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NIPT（新型出生前診断）を受けたあとに「結果が出なかった」「判定保留と言われた」「再採血が必要と言われた」と知らされると、赤ちゃんに何かあるのではと心配になる方が多いと思います。結果が出ない原因でいちばん多いのは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAの割合＝胎児分画（たいじぶんかく）が足りないことです。この記事では、結果が出ない原因と次にとる行動、「判定保留」と「再検査（再採血）」という言葉の違い、そしてミネルバクリニックの今のNIPTでは判定保留が0%であることとその経緯を、臨床遺伝専門医の立場から順に説明します。
- ➤NIPTで「結果が出ない」とはどういう状態か
- ➤「判定保留」と「再検査（再採血）」の違い（当院と論文・他院で呼び方が違う点）
- ➤結果が出ない主な原因（胎児分画の不足・検体の品質）と、結果が遅いときの考え方
- ➤当院の判定保留0%の意味と、以前の検査での経緯
- ➤再検査の前に流産した場合の安心検査結果保障制度
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. NIPTの結果が出ない原因は？
いちばん多いのは胎児分画（赤ちゃん由来のDNAの割合）が足りないことです。結果が出なかった394件を調べた中国の研究では、約8割（79%）がこの理由でした[3]。妊娠週数が早いときやお母さんの体重が多いときに低くなりやすく、多くは週数をおいた再採血で調べ直します。
⏳ Q. 結果が遅いのは陽性だから？
そうとは限りません。胎児分画が足りず再採血になると、そのぶん結果は遅れます。当院の結果の目安は基本10〜14日（インペリアルプランの単一遺伝子だけ3〜4週間）です。予定より遅れているときは、理由を受けた施設に確かめてください。
🏥 Q. ミネルバクリニックで判定保留になることは？
今扱っているNIPTでは判定保留は0%です。胎児分画が足りないときは「再検査（再採血）」として扱い、判定保留とは呼びません。再検査になる割合は、当院のデータで妊娠8週で約5%です。
NIPT検査で「結果が出ない」とは？基本知識
NIPTは、お母さんの血液に含まれるDNAの断片を調べ、決められた染色体の変化があるかどうかを推定する検査です。血液の中のDNAの大半はお母さん自身のもので、赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAは一部にすぎません。この割合が足りなかったり、検体の品質が検査の基準を満たさなかったりすると、誤った判定を出さないために、その検体では結果を出さないことがあります。検査の失敗というより、正確さを守るための判断です。
結果が出なかったときにとる行動は、多くの場合「週数をおいて採血し直す（再検査）」です。それでも結果が出ないときや、ほかに気になる所見があるときは、羊水検査・絨毛検査などの確定検査を考えます。ここまで進めば、赤ちゃんの染色体については答えが得られます。最後まで結果が得られないのは、再採血の前に流産となり検体を出せなかった場合です。そのときのために、当院には後で説明する「安心検査結果保障制度」があります。
「判定保留」と「再検査（再採血）」の違い
この2つの言葉は、施設や論文によって使い方が違うので注意が必要です。
🧾 言葉の使い分け
| 言葉 | ミネルバクリニックでの意味 | 論文・ほかの施設での使われ方 |
|---|---|---|
| 再検査（再採血） | 胎児分画が基準に届かない、または検体の品質が基準を満たさないため、採血し直すこと | 同じ意味で使われるほか、下の「判定保留」「No-Call」にまとめて数えられることも多い |
| 判定保留 | 胎児分画は足りているのに、陽性とも陰性とも判定できないこと（当院の今のNIPTでは0%） | 胎児分画の不足で結果が出ない場合も含めて「判定保留」「No-Call（ノーコール）」「検査不成立」と呼ぶことが多い |
論文で「判定保留（No-Call）の割合」として示される数字には、胎児分画の不足による再採血も含まれていることが多い点にご注意ください。
💡 用語解説：胎児分画（たいじぶんかく）とは
胎児分画（Fetal Fraction）は、お母さんの血液に浮かんでいるDNAの断片全体のうち、赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAが占める割合です。「胎児ゲノム率」「胎児DNA割合」とも呼ばれます。NIPTはこの赤ちゃん由来のDNAの量の偏りを見て判定するため、割合が一定より低いと正確に判定できません。必要な割合は検査ごとに決められていて、当院の基準はスタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランで3%、インペリアル・双子マックスプランで3.5%です。詳しくは胎児分画（胎児ゲノム率）の解説をご覧ください。
🩺 院長コラム【「結果が出ない」は、正確さを守るための判断です】
「結果が出なかった」と聞くと、何か悪いことが起きているのではと感じるのは自然なことだと思います。けれども、基準に届かない検体で無理に判定すれば、本当は異常のない赤ちゃんを「陽性」としたり、異常を見逃したりするおそれがあります。結果を出さないという判断は、そうした誤りを避けるためのものです。
大切なのは、結果が出なかったあとに「次に何をするか」が決まっていることだと考えています。再採血の時期、それでも結果が出ないときの確定検査、その費用まで、検査を受ける前に知っておいていただければ、慌てずに次の一歩を選べます。
当院の判定保留0%と、これまでの経緯
ミネルバクリニックで今扱っているNIPTでは、判定保留は0%です。ここでいう判定保留は、胎児分画が足りているのに陽性とも陰性とも判定できない状態のことです。胎児分画が足りないときは「再検査（再採血）」として扱い、判定保留とは呼んでいません。数字の意味を正しく受け取っていただくため、経緯もあわせてお伝えします。
以前の検査から、胎児分画を確かめられる検査への移行
以前（2017年〜2018年夏）に扱っていた検査
- 判定保留が1例あり、羊水検査で確かめたところ、赤ちゃんの染色体に異常はありませんでした。
- 当時の検査では、胎児分画の値が結果に示されませんでした。
- その検査は現在扱っておらず、胎児分画を測って確かめられる、より精度の高い検査へ順次切り替えました。
現在扱っている検査
- どのプランも胎児分画を測り、正確に判定できる基準を設けています。基準はスタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランで3%、インペリアル・双子マックスプランで3.5%です。
- 基準に届かないときは判定を出さず、週数をおいて再検査（再採血）をします。
- 再検査になる割合は、当院のデータで妊娠8週で約5%です。週数が進むと胎児分画は上がりやすくなります。
💡 「判定保留0%」で言えること・言えないこと
判定保留0%は「胎児分画が足りた検体で、判定できなかったことがない」という意味です。胎児分画が足りず再採血になることはあり、また陰性の結果が赤ちゃんのすべての病気を否定するものでもありません。陽性の場合は、確定検査で確かめることが前提です。
プランごとに調べられる範囲は違います。スタンダードプランは13・18・21トリソミーと性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患（単胎・双胎）、プレミアムプランは13・18・21・15・16・22トリソミーと微小欠失12種類13疾患（単胎のみ）、ダイヤモンドプランはプレミアムと同じ範囲に単一遺伝子56遺伝子を加えたもの（単胎のみ）です。双子マックスプランは全常染色体と92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常（単胎・双胎）、インペリアルプランはその範囲に単一遺伝子最大155遺伝子（202疾患）を加えたもの（単胎のみ）です。料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
NIPT検査で結果が出ない主な原因
結果が出ない原因は、大きく「胎児分画の不足」と「検体の品質（血液の状態・量・輸送）」に分けられます。中国の1施設で2015〜2019年にNIPTを受けた123,291件を調べた研究では、結果が出なかったのは0.32%（394件）で、その内訳は胎児分画の不足が79.4%、DNA濃度が検査の品質基準に合わなかったものが16.5%、解析（シーケンス）の不成立が4.1%でした[3]。この研究は平均妊娠17.8週と週数の進んだ集団が中心で、結果が出ない割合は検査方式・施設・週数によって大きく変わります。米国で約1万6千人（15,841人）を調べた研究では、約3%（488人）で結果が得られませんでした[2]。
1. 胎児分画（fetal fraction）の不足
結果が出ない理由として最も多いのが胎児分画の不足です[3]。妊娠週数が早いときや、お母さんの体格（BMI）が大きいときに胎児分画は低くなりやすいとされています[3]。抗凝固薬のヘパリンを使っている方では、胎児分画が下がったという報告もあります[4]。ヘパリンを使っている方はヘパリン注射とNIPTを、子宮筋腫がある方は子宮筋腫があるとNIPTで判定保留になる？をご覧ください。胎児分画が低くなる理由と、低いときに起きやすいことは胎児分画が低いとどうなる？で詳しく説明しています。
胎児分画が足りないときの流れ
- 週数が早いと胎児分画は低くなりやすいため[3]、週数をおいて再採血します。
- 当院では、妊娠9週から通常どおりNIPTを受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。週数が早いほど再検査になることがあります（当院のデータで妊娠8週で約5%）。早い時期に受けることの意味と限界は早期NIPTとはで説明しています。
- 再採血でも結果が出ないときは、確定検査（羊水検査・絨毛検査）で赤ちゃんの染色体を直接調べる選択肢があります。
2. 検体の溶血・血液の状態
💡 用語解説：溶血（ようけつ）とは
溶血は、赤血球が壊れて中のヘモグロビンが血液中に溶け出すことです。採血後の温度・時間・振動など、検体の扱いが影響することがあります。
採血した血液の状態が検査の品質基準を満たさないと、その検体では検査できず、採血し直すことになります。上の研究でも、DNA濃度が品質基準に合わなかったことが結果が出ない理由の約6分の1を占めていました[3]。どのくらいの状態で基準外とするかは、検査会社ごとに決められています。
3. 検体量不足・輸送トラブル
必要な血液の量が採れなかった場合や、輸送中に検体の温度や到着までの時間が条件から外れた場合も、検査できずに再採血になることがあります。必要な量や条件は検査ごとに決められているため、採血は決められた採血管と手順で行います。
結果が遅いのは陽性だから？ 結果が出なかったときに知っておきたいこと
「結果がなかなか届かないのは、陽性だからでは」と心配される方は少なくありません。結果が遅れる理由はいくつかあり、遅いこと自体は陽性を意味しません。当院の結果の目安は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけ3〜4週間かかります（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。胎児分画が足りず再採血になった場合は、その分だけ遅くなります。予定より遅れているときは、理由を受けた施設に確かめてください。結果を待つ間の気持ちの整え方はNIPT結果待ちが不安な方へにまとめています。
一方で、結果が得られなかったこと（No-Call）が「赤ちゃんの状態とまったく関係ない」とも言い切れません。米国産婦人科学会（ACOG）と米国母体胎児医学会（SMFM）の診療指針は、結果が得られなかった妊娠では染色体の数の異常の割合が高いことを示し、遺伝カウンセリングを行い、詳しい超音波検査と確定検査を選べるようにすることを勧めています[1]。結果が出なかったからといって異常と決まるわけではありませんが、再採血だけを待つのか、確定検査も考えるのかは、週数や超音波の所見を見ながら決めることが大切です。
当院では、陽性や結果が出ない場合に、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。NIPTを受ける方は全員、羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）に加入し、陽性のときの羊水検査の費用は全額補助されます。陽性のあとのカウンセリングは何度でも無料です。
確定検査のあと、妊娠をどうするかは、ご家族が考えて決めることです。考える材料として、NIPT陽性時の中絶はいつまで？法律と期間と、陽性でも産むと決めた方の事例も用意しています。どちらかの選択を勧めるものではありません。
再採血の前に流産した場合：安心検査結果保障制度
再検査が必要になったのに、採血し直す前に流産となって検体を出せず、結果が得られないことがあります。当院では、こうした場合に備えて、NIPTを受ける方全員に安心検査結果保障制度（6,000円）への加入をお願いしています。流産と診断されたことがわかる診断書をご提出いただくと、検査代金（諸費用を除く）を返金します。互助会と保障制度の費用は消費税の対象外です。
🩺 院長コラム【胎児分画が低い＝異常、ではない。けれど「無関係」とも言わない】
胎児分画が低かったと聞くと、「赤ちゃんに何かあるのでは」と考えてしまうかもしれません。多くは週数が早い・体格が大きいなど、赤ちゃんの状態とは別の理由で起こり、再採血で結果が得られます。一方で、結果が得られなかった妊娠では一部の染色体の数の異常が多いという報告もあり、「まったく関係ない」と言い切るのは正確ではないと考えています。
だからこそ、検査を選ぶときには、胎児分画を測って基準を示している検査かどうか、結果が出なかったときや陽性のときに確定検査までどこで受けられるかを確かめてほしいと思います。臨床遺伝専門医として、検査の数字だけでなく、その後の道筋まで含めてお伝えすることを大切にしています。
よくあるご質問（FAQ）
Q1. NIPTで結果が出ない（判定保留・再検査になる）のはなぜですか？
いちばん多い理由は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAの割合＝胎児分画が足りないことです。結果が出なかった394件を調べた中国の研究では約8割がこの理由で、ほかにDNA濃度が品質基準に合わない、解析が成り立たないといった理由がありました。妊娠週数が早いときやお母さんの体格が大きいときに胎児分画は低くなりやすいとされています。
Q2. NIPTの結果が遅いのは陽性だからですか？
そうとは限りません。胎児分画が足りず再採血になると、そのぶん結果は遅れます。当院の結果の目安は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけ3〜4週間かかります。予定より遅れているときは、理由を受けた施設に確かめてください。
Q3. 結果が出なかった（No-Call）ことは、赤ちゃんの異常と関係がありますか？
結果が出なかったからといって異常と決まるわけではなく、多くは週数や体格など赤ちゃんの状態とは別の理由で起こります。ただし、結果が得られなかった妊娠では染色体の数の異常の割合が高いことが報告されており、米国産婦人科学会（ACOG）などの診療指針は、遺伝カウンセリングを行い、詳しい超音波検査と確定検査を選べるようにすることを勧めています。
Q4. ミネルバクリニックでNIPTが判定保留になる確率はどのくらいですか？
今扱っているNIPTでは、胎児分画が足りているのに判定できない判定保留は0%です。以前（2017年〜2018年夏）に扱っていた検査では判定保留が1例あり、羊水検査で確かめて異常はありませんでした。当時の検査は胎児分画の値が結果に示されなかったため、胎児分画を測って確かめられる、より精度の高い検査へ順次切り替えました。
Q5. 判定保留と再検査（再採血）の違いは何ですか？
当院では、胎児分画が基準に届かないときや検体の品質が基準を満たさないときに採血し直すことを「再検査（再採血）」と呼び、「判定保留」とは呼びません。判定保留は、胎児分画が足りているのに陽性とも陰性とも判定できない状態です。論文やほかの施設では、胎児分画の不足で結果が出ない場合も含めて判定保留やNo-Callと呼ぶことが多いので、数字を比べるときは注意してください。
Q6. 再検査（再採血）になる確率と、必要な胎児分画の基準は？
再検査になる割合は、当院のデータで妊娠8週で約5%です。必要な胎児分画の基準は、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランで3%、インペリアル・双子マックスプランで3.5%です。当院では妊娠9週から通常どおりNIPTを受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
Q7. 再検査の前に流産してしまったらどうなりますか？
当院では、NIPTを受ける方全員に安心検査結果保障制度（6,000円）への加入をお願いしています。再検査が必要になったのに流産して検体を出せず結果が得られなかった場合、流産と診断されたことがわかる診断書をご提出いただくと、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
Q8. 再採血でも結果が出ないときや、陽性のときはどうしますか？
確定検査（羊水検査・絨毛検査）で赤ちゃんの染色体を直接調べる選択肢があります。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性のときの羊水検査の費用は、全員が加入する羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）で全額補助され、陽性のあとのカウンセリングは何度でも無料です。
まとめ
NIPTで結果が出ないときに知っておきたいことを整理します。
- ➤結果が出ない理由で最も多いのは胎児分画の不足で、多くは週数をおいた再採血で調べ直します
- ➤結果が遅いこと自体は陽性を意味しません。ただし結果が得られなかった妊娠では、遺伝カウンセリングと確定検査の選択肢を示すことが勧められています
- ➤当院の今のNIPTは判定保留0%。胎児分画の不足は「再検査（再採血）」として扱い、再検査の割合は当院のデータで妊娠8週で約5%です
- ➤再採血の前に流産した場合は安心検査結果保障制度（6,000円）、陽性のときの羊水検査はカトレア会（8,000円）で全額補助されます
🏥 結果が出ないときの道筋まで決まっているNIPTを
ミネルバクリニックの今のNIPTは判定保留0%です。胎児分画を測って判定し、足りないときは再採血、陽性なら確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
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参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. [DOI 10.1097/AOG.0000000000004084]
- [2] Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [DOI 10.1056/NEJMoa1407349]
- [3] Liu S, Liu H, Liu J, Bai T, Jing X, Xia T, et al. Follow-up in Patients With Non-invasive Prenatal Screening Failures: A Reflection on the Choice of Further Prenatal Diagnosis. Front Genet. 2021;12:666648. [DOI 10.3389/fgene.2021.666648]
- [4] Ma GC, Wu WJ, Lee MH, Lin YS, Chen M. Low-molecular-weight heparin associated with reduced fetal fraction and subsequent false-negative cell-free DNA test result for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;51:276-277. [DOI 10.1002/uog.17473]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。結果が出なかったときの対応は、検査を受けた施設の医師にご相談ください。
