様々な遺伝子・染色体の検査が可能です
結婚、妊娠・出産、そしてご自身やご家族の病気――人生のさまざまな場面で、「遺伝」に関わる悩みや疑問が生まれることがあります。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医遺伝カウンセリングを通じて、こうしたお悩みに遺伝医療の視点からお応えしています。検査で何がわかり何がわからないのかを丁寧にご説明し、患者さんのお気持ちやお考えに寄り添いながら、納得して選択していただけるようサポートいたします。あなたが感じているライフステージごとのお悩みを、ぜひ私たちにお聞かせください。
結婚を機に病気の因子があるかを知りたい方へ
ご結婚を考えていらっしゃる方なら、ブライダルチェックをご存じの方も多いのではないでしょうか。ブライダルチェックとは、ご自身の健康だけでなく、妊娠・出産や赤ちゃんに影響する病気がないかを調べる検査の総称です。一般的なブライダルチェックは感染症や婦人科の検査が中心ですが、これからお子さんを授かりたいとお考えの方には、「遺伝性疾患の保因者検査（キャリアスクリーニング）」もぜひご検討いただきたい検査のひとつです。
生まれてくる大切なお子さんに「遺伝性疾患」が起こるかもしれない――そう考えたことがある方は多くないかもしれません。しかし、たとえば4万人に1人が発症する常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患でも、その病気の遺伝子の変化を1つだけ持つ保因者（キャリア）は約100人に1人いると計算されます。保因者の方ご自身は通常まったく症状がないため、検査をしなければ気づくことはありません。
ミネルバクリニックでは、一般的なブライダルチェックではわからない遺伝性疾患のリスクをお調べすることができます。
これからお子さんを望む方へ
妊娠前遺伝子検査（保因者検査・キャリアスクリーニング）は、妊娠を希望するすべての方にご検討いただきたい検査です。カップルがともに同じ病気の保因者であるかどうかを調べ、生まれてくるお子さんに常染色体潜性（劣性）遺伝性疾患が起こる可能性を評価します。
すでに上のお子さんが健康に育っていらっしゃる場合でも、次のお子さんが常染色体潜性遺伝性疾患を持って生まれる可能性は否定できません。両親がともに保因者の場合、お子さんが発症する確率は妊娠ごとに4分の1だからです。
遺伝性疾患はご自分には関係ないとお考えの方は少なくありません。しかし多くの保因者の方は、家族にその病気の人がいないまま、ご自身が保因者であることを知らずに過ごしています。こうしたことから、米国では、米国産科婦人科学会（ACOG）が2017年に、妊娠中または妊娠を考えているすべての方に保因者スクリーニングについての情報を提供するよう推奨し、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）も2021年に、妊娠中または妊娠を考えているすべての方を対象とした保因者スクリーニングを推奨しています（米国の学会の推奨内容はこちら）。
妊娠後に行うNIPT（新型出生前診断）と同時に受けることもできますので、ご検討ください。
不妊・流産に悩む方へ
不妊症遺伝子検査は、妊娠しにくさや流産の背景に遺伝的な要因がないかを調べる検査です。原因がわかることで、これからの治療方針を考えるための大切な手がかりになる場合があります。
不妊症や流産を繰り返す不育症の背景には、染色体の構造の変化（転座など）や、精子・卵子の形成に関わる遺伝子の変化など、遺伝的な要因が関わっていることがあります。検査で原因が明らかになれば、主治医の先生とともに、その方に合った治療法や次の妊娠に向けた選択肢を検討しやすくなります。
なかなか妊娠しない、流産を繰り返している、精液検査で異常を指摘されたなどでお悩みのカップルは、不妊症遺伝子検査についてご相談ください。
妊娠した方へ
妊娠中、お腹の赤ちゃんの状態を調べる出生前検査には、さまざまな種類があります。そのなかで広く選ばれているのが、NIPT（新型出生前診断）です。お母さんの血液を採取するだけで、胎児の染色体の数の変化などを調べることができます。
絨毛検査や羊水検査のようにお腹に針を刺す必要がないため、検査が原因で流産が起こる心配がありません。一方で、NIPTは結果を確定させる検査ではない「非確定的検査」です。陽性の結果が出た場合は、羊水検査などの確定的検査で確認することが必要です。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、検査でわかることとわからないこと、結果の受け止め方まで丁寧にご説明しています。
がんと診断された方へ
がんと診断されると、ほとんどの方が、ご自身の病気のこと、ご家族のこと、これからのことに不安や疑問を抱かれます。「何から考えればいいのかわからない」「主治医から提案された治療方針でよいのか確かめたい」とお悩みでしたら、ご相談ください。
ミネルバクリニックの院長・仲田は、日本臨床腫瘍学会が認定するがん薬物療法専門医です。大学院の「がんプロフェッショナル養成プラン」や、厚生労働省の緩和ケア研修会も修了しています。臓器を限定しない臓器横断的な視点から、主治医の先生の治療方針についてのセカンドオピニオンや、ご家族の病歴などから遺伝性のがんが疑われる場合のご相談をお受けしています。
がんのリスクを知りたい方へ
がんの多くは、加齢や生活習慣などさまざまな要因が重なって起こるもので、親から子へ直接受け継がれるものではありません。しかし、がん全体の一部には、生まれつき特定の遺伝子に変化があるために、がんにかかりやすい体質（がんの易罹患性）を受け継いでいる場合があります。これを「遺伝性腫瘍（遺伝性がん症候群）」といい、たとえば遺伝性乳がん卵巣がん症候群のように、家族の中で特定の種類のがんが若い年齢で起こりやすくなります。
ミネルバクリニックの遺伝性がん遺伝子検査では、遺伝性腫瘍に関わる多数の遺伝子をまとめて調べることができます。若くしてがんにかかった、同じ種類のがんの家族が複数いるなど、遺伝性腫瘍が疑われる個人歴や家族歴があり、がんのリスクを知りたい方はご相談ください。検査を受けるかどうか、結果をご家族とどう共有するかも含め、遺伝カウンセリングでお話をうかがいながら検討していきます。
神経系疾患のリスクを知りたい方へ
「パーキンソン病・アルツハイマー病・認知症遺伝子パネル検査」は、これらの病気に関わる39の遺伝子をまとめて調べる検査です。ご家族にパーキンソン病やアルツハイマー病、認知症の方がいて、とくに若い年齢で発症している場合には、遺伝的な要因が関わっている可能性があります。また、もの忘れが目立つ、日常生活に支障が出てきたなど、すでに症状がある方の原因を調べる目的でも用いられます。
原因となる遺伝子の変化がわかれば、ご本人の診断や今後の見通しを考えるうえで役立つほか、ご家族の介護やサポートの計画を立てるうえでも大切な情報になります。一方で、まだ症状のない方が発症前に検査を受けるかどうかは、結果がご本人やご家族の人生に大きく関わるため、慎重に考える必要があります。ミネルバクリニックでは、検査を受ける前に遺伝カウンセリングで十分にお話をうかがい、ご本人が納得して決められるようサポートしています。若い年齢で発症するアルツハイマー病については、早発性家族性アルツハイマー病NGS遺伝子検査もご用意しています。
発達障害・学習障害・知的障害・自閉症の原因を知りたい方へ
発達障害とは、乳幼児期から青年期にかけての発達の過程で明らかになる、脳の機能の発達の特性です。医学的には「神経発達症（神経発達障害）」と呼ばれ、知的発達症（知的障害）、自閉スペクトラム症（ASD）、限局性学習症（学習障害）、注意欠如・多動症（ADHD）、チック症などが含まれます。その原因には、遺伝的な要因が大きく関わっていることがわかってきています。
特性の現れ方は一人ひとり異なり、外見から見分けることはできません。そのため、たとえばお子さんの場合、「自分勝手な子」「わがままな子」などと誤解されてしまうことがあります。周囲の誤解のなかで過ごすことは、お子さんにとって大きな負担になりかねません。
「発達障害・学習障害・知的障害・自閉症 遺伝子検査」によって原因となる遺伝子の変化がわかると、合併しやすい症状への備えなど医学的な管理に役立つほか、療育や学習支援につながるきっかけにもなります。また、次のお子さんを考える際に、同じ状態が起こる可能性を評価することもできます。すべての方で原因が見つかるわけではありませんが、検査でわかること・わからないことも含めてご説明します。
「ほかの子と何か違う気がする…」と感じていらっしゃる方は、ご相談ください。
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
