NIPTにおいて胎児の心拍を確認してから検査をすることの重要性

NIPT（新型出生前診断）は、超音波検査で赤ちゃんの心拍を確認してから採血するのが原則です。心拍が確認できる前に採血すると、すでに止まっている妊娠や、途中で消えていく双子（バニシングツイン）の赤ちゃんのDNAを調べてしまい、結果が「いまお腹で育っている赤ちゃん」を表さないことがあるからです。ミネルバクリニックでは、受診当日に4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。この記事では、心拍確認が先である理由、胎嚢が見えても心拍が見えないときの考え方、流産と判断される超音波の基準を、臨床遺伝専門医が一次情報にもとづいて解説します。

胎児の心拍確認の重要性

ミネルバクリニックでは、赤ちゃんの心拍を確認してからNIPTの採血に進むことにしています。NIPTは、お母さんの血液に混ざっている赤ちゃん側のDNAの断片を調べる検査です。ただし、この「赤ちゃん側のDNA」の多くは、赤ちゃん本人ではなく胎盤の細胞から血液中に出てきたものです。胎盤と赤ちゃんの染色体が食い違う胎盤限局性モザイクについては、限局性胎盤モザイク（CPM）と胎児発育不良（FGR）の関係で解説しています。

胎盤由来のDNAを調べる検査である以上、採血した時点で「いま元気に育っている赤ちゃん」がどれなのかを超音波で確かめておくことが欠かせません。心拍が確認できない段階では、妊娠がこのまま続くのか、すでに止まっているのか、双子の一人が育たずに消えていく途中なのかが分かりません。確認しないまま採血すると、調べたDNAが誰のものなのか、結果をどう読めばよいのかが分からなくなるのです。

また、妊娠のごく早い時期は、血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）が低くなりがちです。胎児分画が足りないと、正確な結果を出すことができません。心拍確認は、検査の結果を正しく使うための最初のステップです。

胎児分画が足りないときの結果の扱い

NIPTでは、胎児分画が一定以上ないと検査の信頼性が保てません。当院が検査を依頼している検査会社では、胎児分画が3%に満たないと、正確性が保証できないとして結果そのものを出しません。当院ではこの場合を「判定保留」とは呼ばず、再検査（再採血）として対応しています。当院のNIPTの判定保留は0%です。

胎児分画が足りない状態で結果を出すと、お母さん由来のDNAの影響が大きくなり、偽陽性（実際には異常がないのに陽性と出る）や偽陰性（異常があるのに陰性と出る）につながるおそれがあります。偽陽性は不要な確定検査や心理的な負担を、偽陰性は必要な確認の遅れを招きかねません。

赤ちゃんの性別は、血液中に男の子由来のY染色体のDNAがあるかどうかで判定します。臨床遺伝専門医としては、性別すら判定できないほど胎児分画が少ない検体で、染色体の病気の結果だけを報告することには慎重であるべきだと考えています。結果が出せないときは、その理由をお伝えしたうえで再採血を行うのが、検査を正しく使うための対応です。

胎児の心拍確認を優先する理由

心拍の確認を採血より先にする理由は、大きく3つあります。

心拍と発育を確かめてから採血すれば、不要な採血や再検査、結果の読み違いによる不安を減らすことができます。心拍が確認できたあとに流産する確率や、心拍数と流産の関係については、胎児心拍数と流産リスクの関係で詳しく解説しています。

胎嚢が見えても心拍が確認できないとき

妊娠初期の経腟超音波検査では、胎嚢（赤ちゃんを包む袋）が見えても、まだ心拍が見えないことがあります。早い時期に心拍が見えないことは、それだけで流産を意味するわけではありません。週数の数え方がずれていれば、実際の発育は思っているより早い段階にあるからです。

一方で、日をあけて検査をくり返しても心拍が見えない場合は、妊娠が続かない可能性が高くなります。どの所見なら流産と判断でき、どの所見なら「疑い」にとどめて再検査をするのかについては、米国の超音波医学会などの専門家パネルが基準をまとめています[1]。この基準は「流産と判断する超音波の基準」で紹介します。

NIPTとの関係でいえば、心拍が見えない段階は「採血を急ぐ時期」ではなく「経過を見る時期」です。心拍が確認できてから検査に進んでも、受けられる時期を逃すことはありません。

心拍の見え方を左右するもの

心拍がいつ見えるかは、次のようなことで変わります。

• 妊娠週数の数え方：妊娠週数は最終月経の開始日から数えます。排卵が遅かった周期では、実際の赤ちゃんの発育は月経から数えた週数より遅れて見えます。
• 排卵・着床の時期：同じように、着床が遅いと胎芽や心拍が見えてくる時期も後ろにずれます。
• 超音波の方法と機器：経腟超音波か経腹超音波か、機器の性能によっても、早い時期の見え方は変わります。

このため、一度の検査で心拍が見えなかったときは、週数の確認をしたうえで日をあけて再検査をするのが基本です。

流産と判断する超音波の基準

米国の超音波医学会（SRU）が招集した多分野の専門家パネルは、経腟超音波で「流産（妊娠の失敗）と診断できる所見」と「疑われるが診断はできない所見」を分けて示しています[1]。疑いの段階で判断を急がず、日をあけて再検査をすることで、続いている妊娠を誤って流産と判断しないようにするための基準です。

流産の種類（稽留流産など）や時期による呼び方の違いは流産の種類についてで解説しています。

NIPTにおける心拍確認の重要性

ここからは、心拍確認がNIPTの結果そのものにどう関わるのかを、2つの場面に分けて説明します。

双子の一人が育たない「バニシングツイン」

妊娠初期に双子だったのに、途中で一人が育たずに見えなくなることがあります。これをバニシングツインといいます。育たなかった赤ちゃんの胎盤からも、しばらくはDNAが血液中に出続けることがあるため、NIPTの結果が、生きている赤ちゃんではなく、消えた赤ちゃんの染色体を反映してしまうことがあります[2]。

2014年の報告では、NIPTで陽性となったものの生まれてくる赤ちゃんの染色体は違っていた例で、育たなかった双子の存在が原因と考えられました。その例では、妊娠17週の時点でも、胎児分画のおよそ半分が育たなかった双子に由来していたと報告されています[2]。超音波で赤ちゃんの数と心拍を確かめておけば、こうした結果の読み違いに備えることができます。

バニシングツインの頻度や、生き残った赤ちゃん・お母さんへの影響はバニシングツインとはで、消えた赤ちゃんの染色体の異常についてはバニシングツイン現象における染色体・遺伝子異常で解説しています。

心拍が止まっている妊娠で採血すると

稽留流産のように、心拍は止まっているのに症状がなく、子宮の中に妊娠組織がとどまっている場合があります。このとき採血しても、胎盤の組織から出たDNAを調べることになり、結果は「これから生まれてくる赤ちゃん」についての情報になりません。初期流産の原因の多くは赤ちゃん側の染色体の数の違いなので、陽性や判定困難の結果が出て、かえって混乱を招くこともあります。

そのため当院では、採血の前に4Dエコーで心拍を確かめ、心拍が確認できない場合は採血をしません。検査の日に流産が分かった方の経過はNIPT検査来院時に稽留流産が判明した方へで、NIPTが陰性だったあとに流産した場合の原因はNIPT陰性だったのに流産したのはなぜ？で解説しています。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

心拍を確認して検査に進むとき、次に考えたいのが「何を調べるか」です。ダウン症候群（21トリソミー）は大切な検査対象ですが、生まれてくる赤ちゃんの病気はそれだけではありません。染色体のごく一部が欠ける微小欠失や、一つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子の病気には、子育ての負担につながりやすいものも含まれます。病気の全体像はダウン症だけじゃない！出生前診断で後悔しないための疾患の全体像で解説しています。

当院のNIPTは、プランによって調べられる範囲が違います。料金は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の金額（税込）で、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます（結果の作成費用は別途3,300円）。

「1つの病気あたりで考える」と、範囲の広いプランは、1回の採血で調べられる病気の数が多くなります。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[3]。単一遺伝子の病気を調べられるのは、当院ではダイヤモンドとインペリアルです。

また、一部の自閉症・発達障害の原因も、当院のNIPTで調べられます（フェラン・マクダーミッド症候群、16p11.2欠失・重複、レット症候群など）。16p11.2欠失・重複はインペリアルと双子マックスの対象です。ただし、自閉症・発達障害の原因の多くはNIPTでは分からないため、陰性でも自閉症・発達障害がないとはいえません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？で解説しています。

ミネルバクリニックでのNIPTの流れ

当院では、心拍確認から結果のフォローまでを次の順番で行います。

• 4Dエコー：NIPTを受ける方は、受診時に無料で4Dエコーを受けられます（産婦人科用超音波装置 Voluson Expert 22）。赤ちゃんの心拍を確かめてから採血に進みます。
• 受けられる時期：通常は妊娠9週から。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
• 受診時間：受診は90分の枠で、その中で臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
• 結果まで：基本は10〜14日。インペリアルの単一遺伝子の結果だけ3〜4週間です。
• 胎児分画が足りないとき：判定保留ではなく再検査（再採血）。当院の判定保留は0%です。
• 陽性のとき：陽性のカウンセリングは何度でも無料。羊水検査・絨毛検査を院内で行い、主要な項目は3日以内、マイクロアレイは2週間ほどで結果が出ます。

確定検査については羊水検査・絨毛検査のページで、早い週数で受ける場合の考え方は早期NIPTとはで解説しています。

よくある質問（FAQ）

まとめ

NIPTは、血液中の赤ちゃん側のDNA（主に胎盤由来）を調べる検査です。心拍が確認できる前に採血すると、止まっている妊娠や育たなかった双子のDNAを調べてしまったり、胎児分画が足りずに再採血になったりすることがあります。心拍を確かめてから採血することで、結果を「いま育っている赤ちゃん」の情報として使うことができます。

胎嚢が見えても心拍が見えない時期は、判断を急がず経過を見る時期です。流産と判断するには、頭殿長や胎嚢の大きさ、日をあけた再検査の結果にもとづく基準があります[1]。心拍が確認できたら、ダウン症候群だけでなく、どこまで調べるかを考えて検査を選んでください。

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参考文献

• [1] Doubilet PM, Benson CB, Bourne T, Blaivas M, et al. Diagnostic criteria for nonviable pregnancy early in the first trimester. N Engl J Med. 2013;369(15):1443-1451. [DOI 10.1056/NEJMra1302417]
• [2] Grömminger S, Yagmur E, Erkan S, et al. Fetal aneuploidy detection by cell-free DNA sequencing for multiple pregnancies and quality issues with vanishing twins. J Clin Med. 2014;3(3):679-692. [DOI 10.3390/jcm3030679]
• [3] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断を示すものではありません。妊娠経過については主治医にご相談ください。