目次
- 1 1. まず結論｜胎児分画が低いと「起きやすいこと」と「確認すること」
- 2 2. 胎児分画（FF）とは？｜胎児ゲノム率・平均値と「胎児のDNAが少ない」の誤解
- 3 3. 胎児分画が低いとどうなる？｜「陰性でも100%安心」にならない理由
- 4 4. 判定保留（no-call）とは？｜「失敗」ではなく、無理に判定しないための仕組み
- 5 5. 「4%が目安」と言われる理由｜方式によって基準は違う
- 6 6. 胎児分画が低くなる主な原因と、現実的な対策
- 7 7. 胎児分画が低いときこそ確認したいこと｜検査を受ける前のチェックリスト
- 8 8. 確定検査の基本｜NIPTはスクリーニング、診断は羊水検査・絨毛検査
- 9 ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
- 10 よくある質問（FAQ）
- 11 まとめ｜胎児分画が低いと言われたら
- 12 関連記事
- 13 参考文献
「胎児分画が低い」「胎児ゲノム率が足りない」と言われると、赤ちゃんに何かあるのではないか、結果を信じてよいのかと不安になる方は少なくありません。最初にお伝えしたいのは、胎児分画は赤ちゃんの元気さを表す数字ではなく、検査に使える赤ちゃん側のDNAがどれだけ採れたかを示す数字だということです。一方で、胎児分画が低いと、判定保留（結果が出ないこと）や見逃しが起こりやすくなるのも事実です。この記事では、胎児分画の意味と平均値、低くなる原因、低いと言われたときに確認することを、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
- ➤胎児分画（胎児ゲノム率）とは何か、平均はどのくらいか
- ➤胎児分画が低いと起こること（判定保留・見逃し・再採血）
- ➤「4%が目安」の意味と、当院の基準（3%・3.5%）
- ➤胎児分画が低くなる原因（週数・体重・体外受精・双子・ヘパリンなど）と再採血の考え方
- ➤判定保留のあとに選べる検査と、確定検査（羊水検査・絨毛検査）
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 胎児分画（胎児ゲノム率）とは？平均はどのくらい？
お母さんの血液中のDNAの断片のうち、赤ちゃん側（主に胎盤）から来たものの割合です。妊娠10〜20週ごろの平均はおよそ10〜15%で、週数が進むほど上がり、お母さんの体重が重いほど低くなります。
🌸 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫？
ダウン症候群は基本の項目ですが、22q11.2欠失症候群などの微小欠失や単一遺伝子疾患もあります。単一遺伝子疾患は30遺伝子・25疾患を合わせただけで約600人に1人と、ダウン症候群と同じくらいの頻度と報告されています。
⚠️ Q. 胎児分画が低いとどうなる？
赤ちゃん側の信号が薄くなるため、判定保留（結果が出ない）になりやすく、方式によっては見逃しの可能性も上がります。多くは週数をおいた再採血で結果が出ますが、超音波検査や確定検査を考える場合もあります。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べ、ダイヤモンドプラン（56遺伝子）・インペリアルプラン（最大155遺伝子）では単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
1. まず結論｜胎児分画が低いと「起きやすいこと」と「確認すること」
【結論】胎児分画（FF）が低いと、NIPTでは判定保留（no-call）になったり、検査の方式によっては見逃し（偽陰性）の可能性が上がったりするため、結果の読み方に注意が必要です。まずは、①報告書に胎児分画の値が書かれているか、②判定保留の基準と再採血の方針、③陰性だった場合に追加の確認が必要か、の3点を整理しましょう。
「胎児分画が低いと言われて急に怖くなった」「陰性でも安心してよいのか分からない」と感じるのは自然なことです。ここでは、不安を増やすためではなく、次に何をすればよいかをはっきりさせるために、順番に整理します。
✅ 最初にチェックする3点
・胎児分画（FF）の数値が報告書に書かれているか
・判定保留の基準と、再採血の方針が説明されているか
・「陰性」でも胎児分画が低い場合に、追加の確認が必要かどうか説明されているか
2. 胎児分画（FF）とは？｜胎児ゲノム率・平均値と「胎児のDNAが少ない」の誤解
【結論】胎児分画（FF：fetal fraction）とは、お母さんの血液中に流れているDNAの断片（セルフリーDNA）のうち、赤ちゃん側から来たものが占める割合です。妊娠10〜20週ごろの平均はおよそ10〜15%とされ、残りの大部分はお母さん自身のDNAです[1]。胎児分画が低いと、異常があったときの「信号」が薄くなり、判定保留や精度の低下につながることがあります[4]。
同じものを指して、胎児ゲノム率・胎児DNA率・胎児DNA分画などと呼ぶこともあります。検査会社や医療機関によって呼び方が違うだけで、意味は同じです。英語では「fetal fraction」と書かれ、報告書では「FF」と略されることがよくあります。
💡 用語解説：胎児分画は「胎盤のDNA」
胎児分画として測っているDNAは、赤ちゃん本人の体からではなく、多くは胎盤の細胞（栄養膜）から血液中に流れ出たものです。そのため、NIPTは「胎盤の液体生検（リキッドバイオプシー）」と説明されることもあります。胎盤と赤ちゃんの染色体が食い違う胎盤限局性モザイクがNIPTの結果に影響するのは、この性質によります。
胎児分画（胎児ゲノム率）の平均はどのくらい？
妊娠11〜13週の妊婦さんを調べた研究では、胎児分画の中央値はおよそ10%前後で、人によって大きな幅がありました[2]。総説では、妊娠10〜20週の平均はおよそ10〜15%とまとめられています[1]。つまり、「平均より低い」こと自体はよくあることで、問題になるのは、検査が結果を出すための基準を下回ったときです。
📊 胎児分画の目安
平均値は研究の対象や測り方によって変わります。数字は目安としてご覧ください。
胎児分画は週数が進むと上がる
胎児分画は、妊娠週数が進むほど上がります。大規模な検体のデータを調べた研究では、妊娠10〜21週は1週あたり約0.1%ずつ、21週以降は1週あたり約1%ずつ上がっていました[3]。妊娠初期は人によって数%台のこともあるため、「何週で採血したのか」は必ず確認しておきましょう。
当院では妊娠9週からNIPTを受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のデータでは、妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です。早い時期の検査と胎児分画の関係は妊娠初期（6〜9週）のNIPTの正確性：胎児分画と検査精度の関係で詳しく解説しています。
3. 胎児分画が低いとどうなる？｜「陰性でも100%安心」にならない理由
【結論】胎児分画が低いと、判定保留になりやすく、方式によっては見逃し（偽陰性）の可能性も上がります[4][1]。胎児分画が低いまま「結果が出た」場合は、その検査がどの条件を満たして結果を出したのかを確認してください。
NIPTは、21番などの染色体に由来するDNAの量が、わずかに多いか少ないかを数えて判定します。たとえば胎児分画が10%なら、ダウン症候群（21トリソミー）の赤ちゃんでは21番由来のDNAが全体として約5%多くなりますが、胎児分画が4%なら約2%しか増えません。胎児分画が低いほど、正常との差が小さくなり、見分けにくくなるのです[4]。
⚖️ 胎児分画が低いときに起こりやすいこと
| 起こりやすいこと | 中身 |
|---|---|
| 判定保留（no-call） | 基準に届かず、結果が出ない。多くは再採血で結果が出る |
| 見逃し（偽陰性） | 異常があるのに陰性と出る。胎児分画が低いことは偽陰性の主な原因の一つ[1] |
| 結果の読み方が難しくなる | 週数・体重・超音波所見とあわせて考える必要がある |
反対に、前向きに考えられる点もあります。胎児分画は週数とともに上がるため、週数をおいた再採血で基準に届くことが多くあります。また、超音波検査の所見とあわせて総合的に判断することもできます。
胎児分画が低いことと、赤ちゃんの染色体の関係
胎児分画が低いこと自体は、赤ちゃんの病気を意味しません。ただし、18トリソミー・13トリソミー・ターナー症候群（モノソミーX）では、胎児分画が低くなりやすいことが報告されています（21トリソミーではこの傾向はみられませんでした）[5]。また、お母さん由来の染色体がひと組多い三倍体でも、胎児分画が低くなることが知られています[1]。このため、はっきりした理由（週数が早い・体重が重いなど）がないのに胎児分画が低いときは、超音波検査や確定検査も含めて考えます。
🩺 院長コラム【不安の正体は「情報の欠け」】
胎児分画が低いと言われた方が抱く「結局、何を信じればいいのか」という疑問は、もっともなものだと考えています。大切なのは、結果を「信じる・信じない」の二択にしないことです。
胎児分画の値、判定保留の基準、再採血の方針、必要なときの確定検査への道筋。この情報がそろって初めて、結果の意味が分かります。「結果だけ」ではなく「理解の穴」を埋めることが、遺伝カウンセリングの中心にあるべきだと考えています。
4. 判定保留（no-call）とは？｜「失敗」ではなく、無理に判定しないための仕組み
【結論】判定保留（no-call）は、検査側が「このデータでは確かな判定を出せない」と判断した状態です。多くは再採血で結果が出ますが、結果が出なかった方では染色体の数の異常がみられる割合がやや高いため、「なぜ保留なのか」と「次の手順」の説明が大切です。
約1万6千人を対象にした大規模な研究では、約3%で結果が出ず、その方々での染色体の数の異常の割合は38人に1人と、全体（236人に1人）より高くなっていました[6]。米国産婦人科学会（ACOG）は、結果が出なかった方には遺伝カウンセリングを行い、超音波検査と確定検査を選択肢として示すよう勧めています[9]。判定保留は「失敗」ではなく、無理に判定しないための仕組みですが、そのまま放置してよいものでもありません。
🧭 判定保留と、低いまま結果が出た場合の違い
| 状態 | よくある原因 | 次の一手 |
|---|---|---|
| 判定保留（no-call） | 胎児分画が低い、データ量の不足、検体の条件など | 週数をおいた再採血、または超音波検査・確定検査 |
| 胎児分画が低いまま結果が出た | 検査の方式や判定の基準による | 胎児分画の値と判定基準を確認し、必要なら再検査や確定検査を検討 |
なお、現在当院で扱っているNIPTでは、判定保留（結果が出ない判定）は出ていません。その理由と、他院で判定保留になった方が次にとれる選択肢（再検査・別の方式のNIPT・羊水検査）は他院でNIPT判定保留…当院保留率0%の理由と選択肢で、子宮筋腫がある場合は子宮筋腫があるとNIPTで判定保留になる？で解説しています。
5. 「4%が目安」と言われる理由｜方式によって基準は違う
【結論】4%は、従来の多くのNIPTで結果を出すための下限として使われてきた値です[1][4]。ただし基準は検査の方式ごとに異なり、「数字だけで一律に判断しない」ことが大切です。
検査によっては、決まった%で区切るのではなく、検体ごとの胎児分画とデータ量から判定の確からしさを計算する方式（iFACTと呼ばれる指標など）もあります。また、SNP法のように母体と胎児のDNAを見分ける方式では、胎児分画の測り方そのものが異なります。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、検査機関がすべての報告書に胎児分画を記載することを勧めています[10]。
当院では、検査会社ごとに正確性を保証できる値として、必要な胎児分画の基準を次のように設けています。基準の詳しい考え方は、NIPTの教科書シリーズ胎児ゲノム率が低い＝異常？4％基準と再検査の考え方で解説しています。
🧪 当院のNIPTで必要な胎児分画の基準
基準は、検査会社ごとに正確性を保証できる値として設定されています。基準が低いほど良い検査という意味ではありません。
ダイヤモンドプランのCOATE法は、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術です※。各プランの精度データは、スタンダードプランの精度データとCOATE法（ダイヤモンドプラン）のエビデンスにまとめています。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
6. 胎児分画が低くなる主な原因と、現実的な対策
【結論】胎児分画が低くなる原因で多いのは、妊娠週数が早いこととお母さんの体重が重いことです。多くは週数をおいた再採血で改善しますが、状況によっては超音波検査や確定検査を含めた判断が必要です。
🔍 胎児分画が低くなる主な原因
不育症の治療などでヘパリンを使っている方は、ヘパリン注射とNIPT｜不育症治療中でも検査可能？もご覧ください。薬を中止するかどうかは、処方している主治医が判断します。双子の場合の注意点は双子のNIPT｜精度・性別・判定不能を専門医が解説で解説しています。
再採血の考え方
「いつ再採血すべきか」は一律ではありません。一般には、週数が進むほど胎児分画は上がるため、少し間をあけて再採血すると結果が出ることが多くあります。一方、体重による低さは週数をおいても大きくは変わらないことがあり、超音波で気になる所見があるときや、妊娠週数に余裕がないときは、確定検査を先に考えることもあります。どれを選ぶかは、情報を整理したうえで、ご家族が納得して決めることが大切です。
🩺 院長コラム【「早く知る」より「正しく知る」】
出生前検査の結果は、ご家族の心に長く残ります。だからこそ、結果を早く返すことよりも、正確であること、そして結果のあとの支えを優先すべきだと考えています。
陽性だったとき、判定保留だったとき、胎児分画が低いまま陰性だったとき。どの場面でも、必要な説明と選択肢がそろっていれば、ご家族は自分たちで決めることができます。検査は「結果」より「その後」が大切だと考えています。
7. 胎児分画が低いときこそ確認したいこと｜検査を受ける前のチェックリスト
【結論】胎児分画が低いときに大切なのは、胎児分画の値が開示されるか、判定保留の基準と再採血の方針が明確か、そして陽性のときの確定検査まで道筋があるかです。検査は受けて終わりではありません。
✅ 検査を受ける前に確認したいこと
・報告書に胎児分画（FF）が記載されるか
・判定保留の基準と、再採血の方針が説明されるか
・陽性のとき、確定検査（羊水検査・絨毛検査）をどこで受けるか
・結果のあとも相談できる体制があるか
・検査の方式と調べる範囲が、根拠とともに説明されるか
当院の体制
ミネルバクリニックは日本医学会の認証施設ではありませんが、常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明、陽性のときの対応までを行っています。2025年6月からは産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査も院内で受けられます（主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます）。陽性のときのカウンセリングは何度でも無料です。
NIPTの料金には、遺伝カウンセリング・4Dエコー・性別判定が含まれます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
8. 確定検査の基本｜NIPTはスクリーニング、診断は羊水検査・絨毛検査
【結論】NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。出生前の確定診断は羊水検査・絨毛検査です。微小欠失などは、羊水や絨毛の染色体マイクロアレイ検査（CMA）で調べます。
胎児分画が低いために結果が出ないときや、陽性だったときは、確定検査で赤ちゃんの染色体を直接調べることができます。Gバンド法（染色体を染め分けて顕微鏡で見る方法）では見つけにくい小さな欠失・重複は、マイクロアレイ検査で評価します。メタ解析では、NIPTの21トリソミーの検出率は99%を超える一方、偽陽性もあることが示されており[8]、陽性のときは確定検査で確かめることが前提です。
🩺 出生前の検査と位置づけ
| 検査 | 位置づけ |
|---|---|
| NIPT | スクリーニング（確定ではない） |
| 羊水検査・絨毛検査 | 出生前の確定診断 |
| 羊水検査・絨毛検査＋マイクロアレイ（CMA） | Gバンド法では見つけにくい微小欠失・重複まで確定できる |
| 出生後の血液によるCMA | 生まれたあとの確定診断の中心 |
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーは、出生前検査で広く調べられている基本の項目です。ただ、生まれてくる赤ちゃんの病気はそれだけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患もあります。単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、30遺伝子・25疾患を合わせただけでも約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されており[11][12]、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいです。
当院のNIPTは、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失（6種類7疾患）を調べます。ダイヤモンドプランは単一遺伝子56遺伝子、インペリアルプランは最大155遺伝子（202疾患）まで調べられます。調べる範囲が広いほど総額は上がりますが、1つの病気あたりで考えると、次のようになります。
🧮 1つの病気あたりで考える
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 料金 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|---|
| （仮）三大トリソミーのみ | 13・18・21トリソミー | 3 | 100,000円（仮） | 約33,333円 |
| スタンダード | 13・18・21＋性染色体＋微小欠失6種類7疾患 | 14 | 220,000円 | 約15,714円 |
| プレミアム | 13・18・21・15・16・22＋性染色体＋微小欠失12種類13疾患 | 23 | 264,000円 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56遺伝子 | 79 | 407,000円 | 約5,152円 |
| 双子マックス | 全常染色体＋微小欠失・重複92種類（単胎・双胎） | 114＋α | 440,000円 | 約3,860円 |
| インペリアル | 全常染色体＋性染色体＋92種類＋単一遺伝子最大155遺伝子（202疾患） | 320＋α | 550,000円 | 約1,719円 |
料金は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後（税込）。「＋α」は5Mbを超える構造異常で、数には含めていません。三大トリソミーのみの料金は比較のための仮の値です。調べる範囲が広いほど、陽性になって確定検査が必要になる場面も増えるため、どこまで調べるかは検査前に臨床遺伝専門医と相談して決めます。陰性は、調べた範囲について可能性が低いという意味で、すべての病気がないことを保証するものではありません。
🏥 胎児分画や判定保留の不安を、次の一歩につなげるために
ミネルバクリニックでは、常駐する臨床遺伝専門医がNIPTの遺伝カウンセリングから結果の説明までを行い、陽性のときは確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。NIPT専用ダイヤル：03-3408-3768
よくある質問（FAQ）
Q1. 胎児分画（胎児ゲノム率）とは何ですか？平均はどのくらいですか？
胎児分画（FF：fetal fraction）は、お母さんの血液中に流れているDNAの断片のうち、赤ちゃん側（主に胎盤）から来たものが占める割合です。胎児ゲノム率・胎児DNA率と呼ばれることもあります。妊娠10〜20週ごろの平均はおよそ10〜15%で、週数が進むほど上がり、お母さんの体重が重いほど低くなる傾向があります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群（21トリソミー）は出生前検査で広く調べられている基本の項目ですが、生まれてくる赤ちゃんの病気はそれだけではありません。22q11.2欠失症候群などの微小欠失や、1つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患もあり、単一遺伝子疾患は30遺伝子・25疾患を合わせただけでも約600人に1人と、ダウン症候群と同じくらいの頻度と報告されています。当院のNIPTは、スタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べ、ダイヤモンドプラン（56遺伝子）・インペリアルプラン（最大155遺伝子）では単一遺伝子疾患まで調べられます。
Q3. 胎児分画が低いと、NIPTの結果は信用できませんか？
胎児分画が低いこと自体で、すぐに「信用できない」ということにはなりません。ただし、胎児分画が低いと赤ちゃん側の信号が薄くなるため、判定保留（結果が出ないこと）になりやすく、検査の方式によっては見逃し（偽陰性）の可能性も上がります。報告書に胎児分画の値が書かれているか、検査がどの基準を満たして結果を出したのかを確認してください。
Q4. 胎児分画が低くなる原因は何ですか？赤ちゃんに異常があるのでしょうか？
最も多い原因は、妊娠週数が早いことと、お母さんの体重が重いことです。ほかに、体外受精での妊娠、双子の妊娠、ヘパリンなど一部の薬の使用も関係すると報告されています。胎児分画が低いこと自体は赤ちゃんの病気を意味しませんが、18トリソミー・13トリソミーや三倍体では胎児分画が低くなりやすいことが知られているため、低い理由がはっきりしないときは超音波検査や確定検査も含めて考えます。
Q5. 判定保留になったら、次はどうすればいいですか？
妊娠週数が進むと胎児分画は上がるため、週数をおいた再採血で結果が出ることが多くあります。一方で、結果が出なかった方では染色体の数の異常がみられる割合がやや高いと報告されており、米国産婦人科学会（ACOG）は、超音波検査と確定検査（羊水検査・絨毛検査）を選択肢として示すよう勧めています。再採血を待つか確定検査に進むかは、週数や超音波の所見をふまえて決めます。
Q6. 「4%が目安」と聞きました。4%未満なら必ずやり直しですか？
4%は、従来の多くの検査で結果を出すための下限として使われてきた値です。ただし基準は検査の方式ごとに異なり、検体ごとに判定の確からしさを計算する方式もあります。当院では、検査会社ごとに正確性を保証できる値として、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドプランは3%、インペリアル・双子マックスプランは3.5%を基準にしています。
Q7. 互助会や安心検査結果保障制度は任意ですか？
カトレア会（8,000円）と安心検査結果保障制度（6,000円）の2つの互助会は、NIPTを受ける方全員に加入していただいています。カトレア会は、陽性のときの羊水検査の費用を補助する互助会です（補助の上限なし）。安心検査結果保障制度は、結果が出ず再検査が必要になったのに流産して再検査ができない場合に備える互助会で、検査料金（諸費用を除く）が返金されます。どちらも収益目的ではない事業のため、会費は消費税の対象外です。
まとめ｜胎児分画が低いと言われたら
胎児分画（胎児ゲノム率）は、お母さんの血液中のDNAのうち赤ちゃん側（主に胎盤）から来たものの割合で、平均はおよそ10〜15%です。低いと判定保留や見逃しが起こりやすくなりますが、低いこと自体が赤ちゃんの異常を意味するわけではありません。
確認したいのは「胎児分画の値」「判定保留の基準」「再採血や確定検査の方針」の3つです。週数・体重・超音波の所見とあわせて、一人で抱え込まずに臨床遺伝専門医に相談してください。
関連記事
参考文献
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