目次
36歳で妊娠した方、これから妊娠を考えている方が知りたいのは、赤ちゃんに染色体の変化がある確率、流産の確率、そして自分はどんな検査を受けられるのか、ということだと思います。結論からお伝えすると、36歳で出産した場合に赤ちゃんがダウン症候群である頻度は約270人に1人（0.37%）で、99.6%以上の赤ちゃんには当てはまりません。一方で、年齢とともに頻度が上がるのも事実です。この記事では、36歳の妊娠率・流産率・染色体の変化の確率を原著論文の数字で整理し、自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部は当院のNIPTでわかることと、その限界までを、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤36歳でダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率（出生時と妊娠初期の違い）
- ➤障害の確率のうち、年齢で変わるものと変わらないもの
- ➤36歳の妊娠率・流産率と、初産・経産婦での違い
- ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因が、当院のNIPTでわかること
- ➤NIPTの陽性的中率と、陽性だったあとの確定検査の流れ
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 36歳でダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は？
出生時で約270人に1人（0.37%）です。妊娠初期（NIPTを受ける時期）は、その後の流産・死産があるぶん高く、約170〜200人に1人と推定されます。どちらも集団での頻度で、大多数の赤ちゃんには当てはまりません。
🔎 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
📊 Q. 36歳の妊娠率はどのくらい？
36〜37歳の1周期あたりの妊娠しやすさは、30〜31歳より約2割低いと報告されています。妊娠したことがある方のほうが、年齢の影響は小さい傾向です。
🌸 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を調べられます（インペリアルプランではフェラン・マクダーミッド症候群や16p11.2欠失・重複、ダイヤモンドプランとインペリアルプランではレット症候群など）。陰性でも、自閉症・発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
36歳の妊娠・出産で知っておきたい3つのリスク
36歳の妊娠で年齢が関係することは、大きく3つに分けられます。1つ目は赤ちゃんの染色体の数の変化、2つ目は妊娠・出産の経過にかかわる体の負担、3つ目はご夫婦の年齢とともに少しずつ増える遺伝子の新しい変化です。それぞれ仕組みも、調べる方法も違います。
36歳は高齢出産？36歳で出産する人の割合
日本産科婦人科学会では、35歳以上で初めて出産する方を「高年初産婦」と定義しています。「高齢出産」は一般に35歳以上の出産を指して使われることがありますが、医学的な正式用語として一律に定義されたものではありません。ただ、35歳を境に体が急に変わるわけではありません。年齢による変化は30代前半からゆるやかに進みます。
36歳で出産する人は少なくありません。2024年に日本で生まれた赤ちゃん約68.6万人のうち、母親が35〜39歳だったのは約16.3万人で、全体の約24%を占めます。35歳以上をまとめると約30%です[1]。およそ4人に1人が30代後半で出産しており、36歳の出産は珍しいことではありません。高齢出産の定義や初産・経産婦の違いは高齢出産は何歳からで解説しています。
年齢で変わる3つのこと
1つ目の染色体の数の変化は、卵子ができる過程で染色体がうまく分かれないことで起こります。ダウン症候群（21トリソミー）がその代表で、母親の年齢とともに頻度が上がることがはっきりしています。
2つ目は、妊娠高血圧症候群や妊娠糖尿病、早産、帝王切開など、妊娠・出産の経過に関するものです。こちらは妊婦健診で確認していくもので、出生前検査で調べるものではありません。
3つ目は、精子や卵子ができるときに新しく起こる遺伝子の変化（新生突然変異）です。父親の年齢とともに少しずつ増えることが知られており、染色体の数の変化とは別の仕組みです。3つは仕組みが違うので、「年齢が高いからリスクが高い」とひとまとめにせず、分けて考えることが出発点になります。
💡 用語解説：トリソミー
ヒトの染色体は、通常2本ずつ対になっています。そのうち特定の1組だけが3本ある状態をトリソミーといいます。21番染色体が3本なら21トリソミー（ダウン症候群）、18番なら18トリソミー、13番なら13トリソミーです。
36歳でダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は？
「36歳 出産 ダウン症 確率」と調べると、サイトによって数字が違って戸惑うことがあります。違いの多くは、生まれたときの頻度か妊娠初期の頻度か、という時点の違いによるものです。
出生時は約270人に1人、妊娠初期は約170〜200人に1人
イングランドとウェールズの全国登録をもとにした研究によると、36歳で出産した場合のダウン症候群の頻度は、出生時で約270人に1人（0.37%）です[2]。36歳の方から生まれてくる赤ちゃんの99.6%以上は、ダウン症候群ではありません。
妊娠10週前後では、この頻度はもう少し高くなります。ダウン症候群の赤ちゃんの一部は、妊娠の途中で流産や死産になるからです。35歳の妊婦さんでは、絨毛検査の時期（妊娠11〜13週ごろ）から出産までの間に約32%、羊水検査の時期（16〜18週ごろ）からでも約25%が流産・死産になると報告されています[3][4]。これを当てはめると、36歳の妊娠初期の頻度は約170〜200人に1人（0.5〜0.6%）と推定されます。
📊 36歳のダウン症候群の頻度（時点別）
いずれも集団での頻度です。お一人おひとりの確率を示すものではありません。
どちらの数字も、大多数の赤ちゃんには当てはまりません。妊娠初期のほうが高いのは、数える時点が違うからです。ダウン症候群そのものについてはダウン症の基礎知識で解説しています。
35歳・37歳との比較と年齢別の推移
前後の年齢と比べると、出生時の頻度は35歳で約350人に1人、36歳で約270人に1人、37歳で約200人に1人です[2]。30歳では約940人に1人、40歳では約86人に1人なので、30代後半は1歳ごとの変化が少しずつ大きくなる時期にあたります。それでも、35歳と36歳の差は割合にすると0.1ポイント弱です。
年齢ごとの一覧は年齢別のダウン症の確率に、前後の年齢の情報は35歳の妊娠・出産と37歳の妊娠・出産にまとめています。ダウン症のある方の寿命についてはダウン症のある方の寿命をご覧ください。
なぜ年齢とともに確率が上がるのか
卵子のもとになる細胞は、女性が生まれる前につくられ、排卵されるまで何十年も分裂を途中で止めたまま待機しています。排卵の直前に分裂が再開され、このとき対になった染色体が1本ずつに分かれます。待機の期間が長くなるほど、染色体をつなぎ止めておく仕組みが弱くなり、うまく分かれないこと（染色体不分離）が起こりやすくなると考えられています。
染色体不分離が起こると、染色体が1本多い卵子や1本少ない卵子ができます。21番染色体が1本多い卵子が受精すると、21トリソミーになります。これは誰にでも起こりうる偶然の出来事で、妊娠前や妊娠中の生活が原因で起こるものではありません。仕組みの詳細はなぜ卵子で染色体の数の変化が起こるのかで解説しています。
18トリソミー・13トリソミーと性染色体
18トリソミーと13トリソミーも年齢とともに増えますが、ダウン症候群よりずっと少ない頻度です。36歳単独の数字は報告の表にないため、35歳と40歳の出生時頻度を示します。36歳はこの間にあたります[3]。
🧬 出生時の頻度（35歳と40歳）
| 疾患 | 35歳 | 40歳 |
|---|---|---|
| ダウン症候群（21トリソミー） | 約350人に1人 | 約86人に1人 |
| 18トリソミー | 約3,500人に1人 | 約740人に1人 |
| 13トリソミー | 約5,100人に1人 | 約1,400人に1人 |
出典：Cuckle・Morrisの総説に掲載された年齢別の出生時頻度[3]。
18トリソミーと13トリソミーは妊娠中に流産・死産になる割合が高く、妊娠12週から出産までに18トリソミーで約70%、13トリソミーで約50%と報告されています[3]。そのため、妊娠初期の頻度は出生時よりかなり高くなります。性染色体の数の変化は種類によって年齢との関係が異なり、XXYとXXXは年齢とともに増え、XYYは変わらず、X染色体が1本の状態（45,X）はむしろ減ります[3]。それぞれの疾患は18トリソミーと13トリソミーのページで解説しています。
初産でも2人目・3人目でも確率は同じ
ダウン症候群の年齢別基礎頻度を考えるうえで最も重要な要因は、妊娠したときの母親の年齢です。上で示した年齢別の頻度は、何人目の妊娠かによって分けた値ではありません。過去に21トリソミーの妊娠歴があるなど個別の要因がなければ、36歳の初産の方も、36歳で2人目・3人目を妊娠した経産婦の方も、年齢に基づく基礎頻度は同じ数字を用いて考えます。「上の子が元気だったから今回は低い」「3人目は高い」ということはありません。
経産婦の方は、上のお子さんのときより年齢が上がっているぶん、前回の妊娠より頻度は高くなっています。前回は検査を受けなかった方が、今回は受けるかどうか迷うのは自然なことです。上のお子さんがいる場合の考え方は2人目の妊娠とNIPTでまとめています。
🩺 院長コラム【確率の数字をどう読むか】
「約270人に1人」という数字を見ると、その1人のほうに目が向きます。臨床遺伝専門医として私が大事だと考えているのは、同じ数字を「269人には当てはまらない」と読む視点も持つことです。どちらも同じ事実です。
もう一つは、これが集団の頻度であって、ある方個人の確率ではないという点です。個人の状態は、年齢の表からは分かりません。頻度の数字は、検査を受けるかどうかを考える出発点として使うものだと私は考えています。
36歳の出産と障害の確率：年齢で変わるもの・変わらないもの
「36歳 出産 障害 確率」と調べる方が知りたいのは、ダウン症候群だけではないと思います。生まれつきの病気や障害にはさまざまな種類があり、年齢と関係するものと、ほとんど関係しないものがあります。
年齢で増えるもの・年齢と関係が薄いもの
母親の年齢とともにはっきり増えるのは、ここまで説明した染色体の数の変化です。一方、染色体のごく一部が欠けたり増えたりする微小欠失・重複は、年齢に関係なく起こります。心臓の形の異常などの形態の変化も、その多くは年齢との関係が強くありません。20代でも30代でも起こりうるものがあり、36歳だから増えるのはその一部です。
原因ごとに頻度も調べ方も違うため、「障害のある赤ちゃんが生まれる確率」を一つの数字で示すことはできません。知的障害全体の頻度や原因は知的障害のあるお子さんが生まれる確率で整理しています。
脳性麻痺や形の異常はNIPTの対象外
NIPTは、お母さんの血液に含まれる胎盤由来のDNAを調べる検査です。調べられるのは染色体や遺伝子の変化で、体の形そのものは見ていません。心臓の構造や手足の形などは、妊婦健診の超音波検査や胎児ドックで確認します。
脳性麻痺は、発達中の胎児・乳児の脳に生じた非進行性の障害によって、運動や姿勢の障害が持続する状態です。早産、脳の形成異常、感染、脳卒中など多様な要因が関係し、遺伝的な原因が関与する例もあります。脳性麻痺そのものをNIPTで診断することはできません。遺伝との関係は脳性麻痺と遺伝の関係で解説しています。NIPTの陰性は「調べた範囲では可能性が低い」という意味で、すべての病気や障害がないことを示すものではありません。
36歳の妊娠率と流産率（初産・経産婦別）
これから妊娠を考えている方にとっては、染色体の話より先に「妊娠できるのか」が気になるところです。36歳単独の研究は少ないため、近い年齢の区分で見ていきます。
36歳の自然妊娠率
米国で、30〜44歳の女性を対象に、妊娠を希望してからの経過を追った研究があります。対象は不妊症の既往がなく、妊娠を試み始めて3か月以内の方です。この研究では、1周期あたりの妊娠しやすさが、30〜31歳に比べて34〜35歳で14%、36〜37歳で19%、38〜39歳で30%、40〜41歳で53%低いと報告されました[5]。36〜37歳の差は統計的にはっきりした差とは言えない程度で、大きく下がるのは30代の終わりから40代にかけてです。
対象者全体の1周期あたりの平均妊娠率は17.5%でした[5]。1回の周期で妊娠する割合はもともと高くないので、数か月かかるのは珍しいことではありません。年齢別の全体像は年齢別の妊娠確率で解説しています。
1人目と経産婦（2人目以降）で違いはあるか
同じ研究で、妊娠したことがない方は、どの年齢でも、妊娠したことがある方より妊娠しにくいという結果でした[5]。デンマークの研究でも、年齢による妊娠しやすさの低下は、出産経験のない方で強く、出産経験のある方ではゆるやかだったと報告されています[6]。
これは「経産婦なら年齢の影響を受けない」という意味ではありません。36歳で1人目を考えている方は、一定の期間たっても妊娠しない場合に、早めに婦人科を受診するという考え方が一般的です。なお、当院は体外受精や人工授精などの不妊治療を行っていません。
36歳の流産率
流産は年齢とともに増えます。ノルウェーの全妊娠を調べた研究では、流産の割合は25〜29歳で10%と最も低く、30歳以降に上がり、45歳以上では53%でした[7]。デンマークの研究でも、20〜24歳の9%から45歳以上の75%まで、年齢とともに上がっています[3]。36歳は、20代よりは高く、40代よりは低い位置にあります。
妊娠初期の流産の原因で最も多いのは、赤ちゃんの染色体の数の変化です。年齢とともに流産が増えるのは、染色体の数の変化が増えることと表裏の関係にあります。お母さんの行動や仕事が原因で起こるものではありません。
体外受精・PGT-Aで妊娠した場合
体外受精で、移植前に胚の染色体を調べるPGT-A（着床前胚染色体異数性検査）を受けて妊娠した方もいます。PGT-Aは、将来胎盤になる部分の細胞を数個とって調べる検査で、赤ちゃんになる部分の細胞を直接調べているわけではありません。染色体の状態が違う細胞が混ざるモザイクがあると、検査結果と赤ちゃんの状態が一致しないことがあります。微小欠失・重複のような小さな変化は、PGT-Aの対象に入っていないこともあります。
そのため、PGT-Aを受けた方が、妊娠後に出生前検査を受けるかどうかをあらためて考えることには意味があります。受けるかどうかは、ご本人が決めることです。
36歳の出産リスク：妊娠高血圧症候群・早産など
出産の経過に関するリスクも、年齢とともに少しずつ上がります。日本産科婦人科学会の周産期データベースを使い、30歳以上で出産した約36.5万人を年齢別に比べた研究では、年齢が高い群ほど、帝王切開、妊娠高血圧腎症、前置胎盤などが多いという結果でした[8]。
この研究では、年齢の影響の出方が初産か経産婦かで違うことも示されています。緊急帝王切開への年齢の影響は初産の方で強く、妊娠高血圧腎症への年齢の影響は経産婦の方で強く出ていました[8]。
これらは出生前検査ではなく、妊婦健診での血圧・尿・血糖の測定と超音波検査で確認していくものです。当院では分娩を扱っていないため、出産はかかりつけの産科施設で行っていただきます。病気ごとの説明は妊娠高血圧症候群、妊娠糖尿病、早産のページをご覧ください。
💡 用語解説：妊娠高血圧腎症（にんしんこうけつあつじんしょう）
妊娠20週以降に高血圧があらわれ、たんぱく尿や臓器の障害をともなう状態です。妊娠高血圧症候群の一つで、妊婦健診での血圧測定と尿検査で見つけます。
36歳の出産と自閉症・発達障害・知的障害 ― 一部は当院のNIPTでわかります
お子さんの発達を心配するのは自然なことです。自閉症（自閉スペクトラム症）、発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは原因を特定できません。ただし、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
原因不明の発達の遅れ・知的障害、自閉スペクトラム症、複数の先天異常がある方を対象にした研究のまとめでは、染色体のごく小さな欠失・重複を調べる染色体マイクロアレイ検査で、15〜20%に原因が見つかっています[9]。また、知的障害の原因となる染色体の変化で最も多いのはダウン症候群です[10]。18トリソミー・13トリソミーや、性染色体の数の変化も発達に関係します。
年齢との関係を整理します。母親の年齢とともに増えるのは、染色体の数の変化です。自閉症については、35歳以上の母親では25〜29歳の母親に比べて頻度が高い（調整前の相対リスク1.52）という報告があり、影響は小さいもののゼロではありません[11]。父親の年齢も関係し、父親が40代の場合は20代に比べて28%、50歳以上では66%高いと報告されています[12]。父親の年齢とともに新生突然変異（de novo変異）が増えることが、理由の一つと考えられています[13]。36歳の妊婦さんは、パートナーも同年代かそれ以上のことが多いでしょう。ただし、これらは集団での比較で、大多数のお子さんには当てはまりません。年齢と自閉症の関係は、因果関係が確定したものでもありません。
当院のNIPTでは、こうした原因の一部を妊娠中に調べられます。プランごとの範囲は次のとおりです。
🧬 当院のNIPTで調べられる範囲（プラン別）
| プラン | 染色体の数の異常 | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子（新生突然変異） | 知的障害・発達の遅れを伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|---|
| スタンダード | 13・18・21トリソミー＋性染色体 | 6種類7疾患 | なし | ダウン症候群、22q11.2欠失、1p36欠失、プラダー・ウィリー、アンジェルマン、ウォルフ・ヒルシュホーン、猫鳴き、スミス・マゲニス |
| プレミアム | 13・18・21・15・16・22トリソミー＋性染色体 | 12種類13疾患 | なし | 上記＋ジェイコブセン、ランガー・ギーディオンなど |
| ダイヤモンド | プレミアムと同じ | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記＋レット、ソトス、コルネリア・デ・ランゲ、CHARGE |
| インペリアル | 全常染色体＋性染色体 | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上記＋ウィリアムズ、16p11.2欠失・重複、ピット・ホプキンス、フェラン・マクダーミッド、KBG、ルビンシュタイン・テイビなど |
16p11.2欠失・重複はインペリアルプランと双子マックスプランが対象です。プレミアム、ダイヤモンド、インペリアルは単胎のみが対象です。
年齢とともに増えるのは染色体の数の変化なので、全常染色体や微小欠失・重複まで広く調べるプランにする、という考え方があります。父親の年齢が高い場合は、新生突然変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランにする、という考え方もあります。代表的な微小欠失である22q11.2欠失は、スタンダードプランから対象に入っています。どのプランにするかは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングの中で決められます。
ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない ― 子育ての負担と行動の問題
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[16]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[16]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[17]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランが対象です）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[18]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[18]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[19][18]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[20]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は確定検査で確かめます。
💡 正直にお伝えしたい限界
NIPTは、自閉症そのものを診断する検査ではありません。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。大半は、染色体や遺伝子の検査では原因が見つからないためです。
微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性の場合は必ず確定検査が必要です（微小欠失の陽性的中率）。脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。同じ変化でも症状の出方や重さには幅があり、検査では予測できません。
🩺 院長コラム【「わかること」と「わからないこと」を分ける】
「NIPTで自閉症がわかる」とも「わからない」とも、ひとことでは言えません。原因になる染色体や遺伝子の変化の一部は調べられますが、調べられない原因のほうが多いからです。臨床遺伝専門医として私は、この二つを分けてお伝えすることが検査の前提になると考えています。
調べる範囲が広いプランほど、分かることは増えますが、結果の解釈が難しい項目も増えます。何を知りたいのかを検査の前に確認しておくことが大切だと考えています。
36歳で出生前検査を受けるかどうかの考え方
出生前検査は、受けることも受けないことも、ご本人とパートナーが決めることです。36歳だから受けなければならない、ということはありません。判断の材料として、検査の種類と、36歳前後での結果の出方を整理します。検査全体の一覧は出生前診断の種類で解説しています。受ける人の割合と判断の目安は出生前診断を受ける割合・受けるべきかで解説しています。
36歳でNIPTが陽性になる割合と陽性的中率
日本で行われた臨床研究では、3年間に30,613人がNIPTを受け、陽性は554人（1.81%）でした[14]。対象は高年妊娠の方が中心です。36歳だけを取り出した陽性率は公表されていませんが、この研究全体でも98%以上の方は陰性でした。
陽性だった場合に、実際に赤ちゃんにその変化がある割合を陽性的中率といいます。同じ研究で確定検査を受けた方では、21トリソミーで96.5%、18トリソミーで82.8%、13トリソミーで63.6%でした[14]。日本の別の研究では、35歳時点の陽性的中率は21トリソミーで93%超、18トリソミーで77%超、13トリソミーで43%超と推定されています[15]。年齢が上がるほど陽性的中率は高くなるので、36歳ではこれと同じか、やや高い水準と考えられます。
いずれにしても、NIPTは確定検査ではありません。陽性になったときに大切なのは、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。精度の考え方はNIPTの精度と陽性的中率で、陽性後の流れはNIPTが陽性だったらで解説しています。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）
検査で陽性と出た人のうち、実際にその変化があった人の割合です。同じ検査でも、もともとの頻度が高い集団ほど陽性的中率は高くなります。そのため、年齢や検査項目によって数字が変わります。
NIPT・超音波検査・羊水検査の違い
超音波検査は赤ちゃんの形や発育を見る検査で、染色体そのものは調べられません。首の後ろのむくみ（NT）などから可能性を推定することはできますが、ダウン症候群でも所見がはっきりしないことがあり、超音波だけで判断はできません（ダウン症とエコー）。
羊水検査は、赤ちゃんの細胞を直接調べる確定検査です。お腹に針を刺すため、流産などのリスクがわずかにあります（羊水検査のリスク）。NIPTは採血だけで受けられ、検査による流産のリスクがありません。そのため、まずNIPTで調べ、陽性の場合に確定検査へ進むという順番が広く選ばれています。
受けるかどうかで迷う気持ちについては、高齢出産の後悔と出生前診断でまとめています。
ミネルバクリニックでNIPTを受ける場合
ここからは、当院でNIPTを受ける場合の体制と流れです。
陽性のあとも院内で確定検査まで
当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。NIPTで陽性だった場合に、別の病院を探して予約を取り直す必要がありません。確定検査は、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陰性の場合は結果をマイページでお知らせし、陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。
カトレア会と安心検査結果保障制度
NIPTを受ける方には、羊水検査互助会（カトレア会）へ全員加入していただきます。互助会費はNIPT1回につき8,000円です。規約上の対象となる陽性または判定保留の結果を受け、当院の指示で羊水検査・絨毛検査を受ける場合、その検査費用を互助会が負担します。負担額に上限はありません。
もう一つの安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったものの、再検査を受けられず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。
料金に含まれるものと遺伝カウンセリング
検査料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング、4Dエコー、性別判定が含まれます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。何を調べるか、結果をどう受け止めるかを、検査の前に確認する時間です（NIPTの遺伝カウンセリング）。
検査結果の作成費用（3,300円）は検査料金に含まれず、別途かかります。検査料金のほかに、すべての方に必ずかかる費用は合計17,850円です（マイページ利用料550円、検査結果の作成費用3,300円、カトレア会の会費8,000円、安心検査結果保障制度の会費6,000円）。プランごとの料金は、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。事前学習動画を見た方には、当日割引が適用されます。
来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血します。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[16]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[16][17]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
📋 調べられる病気の数で割って考えると（プラン別）
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード（220,000円） | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム（264,000円） | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド（407,000円） | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス（440,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル（550,000円） | 全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
各プランの内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランのページでご覧いただけます。
調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どのプランにするかは検査前の遺伝カウンセリングで決めます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
36歳の妊娠・出産でよくある質問（FAQ）
Q1. 36歳は高齢出産ですか。出産するのは遅いですか。
一般に35歳以上の出産は高齢出産と呼ばれます。ただ、2024年に生まれた赤ちゃんの約24%は母親が35〜39歳で、35歳以上をまとめると約30%です。36歳での出産は珍しいことではありません。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 36歳で自然妊娠できる確率はどのくらいですか。
30〜44歳の女性を追った研究では、36〜37歳の1周期あたりの妊娠しやすさは30〜31歳より19%低いと報告されています。大きく下がるのは30代の終わりから40代にかけてです。
Q4. 36歳で2人目の妊娠です。初産よりダウン症の確率は下がりますか。
通常、経産婦であることだけを理由に下がるとは考えません。過去に21トリソミーの妊娠歴があるなど個別の要因がなければ、36歳の初産の方も経産婦の方も、年齢に基づく出生時の基礎頻度は約270人に1人（0.37%）として考えます。
Q5. 36歳でNIPTを受ける人は多いですか。
日本でNIPTの臨床研究に参加した方の平均年齢は38歳台で、30代後半から40代前半が中心です。36歳で受ける方は少なくありません。ただし、受けるかどうかは年齢で決まるものではなく、ご本人とパートナーが決めることです。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか。
一部はわかります。自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を、プランに応じて調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えません。
Q7. NIPTが陽性なら、赤ちゃんに染色体の変化があると確定しますか。
確定しません。NIPTはスクリーニング検査です。日本の臨床研究では、陽性の方が確定検査を受けた結果、21トリソミーで96.5%、18トリソミーで82.8%、13トリソミーで63.6%が実際に陽性でした。陽性の場合は羊水検査か絨毛検査で確かめます。
Q8. いきなり羊水検査を受けるのはリスクが高いですか。
羊水検査は確定検査ですが、お腹に針を刺すため、流産などのリスクがわずかにあります。NIPTは採血だけで受けられ、検査による流産のリスクがありません。
Q9. エコー（超音波検査）でダウン症はわかりますか。
超音波検査は赤ちゃんの形や発育を見る検査で、染色体そのものは調べられません。首の後ろのむくみなどから可能性を推定できますが、所見がはっきりしないこともあり、超音波だけで判断はできません。
Q10. NIPTは妊娠何週から受けられますか。
当院では、妊娠9週以降は通常のNIPTとして受け付けています。妊娠6〜8週は臨床研究としての受付です。
Q11. PGT-A（着床前検査）を受けていてもNIPTを受ける意味はありますか。
PGT-Aは将来胎盤になる部分の細胞の一部を調べる検査で、赤ちゃんになる部分を直接調べているわけではありません。モザイクがあると結果が一致しないことがあり、微小欠失・重複は対象外のことがあります。妊娠後に出生前検査を受けるかどうかは、ご本人が決めることです。
まとめ
36歳で出産した場合のダウン症候群の頻度は、出生時で約270人に1人（0.37%）、妊娠初期では約170〜200人に1人と推定されます。年齢とともに上がるのは事実ですが、大多数の赤ちゃんには当てはまりません。この頻度は、初産でも経産婦でも同じです。
妊娠率は30代の終わりにかけてゆるやかに下がり、流産は年齢とともに増えます。出産の経過に関するリスクは、妊婦健診で確認していくものです。
自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部は、当院のNIPTでわかります。一方で、陰性でもこれらがないとは言えず、陽性の場合は確定検査が必要です。調べる範囲と限界の両方を知ったうえで、受けるかどうかを決めてください。
🏥 36歳の妊娠で、調べる範囲を選べるNIPTを
当院では、染色体の数の変化に加えて、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因になる微小欠失・重複や単一遺伝子の変化まで、プランを選んで調べられます。常駐する臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングから、院内での確定検査までを一つの施設で行います。
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参考文献
- [1] 公益財団法人 生命保険文化センター. 母の年齢別にみた出生数（出典：厚生労働省「人口動態統計」）.[生命保険文化センター]
- [2] Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6.[PubMed 11943789]
- [3] Cuckle H, Morris J. Maternal age in the epidemiology of common autosomal trisomies. Prenat Diagn. 2021.[DOI 10.1002/pd.5840]
- [4] Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn. 2006;26(6):499-504.[DOI 10.1002/pd.1443]
- [5] Steiner AZ, Jukic AM. Impact of female age and nulligravidity on fecundity in an older reproductive age cohort. Fertil Steril. 2016;105(6):1584-1588.e1.[PubMed 26953733]
- [6] Volitional determinants and age-related decline in fecundability: a general population prospective cohort study in Denmark. Fertil Steril. 2013;99(7):1958-1964.[書誌情報]
- [7] Magnus MC, Wilcox AJ, Morken NH, Weinberg CR, Håberg SE. Role of maternal age and pregnancy history in risk of miscarriage: prospective register based study. BMJ. 2019;364:l869.[PMC6425455]
- [8] Ogawa K, Urayama KY, Tanigaki S, et al. Association between very advanced maternal age and adverse pregnancy outcomes: a cross sectional Japanese study. BMC Pregnancy Childbirth. 2017;17(1):349.[PubMed 29017467]
- [9] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764.[DOI 10.1016/j.ajhg.2010.04.006]
- [10] Antonarakis SE, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9.[PubMed 32029743]
- [11] Sandin S, Hultman CM, Kolevzon A, Gross R, MacCabe JH, Reichenberg A. Advancing maternal age is associated with increasing risk for autism: a review and meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012;51(5):477-486.e1. doi:10.1016/j.jaac.2012.02.018. [PubMed 22525954]
- [12] Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents. Mol Psychiatry. 2016.[DOI 10.1038/mp.2015.70]
- [13] Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012.[PubMed 22914163]
- [14] Samura O, Sekizawa A, Suzumori N, et al. Current status of non-invasive prenatal testing in Japan. J Obstet Gynaecol Res. 2017;43(8):1245-1255. doi:10.1111/jog.13373. [PubMed 28586143]
- [15] Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratory. J Obstet Gynaecol Res. 2021;47(10):3437-3446.[書誌情報]
- [16] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. doi:10.1177/1744629521995378. [PMC9168905]
- [17] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120.[DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [18] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071.[DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [19] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916.[DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
- [20] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336.[PubMed 36524989]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。本文中の頻度は集団のデータにもとづくもので、個人の確率を示すものではありません。
