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📍 クイックナビゲーション
子宮筋腫があるとNIPTで「判定保留（No-call）」になりやすいと聞いて不安を抱えている方は少なくありません。筋腫の数・大きさと判定保留リスクの関係、再検査で結果が出る確率、羊水検査に進むべきタイミングまで、臨床遺伝専門医が根拠に基づいてわかりやすく解説します。
- ➤ NIPTの「判定保留（No-call）」とは何か・発生率は？
- ➤ 子宮筋腫が胎児分画（FF）に与える影響とメカニズム
- ➤ 筋腫の数・総体積と判定保留リスク（実務の閾値目安）
- ➤ 判定保留後に取り得る3つの選択肢と成功率の目安
- ➤ ミネルバクリニックの判定保留対策（COATE法・4Dエコー等）
- ➤ よくある質問（費用、時期、次の一手）
NIPTの「判定保留（No-call）」とは？
NIPT（新型出生前診断）の結果は一般に「陽性 / 陰性 / 判定保留」に分かれます。判定保留とは、統計学的に信頼できる判断ができる条件（品質基準）に達しないため、結果を出さない安全側の運用を指します。検査の失敗や赤ちゃんの異常を直ちに示すものではありません。
胎児分画（FF）とは、母体血中のcell-free DNA（cfDNA）全体に占める胎児由来cfDNAの割合のことです。NIPTでは多くのプラットフォームでFF 4%以上が品質基準とされており、これを下回ると「判定保留（No-call）」となります。FFは妊娠週数が進むにつれて上昇する傾向があります。
- • 胎児分画（FF）の不足：多くのプラットフォームで4%未満はNo-callになりやすい
- • 母体要因：子宮筋腫、BMI高値、腫瘍、自己免疫疾患、抗凝固薬など
- • 技術的要因：採血・輸送・前処理・解析品質など
子宮筋腫が判定保留を招くメカニズム
子宮筋腫は良性腫瘍ですが、母体由来cfDNAの放出量や循環血漿量の増加を介して相対的に胎児分画を低下させ、No-callのリスクを高めます。特に巨大筋腫や多発筋腫では影響が顕著です。
筋腫の数・総体積とNo-callリスク（臨床運用の目安）
※体積は超音波での三径（縦×横×高さ）から概算。各プラットフォームの品質基準により運用は異なります。
判定保留後の3つの選択肢と成功率の目安
① NIPTの再検査
- • 非侵襲で安全。2週間程度あけ妊娠週数が進むとFFが上がることがある
- • 原因別成功率の目安：週数早い70–80%、技術要因90%+、BMI高値30–50%、筋腫1–3個で40–50%、4個以上/400mL超では10–20%
- • COATE法など低FF対応の手法では成功率の改善が見込める
② 確定検査（羊水検査・絨毛検査）
優先検討の目安：再検査で再度No-call／筋腫4個以上または総体積>400 mL／妊娠週数が進んで時間的余裕が少ない／確実な診断を早期に得たい場合。
③ 経過観察（追加検査なし）
リスク低い妊娠、超音波で有意所見なし、検査方針が結果で変わらない等では選択肢になり得ます。ただし確定診断には至らない点を理解して選択します。
筋腫の体積はどう把握する？
妊婦健診の超音波で三径（縦×横×高さ）を測り体積を算出（楕円体近似：縦×横×高さ×0.52 など）。複数ある場合は総和をとり、概算総体積としてカウンセリングに反映します。
ミネルバクリニックの判定保留対策
- • COATE法による高精度NIPT：胎児分画約3%から解析可能とされ、低FF例のNo-call低減が期待できます
- • 検査前4Dエコー（2022年11月～）：胎盤や筋腫の状況を当日に確認し、検査方針へ反映
- • 再検査サポート：再検が必要になったのに流産等で不可能となった場合の返金保証（2025年1月～）
- • 確定検査の自院実施（2025年6月～）：羊水検査・絨毛検査を院内で迅速に実施
- • 臨床遺伝専門医の一貫ケア：検査選択から結果説明、次の一手まで伴走
- • 24時間相談体制：判定保留時の不安をいつでもご相談ください
よくある質問（FAQ）
🏥 判定保留でお困りの方へ｜専門医が伴走します
筋腫の数・体積、妊娠週数、これまでの検査履歴を踏まえて最適解をご提案。
COATE法の再検査から自院での確定検査までワンストップで対応します。
🏥 ミネルバクリニックの特徴
患者さん思いの医療を実現！
✓ 低FF対応のCOATE法を採用／判定保留の最小化を追求
✓ 4Dエコーで当日の胎児・胎盤・筋腫を確認してから採血（2022年11月～）
✓ 確定検査を院内で実施（2025年6月～）
✓ 臨床遺伝専門医が初回から結果説明・次の一手まで一貫フォロー
「患者のための医療を実現することを貫いています」
参考文献
- 日本産科婦人科学会「NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）に関する指針」[公式サイト]
- 出生前検査認証制度等運営委員会「NIPTとは」[公式サイト]
- Bianchi DW, et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med. 2014;370:799–808. [PubMed]
- Canick JA, et al. The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common fetal aneuploidies. Prenat Diagn. 2013;33(7):667–674. [PubMed]
- ミネルバクリニック「NIPTトップページ」[公式サイト]
