関根りささんの保因者スクリーニング検査がYahoo!ニュースで報じられました
人気YouTuberの関根りささんが、ご夫妻で遺伝子検査(保因者スクリーニング検査)を受けたことがYahoo!ニュースで報じられました。
報道によると、関根さんご夫妻は、ご長男の病気が常染色体潜性(劣性)遺伝の疾患だったことをきっかけに、787の遺伝子を調べる保因者スクリーニング検査を受けられました。その結果、ご長男の病気に関わる遺伝子の変異が、ご夫妻の両方に見つかったと語っています。
スポニチアネックス(Yahoo!ニュース)2023年6月11日配信の記事
この記事にある787の遺伝子を調べる保因者スクリーニングは、当院の検査メニューにある拡大版保因者スクリーニング女性版787遺伝子と同じ規模の検査です。
常染色体潜性(劣性)疾患の病的遺伝子は、誰がどんなふうに持っていてもおかしくありません。一人がおよそ6~7個の潜性疾患の病的遺伝子を持っているといわれています。
報道されたご長男の疾患では、病的遺伝子を持つ人(保因者)はおよそ800人に1人とされています。ご夫妻がそろって同じ遺伝子の保因者である場合、お子さんが両親から1つずつ病的遺伝子を受け継ぐと発症するため、お子さんごとに1/4の確率で病気のお子さんが生まれます。
遺伝子は生涯変化しません。保因者スクリーニング検査は一生に一度受ければよい検査です。これからお子さんを持とうとお考えの方は、選択肢の一つとしてご検討ください。
【2026年9月26日 追記】
現在、当院の拡大版保因者スクリーニング検査には、787遺伝子(女性版)/714遺伝子(男性版)に加えて、より多くの遺伝子を調べる1009遺伝子(女性版)/911遺伝子(男性版)があります。女性版は常染色体潜性(劣性)疾患とX連鎖性疾患を、男性版はX連鎖性疾患を除いた常染色体潜性(劣性)疾患を調べます。
・拡大版保因者スクリーニング女性版1009遺伝子
・拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子
・拡大版保因者スクリーニング女性版787遺伝子
・保因者スクリーニング遺伝子パネル検査男性版714遺伝子