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NIPT（新型出生前診断）を含む出生前診断を受けた妊婦さんには色々な思いがあって検査を受けています。「受けて良かった」という声が一番ですけど、後悔をした方も数多くいるのが現実です。
今回はミネルバクリニックで検査を受けた患者さん、あるいはご相談に来られた患者さんのお声をいくつか紹介したいと思います。NIPT（新型出生前診断）を受けるからには『ちゃんと理解して陽性の場合には厳しい選択を迫られる』というのを知った上で、受けるのか受けないのかを判断してほしいからです。では、最後までご覧ください。
Q. 検査を受けて後悔する人と、受けなくて後悔する人の違いは何ですか？
A. 「事前の覚悟と夫婦の話し合い」の深さです。
検査の限界を知らずに「安心のためだけ」に受けて陽性となりパニックになるケースや、逆に受けなかったことで妊娠期間中ずっと不安に苛まれるケースがあります。ご夫婦で「もしも」の場合をどこまで深く話し合えたかが、後悔のない選択の鍵となります。
Aさん（東京都港区在住・42歳）の場合
とにかく安心したかっただけなんです。
仕事が忙しくて婚期を逃した私が結婚できるとは思っていませんでした。元々、ものすごく気が強いと言われていたせいで男性受けも良くなかったから40歳で結婚できたときは嬉しいの一言でした。
旦那は赤ちゃんを望んではいなかったけど、私はやはり子どもが欲しいと思っていたからすぐに妊活をスタートさせました。高齢だったので中々大変でしたけど、1年くらいで着床して無事に妊娠できたときは涙が止まりませんでした。「これでママになれる」そう思って大切な時期を大事に過ごしていたのです。
仕事はこなしていましたけど、妊活を始めてからは無理をせず、部下に割り振れる仕事は割り振って任せていました。そうしたらお医者さんから出生前診断のことを聞いたのです。高齢出産だと赤ちゃんがダウン症になる確率が高くなるからと言われて少し不安になった私は、ネットですぐにクリニックや検査について調べました。そうしたらNIPT（新型出生前診断）なら早く調べてもらえるし、採血だけと知ってミネルバクリニックへ予約を取りました。
検査の前に仲田先生が色々と話していたけど、実はよく覚えていなかったのです。当時の私は「赤ちゃんがダウン症になっていないか確認したい」その一心でした。だから早く検査を受けて安心したかったのです。
でも、結果は陽性でした。
まず結果が信じられなかった。「どうして私が？」という思いでいっぱいになって何も考えられない状態です。旦那が慰めてくれてもやけに他人事のように聞こえて当たってしまったこともあります。
どうしたらいいのかわからないままミネルバクリニックで相談に行ったら仲田先生から「NIPTは非確定検査だから羊水検査を受けてみては？」と勧められました。
その言葉を聞いてホッとしたけど羊水検査は15～18週の間でないと受けられないのと結果が出るまで2～3週間かかると聞いて悩みました。もし、陽性だったら？その言葉が頭の中を巡ってしまい決断できずにいたのです。
旦那が調べてくれていたのですが、ダウン症の子どもが育てられる環境は整いつつあるのがわかりました。でも、私にはダウン症の子どもを育てるだけの覚悟がなかったのです。
結局、羊水検査を受けずに中絶を選びました。NIPT（新型出生前診断）を受けてすごく後悔をしています。
だって、結果によっては子どもを諦めないといけないのですから。どんな子どもでも私の子なんだからという覚悟がないと受けてはいけないと実感しました。
そしてちゃんと事前にカウンセリングをしてくれるところで受けないと後悔するのもわかりました。ミネルバクリニックで検査を受けた後も仲田先生には相談に乗ってもらって気持ちが和らいだからです。次に妊娠できたらNIPT（新型出生前診断）は受けずに出産するつもりです。だって、どんな子でも私の子どもなんですから。
🩺 臨床遺伝専門医・仲田からの解説
Aさんのように「安心のためだけに」受検し、予想外の陽性判定に激しく動揺されるケースは後を絶ちません。NIPTはあくまで非確定検査（スクリーニング）です。
特に知っておいていただきたいのが「偽陽性」の存在です。胎盤のみのモザイク（CPM）などが原因で、お腹の赤ちゃん自身には染色体異常がないのに「陽性」と出てしまうことがあります。一部のクリニックで採用されている「ワイドゲノム法」は、広く浅く調べるため、この偽陽性が多くなる傾向があります。だからこそ、陽性が出た場合は必ず確定検査（羊水検査など）に進む必要があります。
Aさんの後悔は、「もしも」の時の覚悟がないまま検査に進んでしまったことにあります。当院では、検査の限界をご説明した上で、陽性判定後のご夫婦の精神的サポートや確定検査の道筋まで、見捨てることなく伴走します。
Bさん（横浜市在住・39歳）の場合
私は、NIPT（新型出生前診断）を受けなかったおかげで妊娠中はずっと不安で押しつぶされそうでした。
39歳で双子の子どもを授かったのですが、ここに来るまでものすごく大変だったのです。
結婚したのは32歳のとき。早く子どもが欲しいねと夫と話していたけど中々授からなくて35歳のときに妊活を始めました。そうしたら夫が乏精子症だったのがわかりました。そうなるとタイミング法で授かる確率はかなり低いから体外受精に切り替えたけど私の年齢も35歳を超えていたせいもあった中々着床までたどり着きませんでした。ようやく無事に着床できて妊娠が確定したときは夫婦二人で涙を流して喜びました。双子だとわかっても特に気にせずに二人で頑張って育てようと思っていました。
すると病院の先生からNIPT（新型出生前診断）のことを聞きました。年齢の高い女性が妊娠すると染色体の先天性疾患になる確率が上がるのでということで勧めてきたのです。
先生の勧めで大学病院の婦人科でNIPT（新型出生前診断）の事前カウンセリングを受けようと思ったのですが、夫婦二人で参加が必須で、しかも平日の昼間しか受け付けできないと聞いて諦めるしかありませんでした。でも、話を聞いた見たいから土日も対応してくれる医院を探していたらヒロクリニックとミネルバクリニックが見つかったので比べてみたら費用はヒロクリニックだと5万円だったけど、相談に乗ってくれないみたいだったのでミネルバクリニックに連絡をして予約を取りました。
カウンセリングでは「ちゃんと理解して陽性の場合には厳しい選択を迫られる」というのを言われて、かなり迷いました。もし検査を受けて陽性だったらどうしよう？私の場合は双子だから「二人ともダウン症候群かもしれない」なんて考えてしまったのです。でも、一方で「せっかく授かったのに中絶したくない」というのも頭をよぎったのです。
結局、NIPT（新型出生前診断）を受けない決断をしたのですが、出産するまでずっと不安でした。
「赤ちゃんに異常が見つかったらどうしよう？」という不安な気持ちが消えません。そんな時はネットで調べた「出生前診断ですべての疾患はわからない。受けるのも受けないのも二人の意思」という言葉にすがって過ごしていました。実際にダウン症の子どもを育てている先輩ママさんのブログなんかも読んで、万が一のために準備だけはしておこうとはしていたのですが、どこかで「無事に生まれてくるから」という思いを抱いて何もできませんでした。
そして臨月になって出産をしたのですが、二人とも先天性疾患もなく生まれてきてくれました。ものすごく安心したのを覚えています。
今回はたまたま二人とも先天性疾患がなかったから良かったけど、もしかしたらと思うと受けておいたほうが良かったと思います。やっぱり事前に知っておけば夫婦二人で相談した上で決断ができますし、生む決意をすればそれだけ早く子どもへのサポートの準備もできます。
私は双子だったから次の子はもういいかなと思っていますけど、これから妊娠出産する女性が読んでいるのなら受けてみてほしいと思います。
🩺 臨床遺伝専門医・仲田からの解説
Bさんのように、検査を受けずに妊娠期間中を不安なまま過ごされる方は多くいらっしゃいます。「もし障害があっても産む」という決意であっても、事前に知っておくことでご夫婦で心の準備や療育環境のサポート体制を早くから整えることができます。
また、双子のご妊娠は、多くのクリニックが採用する一般的な検査では、どちらか一方のみの異常を正確に判定することが難しいケースがあります。しかし、当院が提供しているSNP法を用いた高精度な検査（COATE法）であれば、双子やバニシングツインの場合でも母体と胎児のDNAを正確に識別し、判定が可能です。安心材料を得るために、精度の高い検査を上手に活用することも、ご家族の心を守る大切な選択肢の一つです。
Cさん（東京都世田谷区在住・34歳）の場合
実は妊娠できたときから「染色体の先天性疾患があったら中絶しよう」と夫と話して決めていました。
「子どもがほしいね」という話になったときに、色々と調べてみたんです。お互いに高齢だし、もし子どもが障害を持って生まれてきたらきちんと育てられるのか？というところも含めって調べました。その時にNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカー検査）といった出生前診断でお腹の赤ちゃんがどんな状態なのかを検査できるのも知りました。
だから妊娠がわかったときに先生に「出生前診断を受けるのでよろしく」とは伝えていましたし、わからない部分は質問したんです。
そうなると気になる点が出てきました。まずは費用面です。NIPT（出生前診断）だと大体17万円から25万円くらいかかること、クアトロテスト（母体血清マーカー検査）でも4～5万円くらいかかると聞いてクアトロテスト（母体血清マーカー検査）にしようかな？と思ったのですが、NIPT（新型出生前診断）も安いところはあると知り、そこにしようかな？と思ったのです。
でも、採血して終わりだとわかって行くのを止めました。
結果だけしかわからないなんてやっぱり不安ですもん。そこで家から少し遠いけど外苑前にあるミネルバクリニックに問い合わせをしてカウンセリング予約を入れました。
そこで「50人に一人は陽性です」「検査をしても確定ではありません」と言われたときにモヤモヤとして気持ちが生まれました。
もし陽性だとしても偽陽性といって実は陰性の可能性もあるからNIPT（新型出生前診断）だけで確定はできないそうです。それを聞いてしまい同意書にサインをせず「少し考えさせて欲しい」答えて家へと帰りました。
そこからもう一度、ダウン症候群の子どもを育てているママさんの生活について調べてみました。体験談のブログや実体験の漫画、TVで特集されている障害児の話。大変そうだなと思ったけど、印象深かったのが、障害を前向きに捉えて頑張っている家族の姿でした。
特に心に残ったのが、『障害を持って一番困ったことは？』という質問に『こういう質問をされた時になんて答えたらいいのか分からないのが一番困る、生まれた時から障害があってこれが普通だから』という答えです。
それを聞いて、「障害を持つ人をかわいそう、大変そう」と思ってしまうのは健常者のエゴなんだなあと気づきました。その後、ミネルバクリニックへ行って「検査は受けない。どんな子どもでも大切な家族だから一生懸命育てます」と答えたら仲田先生は笑顔で応援してくれました。
NIPT（新型出生前診断）を受けて陽性だった人の9割は中絶を選ぶとネットで見ましたけど、その選択を責めるつもりはありません。ものすごく悩んで決断したのだから他人が安易に「命選択」と言うべきではないと思います。夫婦の決断をサポートできるだけの環境があまりにも少ないことが問題だと思います。
🩺 臨床遺伝専門医・仲田からの解説
Cさんのように、カウンセリングを通じてご夫婦でとことん話し合い、「検査を受けず、どんな命も受け入れる」という覚悟を決められるご家族もいらっしゃいます。これは、一つの尊い答えであり、臨床遺伝専門医として私たちはその決断を全力で応援します。
ただ、知識として知っておいていただきたいのは、先天性疾患の原因はダウン症などの染色体数の異常だけではないということです。当院のダイヤモンドプランで検査可能な「56の単一遺伝子疾患」は、主に父親由来の精子の新生突然変異（de novo変異）が原因で起こります。
（父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
この変異はエコー検査では妊娠後期まで判明しないことが多く、重度の合併症を伴う症候性自閉症の原因となるものも多数含まれています。どこまで事前に知りたいか、その情報をどう受け止めるかはご夫婦の自由です。だからこそ、表面的な検査の提供ではなく、深いレベルでの情報提供と対話が不可欠なのです。
まとめ：後悔しないために。臨床遺伝専門医がお伝えしたい「命との向き合い方」
ここまで、NIPT（新型出生前診断）を受けるかどうか決断するまでの3名の方の体験談を紹介してきました。今でもたくさんの妊婦さんが不安な気持ちを抱えてミネルバクリニックへとやってきます。その時に私たちが心がけているのは、患者さんの気持ちに深く寄り添うことはもちろん、「言うべきリスクや医学的事実ははっきりと言う」ことです。
陽性の場合に厳しい選択を迫られ、一生消えない傷を負う可能性があるのはご夫婦です。私たち医師は、その決断のプロセスに専門的見地から伴走し、サポートすることしかできません。だからこそ、事前に遺伝カウンセリングを実施しない医院や、外部の遺伝カウンセラーに丸投げするような体制の施設で検査を受けることには、非常に大きなリスクが伴うと考えています。
ミネルバクリニックでは、患者様が安心して決断できるよう、独自のトリプルリスクヘッジを整えています。遺伝カウンセリング料金（33,000円）は検査費用に内包されており、陽性時や妊娠中の不安に対しては「何度でも」専門医にご相談いただけます。また、全受検者の方に強制加入となる「互助会（8,000円）」により、万が一陽性となった場合の羊水検査費用が全額補助されます。
さらに2025年6月からは、当院内で羊水・絨毛検査といった確定検査も実施できるようになりました。これにより、他院へ転院する心理的負担をなくし、院内で一貫してご家族をサポートできる「極めて稀有な体制」を実現しています。
よくある質問（FAQ）
🏥 ネットの情報に疲れ、ひとりで抱え込んでいませんか？
どんな選択をしても不安はつきものです。だからこそ、孤独にならないでください。
臨床遺伝専門医が、あなたにとっての「最善の選択」を一緒に見つけるお手伝いをします。
