NIPTとは|検査方法や費用、診断できる先天異常について

妊婦
NIPT新型出生前診断)は、妊娠中の人が任意で受けられる新しい出生前診断として近年注目されています。
2013年に開始された比較的新しい診断のため、検査方法や安全性などが気になる方も多いのではないでしょうか。また、診断にかかる費用や診断できる先天異常なども気になるところです。
本記事では、NIPTの検査方法や費用、診断できる先天異常、診断を受けるメリット・デメリットについて解説します。

NIPTとは

NIPT(新型出生前診断)は、妊婦の血液中に含まれる胎児のDNA断片を分析し、胎児に特定の染色体疾患がないかどうかを調べる検査です。
母体の採血のみで負担が少なく、胎児の染色体異常を高い精度で見つけることができます。

日本でNIPTが導入されたのは2013年。日本医学会と日本産婦人科学会により3つの染色体異常を調べられるようになりました。しかし現状では非確定的検査としての位置付けであるため、診断のためには確定的検査を受ける必要があります。

NIPTで分かる先天異常

日本医学会と日本産婦人科学会では、NIPTで分かる先天異常として以下の3つの疾患を検査できると定めています。

これらはいずれも染色体異常で、通常2本ある染色体が何らかの理由で3本になる疾患です。

ダウン症候群(21トリソミー)

ダウン症候群は、21番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常で、1,000人に1人の割合で発生します。
ダウン症候群の子どもの特徴は、発育や精神発達の遅れ、つりあがった目や低い鼻、しばしばみられる低身長などです。

また、ダウン症候群の子どもは病気にかかりやすい傾向にあります。心臓や内臓の疾患を合併する可能性も高く、ダウン症候群の子どもの約半数に、出生時から心臓の異常がみられます。
しかし、予後はエドワーズ症候群やパトウ症候群に比べ良好で、平均寿命は55歳です。

ダウン症候群には根本的な治療法はありませんが、合併症として起こる心臓病などは手術などで治療できます。甲状腺機能低下症がみられる場合は、甲状腺ホルモン補充療法を行います。

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群は、18番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。
6,000人に1人の割合で発症し、そのほとんどが自然流産になります。男女比は1:3で、割合としては女児に起こりやすいといえます。

エドワーズ症候群の傾向として、以下が挙げられます。

  • ● 胎児の段階で胎動が微弱
  • ● 羊水が多くなる
  • ● 胎盤の矮小
  • ● 単一臍動脈

また、出生後の特徴として、やつれたような顔つき、小頭症、後頭部突出、出生時の低身長、知的障害などがあります。

エドワーズ症候群も、ダウン症候群と同様に根本的な治療法はありません。
患児の半数以上は生後1週間以内に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。

パトウ症候群(13トリソミー)

パトウ症候群は、13番目の染色体が3本になることで引き起こされる染色体異常です。米国では10,000人に1人の割合で発症しています。

パトウ症候群の胎児は、羊水の量が多すぎたり少なすぎたりすることが原因で子宮内での動きが活発ではないのが特徴です。
また、出生時の体格が小さい傾向にあり、脳の発育が悪いという特徴があります。
口唇裂口蓋裂、目の発育不良など、顔に多くの異常がみられるのもパトウ症候群の特徴です。

パトウ症候群にも根本的な治療はありません。小児の80%は生後1ヶ月を迎える前に亡くなることが多く、1年後まで生存する割合は10%未満です。

確定的検査との違い

NIPTは非確定的検査に分類されています。羊水検査絨毛検査の確定的検査に比べると、母体や胎児への負担が少なく、流産・死産などのリスクはありません。

一方で、NIPTはあくまでも疾患の可能性を評価するための検査です。そのため、検査結果を保証するものではないことは覚えておきましょう。
NIPTで疾患の可能性を指摘された場合は、確定的検査でさらに詳しい検査を行う必要があります。

NIPTを受ける妊婦の割合

朝日新聞の記事によると、出生前診断の国内実施件数は2006年から2016年の10年間で2.4倍に急増しているそうです。

また、NIPTは2013年から導入された比較的新しい検査方式にも関わらず、2016年に実施された全出生前診断のうち約20%を占めています。

母体血清マーカー検査の実施件数は06年の約1万7500件から16年の約3万5900件と倍増したのに対して、羊水検査の実施件数は06年の1万1703件から16年の1万8600件と微増にとどまったことを考えると、流産や早産リスクある確定的検査よりも、リスクのない非確定的検査が選ばれている事が想像できます。

さらに記事の中では、調査対象となったのは認可施設のみで、無認可施設の実施件数が含まれていない事が指摘されています。

参考サイト:出生前診断、10年で2.4倍 35歳以上で25% 16年7万件  – 毎日新聞

NIPTの検査方法

妊婦の血液中には、胎児由来のDNAの断片が存在します。NIPTは、この胎児由来のDNAの断片を解析し、3つの染色体異常の可能性を検出する検査です。

検査では、母体の腕や手などから血液を採取し、採取した検体一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらの断片が何番目の染色体に由来するかを分類します。
分類後、それぞれのDNA断片の量的な割合を確認していきます。特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較して陰性・陽性を判別します。

ただし、NIPTでは陽性・陰性の可能性を検出しているに過ぎず、本来は陰性なのに陽性判定が出てしまう偽陽性の可能性もあります。陽性と診断されて不安なときは、「遺伝カウンセリング」を受けて専門知識を有したカウンセラーに相談することも検討しましょう。

NIPTのメリット

非確定的検査に分類されるNIPTですが、この検査には、以下のようなメリットがあります。

  • コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い
  • ● 妊娠の早い段階で検査が受けられる
  • ● 確定的検査まで気持ちの整理ができる

コンバインド検査や母体血清マーカー検査に比べて精度が高い

これまでの非確定的検査では、40歳の妊婦でダウン症の検査を受けた場合、母体血清マーカー検査の感度が80%、コンバインド検査では3%の感度でした。

対して、NIPTの感度は99%と、その精度の高さがうかがえます。
従来の検査と比べると、赤ちゃんの染色体異常をより正確に発見することができる点は大きなメリットです。

妊娠の早い段階で検査が受けられる

母体血清マーカー検査やコンバインド検査は、妊娠11週以降でないと受けられません。
一方NIPTは、妊娠9週~10週以降から検査可能です。赤ちゃんの状態について早く知りたいと考えている人にとってはメリットのある検査といえるでしょう。

確定的 検査まで気持ちの整理ができる

NIPTは、同じく母体の血液を採取して行う母体血清マーカー検査やコンバインド検査に比べて早い妊娠週数で検査できるため、確定的検査までに気持ちの整理ができます。

NIPTのみでは対象疾患の診断はできないものの、精度が高いこともあり、検査結果に落ち込んでしまう人もいるでしょう。しかし、この検査はあくまでも非確定的であることを忘れてはいけません。

NIPTで結果が出たら、遺伝カウンセリングを受けながら、気持ちの整理をする時間を取り、今後についてじっくりと考えることが大切です。

NIPTのデメリット

NIPTの受診を検討する場合、メリットとともに、下記のようなデメリットについても把握しておきましょう。

  • ● 検査内容が確定的ではない
  • ● 結果が出ないこともある

検査内容が確定的ではない

上記でもお伝えしているようにNIPTはあくまでスクリーニング検査であり、疾患の診断には追加の検査が必要です。NIPTの感度は99%と非常に高いですが、この数値は標準値を基準にした確率に過ぎません。

より正確な診断のためには、絨毛検査や羊水検査のように、胎児に近い部位から検体を取る必要があります。感度が高いからといって、染色体異常を決定的なものにする検査ではない点は理解しておきましょう。

結果が出ないこともある

NIPTでは、検体の取り方や測定の仕方など、何らかの要因によって結果が出ないこともあります。
偽陽性や偽陰性が出るのも、こうした操作方法や検体を採取する過程におけるさまざまな要因が関係しているからです。

NIPTの結果が100%確実なものではないこととあわせて、検査結果が正常に出ない可能性がある点も覚えておきましょう。

新型出生前診断 にはなぜ年齢制限があるのか

NIPTは、出産予定日に35歳以上となる妊婦が対象です。これは、母体の年齢が上がるにつれて染色体異常の発生率が高まると考えられているためです。
実際に、ダウン症候群をはじめ、母体の年齢が上がると染色体異常を持つ赤ちゃんの発症率は高くなっています。

NIPTの費用は医療費控除の対象となる?

NIPTは任意検査となるため、検査費用は医療費控除の対象外です。
しかし、健康診断の結果重大な疾患が発見され、引き続きその疾患の治療を行った場合には、その健康診断のための費用を含め医療費控除の対象となります。

国税庁|母体血を用いた出生前遺伝学的検査の費用

まとめ

NIPTは従来のスクリーニング検査に比べて感度が高く、早い妊娠週数で検査を受けられるといったメリットの多い検査です。
しかし、自費診療で医療費控除の対象外であることや、染色体異常の診断に用いることはできない点、正しい結果が得られない可能性もあることなど、デメリットについても理解しておかなければなりません。
NIPTの受診を検討中の方は、くれぐれもメリット・デメリットの両方を理解したうえで決断することが大切です。

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

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