目次
NIPT（新型出生前診断）の結果を待つ時間は、多くの方にとって落ち着かない時間です。「予定の日を過ぎても届かない。遅いのは陽性だから？」と心配になる方も少なくありません。最初にお伝えしたいのは、結果が届くのが遅いことだけで、陽性か陰性かは判断できないということです。結果までの日数は、検体が検査機関に届き、DNAを解析し、品質を確かめる工程で決まります。ミネルバクリニックでは、採血から結果のお知らせまで基本は10〜14日です（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間）。この記事では、結果が出るまでの流れ、遅れる理由、結果の受け取り方、待つ間の過ごし方を、臨床遺伝専門医の立場から順にまとめます。
- ➤NIPTの結果が遅いのは陽性だから？という疑問への答え
- ➤採血から結果までの日ごとの流れと、プランごとの日数の目安
- ➤結果が遅れる主な理由（胎児分画が足りない・配送・連休など）と、14日を過ぎたときの対応
- ➤マイページでの結果の受け取り方と、陽性だったときの流れ
- ➤結果待ちの不安を解消するために、待つ間にできること
⏱️ 30秒でわかる要約
⏳ Q. NIPTの結果が遅いのは陽性だから？
いいえ、遅いことだけで陽性とは言えません。遅れる理由として多いのは、赤ちゃん由来のDNA（胎児分画）が足りずに再採血が必要になる場合や、配送・連休による遅れです。当院の結果は基本10〜14日で、14日を過ぎたらマイページのメッセージ欄から進み具合を確かめられます。
🧬 Q. ダウン症候群だけで大丈夫？
出生前診断で見つかる病気は、ダウン症候群だけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる病気（単一遺伝子疾患）もあります。当院では、プランによって微小欠失・重複を最大92か所、単一遺伝子を最大155遺伝子まで調べられます。
📱 Q. 結果はいつ・どうやって届く？
採血から10〜14日で、患者さん専用のマイページにお知らせします（登録したメールアドレスに通知が届きます）。陰性なら改めての結果説明はありません。陽性なら、臨床遺伝専門医の陽性カウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。
NIPTの結果待ちで不安になるのはなぜ？
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、染色体の数の変化などがあるかどうかを推定する検査です。結果によっては、確定検査を受けるかどうか、妊娠をどう続けるかを考えることになります。だからこそ、結果を待つ間に気持ちが落ち着かないのは自然なことです。
結果待ちの不安は、大きく3つに分けられます。1つ目は「もし陽性だったらどうしよう」という結果そのものへの不安。2つ目は「いつ届くのか」「遅いのは何か意味があるのか」という日数への不安。3つ目は「検査は正しく行われているのか」という検査への不安です。知恵袋やブログには「結果が遅かったら陽性だった」「早く届いたので陰性だった」といった体験が並びますが、それは一人ひとりの経過で、日数と結果の関係を示すものではありません。
日数への不安と検査への不安は、結果が出るまでの流れと、遅れる理由を前もって知っておくことでかなり軽くなります。次の章から順に見ていきます。
NIPTの結果が出るまでの期間はどのくらい？
ミネルバクリニックでは、採血から結果のお知らせまで、基本は10〜14日です。ダイヤモンドプランの単一遺伝子の結果も、同じく10〜14日でお知らせします。インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは、解析する遺伝子の数が多いため3〜4週間かかります。
採血から結果が届くまでの流れ
10〜14日のあいだに、検体は次のような工程を通ります。日数は目安で、配送や検査機関の状況で前後します。
🧪 採血から結果のお知らせまでの流れ（目安）
| 日数の目安 | 行っていること |
|---|---|
| 採血当日 | 検体を検査機関へ送ります |
| 1〜2日目 | 検査機関で検体を受け付け、血漿を分けてDNAを取り出す前処理をします |
| 3〜7日目 | 次世代シーケンサーでDNAを読み取り、データを解析します。胎児分画（赤ちゃん由来のDNAの割合）もここで確かめます |
| 8〜10日目 | 判定を行い、結果の報告書を作ります |
| 10〜14日目 | クリニックで結果を確認し、マイページでお知らせします |
インペリアルプランの単一遺伝子の結果は、この流れとは別に3〜4週間でお知らせします。
ゴールデンウィークや年末年始などの長い休みの間も、検査機関での解析は止まりません。当院が休診の日でも、結果が出ればマイページからお届けしています。詳しくは休診日でもNIPT検査結果をお届け｜年中無休サポートをご覧ください。
プランごとの結果までの日数
📅 当院のNIPT プランごとの結果までの目安
「早く結果を知りたい」という気持ちは自然なものです。ただし、日数だけでクリニックや検査を比べるのはおすすめしません。結果が届くまでの日数には、胎児分画が足りているか、データの品質が基準を満たしているかを確かめる工程も含まれているからです。検査の流れ全体はNIPTの検査の流れでご案内しています。
NIPTの結果の受け取り方（マイページ）
当院のNIPTの結果は、電話や郵送ではなく、患者さん専用の「マイページ」でお知らせします。結果の準備ができると、登録したメールアドレスに通知が届きます。マイページには24時間いつでも入れて、結果の報告書をダウンロードしたり、あとから見直したりできます。
陰性だったとき
陰性の場合、改めての結果説明はなく、マイページでのお知らせで完了します。報告書には、調べた染色体ごとの判定と、希望された方には性別の判定が載ります。その後は、かかっている産科で通常の妊婦健診を続けてください。陰性は「調べた範囲では可能性が低い」という意味で、すべての病気がないことを保証するものではありません。この点は、どのNIPTでも同じです。
陽性だったとき
陽性の場合も、まずマイページで結果をご確認いただきます。そのあとの流れは次のとおりです。
陽性カウンセリングは何度でも無料で受けられます。やり取りをメッセージ欄で行うのは、記録が残り、説明をあとから読み返せるからです。他院の検査結果や紹介状などの資料も、メッセージ欄で送ることができます。陽性のあとの考え方はNIPT陽性だったらどうする？確率や羊水検査を専門医が解説で詳しく説明しています。
NIPTの結果が遅い理由は？遅いのは陽性だから？
予定の日になっても結果が届かないと、「陽性だから時間がかかっているのでは」と考えてしまいがちです。けれども、結果の日数は検体の状態と工程で決まるもので、遅いことだけで陽性・陰性は判断できません。遅れる主な理由は次のとおりです。
理由1：胎児分画が足りず、再採血が必要になった
NIPTで調べる血液中のDNAのうち、赤ちゃん（胎盤）由来のものの割合を胎児分画といいます。この割合が足りないと、正確な判定ができません。当院では、検査ごとに正確性を保証できる基準を決めていて、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランは3%、インペリアル・双子マックスプランは3.5%です。
胎児分画は妊娠週数が早いほど低い傾向があり、当院のデータでは妊娠8週で約5%の方が再検査（再採血）になっています。お母さんの体重が多い場合も、血液中のDNAが薄まって胎児分画が下がりやすくなります。再採血になると、採血し直して解析をやり直すため、結果のお知らせはその分遅れます。
大切なのは、再採血になったことは、赤ちゃんに異常があることを意味しないという点です。当院では、胎児分画が足りないときは「再検査（再採血）」としてご案内し、「判定保留」とは呼んでいません。当院のNIPTの判定保留は0%です。胎児分画について詳しくは胎児ゲノム率が低い＝異常？4％基準と再検査の考え方を、結果が出ない原因の全体はNIPT結果が出ない原因と対処法をご覧ください。
💡 用語解説：「再検査（再採血）」と「判定保留」の違い
論文やほかの施設では、胎児分画が足りずに結果が出なかった場合も「判定保留（No-Call）」に含めることがよくあります。当院では、胎児分画が足りないときは採血し直せば結果が出る「再検査（再採血）」として扱い、判定保留には含めていません。他院の説明や体験談を読むときは、言葉の使い方が違うことがある点にご注意ください。判定保留については他院でNIPT判定保留…当院保留率0%の理由と選択肢で解説しています。
理由2：検体の状態や、解析のやり直し
採血した血液の状態によっては、DNAを取り出し直したり、解析をやり直したりすることがあります。データの品質が基準に届かないときにやり直すのは、正確な結果をお返しするための工程です。やり直しは陽性のときだけに行うものではないので、日数が延びたことから結果を推し量ることはできません。
理由3：配送・連休・検査機関の混雑
悪天候による配送の遅れ、年末年始などの大型連休、検査機関が混み合う時期には、数日遅れることがあります。いずれも検体や結果の内容とは関係のない遅れです。
理由4：インペリアルプランの単一遺伝子の結果
インペリアルプランでは、染色体の結果とは別に、最大155遺伝子の単一遺伝子の結果を3〜4週間でお知らせします。染色体の結果が先に届き、単一遺伝子の結果があとから届くのは予定どおりの流れです。
結果が早い・遅いで、陽性か陰性かは分かる？
知恵袋には「結果が早かったから陰性だった」「遅かったら陽性だった」という書き込みがありますが、早い・遅いで結果を判断することはできません。届く日は、採血した曜日、配送、胎児分画、解析のやり直しの有無などで変わります。同じように、当院では電話の連絡で結果をお伝えすることはないので、「電話がかかってきた＝陽性」ということもありません。
14日を過ぎても結果が届かないとき
採血から14日を過ぎてもお知らせが届かないときは、マイページのメッセージ欄から進み具合をお問い合わせください。まず、登録したメールアドレスの迷惑メールフォルダに通知が入っていないかも確かめてください。再採血が必要になった場合は、こちらからご案内します。
結果待ちの不安を解消するために、待つ間にできること
結果が出るまでの10〜14日を、少しでも落ち着いて過ごすためにできることを3つにまとめます。
1. 気持ちを言葉にして、一人で抱え込まない
不安は、頭の中だけで考えていると大きくなりがちです。パートナーやご家族に「何が心配なのか」を言葉にして伝えるだけでも、気持ちが整理されることがあります。結果が出たあとにどうしたいかを、陽性・陰性の両方の場合について話し合っておくと、結果を受け取ったときに慌てずにすみます。
2. 知恵袋・ブログの体験談は「その人の経過」として読む
知恵袋やブログには、結果待ちの体験談がたくさんあります。共感できる話も多い一方で、「何日で届いたら陽性」といった書き込みは、検査の種類、施設、妊娠週数がそれぞれ違う人の経過です。自分の結果を占う材料にはならないと考えて読むほうが、気持ちが振り回されにくくなります。医学的なことは、医療機関の情報や担当の医師の説明で確かめましょう。
3. 陽性だったときの次の一歩を、先に知っておく
「もし陽性だったら」という不安は、その先の流れが見えないことから大きくなります。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性でも、それだけで診断が決まるわけではありません。陽性のときは確定検査（羊水検査・絨毛検査）で本当にそうかを確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。この流れを知っておくだけでも、待つ間の不安は軽くなります。
そのうえで、待つ間は普段どおりの妊娠生活を続け、食事と睡眠をとって過ごしてください。NIPTを受ける方の多くは陰性の結果を受け取ります。検査の精度についてはNIPT精度は本当に高い？的中率と限界を解説をご覧ください。
🩺 院長コラム【結果を待つ日数は、正確さのための時間】
NIPTの結果を待つ10〜14日が長く感じられるのは当然のことだと思います。それでも、結果の早さより、胎児分画が足りているか、データの品質が基準を満たしているかをきちんと確かめてからお返しすることのほうが大切だと考えています。出生前の検査の結果は、その後の妊娠の過ごし方を左右するものだからです。
結果が遅いことは、陽性のしるしではありません。届く日の早い・遅いで結果を推し量るより、陽性だったら確定検査で確かめる、陰性でも調べていない範囲がある、という検査の性質を知っておくことが、不安を小さくする近道だと考えています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
結果を待っている方の中には、「受けたNIPTで十分だったのか」と考え始める方もいます。これから受ける方に知っておいていただきたいのは、出生前診断で見つかる重い病気は、ダウン症候群だけではないということです。
たとえば、染色体のごく一部が欠ける22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患があります。単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[1][2]。ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいです。当院のインペリアルプランでは最大155遺伝子、ダイヤモンドプランでは56遺伝子を対象にしています。
また、自閉症や発達障害の一部は、原因になる遺伝子・染色体の変化（フェラン・マクダーミッド症候群、16p11.2欠失・重複、レット症候群など）を当院のNIPTで調べられます。すべての自閉症・発達障害が分かるわけではなく、陰性でもその心配がなくなるわけではありませんが、一部の原因はNIPTで調べられることは、プランを選ぶうえで知っておいてほしい事実です。
1つの病気あたりで考える
調べる範囲が広いNIPTは、総額は上がりますが、1つの病気あたりの費用は下がります。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円として、当院の各プランと比べると次のようになります。
🧮 1つの病気あたりで考えると
料金は、事前学習動画を見てから来院された場合の当日割引後の金額です。病気の数は、トリソミー（スタンダード3・プレミアムとダイヤモンド6・双子マックスとインペリアルは全常染色体22）、性染色体の数の変化4種類（双子マックスは対象外）、微小欠失・重複（7・13・92）、単一遺伝子（ダイヤモンド56・インペリアル202疾患）を足した数です。「＋α」は5Mbを超える構造異常のスキャンです。このほか互助会2つ（カトレア会8,000円・安心検査結果保障制度6,000円、消費税の対象外）にすべての方が加入します。
検査方式もプランによって違います。スタンダードプランは標的捕捉濃縮法、ダイヤモンドプランは米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※、インペリアルプランは低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法で検査します。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
どのプランも、陰性はすべての病気がないことの保証ではありません。調べる範囲は、保険の補償内容のように「何に備えるか」で選ぶものだと考えてください。費用の内訳はNIPT（新型出生前診断）の費用・料金｜プラン別の値段と含まれるものでご案内しています。
陽性だったときに当院でできること
陽性の結果を受け取ったときに、誰が説明してくれて、確定検査をどこで受けられるのかは、待つ間の不安にも関わります。当院でできることは次のとおりです。
🏥 陽性だったときの当院の体制
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 陽性カウンセリング | 常駐する臨床遺伝専門医が担当し、何度でも無料 |
| 確定検査 | 羊水検査・絨毛検査を院内で実施（産婦人科を2025年6月に併設） |
| 確定検査の結果 | 主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほど |
| カトレア会（8,000円） | 羊水検査の費用を補助する互助会。今は補助の上限なし |
| 安心検査結果保障制度（6,000円） | 結果が出ず再検査が必要なのに、流産で再検査ができなかった場合に検査料金（諸費用を除く）を返金 |
確定検査については羊水検査・絨毛検査のページで、陽性のあとの支えと費用についてはNIPT陽性後の不安を守る｜羊水検査の費用負担と院内確定検査で説明しています。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。遠方の方はオンラインNIPTもご利用いただけます。
🏥 ダウン症候群だけで大丈夫？ 調べる範囲から選ぶNIPT
臨床遺伝専門医が常駐し、結果は基本10〜14日でマイページにお知らせします。陽性なら陽性カウンセリングは何度でも無料、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。
よくある質問（FAQ）
Q1. NIPTはダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
出生前診断で見つかる重い病気は、ダウン症候群だけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患もあり、単一遺伝子疾患は30遺伝子・25疾患を合わせただけでも約600人に1人の頻度と報告されています。当院では、プランによって微小欠失・重複を最大92か所、単一遺伝子を最大155遺伝子まで調べられます。
Q2. NIPTの結果が遅いのは陽性だからですか？
いいえ。結果の日数は、検体の状態や解析の工程、配送などで決まり、遅いことだけで陽性とは言えません。遅れる理由として多いのは、胎児分画が足りずに再採血が必要になる場合や、連休・配送による遅れです。
Q3. NIPTの結果は何日でわかりますか？
当院では、採血から結果のお知らせまで基本は10〜14日です。ダイヤモンドプランの単一遺伝子も10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります。
Q4. NIPTの結果が早く届いたら陰性ですか？
結果が早い・遅いで陰性か陽性かは判断できません。届く日は、採血した曜日、配送、胎児分画、解析のやり直しの有無などで変わります。
Q5. 電話がかかってきたら陽性ですか？
当院では、結果は陰性・陽性にかかわらずマイページでお知らせし、電話で結果をお伝えすることはありません。陽性の場合は、マイページのメッセージ欄から陽性カウンセリングの日時を決めて、臨床遺伝専門医がオンラインで説明します。
Q6. 14日を過ぎても結果が届かないときはどうすればいいですか？
マイページのメッセージ欄から進み具合をお問い合わせください。登録したメールアドレスの迷惑メールフォルダに通知が入っていないかも確かめてください。再採血が必要になった場合は、こちらからご案内します。
Q7. 胎児分画が足りずに再採血になったら、赤ちゃんに異常があるのですか？
再採血になったこと自体は、赤ちゃんに異常があることを意味しません。胎児分画は妊娠週数が早いほど低い傾向があり、当院のデータでは妊娠8週で約5%の方が再採血になっています。当院では胎児分画が足りない場合を「再検査（再採血）」として扱い、判定保留には含めていません。当院のNIPTの判定保留は0%です。
Q8. 陰性だった場合、結果の説明はありますか？
陰性の場合は改めての結果説明はなく、マイページでのお知らせで完了します。陰性は調べた範囲では可能性が低いという意味で、すべての病気がないことの保証ではありません。その後は、かかっている産科で通常の妊婦健診を続けてください。
関連記事
参考文献
- [1] Mohan P, Lemoine J, Trotter C, et al. Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. [DOI 10.1002/uog.23756]
- [2] Zhang J, Li J, Saucier JB, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. [DOI 10.1038/s41591-018-0334-x]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査の結果については、担当の医師にご相談ください。
