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📍 クイックナビゲーション
ミネルバクリニックは、2025年6月に産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で始めました。それまでは、NIPTで陽性が出た方には確定検査を他院でお受けいただいていました。院内で始めるきっかけになったのは、「NIPTで染色体の変化が疑われたのに羊水検査は正常、その後の超音波検査でファロー四徴症という心臓の病気が見つかった」という経過です。羊水検査の「正常」は大切な情報ですが、すべてを否定する言葉ではありません。この記事では、その経過から見えた確定検査の限界と、検査から結果の説明までを同じ臨床遺伝専門医が受け持つことにした理由をお伝えします。
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. なぜミネルバクリニックは羊水・絨毛検査を自院で始めたの？
NIPT陽性のあと他院で受けた羊水検査は正常、その後の超音波で心臓の病気が見つかった経過から、検査の限界まで含めて同じ臨床遺伝専門医が説明し続けられる体制が必要だと考えたためです。2025年6月から羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。
🔬 Q. 羊水検査が「正常」でも、あとで分かることはある？
あります。羊水の細胞は赤ちゃんの皮膚や消化管・尿路などからはがれ落ちたもので、組織によって割合が違うモザイクや、染色体検査では見えない心臓の形の異常までは否定できません。超音波検査や、必要に応じてマイクロアレイ検査を組み合わせて考えます。
⏳ Q. 当院の確定検査の結果はいつ分かる？
主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどです。当院でNIPTを受けた方は全員が羊水検査互助会（カトレア会）に加入し、陽性のときの確定検査の費用が補助されます。
＼ 陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で。臨床遺伝専門医が常駐するNIPT ／
臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
NIPTのプランを見る ｜ 当院の羊水検査・絨毛検査
きっかけとなった症例
産婦人科を併設する前の当院では、NIPTで陽性が出た方の確定検査（羊水検査・絨毛検査）は、他院をご紹介してお受けいただいていました。その体制を見直すきっかけになった経過を、個人が特定されないよう細部を省いてご紹介します。
NIPT検査での発見と確定検査の経緯
当院でNIPTを受けた方の結果で、染色体の変化が疑われました。当時の体制に従い、確定診断のための羊水検査を他院にご紹介しました。羊水検査の結果は正常でした。ところが、その後の超音波検査でファロー四徴症という先天性の心臓の病気が見つかりました。
💡 用語解説：ファロー四徴症（ファローしちょうしょう）とは
次の4つの特徴をあわせもつ先天性心疾患です。
① 心室中隔欠損：左右の心室を隔てる壁に穴がある
② 肺動脈狭窄：右心室から肺へ向かう血液の出口が狭い
③ 大動脈騎乗：大動脈が心室中隔欠損の上にまたがるように位置する
④ 右室肥大：肺動脈の狭さのために右心室の壁が厚くなる
酸素の少ない血液が全身に流れやすく、チアノーゼ（皮膚や唇が青紫色になること）などが現れます。多くは乳幼児期の手術で治療される病気です。くわしくはファロー四徴症の用語解説をご覧ください。
ファロー四徴症と染色体の関係
ファロー四徴症は、染色体の変化を伴うことがある心臓の病気です。代表的なのが22q11.2欠失症候群（22番染色体のごく一部が欠ける病気。ディジョージ症候群とも呼ばれます）で、米国の出生集団を調べた研究では、22q11.2欠失症候群は約5,950人に1人の頻度で、ファロー四徴症の赤ちゃんのおよそ8人に1人がこの欠失をもっていました[1]。22q11.2欠失症候群は、知的発達への影響が軽めでも、心臓・免疫・精神面の合併症が多い病気です。
もう一つ、まれですが心臓の病気と関係するのが22番染色体のトリソミーのモザイクです。体の一部の細胞だけに22番染色体が3本ある状態で、文献の報告は出生後と出生前を合わせても数十例ほどしかありません。左右非対称の体つき、心臓の病気、顔つきの特徴などが知られ、トリソミーの細胞の割合が組織ごとに違い、血液ではトリソミーの細胞が減っていくため、診断が遅れやすいと報告されています[2]。NIPTで22番のトリソミーが疑われ、羊水検査では正常だった別の経過はトリソミー22のNIPT陽性から羊水検査陰性へ（限局性胎盤モザイクの事例）で紹介しています。
患者さんとご家族の想い
ご家族は、小児心臓外科の医師から「ファロー四徴症であれば手術で治療できます」という説明を受けていました。心臓の専門医として当然の、誠実な説明です。手術で治療できるのであれば産みたいと考えるのも、親として自然な想いです。ご家族は出産を選ばれました。
🌱 大切にしたい想い
このお子さんが生まれてこなければよかった、と考えているのではありません。お伝えしたいのは、正しい情報を余すことなく受け取り、十分に理解したうえで決められる環境の大切さです。どの選択も、そのご家族にとっての判断として尊重されるべきものだと考えています。
検査の限界について考える
この経過から改めて考えさせられたのは、羊水検査にも限界があるということです。羊水検査は赤ちゃんの染色体を直接調べる確定検査ですが、「正常」という結果が何を確かめ、何を確かめていないのかを知っておく必要があります。
⚠️ 羊水検査の「正常」が意味しないこと
羊水の中の細胞は、赤ちゃんの皮膚、消化管・尿路・気道、羊膜などからはがれ落ちたものと考えられています[3]。心臓の細胞そのものを調べているわけではありません。心臓は中胚葉からできる臓器です。
そのため、22番トリソミーのモザイクのように異常な細胞の割合が組織ごとに違う場合、羊水の細胞では異常がほとんど見つからず、ほかの組織には異常な細胞がある、ということが起こりえます[2]。
また、染色体の数や大きな構造を見る検査では、心臓の形そのものの異常は分かりません。形の異常は超音波検査で確かめるものです。
🔬 用語解説：モザイク型染色体異常とは
同じ体の中に、染色体の構成が違う細胞が混ざっている状態をモザイクといいます。すべての細胞に異常がある「完全型」と違い、異常な細胞の割合や、どの組織にあるかによって、症状の出方が大きく変わります。モザイクの分類は染色体異常の種類（数的異常・構造異常・モザイク）で解説しています。
NIPTが陽性なのに羊水検査は正常——考えられる可能性
NIPTで陽性、羊水検査で正常という結果の食い違いは、まれではありません。NIPTが調べている血液中のDNAの断片の多くは胎盤から出ているため、染色体の変化が胎盤だけにある「限局性胎盤モザイク」が、NIPTの偽陽性の原因として最も広く受け入れられていると報告されています[4]。同じ報告では、お母さん側の要因や検査の技術的な要因、そして赤ちゃん本人のモザイクも、偽陽性の背景として整理されています[4]。
つまり、羊水検査が正常だったとき、多くは「赤ちゃんには異常がなかった」と考えてよい一方で、赤ちゃん本人に低い割合のモザイクがあり、羊水の細胞にはほとんど現れなかったという可能性を完全には消せません。また、限局性胎盤モザイクそのものが胎盤の働きに影響し、赤ちゃんの発育不全などにつながることがあると報告されています[4]。羊水検査の「正常」のあとも、超音波で赤ちゃんの育ち方や心臓の形を確かめ続ける意味はここにあります。偽陽性の確率と原因はNIPT偽陽性の確率は？原因を専門医が解説で、胎盤だけの染色体の違いがNIPTの結果をずらす仕組みはNIPTのモザイクとは？胎盤限局性モザイクのしくみで、13・18・21番以外のまれなトリソミーはまれな常染色体トリソミー（RAT）とはでくわしく解説しています。
各専門科の医師は自分の専門領域には精通していても、遺伝学的検査の技術的な限界や結果の解釈まで含めて俯瞰して説明できる医師は多くありません。この経過でも、羊水検査の結果をもとに「染色体の異常はない」ことを前提に説明が進んでいました。検査の限界まで含めた説明があれば、ご家族が受け取る情報はより確かなものになったのではないかと、当院では振り返っています。確定検査の正確性と限界は羊水検査・絨毛検査の精度とは？確定検査の正確性と限界にもまとめています。
🩺 院長コラム【「正常」という言葉が持つ重さ】
羊水検査の結果が「正常」と出ると、ご家族は大きく安堵されます。それは当然のことですし、多くの場合、「正常」はその通りの意味をもちます。そのうえで、臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、その「正常」が何を確かめ、何を確かめていないのかを、言葉にして伝えることです。
羊水の細胞は体のすべての組織を代表しているわけではなく、組織によって割合の違うモザイクは、羊水にはほとんど現れないことがあります。この事実をお伝えするのは、不安にさせるためではなく、より確かな判断の土台をつくるためです。知らされなかった情報は、あとになってご家族を苦しめることがあると考えています。
＼ NIPTから羊水検査・絨毛検査、結果の説明まで同じ院内で ／
確定検査の主要な項目は3日以内に結果をお返しし、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
NIPTを受けるべきか迷う方へ ｜ 羊水検査互助会（カトレア会）
中立的な遺伝専門医が関わることの重要性
この経過から、出生前診断には、産婦人科でも小児科でもない中立的な立場の臨床遺伝専門医が関わることが大切だと考えるようになりました。
産婦人科医は母体と赤ちゃんの安全な出産を最優先に考える立場にあり、小児心臓外科医は生まれてくる赤ちゃんの治療に焦点を当てる専門性をもっています。どちらも欠かせない専門性ですが、それぞれの視点からの説明になりやすいのも事実です。
🧬 臨床遺伝専門医が出生前診断で担うこと
| 役割 | 内容 |
|---|---|
| 染色体と遺伝の全体像 | 染色体の変化の種類と、それぞれで現れうる症状の幅を踏まえて説明します。 |
| 検査の限界の説明 | 偽陽性・偽陰性やモザイクなど、各検査で分かること・分からないことを具体的に説明します。 |
| 中立的な立場 | 治療の見通しだけでなく、長い目で見た経過についても情報をそろえます。当院の院長は総合内科専門医でもあり、小児科・産婦人科のどちらにも偏らない立場で、赤ちゃんとご家族の一生を見渡すことを大切にしています。 |
| 非指示的な遺伝カウンセリング | どうするべきかを医師が決めるのではなく、ご家族の価値観にもとづく意思決定を支えます。 |
📋 インフォームドコンセントとシェアードディシジョンメイキングの違い
| 考え方 | 進め方 |
|---|---|
| インフォームドコンセント | 医師が医学的な情報を説明し、患者さんが理解したうえで同意する。情報を出す主導権は医師の側にある。 |
| シェアードディシジョンメイキング | 医師と患者さんが情報を共有し、患者さんの価値観や生活の背景を踏まえて、一緒に選択肢を考える。決めるのは患者さん。 |
臨床遺伝専門医がNIPTの前後で担う役割はNIPTと遺伝カウンセリング――臨床遺伝専門医が担う役割でも解説しています。
学んだこと、そして新たな取り組みへ
この経過から、当院は次の3つを学びました。
① 検査から診断、遺伝カウンセリングまでを途切れずに支える必要があること
② ご家族が適切な情報のもとで決められる環境が欠かせないこと
③ 専門的な知識にもとづく継続したフォローに意味があること
これを踏まえ、ミネルバクリニックは2025年6月に産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行う体制に切り替えました。
🏥 院内で確定検査を行うことで変わったこと
| 項目 | 当院の体制 |
|---|---|
| 確定検査を受ける場所 | 羊水検査・絨毛検査とも院内で実施（2025年6月から） |
| 結果までの目安 | 主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほど |
| 結果の説明 | NIPTの前から関わる臨床遺伝専門医が、NIPT・確定検査・超音波の結果を合わせて説明。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料 |
| 費用の備え | 当院でNIPTを受ける方は全員が羊水検査互助会（カトレア会）に加入。陽性時の確定検査の費用を補助（上限なし） |
羊水検査の結果が出るまでの流れは羊水検査の結果はいつわかる？、検査のリスクは羊水検査のリスクは？流産・感染の確率、互助会は羊水検査互助会（カトレア会）をご覧ください。
NIPTを選ぶ前に「陽性のあと」まで確かめておく
NIPTは、陽性なら確定検査で確かめることが前提のスクリーニング検査です。ですから、NIPTを受ける施設を選ぶときは、検査そのものに加えて、陽性だったときに誰が説明し、確定検査をどこで、どれくらいの日数で受けられるかまで確かめておくことをおすすめします。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ（妊娠6〜8週は臨床研究として）、陽性なら院内で確定検査まで進めます。NIPTの精度はNIPTの精度と限界で解説しています。
🩺 院長コラム【ワンストップにこだわる理由】
「陽性が出たので他院へ」という流れは、ご家族にとって大きな負担です。不安のさなかに、初めて会う医師へ経緯を一から説明し、信頼関係を築き直す。その負担は、気持ちの面でも体力の面でも小さくありません。
院内で確定検査を始めると決めたのは、検査の限界も、羊水検査の結果の意味も、その先の選択肢も、同じ臨床遺伝専門医が続けてお伝えできる場所をつくりたかったからです。それが本当の意味でのインフォームドコンセントだと考えています。
ミネルバクリニックの特徴
🏥 ミネルバクリニックのNIPTと確定検査の体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 臨床遺伝専門医が常駐 | NIPTの前の遺伝カウンセリングから結果の説明、陽性後のケアまで、臨床遺伝専門医が担当します。 |
| 確定検査まで院内 | 2025年6月から羊水検査・絨毛検査を院内で実施。主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。 |
| 互助会は2つ | 羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）は陽性時の確定検査の費用を上限なく補助。安心検査結果保障制度（6,000円）は、再検査が必要になったのに流産して結果が出なかったとき、検査代金（諸費用を除く）を返金します。 |
| オンラインNIPT | Zoomでの遺伝カウンセリングと、全国110か所の提携施設での採血で受けられます。 |
日本では、日本医学会の出生前検査認証制度にもとづく認証施設が、NIPTの対象をダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つに限定し、妊娠9〜10週以降に行っています[5]。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で支えています。プランによっては、13・18・21番以外のトリソミーや微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられます。認証施設と認証外の施設の違いはNIPTどこまでわかる？認証・非認証の違いと検査範囲で解説しています。
🧬 当院のNIPTプランと調べる範囲
料金はNIPTの費用・料金をご覧ください。臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定は料金に含まれます。遠方の方はオンラインNIPTもご利用いただけます。
🏥 陽性のあとまで見すえて、NIPTを選ぶために
臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で。主要な項目は3日以内に結果をお返しします。
まだ決めていない方は：NIPTを受けるべきか迷う方へ（3つの判断基準） ｜ オンラインNIPT
よくある質問（FAQ）
Q1. なぜ自院で確定検査を始めたのですか？
NIPTで染色体の変化が疑われたものの、他院で受けた羊水検査は正常で、その後の超音波検査でファロー四徴症が見つかった経過がきっかけです。検査の限界まで含めて、同じ臨床遺伝専門医が検査から結果の説明まで続けて受け持つ体制が必要だと考え、2025年6月に産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で始めました。
Q2. 羊水検査で陰性（正常）でも、その後わかることはありますか？
あります。羊水の細胞は赤ちゃんの皮膚や消化管・尿路・気道、羊膜などからはがれ落ちたもので、組織によって割合が違うモザイクは羊水にほとんど現れないことがあります。また、染色体の検査では心臓の形の異常などは分かりません。羊水検査の結果に加えて、超音波検査で赤ちゃんの育ち方や体の形を確かめ続けることが大切です。
Q3. NIPT陽性なのに羊水検査が正常だったのはなぜですか？
NIPTが調べるDNAの断片の多くは胎盤から出ているため、染色体の変化が胎盤だけにある「限局性胎盤モザイク」が、偽陽性の原因として最も広く受け入れられています。ほかに、お母さん側の要因や技術的な要因、赤ちゃん本人の低い割合のモザイクもありえます。結果の組み合わせを、臨床遺伝専門医と一緒に確認してください。
Q4. ミネルバクリニックの羊水検査・絨毛検査は、結果がいつわかりますか？
主要な項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどが目安です。結果は、NIPTの前から関わる臨床遺伝専門医が、超音波検査の所見とあわせてご説明します。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
Q5. 確定検査の費用はどうなりますか？
当院でNIPTを受ける方は全員が羊水検査互助会（カトレア会・8,000円）に加入し、陽性時の確定検査の費用が補助されます（上限なし）。NIPTの料金は料金ページでご確認ください。
Q6. 他院でNIPTを受けて陽性になった場合も、確定検査を受けられますか？
はい、他院でNIPT陽性となった方の羊水検査・絨毛検査と遺伝カウンセリングもお引き受けしています。互助会は当院でNIPTを受けた方の制度のため、他院でNIPTを受けた方は対象外です。
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参考文献
- [1] Botto LD, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics. 2003;112(1):101-107. [DOI 10.1542/peds.112.1.101]
- [2] Trevisan V, Meroni A, Leoni C, et al. Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature. Genes. 2024;15(3):346. [MDPI]
- [3] Verp MS. Antenatal Diagnosis of Chromosomal Abnormalities. Global Library of Women’s Medicine. 2008. [GLOWM]
- [4] Raymond Y, Fernando S, Menezes M, et al. Placental, maternal, fetal, and technical origins of false-positive cell-free DNA screening results. Am J Obstet Gynecol. 2023（オンライン先行公開）. [Griffith Research Online]
- [5] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）. [公式サイト]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
