NIPTを受けた方々の事例集|陽性・偽陽性・偽陰性・生まれたら検査対象以外の異常があった等

NIPTを受ける理由は人それぞれですが。
いろんな人たちのいろんな理由をミネルバクリニックでは拝聴しています。
実際にどういう方々が受けているのか?についてご参考になればと思います。

当院は臨床遺伝専門医として無認可でNIPTを提供しているため、症例が豊富で考えさせられることが多く、本来は学会発表で医療職と共有すべきなのですが、学会発表がNIPTに関しては難しいため、こちらで皆様に少しだけ共有します。

NIPT(新型出生前診断)を受けた人たちの理由

陽性だった事例

陰性だった事例

上のお子さんで流産・死産・生後すぐ死亡した

上のお子さんのときトリソミーだった(死産流産中絶も含む)

前に認定施設で判定保留、産んだらT9だった
Cass2 上のお子さんがトリソミー(患者さんからのお手紙を掲載しました)

上のお子さんに障害がある

上のお子さんが障害を抱えている場合、そのお子さんが可愛くないなんてことはありませんが
ご夫婦にとっては次のお子さんが大丈夫かは、本当にとても気になる問題です
上のお子さんが重度の脳性麻痺

前の妊娠出産が相当大変だった

妊娠出産が相当大変だった場合、特にそれが初めての場合には、「あたりまえに普通にいくもの」と思っているので、大変な心理的ダメージを受けることがあります。
認可施設(大学病院)入院中

NIPTとほかの検査を併用

自閉症スペクトラム障害(発達障害)遺伝子検査パネル

自閉症スペクトラム障害(発達障害)検査パネルと併用したご夫婦1

遺伝性疾患キャリア(保因者)スクリーニング検査パネル

遺伝性疾患キャリア(保因者)スクリーニング検査と併用したご夫婦1

NIPT(新型出生前診断)を受けた人たちの年齢

20代で>NIPT(新型出生前診断)を受けた人たち

28歳:NIPT陽性

30歳から35歳未満で>NIPT(新型出生前診断)を受けた人たち

31歳:NIPT陽性

12週までに決断したい

前回NIPTをうけてT21陽性で中絶した事例(ヒロクリニック)
前回NIPTでT21陽性で中絶した事例2(Aクリニック)

NIPTで陽性がでたあと

羊水検査せずに中絶を選んだひと

羊水検査まで一人でもたない
2つの検査会社で陽性
2つの検査会社で陽性2

羊水検査を受けようとしたけど受けられなかったひと

羊水検査を受けようと入院したのに

羊水検査を受けずに産むと決めたひと

スーパーNIPTで赤ちゃんに常染色体劣性遺伝性疾患:羊水検査を受けずに出産

産んだひと

NIPTで陽性、羊水検査で陽性確定後に出産した人

NIPTでは異常がなかったけどお子さんが生れたら異常があった

偽陰性

初めての偽陰性

偽陰性以外

産まれたら珍しい遺伝性疾患
NIPTは全部陰性だったけど生まれたら痩せてるし哺乳しない、染色体異常かも。

体外受精だった人

着床前診断を受けたのに陽性だった人

よそのクリニックでNIPTを受けて当院に相談に来られた事例

この記事の著者:仲田洋美医師

医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号