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出生前診断を考える際、PGT-A（着床前診断）を受けたからといって、すべての遺伝子異常が分かるわけではありません。小児科医のAさんもその一人でした。
彼女はPGT-Aを受けたものの、染色体の数的異常しか分からないことに不安を感じ、より詳細な検査を求めてミネルバクリニックのNIPTダイヤモンドコースを選択しました。
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小児科医であればこそ、ダウン症（21トリソミー）だけでなく、ヌーナン症候群をはじめとする遺伝子疾患の子どもたちと日々接する機会が多く、その影響の大きさを痛感しています。そのため、「PGT-Aで正常とされても、本当に大丈夫なのか？」という疑問が拭えず、より包括的な遺伝子検査を求めるようになりました。
2024年7月に技術革新されたNIPTダイヤモンドコースでは、6種類のトリソミー・12種13疾患の微細欠失・150疾患以上のデノボ変異を検出可能。さらに、妊娠6週から検査ができるため、出生前診断の選択肢が広がります。本記事では、小児科医としての視点から、なぜNIPTダイヤモンドコースが必要だったのか、その理由を詳しく解説します。
2024年7月に技術革新！最新のNIPTダイヤモンドコースとは？
2024年7月に新しく登場した最先端のNIPTダイヤモンドコースは、従来のNIPTと比べて大きく進化しました。
最新技術により、より詳細で正確な診断が可能になり、妊娠中の不安を減らす大きな助けとなります。
6種類のトリソミーを検出可能
一般的なNIPTでは13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）を検出しますが、
ダイヤモンドコースでは新たに6種類のトリソミーを検出可能になりました。
これにより、より多くの遺伝子異常を早期に知ることができます。
微細欠失症候群の検出範囲が大幅に拡大
微細欠失症候群の検出可能範囲も、従来のものより12種類13疾患に拡大。
さらに、これまでの検査では陽性的中率が70%程度だったのに対し、ダイヤモンドコースでは99.9%以上の精度で診断が可能になりました。
精子側の遺伝子のデノボ（新生突然変異）による疾患を特定
今回の技術革新により、精子側の遺伝子のデノボ（新生突然変異）による疾患の検出が可能になりました。
これまでの検査では25遺伝子44疾患しか検出できませんでしたが、ダイヤモンドコースでは56遺伝子150疾患以上を対象としています。
さらに、以前はデノボ変異の解析結果が出るまで約1か月かかっていましたが、
ダイヤモンドコースでは染色体検査と同時に結果を受け取ることが可能になり、待ち時間のストレスを大幅に軽減しました。
ミネルバクリニックのNIPTについてもっと知る
ミネルバクリニックでは、日本で唯一、妊娠6週からのNIPTを提供し、さらに2024年7月には最新のダイヤモンドコースを導入しました。
これにより、6種類のトリソミー・微細欠失・単一遺伝子疾患に加え、新たに150疾患以上のデノボ変異を検出可能になりました。
従来のNIPTでは分からなかった遺伝子異常を、より早く・正確に診断できるのがダイヤモンドコースの最大の魅力です。
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