拡大型NIPTで軟骨無形成症と判明したケース

Aさんは妊娠中期に拡大型NIPT（ダイヤモンドプラン）を受検されました。その結果、胎児のFGFR3遺伝子に病的変異が検出され、追加検査により軟骨無形成症であることが確定しました。

軟骨無形成症は骨の成長に影響を与える遺伝性疾患で、四肢が短く、身長が著しく低くなる特徴があります。一般的に知能の発達には影響がなく、平均寿命もほぼ健常者と変わらないとされています。

検査結果を受け、Aさんは遺伝専門医との複数回にわたる相談を経て、妊娠を継続しないという決断をされました。

「知能は正常で容姿に問題があるだけのお子さんをあきらめるなんて…」と言う意見があるかもしれませんが、Aさんにとって、この決断には深い背景がありました。

Aさんは自身のきょうだいに障害があり、「きょうだい児」として育ってきました。幼少期から、きょうだいのことでいろいろと言われたり、いじめられたりするつらい経験をしてきたのです。家族の事情により、Aさんは幼い頃から家庭内での役割を担い、時に過度な責任感を抱えながら成長してきました。

「その思いを今いるお子さんにさせたくない」というのがAさんの強い気持ちでした。さまざまな選択肢を検討した結果、Aさんはご自身のこれまでの体験を踏まえ、お子さんの将来に起こりうる困難を考慮し、最終的にはその思いを優先されました。

また、Aさんが医師との相談の中で懸念されていたのは、軟骨無形成症の場合、知能が正常であるからこそ、成長するにつれて自分と他者との身体的な違いを強く意識し、社会的・心理的な困難に直面する可能性が高いという点でした。医学的な研究によれば、このような希少な身体的特徴を持つ方々は、一般集団と比較して約3倍の精神疾患発症リスクがあるとも言われています。

「幼少期は周囲の理解もあり比較的適応できても、思春期以降に自己像の形成が難しくなったり、社会的な壁にぶつかったりすることが多い」と説明を受け、Aさんは長期的な視点からお子さんの人生を考慮されました。学校でのいじめや社会での偏見、就学・就労における困難など、子どもが将来直面するかもしれない様々な課題を想像し、自身のきょうだい児としての経験と重ね合わせ、深く悩まれた末の決断でした。