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出生前診断を受けなかったことを後悔している、受けたことを後悔している。ブログや体験談を読むと、どちらの声も見つかります。NIPT（新型出生前診断）は採血だけで受けられる検査ですが、陽性だったときには、ご夫婦が重い選択に向き合うことになる検査でもあります。この記事では、ミネルバクリニックに寄せられた3人の方のお声を、個人が特定されないよう要約して紹介します。検査を受けて陽性になったAさん、受けずに妊娠期間を過ごしたBさん、受けないと決めたCさんです。それぞれの経過に、臨床遺伝専門医の立場から医学的な事実を添えました。受けるのが正しい、受けないのが正しいという話ではありません。どちらを選んでも後悔を小さくするために、何を知っておけばよいかを整理します。
- ➤出生前診断を「受けて後悔した人」と「受けなかったことを後悔した人」の違い
- ➤NIPTの陽性は確定ではないこと、確定検査でどこまで確かめられるか
- ➤双子の妊娠でNIPTを受けるときに知っておきたいこと
- ➤「陽性の人の9割は中絶する」という数字の出どころ
- ➤受ける・受けないを決める前に、ご夫婦で話しておきたいこと
⏱️ 30秒でわかる要約
💭 Q. 検査を受けて後悔する人と、受けなかったことを後悔する人の違いは？
どちらも、「もし陽性だったらどうするか」を検査の前にご夫婦で話せていたかが分かれ目になりやすいと考えています。安心のためだけに受けて陽性になると混乱しやすく、受けないと決めた場合も、理由が整理できていないと妊娠中の不安が続きやすくなります。
🧪 Q. NIPTで陽性なら、赤ちゃんに病気があると決まるの？
決まりません。NIPTはスクリーニング検査で、陽性なら羊水検査・絨毛検査（確定検査）で確かめます。胎盤だけに染色体の違いがある「胎盤限局性モザイク」などで、赤ちゃん本人には異常がないのに陽性になることがあるためです。ミネルバクリニックでは確定検査も院内で行い、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
🌸 Q. 受けないと決めた場合、気をつけることは？
受けない選択も、ご夫婦で考えた末の大切な答えです。そのうえで、妊婦健診の超音波検査は受け、気になる所見を指摘されたときにどうするかは話しておくと、妊娠中の不安を小さくしやすくなります。
Aさん（42歳）の場合：安心したくて受けたNIPTが陽性だった
Aさんは40歳で結婚し、約1年の妊活を経て妊娠しました。かかりつけ医から「年齢が上がるとダウン症候群の確率が高くなる」と説明を受け、採血だけで受けられるNIPTを選びました。検査の前に説明は受けたものの、当時は「赤ちゃんに異常がないことを確かめて安心したい」という気持ちでいっぱいで、陽性だったときのことはほとんど考えていなかったそうです。
結果は陽性でした。Aさんは「どうして私が」という思いで何も考えられなくなり、ご主人の言葉もどこか他人事のように聞こえたといいます。NIPTは確定検査ではないため羊水検査を勧められましたが、受けられる時期まで待つこと、結果が出るまでさらに時間がかかることに耐えられず、確定検査を受けないまま妊娠を継続しない選択をしました。
Aさんは「結果によっては子どもをあきらめる選択に向き合う検査だと、受ける前に実感できていなかった」と振り返っています。
臨床遺伝専門医の解説：陽性は「確定」ではない
Aさんのように「安心のためだけに」受けて、予想していなかった陽性に強く動揺される方は少なくありません。NIPTは、21トリソミーの検出率が約99.7%と報告されている精度の高い検査です[1]。それでも知っておいていただきたいのは、NIPTの陽性は、赤ちゃんに病気があると確定したという意味ではないということです。
NIPTが調べているDNAの多くは、赤ちゃん本人ではなく胎盤の細胞に由来します。通常は胎盤と赤ちゃんの染色体は同じですが、受精卵が分かれていく途中で、胎盤だけに染色体の違いが生じる「胎盤限局性モザイク（CPM）」が起こることがあり、赤ちゃん本人に異常がなくても陽性と出る原因になります[2]。また、調べる項目によって陽性的中率（陽性のうち本当に病気がある割合）は異なります。だからこそ、陽性のときは羊水検査や絨毛検査（確定検査）で確かめてから考えることが大切です。
いまは確定検査まで院内で、待つ時間も短く
Aさんが確定検査をためらった理由の一つは「待つ時間」でした。ミネルバクリニックでは、羊水検査・絨毛検査を院内で行っており、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。絨毛検査は羊水検査より早い時期に受けられるため、陽性が分かってから確定までの期間を短くできます。陽性の場合の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、NIPTを受ける方全員が加入する互助会（カトレア会）により、羊水検査の費用が補助されます。
確定検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかを決めるのはご夫婦です。確定検査を受けずに判断する場合に何が起こりうるかはNIPT陽性で羊水検査なしの中絶は危険？偽陽性の真実で、ダウン症候群と分かって妊娠を継続しなかった方の気持ちの整理はダウン症とわかり中絶しました。後悔の理由と専門医の視点で解説しています。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は、多くの人の中から「可能性が高い人」を見つけ出すための検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査（かくていけんさ）は、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。NIPTは採血だけで流産のリスクがない代わりに、陽性のときは確定検査で確かめる必要があるという性質をもっています。
Bさん（39歳・双子妊娠）の場合：受けなかったことで、妊娠中ずっと不安だった
Bさんは32歳で結婚し、35歳から妊活を始めました。体外受精で39歳のときに双子を妊娠し、かかりつけ医からNIPTの説明を受けました。説明を聞く中で「陽性なら重い選択に向き合うことになる」と知り、「双子だから2人ともかもしれない」「せっかく授かったのに」という思いの間で迷った末、検査を受けないと決めました。
ところが出産までの間、「赤ちゃんに何かあったらどうしよう」という不安は消えなかったそうです。ダウン症候群のお子さんを育てているご家族のブログを読み、備えておこうと思いながらも、具体的な準備には手がつかなかったといいます。2人の赤ちゃんは元気に生まれましたが、Bさんは「事前に知っていれば、夫婦で話し合ったうえで決められたし、産むと決めたなら準備も早くできた」と話しています。
臨床遺伝専門医の解説：知ることは「産むための準備」にもなる
「もし病気があっても産む」と決めている方にとっても、出生前に知ることには意味があります。生まれてすぐに必要な治療（たとえば心臓の病気）に備えて出産する病院を選んだり、ご家族で心の準備をしたり、支援制度を調べたりする時間ができるからです。一方で、知ったことで悩みが増える方もいます。知りたいこと・知りたくないことを、受ける前にご夫婦で確認しておくことが大切です。
双子の妊娠では、検査の種類によって受けられるかどうかが異なります。ミネルバクリニックでは、双子の妊娠の方はスタンダードプランと双子マックスプランで受けられます。双子マックスプランは全常染色体の数の変化と、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常を対象にしています。双子のNIPTの精度や、結果が出にくい場合については双子のNIPT｜精度・性別・判定不能を専門医が解説で詳しく説明しています。
🩺 院長コラム【不安は、命を真剣に想うからこそ生まれる】
妊婦さんが抱える「もしも」の不安は、弱さではないと考えています。お腹の中の小さな命と真剣に向き合おうとしているからこそ、不安が生まれるのだと思います。
私自身、遺伝性の病気の当事者として、検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかに正解はないと考えています。大切なのは、その迷いを一人で抱え込まないことです。受けるかどうかの迷いも含めて、臨床遺伝専門医に話していただければ、医学的な事実を整理するお手伝いができます。
Cさん（34歳）の場合：調べて、考えて、受けないと決めた
Cさんは妊娠前からご主人と出生前診断について調べ、「染色体の病気があれば妊娠を継続しない」と話し合っていました。費用も比べたうえで、結果を渡すだけでなく説明を受けられる施設を選び、カウンセリングの予約をしました。
カウンセリングでは、NIPTは確定検査ではないこと、偽陽性があることを説明されました。Cさんはその場では同意書にサインせず、ダウン症候群のお子さんを育てているご家族の生活を、ブログや漫画、テレビの特集で改めて調べたそうです。なかでも心に残ったのは、障害のある方が「一番困ったことは？」と聞かれて「生まれたときからこれが普通なので、こういう質問にどう答えればいいのかが一番困る」と答えていた言葉でした。Cさんは「かわいそう、大変そうと決めつけていたのは自分の思い込みだった」と気づき、検査を受けないと決めました。
Cさんは「陽性だった人の多くが妊娠を継続しない選択をすると聞いたけれど、悩み抜いて決めたことを他人が責めるべきではない」とも話しています。
「陽性の人の9割は中絶する」という数字の出どころ
ネットでよく見る「9割」という数字は、調査の対象によって大きく変わります。ダウン症候群と出生前に診断された後の妊娠の継続について、米国の24の研究をまとめた系統的レビューでは、妊娠を継続しなかった割合は地域全体を対象にした研究で平均67%（61〜93%）、病院単位の研究で平均85%、超音波で異常が見つかった妊娠を対象にした研究で平均50%でした[3]。「NIPTの陽性」ではなく「確定診断の後」の数字であること、また時代や国、支援の状況によって変わることにも注意が必要です。
数字は「多くの人がそうしている」という目安にはなっても、ご夫婦の答えを決めるものではありません。妊娠を継続する方も、継続しない方もいます。日本でのNIPT陽性後のデータはNIPT陽性後の中絶率は約9割｜いつまで可能？専門医が解説で詳しく紹介しています。
臨床遺伝専門医の解説：染色体の数の変化だけが原因ではない
Cさんのように、ご夫婦で話し合ったうえで「検査を受けず、どんな命も迎える」と決めることも、一つの大切な答えです。そのうえで知識として知っておいていただきたいのは、生まれつきの病気の原因は、ダウン症候群のような染色体の数の変化だけではないということです。
たとえば、一つの遺伝子の変化による病気（単一遺伝子疾患）の中には、ご両親にはない変化が精子や卵子ができるときに新しく生じる「新生突然変異（de novo変異）」で起こるものがあり、父親の年齢が上がるほど起こりやすくなることが知られています。こうした病気の一部は、妊娠後期まで超音波検査で気づかれないことがあり、知的障害や発達の遅れを伴うことがあるものも含まれます。
（父親由来の遺伝子の変化が子へ伝わるイメージ）
ミネルバクリニックのダイヤモンドプランは56遺伝子、インペリアルプランは最大155遺伝子（202疾患）の単一遺伝子疾患を対象にしており、一部の自閉症・発達障害の原因になる遺伝子の変化も調べられます。ただし、すべての自閉症・発達障害がわかるわけではなく、陰性でも心配がなくなるわけではありません。どこまで事前に知りたいかは、ご夫婦が決めることです。詳しくはNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢リスク（デノボ変異）とはをご覧ください。
まとめ：後悔しないために。臨床遺伝専門医がお伝えしたい「命との向き合い方」
3人の方は、受けた・受けないという選択も、その後の経過も違います。けれども並べてみると、後悔の中身は「どちらを選んだか」より、選ぶ前に何を考えられていたかに関わっていることが分かります。
⚖️ 3人の選択と、後悔を小さくするためにできたこと
| 選択 | 後悔・不安の中身 | 受ける前に考えておけたこと | |
|---|---|---|---|
| Aさん | 受けた → 陽性 | 陽性のときのことを考えずに受けた | 陽性なら確定検査を受けるか、確定までの期間をどう過ごすか |
| Bさん | 受けなかった | 出産まで不安が続いた | 知りたいこと・知りたくないことは何か、受けない場合の備え |
| Cさん | 受けないと決めた | （納得して決めた） | 調べて、ご家族の生活を知り、夫婦で答えを出した |
※3人のお声を要約したものです。どの選択が正しいかを示すものではありません。
陽性のときに重い選択に向き合い、その後もその選択を抱えて生きていくのはご夫婦です。医師にできるのは、その決断のプロセスに医学的な事実をお伝えして伴走することです。だからこそ、検査の前に説明を受け、陽性のときに誰が説明し、確定検査をどこで受けられるかまで確認してから施設を選ぶことが大切だと考えています。国の専門委員会の報告書も、出生前検査を受ける前後に、十分な説明と相談の支援を受けられる体制が必要だとしています[4]。施設選びのポイントはNIPTクリニックの選び方にまとめています。受けた後悔・受けなかった後悔を避けるために、ご夫婦で話し合っておきたい項目は出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには？で、ご夫婦の意見が分かれたときの進め方は出生前診断で夫婦の意見が割れたらで解説しています。
ミネルバクリニックの体制
ミネルバクリニックは臨床遺伝専門医が常駐し、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。NIPTの料金には、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます。陽性の場合の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。カトレア会（8,000円）は陽性の場合の羊水検査の費用を補助するもの、安心検査結果保障制度（6,000円）は流産で再検査ができず結果が出ない場合に備えるものです。羊水検査・絨毛検査は2025年6月から院内で行っており、転院せずに確定まで進めます。
調べる範囲はプランによって異なります。スタンダードプランは13・18・21番と性染色体に加えて微小欠失6種類7疾患、プレミアムプランは15・16・22番を含む6種類のトリソミーと微小欠失12種類13疾患、ダイヤモンドプランはプレミアムと同じ範囲に単一遺伝子56を加えたもの、双子マックスプランとインペリアルプランは全常染色体と92種類の微小欠失・重複を対象にしています。NIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。結果は基本10〜14日でお知らせします（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）。
🩺 院長コラム【後悔のない選択は、正しい知識と対話から】
ミネルバクリニックは非認証施設ですが、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングから結果の説明、陽性のときの確定検査まで一貫して担っています。結果を早く出すことより、生涯に関わる検査だからこそ正確さを優先したいと考えています。
受ける方を増やしたいのではなく、受ける方にも受けない方にも、納得して選んでいただきたいと考えています。ネットの情報に疲れて、ご自身の決断に迷っているなら、一人で抱え込まずにご相談ください。
🏥 ネットの情報に疲れ、ひとりで抱え込んでいませんか？
受ける・受けないのどちらを選んでも、迷いや不安はつきものです。臨床遺伝専門医が常駐し、陽性のときは確定検査まで院内で対応します。調べたいのはダウン症候群だけでよいのか、ほかの病気も知っておきたいのかも、受ける前に一緒に整理できます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 出生前診断を受けなかったことを後悔する人は多いですか？
受けなかったことを後悔する方も、受けたことを後悔する方もいます。どちらの場合も、検査の前に「もし陽性だったらどうするか」「何を知りたくて、何を知りたくないか」をご夫婦で話せていたかどうかが、後悔の大きさに関わりやすいと考えています。受けない選択も、考えた末の大切な答えです。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば十分でしょうか？
何を知っておきたいかはご夫婦によって異なります。生まれつきの病気の原因には、ダウン症候群のような染色体の数の変化のほかに、染色体の一部が欠ける微小欠失や、一つの遺伝子の変化による病気もあります。どこまで調べたいかを、検査の前に遺伝カウンセリングで整理しておくと、結果を受け止めやすくなります。
Q3. NIPTで陰性なら、絶対に安心ですか？
NIPTは13・18・21トリソミーなどに対して精度の高い検査で、21トリソミーの検出率は約99.7%と報告されています。ただし、決められた染色体や遺伝子の変化を調べるスクリーニング検査で、すべての生まれつきの病気がわかるわけではありません。検査の範囲と限界を知っておくことが大切です。
Q4. 検査結果の「偽陽性」とは何ですか？
赤ちゃんに対象の病気がないのに、検査結果が「陽性」と出ることです。胎盤の細胞だけに染色体の違いがある「胎盤限局性モザイク（CPM）」などが原因で起こります。陽性のときは、羊水検査や絨毛検査などの確定検査で確かめます。
Q5. NIPTで陽性だったら、妊娠を継続できないのですか？
いいえ。陽性は確定ではないため、まず確定検査で確かめます。確定した後も、妊娠を継続するかどうかを決めるのはご夫婦です。妊娠を継続する場合は、生まれた後に必要な医療や支援の準備を早くから始めることができます。
Q6. NIPTで判定保留になったらどうなりますか？
血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が少ないときなどに、結果が判定できないことがあります。多くは時期を改めて再検査を行います。流産のため再検査ができず結果が出ない場合に備えて、ミネルバクリニックでは安心検査結果保障制度を設けています。
Q7. NIPTはいつから受けられますか？流産のリスクはありますか？
ミネルバクリニックでは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。お母さんの腕からの採血で行うため、検査そのものによる流産のリスクはありません。
Q8. 遺伝カウンセリングではどのようなことを話すのですか？
検査で調べられること・調べられないこと、陽性や陰性の意味といった医学的な説明に加えて、結果が出た後にどのような選択肢があるか、いま感じている不安は何かを整理します。受けるかどうかを決めるための時間でもあり、話を聞いたうえで受けないと決める方もいます。
関連記事
参考文献
- [1] Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. [DOI 10.1002/uog.17484]
- [2] Grati FR. Chromosomal mosaicism in human feto-placental development: implications for prenatal diagnosis. J Clin Med. 2014;3(3):809-837. [DOI 10.3390/jcm3030809]
- [3] Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011). Prenat Diagn. 2012;32(2):142-153. [DOI 10.1002/pd.2910]
- [4] 厚生労働省. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. 2021. [厚生労働省]
※本記事で紹介したお声は、個人が特定されないよう要約したものです。検査の効果や結果を保証するものではありません。本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
