非侵襲的出生前検査（NIPT）とは何ですか？

非侵襲的出生前検査（NIPT）とは

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれることもあり、胎児が特定の遺伝子異常を持って生まれてくるリスクを決定する方法です。
この検査は、妊婦の血液の中を循環しているDNAの小さな断片を分析します。

細胞の核の中にあるほとんどのDNAとは異なり、これらの断片は細胞内ではなく自由に浮遊しているため、セルフリーDNA（cfDNA）と呼ばれています。これらの小さな断片は、通常、200個以下のDNA構成要素（塩基対）を含み、細胞が死滅して分解され、DNAを含むその内容物が血液中に放出されたときに発生します。

妊娠中の母体の血流には、母体の細胞と胎盤の細胞からのcfDNAが混在しています。胎盤は、胎児と母体の血液をつなぐ子宮内の組織です。これらの細胞は妊娠中、母体の血流に流されます。胎盤細胞のDNAは通常、胎児のDNAと同一です。胎盤からのcfDNAを分析することで、胎児に害を与えることなく、特定の遺伝的異常を早期に発見する機会が得られます。胎児のcfDNAは胎盤の絨毛といわれる組織に由来しています。

NIPTは、染色体の余分なコピーまたは欠失コピー（異数性染色体）の存在によって引き起こされる胎児の染色体障害を探索するために最もよく使用されます。NIPTは主にダウン症候群（トリソミー21、21番染色体の余分なコピーが原因）、トリソミー18（18番染色体の余分なコピーが原因）、トリソミー13（13番染色体の余分なコピーが原因）、およびX染色体とY染色体（性染色体）の余分なコピーまたは欠失を検査します。検査の精度は疾患によって異なります。

NIPTには、染色体の欠損（欠失）やコピー（重複）が原因の染色体障害のスクリーニングも含まれることがあります。NIPTは、単一遺伝子の変化（変異）によって引き起こされる遺伝性疾患の検査に使われ始めています。技術が向上し、遺伝子検査のコストが下がるにつれて、研究者たちはNIPTがより多くの遺伝的疾患に利用できるようになると予想していて、実際にミネルバクリニックではそうした遺伝的疾患に拡大された検査も扱っています。

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NIPTは、妊婦から採血するだけで済み、胎児にリスクを与えないため、非侵襲的な検査と考えられています。NIPTはスクリーニング検査（正常にみえる集団から異常な人をはじき出すための検査）であり、胎児が遺伝性疾患を持っているかどうかについての決定的な答えを与えないことを意味します。この検査は、特定の疾患を持つリスクが増加しているか減少しているかを 推定することができるだけです。いくつかのケースでは、NIPTの結果は、胎児が実際には影響を受けていない場合には、遺伝的異常のリスクの増加を示す（偽陽性）、または結果は、胎児が実際に影響を受けている場合には、遺伝的異常のリスクの減少を示す（偽陰性）。NIPTは胎児と母体の両方のcfDNAを分析するので、この検査は母体の遺伝的状態を検出する可能性があります。

胎児の染色体異常を特定するためには、母体の血流中に胎児のcfDNAが十分に存在していなければなりません。胎盤に由来する母体の血液中のcfDNAの割合は胎児分画として知られています。一般的に、胎児分画は4％以上でなければならず、これは通常、妊娠10週目頃に該当します。胎児分画が低いと、検査を行うことができないか、または偽陰性の結果につながる可能性があります。低胎児分画の理由には、妊娠初期の検査、サンプリングエラー、母体の肥満、胎児の異常などがあります。

胎児cfDNAを分析するためのNIPT法は複数あります。染色体異数性を判定するために、最も一般的な方法は、すべてのcfDNA断片（胎児と母体の両方）をカウントすることです。各染色体からのcfDNA断片の割合が予想通りであれば、胎児は染色体異常を有するリスクが低下していることになります（検査結果が陰性）。特定の染色体からのcfDNA断片の割合が予想以上であれば、胎児はトリソミー状態になる可能性が高くなります（検査結果が陽性）。スクリーニングの結果が陽性であれば、結果を確認するためにさらなる検査（病気の診断に使用されるため、診断検査と呼ばれます）を行うべきであることを示しています。

この記事の著者：仲田洋美

医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号