった場合は染色体異常症を持つ可能性があるため、羊水検査などで疾患の有無を確定させることが推奨されます。

何らかの問題が生じて上手く検査結果が出なかった場合は判定保留とされ、基本的に再検査を行う流れとなります。

この一連の流れで重要なのが、カウンセリングです。認可施設、無認可施設では臨床遺伝専門医や認定カウンセラーによる遺伝子に関する知識や新型出生前診断に対する理解を深めることができます。

施設選びをする際は、臨床遺伝専門医、または認定カウンセラーに遺伝カウンセリングがあるかどうかを重視することをおすすめします。

まとめ

新型出生前診断は、取り扱い施設が増えている第1世代NIPTに加えて、NIPTよりも検査精度が高い第2世代NIPT（カリオセブン）、そして先天性疾患も検査できる第3世代NIPT（スーパーNIPT）が実施されています。

一般的に取り扱われている第1世代の新型出生前診断の費用相場は15万円〜20万円とされており、ミネルバクリニックでは以下の料金で提供されています。

• 第1世代NIPT：14.3万円(税込)
• 第2世代NIPT：16.5万円(税込)
• 第3世代NIPT：19.8万円(税込)

従来の出生前診断と比較すると割高ですが、染色体異常を発見できる精度は非常に高く、結果に応じた適切な準備を出産前に行えるのが新型出生前診断の強みです。

新型出生前診断を信頼と実績のある施設で受けたい場合、東京のミネルバクリニックをおすすめします。

第2・第3世代のNIPTを取り扱う世界で唯一の遺伝子専門のクリニックで、無認可施設でありながら大学病院レベルの臨床遺伝専門医による診療と遺伝カウンセリングを受けることができます。

検査結果を受け取るまでの早さも認可施設と比べて早いため、施設選びに迷っている方はこの機会に是非、ミネルバクリニックまでご相談ください。

ミネルバクリニックNIPTトップページ
ミネルバクリニックNIPTメニュー
スーパーNIPT｜スーパーNIPT（13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー）・スーパーNIPTプラス（＋微小欠失4疾患）・スーパーNIPTジーンプラス（100遺伝子の重篤な遺伝病を検出）
カリオセブン｜全部の染色体を７Mbでスキャン＋微小欠失9疾患。胎児のDNA2.5％から可能なので9週から検査できます。
デノボ｜父親の加齢と相関する25遺伝子44疾患
ペアレントコンプリート：通常のNIPT（母親の側に原因がある疾患をチェック）＋デノボ（父親側に原因がある疾患をチェック）
コンプリートNIPT：ペアレントコンプリート＋カリオセブンの全部が入っています
イルミナVeriseq2（全染色体を7Mbで欠失・重複のスキャンが可能。但し、胎児のDNAが8％ないと正確性を担保できないため、妊娠11週からとなります）
オンラインNIPT：全国どこにお住まいでもミネルバクリニックのNIPTが受けられます