NIPT陽性で9p重複と診断された方へ | 症状・確定検査・今後の対応を専門医が解説

NIPTで9p重複陽性と診断されたら

NIPT（新型出生前診断）で9番染色体短腕重複（9p重複）の陽性結果を受け取られた方は、多くの不安や疑問を抱えていることと思います。まず大切なことは、NIPTは非確定的検査であり、陽性結果が出ても必ずしも胎児に異常があるとは限らないということです。

この記事では、9p重複症候群の基本的な情報から、確定検査の必要性、今後の対応について、臨床遺伝専門医の監修のもと詳しく解説いたします。

ミネルバクリニックのNIPT検査について

ミネルバクリニックで行っている微小欠失の9p検査はターゲット法を使用しています。このため、重複の場合、9番染色体全体のトリソミーなのか、9p（短腕）の部分重複なのかの区別がつかないことがあります。そのため、9番染色体に関連する異常についても併せて理解しておくことが重要です。

9番染色体異常の種類と特徴

9番染色体全体のトリソミー（トリソミー9）について

9番染色体全体のトリソミーは、21、18、13番染色体のトリソミーと比べて極めて稀で、多くの場合は生存が困難とされています。完全型のトリソミー9は胎児期に致命的となることが多く、生存例の多くはモザイク型（正常細胞とトリソミー細胞が混在）です。

9p重複症候群とは

9p重複症候群（部分トリソミー9p症候群）は、9番染色体の短腕（pアーム）の一部または全体が通常より多く存在することで起こる染色体異常です。1970年に初めて報告された稀少な染色体異常症候群で、世界的にも報告例は限られています。

9番染色体全体トリソミーと9p部分重複の違い

9番染色体全体のトリソミーと9p部分重複では、症状の重さや予後が大きく異なります：

9p重複症候群の主な症状

発達・成長面の症状

• 1 知的障害：重複領域が大きい場合、中等度から重度の知的障害を呈することがあります
• 2 発達遅延：言語や運動スキルの発達が遅れる傾向があります
• 3 筋緊張低下：生下時からの筋緊張低下（低張力）がみられます
• 4 成長遅延：体重増加不良や骨成熟遅延が高頻度で認められます

頭部・顔面の特徴

• → 小頭症傾向（頭囲が小さめ）
• → 広い眼間隔（眼間開離）
• → 短く上向きの瞼裂
• → 小さな顎（小顎症）
• → 高いアーチ状の口蓋や口唇裂/口蓋裂
• → 低位耳
• → 鼻根部の突出や鼻翼基部の低形成

その他の身体的特徴

NIPTでの9番染色体異常の検出について

陽性的中率の現実

NIPTで9番染色体全体のトリソミー（トリソミー9）疑いが報告されても、出生時に胎児で確認されないケースが多いことが知られています。これはNIPTが母体血中の胎盤由来DNAを分析するスクリーニング検査であり、偽陽性や胎盤限局性モザイクによって胎児とは不一致の結果が生じうるためです。

確定検査の必要性と選択肢

なぜ確定検査が必要なのか

NIPTで9p重複陽性の結果が出た場合、確定検査（羊水検査または絨毛検査）による正確な診断が不可欠です。理由は以下の通りです：

• • 偽陽性の可能性が高い（約7割程度）
• • 胎盤限局性モザイクの可能性
• • 重複の範囲や程度を正確に把握する必要性
• • 今後の医療管理や生活設計に関わる重要な情報
• • 9番染色体全体のトリソミーか9p部分重複かの区別

確定検査で判明する情報

NIPTで9番染色体に関連する陽性結果が出た場合、確定検査によって以下の重要な情報が得られます：

• 1 異常の種類の特定：9番染色体全体のトリソミーか、9p部分重複かの区別
• 2 モザイクの有無：すべての細胞に異常があるか、一部の細胞のみか
• 3 重複範囲の詳細：CGHマイクロアレイ等により正確な重複領域を特定
• 4 予後の推定：異常の種類や範囲に基づく症状の予測

確定検査の種類と特徴

遺伝的背景と両親の染色体検査

両親の染色体検査の重要性

9p重複症候群の約50%では、片親が均衡型染色体転座の保因者であることが原因とされています。胎児または出生児に9p重複が確認された場合、両親の染色体検査（核型分析）を行うことが極めて重要です。

親の転座が関与する場合

• → 今回の異常はその親由来である可能性が高い
• → 同じカップルから将来的にも不均衡転座を持つ子どもが生まれるリスクが高い
• → 流産率の上昇
• → 次回妊娠時の再発リスクの評価が可能
• → 家族内での転座保因者検査の必要性

両親の染色体が正常な場合

• ✓ 新生突然変異（de novo）と考えられる
• ✓ 再発リスクは一般集団並み（約1%未満）
• ✓ 他の家族への影響は基本的になし

今後の対応と選択肢

確定検査を受ける場合の流れ

確定検査を受けない場合の考慮事項

確定検査には流産リスクが伴うため、検査を受けないという選択肢もあります。その場合は以下の点を考慮する必要があります：

• • 約7割は偽陽性の可能性があること
• • 出生後に必要な医療体制の準備
• • 発達支援や療育の情報収集
• • 経済的な準備や支援制度の確認

9p重複症候群の治療と支援

治療・療育アプローチ

9p重複症候群には根本的な治療法はありませんが、症状に応じた対症療法と療育支援により、生活の質の向上が期待できます。

医学的管理

• 1 先天性心疾患：必要に応じて手術療法や薬物療法
• 2 てんかん：抗てんかん薬による薬物療法
• 3 成長障害：栄養管理や成長ホルモン療法の検討
• 4 合併奇形：各専門科での治療

発達支援・療育

• 1 言語療法：コミュニケーション能力の向上
• 2 理学療法：運動機能の改善
• 3 作業療法：日常生活動作の習得
• 4 特別支援教育：個々の能力に応じた教育プログラム

利用可能な支援制度

• → 身体障害者手帳・療育手帳の取得
• → 小児慢性特定疾病の医療費助成
• → 特別児童扶養手当
• → 障害者総合支援法によるサービス
• → 各自治体の独自支援制度

よくある質問（FAQ）

まとめ

NIPTで9p重複陽性の結果を受けることは、大きな不安を伴うことと思います。しかし、多くの場合は偽陽性である可能性が高いことを理解していただくことが重要です。

確定検査を受けるかどうかの判断、その後の対応について、正しい情報に基づいてご夫婦で十分に話し合うことが大切です。また、胎児に異常が確認された場合は、両親の染色体検査が今後の家族計画にとって重要な情報を提供します。

一人で悩まず、専門医や遺伝カウンセラーのサポートを受けながら、最良の選択をしていただければと思います。