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「着床前診断（PGT-A）で正常胚と判定されたから、もうダウン症の心配はない」「妊娠後のNIPTは受けなくていい」。体外受精（IVF）を続けてきた方がそう考えるのは、自然なことです。ただ、着床前診断は確定検査ではなく、正常胚と判定されても染色体の変化の可能性はゼロにはなりません。正常胚を移植した妊娠で、あとから判定の誤りと分かった割合は0.2%（95%信頼区間0.0〜0.7%）と報告されています[1]。この記事では、着床前診断の限界とその理由（モザイク）、PGT-AとNIPTの違い、妊娠後に確かめる方法を、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
- ➤検査の限界 → 着床前診断（PGT-A）で正常胚でも、ダウン症の可能性がゼロにならない理由
- ➤報告されている数字 → 「PGT-A正常胚なのにダウン症だった」がどのくらい起こるか
- ➤2つの検査の違い → PGT-AとNIPTの時期・対象・範囲・精度の比較表
- ➤モザイクという考え方 → なぜ胎盤になる部分と赤ちゃんで染色体が違うことがあるのか、モザイク胚を移植したときに勧められる検査
- ➤妊娠後の確かめ方 → 着床前診断のあとのNIPTで陽性が出たときの考え方と、確定検査
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. PGT-Aで正常胚だったのに、ダウン症だったということはありますか？
まれですが、あります。正常胚を移植した妊娠で、あとから判定の誤りと分かった割合は0.2%（95%信頼区間0.0〜0.7%）と報告されています。着床前診断で調べるのは将来胎盤になる部分の細胞5〜10個ほどで、赤ちゃんになる部分の染色体と一致しないこと（モザイク）があるためです。
🔬 Q. PGT-AとNIPTの違いは何ですか？
受ける時期と、調べる対象が違います。PGT-Aは移植前の胚から採った数個の細胞を、NIPTは妊娠後のお母さんの血液中にある胎盤由来のDNAを調べます。どちらも確定検査ではありません。
🌸 Q. 着床前診断をして妊娠したら、NIPTは受けなくていいですか？
受ける意味があります。米国産科婦人科学会（ACOG）は、着床前診断を受けたかどうかにかかわらず、すべての妊婦さんに出生前検査を提示するよう勧めています。ただし、正常胚の移植後はNIPTの陽性が偽陽性である割合が高くなるため、陽性のときは確定検査で確かめることが前提です。モザイク胚を移植した場合は、羊水検査が勧められています。
＼ 着床前診断のあと、妊娠後に確かめたい方へ ／
着床前診断で調べたのは、主に染色体の数です。妊娠後に調べるのはダウン症候群だけでよいか、微小欠失や単一遺伝子の変化まで調べるか。当院では、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
着床前診断でダウン症は完全に防げるのか？
結論からお伝えすると、着床前診断（PGT-A）で、ダウン症候群をはじめとする染色体の変化を100%防ぐことはできません。PGT-Aは移植する胚を選ぶための検査で、赤ちゃんの染色体を確定させる検査ではないからです。米国産科婦人科学会（ACOG）も、着床前診断では偽陽性・偽陰性が起こりうるとしています[2]。
💡 用語解説：着床前診断（PGT-A）とは
体外受精で育てた胚（胚盤胞）から細胞を数個採り、染色体の数に過不足がないかを調べる検査です。染色体の数が正常と判定された胚（正常胚）を選んで移植し、流産を減らすことなどを目的に行われます。着床前診断にはこのほか、特定の遺伝子の病気を調べるPGT-M、染色体の構造の変化を調べるPGT-SRがあります。用語の整理は着床前診断（医学用語としての解説）で、費用や対象はPGT-Aとは？費用・成功率・限界で解説しています。
「PGT-A正常胚なのにダウン症だった」はどのくらい起こる？
正常胚と判定された胚を移植したあとで、流産した組織や出生前検査、生まれたあとの検査から、染色体の数の異常が見つかることがあります。妊娠の経過を追った43件の研究をまとめた2025年のメタ解析では、正常胚の移植後に判定の誤りと分かった割合は0.2%（95%信頼区間0.0〜0.7%）でした[1]。
米国の1施設で、次世代シークエンサー（NGS）によるPGT-Aのあとに正常胚を1個移植した1,151周期を調べた研究では、臨床的に確認された誤りは、胚あたり0.7%、胎嚢が確認された妊娠あたり1%、妊娠継続・出産あたり0.1%でした[3]。流産した組織を調べられた例に限ると、13.3%で誤りが確認されています[3]。
この数字には注意点が2つあります。1つは、すべての妊娠で赤ちゃんの染色体を調べたわけではなく、気づかれた誤りだけを数えていること。もう1つは、ダウン症候群（21トリソミー）だけの数字ではなく、染色体の数の異常全体の数字であることです。まとめると、「PGT-A正常胚なのにダウン症だった」ということは、まれですが、起こりえます。
正常胚と判定されても可能性が残る理由
一番の理由は、検査のために採る細胞の場所と数にあります。胚盤胞には、将来赤ちゃんになる部分（内細胞塊：ICM）と、将来胎盤になる部分（栄養外胚葉：TE）があります。着床前診断で採るのは、赤ちゃんになる部分ではなく、胎盤になる部分の細胞5〜10個ほどです[4]。
この数個の細胞の染色体と、赤ちゃんになる部分の染色体は、いつも一致するとは限りません。カナダ産婦人科学会（SOGC）は、胚盤胞のモザイクが偽陽性・偽陰性の原因になり、結果が内細胞塊の染色体を表しているとは限らないとしています[5]。生検の結果と胚のほかの部分を比べた40件の研究のまとめでは、生検で正常と判定された胚のうち、胚のほかの部分も正常だった割合は94.2%（95%信頼区間91.1〜96.7%）でした[1]。こちらは、胚全体を調べるために移植されなかった胚での数字で、移植後の経過を見た上の0.2%とは調べ方が違います。
もう1つの理由は、調べる範囲です。PGT-Aが見ているのは主に染色体の数で、ACOGは、微小欠失・微小重複や、新しく生じた遺伝子の変化（de novo変異）を着床前診断で見つけることには難しさがあるとしています[2]。
胚盤胞の見た目の評価（グレード）と染色体の関係は、胚盤胞グレードと染色体異常の本当の関係｜4AAでも不安な方へで解説しています。
2つの検査の大きな違いとは？（比較表）
着床前診断（PGT-A）と、妊娠後のNIPT（新型出生前診断）。どちらも染色体の変化の可能性を調べる検査ですが、受ける時期、調べる対象、目的が違います。PGT-AとNIPTの違いは、どちらが上かということではなく、役割が違うという点にあります。
受ける場所も違います。ミネルバクリニックでは、体外受精と着床前診断（PGT-A・PGT-M）は行っていません。着床前診断を受けるかどうかは、不妊治療を受けている施設で決めることになります。当院が行っているのは、妊娠後のNIPTと、確定検査（羊水検査・絨毛検査）です。
🔬 PGT-A（着床前診断）とNIPTの違い
| 比較項目 | 着床前診断（PGT-A） | NIPT（新型出生前診断） |
|---|---|---|
| 検査の時期 | 妊娠前（胚を移植する前） | 妊娠後（当院では妊娠9週から、妊娠6〜8週は臨床研究として受付） |
| 検査の対象 | 体外受精で育てた胚盤胞の「将来胎盤になる部分」の細胞5〜10個ほど[4] | お母さんの血液中に流れている、胎盤由来のDNAの断片（セルフリーDNA） |
| 主な目的 | 染色体の数が正常と判定された胚を選んで移植し、流産を減らすことなど | 妊娠中の赤ちゃんに染色体の変化がある可能性を調べる（スクリーニング） |
| 調べる範囲 | 主に染色体の数の過不足。微小欠失や新しく生じた遺伝子の変化は見つけにくい[2] | プランによって、13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の変化 |
| 精度の特徴 | 正常胚の移植後に判定の誤りと分かった割合は0.2%[1]。モザイクの判定は確かさに限りがある | ダウン症候群の検出率99.7%、偽陽性率0.04%（単胎妊娠のメタ解析）[6]。正常胚の移植後は、陽性が偽陽性である割合が高くなる[7] |
| 確定診断か？ | 確定検査ではない | 確定検査ではない（陽性のときは羊水検査・絨毛検査で確かめる） |
| 費用の目安 | 施設や調べる胚の数によって異なり、採卵や体外受精の費用が別にかかる（詳しくはPGT-Aとは） | プランによって異なる（NIPTの料金ページ）。当院では、遺伝カウンセリングの料金は検査費用に含まれる |
※着床前診断の数字は、染色体の数の異常全体についての報告です。NIPTの数字は検査全体の成績で、個々の検査方式・プランの成績を示すものではありません。
表のとおり、どちらも確定検査ではありません。赤ちゃんの染色体を確定させるには、羊水検査や絨毛検査が必要です。
🩺 院長コラム【検査の限界を知ることは、希望を失うことではありません】
採卵、受精、胚の培養、そして着床前診断。体外受精は、時間も体への負担もかかる治療です。「ここまで調べたのだから、もう大丈夫と言ってほしい」と感じるのは、当然のことだと思います。
そのうえで、臨床遺伝専門医としてお伝えしたいのは、「どの検査で、何を調べ、何を調べていないか」を知っておくことの大切さです。着床前診断は胚を選ぶための検査で、妊娠後の検査の代わりにはなりません。妊娠後にNIPTや確定検査で確かめることは、着床前診断を疑うことではなく、違う時期に、違う材料で、もう一度確かめるということだと考えています。
検査を受けるメリットと知っておくべき限界
着床前診断（PGT-A）は、染色体の数が正常と判定された胚を選んで移植することで、流産を減らすことなどを目的に行われます。流産をくり返してきた方にとっては、心身の負担を減らす選択肢になりえます。一方で、米国生殖医学会（ASRM）は2024年の委員会意見で、体外受精を受けるすべての人に一律に行う検査としての有用性は示されていない、としています[8]。
知っておきたい限界は3つあります。1つ目は、ここまで見てきたとおり、調べるのは将来胎盤になる部分の数個の細胞で、赤ちゃんになる部分を直接見ていないこと。2つ目は、モザイクの判定が難しいことです。生検でモザイクと判定された胚のうち、胚のほかの部分でもその判定が裏づけられたのは52.8%（95%信頼区間37.9〜67.5%）でした[1]。ASRMも、モザイクや誤った判定のために、赤ちゃんになる力のある胚が移植されない可能性があるとしています[8]。3つ目は、微小欠失や単一遺伝子の変化は見つけにくいことです[2]。
検査は目的ではなく、赤ちゃんを迎えるための手段です。年齢やこれまでの治療の経過をふまえ、限界を知ったうえで選ぶことが大切です。
なぜ妊娠成立後もNIPTが推奨されるのか
理由は、着床前診断の結果には、ここまで見てきた不確かさが残るからです。ACOGは、着床前診断は一様に正確ではないため、着床前診断を受けたかどうかにかかわらず、すべての妊婦さんに出生前スクリーニング検査と確定検査を提示すべきとしています[9]。SOGCも、正常胚を移植して妊娠した場合には、NIPTを検討できるとしています[5]。
💡 用語解説：モザイクとは
同じ胚の中に、染色体の数が正常な細胞と、数に過不足のある細胞が混ざっている状態を「モザイク」と呼びます。採った細胞が正常でも、採らなかった部分に染色体の違う細胞があることや、その逆がありえます。胎盤と赤ちゃんで染色体が食い違うしくみは、NIPTのモザイクとは？胎盤限局性モザイクが偽陽性・偽陰性を起こすしくみで解説しています。
お母さんの血液中には、赤ちゃん由来のDNAの断片が流れています[10]。その多くは胎盤の細胞に由来し、NIPTはこのDNAを調べる検査です。着床前診断が数個の細胞を調べるのに対して、NIPTは妊娠が進んだあとの胎盤から出てくる多数のDNA断片をまとめて調べます。単胎妊娠を対象にしたメタ解析では、ダウン症候群の検出率は99.7%、偽陽性率は0.04%でした[6]。ただし、NIPTもスクリーニング検査で、まれですが偽陰性の可能性はあります。
着床前診断のあとのNIPTで「陽性」が出たら
知っておいていただきたいのは、着床前診断で正常胚を移植したあとの妊娠では、NIPTの陽性が実際には異常でないこと（偽陽性）の割合が高くなることです。正常胚を1個移植して妊娠し、NIPTを受けた1,139人を調べた米国の研究では、陽性は8人で、そのうち確定検査で染色体の変化が確認されたのは1人（陽性的中率12.5%）でした[7]。正常胚を選んだ時点で、染色体の数の異常がある可能性が、もともと低くなっているためです。
だからこそ、陽性のときは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることが大切です。SOGCも、超音波検査で所見があるときや、NIPTで可能性が高いと出たときに確定検査を考える、としています[5]。ミネルバクリニックでは、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
モザイク胚を移植して妊娠した場合
モザイク胚を移植しても、出産に至ることはあります。モザイクの割合が50%未満と判定された胚を移植した臨床試験では、正常胚と比べて出産に至る割合や流産率に差はなく、妊娠中や生まれたあとの検査でモザイクは見つかりませんでした[11]。
ただし、妊娠後の検査については、正常胚を移植した場合と考え方が変わります。SOGCは、モザイク胚を移植したあとの妊娠ではNIPTを勧めず、羊水検査による確定検査を強く勧めています（絨毛検査より羊水検査が望ましいとしています）[5]。ACOGも、絨毛検査または羊水検査による出生前診断を強く勧めています[2]。NIPTは胎盤由来のDNAを調べるスクリーニング検査で、モザイクかどうかを確かめる検査ではないためです。移植した胚がモザイク胚だった方は、妊娠が分かったら、そのことを産科の主治医に伝えてください。
NIPTで調べる範囲はプランによって違う
NIPTは、どの検査を選ぶかによって、調べる範囲が違います。当院のスタンダードプランは、13・18・21トリソミーと性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患を調べます。ダイヤモンドプランは、13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患に加えて、単一遺伝子（de novo変異）56遺伝子を調べます。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します（精度のデータはCOATE法のエビデンス）。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
調べる範囲を広げると、見つけられる病気は増えますが、陽性になる場面や確定検査が必要になる場面も増えます。とくに微小欠失は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで決めます。
🩺 院長コラム【陽性のあとに何ができるかが、検査の価値を決めます】
NIPTは、結果を受け取って終わる検査ではありません。陽性や判定保留という結果が出たとき、誰が説明し、確定検査をどこで受けられるのか。そこまで決まっていて、はじめて検査の結果を使えるのだと考えています。
ミネルバクリニックでは、遺伝カウンセリングの料金は検査費用に含まれ、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。確定検査は院内で行い、互助会（カトレア会・8,000円）により、陽性時の羊水検査の費用は全額補助されます。再検査が必要になったのに流産して再検査ができなかった場合には、安心検査結果保障制度（6,000円）で検査代金（諸費用を除く）を返金します。着床前診断のあとの妊娠では、陽性が偽陽性である割合が高いと報告されています。だからこそ、確定検査まで同じ施設で受けられることが大切だと考えています。
検査を迷ったときの考え方と専門医への相談
「着床前診断もして、さらにNIPTも受けるのは調べすぎではないか」「もし陽性だったら、どうすればいいのか」。こうした迷いは、多くの方がもつ自然なものです。検査を受けるかどうかに、たった1つの「正解」はありません。知ることで落ち着いて妊娠期を過ごせる方もいれば、知ることで不安が大きくなる方もいます。
考える材料は3つあります。移植した胚の判定（正常胚か、モザイク胚か）、ご夫婦が何をどこまで知りたいか、そして、陽性のときに確定検査を受けるつもりがあるかです。正常胚の移植後であればNIPTを、モザイク胚の移植後であれば羊水検査を軸に考える、というのが学会の考え方です[9][5]。
ミネルバクリニックのNIPTでは、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。検査の内容は、事前に専用の動画で学んでいただけます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受け付けています。体外受精で妊娠した方も受けられます。結果は、基本的に10〜14日で出ます。
🏥 着床前診断のあとの妊娠を、確かめたうえで過ごすために
ミネルバクリニックには臨床遺伝専門医が常駐し、NIPTは妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究として）受けられます。陽性のときは、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。まだ決めていない方は、プランと料金のページからご覧ください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 着床前診断（PGT-A）で異常なしと言われました。ダウン症の可能性はゼロですか？
ゼロではありません。着床前診断で調べるのは、将来胎盤になる部分の細胞5〜10個ほどで、赤ちゃんになる部分の染色体と一致しないこと（モザイクなど）があるためです。正常胚を移植した妊娠で、あとから判定の誤りと分かった割合は0.2%（95%信頼区間0.0〜0.7%）と報告されています。まれですが起こりうるため、妊娠後にNIPTや確定検査で確かめる意味があります。
Q2. 着床前診断で正常胚でした。妊娠後のNIPTは、ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
どこまで調べるかに、1つの正解はありません。知っておいていただきたいのは、着床前診断が主に見ているのは染色体の数で、微小欠失や、新しく生じた単一遺伝子の変化（de novo変異）は見つけにくいという点です。微小欠失の多くは、お母さんの年齢と関係なく起こります。当院のNIPTでは、スタンダードプランで22q11.2欠失症候群などの微小欠失6種類7疾患を、ダイヤモンドプランではさらに単一遺伝子56遺伝子（ヌーナン症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群など）を調べられます。範囲を広げると陽性になる場面も増え、微小欠失は染色体の数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性のときは確定検査で確かめることが前提です。
Q3. 着床前診断をした後でも、NIPTを受ける意味はありますか？
あります。米国産科婦人科学会（ACOG）は、着床前診断は一様に正確ではないとして、着床前診断を受けたかどうかにかかわらず、すべての妊婦さんに出生前スクリーニング検査と確定検査を提示するよう勧めています。ただし、正常胚の移植後はNIPTの陽性が偽陽性である割合が高くなるため、陽性のときは確定検査で確かめることが大切です。
Q4. NIPTにはたくさんの疾患がわかる検査がありますが、調べる範囲が広いほうが安心ですか？
広ければよい、狭ければよい、とは一概に言えません。範囲を広げると見つけられる病気は増えますが、陽性になる場面や、確定検査が必要になる場面も増えます。とくに微小欠失は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。大切なのは、何を知りたいかを検査の前に決めておくことと、陽性のときに確定検査で確かめられることです。当院では、検査前の遺伝カウンセリングで、臨床遺伝専門医と一緒にプランを決めます。
Q5. PGT-AとNIPTは、どちらが正確なのでしょうか？
調べる時期と対象が違うため、単純には比べられません。PGT-Aは移植前の胚から採った数個の細胞を、NIPTは妊娠後のお母さんの血液中にある胎盤由来のDNAを調べます。NIPTのダウン症候群の検出率は99.7%、偽陽性率は0.04%と報告されています。ただし、どちらも確定検査ではありません。赤ちゃんの染色体を確定させるには、羊水検査や絨毛検査が必要です。
Q6. モザイク胚と言われました。妊娠・出産の可能性はありますか？
可能性はあります。モザイクの割合が50%未満と判定された胚を移植した研究では、正常胚と比べて出産に至る割合や流産率に差はなく、生まれた赤ちゃんにモザイクは見つかりませんでした。ただし、モザイクの種類や割合によって見通しは変わります。また、モザイク胚を移植したあとの妊娠では、カナダ産婦人科学会（SOGC）は、NIPTではなく羊水検査による確定検査を強く勧めています。移植の前に、不妊治療を受けている施設で遺伝カウンセリングを受けてください。
Q7. NIPTで「陽性」が出た場合、どうすればいいですか？
まず、確定検査（羊水検査・絨毛検査）で本当にそうかを確かめます。着床前診断で正常胚を移植したあとの妊娠では、NIPTの陽性が偽陽性である割合が高いと報告されているため、NIPTの結果だけで判断しないことが大切です。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。着床前診断や妊娠後の検査については、主治医・専門医にご相談ください。
