妊娠初期（6～9週）の早期NIPT検査の正確性：胎児分画と検査精度の関係

出生前診断のひとつであるNIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液を採取するだけで、お腹の赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べられる検査として注目されています。一般的にNIPTは妊娠10週以降に推奨されていますが、「もっと早く検査を受けたい」と考える妊婦さんも少なくありません。この記事では、妊娠6～9週という早期週数でのNIPT検査の可能性について、胎児分画（胎児由来のDNA量）と検査精度の関係から科学的に解説します。

特に最新のCOATE法を導入したミネルバクリニックでは、従来より低い胎児分画（3%）でも高精度の検査が可能になっており、妊娠6週からの臨床研究も実施されています。早期検査のメリットとリスク、検査精度に関する最新情報をお届けします。

NIPTはなぜ妊娠10週以降が推奨されるのか？

NIPT検査は、妊婦さんの血液中に存在する胎児（正確には胎盤）由来のDNA断片を分析することで、染色体異常の可能性を調べる検査です。この検査が一般的に妊娠10週以降に推奨される理由は、胎児分画（胎児ゲノム率）と密接に関連しています。

胎児分画（胎児ゲノム率）とは

胎児分画とは、母体の血液中に含まれる全DNAの中で胎児由来のDNAが占める割合のことです。母体血中のDNAは主に以下の由来から成り立っています：

一般的にNIPTの分析では、胎児分画が4%以上あることが推奨されています。これは、胎児由来のDNAが少なすぎると、染色体異常のシグナルを正確に検出できなくなるためです。

胎児分画と妊娠週数の関係

胎児分画は妊娠週数とともに増加する傾向があります：

この表から分かるように、妊娠10週以降では胎児分画が約10%に達し、それ以降は緩やかに増加していきます。そのため、10週以降の検査が推奨されているのです。一方、妊娠6～9週では胎児分画が低い傾向があり、特に従来の検査法では結果の精度に影響する可能性があります。

胎児分画が不足した場合のリスク

研究によると、胎児分画が4%未満の場合、「判定保留」になる可能性が高くなります。NIPTコンソーシアムのデータでは、検査全体の約0.3～0.4%が判定保留となっており、その主な原因のひとつが胎児分画の不足です。

最新技術COATE法で胎児分画3%でも検査可能に

近年、NIPT技術は飛躍的に進化しており、より低い胎児分画でも正確な結果が得られるようになってきました。その最先端技術のひとつがCOATE法です。

COATE法とは

COATE法（CO-isolation And Target Enrichment）は、次世代シーケンシング技術と組み合わせて使用される先進的なDNA分析手法です。この技術の特徴は以下の通りです：

これらの技術革新により、COATE法では胎児分画が3%でも検査が可能になりました。これは従来の推奨値（4%以上）よりも低い値であり、妊娠早期での検査実施の可能性を広げています。

NIPT技術の進化と比較

NIPT技術は次のように進化してきました：

COATE法を用いたNIPTの利点

• ➤ 妊娠早期（6週～）からの検査が可能になり、より早く結果を知ることができます
• ➤ 判定保留（不合格）率が低減され、再検査の必要性が減少します
• ➤ 高精度な分析により、より信頼性の高い結果が得られます
• ➤ 胎児分画が低い場合でも検査が成功する確率が高まります

妊娠6～9週でのNIPT検査に関する研究

妊娠6～9週という早期週数でのNIPT検査の可能性について、いくつかの研究が行われています。

Songらの研究（2015年）

Songらは2015年に妊娠8～12週の妊婦約1,000例を対象にNIPTを検討した研究を発表しました。この研究では：

• • 妊娠8週時点での胎児分画中央値は約7.1%と測定されました
• • 12週までの間で胎児分画に有意な増加は見られませんでした
• • 約5%の症例で胎児分画が低すぎたため結果が得られませんでした
• • 検査が成功した症例では、染色体異常の検出精度は妊娠後期と同等でした

Katrachourasらの研究（2024年）

より最近の研究として、Katrachourasらは2024年にVanadis法を用いて妊娠6～9週の妊婦30例でNIPTを実施したパイロット研究を報告しています：

• • 流産1例を除く全例で結果を取得できました
• • 胎児の性別判定は妊娠6週台から正確に可能でした
• • 染色体13、18、21の解析も超早期段階で可能でした
• • 早期診断により、陽性の場合には6～7週で絨毛採取に相当する検査（celocentesis）が選択肢になり得ると指摘しています

その他の研究と専門家の見解

HuiとBianchiの総説（2020年、Prenatal Diagnosis）では、妊娠週数そのものがNIPT成功率に最も強く影響することを強調しています。この総説では、極端な早期検査には慎重な姿勢を示しつつも、技術の進歩により早期検査の可能性が広がっていることを認めています。

現在のところ、公表されている文献やレビューでは、「胎児分画さえ十分なら初期でもNIPTは有効であろうが、安全策として10週以降を推奨」という見解が多く見られます。

早期NIPT検査のメリットとリスク

妊娠6～9週という早期週数でNIPT検査を受けることには、メリットとリスクの両方があります。

早期検査のメリット

プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

関連記事