NIPTとは母体の血液で赤ちゃんの染色体異常をみる検査です

調べることができる疾患も最近ではダウン症（21トリソミー）をはじめとする3つのトリソミー以外に拡大しています。

非侵襲的出生前検査（NIPT）とは

NIPTとは赤ちゃんの代表的な染色体疾患である13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つのトリソミーを母体の採血だけで検査できるものとして、日本では2013年より臨床研究として、日本医学会の施設認定を経て行なう検査として始まりました。当初はNIPTコンソーシアムに参加する施設しかなかったのですが、のちに聖路加国際暴飲や慶応義塾大学病院などNIPTコンソーシアムの趣旨に賛同できないとして独自に研究計画書を作成して日本医学会に提出する病院も出ましたので全部がNIPTコンソーシアムに所属している施設ではありませんが、ほとんどの認可施設たちはNIPTコンソーシアムに所属しています。
また、胎児の染色体を直接みることができる確定的検査ではなく、間接的に染色体異常をDNAの断片を通して見ているため、もしも陽性になった場合には確定的検査である絨毛検査または羊水検査が望まれます。確定検査である羊水検査、絨毛検査には流産のリスクはあるのですが、何も受けずに中絶すると実は正常な赤ちゃんの可能性もあるため、本当はどうだったのかなとあとあと後悔することになるでしょう。
NIPTの検査精度は非常に高いのですが、それでもこれで確定診断とすることはできません。
いずれにしても出生前診断は遺伝学的検査ですので、きちんと臨床遺伝専門医がいる施設で受けることをお勧めいたします。検査の意味が分からないまま、母体血の採血だけだからと簡便に受けた場合、何の覚悟もない状態から命の選別、中絶につながっていくので大きなトラウマとなります。

NIPTとは、妊婦さんの血液の中を循環しているDNAの小さな断片を分析する検査です。

細胞の核の中にあるほとんどのDNAとは異なり、これらの断片は細胞内ではなく自由に浮遊しているため、セルフリーDNA（cfDNA）と呼ばれています。これらの小さな断片は、通常、200個以下のDNA構成要素（塩基対）を含み、細胞が死滅して分解され、DNAを含むその内容物が血液中に放出されたときに発生します。
妊娠中の母体の血流には、母体の細胞と胎盤の細胞からのcfDNAが混在しています。胎盤は、胎児と母体の血液をつなぐ子宮内の組織です。これらの細胞は妊娠中、母体の血流に流されます。胎盤細胞のDNAは通常、胎児のDNAと同一です。胎盤からのcfDNAを分析することで、胎児に害を与えることなく、特定の遺伝的異常を早期に発見する機会が得られます。胎児のcfDNAは胎盤の絨毛といわれる組織に由来しています。

NIPTとは、赤ちゃんにダウン症（21トリソミー）などの染色体異常があるかどうかをみる検査です。

NIPTとは、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれることもあり、胎児が特定の遺伝子異常を持って生まれてくるリスクを決定する方法です。
NIPTは、染色体の余分なコピーまたは欠失コピー（染色体異数性）の存在によって引き起こされる胎児の染色体障害を探索するために最もよく使用されます。NIPTは主にダウン症候群（21トリソミー）（トリソミー21、21番染色体の余分なコピーが原因）、18トリソミー（18番染色体の余分なコピーが原因）、13トリソミー（13番染色体の余分なコピーが原因）、およびX染色体とY染色体（性染色体）の余分なコピーまたは欠失を検査します。検査の精度は疾患によって異なります。

NIPTとは、赤ちゃんの染色体の一部の欠損や余分なコピー（重複）のスクリーニングでもあります。

NIPTとは、妊婦さんの血液の中を循環しているDNAの小さな断片を分析する検査ですが、NIPTとはまた
NIPTには、染色体の欠損（欠失）やコピー（重複）が原因の染色体障害のスクリーニングでもあります。

NIPTとは、赤ちゃんの遺伝子が変化したことで起こる疾患を調べることでもあります。

NIPTは、単一遺伝子の変化（変異）によって引き起こされる遺伝性疾患の検査に使われ始めています。技術が向上し、遺伝子検査のコストが下がるにつれて、研究者たちはNIPTがより多くの遺伝的疾患に利用できるようになると予想していて、実際にミネルバクリニックではそうした遺伝的疾患に拡大された検査も扱っています。

偽陰性ゼロ、T21/T18陽性的中率100％、100種類の遺伝子検査が可能な第3世代スーパーNIPT（新型出生前診断）の説明はこちら
全染色体全領域を7Mbで検査可能な新型出生前診断マルチNIPT Karyo7はこちら
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NIPTとは、非侵襲的なスクリーニング検査です。

NIPTは、妊婦さんから採血するだけで済み、胎児にリスクを与えないため、非侵襲的な検査と考えられています。NIPTはスクリーニング検査（正常にみえる集団から異常な人をはじき出すための検査）であり、胎児が遺伝性疾患を持っているかどうかについての決定的な答えを与えないことを意味します。この検査は、特定の疾患を持つリスクが増加しているか減少しているかを 推定することができるだけです。

NIPTとは、偽陰性も偽陽性もあるスクリーニング検査です。

いくつかのケースでは、NIPTの結果は、胎児が実際には影響を受けていない場合には、遺伝的異常のリスクの増加を示す（偽陽性）、または結果は、胎児が実際に影響を受けている場合には、遺伝的異常のリスクの減少を示す（偽陰性）。NIPTは胎児と母体の両方のcfDNAを分析するので、この検査は母体の遺伝的状態を検出する可能性があります。

NIPTとは、胎児分画に依存するスクリーニング検査です。

胎児の染色体異常を特定するためには、母体の血流中に胎児のcfDNAが十分に存在していなければなりません。胎盤に由来する母体の血液中のcfDNAの割合は胎児分画として知られています。一般的に、胎児分画は4％以上でなければならず、これは通常、妊娠10週目頃に該当します。胎児分画が低いと、検査を行うことができないか、または偽陰性の結果につながる可能性があります。低胎児分画の理由には、妊娠初期の検査、サンプリングエラー、母体の肥満、胎児の異常などがあります。

関連記事：NIPTにおける胎児分画の評価

NIPTとは、赤ちゃんが疾患である可能性を検出するスクリーニング検査です。

胎児cfDNAを分析するためのNIPT法は複数あります。染色体異数性を判定するために、最も一般的な方法は、すべてのcfDNA断片（胎児と母体の両方）をカウントすることです。各染色体からのcfDNA断片の割合が予想通りであれば、胎児は染色体異常を有するリスクが低下していることになります（検査結果が陰性）。特定の染色体からのcfDNA断片の割合が予想以上であれば、胎児はトリソミー状態になる可能性が高くなります（検査結果が陽性）。スクリーニングの結果が陽性であれば、結果を確認するためにさらなる検査（病気の診断に使用されるため、診断検査と呼ばれます）を行うべきであることを示しています。

NIPTが陽性結果だった場合に備えて知っておくべきこと

以下の関連記事に詳しく記載してありますので、ぜひご覧ください。

• NIPTで陽性、次のステップとは
• NIPTで陽性、その意味とは

この記事の著者：仲田洋美医師

医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号