目次
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ダウン症候群（21トリソミー）のお子さんが生まれる確率は、お母さんの年齢とともに上がります。出生時の頻度でみると、30歳では約1/940、35歳では約1/350、40歳では約1/86、45歳では約1/36です。ただし、この数字は「生まれたときの頻度」です。ダウン症候群の赤ちゃんの一部は妊娠の途中で流産するため、NIPTを受ける妊娠初期の時点では、出生時より頻度が高くなります。この記事では、年齢別の一覧、高齢出産で確率が上がるしくみ、そして自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患をNIPTで調べられることを、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤20歳〜45歳以上の、年齢別のダウン症候群の出生時頻度
- ➤「生まれる確率」と「妊娠初期（NIPTの時期）の確率」が違う理由
- ➤高齢出産で確率が上がるしくみと、父親の年齢との関係
- ➤13・18・21トリソミーの中で、21番だけ生まれてくることが多い理由
- ➤標準型・転座型・モザイク型の違いと、親から受け継ぐ場合
- ➤自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患もNIPTで調べられること
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. ダウン症の確率は年齢でどう変わる？
出生時の頻度は、30歳で約1/940、35歳で約1/350、40歳で約1/86です。30代後半から上がり方が急になり、45歳を過ぎると上がり方はゆるやかになります。
🥚 Q. 高齢出産で確率が上がるのはなぜ？
ダウン症候群の大部分は、卵子ができる過程で21番染色体がうまく分かれないことで起こります。卵子は生まれる前から分裂の途中で止まって待っているため、年齢が上がるほどこの誤りが起こりやすくなります。
📊 Q. 生まれる確率と妊娠初期の確率はなぜ違う？
ダウン症候群の赤ちゃんの一部は、妊娠の途中で流産するからです。妊娠12週ごろから出産までの間に、35歳で約3割が流産・死産になると推定されています。そのため、NIPTを受ける時期の頻度は出生時より高くなります。
👨 Q. 父親の年齢は関係する？
ダウン症候群への影響は小さいと考えられています。一方、父親の年齢が上がると、精子の新生突然変異（de novo変異）が増え、一つの遺伝子の変化で起こる病気の頻度が上がります。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかる？
自閉症そのものを出生前に診断する検査ではありません。当院のNIPTでは、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の染色体・遺伝子疾患を対象にできます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ 年齢による確率ではなく、赤ちゃんの染色体と遺伝子を調べたい方へ ／
当院のNIPTは、18・13トリソミーや微小欠失症候群、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患まで調べられます。ダウン症候群のほかに、子育ての負担につながりやすい病気まで調べられることも知っておいてください。
ダウン症の確率は年齢でどう変わる？【年齢別一覧・出生時】
結論からお伝えすると、ダウン症候群のお子さんが生まれる確率（出生時の頻度）は、20代ではおよそ1,000〜1,500人に1人、30歳で約940人に1人、35歳で約350人に1人、40歳で約86人に1人、45歳で約36人に1人です[1]。20代のうちはほとんど変わらず、30代前半からゆっくり上がり始め、30代後半からは1歳ごとに上がり方が大きくなります。
ダウン症候群（21トリソミー）は、21番染色体が通常の2本ではなく3本あることで起こります。資料によって確率の数字が違うのは、主に「どの時点の数字か（出生時か妊娠中か）」と「どの集団の調査か」が違うためです。この記事では、出生前検査の影響を取り除いて出生時の頻度を推定したMorrisらの研究（2002年）にそろえています[1]。
年齢別の出生時頻度一覧（20歳〜45歳以上）
表の値はMorrisらの計算式から求めたもので、論文の実測値（30歳1/959、35歳1/338、40歳1/84、45歳1/32）とほぼ一致します[1]。
📊 母体年齢別のダウン症候群の出生時頻度
| 出産時の年齢 | 出生時の頻度 | 割合 |
|---|---|---|
| 20歳 | 約1/1,480 | 0.07% |
| 21歳 | 約1/1,460 | 0.07% |
| 22歳 | 約1/1,440 | 0.07% |
| 23歳 | 約1/1,420 | 0.07% |
| 24歳 | 約1/1,380 | 0.07% |
| 25歳 | 約1/1,340 | 0.07% |
| 26歳 | 約1/1,290 | 0.08% |
| 27歳 | 約1/1,220 | 0.08% |
| 28歳 | 約1/1,140 | 0.09% |
| 29歳 | 約1/1,050 | 0.10% |
| 30歳 | 約1/940 | 0.11% |
| 31歳 | 約1/820 | 0.12% |
| 32歳 | 約1/700 | 0.14% |
| 33歳 | 約1/570 | 0.17% |
| 34歳 | 約1/460 | 0.22% |
| 35歳 | 約1/350 | 0.28% |
| 36歳 | 約1/270 | 0.37% |
| 37歳 | 約1/200 | 0.50% |
| 38歳 | 約1/150 | 0.67% |
| 39歳 | 約1/110 | 0.89% |
| 40歳 | 約1/86 | 1.16% |
| 41歳 | 約1/68 | 1.48% |
| 42歳 | 約1/55 | 1.82% |
| 43歳 | 約1/46 | 2.17% |
| 44歳 | 約1/40 | 2.50% |
| 45歳以上 | 約1/36（45歳） | 2.81%（45歳） |
出典：Morrisら（J Med Screen, 2002）の計算式による値[1]。出生前検査や人工妊娠中絶の影響を除いた「出生時」の頻度です。妊娠初期（NIPTを受ける時期）の頻度とは異なります。
45歳を過ぎると上がり方はゆるやかになります[2]。ただし45歳以上の出産は数が少なく、数字には幅があります。
「40歳でも約99%はダウン症ではない」という見方
40歳の出生時頻度が約1/86ということは、裏返すと、40歳で出産しても約98.8%のお子さんはダウン症候群ではないということです。30歳では約99.9%なので、10歳の差で「ダウン症候群ではない確率」は約1ポイント下がる計算になります。
「約86人に1人」も「約99%はそうではない」も、どちらも正しい表し方です。年齢による確率は、あくまで同じ年齢の方を大勢集めたときの平均です。お一人おひとりの赤ちゃんがダウン症候群かどうかは、この数字からは分かりません。それを知る方法が、後で説明する出生前検査です。
20代・30代前半でも0ではない
表のとおり、20代でもダウン症候群のお子さんが生まれる頻度は0ではなく、およそ1,000〜1,500人に1人です。染色体の分かれ方の誤りは、どの年齢の卵子でも一定の割合で起こります。
若い年代の方の考え方は産まれたらダウン症だった？20代の対策と考え方と20代・30代前半が出生前診断を受ける割合で、双子の場合は双子のダウン症確率で解説しています。
年齢ごとの詳しい解説
その年齢での妊娠率・流産率・出産のリスクは、年齢ごとのページで解説しています。
35歳の妊娠・出産 ｜ 36歳の妊娠・出産 ｜ 37歳の妊娠・出産 ｜ 38歳の妊娠・出産 ｜ 39歳の妊娠・出産 ｜ 40歳の妊娠・出産 ｜ 41歳の妊娠・出産 ｜ 42歳の妊娠・出産 ｜ 43歳の妊娠・出産 ｜ 44〜45歳の妊娠・出産
「生まれる確率」と「妊娠初期の確率」はなぜ違うのか
同じ年齢でも資料によって数字が違う大きな理由は、数字がどの時点のものかです。ダウン症候群の赤ちゃんは妊娠の途中で流産・死産になりやすいため、妊娠初期の頻度は出生時より高く、妊娠が進むにつれて出生時の値に近づきます。
ダウン症の赤ちゃんの一部は妊娠の途中で流産する
出生前検査でダウン症候群と分かった後も妊娠を続けた方を追跡し、どのくらいが流産・死産になったかを調べたのが、Savvaらの研究（2006年）です[3]。この研究では、ダウン症候群の妊娠が出産までに失われる割合は、妊娠週数が進むほど低くなり、お母さんの年齢が高いほど高くなることが示されました[2][3]。
📊 ダウン症候群の妊娠が出産までに流産・死産になる割合
| 出産時の年齢 | 妊娠12週ごろ（絨毛検査の時期）から出産まで | 妊娠16週ごろ（羊水検査の時期）から出産まで |
|---|---|---|
| 25歳 | 約23% | 約19% |
| 35歳 | 約32% | 約25% |
| 45歳 | 約44% | 約33% |
出典：Savvaら（Prenat Diagn, 2006）の推定値[3]（Cuckleらの総説での引用による[2]）。出生前にダウン症候群と診断され、妊娠を続けた方のデータにもとづきます。
「ダウン症の胎児の8割、9割は流産する」という説明を見かけることがありますが、これは受精直後から数えるのか、妊娠12週以降から数えるのかで大きく変わる数字です。受精直後のごく早い時期の流産は数えることが難しく、正確な割合は分かっていません。妊娠12週ごろ以降に限れば、流産・死産になるのは2〜4割程度で、残りの6〜8割は出生に至るというのが、追跡調査から分かっていることです[3]。
NIPTを受ける時期の頻度は出生時より高い
この流産・死産の割合を使うと、妊娠12週ごろの時点でのダウン症候群の頻度のおおよその目安を計算できます。出生時の頻度を、12週から出産までに失われずに残る割合で割り戻す方法です。たとえば35歳では、出生時の約1/350を、12週以降に失われずに残る割合（約68%）で割ると、妊娠12週ごろの頻度は約1/240になります。
📊 妊娠12週ごろの時点でのダウン症候群の頻度（目安）
| 年齢 | 妊娠12週ごろの頻度（目安） |
|---|---|
| 25歳 | 約1/1,000 |
| 35歳 | 約1/240 |
| 45歳 | 約1/20 |
Morrisらの出生時の頻度[1]と、Savvaらの12週以降の流産・死産の割合[3]から計算した目安です。出生時の一覧表の値とは時点が違うため、並べて比べないでください。
NIPTを受ける時期の頻度は、出生時の一覧よりやや高くなります。その数字が出生時のものか、妊娠中のものかを確認してください。
流産しやすい理由と、年齢による違い
流産しやすいのは、21番染色体が1本多いことで多くの遺伝子の働きのバランスが変わり、赤ちゃんや胎盤の発達に影響するためと考えられていますが、どの遺伝子がどの程度関わるかは十分には分かっていません。流産・死産の割合はお母さんの年齢が高いほど上がります[3]。
流産は、受精の段階で決まっていた染色体の変化によって起こることがほとんどで、妊娠中の生活や行動で防げるものではありません。お母さんが何かをした、あるいはしなかったことが原因ではありません。流産を2回以上くり返している場合は、偶然だけでは説明しにくくなるため、不育症として原因を調べることを考えます。
なぜ高齢出産でダウン症の確率が上がるのか
高齢出産でダウン症候群の確率が上がる理由は、主に卵子の染色体の分かれ方にあります。ダウン症候群の大部分は、余分な21番染色体がお母さんの卵子から来ていて、その多くは卵子ができる最初の段階の分裂で起きた誤りによるものです[4]。
卵子の減数分裂と染色体不分離
卵子や精子は、減数分裂（げんすうぶんれつ）という特別な分裂で作られます。46本ある染色体を半分の23本に減らすための分裂で、対になった染色体を1本ずつ別々の細胞に分けていきます。このとき、21番染色体の2本が分かれずに同じ側へ行ってしまうと、21番を2本もつ卵子ができます。これが染色体不分離です。この卵子が受精すると、精子からの1本と合わせて21番染色体が3本になります。
年齢と関係するのは、卵子に特有の事情があるためです。卵子のもとになる細胞は、お母さん自身が胎児だったころに減数分裂を始め、その途中で止まったまま、排卵の直前まで待っています。35歳で排卵する卵子は、35年以上この状態で待っていたことになります。その間に、対になった染色体をつなぎとめておくしくみが弱くなり、排卵のときに染色体がうまく分かれない誤りが起こりやすくなると考えられています。卵子で染色体の数の異常が起こるしくみはなぜ卵子で染色体異常（異数性）が起こるのかで詳しく解説しています。
父親の年齢との関係
ダウン症候群の余分な21番染色体は、大部分がお母さん由来で、お父さん由来は少数です[4]。そのため、お父さんの年齢がダウン症候群の頻度に与える影響は、あっても小さいと考えられています。
お父さんの年齢が関わるのは、染色体の数ではなく、遺伝子の一つの文字が変わるde novo変異（新生突然変異）です。父親の年齢が1歳上がるごとに、子どもの新生突然変異が約2個増えることが分かっています[5]。
新生突然変異の意味はDe Novo変異（新生突然変異）とはで、父親の年齢とNIPTの関係は父親の高齢化リスクはNIPTで分かる？で解説しています。
🩺 院長コラム【「高齢だから」の中身を分けて考える】
高齢出産の話になると、「年齢が高いと赤ちゃんに障害が出やすい」とひとまとめに語られがちです。けれども、臨床遺伝の視点でみると、お母さんの年齢で増えるのは主に染色体の数の変化で、お父さんの年齢で増えるのは主に遺伝子一つの変化です。仕組みが違うので、調べる方法も違います。
何が年齢とともに増えるのかを分けて知っておくことが、出生前検査で何を調べるかを考える出発点になると考えています。
なぜ21番だけ生まれてくることが多いのか（遺伝子量効果）
21番染色体は遺伝子が少ない
染色体が1本多いと、その染色体にあるすべての遺伝子の量が通常の1.5倍になります。遺伝子は体の中で決まった量のバランスで働いているため、多くの遺伝子の量が一度に変わると、発生の過程が大きく乱れます。これが遺伝子量効果で、詳しくは遺伝子量（gene dosage）で読み解くダウン症の仕組みで説明しています。
21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さい部類に入り、タンパク質を作る遺伝子は200個あまりです[4]。量が変わる遺伝子が比較的少ないため、1本多くても発生を最後まで進められることが多く、それが生まれてくるトリソミーの中で21番が最も多い理由と考えられています。より大きく、遺伝子の多い染色体のトリソミーは、ほとんどが妊娠のごく初期に流産となります。
ダウン症候群のある方の平均寿命や、高齢のダウン症候群の方を見かけにくい理由については、ダウン症の平均寿命と老人がいない理由で詳しく解説しています。
13・18・21トリソミーの比較
生まれてくることのある3つのトリソミーを比べると、遺伝子量効果の違いがよく分かります。18トリソミー（エドワーズ症候群）と13トリソミー（パトウ症候群）は、妊娠12週から出産までの間に、それぞれ約72%、約49%が流産・死産になると推定されています[6]。21トリソミーより失われる割合が高く、出生時の頻度はダウン症候群のそれぞれ約1/8、約1/13です[2]。
🧬 13・18・21トリソミーの比較
| 項目 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー |
|---|---|---|---|
| 呼び名 | ダウン症候群 | エドワーズ症候群 | パトウ症候群 |
| 出生時の頻度 | 3つの中で最も多い | ダウン症候群の約1/8 | ダウン症候群の約1/13 |
| 妊娠12週〜出産で失われる割合 | 約23〜44%（年齢で変わる） | 約72% | 約49% |
| 母体年齢との関係 | 年齢とともに上がる | 年齢とともに上がる | 年齢とともに上がる |
トリソミー全般の考え方はトリソミーとはで、ダウン症候群以外の染色体の変化は後の章で解説します。
ダウン症の3つの型と「遺伝」する確率
ダウン症候群は、21番染色体がどのような形で多くなっているかによって、標準型・転座型・モザイク型の3つに分けられます。割合は、標準型が約95%、転座型が約3〜4%、モザイク型が約1〜2%です[7]。年齢と関係が深いのは標準型で、「ダウン症は遺伝するのか」という疑問に関わるのは主に転座型です。
標準型（約95%）
標準型は、21番染色体が独立して3本ある型で、卵子の染色体不分離で起こり、年齢による確率の上昇もこの型の話です。受精の段階で偶然起きたもので、ご両親の染色体は通常どおりです。次のお子さんで同じことが起こる確率は、年齢による確率にわずかに上乗せされる程度と考えられています。
転座型（約3〜4%）：親から受け継ぐことがある
転座型は、余分な21番染色体の大部分が、別の染色体（多くは14番など）にくっついている型です。染色体の本数は46本に見えますが、21番の遺伝子の量は3本分あるため、標準型と同じようにダウン症候群になります。
転座型には、受精の段階で新たに起きたものと、ご両親のどちらかがもっている「均衡型転座」を受け継いだものがあります。均衡型転座（染色体の一部が入れ替わっているが遺伝子の量に過不足がない状態。21番と14番のようなロバートソン転座が多い）のある方は健康ですが、卵子や精子ができるときに21番の量が多い組み合わせができることがあり、お子さんがダウン症候群になったり、流産をくり返したりする原因になります。そのため、お子さんが転座型と分かった場合は、ご両親の染色体を調べて均衡型転座がないか確認することが勧められています[7]。
ご両親のどちらかが保因者の場合、次のお子さんがダウン症候群になる確率は、標準型よりはっきり高くなります。確率は、転座の種類や、保因者がお母さんかお父さんかによって大きく変わります。転座型の再発率の詳しい数字はダウン症は遺伝する？2人目の再発率と転座型のリスクで解説しています。
モザイク型（約1〜2%）
モザイク型は、21番染色体が3本ある細胞と、2本の通常の細胞が、体の中に混ざっている型です。受精した後の細胞分裂の途中で染色体の分かれ方に誤りが起きることで生じます。3本の細胞の割合や、その細胞がどの臓器に多いかによって、特徴の現れ方には幅があります。詳しくはモザイク型ダウン症とはをご覧ください。
自閉症・発達障害・知的障害を伴う遺伝性疾患の一部をNIPTで調べられる ― 当院で対象となる疾患
お子さんの発達について心配になるのは、自然なことです。自閉スペクトラム症（自閉症）や発達の遅れ、知的障害の原因はさまざまで、まだ分かっていないことも多いのですが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因であることが分かっています。知的障害の遺伝的な原因として最も多いのはダウン症候群ですが、それだけではありません。出生後に原因不明の発達遅滞・知的障害・自閉スペクトラム症などがある方を染色体マイクロアレイで調べると、約15〜20%で病的なコピー数変化が検出されると報告されています[8]。これは出生後の診断検査における検出率であり、胎児一般に同じ割合で異常があるという意味ではありません。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは生命予後だけでなく、発達特性、合併症、必要となる医療・福祉・教育的支援にも表れます。
ダウン症候群は、心臓の病気の治療などの進歩により、近年生まれた世代ほど死亡率が下がっており[9]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のある幼児を比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や脳性麻痺のお子さんに比べて行動の問題が少なく、母親の子育てのストレスが最も大きかったのは自閉症のグループでした[10]。自閉スペクトラム症を伴う割合も約16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[11]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、5歳まで生きられるお子さんは約1割（18トリソミー12.3%、13トリソミー9.7%）にとどまります[12]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、継続的な医療・発達支援を必要とする疾患があります[11]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
🧩 病気ごとの自閉スペクトラム症を伴う割合
| 病気 | 自閉スペクトラム症を伴う割合 |
|---|---|
| レット症候群 | 61%（女性） |
| コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 43% |
| アンジェルマン症候群 | 34% |
| CHARGE症候群 | 30% |
| ダウン症候群 | 16% |
| 22q11.2欠失症候群 | 11% |
出典：Richardsら（Lancet Psychiatry, 2015）のメタ解析[11]。どの病気でも、一般の人より自閉スペクトラム症を伴う割合が高いと報告されています。
年齢別の確率の表に出てくるのはダウン症候群ですが、ご家族の子育ての負担という面から病気を比べた研究もあります。知的障害を伴うことがある遺伝性の病気について、ご家族のストレスを調べた研究を整理した総説では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[19]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[19]。病気ごとにみると、他人への攻撃的な行動はアンジェルマン症候群とスミス・マゲニス症候群で、自傷はコルネリア・デ・ランゲ症候群、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群で多いことが分かっています[20]。
こうした病気は、当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群のほかにどこまで調べるかは、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
年齢に関係なく起こる22q11.2欠失症候群を調べる意味
微小欠失症候群の中で最も多いのが22q11.2欠失症候群で、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられます[21]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、ダウン症候群と違い、お母さんの年齢とは関係がありません[21]。年齢別の確率の表でダウン症候群の頻度が低い20代の方でも、22q11.2欠失症候群は年齢の高い方と同じように起こりえます。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[11][21]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[22]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めており、学会によって考え方が分かれています。検査前の遺伝カウンセリングが大切なのはこのためです。
生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失の陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は確定検査で確かめる必要があります。
性染色体の数の異常は、事情が大きく異なる
X染色体やY染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[13]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり[13]、自閉スペクトラム症の診断も47,XYYで19%、47,XXYで11%と、一般より高い割合で報告されています[14]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTで対象となる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある遺伝性疾患
一つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患は、1つひとつはまれです。cfDNAを用いた単一遺伝子疾患スクリーニングの臨床報告では、複数のde novo優性遺伝性疾患を対象に検査成績が検討されています[15]。ただし、この研究は一般集団における各疾患の出生頻度を示したものではないため、ダウン症候群の出生頻度と単純に比較することはできません。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。こうした変異の多くは親から受け継いだものではなく、精子や卵子ができるときに新たに起こるもので、お父さんの年齢が上がるほど増えます[5]。お父さんの年齢が高い場合には、de novo変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランを選ぶという考え方もあります。
また、染色体のごく一部が欠ける微小欠失・重複は、9,500件を超える妊娠を調べた研究で、お母さんの年齢と関係なく起こることが報告されています[16]。年齢別の確率の表には現れないため、若い方でも年齢の高い方と同じように起こりえます。
💡 用語解説：微小欠失（びしょうけっしつ）とde novo変異
微小欠失は、染色体のごく一部が、通常の染色体検査では見えないほど小さな範囲で欠けている状態です。de novo変異（新生突然変異）は、両親にはなく、精子や卵子ができるときに新たに起きた遺伝子の変化です。どちらも多くは親から受け継いだものではありません。
🧬 当院のNIPTで調べられる範囲（プラン別）
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | なし | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | なし | スタンダードの疾患に加え、2q33欠失症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | なし | 上記の微小欠失に加え、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 上記に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、16p11.2欠失・重複 |
単胎・双胎の対応はプランによって異なります。詳しくは各プランのページをご覧ください。
⚠️ NIPTでわからないこと
陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で実施）。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、項目によっては6〜7割程度です。また、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因も多く、見つかった場合でも症状の重さまでは予測できません。お子さんの大多数は、これらの病気には当てはまりません。
＼ 発達に影響する一部の遺伝性疾患まで調べたい方へ ／
陽性のカウンセリングは何度でも無料で受けられ、確定検査（羊水検査・絨毛検査）もそのまま院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングで、検査範囲と限界をご説明します。
確率を知ったうえでの出生前検査の考え方
年齢別の確率は、同じ年齢の方を大勢集めたときの平均です。お腹の赤ちゃんがダウン症候群かどうかを知るには、出生前検査が必要です。ここでは、確率と検査の関係を整理します。
NIPTの陽性的中率は年齢で変わる
NIPTはスクリーニング検査で、陽性のときに本当にダウン症候群である割合（陽性的中率）は、受ける方の年齢によって変わります。もともとの頻度が低い年齢では、陽性の中に占める偽陽性の割合が相対的に大きくなるためです。
年齢を限らない一般の妊婦さん約1万6千人を対象にした研究では、21トリソミーの陽性的中率は80.9%でした[17]。年齢の高い集団ではこれより高く、若い集団では低くなります。陽性のときに確定検査で確かめる必要があるのはこのためです。陽性的中率の考え方はNIPTの精度・確率は？感度・特異度と陽性的中率で詳しく解説しています。
まれですが偽陰性の可能性はあります
NIPTで陰性だった場合、ダウン症候群である可能性は大きく下がります。ただし、まれですが偽陰性の可能性はあります。胎盤と赤ちゃんの染色体が違う場合（胎盤限局性モザイク）や、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合が少ない場合などが原因になります。原因と確率はNIPT陰性だったのにダウン症…偽陰性の確率と原因で解説しています。
超音波検査で分かることと分からないことはダウン症はエコーで指摘されない？わかる時期と特徴をご覧ください。
確定検査（羊水検査・絨毛検査）
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性の場合は、羊水や絨毛を採って赤ちゃんの染色体を直接調べる確定検査で診断を確定させます。確定検査では、針を刺すことに伴う流産のリスクが話題になります。2019年のメタ解析では、全研究を統合した検査関連流産リスクは羊水検査で約0.30%、絨毛検査で約0.20%と推定されました。一方、背景リスクが近い妊婦どうしを比較した研究に限ると、羊水検査は約0.12%で、絨毛検査では有意な上乗せは示されませんでした[18]。
ミネルバクリニックでは、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。詳しくは羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。
ミネルバクリニックのNIPT
プランごとに調べられる範囲は、前の章の表のとおりです。インペリアルプランとダイヤモンドプランでは、父親の年齢とともに増えるde novo変異による単一遺伝子疾患まで調べられます。
検査の前には、常駐する臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで、ご自身の年齢での確率、検査で分かることと分からないこと、陽性だった場合の流れを確認していただきます。陽性の場合は、陽性のカウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査（羊水検査・絨毛検査）もそのまま院内で受けられます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
🩺 院長コラム【確率の数字は、時点と出典まで見る】
「ダウン症の確率」はインターネット上にたくさんの数字があふれていて、同じ年齢でも資料ごとに違う数字が書かれています。その違いの多くは、出生時の数字なのか妊娠中の数字なのか、どの国のどの時代の調査なのか、という前提の違いから生まれています。
年齢による確率は、検査を受けるかどうかを考えるときの材料の一つにすぎません。数字の意味を正しく理解したうえで、赤ちゃんについて何を知りたいのかを考え、正確な診断にもとづいて選択肢を検討することが重要だと考えています。
検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると
年齢別の確率を調べている方には、「ダウン症候群だけが心配」という方が少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。前の章で見たように、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[19]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[19][20]。このうち微小欠失・重複は、年齢別の確率の表には現れず、お母さんの年齢と関係なく起こります[16]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。調べられる病気の数で割ってみると、検査ごとの範囲の違いが見えてきます。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、同じように割ると1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
各プランで調べる内容は、それぞれのページで確認できます：スタンダードプラン ｜ プレミアムプラン ｜ ダイヤモンドプラン ｜ 双子マックスプラン ｜ インペリアルプラン
調べる病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、プランは検査前の遺伝カウンセリングで選びます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 体外受精や顕微授精だと、ダウン症の確率は上がりますか？
ダウン症候群の確率に最も大きく関わるのは、妊娠の方法ではなく、受精した卵子の年齢です。体外受精や顕微授精で妊娠する方は年齢が高いことが多いため、結果としてダウン症候群の確率が高く見えることがあります。卵子提供で妊娠した場合は、提供者の年齢で考えます。凍結胚移植との関係は関連記事で解説しています。
Q2. ダウン症候群のほかにも、調べておいたほうがよい病気はありますか？
あります。出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしにかかわるものです。知的障害を伴うことがある病気のお子さんのご家族を調べた研究では、子育てのストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題でした。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、スミス・マゲニス症候群やプラダー・ウィリー症候群などの微小欠失症候群や、単一遺伝子疾患が含まれ、三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 1人目がダウン症だった場合、2人目もダウン症になる確率は？
型によって大きく違います。1人目が標準型であれば、受精の段階で偶然起きたもので、2人目の確率は年齢による確率にわずかに上乗せされる程度と考えられています。1人目が転座型の場合は、ご両親のどちらかが均衡型転座をもっていることがあり、その場合は確率がはっきり高くなるため、ご両親の染色体検査が勧められます。
Q4. 46歳以上、50歳で出産するとダウン症の確率はどのくらいですか？
45歳での出生時の頻度は約1/36で、それより上の年齢では上がり方がゆるやかになると報告されています。ただし、46歳以上の出産は数が少なく、この年齢帯の数字には大きな幅があります。おおむね30〜40人に1人前後と幅をもって考えてください。
Q5. ダウン症の赤ちゃんは、どのくらいが流産しますか？
妊娠12週ごろから出産までの間に、25歳で約23%、35歳で約32%、45歳で約44%が流産・死産になると推定されています。妊娠週数が進むほど割合は下がり、お母さんの年齢が高いほど上がります。受精直後のごく早い時期の流産の割合は、正確には分かっていません。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
自閉症そのものを出生前に診断する検査ではありません。当院のNIPTは、プランに応じて、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の一部を対象にできます。ただし、自閉症や発達障害の原因の多くはNIPTの対象外であり、陰性でも将来それらがないとは言えません。
まとめ
ダウン症候群のお子さんが生まれる確率は、出生時の頻度で30歳約1/940、35歳約1/350、40歳約1/86、45歳約1/36です。妊娠の途中で一部が流産・死産になるため、NIPTを受ける時期の頻度は出生時より高くなります。確率が上がるのは卵子の減数分裂で21番染色体がうまく分かれない誤りが増えるためで、お父さんの年齢の影響は小さいと考えられています。
転座型の一部は親から受け継がれ、微小欠失のように年齢に関係なく起こる病気もあります。自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患も、当院のNIPTで対象にできます。数字がどの時点のものかを確かめたうえで、何を調べるかを考えてください。
🏥 年齢による確率を知ったうえで、NIPTを選ぶために
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある一部の遺伝性疾患まで、当院のNIPTで調べられます。陽性のカウンセリングは何度でも無料で受けられ、確定検査（羊水検査・絨毛検査）もそのまま院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
関連記事
参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。年齢別の確率は集団の平均であり、個々の妊娠の状態を示すものではありません。
