胎児ドック（胎児スクリーニング検査）とは？時期・わかること・費用と「異常なし」の意味

「胎児ドックや胎児スクリーニング検査は受けたほうがいいの？」「妊婦健診のエコーと何が違うの？」「異常なしと言われたら、もう心配しなくていい？」。調べ始めると、こうした疑問が次々に出てきます。先に答えをお伝えすると、胎児ドック（胎児スクリーニング検査）は妊婦健診とは別に30分以上かけて、超音波で赤ちゃんの体のつくり（形）を詳しく見る検査です。心臓や脳、手足などの形の変化を見つける手がかりになります。ただし、染色体そのものを調べているわけではないので、「異常なし」と言われても、ダウン症候群などの染色体異常がないとは言い切れません。染色体を調べる検査にはNIPT（新型出生前診断）や羊水検査・絨毛検査があります。この記事では、初期・中期・後期で見るもの、わかること・わからないこと、費用の目安、施設の探し方までを順に説明します。

胎児ドック（胎児スクリーニング検査）とは？妊婦健診のエコーとの違い

胎児ドックは、妊婦健診とは別に時間をとって行う、赤ちゃんの超音波検査です。日本医学会に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会（以下、運営委員会）は、妊婦健診とは別に30分以上かけて行う超音波検査を「胎児超音波検査」と説明しています[1]。検査の名称は定まっておらず、「胎児ドック」「精密胎児超音波検査」「妊娠初期超音波検査」「妊娠中期超音波検査」「妊娠後期超音波検査」など、いろいろな名前で呼ばれています[1]。

呼び名だけでなく、検査の中身も施設によって違い、同じ名称でも内容が違うことがあります[1]。体のつくりだけを見る施設もあれば、染色体の変化の可能性まで評価する施設、採血と組み合わせる施設もあります。予約の前に、いつ・何を調べる検査なのかを確認してください。

胎児ドックと胎児スクリーニング検査の違いは？

「胎児ドック」と「胎児スクリーニング検査（中期スクリーニングなど）」は、どちらも超音波で赤ちゃんの体のつくりを順に確認する検査を指す呼び名で、名前だけで中身を区別することはできません。名称が決まっていないため、施設によって「胎児スクリーニング」「胎児超音波スクリーニング」「精密超音波検査」と呼ぶこともあります。違いを知りたいときは、名前ではなく「何週に、どこまで見るのか」「染色体の可能性の評価や採血を含むのか」「誰が検査をするのか」を確認してください。

妊婦健診の場で「スクリーニング検査」と言われたときは、超音波で赤ちゃんの形を詳しく見る検査のことを指している場合が多い一方、施設によっては血液検査などほかの検査を指すこともあります。何の検査かは、その場で確かめておくと安心です。

位置づけとしては、胎児ドックはスクリーニング検査にあたります。スクリーニング検査は「可能性のある人を拾い上げる」ための検査で、病気があるかどうかを確定する検査ではありません。

妊婦健診の超音波検査との違い

妊婦健診でも超音波検査は行われます。健診の超音波は、赤ちゃんの心拍や発育、羊水の量、胎盤の位置など、妊娠の経過を確かめることが主な目的です。胎児ドックは、頭から手足まで決められた項目を順番に確認し、体のつくりの変化を探すことを目的にしています。

「健診のエコーは画像が粗く、胎児ドックは高性能の機械を使う」と説明されることがありますが、違いの中心は機械ではありません。目的と、かける時間と、見る項目と、検査をする人の訓練が違います。超音波検査は検査をする人の技術に左右されるため、誰が検査を担当するのかは確認しておきたい点です[1]。

どんな人が受ける検査？必ず受けるもの？

胎児ドック（胎児スクリーニング検査）は、必ず受けなければならない検査ではありません。年齢などの条件はなく、希望する方が受ける検査です。赤ちゃんの体のつくりを詳しく確認しておきたい方もいれば、妊婦健診の超音波やほかの出生前検査で「病気があるかもしれない」と言われ、もっと詳しく知りたいと考えて受ける方もいます[1]。

一方で、受けないという選択もあります。詳しく調べれば、治療法のない病気や、病気かどうかはっきりしない所見が見つかることもあるからです。受けるかどうかの考え方や、実際に受けている人の割合は胎児ドックは受けるべき？で解説しています。

胎児ドックでわかること・わからないこと

胎児ドックで調べているのは、赤ちゃんの「形」です。形に現れる変化は見つかる可能性がありますが、形に現れないものはわかりません。この線引きを知っておくと、結果の受け止め方が変わります。

わかること：体のつくりの変化

生まれつきの体のつくりや働きの違いをまとめて先天異常と呼びます。胎児ドックの対象になるのは、このうち超音波で形として見えるものです。運営委員会は、対象となる病気として心臓病、脳の病気、口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）、横隔膜ヘルニア、消化管の閉鎖、腎臓や膀胱の病気、手足の形や指の本数などを挙げています[1]。

どのくらい見つかるのかについては、87の研究・約706万人の赤ちゃんのデータをまとめた2024年の系統的レビューがあります[2]。体のつくりの変化全体でみた結果は次のとおりです。

臓器によっても差があります。同じレビューでは、胸やお腹の壁の変化は見つかりやすく、消化管の変化は見つかりにくいという結果でした[2]。顔では、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）は43例中38例（88%）が生まれる前に見つかった一方、口蓋裂だけの例は1例も見つからなかったという報告があります[3]。口の中の奥にある変化は、超音波では見えにくいためです。詳しくは口蓋裂はいつわかる？妊娠週数別の診断時期とエコー検査の限界をご覧ください。背骨の変化である二分脊椎も、超音波で確認する対象の一つです。

染色体の変化の「可能性」を示すサイン

染色体異常がある赤ちゃんでは、首の後ろのむくみ（NT）など、超音波で見える特徴が現れやすいことがわかっています。こうした特徴は「マーカー」と呼ばれ、染色体の変化があるかどうかを推測する手がかりとして使われます[1]。妊娠中期に見る小さな特徴はソフトマーカーとも呼ばれます。ただし、マーカーは可能性を上げ下げする材料であって、染色体を直接見ているわけではありません。

「胎児ドックや胎児スクリーニングでダウン症候群はどのくらいわかるのか」という質問への答えは、方法によって変わります。初期の超音波に採血を組み合わせるコンバインド検査では、約10万9千人を調べた研究で、偽陽性率約4%のときに21トリソミー（ダウン症候群）の90%が見つかっていました[4]。裏を返すと、採血を組み合わせても約1割は見つかっていません。超音波だけの場合や、検査をする施設の条件によって数字は変わります。マーカーの種類や数字の詳しい説明は胎児超音波検査（医学用語としての解説）にまとめています。

わからないこと

胎児ドックではわからないことを整理します。1つ目は、染色体異常があるかどうかの確定です。形の特徴から可能性を推測することはできても、診断はできません。

2つ目は、小さな変化や、妊娠が進んでから現れる変化です。初期・中期の検査で見えなかったものが、後期になって初めて見つかることもあります。

3つ目は、形に現れない病気です。聴こえや見え方といった体の働きに関すること、発達の特性、そして筋ジストロフィーのように体の形には現れにくい遺伝性の病気の多くは、超音波ではわかりません。

加えて、赤ちゃんの向き、羊水の量、お母さんの体格によって見えやすさが変わります。出生前の検査全体で何がわかり、何がわからないのかは出生前診断でわかること・わからないことで整理しています。

胎児ドックで「異常なし」でもダウン症候群だった、はなぜ起こる？

結論からお伝えすると、胎児ドックや胎児スクリーニングで「異常なし」と言われても、生まれた赤ちゃんがダウン症候群だったということは起こります。理由は3つあります。胎児ドックは形を見る検査で染色体を数えているわけではないこと、ダウン症候群の赤ちゃんでも超音波で特徴が目立たない場合があること、そしてスクリーニング検査には「見つからない例」が一定の割合であることです。検査をした人の見落としとは限らず、検査の性質によるものです。

「異常なし」が意味すること

「異常なし」は、その日に超音波で見えた範囲では、気になる所見がなかったという意味です。運営委員会も、問題が見つからなかった場合について、完全に病気がないという意味ではないと説明しています[1]。

数字で見てみます。妊娠中期の超音波マーカーについて48の研究をまとめた解析では、主なマーカーが見つからないときは21トリソミーの可能性が下がり、個々のマーカーの値をかけ合わせた計算では、もとの可能性のおよそ8分の1（尤度比0.12〜0.13）まで下がるとされました[5]。可能性は確かに下がりますが、ゼロにはなりません。初期のコンバインド検査でも、先ほど紹介したように21トリソミーの約1割は見つかっていませんでした[4]。

これらは多くの妊婦さんをまとめた集団の数字で、一人ひとりの確率をそのまま表すものではありません。年齢などによって、もともとの可能性が違うからです。超音波でどのような特徴が手がかりになるのかはダウン症はエコーで指摘されない？わかる時期と特徴で解説しています。

染色体を調べたいときの選択肢

染色体について知りたい場合は、染色体を調べる検査を選ぶことになります。選択肢は大きく2つです。

1つはNIPT（新型出生前診断）です。お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べる検査で、35の研究をまとめた解析では、21トリソミーの99%以上を見つけ、偽陽性率は21・18・13トリソミーを合わせて0.13%でした[6]。精度は高いものの、NIPTもスクリーニング検査です。陽性の場合は確定検査で確かめます。当院では、その確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。ミネルバクリニックのNIPTは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。

陰性でも見逃しがありうる理由はNIPTが陰性だったのに…（偽陰性）で、陽性だったときの流れはNIPTで陽性だったらで解説しています。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も、当院で受け入れています（NIPT陽性後の確定検査（他院で陽性の方も））。

もう1つは羊水検査・絨毛検査です。赤ちゃん由来の細胞を採って染色体を直接調べるため、診断を確定できます。

反対に、NIPTや羊水検査では、心臓や手足といった体のつくりはわかりません。超音波は形を、NIPTや確定検査は染色体を調べているので、片方の結果でもう片方を代用することはできません。

初期・中期・後期の胎児ドック：時期ごとに見るもの

胎児ドックは、妊娠の時期によって見えるものが変わります。赤ちゃんが小さい時期には細かい部分は見えませんし、妊娠が進んでから現れる変化もあるためです。国内では初期・中期・後期の各時期に全身を見るのが一般的で、運営委員会は、産科の診療ガイドラインで妊娠10〜13週、18〜20週、28〜31週とする報告が多いと紹介しています[1]。この時期にこだわらず、いつでも受けられる検査でもあります[1]。国際的な指針では、中期の検査はおよそ18〜24週に行うとされています[7]。

初期（妊娠10〜13週ごろ）

初期は、赤ちゃんの全身の大まかな形ができあがる時期です。頭の形、心臓の位置と動き、お腹の壁、手足がそろっているかなどを確認します。命に関わるような大きな変化は、この時期でも9割ほどが見つかるとされています[2]。早い時期にわかれば、その後の検査や過ごし方を考える時間ができます。

一方、赤ちゃんはまだ数センチの大きさで、臓器の細かいつくりまでは見えません。先ほどの表のとおり、体のつくりの変化全体でみると、初期だけで見つかるのは4割弱です[2]。初期に「異常なし」でも、中期に改めて確認する意味があります。染色体の変化の可能性をマーカーで評価するのも、主にこの時期です。

中期（妊娠18〜20週ごろ）：中期スクリーニングでわかること

「中期胎児ドック」「中期スクリーニング」は、妊娠18〜20週ごろに行う検査を指すことが多い呼び名です。臓器が育ち、体のつくりを細かく確認しやすくなる時期です。脳の中のつくり、顔と口唇、心臓の4つの部屋と血管のつながり、胃や腎臓、膀胱、背骨、手足の骨などを順に見ていきます。初期には小さくて見えにくかった臓器も、中期には確認しやすくなります。

多くの国では、赤ちゃんの形を調べる超音波検査を中期に1回行っています[2]。ただし中期の検査でも、すべての変化が見つかるわけではありません。中期だけの検査で見つかるのは、体のつくりの変化全体の約半分でした[2]。

後期（妊娠28〜31週ごろ）

後期は、赤ちゃんの発育、羊水の量、胎盤やへその緒の状態を確認する時期です。赤ちゃんが小さめに育つ胎児発育不全も、この時期の確認事項の一つです。

妊娠が進んでから初めて見えてくる変化もあります。中期（一部は初期も）に超音波検査を受けていた約5万2千人を調べた研究では、妊娠35〜37週の超音波で初めて見つかった変化が約0.5%（約200人に1人）にあり、心室中隔欠損、足の変形（内反足）、片側の腎臓がない・腎臓が骨盤の中にある、水腎症などが多かったと報告されています[8]。また、生まれてから初めてわかった変化も約0.1%ありました[8]。後期の検査は、お産をする施設や生まれた後の対応を準備するための情報になります。

いつ受けるのがベスト？初期と中期どっち？

「何週がベスト」と一つに決めることはできません。何を知りたいかで変わります。命に関わる大きな変化や染色体の変化の可能性を早く知りたいなら初期、臓器のつくりを細かく確認したいなら中期が向いています。

先ほどのレビューでは、初期と中期の両方を受けた場合に見つかる割合は83.8%で、中期のみの50.5%より高い結果でした[2]。ただ、この2つを同じ条件で直接比べた研究ではなく、差の一部は研究の方法の違いによる可能性があります。回数を増やせばすべて見つかる、という話ではありません。1回だけ受ける場合は、国際的には中期に行われることが多いという点が、一つの参考になります。

検査の流れ・所要時間・結果の伝えられ方

胎児ドックは、多くの施設で予約が必要です。当日はお腹に超音波の機械をあて、決められた項目を順番に確認していきます。検査にかかる時間は30分以上が目安です[1]。赤ちゃんの向きによっては見たい部分が見えず、少し時間をおいてから見直すこともあります。

結果は、検査が終わったあとに、検査をした医師から説明されます[1]。体のつくりについては、見えた範囲に気になる所見があったかどうかが伝えられます。初期にマーカーや採血を使って染色体の変化の可能性を評価する検査では、結果が「◯分の1」という確率で示されます。確率は「陽性・陰性」と違って受け止め方に迷いやすいので、数字の意味をその場で確認してください。

所見があると言われたら（「ひっかかった」とき）

胎児ドックや胎児スクリーニングで「所見がある」「ひっかかった」と言われても、病気が確定したわけではありません。運営委員会は、問題が見つかったとき、そこに本当に病気があるかどうかは、はっきり言える場合もそうでない場合もあり、病気や症状によって違うと説明しています[1]。まずは、どの場所に、どのような所見があったのかを確認します。

次の段階は、より詳しい超音波検査です。所見によっては、専門の施設に紹介されて詳しく調べることになります。

体のつくりに変化があるときは、背景に染色体や遺伝子の変化があることもあります。そのため、羊水検査や絨毛検査で赤ちゃんの染色体を調べることが選択肢になります。形の変化があって通常の染色体検査が正常だった赤ちゃんでも、染色体マイクロアレイという細かい検査で、6.0%に病気と関係する染色体の欠失や重複が見つかったと報告されています[9]。ミネルバクリニックでは絨毛検査（妊娠11〜13週）・羊水検査（妊娠15週以降）を院内で、基本的に日曜日（月曜日が祝日の場合は月曜日）に行っており、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。2つの検査の選び方は絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。

結果をどう受け止め、その後をどう過ごすかを考えるときには、遺伝カウンセリングで、検査結果の医学的な意味と今後の選択肢を整理できます。

胎児ドック・胎児スクリーニング検査の費用の目安・保険・医療費控除

胎児ドックの費用は、運営委員会の説明では5千円〜5万円ほどで、状況によって異なるとされています[1]。幅が大きいのは、検査の時期、確認する項目の数、かける時間、採血を組み合わせるかどうかが施設ごとに違うためです。初期・中期・後期と複数回受ければ、その分の費用がかかります。

多くの施設では自費診療として行われています。予約の前に、料金に何が含まれるのか、結果の説明や再検査に追加の費用がかかるのかを確認してください。

医療費控除については、はっきりした答えが出ていません。国税庁は、NIPTの費用について医療費控除の対象にならないと回答しています[10]。異常が見つかっても治療につながらない検査であり、治療に先立つ診療とは考えられない、というのがその理由です。一方で、健康診断の結果、重大な病気が見つかり、引き続き治療を受けた場合には、健康診断の費用も医療費控除に含まれるという原則も示されています[10]。

胎児ドックそのものについて国税庁が示した見解は、確認できませんでした。「対象にならない」とも「対象になる」とも言い切れないため、申告を考えている方は税務署に確認してください。NIPTの場合の考え方はNIPTの医療費控除で解説しています。

胎児ドックで性別はわかる？

胎児ドックは性別を調べるための検査ではありませんが、外性器の形が見えれば性別がわかることがあります。正確さは妊娠週数によって変わります。超音波検査技師による判定を調べた研究では、妊娠14週以降の判定はすべて合っていたのに対し、11〜14週では判定に成功したのが全体の75%で、12週より前の判定はすすめられないとされています[11]。一つの施設の研究なので、数字は目安としてご覧ください。

早い週数では、赤ちゃんの向きや足の位置で見え方が変わり、後の健診で性別の判定が変わることもあります。性別を伝えるかどうかの方針も施設によって違います。時期ごとの見え方は赤ちゃんの性別はいつわかる？で、NIPTで性別を調べる場合の精度はNIPTで性別はわかる？で解説しています。

胎児ドックを受けられる施設の探し方

胎児ドックはどこの産婦人科でも受けられる検査ではないため、受けられる施設を探すことになります。まず妊婦健診を受けている産婦人科に相談する方法があり、健診先から紹介を受けることもできます。

同じ「胎児ドック」でも内容が違うため、予約の前に次の点を確認しておくと、受けてから「思っていた検査と違った」ということを避けられます。

ミネルバクリニックの4Dエコーと胎児ドックの違い

ミネルバクリニックでは、胎児ドックは行っていません。NIPTで来院された方には、採血の前に4Dエコーで赤ちゃんの心拍や様子を確認しており、この費用はNIPTの料金に含まれています。

この4Dエコーは、検査の時点で赤ちゃんが元気に育っているかを確かめるためのものです。頭から手足まで決められた項目を順に確認する胎児ドックとは、目的も内容も違います。体のつくりを詳しく調べたい方は、胎児ドックを行っている施設で検査を受けてください。

胎児ドックとNIPT、どちらを受けるか迷ったら

胎児ドックとNIPTは、どちらか一方がもう一方の代わりになる検査ではありません。調べているものが違うからです。それぞれの時期・精度・費用の比較や、両方を受ける場合の順番は胎児ドックとNIPTの違い・どちらを受ける？で詳しく解説しています。

出生前の検査には、このほかにコンバインド検査、クアトロ検査、羊水検査、絨毛検査などがあります。検査全体を見渡して選びたい方は出生前診断の種類一覧をご覧ください。

NIPTを受けるなら、どこまで調べるかも考えておく

NIPTを選ぶ場合は、どの病気まで調べるかもあわせて決めることになります。知的障害を伴うまれな遺伝性の症候群のお子さんのご家族を調べた研究をまとめたレビューでは、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[12]。同じレビューでは、ストレスと最も一貫して関係していたのはお子さんの行動や情緒の問題で、知的障害の程度は多くの研究で関係していませんでした[12]。スミス・マゲニス症候群やプラダー・ウィリー症候群では自傷がみられる割合が高いこともわかっています[13]。スミス・マゲニス症候群とプラダー・ウィリー症候群は当院のスタンダードプランから、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。

また、微小欠失症候群の中で最も多い22q11.2欠失症候群は、およそ1,000人に1人の頻度とされ、母親の年齢とは関係なく起こります[14]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しており[15]、当院ではスタンダードプランから調べられます。微小欠失は数の異常に比べて陽性的中率が低めなので、陽性のときは必ず確定検査で確かめます。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

胎児ドックで体のつくりを確かめ、次に染色体の検査を考える段階で、「心配なのはダウン症候群だけ」という方は少なくありません。ダウン症候群を調べることは大切です。そのうえで、出生前検査で調べられる病気はほかにもあり、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしにかかわります。先ほどのレビューのとおり、子育てのストレスと最も一貫して関係していたのは知的障害の程度よりもお子さんの行動や情緒の問題で[12]、自傷や攻撃的な行動がみられやすい症候群には微小欠失症候群が含まれます[13]。三大トリソミーだけを対象にした検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生にかかわるかもしれない検査です。費用の安さだけを物差しにして選んでよいのか、申し込む前に一度考えてみてください。

物差しの一つとして、費用を「調べられる病気の数」で割ってみます。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患が対象です。性染色体の数の異常も含め、数えられる病気だけで320あり、同じように割ると1つの病気あたり約1,700円になります。加えて、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体で調べるため、数として数えきれない変化まで対象に入っています。プランごとの範囲は次の表のとおりです。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前学習協力割引は、事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金はNIPTの費用・料金をご確認ください。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。範囲を広げると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えるからです。そのため当院では、検査前の遺伝カウンセリングで、どこまで調べるかを決めたうえでプランを選びます。

各プランの内容：スタンダードプラン／プレミアムプラン／ダイヤモンドプラン／双子マックスプラン／インペリアルプラン

調べたい範囲は、ご家族ごとに違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを考えます。

よくある質問（FAQ）

まとめ

胎児ドック（胎児スクリーニング検査）は、超音波で赤ちゃんの体のつくりを時間をかけて確認する検査です。名称も内容も施設によって違うので、いつ・何を調べる検査なのかを予約の前に確認してください。

見つかる割合は時期と臓器によって違い、すべての変化がわかるわけではありません。染色体は直接見ていないため、「異常なし」でもダウン症候群などの染色体異常がないとは言い切れません。形について知りたいのか、染色体について知りたいのかを分けて考えると、検査を選びやすくなります。

所見があると言われた場合も、それだけで病気が決まるわけではありません。詳しい超音波検査や確定検査で、一つずつ確かめていくことになります。

関連記事

参考文献

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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。検査を受けるかどうかや結果の解釈については、主治医・専門医にご確認ください。