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ミネルバクリニックでは、2017年のNIPTサービス開始以来、常に最先端の検査技術を追求し、患者様に最高精度の検査を提供するために進化を続けてきました。当初のVeriseq導入から始まり、検査精度の向上のためにベリナタ社の検査を経て、2019年にはMedicover Genetics社のスタンダードとEurofins Groupの旧プレミアムを採用。そして2024年、ついに微細欠失症候群の陽性的中率をほぼ100%に高めた革新的なCOATE法を「NEWプレミアムプラン」と「ダイヤモンドプラン」として提供開始しました。
この年表は、ミネルバクリニックが9年にわたり、世界の最新技術を日本の妊婦さんに届けるために行ってきた取り組みの軌跡です。特定の検査会社との癒着に頼ることなく、常に患者様の利益を最優先に考え、最新かつ最高精度の検査技術を求め続けてきました。技術選定のための情報収集、英語での粘り強い交渉、そして何よりも患者様に安心していただける検査を提供するための努力の歴史をご覧ください。
ミネルバクリニックのNIPT年表
NIPTサービス開始
ミネルバクリニックがNIPTサービスを開始。当初はVeriseq（イルミナ社）を導入。
- 1/250程度の判定保留が発生
- T13（パトウ症候群）がT21（ダウン症候群）より多いという陽性率と、その偽陽性率の高さが課題だった
ベリナタ社の検査導入
8月よりベリナタ社の検査を導入。
- 22q11.2などの微細欠失が5種類6疾患測定可能になる（拡張性向上）
- しかし陽性的中率が低いという課題があった
- 1年足らずの間に22q11.2欠失症候群で1例の偽陰性が発生 – この重大な事例が検査方法見直しの契機となった
スタンダードと旧プレミアム採用
偽陰性の経験を踏まえ、ミネルバクリニックは世界中から最新の情報を毎日収集し、英語での粘り強い交渉を経て、当時の最高精度を誇るMedicover Genetics社のスタンダード（旧スーパーNIPT）と、Eurofins Groupの旧プレミアムの日本での契約を獲得。
- 検査の精度向上を図るも、依然として微小欠失症候群の陽性的中率は70％台と満足のいくものではなかった
- 当時は最先端の技術として導入
- この時期に、100の常染色体劣性疾患に関する遺伝子検査と、25の父親の加齢に伴い増える精子側の突然変異による常染色体優性疾患の検査が実現
- しかし、NIPT13年の歴史の中で、この二つの検査は現在では7年ほど経過した古い技術になっている
技術進歩の過渡期
技術の進歩に伴い、より正確な検査の開発が進む。この期間、ミネルバクリニックはどの検査会社とも癒着せず、常に最新で最高精度の技術に裏付けられた検査を採用する方針を堅持。より高精度な検査技術の登場を待ち望んでいた。
- Medicover genetics（旧NIPD genetics）はアンジェルマン症候群/プラダーウィリー症候群の検査開発を進めるも実現せず
- NIPD geneticsがMedicover geneticsに買収され、技術開発に影響
- 検査会社の思惑に左右されず、常に患者さんにとって最良の検査を提供するために、世界中の技術開発動向を注視
最新COATE法採用
微細欠失症候群の「ほぼ100％」の的中率を持つCOATE法採用の新検査を導入。ミネルバクリニックでは「NEWプレミアムプラン」と「ダイヤモンドプラン」として提供。
- アメリカの大手遺伝子検査会社のNIPTを採用
- 妊婦と胎児の健康を守るための最新技術として位置づけ
COATE法の特徴と利点
COATE法（Coordinative Allele-Aware Target Enrichment法）は、NIPTの精度を飛躍的に向上させる革新的技術です。以下の特長があります：
- 高精度な検出能力: 従来の技術では70%程度だった微細欠失症候群の陽性的中率を、ほぼ100%まで向上
- 多次元ゲノム解析: シーケンス読み取り深度分析、アレル割合分析、連鎖SNP解析を組み合わせた高度な分析手法
- アレルバイアスの低減: 参照アレルと代替アレルを区別しないプローブを使用し、分析精度を向上
- 包括的な検出範囲: 染色体異数性、微小欠失/重複、単一遺伝子変異までカバー
