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📍 クイックナビゲーション
子宮筋腫があるとNIPTで「判定保留（No-call）」になりやすいと聞いて、不安を抱えている方は少なくありません。結論からお伝えすると、約2万件の妊娠を調べた研究では、筋腫がある方で1回目の採血で結果が出なかったのは1.96%で、筋腫がない方の1.06%より高いものの、98%の方は結果が出ていました。ただし、筋腫が4個以上ある方や、筋腫の総体積が400mLを超える方では、結果が出ない可能性が大きく高まります。この記事では、判定保留の原因、筋腫の数・大きさとの関係、再採血で結果が出る割合、羊水検査に進む目安までを、臨床遺伝専門医が論文をもとに解説します。
- ➤NIPTの「判定保留（No-call）」とは何か、判定保留になる原因
- ➤子宮筋腫が胎児分画（FF）や検査結果に与える影響と、その仕組み
- ➤筋腫の数・総体積と判定保留の起こりやすさ（約2万件の研究データ）
- ➤判定保留後の3つの選択肢と、再採血で結果が出る割合
- ➤ミネルバクリニックでの判定保留の扱いと、筋腫がある方への対応
⏱️ 30秒でわかる要約
🔍 Q. NIPTの判定保留の原因は？子宮筋腫は関係ある？
最も多い原因は、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が基準に届かないことです。子宮筋腫は胎児分画を下げる要因の一つで、筋腫がある方では1回目で結果が出ない割合が1.96%（筋腫なし1.06%）、筋腫4個以上や総体積400mL超ではさらに高くなると報告されています。
🧬 Q. ダウン症候群だけで大丈夫？
NIPTで調べられるのはダウン症候群だけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、ほかの染色体のトリソミーまで、プランによって調べられる範囲が大きく違います。筋腫で採血をくり返す可能性がある方こそ、1回の検査で何を調べるかを先に決めておくことが大切です。
🩺 Q. 判定保留になったらどうすればいい？
選択肢は「再採血」「羊水検査・絨毛検査」「経過観察」の3つです。再採血では約6割で結果が出たという報告があります。筋腫が多い・大きい方や時間に余裕がない方は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を早めに考えます。
NIPTの「判定保留（No-call）」とは？
NIPT（新型出生前診断）の結果は、一般に「陽性」「陰性」「判定保留」に分かれます。判定保留とは、統計的に信頼できる判断をするための条件（品質基準）に届かなかったため、結果を出さないという判断です。間違った結果を出さないための安全側の運用であり、判定保留という結果だけで、赤ちゃんに異常があるとは言えません。
ただし、胎児分画が低いことと赤ちゃんの染色体の変化との関連を示した解析もあります[5]。そのため、判定保留になったときは「心配ない」と片づけず、エコー所見とあわせて次の検査を考えることが大切です。
💡 用語解説：胎児分画（Fetal Fraction／FF）とは
胎児分画（たいじぶんかく）とは、お母さんの血液中を流れるDNAの断片（cell-free DNA）のうち、赤ちゃん側（主に胎盤）から来たものが占める割合です。NIPTはこの割合が一定以上ないと正確に判定できないため、検査ごとに基準が決められています。研究では4%を基準にした報告が多く[1]、胎児分画は妊娠週数が進むにつれて上がる傾向があります。
NIPTで判定保留になる原因
判定保留の原因は、大きく次の3つに分けられます。いちばん多いのは、胎児分画が基準に届かないことです。
子宮筋腫が判定保留を招くメカニズム
子宮筋腫は良性の腫瘍ですが、NIPTには2つの形で影響することが分かっています。1つは胎児分画を下げること、もう1つは筋腫から出たDNAが解析のパターンをゆがめることです。
オーストラリアで19,818件の妊娠を調べた研究では、筋腫がある方の胎児分画は、年齢・体重・妊娠週数などをそろえて比べても、筋腫がない方より平均0.61ポイント低くなっていました[2]。筋腫の細胞から出たDNAが、お母さん側のDNAとして血液中に加わり、赤ちゃん側の割合が相対的に下がると考えられていますが、仕組みはまだ十分には解明されていません。
また、米国で45万人以上のNIPTを集計した報告では、赤ちゃんの異常では説明できない変わったパターンが出て、のちにお母さん側の腫瘍が見つかった40例のうち、20例は良性の子宮筋腫でした[3]。頻度は10万件に約10件とまれですが、筋腫から出るDNAが実際に血液中で検出されうることを示しています。
🔬 子宮筋腫がNIPTに与える影響
子宮筋腫そのもの（種類・症状・治療）については子宮筋腫ってどんな病気？で詳しく解説しています。
🩺 院長コラム【「筋腫があるから受けられない」ではありません】
子宮筋腫があるとNIPTは受けられない、と考えている方もいらっしゃいますが、そうではありません。上の研究でも、筋腫がある方の98%は1回目の採血で結果が出ています。大切なのは「筋腫があるかないか」ではなく、「筋腫が何個あり、全体でどのくらいの大きさか」だと考えています。
そのうえで、筋腫が多い・大きい方では、結果が出なかったときにどうするかを、採血の前から決めておくことをお勧めしています。再採血を待つ時間をとれるのか、確定検査に進むのか。妊娠週数には限りがあるからこそ、先に道筋を決めておくことが、迷う時間を減らすことにつながると考えています。
筋腫の数・総体積と判定保留リスク（研究データ）
先ほどの19,818件の研究では、全体の10.28%に子宮筋腫がありました。1回目の採血で結果が出なかった割合は、筋腫がある方で1.96%、筋腫がない方で1.06%で、ほかの条件をそろえると、筋腫があると結果が出ない可能性は約2.4倍でした[2]。さらに、筋腫の数が多いほど、総体積が大きいほど、その可能性は高くなっていました。
⚠️ 筋腫の数・総体積と、1回目で結果が出ない可能性
| 筋腫の状態 | 筋腫がない場合と比べた起こりやすさ（調整オッズ比） |
|---|---|
| 筋腫あり（全体） | 約2.4倍（2.40） |
| 筋腫が4個以上 | 約5倍（5.05） |
| 総体積100mL超〜400mL | 約5.5倍（5.52） |
| 総体積400mL超 | 約15倍（14.80） |
出典：Rolnikら（Ultrasound Obstet Gynecol, 2024）[2]。妊娠週数・年齢・体重・身長・妊娠の方法・多胎・検査方式をそろえて比べた数字です。オッズ比は「何倍起こりやすいか」のおおよその目安で、筋腫が4個以上・総体積400mL超でも、多くの方は結果が出ています。
この研究では、特定の染色体だけを調べる方式のほうが、全染色体を調べる方式より結果が出ない割合が高かった一方、筋腫が結果の出にくさを高める度合いは、どちらの方式でも同じくらいでした[2]。つまり、筋腫の影響は検査方式を変えるだけでは消えないため、筋腫が多い・大きい方は、結果が出なかった場合の次の手を先に考えておく意味があります。
判定保留後の3つの選択肢と成功率の目安
判定保留になったときの選択肢は、「NIPTの再採血」「確定検査（羊水検査・絨毛検査）」「追加の検査をしない（経過観察）」の3つです。
① NIPTの再採血（再検査）
再採血は、針を刺すのが腕の採血だけなので、流産の心配がない方法です。妊娠週数が進むと胎児分画が上がることがあるため、少し時間をあけて採り直します。胎児分画が5%未満で結果が出なかった189件を調べた研究では、平均約14日あけて採り直したところ、59.3%で結果が出て、その全員が陰性でした。残りの40.7%は、2回目も結果が出ませんでした[4]。
同じ研究では、体重が多い方ほど採り直しても胎児分画が上がりにくく、BMIが40を超える方では妊娠初期の採り直しの効果が小さい可能性が示されています[4]。筋腫がある方に限った再採血の成功率は、確認できた範囲ではまだ示されていませんが、筋腫による胎児分画の低下は週数を進めても残る可能性があるため、筋腫が多い・大きい方は「待てばよくなる」と決めつけないことが大切です。
② 確定検査（羊水検査・絨毛検査）
確定検査は、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って、赤ちゃんの染色体を直接調べる検査です。胎児分画とは関係なく結果が出るため、判定保留を何度もくり返すことがありません。
🧪 羊水検査と絨毛検査の比較
| 項目 | 羊水検査 | 絨毛検査 |
|---|---|---|
| 実施時期 | 妊娠15〜16週以降 | 妊娠11〜14週ごろ |
| 確定診断 | 可能 | 可能（胎盤だけの染色体の違いに注意） |
| 検査による流産のリスク | 約0.30% | 約0.20%（統計的に明らかな上昇は示されず） |
流産のリスクは、検査を受けなかった妊娠と比べて上乗せされる分を、多くの研究をまとめて推定した数字です（Salomonら, 2019）[6]。
⚠️ 確定検査を早めに考えたいケース
再採血でも結果が出なかった／筋腫が4個以上ある、または総体積が400mLを超える／妊娠週数が進んでいて時間に余裕がない／確実な結果を早く知りたい、という場合は、再採血をくり返すより、確定検査を早めに検討します。確定検査については羊水検査・絨毛検査のページで詳しく説明しています。
③ 経過観察（追加の検査をしない）
妊婦健診の超音波で気になる所見がなく、結果によって今後の方針が変わらないと考える場合は、追加の検査をしないという選択もあります。ただし、赤ちゃんの染色体について何も分からないまま妊娠を続けることになる点を理解したうえで選んでください。
筋腫の体積はどう把握する？
📏 体積の測り方
妊婦健診の超音波で、筋腫の縦・横・厚さ（三径）を測り、楕円体の式（縦×横×厚さ×0.52）でおおよその体積を出します。筋腫が複数ある場合は、それぞれの体積を足して総体積とします。例えば、縦8cm×横7cm×厚さ6cmの筋腫1個で、約175mLです。妊娠中は筋腫の大きさが変わることもあるため、採血の時期に近い測定値で考えます。
ミネルバクリニックの判定保留対策
ミネルバクリニックでは、胎児分画が基準に届かない場合は「判定保留」ではなく「再採血（再検査）」として扱っています。論文や他の施設では、胎児分画が足りないケースも判定保留（No-call）に含めることが多いため、言葉の使い方が違う点にご注意ください。そのうえで、当院の判定保留は、現在扱っている検査では出ていません（0%）。当院のデータでは、妊娠8週で受けた場合に再採血が必要になるのは約5%です。判定保留率の詳しい説明は他院でNIPT判定保留…当院保留率0%の理由と選択肢をご覧ください。
🏥 筋腫がある方の判定保留・再採血に備える当院の体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 胎児分画の基準 | スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランは3%、インペリアル・双子マックスプランは3.5%（検査会社が正確性を保証できる値として設定） |
| 検査方式 | ダイヤモンドプランはSNP法とターゲット法を組み合わせたCOATE法 |
| 採血前の4Dエコー | 筋腫・胎盤・赤ちゃんの心拍を当日に確認（NIPTの料金に含まれます） |
| 確定検査 | 羊水検査・絨毛検査を院内で実施。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果 |
| 互助会（全員加入） | カトレア会（8,000円）：羊水検査の費用を補助／安心検査結果保障制度（6,000円）：結果が出ず再検査が必要なのに、流産のため再検査ができなかった場合に、検査料金（諸費用を除く）を返金 |
| 陽性のとき | 陽性のカウンセリングは何度でも無料。臨床遺伝専門医が常駐し、確定検査まで院内で |
NIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。結果は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります。陽性後の流れと費用はNIPT陽性後の不安を守る｜羊水検査の費用負担と院内確定検査で解説しています。
🩺 院長コラム【判定保留は、陽性と同じくらい説明が必要な結果です】
判定保留の連絡を受けると、「何かよくないことが起きているのでは」と一人で不安を抱えてしまう方が少なくありません。判定保留の多くは、胎児分画などの解析の条件が満たせなかったという意味であり、それだけで赤ちゃんの異常を示すものではありません。
一方で、判定保留にはいくつもの原因があり、筋腫なのか、週数なのか、体重なのかで、次に選ぶべき道は変わります。原因を整理し、再採血を待つのか、確定検査に進むのかを一緒に決めることが、臨床遺伝専門医の役割だと考えています。陽性のときと同じように、判定保留のときにも結果の意味を説明できる体制が欠かせないと考えています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
筋腫がある方は、採血をくり返したり、確定検査に進んだりする可能性が、筋腫がない方より高くなります。だからこそ、1回の検査で何を調べるかを最初に決めておくことが大切です。三大トリソミー（13・18・21番）は出生前検査で広く調べられている基本の項目ですが、当院ではスタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べます。調べられる範囲を「1つの病気あたり」で見ると、次のようになります。
🧬 1つの病気あたりで考える（事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後・税込）
| プラン | 主な対象 | 調べる病気の数 | 料金 | 1つあたり |
|---|---|---|---|---|
| 三大トリソミーのみ（仮に10万円とした場合） | 13・18・21トリソミー | 3 | 100,000円 | 約33,333円 |
| スタンダード | 13・18・21トリソミー＋性染色体＋微小欠失6種類7疾患 | 14 | 220,000円 | 約15,714円 |
| プレミアム | 13・18・21・15・16・22トリソミー＋性染色体＋微小欠失12種類13疾患 | 23 | 264,000円 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 407,000円 | 約5,152円 |
| 双子マックス | 全常染色体＋微小欠失・重複92種類＋5Mb超の構造異常 | 114＋α | 440,000円 | 約3,860円 |
| インペリアル | 全常染色体＋性染色体＋92種類＋5Mb超＋単一遺伝子最大155遺伝子（202疾患） | 320＋α | 550,000円 | 約1,719円 |
数え方：常染色体のトリソミーは染色体ごと、性染色体の数の変化は4種類、微小欠失は疾患の数、単一遺伝子は疾患の数で数えています（＋αは5Mb超の構造異常）。値段の安さを比べるためではなく、調べられる範囲の広さを数で見るための目安です。どのプランでも、陰性はすべての病気がないことの保証ではありません。
微小欠失は母体の年齢に関係なく起こり、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因（16p11.2欠失・重複など）も含まれます（16p11.2は双子マックス・インペリアルプランのみ）。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めのため、陽性なら確定検査で確かめます。
🏥 筋腫があっても、結果が出なかったときの道筋まで決めてからNIPTを
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、採血前の4Dエコーで筋腫を確認したうえで検査を選べます。結果が出なかったときの再採血や、陽性のときの羊水検査・絨毛検査まで院内で対応します。NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
よくある質問（FAQ）
Q1. NIPTで判定保留になる原因は何ですか？
最も多い原因は、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が基準に届かないことです。妊娠週数が早い、お母さんの体重が多い、子宮筋腫がある、ヘパリンなどの薬を使っている、といったことが胎児分画を下げます。ほかに、筋腫や腫瘍から出たDNAで解析のパターンがゆがむ場合や、採血・輸送などの技術的な要因もあります。
Q2. ダウン症候群だけで大丈夫ですか？
NIPTで調べられるのはダウン症候群だけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、13・18・21番以外の染色体のトリソミー、単一遺伝子の病気まで、プランによって調べる範囲が大きく違います。筋腫で採血をくり返す可能性がある方は、1回の検査で何を調べるかを先に決めておくことをお勧めします。
Q3. 子宮筋腫があると必ず判定保留になりますか？
いいえ。約2万件の妊娠を調べた研究では、筋腫がある方で1回目の採血で結果が出なかったのは1.96%で、98%の方は結果が出ていました。ただし、筋腫が4個以上ある場合は約5倍、総体積が400mLを超える場合は約15倍、結果が出ない可能性が高くなると報告されています。
Q4. 判定保留は赤ちゃんの異常のサインですか？
判定保留という結果だけで、赤ちゃんに異常があるとは言えません。多くは解析の条件（胎児分画など）が満たせなかったことを意味します。ただし、胎児分画が低いことと赤ちゃんの染色体の変化との関連を示した解析もあるため、エコー所見とあわせて、再採血か確定検査かを考えます。
Q5. 再採血と羊水検査、どちらを選ぶべきですか？
妊娠週数が早いことが原因と考えられる場合は、再採血で結果が出ることがあり、約6割で結果が出たという報告があります。一方、再採血でも結果が出なかった場合、筋腫が4個以上または総体積400mL超の場合、時間に余裕がない場合は、羊水検査・絨毛検査を早めに検討します。
Q6. 判定保留後、いつ受け直すと良いですか？
原因にもよりますが、1〜2週間ほどあけて妊娠週数を進めると、胎児分画が上がることがあります。研究では平均約14日あけて採り直していました。ただし、体重が多い方や筋腫が多い・大きい方では、週数を進めても胎児分画が上がりにくいことがあります。
Q7. 再検査ができなかったときの保証はありますか？
ミネルバクリニックでは、全員加入の互助会「安心検査結果保障制度」（6,000円）があり、結果が出ず再検査が必要なのに、流産のため再検査ができなかった場合に、検査料金（諸費用を除く）を返金しています。羊水検査の費用は、同じく全員加入のカトレア会（8,000円）で補助しています。
関連記事
参考文献
- [1] Canick JA, Palomaki GE, Kloza EM, et al. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013;33(7):667-674. [PubMed 23592550]
- [2] Rolnik DL, Ramkrishna J, da Silva Costa F, et al. Uterine fibroids and non-informative cell-free DNA screening results. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024. [DOI 10.1002/uog.29098]
- [3] Dharajiya NG, Grosu DS, Farkas DH, et al. Incidental Detection of Maternal Neoplasia in Noninvasive Prenatal Testing. Clin Chem. 2018;64(2):329-335. [DOI 10.1373/clinchem.2017.277517]
- [4] Gazdarica J, Forgacova N, Sladecek T, et al. Insights into non-informative results from non-invasive prenatal screening through gestational age, maternal BMI, and age analyses. PLoS One. 2024;19(3):e0280858. [DOI 10.1371/journal.pone.0280858]
- [5] Becking EC, et al. Association between low fetal fraction in cell-free DNA screening and fetal chromosomal aberrations: A systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2023. [PubMed 37143173]
- [6] Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. [DOI 10.1002/uog.20353]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。筋腫の状態や検査の選び方については、主治医・専門医にご相談ください。
